基因与基因组
基因和基因组及基因工程的概念
利用基因工程改良作物品质、抗虫抗 病、抗旱耐盐等特性，提高农业生产 效率。
医学领域
利用基因工程治疗遗传性疾病、恶性 肿瘤、病毒感染等疾病，以及开发新 型药物和疫苗。
工业领域
利用基因工程生产高附加值的产品， 如蛋白质药物、酶制剂、生物材料等。
环保领域
利用基因工程降解污染物、修复生态 系统和生物监测等。
THANKS
感谢观看
生物农药
利用基因工程技术开发新型生物农药，减少化学农药的使用，降 低环境污染和对生态的破坏。
医学领域的应用
01
02
03
疾病诊断
基因工程技术可用于检测 和诊断遗传性疾病、肿瘤 等疾病，为疾病的早期发 现和治疗提供有力支持。
药物研发
基因工程技术可用于筛选 和开发具有特定疗效的药 物，提高药物研发的效率 和成功率。
2
转化技术可以用于基因治疗、基因克隆、基因鉴 定等领域。
3
转化技术需要掌握基因表达、载体构建、受体细 胞筛选等技术，是基因工程中的关键技术之一。
基因敲除和基因编辑技术
基因敲除是指通过特定的方法将一个 或多个基因从生物体的基因组中删除 或破坏，导致其失去功能的技术。
基因编辑是指通过特定的酶对生物体 的基因组进行精确的修改，以达到治 疗或改变生物性状的目的。
细胞治疗
基因工程技术可用于改造 和优化细胞，用于治疗各 种疾病，如肿瘤、遗传性 疾病等。
工业领域的应用
生物能源
利用基因工程技术改良微生物， 提高微生物的产油、产气等能力，
为生物能源的开发和利用提供支 持。
生物材料
基因工程技术可用于开发和生产新 型生物材料，如生物塑料、生物纤 维等，替代传统石化材料。
基因与基因组知识点资料整理总结
第一章基因与基因组1.基因的概念:基因是指合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核酸序列（通常指DNA）。
2.基因的结构:①真核生物的结构基因不是连续编码的，而是由编码序列和非编码序列两部分构成，二者相互间隔排列，因此这种基因又称作割裂基因（split gene）.②人类编码基因主要由外显子、内含子和侧翼序列组成.③能转录、并存在于成熟RNA中的序列称为外显子(exon)④能转录、但不存在于成熟RNA中的序列称为内含子(intron)（注：GT-AG法则：每个内含子的5’端开始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG。
）⑤不同数目的外显子和内含子组成的各个基因大小各不相同；无内含子的基因一般较小，有较大内含子的基因一般较大。
⑥每个结构基因的第一个外显子和最后一个外显子外侧，即基因的5′端和3′端都有一段不被转录的DNA序列，对基因的转录表达及表达水平具有重要的调控作用。
包括：启动子、增强子和终止子，属顺式调控因子，称为调控序列。
（启动子 (Promoter)，通常位于基因转录起点上游的100bp范围内，是RNA聚合酶的结合部位，促进转录过程，包括TATA框、Hogness框（TATA box, Hogness box）、CAAT框（CAAT box）和GC框（GC box）。
终止子 (Terminator)，一段回文序列以及特定的序列，例如：5’-AATAAA-3’是RNA停止工作的信号。
增强子（Enhancer），启动子上游或下游的一段DNA序列，无明显方向性，但具有组织特异性，可增强启动子转录的效率）3.基因家族、基因簇和假基因①基因家族 (gene family)：基因组中来源相同、结构相似、功能相关且常成簇存在的一组基因。
②基因簇：家族成员成簇排列在同一条染色体上，形成一个基因簇；不同成员成簇地分布在几条不同的染色体上，形成几个基因簇。
基因簇成员可能同时表达，也可能在不同发育阶段或不同部位表达。
(整理)第三章基因与基因组
第三章基因与基因组第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物的基因组第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组第九节基因鉴定第十节人类基因组计划第三章基因与基因组1 基因（gene）的概念基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。
广义地说，基因是有功能的DNA片段。
第一节基因概念的历史演变2 基因概念的历史演变：（1）Mendel提出基因的存在（2）Morgan证实基因在染色体上（3）“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。
Gregor MendelThomas Hunt Morgan3 基因概念的理论基础3.1 一个基因一个酶1941年G W Beadle 和E L Tatum研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。
3.2 一个基因一条多肽链本世纪50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。
3.3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA)1944年，O T Avery 证实了DNA是遗传物质。
有些病毒只含有RNA。
1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。
3.4 基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。
基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。
一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时，称为顺式构型，在两个染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。
基因和基因组
Protein
Replication Replication
15
(一) 原核生物的mRNA是多顺反子mRNA
DNA Promoter Gene 1 Gene 2 Gene 3 Terminator
Transcription
mR多NA顺原反核子5生′mR物NA的1 一(p个olym2cRiNsAtr分on子3ic带m有RN几A3′)个: 结构基因T的ra遗ns传lat信ion息，利用共同的启动 子 调Pr及控ote终单in止元s 信。号，组成操纵子的基因表达
47
复制起始区（OriC）
48
大肠杆菌强启动子
TTGAC
TATAAT 转录起始
49
终止子： GC丰富区、AT丰富区
DNA 5’…GCCGCCAGTTCGGCTGGCGGCATTTT…
3’
RNA 5’…GCCGCCAGUUCGGCUGGCGGCAUUUU…
3’
U CG
U G 强终止子：有反向重复顺
OriC
0
4000K
大肠杆菌 1000K
C-Value: 4.6×106bp
3000K
2000K
TerC
大肠杆菌染色体DNA
41
(二) 结构基因大多组成操纵子
po z
y
at
promoter operator structural gene terminator
ß-galactosidase半乳糖苷酶 z ß-galactoside permease透酶 y ß-galactoside transacetylase 半乳糖苷乙酰转移酶 a
-30
-25
+1
9
➢ CAAT盒（CAAT Box）
第七章 基因与基因组学
宣告完成。六国联合体：2001年2 月15日《Nature》 Celera公司：2001年2 月16日《Science》
•2003年4月14日，中、美、日、德、法、英6国科学家
宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的 所有目标全部实现（弗朗西斯·柯林斯）。温家宝等六 国首脑联名祝贺（标志着后基因组时代来临） 。
（三）第三代基因工程技术——途径工程
第二节 动物基因组学
一、
人类基因组计划（HGP）20世纪人类科技发展史上的三大创举 90年代人类基因组计划 60年代人类首次登上月球
40年代第一颗原子弹爆炸
•1986年，杜尔贝科在《Science》短文《癌症研究
的转折点－－人类基因组测序》 。
•1990年，人类基因组计划正式启动，沃森担任
（5）猪的EST专门数据库： /
（6）小鼠单倍型图谱：
/haplotype_map.html （7）QTL在线分析系统：
/ （8）免费医学杂志（含遗传学）：
要意义，中国基因组研究中心的测序 能力已跃居世界6大测序大国的16个 测序中心的第7位。
• 以人类基因组和拟南芥基因组为例说明你对生 物基因组全序测定工作的科学意义与社会意义 的认识（8分）
中国科学院2002年 硕士学位研究生入学分子遗传学试题
二、 动物基因组计划
2005年“中-丹家猪基因组计划” 1999年线虫基因组测序 2002年小鼠基因组测序 2005年家蚕基因组测序 2004年斑马鱼基因组测序 2005年绵羊基因组测序 2000年果蝇基因组测序
▪定向测序（Derected or ordered approaches）
▪ 克隆排序（Generate ordered clones ▪ Minimal redundance sequencing) ▪ 引物步移（Primer walking） ▪ 转座子插入（Transposon insertion） ▪ 限制性酶切片段亚克隆（Restriction
基因和基因组及基因工程的概念
圆形种子＋皱形种子 杂交第一代(均为圆形) 回交 圆形豆 皱形豆 5474粒 1850粒 3 ： 1
摩尔根果蝇杂交试验
有4对染色体，一对小粒状，2对V形，一对呈棒状XX或XY（性染色体） X1X2（红眼）+XWY（白眼） （野生型） （突变型） 杂交子一代（雌雄均为红眼） X1XW， X1Y ， X2XW，X2Y X1X1，X1Y，XWX1，XWY，X2X1，X2Y，XWX2，XWY ¼为红眼雄性及白眼雄性
5、重复序列及重复基因
几乎所有的真核细胞（酵母除外）的基因组DNA中都具有重复序列（repeated sequence）,它无转位移动能力，因此它区别于转位作用的IR（inverted repeat）。IR是指序列的重复性。但无基因序列的交叉重叠性，故不同于重叠基因序列。重复序列可分为四种类型： 不重复序列，是唯一的序列，只有一个拷贝。 低度重复序列，一般有1-10个拷贝。 中度重复序列，有数十至数万（105）拷贝。如图2-9、2-10 高度重复序列 拷贝数可达106以上,包括卫星DNA、高丰度SINE家族的Alu序列 。
第二章 基因和基因组及基因工程的概念
添加标题
第一节 基因的概念
01
添加标题
第二节 基因组
02
添加标题
第三节 基因工程的定义和研究内容
03
添加标题
第四节 基因工程的发展史
04
第一节 基因的概念
01.
基因与基因组的概念
基因与基因组的概念基因是生物体内一段DNA序列，它存储了生物体遗传信息的基本单位。
基因负责决定生物体的遗传特征和生理功能。
基因通常由蛋白质编码区域和非编码区域组成。
编码区域决定了蛋白质的氨基酸序列，而非编码区域在基因调控过程中起到重要作用。
基因组是指生物体内一套完整的基因集合。
基因组由所有基因的DNA序列组成，包括编码蛋白质的基因和非编码RNA的基因。
基因组可分为线性基因组和环状基因组，具体取决于生物体的类型。
基因和基因组的研究对深入理解生物体的遗传性状和进化机制起到了重要作用。
下面将分别详细介绍基因与基因组的概念及相关内容。
基因的概念：基因是遗传物质中特定功能的基本单位。
它们是DNA的特定片段，负责编码蛋白质或调控蛋白质合成过程。
基因由编码区和非编码区组成。
编码区域是基因中的核心部分，包含了氨基酸序列信息，这些信息被转录成RNA分子，并翻译成蛋白质。
非编码区域包括启动子、转录因子结合位点和其他调控元件，它们在调控基因表达、剪接和RNA稳定性等方面起着重要作用。
基因的功能非常多样。
有些基因负责编码结构蛋白，这些蛋白是生物体内细胞、组织和器官结构的组成部分。
其他基因编码酶，这些酶负责催化细胞内的化学反应。
还有基因编码了调节基因表达的蛋白质，这些蛋白质控制了基因启动子的活性，从而调节基因的表达水平。
此外，有些基因编码非编码RNA，这些RNA 在基因表达和细胞过程中起到调控作用。
基因组的概念：基因组是指一个生物体内所有基因的集合。
基因组包括编码蛋白质的基因和非编码RNA的基因。
生物体的基因组大小因物种而异。
细菌的基因组相对较小，通常只有几百个基因。
植物和动物的基因组大小较大，因为它们的细胞和组织结构较复杂，所以它们需要更多的基因来控制遗传特征和生理功能。
人类基因组大小约为30,000个基因。
基因组可分为线性基因组和环状基因组。
线性基因组指的是基因组的DNA序列是线性的，如人类染色体。
环状基因组是指基因组的DNA序列呈环状排列，如细菌基因组。
4、基因与基因组
碱基（1977年 Sanger测定）。
非编码区DNA占基因组的4%。
有重叠基因。
B在A基因内，E在D基因内； K和C部分重叠； D的最后一个碱基是J的第一个碱基。
重叠基因（overlapping gene）：不同基因的核苷酸 （DNA）序列彼此重叠，这两个基因互为重叠基因。
噬菌体的基因组
Johannsen ）根据希腊文“给予生命”之义创造而产生， 并用这个术语来代替孟德尔的“遗传因子”。
1925年美国著名的遗传学家摩尔根（Thomas Hunt
Morgan ）创立了基因学说。他指出：种质必须由某种 独立的要素组成，这些要素我们叫做遗传因子或基因。
1941年美国的比德尔（G.W. Beadle ）和塔特姆
（E.L.Tayum）提出“一个基因一个酶”（one geneone enzyme hypothesis）学说。
1957年美国的本柔（Seymour Benzer）将“一个
基因一个酶”学说发展为“一个基因一条多肽链” （one gene-one polypeptide chain）的概念。同时 把遗传单位称为“顺反子”（cistron），与基因同义。
• 经典遗传学的认知路线为由表及里，即通过杂交等手段 观察表型性状的变化而推知遗传基因的存在与变化。 • 随着分子遗传学及相关实验技术的发展，现已经能够在 分子水平上进行操作，有目的地对DNA进行重组或者定 点突变(in vitro site-directed mutagenesis)等。因此， 现代遗传学中就出现了另一条由里及表的认知路线，即 通过DNA重组等技术有目的地、精确定位地改造改造基 因的精细结构以确定这些变化对表型性状的直接影响。 • 由于这一认知路线与经典遗传学刚好相反，故将这个新 的领域作为遗传学的一个分支学科，称为反向遗传学。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
基因与基因组
基因是生物体遗传信息的基本单位，它决定了生物体的性状和功能。
而基因组则是一个生物体内全部基因的集合。
在这篇文章中，我们将
探讨基因与基因组的重要性、结构以及它们对生物进化和疾病的影响。
一、基因的重要性和结构
基因作为生物体的遗传单位，承载着生物体遗传信息的传递和表达。
它们通过编码蛋白质的序列，决定了生物体的性状和功能。
基因由
DNA分子组成，DNA分子是由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和鸟嘌呤）的排列组合而成，形成了基因的序列编码。
基因的结构包含启动子、编码区和终止子三个主要组成部分。
启动
子位于基因的起始位置，起到启动基因转录的作用。
编码区包含了生
物体所需的具体信息，它被转录成mRNA并翻译成蛋白质。
终止子则
是基因转录的结束位置。
二、基因组的重要性和组成
基因组是一个生物体内所有基因的集合。
它包含了全部的遗传信息，决定了生物体的发育、功能以及遗传特征。
基因组可分为核基因组和
线粒体基因组两部分。
核基因组位于细胞核中，包含了大部分的基因。
线粒体基因组则位
于细胞质中，主要编码线粒体所需的蛋白质。
基因组的大小和组织结构因不同生物体而异。
在人类基因组计划中，科学家确定了人类的基因组组成，发现人类基因组大小约为3亿个碱
基对，包含约2万个编码蛋白质的基因。
三、基因与进化
基因在生物进化中起到了关键作用。
通过突变和自然选择的过程，
基因的变异导致了物种的多样性和进化。
突变是基因的随机变异，可
以产生新的基因型和表型。
自然选择则是通过环境对基因型的选择，
促使适应性更好的个体存活和繁殖，从而引发物种的进化。
例如，在人类进化过程中，基因的突变和自然选择共同作用，导致
了人类智力和行为的不断进化。
与此同时，基因组的比较分析还揭示
了人类和其他灵长类动物之间的亲缘关系。
四、基因与疾病
基因的变异也与多种疾病的发生相关。
一些疾病是由特定基因的突
变引起的，例如遗传性疾病。
通过对基因的研究，科学家可以识别和
预测患有遗传疾病风险的个体，为疾病的预防和治疗提供依据。
此外，基因组学的研究也为个体化医疗提供了新的可能性。
通过分
析个体基因组的信息，可以为患者提供个体化的医疗方案，提高治疗
效果和适应性。
结论
基因与基因组是生物体遗传信息的重要组成部分，决定了生物体的
性状和功能。
基因通过编码蛋白质的序列来传递遗传信息，而基因组
则是生物体内全部基因的集合。
基因和基因组在生物进化和疾病的研
究中起到了关键作用，为我们理解生命的起源和进化提供了重要线索，也为疾病的预防和治疗提供了新的方法和策略。
随着科学技术的不断
发展，基因与基因组的研究将继续为人类的生命健康带来更大的希望
与可能性。