开放性神经管缺陷畸形的临床表现的介绍
孕期常见胎儿畸形的识别与处理
孕期常见胎儿畸形的识别与处理孕期是胎儿发育最关键的时期，然而，有时候胎儿的发育并不完美，容易出现一些常见的胎儿畸形。
及早识别和处理这些畸形是非常重要的，能够及时采取相应的措施，提高胎儿的健康和生存率。
本文将详细介绍几种常见的胎儿畸形，以及如何进行识别和处理。
一、唇腭裂唇腭裂是一种常见的胎儿畸形，主要表现为口唇或腭裂的出现。
这种畸形主要由胚胎发育过程中脸部组织的缺陷引起。
唇腭裂的出现可能会对婴儿的哺乳、发音等功能造成影响，因此需要及早识别和处理。
识别：通过产前超声波检查，可以在孕期检查中观察胎儿的脸部结构，发现唇腭裂的情况并及早作出判断。
处理：一旦发现唇腭裂，及时转诊至专科医院，进行手术修复。
手术一般在婴儿出生后的3-6个月进行，通过手术可以有效修复唇腭裂，帮助婴儿恢复正常的口腔结构。
二、神经管缺陷神经管缺陷是一组与神经管发育异常相关的畸形，包括脊柱裂、无脑儿和无脊柱儿等。
这些畸形可能会对婴儿的神经系统发育产生严重影响，造成残疾或者生命危险。
识别：通过孕期产前检查，可以观察胎儿的脊柱和头部结构，检查是否存在神经管缺陷的征象。
处理：如果孕期检查发现胎儿存在神经管缺陷，医生通常会建议进行羊水穿刺等进一步检查，确认诊断。
如果确诊为神经管缺陷，建议进行终止妊娠，以避免婴儿在出生后遭受严重的身体和神经系统损害。
三、心脏畸形心脏畸形是一类胎儿常见的结构异常，包括室间隔缺损、动脉导管未闭等。
这些畸形会对胎儿的心脏功能产生不良影响，可能导致心律失常、呼吸困难等症状。
识别：通过产前超声波检查可以观察胎儿的心脏结构，发现可能存在的心脏畸形。
处理：如果发现胎儿存在心脏畸形，医生会建议定期追踪观察胎儿发育情况，并在婴儿出生后进行心脏专科医生的检查和评估。
对于一些严重的心脏畸形，可能需要在婴儿早期进行手术治疗。
四、四肢畸形四肢畸形是指胎儿的手指、脚趾或者四肢出现结构异常，如缺失、畸形等。
这些畸形可能会影响婴儿的活动能力和自理能力。
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相关疾病： 髓母细胞瘤 小儿髓母细胞瘤 小儿神经管畸形。
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病因： 这种病是多基因遗传病，由于多对基
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检查项目： 颅脑超声、颅脑CT检。
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身体部位： 头部。
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科室： 神经内科。
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简介： 开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比 例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民 间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)
产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)A 1B 2C 3D 41.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。
构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动2.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日3.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征4.中孕期通常指（B）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周5.中孕期筛查时限通常指（A）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+66.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿C 先天性缺陷和痴呆儿D 先天性缺陷和无脑儿7.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。
A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷8.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D）A 血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇 D 孕妇的年龄9.产前筛查应按照（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。
超声检测中孕早期胎儿开放性脊柱裂的指标与临床意义分析
超声检测中孕早期胎儿开放性脊柱裂的指标与临床意义分析胎儿开放性脊柱裂是一种常见的胎儿神经管缺陷，对胎儿的健康和成长有着重要影响。
超声检测作为一种常用的产前筛查工具，在早期发现胎儿脊柱裂的指标和临床意义方面具有重要价值。
本文将对超声检测中孕早期胎儿开放性脊柱裂的指标和临床意义进行分析。
一、超声检测中检查胎儿开放性脊柱裂的指标1. 脊柱闭合情况：超声检测可以观察到胎儿脊柱闭合情况，对于开放性脊柱裂的胎儿，可以看到背部脊柱部位出现缺损。
2. 脊髓及脊膜囊扩张：超声检测还可以评估胎儿脊髓和脊膜囊的情况。
对于胎儿开放性脊柱裂，可能会出现脊髓和脊膜囊的扩张，这是因为缺陷部位压力增加而造成的。
3. 胎儿神经系统其他异常：开放性脊柱裂胎儿往往伴随其他神经系统的异常，如水头、小头畸形等。
超声检测可以对这些异常情况进行观察和评估。
二、超声检测中孕早期胎儿开放性脊柱裂的临床意义1. 早期诊断和干预：超声检测可以在孕早期就发现胎儿开放性脊柱裂的征兆，为胎儿的早期干预提供了可能。
早期诊断可以使家长和医生有更多时间来制定治疗方案，提早安排手术等必要的治疗措施。
2. 评估疾病严重程度：超声检测可以评估胎儿开放性脊柱裂的严重程度，包括脊柱缺损的大小、脊髓和脊膜囊的扩张程度等。
这些信息对于制定更准确的治疗计划和预测胎儿的预后具有重要意义。
3. 家族遗传咨询：对于已经有开放性脊柱裂胎儿的家庭，超声检测可以进一步评估其他胎儿是否携带类似的遗传变异。
这种遗传咨询可以帮助家长了解风险，并做好遗传咨询与家族规划。
4. 产前咨询及心理支持：对于被诊断出患有胎儿开放性脊柱裂的家庭来说，超声检测可提供产前咨询和心理支持。
建立良好的沟通与交流，为家长提供专业知识和支持，有助于他们更好地应对这一困境。
5. 术前准备和手术规划：超声检测可以提供手术前准备的信息，包括手术日期、团队协作等安排。
通过预先了解胎儿的脊柱裂情况，手术团队能够做出更好的手术规划，提高手术效果。
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准——中孕期母血清学产前筛查
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准——中孕期母血清学产前筛查１范围WS322的本部分规定了中孕期母血清学产前筛查的工作程序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知及对高风险孕妇的处理和追踪随访等要求。
本部分适用于对分娩时年龄在35岁以下的中孕期孕妇进行胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与18—三体综合征）和开放性神经管缺陷的血清学产前筛查。
２规范性引用文件下列文件对于本标准的应用是必不可少的。
凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。
凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。
WS／T247甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则WS／T250临床实验室质量保证的要求。
３术语和定义下列术语和定义适用于本文件。
3.1常见胎儿染色体异常染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病。
染色体病约有近400种，其中常见的有60多种，主要的染色体异常为21—三体（唐氏综合征）、18—三体综合征和13—三体综合征以及性染色体的异常，其次为染色体结构的异常。
3.2开放性神经管缺陷孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，开放性神经管缺陷包括无脑儿和开放性脊柱裂，前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。
3.3中孕期孕13～20＋６周，中孕期筛查时限通常指孕15～20＋６周。
3.4产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
3.5中孕期母血清学产前筛查通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离p亚基、抑制素Ａ和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。
４产前筛查工作程序产前筛查工作应由经过专门培训的并已经取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员承担。
开放性神经管基础数据
开放性神经管基础数据
开放性神经管缺陷检测的甲型胎儿球蛋白（AFP）中位数倍数(MOM)的正常值范围：0.65～2.5。
甲型胎儿球蛋白（AFP）是一种糖蛋白，是胎儿的特异性蛋白，主要在胎儿肝脏和卵黄囊中形成，孕14～20周时AFP浓度呈线性增高，20周后逐渐下降。
孕中期AFP增高与开放性神经管缺陷有明显联系。
因为，胎儿神经管开放畸形时，脑组织或脊髓外露，羊水及母亲血中AFP含量明显增加。
故对孕妇进行孕中期血清和羊水的甲型胎儿球蛋白（AFP）水平监测，是产前诊断开放性神经管缺陷的重要手段。
血清AFP检测常规抽取静脉血2ml，分离血清后20℃保存，检测血清中AFP浓度，检测结果用中位数倍数(MOM)表示，AFP＞2.5MOM
为神经管缺陷高危人群。
检测结果结合孕妇年龄、孕周、体重、单胎或多胎等因素应用2T-Risks风险评估软件计算风险率。
开放性神经管缺陷高风险的治疗和预防方法
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导语：开放性神经管缺陷主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，这种病的治疗极其麻烦，给父母及家庭带来巨大的精神压力及经济损失，而开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，这种病的治疗极其麻烦，给父母及家庭带来巨大的精神压力及经济损失，而开放性神经管缺陷高危险则更麻烦，所以一般建议能够及早地做好预防工作，减少开放性神经管缺陷高风险的发生，在这里给大家介绍一下开放性神经管缺陷高风险的治疗和预防方法。
治疗
1.一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。
2.对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。
3.脊柱裂手术治疗总的原则为包块切除、神经松解，椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持久性牵扯而加重症状。
术后包扎力求严密，并在术后及拆除缝线后2～3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。
预后
隐性脊柱裂、无神经组织的囊肿切除后不妨碍健康。
囊肿继发感染可引起脑膜炎。
有神经系统症状者预后不良，切除囊肿后症状很难改善，而且往往加重。
预防
1.对有高危因素的孕妇，应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，以防止严重先天缺陷胎儿的出生。
2.补充叶酸和维生素B12，孕妇在孕前l个月至孕后4个月内，每日口服1次叶酸0.4毫克，就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%，但不
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早中孕整合产前筛查
早中孕整合筛查在早孕期不出报告，避免早孕绒毛诊断需求无法满足
02
早孕筛查收费固定的情况下，早中孕整合筛查在早孕期只需做PAPPA一个指标，成本较低（因单独PAPPA的检出率仅50%，故早孕期不做Free-βhCG时不能单独出报告 ）
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实行早中孕整合筛查是目前最可行、实用的方法
早中孕整合筛查实施方案
2003年，BUN在美国和加拿大联合开展多中心研究，8216名孕妇
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几项与筛查方案相关的研究
中孕血清学筛查
中孕二联筛查 AFP、Free β-hCG
风险评估
常规保健
产前诊断
中孕三联筛查 AFP、Free β-hCG、uE3
中孕四联筛查 AFP、Free β-hCG、 uE3、InhibinA
15~20+6周
唐氏综合征筛查推荐策略
唐氏综合征筛查推荐策略
我国卫生部《中孕母血清学产前筛查国家标准》 产前筛查检出率要求
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产前筛查标志物
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产前筛查筛查方案介绍
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早中孕整合筛查实施方案
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现状：
产前筛查现状
国内一项关于筛查方案的研究
研究样本 时间：2009.3~2012.10 来源：嘉兴市产前诊断中心，温州市产前诊断中心 数量： 11966例孕妇，年龄≥18周岁，平均年龄26.7
优势：
劣势：
早中孕期酌情序贯筛查
早孕联合筛查（超声+PAPPA+Free-βHCG）；对于孕13周以后就诊的孕妇推荐中孕三联或四联血清学筛查。
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大部分欧洲国家：
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对早孕期即就诊的孕妇，建议早中孕联合筛查，若NT检测水平有限，可选择早中孕联合血清学筛查。
小儿神经管畸形有哪些症状？
小儿神经管畸形有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍小儿神经管畸形症状，尤其是小儿神经管畸形的早期症状，小儿神经管畸形有什么表现？得了小儿神经管畸形会怎样？以及小儿神经管畸形有哪些并发病症，小儿神经管畸形还会引起哪些疾病等方面内容。
……*小儿神经管畸形常见症状：生长缓慢、多尿、惊厥、开放性神经管缺陷*一、症状1.发病年龄：原发性dRTA可以在生后即有临床表现，但出现典型症状时多在2岁以后。
2.慢性酸中毒表现：生长发育落后及厌食，恶心，呕吐，腹泻，便秘等慢性代谢性酸中毒表现，有时生长落后为惟一表现，不完全型dRTA可无酸中毒表现而仅出现低钾，肌无力或肾钙化。
3.尿浓缩功能减退多饮，多尿，不明原因脱水，还可出现脱水热，休克，系由于低钾引起尿浓缩功能减退所致。
4.低钾血症：肌肉软弱无力甚至周期性瘫痪等低钾表现比较突出，系泌H+减少引起低钾血症所致，严重时影响心脏，出现期前收缩等严重心律失常和循环衰竭。
5.佝偻病表现：骨质脱钙，骨骼软化，骨骼畸形，前囟宽大且闭合延迟等佝偻病表现，维生素D治疗无效。
6.肾钙化与肾结石：肾结石常见于年长儿及成人，可与肾钙化同时或单独出现，并可伴有血尿，肾积水与泌尿道感染，结石多为磷酸钙，少数为草酸钙和鸟粪石，脓尿常持续存在，可能与肾钙化有关。
7.几种特殊的dRTA(1)兼有近端肾小管性酸中毒和远端肾小管性酸中毒(Ⅲ型)：见于婴儿，可早至生后1月发病，随着年龄增长，HCO3-丢失可减轻。
(2)不完全性dRTA：可伴有肾钙化但无代谢性酸中毒，虽尿液酸化障碍，但排NH+4多，排TA少，大多在对完全性dRTA家族进行筛查时发现，也有不少为散发病例或继发于其他疾病。
(3)dRTA伴耳聋：为常染色体隐性遗传，男女均可患病，耳聋出现时间从新生儿期至年长儿不等。
(4)短暂性肾小管酸中毒：最早由Lightwood于1935年报道，酸中毒为一过性，可能是一些未被认识的环境因素所致，如维生素D中毒，磺胺药肾损害或汞中毒等，多在2岁左右自愈。
两种产前筛查分析软件对筛查开放性神经管畸形和腹壁缺损的比较
收稿日期= 2019-03-05 (本文编辑:姜晓庆)
［4］ 梁茂新，高天舒.《中药新药临床研究指
导原则》脏腑诸证考察与分析［J］.中国中
两种产前筛查分析软件对筛查开放性神经管 畸形和腹壁缺损的比较
参考文献：
［7］ 曹晓云，吕燕.自拟红藤汤保留灌肠联合 体外电场热疗治疗慢性盆腔炎合并盆腔
［1］ 薛小荣，胡斌，王惠川，等.腾药热敷联合 宫炎康颗粒治疗慢性盆腔炎的临床观
积液疗效及对血清D-二聚体、C反应蛋 白的影响［JI现代中西医结合杂志,2017,
察［J］.中国药房,2017.28(26):3657-3659. ［2］ 张立双.桂枝茯苓胶囊/丸治疗慢性盆腔
基金项目：浙江省自然科学基金资助项目(LGF19H040006)；杭州市科技计划引导项目侬业与社会发展X20181228Y13)；杭 州市卫生科技计划项目(2017A55)
作者单位：310008杭州，杭州市妇产科医院(ห้องสมุดไป่ตู้州市妇幼保健院)(陈益明、卢莎);浙江博圣生物技术股份有限公司(鲁晓、骆红豆) 通信作者：陈益明，Email： cxy40344@
盆腔炎患者机体中存在多种炎性因 子异常,其中 3P是炎性病变的敏感指 标,炎性頰患者体内gCRP水平异常升
高;S 和TNFy是机体的细胞炎症因子,
其水平的高的高低叫
本文126例联合组TNFY、IL"6、hs^CRP水 平均明显低于对照组(均F < 0.05)。
lg是一种具有抗体活性的蛋白，其
具有杀死病原微生物、抗感染、提高机体
医基础医学杂志,200& 14(5):330-331. ［5］ 谈勇,夏桂成，陈婕，等.国医大师夏桂成
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开放性神经管缺陷畸形的临床表现的介绍
导语：开放性神经管缺陷是我国常见的先天畸形之一，现可引起婴儿瘫痪，生活能力常常不能自理，即使能够进行手术治疗，也给父母及家庭带来巨大的精
开放性神经管缺陷是我国常见的先天畸形之一，现可引起婴儿瘫痪，生活能力常常不能自理，即使能够进行手术治疗，也给父母及家庭带来巨大的精神压力及经济损失，现在就给大家介绍一下开放性神经管缺陷的临床表现吧。
临床表现
中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。
如果中枢神经管没能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。
无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指包括无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。
神经管畸形的胎儿在出生之前因胎儿不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。
无脑畸形，是指没有完整的头颅。
无脑畸形儿的头部没有发育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。
这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡，几乎无一例存活。
脊柱裂，是指脊柱骨没有发育好，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。
脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别；也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状，这时需要通过X线手段进行诊断。
最常见的缺陷就是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。
此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、
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