高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用
无创基因检测在高龄孕妇产前筛查中的应用价值
Mod Diagn Treat 2019May 30(9),NIPT,。
NIPT DNA 。
:x 、13￣、18￣、21￣、[1]。
,,,。
、。
、,,,,,。
,,[2,3]。
,,,。
1资料与方法1.120171~20185700。
500200。
36~42,13~24;35~46,18~23。
(P >0.05),。
:,,35~49,13~25+6w。
、、、。
,。
1.2:,5ml。
EDTA ,。
4℃;1500/。
10,[4]。
DNA (:、:、;:2ml、5ml)。
,。
,,G [5]。
,,。
:。
B ,,2ml 20ml 、、、G [6],30,5。
1.3SPSS 16.0。
χ2,P <0.05.2结果*:(Y17036)无创基因检测在高龄孕妇产前筛查中的应用价值*彭红梅,张浔,宋清源,陈惠英,周洁,钟永红(,512026)摘要:目的。
方法20171~20185700,500200。
,;,。
结果5008,10。
(P 0.05)。
结论,,、,。
关键词:;;中图分类号:R714.53文献标识码:B文章编号:1011￣8174(2019)09￣1463￣021463··Mod Diagn Treat 2019May 30(9)2.15008,。
1。
1研究组无创基因检测异常及其羊水染色体核型结果DNA 12364021212121437181833818181956373645,XO 47,XXX 45,XO47,XXX ,,78403847,XXX 47,XXY47,XXX 47,XXY,,2.210,。
2。
2对照组直接行羊水穿刺的异常染色体结果DNA 13721103946,XN,15pst+,2345678941363838364238412145,XO47,XYY47,XN,+8(5)/46,XN(50)46,XN,inv(9)(p12q21)46,XN,inv(9)(p12q21)46,XN,1qh+46,XN,9qh+,;,,,,,2.3,T21,T18100%,100%,82%,,。
高龄孕妇的产前诊断与筛查
婚育之友高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的风险增加，国家有法律规定要提供产前诊断。
但同时，高龄孕妇怀孕多数又是不容易的事情，有的是很晚结婚，有的是多年不育，还有的是经历千辛万苦做试管婴儿怀孕的，他们对这得来不易的胎儿更加珍惜。
甚至对有些人来说，这可能是她们有自己宝宝的最后机会。
所以，在面临产前诊断和产前筛查的诸多选择时，尤为苦恼。
现向大家介绍4种产前诊断、筛查方法的利弊。
绒毛活检术绒毛活检术是一种成熟的产前诊断方法，是在孕11~13周，在超声定位引导下，通过细针穿刺获得胎盘内的绒毛组织标本，进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查，进行染色体诊断或基因诊断。
分为经腹绒毛活检及经宫颈绒毛活检。
其优点在于能够尽早做出产前诊断，检查全部23对染色体核型，如果发现胎儿染色体异常，不会等到孕周较大时才发现异常而引产。
缺点是目前国内能进行这项检查的医院不多，其导致的出血、感染、流产等不良后果要稍高于羊膜腔穿刺，需要经验丰富的医生进行操作。
所以多用于早孕期筛查高危，胎儿颈后透明带（NT）增厚，前一胎曾分娩染色体异常或其他遗传性疾病的胎儿，以及希望早期了解胎儿情况的高龄孕妇。
羊膜腔穿刺术多称为羊水穿刺。
一般在孕16~22周进行，是在超声引导下，细针穿刺抽出胎儿的羊水，然后从中提取胎儿的细胞，进行染色体检查。
其优点在于可以检查全部23对染色体的核型，导致的出血、感染、流产等不良后果低，大概千分之三到千分之四。
缺点就是与绒毛活检相比，检查的孕周较大，有些孕妇已经有宝宝的胎动，如果结果提示有胎儿异常，引产会比较痛苦。
孕中期唐氏筛查唐氏筛查就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选。
唐氏综合症又叫做21三体综合症，是患者的第21对染色体比正常人多出一条。
唐氏筛查是在特定孕周（孕15~22周）通过检测孕妇血清中某些指标的含量，通过风险评估软件计算风险值，来判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度属“高风险”还是“低风险”。
DNA无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值
作者简介:成艳,女,主管技师,主要从事医学检验方面的研究㊂ ә 通信作者,E -m a i l :506789263@q q.c o m ㊂㊃论 著㊃D O I :10.3969/j.i s s n .1672-9455.2024.02.017D N A 无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值成 艳,马 雯,权秋宁,于 青,杜小云ә宝鸡市妇幼保健院遗传室,陕西宝鸡721000摘 要:目的 探讨D N A 无创产前检测(N I P T )及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值㊂方法 选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5862例高危孕妇作为研究对象,均接受N I P T ㊁彩超检查,以羊水穿刺结果或分娩结局作为诊断胎儿染色体异常的金标准,比较N I P T ㊁彩超检查及二者联合检查对高危孕妇胎儿染色体异常的诊断效能㊂结果 5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%㊂167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%;胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%㊂彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,K a p p a =0.215,P <0.05㊂N I P T 共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,N I P T 诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,K a p pa =0.408,P <0.05㊂彩超检查联合N I P T 共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,二者联合检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,K a p p a =0.775,P <0.05㊂结论 N I P T 与彩超检查用于筛查高危孕妇胎儿染色体异常均具有一定价值,二者联合检查可获得更高的灵敏度㊁特异度和准确率,能有效降低漏诊及误诊风险㊂关键词:D N A 无创产前检测; 彩色多普勒超声检查; 高危孕妇; 胎儿染色体异常; 应用价值中图法分类号:R 714.55文献标志码:A文章编号:1672-9455(2024)02-0217-04A p p l i c a t i o n v a l u e o f D N A n o n -i n v a s i v e p r e n a t a l t e s t i n g a n d c o l o r D o p p l e r u l t r a s o u n d i n s c r e e n i n go f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s i n h i g h -r i s k p r e gn a n t w o m e n C H E N G Y a n ,MA W e n ,Q U A N Q i u n i n g ,Y U Q i n g ,D U X i a o yu n әD e p a r t m e n t o f G e n e t i c s ,B a o j i M a t e r n a l a n d C h i l d H e a l t h H o s p i t a l ,B a o ji ,S h a a n x i 721000,C h i n a A b s t r a c t :O b je c t i v e T o e x p l o r e t h e a p p l i c a t i o n v a l u e of D N A n o n -i n v a s i v e p r e n a t a l t e s t i ng (N I P T )a n d c o l o r D o p p l e r u l t r a s o u n d (C D U S )i n s c r e e n i n g o f f e t a l ch r o m o s o m a l a b n o r m a li t i e s i n h i g h -r i s k p r e gn a n t w o m e n .M e t h o d s A t o t a l o f 5862h i g h -r i s k p r e g n a n t w o m e n w h o r e c e i v e d p r e n a t a l e x a m i n a t i o n i n t h i s h o s pi -t a l f r o m J a n u a r y 2020t o D e c e m b e r 2022w e r e s e l e c t e d a s t h e r e s e a r c h o b je c t s .A l l of t h e m r e c e i v e d N I P T a n d C D U S e x a m i n a t i o n ,a n d t h e r e s u l t s o f a m n i o t i c f l u i d p u n c t u r e o r d e l i v e r y o u t c o m e w e r e u s e d a s t h e "go l d s t a n d a r d "f o r t h e d i a g n o s i s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s .T h e d i a g n o s t i c e f f i c a c y of N I P T ,C D U S a n d t h e i r c o m b i n a t i o n f o r f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s i n h igh -ri s k p r e g n a n t w o m e n w e r e c o m pa r e d .R e s u l t s A m o n g 5862h i g h -r i s k p r e gn a n t w o m e n ,167c a s e s o f f e t a l c h r o m o s o m e a b n o r m a l i t i e s w e r e d e t e c t e d ,a n d t h e d e t e c t i o n r a t e w a s 2.85%.A m o n g 167c a s e s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s ,t h e r e w e r e 161c a s e s o f a b -n o r m a l f e t a l c h r o m o s o m e n u m b e r ,a n d t h e c o n s t i t u e n t r a t i o w a s 96.41%.T h e r e w e r e 6c a s e s o f f e t a l c h r o m o -s o m a l s t r u c t u r a l a b n o r m a l i t i e s ,w i t h a c o n s t i t u e n t r a t i o o f 3.59%.A t o t a l o f 119c a s e s o f m a t e r n a l f e t a l c h r o -m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s w e r e d i a g n o s e d b y C D U S .B y c o n s i s t e n c y a n a l y s i s ,t h e s e n s i t i v i t y o f C D U S i n t h e d i a g-n o s i s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s w a s 0.713,t h e s p e c i f i c i t y w a s 0.884,t h e a c c u r a c yr a t e w a s 87.96%,K a p p a =0.215,P <0.05.A t o t a l o f 133c a s e s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s w e r e d i a g n o s e d b y N I P T.B yc o n s i s t e n c y a n a l y s i s ,t h e s e n s i t i v i t y o f N I P T i n t h ed i a gn o s i s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s w a s 0.796,t h e s p e c i f i c i t y w a s 0.945,t h e a c c u r a c y r a t e w a s 94.05%,K a p pa =0.408,P <0.05.A t o t a l o f 158c a s e s o f f e t a l c h r o m o s o m a l ab n o r m a l i t i e s w e r e d i a g n o s e d b y C D U Sc o m b i n ed w i t h N I P T.B y c o n s i s te n c y a n a l ys i s ,t h e s e n s i -t i v i t y ,s p e c i f i c i t y a n d a c c u r a c y o f t h e c o m b i n a t i o n o f t h e t w o i n t h e d i a g n o s i s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i -t i e s w e r e 0.946,0.986,98.50%,a n d K a p pa =0.775,P <0.05.C o n c l u s i o n B o t h N I P T a n d C D U S h a v e c e r -t a i n v a l u e i n d e t e c t i n g f e t a l c h r o m o s o m a l ab n o r m a l i t i e s i n h i g h -r i s k p r e gn a n t w o m e n .T h e c o m b i n a t i o n o f N I P T a n d C D U S c a n o b t a i n h i g h e r s e n s i t i v i t y ,s p e c i f i c i t y a n d a c c u r a c y ,a n d e f f e c t i v e l y re d u c e t h e r i s k of ㊃712㊃检验医学与临床2024年1月第21卷第2期 L a b M e d C l i n ,J a n u a r y 2024,V o l .21,N o .2m i s s e d d i a g n o s i s a n d m i s d i a g n o s i s.K e y w o r d s:D N A n o n-i n v a s i v e p r e n a t a l t e s t i n g;c o l o r D o p p l e r u l t r a s o u n d e x a m i n a t i o n;h i g h-r i s k p r e g-n a n t w o m e n;f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s;a p p l i c a t i o n v a l u e胎儿出生缺陷㊁畸形多与染色体异常有关,目前对染色体异常尚无有效的治疗手段,产前筛查是诊断识别胎儿染色体异常的有效方式[1]㊂羊水细胞染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体异常的金标准,但羊水穿刺是有创操作,会导致0.2%~2.0%的孕妇流产㊁早产[2-3]㊂而传统血清学筛查存在假阳性㊁假阴性检出情况,在诊断产前胎儿染色体异常方面存在漏诊㊁误诊风险[4]㊂随着超声检查技术与无创诊断技术的发展,超声检查可检出胎儿微小的结构异常,是目前临床常用的无创产前筛查方式,而D N A无创产前检测(N I P T)是一项检测胎儿非整倍染色体疾病的无创技术,在临床上已得到广泛应用,但针对无创产前检测阳性诊断情况能否完全取代介入性产前检测还需进一步研究[5]㊂基于此,本研究探讨N I P T及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值,现报道如下㊂1资料与方法1.1一般资料选取2020年1月至2022年12月于本院接受产前检查的5862例高危孕妇作为研究对象,高危孕妇主要包括高龄(35岁以上)㊁血清学筛查高风险㊁不良孕产史㊁超声检查提示胎儿结构异常㊁N I P T高风险㊁父母一方染色体异常等㊂年龄20~45岁,平均(32.41ʃ4.78)岁;孕周12~27周,平均(19.14ʃ2.37)周㊂纳入标准:(1)均接受N I P T㊁彩超检查;(2)均为单胎妊娠㊂排除标准:(1)孕妇1年内接受过异体输血者;(2)自身染色体异常者;(3)既往接受过移植术㊁干细胞治疗者;(4)孕4周内接受过免疫治疗者;(5)伴有妊娠期高血压㊁糖尿病者;(6)羊膜腔穿刺术禁忌证者;(7)合并恶性肿瘤者㊂所有研究对象均知情同意并签署知情同意书㊂本研究经本院医学伦理委员会审核通过(2024-003)㊂1.2方法彩超检查:采用彩色多普勒超声诊断仪,频率1.6~4.5MH z,设11~13+4周胎儿相关超声检查,产妇排光膀胱,取仰卧位,根据国际产妇超声协会制定的相关指南[6]严格操作,采集图像㊁分析,由2名资深产前筛查医生进行图像质量控制,若因腹壁较厚等造成腹部图像质量欠佳,则行阴道超声检查,频率5~9MH z㊂测量包括胎盘厚度㊁胎心率㊁胎儿头臂长等相关指标,并对胎儿心脏㊁颅脑㊁四肢㊁腹腔等相关部位进行观察㊂彩超检查判断胎儿染色体异常标准,包括彩超检查显示胎儿结构异常㊁软指标异常及其他与染色体异常相关的指标㊂N I P T:产妇完成彩超检查后,均采集外周静脉血5m L,置于4ħ条件下以3000r/m i n离心10m i n,分离血浆提取游离D N A,保存于-20ħ冰箱待检㊂设计引物序列D Y S I4F:5'-G G G C C A A T G T T G T A T C C T T C T C-3';设计引物序列D Y S I4R:5'-G C C C A T C G G T C A C T T A C A C T T C-3';探针序列:5β-(F AM)T C T A G T G G A G A G G T-G C T C(T AM R A)-3'㊂P C R扩增提取D N A溶液,获得对应标本的D N A文库,采用高通量检测技术测序,进行生物学信息分析㊂计算测试标本序列与人类基因参考序列比例之差,除以待测染色体的方差,得到Z值,当Z值>3时为异常㊂染色体异常诊断标准:彩超检查引导定位下无菌操作,羊膜腔穿刺抽取2~5 m L羊水丢弃,再抽取20m L羊水,立即送检进行羊水细胞培养,在细胞分裂中期,制片㊁染色处理,进行计数㊁核型分析㊂将接受羊水穿刺染色体检查孕妇的染色体核型分析结果作为异常诊断金标准,将不接受羊水穿刺染色体检查的孕妇,以分娩结局(新生儿娩出后儿科医生检查结果)作为异常诊断的金标准㊂儿科检查:儿科医生根据新生儿临床症状和体征做初步筛查,结合染色体检查加以诊断㊂1.3统计学处理采用S P S S22.0统计软件对数据进行分析处理㊂符合正态分布的计量资料以xʃs表示;计数资料以例数或百分率表示,组间比较采用χ2检验;一致性采用K a p p a检验㊂以P<0.05为差异有统计学意义㊂2结果2.1胎儿染色体异常检出情况5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%㊂167例胎儿染色体异常中羊水穿刺检出143例,分娩后染色体异常检出24例㊂167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%,其中13-三体15例(9.32%),18-三体29例(18.01%),21-三体88例(54.66%),性染色体数异常29例(18.01%);胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%,其中缺失2例(33.33%),重复1例(16.67%),其他3例(50.00%)㊂2.2彩超检查诊断胎儿染色体异常的效能167例胎儿染色体异常中彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,构成比为71.26%㊂经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,K a p p a=0.215,P< 0.05㊂见表1㊂2.3 N I P T诊断胎儿染色体异常的效能167例胎儿染色体异常中N I P T共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,构成比为79.64%㊂经一致性分析,N I P T 诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,K a p p a=0.408,P<0.05㊂见表2㊂㊃812㊃检验医学与临床2024年1月第21卷第2期 L a b M e d C l i n,J a n u a r y2024,V o l.21,N o.2表1 彩超检查诊断胎儿染色体异常的效能(n )彩超检查金标准阳性阴性合计阳性119658777阴性4850375085合计16756955862表2 N I P T 诊断胎儿染色体异常的效能(n )N I P T 金标准阳性阴性合计阳性133315448阴性3453805414合计167569558622.4 彩超检查联合N I P T 诊断胎儿染色体异常的效能 167例胎儿染色体异常中彩超检查联合N I P T 共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,构成比为94.61%㊂经一致性分析,彩超检查联合N I P T 诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,K a p p a=0.775,P <0.05㊂见表3㊂表3 彩超检查联合N I P T 诊断胎儿染色体异常的效能(n )彩超检查联合N I P T 金标准阳性阴性合计阳性15879237阴性956165625合计167569558623 讨 论胎儿染色体异常是新生儿缺陷性疾病的常见原因,早发现和早诊断有利于临床医生建立最佳决策[7]㊂随着超声检查技术的发展,孕早期超声检查可对胎儿细致情况进行筛查,不仅可筛查出绝大多数畸形,还可指导孕妇进一步筛查染色体是否异常,是目前临床常用的产前无创影像学检查技术[8]㊂N I P T 是一项新兴的无创检测技术,对胎儿本身没有伤害,孕早㊁中㊁晚期均可在孕妇外周血中发现胎儿有核红细胞,适用范围较广,是当今临床研究热点[7]㊂因此,本研究分析彩超检查联合N I P T 在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值㊂本研究结果显示,5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%,与文献[9]报道结果相似㊂167例胎儿染色体异常中检出胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%,说明染色体数目异常是胎儿高发染色体疾病㊂本研究中,产前彩超检查胎儿染色体异常构成比为71.26%,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%㊂胎儿染色体异常可引起胎儿器官㊁肢体畸形,产前超声检查是发现胎儿畸形的主要手段之一[10-11]㊂另有研究表明,多项超声检查软指标异常可作为判断胎儿染色体异常的重要参考指标,其中颈后半透明组织厚度(N T )增厚㊁鼻骨缺失与染色体异常,尤其是21-三体综合征关系密切[12-13]㊂有研究发现,利用N T 增厚筛查21-三体综合征灵敏度为80.0%,假阳性率为5.0%,利用静脉导管a 波异常联合N T 增厚筛查染色体非整倍异常的灵敏度为93.5%[14]㊂提示孕早期超声筛查不仅对严重结构异常有较好的临床价值,对怀疑是胎儿染色体异常也能及早发现,并且能及时建议孕妇进行进一步检查确诊㊂本研究结果显示,N I P T 共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,构成比为79.64%㊂经一致性分析,N I P T 诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%㊂N I P T 是通过提取孕妇外周静脉血,利用高通量基因检测技术等对胎儿非整倍染色体疾病进行判断,准确率高达99.99%,相对于传统血清筛查,有更高的准确率及极低的假阳性率,被广泛应用于临床中[15]㊂另外,尽管N I P T 的灵敏度高于传统血清学筛查,但由于是非直接获取胎儿遗传物质,仍存在假阳性㊁假阴性的风险,因而N I P T结果提示高风险,仍需通过进一步产前检查确诊㊂产前常见遗传病为21-三体㊁13-三体㊁18-三体等综合征,有研究显示,在高危孕妇羊水细胞中染色体异常检出率为2.80%~5.80%[3,16]㊂本研究发现,产前彩超检查诊断胎儿染色体异常效能低于N I P T ,而二者联合检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,二者联合检查与介入性产前检测有较高的一致性(K a p p a =0.775),提示临床可通过无创联合检测替代有创检测,从而在保障检测准确性的前提下提高产前检测的安全性,对高危孕妇胎儿染色体异常筛查具有较高的临床应用价值,与盛娟[17]的研究结果相符㊂产前超声检查虽然能够显示胎儿严重的结构异常,但其自身也存在局限性,尤其是对21-三体综合征胎儿,超声检查缺乏特异性表现,对其结构异常未必可见,因此,对于染色体异常的筛查还需N I P T 辅助[18]㊂而N I P T 对染色体异常筛查虽有一定优势,可避免产前有创检查引起的宫内感染㊁流产等不良事件,但也存在局限性,对多胎妊娠㊁孕妇自身染色体异常者不适用,并且外周血胎儿游离D N A 的因素均可影响结果[19]㊂因此,N I P T 虽可筛查一部分染色体异常,但对超声检查异常,尤其是超声检查软指标异常者,应进行羊水穿刺确诊,对肥胖㊁高龄㊁人工受孕㊁双胎㊁伴有恶性肿瘤的孕妇,即使超声检查与N I P T 未见异常,也建议孕中期进行羊水细胞染色体核型分析[20]㊂综上所述,彩超检查与N I P T 在诊断高危孕妇胎儿染色体异常方面均有一定的应用价值,但也均具有㊃912㊃检验医学与临床2024年1月第21卷第2期 L a b M e d C l i n ,J a n u a r y 2024,V o l .21,N o .2一定的局限性,二者联合检查可获得更高的灵敏度㊁特异度,能有效降低漏诊㊁误诊风险,提高临床诊断的准确率,值得临床推广使用㊂参考文献[1]吕虹,吴玥丽,刘灵,等.扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的应用[J].郑州大学学报(医学版),2022, 57(6):840-844.[2]李超波,王珺,张靖,等.329例唐筛高风险孕妇羊水穿刺结果及妊娠结局[J].中国优生与遗传杂志,2020,27(8): 962-964.[3]周月云,张庆娥,董晶晶,等.880例不同产前诊断指征孕妇羊水穿刺胎儿染色体核型的对比分析[J].中国现代医学杂志,2020,30(10):33-37.[4]梁荣丽.超声检查联合孕期血清学筛查对胎儿染色体异常诊断价值及其临床意义分析[J].中国妇幼保健,2020, 35(4):692-694.[5]黄雅兰.产前超声和无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值[J].中国优生与遗传杂志,2020,28(12):1485-1488.[6]I n t e r n a t i o n a l S o c i e t y o f U l t r a s o u n d i n O b s t e t r i c s a n d G y-n e c o l o g y,B I L A R D O C M,C HA O U I R,e t a l.I S U O G P r a c t i c e G u i d e l i n e s(u p d a t e d):p e r f o r m a n c e o f11-14-w e e k u l t r a s o u n d s c a n[J].U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l, 2023,61(1):127-143.[7]王路明,周赤燕,胡月,等.12085例无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的临床应用[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(10):1069-1073.[8]李书平,胥红斌,韩慧,等.孕中期血清学筛查㊁超声㊁N I P T联合在胎儿染色体异常筛查中的价值[J].中国超声医学杂志,2020,36(2):166-169.[9]李扬,文晓燕,孙美云,等.无创D N A检查低风险的超声软指标异常胎儿染色体异常检出情况分析[J].山东医药,2022,62(8):67-70.[10]K A G A N K O,S O N E K J,K O Z L OW S K I P.A n t e n a t a ls c r e e n i n g f o r c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s[J].A r c h G y n e-c o l O b s t e t,2022,305(4):825-835.[11]F I O R E N T I N O D G,HU G H E S F.S c r e e n i n g f o r c h r o m o-s o m a l a b n o r m a l i t i e s[J].N e o r e v i e w s,2021,22(12):805-818.[12]赵萍,宋勇,崔丽清,等.超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值[J].临床超声医学杂志,2021,23(1):18-22.[13]J I X Q,X I A Y,Z HA N G H,e t a l.S t u d y o n t h e a p p l i c a t i o no f u l t r a s o n o g r a p h y i n t h e d i a g n o s i s o f f e t a l c a r d i a c s t r u c-t u r a l a b n o r m a l i t i e s a n d t h e r e l a t i o n s h i p b e t w e e n f e t a l c a r-d i a c s t r u c t u r a l a b n o r m a l i t ie s w i t h c h r o m o s o m e a b n o r-m a l i t i e s i n e a r l y p r e g n a n c y[J].A n n T r a n s l M e d,2021,9(24):1790.[14]M I N N E L L A G P,C R U P A N O F M,S Y N G E L A K I A,e ta l.D i a g n o s i s o f m a j o r h e a r t d e f e c t sb y r o u t i n e f i r s t-t r i-m e s t e r u l t r a s o u n d e x a m i n a t i o n:a s s o c i a t i o n w i t h i n c r e a s e d n u c h a l t r a n s l u c e n c y,t r i c u s p i d r e g u r g i t a t i o n a n d a b n o r m a l f l o w i n d u c t u s v e n o s u s[J].U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l, 2020,55(5):637-644.[15]C H R I S T I A E N S L,C H I T T Y L S,L A N G L O I S S.C u r r e n tc o n t r o v e r s i e s i n p r e n a t a ld i a g n o s i s:e x p a n d e d N I P T t h a t i n-c l ude s c o n d i t i o n s o t h e r t h a n t r i s o m i e s13,18,a n d21s h o u l db e o f f e r e d[J].P r e n a t D i a g n,2021,41(10):1316-1323.[16]曾兰,邓光明,邓艺,等.15156例孕中期和孕晚期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析[J].四川医学,2020,41(1): 62-65.[17]盛娟.彩色多普勒超声联合无创D N A检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值分析[J].中国妇幼保健,2019,34(4):860-863.[18]蔺笑萍,丁丁.超声检查联合无创产前基因检测在孕11~13+6周胎儿染色体异常筛查中应用价值分析[J].临床军医杂志,2020,48(8):928-929.[19]A L B E R R Y M S,A Z I Z E,A HM E D S R,e t a l.N o n i n v a-s i v e p r e n a t a l t e s t i n g(N I P T)f o r c o mm o n a n e u p l o i d i e s a n d b e y o n d[J].E u r J O b s t e t G y n e c o l R e p r o d B i o l,2021, 258(19):424-429.[20]B E D E I I,WO L T E R A,W E B E R A,e t a l.C h a n c e s a n dc h a l l e n g e s o f n e w g e n e t i c s c r e e n i n g t e c h n o l o g i e s(N I P T)i n p r e n a t a l m e d i c i n e f r o m a c l i n i c a l p e r s p e c t i v e:a n a r r a-t i v e r e v i e w[J].G e n e s(B a s e l),2021,12(4):501.(收稿日期:2023-04-20修回日期:2023-11-08)(上接第216页)[13]徐慧,陈敏,孙永峰,等.贵阳地区儿童重症社区获得性肺炎肺泡灌洗液病原及药敏分析[J].广东医学,2020,41(23):2394-2397.[14]WA S O-R E Y N E K E M,K HA N S,K HA N W.I n t e r a c t i o no f b d e l l o v i b r i o b a c t e r i o v o r u s w i t h g r a m-n e g a t i v e a n dg r a m-p o s i t i v e b a c t e r i a i n d u a l s p e c i e s a n d p o l y m i c r o b i a lc o mm u n i t i e s[J].M i c r o o r g a n i s m s,2022,10(4):793.[15]P E N G Z,Z HO U J,T I A N L.P a t h o g e n i c c h a r a c t e r i s t i c s o f s p u t u m a n d b r o n c h o a l v e o l a r l a v a g e f l u i d s a m p l e s f r o m p a t i e n t s w i t h l o w e r r e s p i r a t o r y t r a c t i n f e c t i o n i n a l a r g e t e a c h i n g h o s p i t a l i n C h i n a:a r e t r o s p e c t i v e s t u d y[J].B M CP u l m M e d,2020,20(1):233-234.[16]方识进,张宁,方芳.支气管肺泡灌洗治疗在儿童重症肺炎支原体肺炎的应用价值[J].安徽医学,2020,41(7): 816-819.[17]许惠敏,马永涛,李杰.重症肺炎儿童患者痰液中的细菌构成及其临床意义[J].中国儿童保健杂志,2020,28(1): 93-96.[18]郝婷婷,朱航,杨慧,等.糜蛋白酶联合肺泡灌洗治疗儿童重症肺炎的疗效[J].中国妇幼健康研究,2022,33(5):59-62.(收稿日期:2023-05-03修回日期:2023-10-11)㊃022㊃检验医学与临床2024年1月第21卷第2期 L a b M e d C l i n,J a n u a r y2024,V o l.21,N o.2。
无创DNA对高龄孕妇胎儿非整倍体筛查的价值
・42・・中国实用医卩]2019年1月第46卷第2期Chinese Journal of Practical Medicine Jan.2019,\46,No.2无创DNA对高龄孕妇胎儿非整倍体筛查的价值陈菊飞'邓瑜$"广东省云浮市妇幼保健院云浮市妇幼保健计划生育服务中心527300；2广东省肇庆市妇幼保健院妇产科526000通信作者：陈菊飞,Email:chou62838@【摘要】目的探讨无创DNA对高龄孕妇胎儿非整倍体筛查的价值，为临床优生优育提供指导：方法选取2016年1月至2018年6月云浮市妇幼保健院产检的高龄孕妇620例为研究对象，随机分为直接组和间接组，每组310例直接组孕妇行直接羊水检测，间接组孕妇先行无创DNA产前检测，结果呈阳性者再行羊水检测比较两组胎儿染色体异常的检出率，并进行统计学分析c结果间接组310例孕妇先行无创DNA检测，阳性3例，再行羊水检测确诊3例，总染色体异常检出率为0.97%；直接组310例孕妇直接性羊水检查发现染色体异常4例，染色体异常检出率为1.29%两组孕妇染色体异常检出率比较差异未见统计学意义(P>0.05)结论无创I)NA产前检测技术可为高龄产妇及拒绝羊膜腔穿刺的产妇提供准确性较高的产前诊断方法，对优生优育具有较好的临床推广价值【关键词】无创DNA；产前检查；高龄孕妇；羊水检测D()I：10.3760/cma.j.issn.1674-4756.2019.02.013Value of noninvasive DNA in screening for fetal aneuploidy in elderly pregnant womenChen Jufei1,Deng Yu21Yunfu Maternal and Child Health Hospital,Yunfu Maternal and Child Health Family Planning ServiceCenter,Yunfu527300,China；~Department of Gynecology and Obstetrics,Zhaoqing Maternal and Child.Health Hospital,Zhaoqing526000、ChinaCorresponding author:Chen Jufei,Email:chou62838@[Abstract]Objective To investigate the value of noninvasive DNA screening for fetalaneuploidy in elderly pregnant women,and to provide guidance for prenatal and postnatal care.Methods A total of620elderly pregnant women undergoing maternity exaniination in Yunfu Maternaland Child Health Hospital from Januaiy2016to June2018were selected as the subjects.They wererandomly divided into direct group and indirect group,with310cases in each group.Direct amnioticfluid test was performed for pregnant women in direct group,and non-invasive DNA prenatal test wasperformed for pregnant women in indirect group,and the amniotic fluid test was performed in the positivepatients.The detection rates of fetal chromosomal abnormalities between the two groups were comparedand analyzed statistically.Results In indirect group,310pregnant women were tested for non invasiveDNA,positive in3cases,and3cases had amniotic fluid detection,and the total chromosome abnornialdetection rate was0.97%.The direct amniotic fluid examination of310pregnant women in direct grouprevealed chrornosomcil abnormalities in4eases,and lhe detection rate of chromosomal abnormalities was1.29%.There was no significant difference in the detection late of chromosomal abnonnalities betweenthe two groups(P>0.05).Conclusions Non-invasive DNA prenatal detection technology can providehigh accuracy prenatal diagnosis method for ekler pregnant women and those who refuse amniocentesis.Ithas good clinical popularization value for pn^iatal and postnatal care.[Keywords]Noti-invasive DNA；l^renatal examination；Elderly pregnant women；Amniotic fluidtestingD01：10.3760/cma.j.issn.1674-4756.2019.02.013中国实用恢卩」2019年1丿］第46卷第2期Chinese Journ al of Practical!Wedicine」an.2019,\()l.46,No.2・43・目前越来越多的高龄产妇开始注重产前筛查和产前诊断1:染色体非整倍体是胎儿先天性缺陷最为常见的类型，其中又以21-三体和18-三体综合征最为典型，数据表明此类三体综合征的发生率占整个足月妊娠胎儿的0.2%左右一‘。
无创dna产前检测在高龄孕妇胎儿染色体异常诊断中应用价值
•1346•临床军医杂志2019 年12 月第47 卷第 12 期Clin J Med Offic，VoL 47,No. 12,Dec,2019•life i X.•无创D N A产前检测在高龄孕妇胎儿染色体异常诊断中应用价值纪巍，宋云霞解放军第九六七医院优生优育中心，辽宁大连116021[摘要]目的探讨无创DNA产前检测（NIPT)在高龄孕妇胎儿非整倍体染色体疾病产前筛查中的临床应用价值。
方法回顾性分析自2015年12月至2018年3月于解放军％7医院优生优育中心就诊的587例进行NIPT的高龄孕妇临床 资料。
按年龄将孕妇分为35 ~39岁组（n=425)与年龄為40岁组U= 162)。
采用NIPT高通量测序检测孕妇外周血中胎儿 游离DNA。
检测结果提示,21-三体、18-三体、13-三体及性染色体高风险者行羊膜腔穿刺抽取羊水进行羊水胎儿染色体核型 分析。
对检测结果提示低风险者通过电话随访进行验证。
结果587例受检者NIPT检测结果提示，胎儿非整倍体染色体异 常高风险者丨丨例，其中,21-三体6例，18-三体3例，13-三体2例;性染色体异常（45，X O;47,X X X)2例。
NIPT检测阳性率为 2.21%(13/58"7)。
13例高风险孕妇行羊水染色体核型结果显示,21-三体6例，18-三体2例，丨3-三体1例，性染色体异常 2例。
应用NIPT后介人性产前诊断率为1. 87%;其中21-三体阳性预测值为100. 00%(6/6) ,18-三体阳性预测值为66. 67% (2/3)，13-三体阳性预测值为50.00%(1/2),性染色体阳性预测值为100.00%(2/2)。
35〜39岁年龄组染色体异常高风险 发生率为1. 18%(5/425),年龄為40岁组染色体异常高风险发生率为4. 94%(8/162),两组比较，差异有统计学意义（P< 0.05)。
结论NIPT检测对高龄孕妇胎儿21-三体、18-三体及性染色体符合率较高，可明显减少高龄孕妇介人性产前诊断，提高产前筛查的准确性。
高龄孕妇要进行哪些检查？你知道几个？
高龄孕妇要进行哪些检查？你知道几个？不少的高龄孕妇怀上宝宝可谓是小心再小心，万分珍惜这来之不易的小生命。
高龄的准妈妈们在怀孕期间也容易出现妊娠并发症，顺利分娩宝宝是一件不容易的事。
医生都会对高龄产妇建议做产前筛查，保障宝宝健康出生。
那高龄孕妇要进行哪些检查？①高龄孕妇要进行哪些检查？高龄孕妇除做正常的孕期辅助检查之外，例如糖尿病、超声波、四维彩超等，还需要做无创DNA或者羊水穿刺，排查胎儿染色体畸形几率。
因为高龄孕妇胎儿发生畸形的概率非常高，所以做产前筛查很重要。
无创DNA和羊水穿刺排畸的准确率会高于唐氏筛查，所以建议高龄孕妇做这两项检查。
其次高龄产妇也应该做B超，对排畸也有很好的效果。
②高龄孕妇最适合做哪项检查？高龄孕妇怀孕后，胎儿患18、21、13的三体综合征等疾病的几率提升，需要通过检查进行产前诊断。
无创DNA和羊水穿刺更建议做哪一个呢？羊水穿刺风险是千分之一，但也不能完全避免流产风险。
无创DNA敏儿安t21通过抽取孕妇血液测胎儿DNA，筛检率高达99%以上，敏儿安不仅能检测唐氏染色体三体综合征，还能测其他父母遗传性染色体异常的问题。
③敏儿安在内地可以检测？内地的医院暂时未能做敏儿安t21检测，现在香港「中环专科体检中心」可以预约，该中心引进的敏儿安检测，有标准版和进阶版之分，标准版检测基本满足染色体排畸的需求，进阶版检测的内容则比标准版更多，宝妈可以根据自己的需要进入官网、v（tchchk）或电话预约。
高龄孕妇要进行哪些检查？敏儿安检测胎儿畸形准确率高达99.9%，它为高龄孕妇提供最佳检测方式。
准妈妈们可以放心选择敏儿安检测，它可以帮助每一个家庭少走弯路，实现优生优育的可能。
无创基因检测技术在产前诊断中的应用
无创基因检测技术在产前诊断中的应用随着科技的不断发展，生物学和医疗技术的结合已经成为了当今医学领域的重要研究方向。
其中，无创基因检测技术作为一种非侵入性的检测手段，正逐渐成为产前诊断中的重要工具。
本文将探讨无创基因检测技术在产前诊断中的应用，并讨论其对于妊娠期疾病筛查和胎儿遗传病诊断的意义。
首先，无创基因检测技术是一种通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA来获取胎儿遗传信息的方法。
这项技术的核心原理是利用孕妇血液中存在的胎儿游离DNA，通过高通量测序技术对胎儿基因组进行分析。
相比传统的产前诊断方法，如羊水穿刺和绒毛活检，无创基因检测技术无需刺入子宫或胎盘组织，从而避免了潜在的风险和并发症。
其次，无创基因检测技术在妊娠期疾病筛查中具有重要意义。
通过分析孕妇血液中的胎儿DNA，可以检测出染色体异常、单基因病变和某些常见遗传性疾病的风险。
例如，无创基因检测技术可以准确地筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征和智力障碍等染色体异常疾病，避免了传统筛查方法中的误诊率和漏诊率。
此外，该技术还可以检测出一些单基因病变，如地中海贫血、囊性纤维化等，为孕妇提供更准确的遗传咨询和产前诊断。
此外，无创基因检测技术在胎儿遗传病诊断中也具有重要意义。
通过分析孕妇血液中的胎儿DNA，可以对胎儿是否携带某种遗传病进行准确诊断。
例如，无创基因检测技术可以检测出胎儿是否携带囊性纤维化、地中海贫血等常见遗传病，为家庭提供早期干预和治疗的机会。
此外，该技术还可以用于检测罕见遗传病，如肌营养不良症、肌张力障碍等，为家庭提供更准确的遗传咨询和产前诊断。
然而，尽管无创基因检测技术在产前诊断中具有广阔的应用前景，但也存在一些挑战和限制。
首先，该技术对实验室设备和专业人员的要求较高，需要具备高通量测序技术和生物信息学分析的能力。
其次，尽管无创基因检测技术已经取得了较高的准确性和敏感性，但仍存在一定的假阳性和假阴性率，需要进一步完善和验证。
此外，该技术目前主要适用于高风险人群的筛查和诊断，对于低风险人群的应用还需要更多的研究和验证。
什么是无创DNA检查
什么是无创DNA检查作者：江燕来源：《幸福家庭》2021年第04期十月怀胎，每位准爸妈都期待着新生命的到来。
他们对胎儿的健康问题也非常关注。
近年来，国内的产检项目越来越多，其中就包括无创DNA检测。
但是，对于之前做过唐式筛查正常，又不属于高龄产妇的情况，产科医生一般不建议再做无创DNA检测。
那么，无创DNA 检测能排查出什么疾病呢？无创DNA检查，即无创DNA产前检测技术，是孕期针对正在发育中胎儿染色体是否异常的一种排畸检测方法，主要是利用孕妇血浆中的游离DNA片段（包含胎儿的）进行生物分析，根据检测结果判断胎儿是否患有三大染色体综合征疾病，即T21唐氏综合征、T18爱德华综合征、T13帕套综合征，筛查胎儿先天愚型。
孕妇在14周以后就可以做无创DNA检测，在14～24周之间做效果最佳，如果孕妇不想做唐筛，可以选择无创DNA检测。
医生一般会根据孕妇的孕周、产检档案的记录、孕妇的实际情况判断是否需要做无创DNA。
无创DNA检查适合高龄孕妇（年龄在35岁以上）、不愿意有创产前诊断的孕妇;孕中期（孕16周）第二次产检进行唐筛检测后结果异常，处于高风险的孕妇;B超胎儿NT值增高或者异常的孕妇;唐筛后的羊水穿刺细胞培养失败，不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;自愿进行无创DNA检测，排查三体综合征的孕妇以及其他情况医生建议做无创DNA检查的孕妇。
目前，在临床上无创DNA检查已经被很多高龄产妇普及采用。
针对唐氏筛查后存在中度风险的孕妇，医生也会建议其将无创DNA检测列入产检列表中。
一些没有按时产检的孕妇，如果错过了唐筛的时间也没有进行羊水穿刺，要用无创DNA检测的方法排除三体综合征。
无创DNA的检测时间确认以后，就要做无创DNA检查了，孕妇要在14～24周内进行无创DNA检查。
过程较为简单，医生抽取孕妇血液再结合其以前的产检和身体情况，测算出风险值。
无创DNA检查是一种排查胎儿先天愚型的手段，可以减少问题胎儿的出生率。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用
摘要目的:对高龄孕妇采用无创DNA产前检测技术（NIPT）检测胎儿染色体，研
究NIPT技术对诊断胎儿染色体非整倍体的意义。
方法:选取618名高龄孕妇进行
无创DNA产前检测。
采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测，对染色体异常的孕妇进行羊膜腔穿刺手术。
对羊水细胞进行培养后，进行G
显带染色体核型分析比较分析NIPT检测结果和核型分析结果。
结果:在618名高
龄孕妇中，有18名孕妇检测异常，具体为：6名孕妇21-三体高风险，2名孕妇
13-三体高风险，10名孕妇性染色体异常（5名47，XXY/XXX;2名45，XO；3名47，XYY）。
其中16名孕妇进行羊水穿刺检查，染色体检查结果为：6名21-三体，1名13-三体，4名47，XXY/XXX；3名47，XYY，2名孕妇羊水穿刺结果正常。
对
检测结果进行比较后可知：NIPT技术对21-三体检出率为100％，而对13-三体检
出率为50％；在性染色体非整倍体检测中，NIPT技术对核型为47，XXY/XXX的检出率为100％，而对核型为45，XO的检出率却很低。
结论:对高龄孕妇采用NIPT
技术检测胎儿染色体，能有效检测出21-三体及性染色体数目增加，但对13-三体
及性染色体数目减少的检出率较低；且对NIPT检测结果异常的孕妇需要进行羊膜腔穿刺手术，避免孕妇流产。
关键词：高龄孕妇；无创DNA；产前诊断；染色体核型
由于国家调整了计划生育政策，在全面放开二孩后高龄孕妇的数量不断增加。
高龄孕妇的卵子质量较低，导致胎儿容易产生染色体异常。
因此，医护人员应对
高龄孕妇进行产前诊断引起足够的重视。
目前，传统的产前诊断方法已不能满足
孕妇及其家属的需求，无创DNA产前诊断技术具有安全、简便、检出率高等特点，逐渐成为高龄孕妇产前诊断的主要方法[1]。
本次研究对在我院进行NIPT的618
名高龄孕妇的临床资料进行总结，将NIPT检测结果和羊水穿刺结果进行比较，旨在研究NIPT技术对高龄孕妇产前诊断的临床意义。
1.资料与方法
1.1临床资料
选取2018年9月-201年12月在我院接受治疗的618名高龄孕妇，年龄为
35-45岁，平均年龄为38.69±2.81岁，怀孕周期为12-24周。
所有孕妇均知晓本
次研究内容，且自愿配合，并签署了知情同意书。
1.2研究方法
（1）、采集血样：抽取孕妇10ml外周血，充分混匀后在4℃下低温保存，
并在6h内进行血浆分离。
（2）、提取游离DNA：采用血浆游离DNA提取试剂盒法提取经水浴解冻的
血浆中的游离DNA。
（3）、制备文库和测序：补平游离DNA缺口，并对部分部位进行磷酸化和
去磷酸化，然后使用连接酶连接标签和接头，以形成标准文库。
利用高通量测序
技术对游离DNA进行分析。
（4）、数据分析：比较测序所得的DNA序列与人的参考基因组，计算染色
体Z值，并检测胎儿染色体非整倍体异常。
Z值在-3.0~3.0间为阴性，Z值＞3.0
为三体高风险，Z值＜3.0为单体高风险。
对检测结果为阴性的孕妇进行其他产前
检查，其余孕妇则需进行羊膜腔穿刺手术以确保检测准确。
（5）、染色体制备：经羊膜腔穿刺后，用22号穿刺针抽取羊水，抽取的前
2ml废弃，然后抽取30ml羊水分装于3个试管并送往实验室培养、收获、制片，
并进行G显带。
（6）、染色体核型分析：在G显带后，记录产生的异常染色体结构和数目
异常，选择其中的5个进行分析，且至少对2个进行核型分析。
1.3统计学分析
研究数据用SPSS20.0统计学软件进行分析，组间资料采用x2检验。
P<0.05,
差异具有统计学意义。
2.结果
2.1比较不同年龄的孕妇NIPT的检测结果。
根据检测结果可知，618名高龄
孕妇中有18名孕妇检测结果异常，具体为：6名21-三体，2名13-三体，2名45，XO，3名47，XYY，5名47，XXY/XXX，检出率为2.91％。
在年龄段为35-40岁的
孕妇中，21-三体的发病率为11.11％，13-三体的发病率为11.11％，性染色体异
常的发病率为55.56％；在年龄段为40-45的孕妇中，21-三体的发病率为22.22％，显著高于在年龄段为35-40岁的孕妇中的发病率，而13-三体和性染色体异常的发病率均明显低于年龄段为35-40岁的孕妇，P＞0.05。
具体描述如表1。
表1.不同年龄段的孕妇NIPT检测结果的比较
2.2比较高龄孕妇NIPT检测结果与羊水细胞核型分析结果。
对检测结果进行比较
后可知，NIPT技术对21-三体、47，XYY、47,XXY/XXX的检出率为100％，而对
13-三体的检出率为50％。
具体描述如表2。
表2.高龄孕妇NIPT检测结果与羊水核型分析结果的比较
3.讨论
随着二孩全面开放，高龄孕妇的数量明显增加。
高龄孕妇较年轻孕妇更容易
生育染色体异常胎儿，因此，对高龄孕妇的产前诊断方法不应局限于传统的产前
诊断方法。
无创DNA产前检测技术（NIPT）通过抽取孕妇的外周血，利用高通量
测序技术检测孕妇血浆内的胎儿游离DNA片段，以检测胎儿患染色体非整倍体疾病的概率[2]。
目前，由于NIPT技术具有安全性较高、准确性高、无创性等优点，与传统的产前诊断技术更容易被高龄孕妇接受。
本次研究选取618名孕妇进行NIPT检测，对检测出染色体异常的孕妇进行羊
膜腔穿刺手术，研究结果显示：NIPT技术对21-三体和核型为47，XXY/XXX的检
出率为100％，而对核型为45，XO的检出率却很低。
综上所述，对高龄孕妇采用无创DNA产前诊断方法检测胎儿染色体非整倍体，能够准确检测出21-三体、47，XXX、XXY、XYY，且安全简便、检测时间长、有效，值得优先选择其为高龄孕妇作产前检测。
参考文献
[1]彭红梅,张浔,宋清源,等.无创基因检测在高龄孕妇产前筛查中的应用价值[J].
现代诊断与治疗,2019(9):1463-1465.
[2]刘晓霞.高龄孕妇孕中期胎儿DNA无创产前筛查对妊娠结局的预测价值[J].
中国医师杂志,2018,20(12):1903-1905.。