高一生物基因突变及其他变异
高一生物基因突变及其他变异
• 4．重点与难点：(1)人类常见遗传病的类型 以及遗传病的监测和预防；(2)如何开展及 组织好人类遗传病的调查；(3)人类基因组 计划的意义及其与人体健康的关系。
• (一)问题探讨
• 1．提示：人的胖瘦是由多种原因造成的 。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的， 有的可能是后天营养过多造成的，但大多 数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过 多共同作用的结果。
• 答案：一、 • 1．遗传物质改变 • 2．(1)一对等位基因 ②镰刀型细胞贫血
症
• 3．(1)两对以上的等位基因 • 4．(2)①猫叫综合征 ②21三体综合征 • 二、 • 1．遗传咨询 产前诊断 • 3．(1)家庭病史 某种遗传病 (2)传递方
• (3)推算出后代的____________。
• 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专 门 的 检 测 手 段 ， 如 ________ 、 ________ 、 ________以及基因诊断等手段，确定胎儿 是否患某种遗传病或先天性疾病。
• 三、人类基因组计划与人体健康
• 1．内容：绘制________的地图。
高一生物基因突变 及其他变异
• 1．知识：举例说出人类遗传病的主要类 型。
• 2．情感态度与价值观：(1)探讨人类遗传 病的监测和预防；(2)关注人类基因组计划 及其意义。
• 3．能力：(1)进行低温诱导染色体数目变 化的实验，观察染色体数目的变化；(2)进 行人群中遗传病的调查；(3)进行资料的搜 集和分析，了解基因诊断在遗传病监测中 的应用，以及人类基因组计划对科学发展 ，人类健康、社会伦理等方面的影响。
人类基因组研究的目标不仅要从整体上阐明人类遗传的组成(全部DNA顺序)，而且要识别约10万个(目前有人认为只有4万个)人类基因
高一生物知识点总结：基因突变及其他变异
高一生物知识点总结：基因突变及其他变异
高一生物知识点总结：基因突变及其他变异
【】高中生各科考试，各位考生都在厉兵秣马，枕戈待旦，把自己调整到最佳“作战状态”。
在这里查字典物理网为各位考生整理了高一生物知识点总结：基因突变及其他变异，希望能够助各位考生一臂之力，祝各位考生金榜题名，前程似锦!!
1、镰刀型贫血症的原因：DNA的碱基对发生变化---mRNA分子中的碱基发生变化---氨基酸改变---蛋白质改变---性状改变
2、基因突变
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变
时间：细胞分裂的间期
原因：物理因素、化学因素、生物因素
特点：a、普遍性 b、随机性：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。
c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性
意义：它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。
3、基因重组
概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
高一生物基因突变及其他变异试题
高一生物基因突变及其他变异试题1.在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的患儿（）①23A+X ②22A+X③21A+X ④22A+YA．①③B．②③C．①④D．②④【答案】C【解析】试题解析：考查学生对先天性愚型的了解及受精作用。
先天性愚型是由于体细胞中多了一条染色体（第21号染色体是3条），其原因是经减数分裂形成精子或卵细胞时，第21号同源染色体没有分开，产生了异常的生殖细胞，其与正常生殖细胞结合后，第21号染色体为3条，即21三体，体细胞为45+XY（XX）。
【考点】学生对先天性愚型的了解及受精作用点评：结合受精作用考查先天性愚型，有助于掌握该知识。
2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响【答案】D【解析】试题解析：考查人类遗传病的概念种类等知识。
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种隐性致病基因的携带者，这样后代隐性遗传病发病风险就大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。
【考点】人类遗传病的概念种类等知识点评：考查基本概念的基础题，属于容易题。
3.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。
某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
（1）调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行汇总，得出结果。
(2)问题：①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：a.根据上表绘制遗传系谱图b.该病的遗传方式是________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是___________。
【高中生物】基因突变和其他变异(复习课件) 高一生物期中期末考点大串讲(人教版2019必修2)
易错判断：
只有引起了基因碱 基序列变化，才是 基因突变。
1．DNA中碱基对的增添、缺失、替换一定发生基因突变。 2．基因突变都产生等位基因. 3．基因突变一定都能遗传给后代。 4．基因突变一定导致生物性状的改变。
基因突变: 1、在光学显微镜下是看不见的。 2、增加基因种类，不增加基因数量。 3、属于分子水平上的变异。
染色体变异： 1、可以用光学显微镜直接观察到的。 2、增加或减少基因数量。 3、属于细胞水平上的变异
所有生物
主要是进行有性生殖的真核生物
产生新基因，可能产生新性状 产生新基因型，产生新的性状组合
生物变异的根本来源，为生物进 生物变异的来源之一，是产生生
化提供原始材料
物多样性的重要原因
基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都 属于可遗传的变异
1．(2022·安徽蚌埠高一期末)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙 述，正确的是( ) A．能发生基因重组的生物，不能发生基因突变 B．基因生新基因和新性状
一、基因突变的实例
基 因 突 变 和 基 因 重
7.基因突变的结果？ 8.基因突变一定产生等位基因吗？为什么？ 9.基因突变的原因（内因、外因分别是什么）？ 10.基因突变的特点、基因突变的意义？ 11.什么是原癌基因、什么是抑癌基因，各自功能是什么？ 10.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 11.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 12.癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个
高一生物人教必修二配套课件 基因突变及其他变异
唐氏综合征
01
由21号染色体三体引起的染色体异常遗传病，表现为智力落后、生长发育障碍和特殊面容。案例：某患儿出生后表现为明显的智力落后和生长发育障碍，经过染色体检查确诊为唐氏综合征。
镰状细胞贫血
02
由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，表现为贫血、黄疸和脾肿大。案例：某患儿出生后出现贫血症状，经过基因检测确诊为镰状细胞贫血，其后代也有较高风险患病。
基因突变
由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换引起的遗传病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。这类遗传病通常具有较为广泛的家族分布和明显的种族差异。
单基因遗传病
由一对等位基因突变引起的遗传病，如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。这类遗传病通常具有典型的孟德尔遗传特征，即遵循显性与隐性、杂合子与纯合子的遗传规律。
总结词
基因重组技术在现代生物学和医学领域中具有广泛的应用价值，如用于疾病诊断、药物研发和农业生产等。
要点一
要点二
详细描述
基因重组技术是现代生物学和医学研究的重要手段之一，它可以用于构建基因表达载体、生产重组蛋白、基因治疗等领域。此外，基因重组技术还被广泛应用于农业领域，如转基因作物的培育和改良，以提高作物的抗逆性和产量。同时，基因重组技术也用于动物育种和医学诊断等方面，为人类的生产和生活带来了巨大的便利和效益。
预防
对于不同类型的遗传病，治疗方法各异。对于染色体异常和单基因遗传病，目前尚无有效的治疗方法，主要以对症治疗和康复训练为主。对于多基因遗传病，可通过药物治疗、心理治疗和环境调整等手段进行干预和治疗。同时，加强患者的教育和就业支持，提高其生活质量和社会适应能力。
治疗
生物变异在生物进化中的作用
01
02
详细描述
总结词：染色体变异的检测方法主要包括遗传咨询、细胞遗传学检查和分子遗传学检查等，预防措施包括避免接触有害环境和提高优生优育意识。
高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结
高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1、镰刀型贫血症的缘由：DNA的碱基对发生改变mRNA分子中的碱基发生改变氨基酸转变蛋白质转变性状转变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的转变，叫做基因突变时间：细胞分裂的间期缘由：物理因素、化学因素、生物因素特点：a、普遍性 b、随机性：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。
c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根原来源；是生物进化的原始材料。
3、基因重组概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，掌握不同性状的基因的重新组合。
类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合。
〔减数第一次分裂后期〕b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换〔四分体时期〕意义：生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要缘由。
第2节染色体变异1、缺失猫叫综合症果蝇的缺刻翅染色体结构的变异增添果蝇的棒状眼染色体变异易位夜来香的变异倒位染色体数目的变异：个别染色体增减；以染色体组的形式成倍增减2、染色体组〔1〕概念：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着掌握生物生长发育的全部遗传信息。
例如：雌果蝇的一个卵细胞。
〔2〕特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条，一个染色体组中含有掌握生物性状的一整套基因。
3、多倍体二倍体或多倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就是几倍体；由未受精的生殖细胞〔精子或卵细胞〕发育成的个体均为单倍体〔可能有1个或多个染色体组〕。
特点：形态上加大，物质含量增高〔蛋白质、糖、脂肪含量增高〕，发育迟，牢固率低。
人工诱导多倍体最常用而且最有效的方法是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，其作用机理是能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，染色体完成了复制但不能减半，从而引起细胞内染色体数目加倍。
高一生物基因突变及其他变异
• (3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息。 若不考虑突变因素，则个体9与一个家系 处的白化病患者结婚，生出一个白化病子 妇女的概率为________，其原因是
• (2)3号与4号的基因型都为AA,10号个体基 因型为Aa，根据这一现象可推测亲代产生 配子的过程中发生了基因突变，即AA中 有一基因突变成了a。
• (3)个体9的基因型为AA，白化病患者基因 型为aa，在没有基因突变的情况下，按照 分离定律原理，后代不会出现患者。
； 明日头条 明日头条 ；
• 2．(2010·全国卷Ⅱ)人类白化病是常染色
体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图 甲。已知某种方法能使正常基因A显示一 个条带，白化基因a则显示为位置不同的 另一个条带。用该方法对上述家系中的每 个个体进行分析，条带的有无及其位置表 示为图乙。根据上述实验结果，回答下列 问题：
• (1)条带1代表________基因，个体2－5的 基 因 型 分 别 为 ________ 、 ________ 、 ________和________。
• ____________________________________ ____________________________________ 。
• [答案] (1)A Aa AA AA aa
• (2)10 3 4 基因发生了突变
• (3)0 个体9的基因型是AA，不可能生出 aa个体
• [解析] 该题有创意，考查了分离定律及 相关计算。
高一生物人教必修二配套课件 基因突变及其他变异
变异可以影响个体的生理特征、智力、性格等方面，从 而影响个体的健康状况和生活质量。
了解变异的性质和作用有助于预防、诊断和治疗疾病， 以及促进人类健康和福祉。
THANKS
感谢观看
基因突变及其他变异
• 基因突变 • 基因重组 • 染色体变异 • 变异在生物进化中的作用 • 变异与人类健康
01
基因突变
基因突变的概念
基因突变是指基因序列中发生的任何 可遗传的改变，包括碱基对的替换、 插入或缺失。
基因突变是可遗传变异的一种形式， 可以影响个体的表型，并可能对生物 体的生存和繁殖产生影响。
03
此外，染色体变异还可以导致遗传特征的多样性，如人类的身高、体重、肤色 等方面的差异，这些差异在一定程度上影响了人类的生物学特征和社会行为。
04
变异在生物进化中的作用
变异在自然选择中的作用
变异为自然选择提供基础
变异产生生物体的多样性，使得自然环境能够根据不同变异体进行筛选，适应环境的变异体得以保留并传递给下 一代。
变异影响生物体的适应性
变异可能导致生物体在形态、生理和行为等方面的变化，这些变化可能提高生物体对环境的适应性，使其在竞争 中获得优势。
变异与生物多样性的关系
变异是生物多样性的来源
基因突变和其他类型的变异产生遗传信息的多样性，使得生物种群中存在不同的遗传特征，进而形成 生物多样性。
变异促进物种形成
变异可能导致生殖隔离，使得种群间基因流动受到限制，最终导致新物种的形成。
染色体变异可能导致不孕不育、流产、胎儿畸形等生育问题，还可能导致唐氏综合 征等遗传性疾病。
染色体变异的发生机制和遗传规律仍在研究中，对于生育问题的患者，医生会建议 进行染色体检查以了解是否存在染色体变异。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
[单选,A2型题,A1/A2型题]玻璃器皿干热消毒要求（）。A.160～170℃2小时B.160～170℃1小时C.100℃2小时D.150℃2小时E.140℃2小时 [单选]下列肾上腺疾病中，哪一项是肾上腺髓质病变A.库欣综合症B.原发性醛固酮增多症C.无分泌作用的皮质腺瘤D.艾迪生病E.神经母细胞瘤 [单选]以下关于石油库防火堤说法正确的是（）。A.防火堤应采用非燃烧材料建造B.防火堤应能承受所容纳油品的静压力且不应泄漏C.立式油罐防火堤的计算高度应保证堤内有效容积需要D.防火堤的实高不应低于1mE.防火堤的实高不宜高于2.2m [单选]下列关于项目资本金验资的表述，错误的是（）。A.项目资本金以货币资金出资的，应按照建设项目开户银行实际收到的资金和日期作为投资者投入资本的入账依据B.项目资本金以实物或无形资产作为出资的，应按照投资协议或合同确定的价值作为投资者出资入账的价值C.项目资本金以实 [多选]专利权的客体包括（）。A．技术秘密B．计算机软件C．发明D．实用新型E．外观设计 [判断题]《进出口电池产品备案书》的有效期为一年。A.正确B.错误 [单选]下列属于收费车道计算机系统的设备是（）。A.服务器B.路由器C.雨篷信号灯D.彩色喷墨打印机 [单选,A1型题]身热汗多烦渴，体倦少气，脉虚数者宜选用（）A.六一散B.竹叶石膏汤C.清暑益气汤D.桂苓甘露饮E.生脉散 [单选,A1型题]不促进胰岛素释放，不加重肥胖的降糖药为（）。A.二甲双胍B.甲苯磺丁脲C.格列本脲D.格列吡嗪E.氯磺丙脲 [单选]人力资源不包括人的（）。A.智力B.体力C.思想D.知识 [问答题,简答题]钢之炼金术师的作者是谁？ [判断题]按化学成份分类钢，可分成碳素钢、合金钢。（）A.正确B.错误 [单选]元素化合价降低是由于（）得到了电子。A、氧化B、还原C、电解D、电离 [配伍题,B1型题]治疗湿热内蕴型母儿血型不合，应首选的方剂是（）。</br>治疗热毒内结型母儿血型不合，应首选的方剂是（）。A.茵陈二黄汤B.五味消毒饮C.二丹茜草汤D.圣愈汤E.黄连解毒汤 [单选,A1型题]能解毒杀虫止痢，消肿，健脾的是（）A.白矾B.硫黄C.大蒜D.雄黄E.蟾酥 [判断题]铂钴比色法测定水的色度时，色度标准溶液由储备液用蒸馏水或去离子水稀释到一定体积而得。A.正确B.错误 [单选]地形图的比例尺是1∶500，则地形图中的1mm表示地上实际的距离为（）。A．0.05mB．0.5mC．5mD．50m [单选]紫肿型阻塞性肺气肿的特点是（）A.湿啰音稀少B.桶状胸明显C.心影狭长D.动态肺顺应性正常E.多发生肺心病伴心衰 [多选]编写规划环境影响篇章或者说明，至少包括的内容有（）。A.前言B.环境现状分析C.监测与跟踪评价D.环境影响的减缓措施E.环境影响分析与评价 [单选]焦炉煤气加热焦炉时，当空气量偏小时，火焰（）。A．亮白短小B．暗．冒烟C．充满火道 [单选]胡萝卜素是合成视紫红质的主要物顶，因此食用胡萝卜可以（）。A、降低血液汞浓度B、预防对视网膜的伤害C、降低血压D、降低血脂 [填空题]客运经营者在旅客运输途中擅自变更运输车辆或者将旅客移交他人运输的，由（）责令改正，处1000元以上3000元以下的罚款；情节严重的，由原许可机关吊销《道路运输经营许可证》。 [判断题]碳素钢的塑性随其温度升高，塑性越好。（）A.正确B.错误 [单选,B1型题]呕吐物多且有粪臭味的是（）A.幽门梗阻B.十二指肠淤积症C.小肠梗阻D.胃潴留E.胃癌 [单选]在思科交换机上使用switchporttrunknativevlan20命令的含义是什么（）。A.创建vlan20的接口B.指定vlan20的流量不能被打标记C.阻止vlan20的流量在干道通过D.所有未打标记的流量都默认指定为vlan20 [填空题]苯乙烯为无色具有（）气味的液体。 [单选]高压供电系统中，当时，计算短路电流可以只考虑（）。A.系统短路电阻B.系统短路阻抗C.系统短路电抗D.系统短路电压 [判断题]预拌砼常用掺合料分别是（粉煤灰）和（磨细矿粉），它们掺入砼中后对和易性的影响是（改善砼和易性），对早期抗压强度的影响是（降低砼的早期强度）。A.正确B.错误 [多选]施工现场选择水源的基本原则是（）。A.就近选用企业废水B.选用天然水源C.企业、工厂的正式供水管道D.就近选用海水E.利用附近居民区或正式供水管道 [单选]车道称重系统故障无法提供称重数据时，应提前在车道显著部位告知过往车辆。已进入车道的车辆，应驶至正常工作的计重车道实施收费；确实无法驶离的，如何计费操作。（）A.按合法装载的10吨车收费标准收费B.按合法装载的5吨车收费标准收费C.先驶离车道，以U型方式从其他称重正 [单选]根据溶解度的大小，可以把气体分为易溶、可溶、微溶、（）等。A、难溶B、不溶C、轻溶D、重溶 [单选]通过遥控器的以下组合操作来调整标准双轴云台俯仰角度。（）A、shift键↑+滚转指令←→B、shift键↑+俯仰指令↓↑C、shift键↑+航向指令←→D、shift键↑+油门指令↓↑ [多选]下列哪些因素影响航空客运市场的需求()。A.经济发展水平B.人口的数量及结构C.人均收入水平的高低D.运输业的发展水平E.消费者偏好 [单选,A1型题]膀胱癌最常见的组织类型是（）A.鳞癌B.腺癌C.移行细胞癌D.透明细胞癌E.乳头状癌 [单选]（）是注册消防工程师职业道德的基础和核心，是其职业道德建设所倡导的首要规范。A.团结互助B.遵纪守法C.文明礼貌D.爱岗敬业 [单选]在以下什么情况下，侧滑指示变成蓝色：（）A、选择了形态1、2、3B、任意一台发动机N1大于80%，或推力手柄大于MCT（若是FLX或DEPATEDT.O.则大于等于FLX）C、两台发动机N1之间的差超过35%D、同时具有以上所有。 [单选]信用衍生工具是指信用活动与信用交易的衍生载体，它是一种价值变动的交易合约（）属于信用衍生工具A.信贷协议B.期货合约C.股票D.存折 [单选,A2型题,A1/A2型题]可以诱发鱼、禽、大鼠和猴子等多种动物肝癌的真菌毒素是（）。A.烟曲霉毒素B.橘青霉毒素C.黄曲霉毒素D.展青霉毒素E.赭曲霉毒素 [单选,A1型题]抗绿脓杆菌作用最强的抗生素是（）。A.头孢他定B.头孢拉定C.头孢孟多D.磺苄西林E.羧苄西林 [单选]男性患者，60岁，突然头痛、呕吐1日。体检：左动眼神经麻痹、颈项强直、Kernig征阳性。诊断为蛛网膜下腔出血，脑血管造影示颅内动脉瘤。本病何时复发率最高（）A.2周内B.5～6周C.2～3周D.4～5周E