胎儿唇腭裂产前超声检查专家共识

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二维超声产前诊断胎儿唇腭裂的探讨

二维超声产前诊断胎儿唇腭裂的探讨

【 关键词】 胎儿
唇裂 腭 裂
二维超声
也可出现在一些综合症 中。唇腭 裂的发生 率约为 0 1 , . % 据
我国 18 9 6年对 14万 围生儿 出生缺 陷的 调查 , 2 唇腭裂排 在 第 四位 J 。B超对 胎儿 唇腭 裂 的诊 断 始于 9 】 0年 代 中晚 期 。从个案报道 到系 统 的研 究 , 产前 B超对唇 腭裂 的诊 断 水平有 了明显提 高 , 但单纯硬腭裂仍易漏诊。较 之牙槽 和腭 部, 胎儿鼻唇部结构外在而隆起 , 切面显像清晰 , 缺损声像 图 特征容 易显示和识
声较多 , 加之胎头 转动 , 整切 面显 像和 识别 有一 定难 度 。 完 我们体会正确识别牙槽突及硬腭部 的正常声像图及 牙槽、 硬 腭裂声 像 图特征 , 练掌握鼻唇 、 槽突及硬腭 部各 切面 扫 熟 牙
查方法是减少漏诊的关键。
熟悉正常唇腭部声像 图是诊断唇 腭裂 的先决 条件。正
常胎儿唇部闭合时呈“ 新月 形” “ 或 桔瓣 状”, 口时 呈“ 张 O” 形。唇 缘连续 , 于唇 弓的正 中可见略凹陷的人中切迹及稍 高 回声 的两侧唇峰( 1 。当发生 唇裂 时 , 像 图表 现为 : 图 ) 声 胎 儿 闭合 时唇 弓连续 中断 , 唇形 态不 规则 , “ 堤状 ” 张 上 呈 溃 , 口时上 唇呈 “ 字形 。正常胎儿 的牙槽窝和牙 槽间 隔呈 双 八”
裂 准确率 8 . %( / ) 3 3 56 。
3 讨 论
槽突 、 硬腭 部左 右裂开 , 可对称 , 可不对称 ( 2 。利用 彩 也 图 )
色多普勒观察胎儿 口腔 、 鼻腔 的羊水 流 , 儿腭裂作 出正 对胎
确诊断 。正常时 口腔和鼻 腔的羊水 流只 能单 一 显示 。如果 在 口腔 、 鼻腔 内同时 见到两股彩 色流束 , 加上 在腭部测 到动 脉频 谱 , 即腭 裂 成 立 I 2 ”。对 于 胎 儿 腭 裂 的诊 断 , 组 漏 诊 ” 本 1 , 例 与腭裂裂 口较小有关 。 产前 超声 诊断唇裂最佳时 机在孕 2 3 。此 时胎儿 0~ 2W

超声产前筛查对胎儿唇裂诊断的研究

超声产前筛查对胎儿唇裂诊断的研究

超声产前筛查对胎儿唇裂诊断的研究摘要目的:探讨以二维超声为主,辅以三维超声对诊断胎儿唇裂的价值。

方法:对我院门诊孕检的18~40周胎儿,产前筛查应用二维超声观测胎儿鼻唇情况,发现异常情况且难以确诊的,再应用三维超声实时动态面部成像,观察胎儿唇部结构。

结果:共进行产前筛查4900例,发现唇裂11例,畸型率为2.2‰。

结论:二维、三维超声均能对胎儿唇裂明确诊断;二维超声检查胎儿唇裂,检查者须有经验,但检查相对方便快捷;三维超声成像技术在诊断胎儿唇裂中图像逼真、直观,较二维超声可以更早做出诊断。

关键词超声;产前筛查;胎儿唇裂孕龄18~26周为超声产前筛查的最佳时段,胎儿唇裂的诊断也不例外,唇裂是胎儿面部最常见的畸形,二维超声诊断胎儿唇裂有效简便,三维超声诊断胎儿唇裂实时直观逼真,可对二维超声进行有效的补充,现把自2007年1月至2009年7月我院的工作总结如下。

1资料与方法1.1一般资料2007年1月至2009年7月在我院门诊产前筛查孕妇,年龄22~38岁,孕龄18~40周,筛查总人次4900例,共检出唇裂11例,发现唇裂者进行追踪随访,并在引产或产后得到证实。

1.2仪器与方法采用GEV-730彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3.5~5MHZ和三维容积探头,探头频率3.3~5.8MHz,孕妇仰卧位常规二维超声测量胎儿双顶径后,探头向下扫查显示胎儿双侧眼球,逐渐把探头向下向内侧移位,可显示胎儿鼻尖、双侧鼻孔及鼻中隔,胎儿鼻孔下方可清晰显示胎儿上嘴唇(胎儿上嘴唇较下嘴唇显示率高)。

冠状切面显示鼻、上下唇横断面,胎头矢状面行三维超声实时动态成像。

三维检查采集图像时,首先用二维超声检查胎儿颜面部,观察胎儿唇部形态,然后再切换三维容积采集框,在三维重建过程中,需调整X、Y、Z轴在ABC三断面上,选择感兴趣区域,以获得满意图像。

2结果4900例胎儿中能获取满意胎儿面部及唇部图像4500例,显示率约91%。

约9%由于胎儿正枕前位,或者面部周围无羊水,紧贴宫壁或胎盘,胎头固定俯屈入盆等因素不能清晰显示胎儿颜面部。

胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断研究

胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断研究

胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断研究胎儿唇裂与唇腭裂是常见的出生缺陷之一,其对患儿及其家庭的生活造成了巨大的困扰。

产前超声技术在胎儿唇裂和唇腭裂的诊断中扮演着重要的角色,为患儿的早期干预提供了有力的支持。

本文旨在探讨产前超声诊断在胎儿唇裂与唇腭裂中的应用与进展。

1. 背景胎儿唇裂与唇腭裂是指新生儿口唇、颚裂的一种先天性畸形,常导致患儿的饮食、呼吸和言语功能受损。

据统计,全球范围内每年出生的儿童中大约有1-2人患有唇腭裂。

唇裂和颚裂可以单独发生,也可以同时出现,病因复杂。

产前超声诊断是目前诊断唇裂和颚裂的主要手段之一,通过超声技术可以及早发现患儿的异常情况,为患儿的早期治疗提供了可靠的依据。

2. 产前超声诊断胎儿唇裂与唇腭裂的方法产前超声诊断胎儿唇裂与唇腭裂的主要方法是根据超声影像来判断胎儿口腔、颚部位的结构是否正常。

常规的产前超声检查包括二维超声和三维超声。

二维超声主要是通过声波的传播来形成对胎儿的图像,通常情况下可以观察到唇裂和颚裂的大体结构,但对于部分细节的观察和分析可能存在一定的局限性。

而三维超声则能够提供更为清晰的三维图像,有助于更准确地观察和诊断患儿的口腔、颚部位异常。

3. 产前超声诊断胎儿唇裂与唇腭裂的准确性产前超声诊断胎儿唇裂与唇腭裂的准确性一直是医学界关注的焦点之一。

研究表明,结合三维超声与二维超声相结合的产前超声诊断技术可以提高唇裂和颚裂的检出率和诊断准确性。

超声检查过程中也需要运用彩色多普勒技术,以观察胎儿颚裂部位的血流情况,从而更好地判断颚裂的具体情况。

不过,值得指出的是,在进行产前超声诊断时,医生需要具有较高的专业技能和经验,以避免漏诊或误诊的情况发生。

4. 产前超声诊断在胎儿唇裂与唇腭裂中的应用与展望产前超声诊断技术在胎儿唇裂与唇腭裂中的应用已经取得了一定的成果,但仍然存在着一些挑战。

随着医学技术的不断进步和完善,高分辨率的超声成像设备正在逐渐普及,这将有助于提高产前超声诊断唇裂和颚裂的准确性。

胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断研究

胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断研究

胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断研究胎儿唇裂与唇腭裂是一种常见的先天性畸形,给患儿和家庭带来了许多困扰和挑战。

早期及准确的诊断对于及时干预和治疗至关重要。

产前超声诊断是一种常用的手段之一,本文将对胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断的研究进行探讨。

胎儿唇裂与唇腭裂的产前超声诊断主要依赖于超声图像的观察和测量。

正常下唇与上唇之间的距离通常在3-5mm之间,如果超过5mm则被认为是唇裂。

上颚与下颚之间的距离也是诊断唇腭裂的重要指标。

观察胎儿口腔和鼻腔的情况也有助于诊断。

胎儿唇裂通常伴有上颚突出、口腔内结构异常等特征,而唇腭裂则会造成鼻窦变浅等特征。

产前超声诊断的准确性和可行性已经得到了研究和临床实践的验证。

一项研究显示,产前超声诊断的准确性达到了89%,并且在15周孕龄时就可以进行初步的诊断。

由于超声诊断无创、无放射线,对孕妇和胎儿无害,因此可以多次重复检查,提高了诊断的准确性和可靠性。

产前超声诊断也存在一定的局限性。

胎儿唇裂和唇腭裂的诊断需要经验丰富的超声医师进行操作和解读,对初级医生来说可能存在一定的困难。

胎儿的位置和姿势对超声检查的结果也有一定的影响。

如果胎儿口腔和鼻腔不能清晰地显示,可能会导致诊断的困难。

产前超声诊断只是一种初步的筛查方法,诊断结果还需要结合其他检查手段进行确认。

产前超声诊断对于胎儿唇裂与唇腭裂的早期诊断和干预具有重要意义。

它可以提供准确的诊断结果,帮助医生制定合理的治疗方案,并且对于患儿和家庭的心理疏导也具有积极的影响。

在今后的研究中,需要进一步探索产前超声诊断的技术和方法,提高其准确性和可行性,为患儿提供更好的医疗服务。

胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断分析

胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断分析

妇产科超声影像学胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断分析王子干 黄婷 张楠 李丽 许春梅 赵玉 曹颖 周峰 岳静 吴洋 孔祥花陈鹏 段芳 赵露露 杜明明 【摘要】 目的 探讨胎儿唇裂与唇腭裂产前二维及三维超声声像图特征。

方法 对32例唇裂与唇腭裂胎儿产前二维和三维超声不同切面声像图特征进行总结并与引产及出生后颜面部检查结果对照分析。

结果 32例唇裂与唇腭裂胎儿产前超声声像图示:(1)单纯唇裂6例(18.75%,6/32,双侧1例),超声表现为上唇分布有“裂隙样”或“入”字形无回声,牙槽弓形态自然、连续完整。

(2)完全唇裂伴腭裂21例(65.63%,21/32,双侧5例,中央性唇腭裂1例),超声表现为上唇部及牙槽弓分布有“裂隙样”或“决堤状”无回声。

(3)唇腭裂(单侧3例,双侧1例)合并一种或多种其他畸形胎儿4例[12.5%,4/32,合并心脏异常3例,露脑畸形1例,上肢或(和)手部异常3例,足部异常1例,膈疝1例,羊水过多2例],外周血清学筛查(18-三体高风险1例)及染色体核型分析诊断13-三体(47,XY/XX+13)2例,18-三体1例,无异常1例。

(4)产前超声漏诊单纯腭裂1例(3.13%(1/32)),超声检查未见异常,出生后存活。

(5)32例唇腭裂胎儿临床结局:终止妊娠20例(20/32),自然分娩并存活12例(12/32),产前超声与引产和产后检查诊断符合率为96.88%(31/32),漏诊率为3.13%(1/32)。

结论 产前超声检查在胎儿唇裂、唇腭裂诊断中作用显著,一旦发现唇裂或唇腭裂应多切面扫查相互印证以免误诊;而对未发现唇腭裂的胎儿不能除外单纯腭裂或隐蔽状态下唇腭裂存在的可能性。

【关键词】 超声检查,产前; 胎儿; 唇裂; 腭裂Prenatal ultrasonic diagnosis of fetal harelip and cleft lip W A NG Zi-gan,HUA NG Ting,ZHA N G N an,L IL i,XU Chun-mei,ZHA O Y u,CA O Y ing,ZHOU Feng,Y UE Jing,W U Y ang,K ONG X iang-hua,CH EN Peng,D UA N Fang,ZHA O Lu-lu,DU Ming-ming.Department of Ultrasound,The Huaibei Health Centre for W omenand Children,A nhui Prov ince,Huaibei235000,ChinaCorresponding author:X U Chun-mei,Email:zzcln@163.co m【Abstract】 Objective Todiscussthefeaturesofprenatalultrasonicimagesoffetalcleftlips.Methods Retrospectiveanalysiswasundertakenonprenatalultrasonictwo-dimensionalandthree-dimensionalimagesfrom32casesoffetalcleftlips.Andtheseultrasonicfeatureswerecomparedwithautopsyfindings.Results Inpresentstudy,therewere6(18.75%,6/32)casesofsimplecleftlipswithonecaseofbilateralinvolvement.Theirprenatalultrasonicmanifestationswereslit-likeorY-shapeanechoicareainupperlipswithintactalveolarbone.Therewere21casesofcompleteharelipwithcleftlips(65.63%,21/32)with5casesofbilateralinvolvementand1caseofcentraltype.Theprenatalultrasonicmanifestationswereslit-likeorJUEDIanechoicaerainupperlips.Fetalcleftlipscombinedwithothermalformationswerefoundin4cases(12.50%,4/32)with3unilateralinvolvementand1bilateralinvolvement.Thesecoexistentmalformationswere3cardiacanomalies,1exencephaly,3upperlimbanomalies,1lowerlimbanomalyand1diaphragmatichernia.Inthe32cases,therewere2casesofpolyhydramnois.Onecaseunderwentchromosomalanalysis.Theabnormalresultswere2casesof13-trisomyand1caseof18-trisomy.Onecaseofsimplecleftlipwasmissed(3.13%,1/32).Theultrasonicexaminationwasnormalandthefetussurvivedafterbirth.Conclusions Prenatalultrasonicexaminationplaysanimportantroleinthediagnosisoffetalharelipandcleftlip.Multiplecross-sectionalscanningandcomprehensiveanalysiswasessentialinordertoavoidmisdiagnosis.Butinnegativecases,thepossibilityofsimplecleftlipstillexists.【Key words】 Ultrasonography,prenatal; Fetus; Cleftlip; Cleftpalate DOI:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2013.04.005作者单位:235000 安徽省淮北市妇幼保健院超声科淮北市超声中心(黄婷现在安徽省合肥市妇幼保健院超声科工作)通讯作者:许春梅,Email:zzcln@163.com 在胎儿先天性颜面部畸形中以唇腭裂最常见,可以是单纯性,也可以是复杂性,甚至出现在一些综合征中,大多出生后存活。

胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断研究

胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断研究

胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断研究唇裂和唇腭裂是常见的胎儿先天性畸形,主要是由于胚胎期唇腭发育不完全或异常引起的。

这些畸形会对孩子的口腔、牙齿、听力和语言等功能造成重大影响,因此早期诊断和干预至关重要。

产前超声成为主要的诊断手段之一。

本文综述了产前超声诊断胎儿唇裂和唇腭裂的研究进展。

产前超声诊断唇裂和唇腭裂的方法:产前超声诊断唇裂和唇腭裂主要采用两种方法:经腹部和经阴道超声。

经腹部超声可显示胎儿头部、面部、口腔、牙齿等结构的情况,并可通过三维成像技术更加清晰地观察畸形部位。

经阴道超声则可更加详细地观察口腔及颅骨骨缝,对于唇腭裂的诊断有一定的优势。

产前超声诊断唇裂和唇腭裂的可靠性:产前超声诊断唇裂和唇腭裂的可靠性主要受到胎龄和探头操作技术的影响。

一般来说,孕周越大,超声诊断的准确性越高。

此外,探头操作者的经验和技术也会影响诊断结果的可靠性。

因此,在产前超声诊断时需选择有经验的医生进行操作,结合其他检查手段进行综合诊断。

唇裂和唇腭裂的产前超声特征:唇裂和唇腭裂的产前超声特征主要包括以下几个方面:口唇裂、颚裂、颚骨缺损、鼻骨骨折、颅骨缺损、喉炎和喉气管 Fistula。

针对这些特征,产前超声可通过多维图像和三维成像技术进行观察和诊断。

唇裂和唇腭裂的产前超声诊断近年来得到了广泛的关注和研究,其可靠性和准确性也不断提高。

然而,临床上仍然存在误诊和漏诊的情况,因此在临床实践中应当综合运用多种检查手段,结合临床表现进行综合诊断,以提高诊断的准确性和可靠性。

同时,严格控制产前检查程序和操作规范,加强医生的培训和专业知识的学习,对于提高唇裂和唇腭裂的产前超声诊断水平也有重要意义。

胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断研究

胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断研究

胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断研究胎儿唇裂与唇腭裂是一种常见的先天性畸形,给患者和家庭带来了很大的困扰。

准确进行产前诊断对于早期干预和治疗具有重要的意义。

产前超声诊断是目前最常用的一种产前筛查方法,本文将对唇裂和唇腭裂的产前超声诊断进行研究。

唇裂是指婴儿唇部组织不完全闭合,形成口唇的裂缝。

唇腭裂是指唇裂的基础上,口腔颚面骨的裂缝,广义上包括唇裂和腭裂两种。

这两种畸形在胚胎发育中的形成机制尚不完全清楚,可能涉及到多个遗传和环境因素的相互作用。

产前超声诊断是通过超声波探头对妊娠妇女腹部进行扫描,观察胎儿的生长发育和器官形态,以及是否有畸形存在。

在对唇裂和唇腭裂进行产前超声诊断时,主要观察以下几个方面:观察胎儿的口唇形态。

正常的唇部组织应该完全闭合,没有任何缺损。

如果发现唇部有明显的裂缝或者组织未闭合现象,就可初步判断为唇裂存在。

观察口腔颚面骨的形态。

正常的颚面骨应该完整,没有任何裂缝。

如果发现口腔颚面骨有裂缝的现象,则可能存在唇腭裂。

产前超声诊断还可以观察胎儿的颌部、牙齿、舌头等口腔结构是否正常发育。

有些研究还发现,唇腭裂与唇腭部其他疾病(如唇腭囊肿、颌面畸形等)有一定的关联性,因此在产前超声诊断中也需要观察其他相关结构是否正常。

产前超声诊断还可以通过测量唇裂或口腔颚面骨的长度、宽度等参数,来初步评估唇裂或唇腭裂的严重程度。

这些参数可以用于选择合适的早期干预和治疗方法。

产前超声诊断在唇裂和唇腭裂的早期诊断和评估中起到了重要的作用。

虽然目前产前超声诊断的准确性和可靠性已经得到了很大的改善,但仍然存在一定的局限性。

需要进一步研究和探索更准确的产前诊断方法,以提高唇裂和唇腭裂的诊断率和治疗效果。

中孕期胎儿唇与腭的产前超声检查

中孕期胎儿唇与腭的产前超声检查
2.横切面:颜面部横切面有双眼水平横切面、鼻 尖水平横切面、上牙槽水平横切面、下牙槽水平横切 面。进行面部横切面扫查时探头应尽可能移向胎儿 面部正前方,让声束从眼前方垂直进入,以获得双眼 球横切面。以双眼水平横切面作为基础切面,声束 平面平行向下颌方向移动,即可依次获得鼻尖水平 横切面、上牙槽水平横切面、下牙槽水平横切面(图 7~10)。
一、正常胎儿唇与腭产前二维超声检查 Christ等 于 [2] 1981年 首次报道 了产前超 声诊 断 2例胎儿唇腭裂,历经 30余年,产前超声的不断 发展使胎儿唇腭裂的检出率不断提高,尤其一些三 级产前诊断中心对胎儿唇腭裂的诊断较准确。但胎 儿唇腭裂检出率波动范围较大,部分还处于较低水 平,如唇裂或唇腭裂、单纯腭裂的产前超声检出率分 别为 9% ~100%[3-4]、0~22% ,因 [5-6] 此胎儿唇腭裂 超声检出率有待进一步提高。笔者多年来通过产前 超声检查胎儿唇腭部及产后水盆模拟羊膜腔实验总
· 2 50·
中华医学超声杂志(电子版)2013年 4月 第 10卷 第 4期 ChinJMedUltrasound(ElectronicEdition),April2013,Vol10,No.4
·专 家 论 坛 ·
中 孕 期 胎儿 唇 与 腭 的产 前 超 声检 查
李胜利 陈秀兰 文华轩
颜面部是人与外界接触、交流的重要器官,颜面 部先天畸形或缺陷会对人后天生活产生很大影响, 因此产前超声对唇腭部畸形的诊断非常重要。二维 超声是目前诊断胎儿唇腭部的常规检查方法,其检 查切面包括冠状切面、矢状切面和横切面,但因腭部 前方牙槽突声影的遮挡,正常情况下上述常规切面 上难以 显示并 观察继 发腭。特 殊切 面(经颌 下三 角、下颌或下唇、梨状孔和面颊探查)超声扫查对评 价腭部正常与否有重要意义,可避免牙槽骨声影的 影响较好地 显示腭部回声 。 [1] 但特殊切面 的获得 对胎儿体位要求较高,如胎儿体位达不到要求,在子 宫内获得特殊切面较困难。三维超声表面成像能直 观显示胎儿颜面部整体逼真立体的三维图像,增强 超声检查者对胎儿颜面部异常的识别能力,三维超 声多平面成像可对获取的三维容积数据进行任意方 向的等距离的断层显像,快捷得到等距系列矢状切 面、横切面、冠状切面图像,能明显提高胎儿腭的显 示率,提高腭裂的产前超声检出率,并能较清楚显示 腭裂的范围、深度,是目前诊 断腭裂的较佳 检查方 法,三维超声对胎儿唇腭部的显示是二维超声检查 的有益补充。本文对中孕期胎儿唇腭部超声显示方 法及胎儿唇腭部正常声像图表现进行总结阐述。
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胎儿唇腭裂产前超声检查专家共识
一、概述
唇腭裂(cleft lip and palate)属于口腔颌面裂畸形,指不同程度的裂隙位于唇部和(或)腭部,包括单纯唇裂、单纯腭裂和唇腭裂。

唇腭裂的患病率约为1.4‰[1]。

随着相关修复整形技术的进步,大部分单纯唇腭裂经治疗后预后良好,但大约30%的唇腭裂属于综合征型并伴有其他异常[2],预后不良。

本共识结合国内外研究现状,希望达到以下目的:①规范超声检查胎儿唇腭裂的流程;②明确产前超声在唇腭裂诊断方面的局限性。

二、产前超声如何判断唇腭裂类型
1. 单侧及双侧唇腭裂:唇裂及腭裂均可分为单、双侧。

由于产前超声判断左右侧有一定困难,有关唇腭裂产前诊断的文献报道均未区分唇腭裂的侧别,仅明确单或双侧[3]。

本共识推荐对产前判断唇腭裂的侧别不作常规要求。

2. 唇腭裂累及部位:产前超声检查可发现的唇腭裂包括唇裂、唇裂伴腭裂。

腭裂分为原发腭裂(包括牙槽突裂)和继发腭裂,牙槽突裂超声可能观察到,但其他类型腭裂超声发现十分困难。

产前超声发现的唇腭裂和出生后临床诊断的唇腭裂类型常不一致[3-5]。

三、检查时机
本共识推荐妊娠20~24周为唇腭裂超声检查的最佳时期。

早孕期因胎儿颜面部结构很小,超声检查唇腭裂十分困难,不推荐早孕期常规超声检查胎儿唇腭裂。

晚孕期因胎儿颜面部易受遮挡,超声发现唇腭裂受限。

四、中孕期唇腭裂的产前超声检查
根据国际及国内指南推荐[6-7],在妊娠20~24周超声检查时,应通过观察鼻唇冠状面判断上唇是否有唇裂。

此切面应显示双侧鼻孔及上唇回声。

正常上唇的声像图表现为上唇连续,无回声中断(图1)。

当上唇连续性中断,排除其他原因造成的假象时,考虑唇裂(图2,3)。

图1 胎儿正常鼻唇冠状面
图2 鼻唇冠状面上显示单侧唇裂(箭头所示)
图3 鼻唇冠状面上显示双侧唇裂(箭头所示)
胎儿唇裂伴或不伴腭裂在不同医疗机构的检出率差异很大。

文献报道单纯唇裂的检出率为9% ~100%[8]。

中孕期超声对唇裂的诊断准确率受孕妇、胎儿、羊水量等客观因素影响,存在不同程度的假阴性及假阳性。

如胎儿人中较深、脐带遮挡唇部形成声影、唇部受各种原因挤压等均可造成假阳性结果;孕妇腹壁脂肪或瘢痕、胎儿体位、羊水过多或过少等均制约了对胎儿面部的观察,可能造成假阴性结果。

因此,即使仔细观察了胎儿的鼻唇冠状面,也不能将胎儿唇裂100%检查出来。

唇红裂由于病变轻微,超声不易识别[5],而且预后良好[9-10],本共识不推荐对其进行常规检查。

当中孕期产前超声筛查发现唇裂时,无论是否合并腭裂,均应在报告上描述目前发现的异常,并建议孕妇在具有产前诊断资质的医疗机构进一步评估。

当发现胎儿唇裂时,可进一步观察胎儿上牙槽突,推荐经上颌轴向横切面显示上牙槽突弓(图4),评估胎儿上牙槽突情况,可观察是否为牙槽突裂及单或双侧。

典型的单侧牙槽突裂表现为牙槽突正常弧形结构消失,回声连续性中断,横切面上呈“错位”征象(图5)。

双侧唇
裂合并牙槽突裂典型的超声表现为双侧唇与牙槽突连续性中断,在鼻下方可见明显向前突出的强回声,称为颌骨前突(图6,7)。

但牙槽突裂的超声诊断较唇裂更为困难,也存在假阴性及假阳性,目前文献报道的牙槽突裂的检出率为84.5%,假阳性率为7.2%[11]。

无唇裂的单纯腭裂检出率极低[8],超声检查非常困难[12-13],在未合并唇裂时,本共识不推荐常规超声检查胎儿腭部,即不推荐常规检查胎儿单纯腭裂。

图4 经上颌轴向横切面显示上唇(箭头所示)、上牙槽突弓(数字1、2、3分别显示双侧对称的中切牙、侧切牙、尖牙的牙槽)
图5 上颌轴向横切面显示单侧牙槽突裂(双向箭头显示上牙槽突弓连续性中断),注意前方上唇连续性中断(箭头所示)
图6 上颌轴向横切面显示双侧牙槽突裂(细箭头所示)、颌骨前突(粗箭头所示)
图7 A:正中矢状面上显示颌骨前突(箭头所示);B:正常胎儿面部正中矢状面下唇裂非常罕见且超声诊断困难[14],常规观察可能带来假阳性。

因此,胎儿下唇不建议作为常规超声检查内容。

五、唇腭裂诊断的注意事项
1. 注意图像清晰及切面标准化,应尽量避免脐带、肢体等遮挡而影响图像质量及诊断。

鼻唇冠状切面不应过度倾斜,尽量保持左右两侧鼻翼及鼻孔回声对称,上牙槽突切面应尽量使牙槽突弓整体与声束垂直,避免因侧方回声衰减而导致假阳性的诊断(图8),应注意扫查角度的调整及动态观察。

图8 由于声束与牙槽突弓不垂直,出现侧方回声衰减,导致出现牙槽突弓连续性中断的假象(箭头所示)
2. 由于解剖位置的关系,继发腭前方和两侧均有上颌骨牙槽突遮挡,超声声束难以到达该位置,继发腭及软腭的显示非常困难,二维超声几乎不能将其完全显示出来,检出率很低[5]。

本共识不推荐常规超声检查继发腭,对单纯腭裂不作诊断要求。

3. 所有类型的胎儿唇腭裂均有可能合并其他结构异常。

产前超声诊断的孤立性唇裂伴或不伴腭裂的情况下,大约有15%存在其他复杂发育障碍,如21-三体综合征、颅脑畸形、室间隔缺损等[15]。

正中唇腭裂通常与前脑无裂畸形有关[16]。

故当发现唇腭裂时,应尽量仔细观察其他部位是否存在结构畸形。

本共识建议当发现胎儿唇腭裂时应检查可能伴发的其他结构异常。

六、总结
基于目前医疗条件,推荐中孕期系统超声筛查时常规检查胎儿上唇。

当发现胎儿唇裂时,推荐进一步观察上牙槽突是否存在明显连续性中断,腭裂的具体类型判断十分困难,不推荐作为常规检查内容。

内部学习交流
共识编写组成员(略)。

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