基因与基因组知识点资料整理总结
分子生物学 ch2基因和基因组
启动子和操纵基因。启动子和操纵基因有时被统称为控
制基因。 基因主要位于染色体上，还有染色体外遗传物质
基因概念的发展：
基因主要位于染色体上，也有染色体外基因 基因的化学本质是DNA或RNA 断裂基因：1977,Sharp等发现 跳跃基因：50年代,Mc-Clintock 重叠基因：1978,桑格(F. Sanger）发现 管家基因和奢侈基因
基因组
要揭开生命的奥秘，就 需要从整体水平研究基因 的存在、基因的结构与功 能、基因之间的相互关系。
基因组（genome）是细胞或生物体的一套完整 单倍体的遗传物质总和，包括不同染色体上全部基 因和基因间的DNA。
基因组有两层意义：遗传物质和遗传信息。
☆ 分为核基因组、核外基因组 ☆ 原核生物包括：染色体基因组、质粒； ☆ 真核生物包括：单倍染色体基因组、细胞器基因组、 质粒；
2. 病毒、原核生物、真核生物基因组各有 何特点?
基因
现代基因阶段对基因的定义是： 基因是含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，包含产生一条多肽 链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。 根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为三类： 第一类是编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编码 酶和结构蛋白的结构基因以及编码调节蛋白的调节基因； 第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基因和 rRNA基因； 第三类是不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括启 动子和操纵基因。启动子和操纵基因有时被统称为控制基因。 基因主要位于染色体上，还有染色体外遗传物质 基因主要主要是DNA分子，还有RNA分子
r106 r51 + +
r106 + + r51
基因有关的知识点总结
基因有关的知识点总结基因是生物遗传信息的携带者，通过遗传方式传递给后代。
一般来说，人类基因由两个部分组成，一个来自父亲，一个来自母亲，它们在受精卵中结合，形成新的基因组合。
基因组是一个生物体内所有基因的总和，它决定了生物体的发育和功能。
基因是细胞中的遗传物质，它控制了细胞的生长、分裂和功能。
每个基因都有自己特定的位置和功能，它们可以控制生物的生长发育、代谢和遗传特征。
基因的变异和突变可以导致生物体的功能变化和遗传疾病的发生。
基因的表达是指基因通过转录和翻译作用产生蛋白质的过程。
转录是指DNA分子转录成mRNA分子的过程，翻译是指mRNA分子被翻译成蛋白质的过程。
蛋白质是生物体内的主要功能分子，它们参与了细胞的合成、代谢和功能调节，是生物体内最重要的生物分子。
基因的突变是指基因序列发生了改变，导致基因的功能失常。
基因突变可以是单个碱基的改变，也可以是整个基因序列的改变，它们会导致生物体的功能异常和遗传疾病的发生。
基因突变可能是自然产生的，也可能是受到外界因素（如辐射、化学物质、病毒等）的影响。
基因工程是利用基因组科学技术对生物体的基因进行改变和调控的过程。
基因工程可以用来改良作物的抗病性和产量，改良人类的遗传特征，同时也可以用来生产药物、检测疾病和治疗遗传疾病。
基因工程技术是现代生物科技领域的重要工具，它对生物科学、医学、农业等领域的发展有着重要的影响。
基因治疗是一种利用基因工程技术对遗传疾病进行治疗的方法。
基因治疗包括基因修复、基因替换、基因添加等多种方法，它可以通过改变患者的遗传信息来治疗疾病，是一种新型的治疗方法。
基因治疗技术的研究正在不断发展，它对医学领域有着重大的意义，可以为那些患有遗传疾病的患者带来新的治疗希望。
基因编辑是一种直接对基因进行改变的技术。
它可以通过精准地改变基因组中特定的碱基序列，实现对基因功能的改变。
基因编辑技术包括CRISPR/Cas9、TALEN、ZFN等多种方法，它们可以精准地定位到基因组的特定位置，实现对基因序列的改变。
分子生物学知识点总结
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基因与基因组基因（gene）: 储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息, 及表达这些信息所必须的全部核苷酸序列所构成的遗传单位。
1.顺式作用元件有: 启动子和上游启动子元件, 反应元件, 增强子, 沉默子, Poly加尾信号启动子: 有方向性, 转录起始位点上游, TA TA盒, B地贫, 与RNA聚合酶特异结合及启动转录上游启动子元件: TATA盒上游, 与反式作用因子结合, 调控基因转录效率。
CAAT盒, GC盒, CACA盒—B地贫反应元件: 与激活的信息分子受体结合, 调控基因表达增强子: 与反式作用因子结合, 基因表达正调控, 无方向性沉默子: 与反式作用因子结合, 基因表达负调控Poly加尾信号: 结构基因末端AA TAAA及下游富含GT或T区, 多聚腺苷酸化特异因子, 在3末端加200个A B地贫1.除逆转录病毒外, 通常为单倍体基因组。
逆转录病毒: 单股正链二倍体RNA, 三个结构基因, gag, pol, env, 5端甲基化帽, 3端poly加尾。
HIV免疫缺陷病毒, 白血病病毒, 肉瘤病毒感染细菌的病毒基因组与细菌相似, 基因连续, 感染真核细胞的病毒基因组与真核细胞相似, 有内含子, 基因不连续。
3.基因组连续：冠状病毒, 脊髓灰质炎病毒, 鼻病毒4.编码区占大部分原核生物基因组1.由一条环状双链DNA分子组成, 通常只有一个复制起点。
2.结构基因大多组成操纵子, 形成多顺反子（mRNA）3.非编码区主要是调控序列。
（转录终止区可有强终止子有反向重复序列, 形成茎环结构）4.存在可移动的DNA序列（转座因子：能够在一个DNA内或两个DNA间移动的DNA片段转座因子：插入序列, 转座子, 可转座的噬菌体, 转座作用的机制：复制性转座, 简单转座, 共整合体, 插入突变）5.编码区大于非编码区真核生物基因组1.有同源性的功能相关基因构成基因家族核酸序列相同, 核酸序列高度同源, 编码产物的功能或功能区相同, 假基因2.真核基因为断裂基因, 编码为单顺反子。
基因组学知识点总结
基因组学知识点总结基因组学是研究生物体的基因组结构、功能以及其与遗传性状的关系的学科。
下面将对基因组学的相关知识进行总结，包括基因组、基因、DNA测序技术等内容。
一、基因组和基因基因组指的是一个生物体所有基因和非编码DNA序列的总和。
基因是基因组中的一个特定区域，能够编码特定的功能性产物，如RNA和蛋白质。
基因组学研究着基因组中存在的各种基因的类型、数量以及它们在生物体中的分布和功能。
二、DNA测序技术DNA测序技术是基因组学中的重要工具，通过测序技术可以获取到DNA序列的信息，从而研究基因组结构和功能。
在过去的几十年里，DNA测序技术经历了多次技术革新，从传统的Sanger测序到现代的高通量测序技术，如二代测序和三代测序技术。
三、基因组测序项目基因组测序项目是基因组学研究的重要组成部分。
其中，人类基因组计划是最为著名的基因组测序项目之一，对人类基因组进行了全面的测序和分析，为后续的基因组学研究提供了重要的基础数据。
四、功能基因组学功能基因组学研究基因组中的各种功能元件，如调控区域、非编码RNA等，以及它们在基因调控网络中的作用和相互关系。
通过功能基因组学的研究，我们可以更好地理解基因组中各个功能区域的作用机制和生物学意义。
五、比较基因组学比较基因组学研究不同物种之间基因组的异同，以及这些差异对生物体特性的影响。
通过比较基因组学的研究，我们可以了解不同物种间的进化关系、基因家族的起源和演化等重要问题。
六、基因组编辑技术基因组编辑技术是基因组学中的一项重要技术，主要用于修饰和改变生物体的基因组。
目前，CRISPR-Cas9系统是最为常用的基因组编辑技术，能够实现高效、精确的基因组编辑，对基因组学研究和生物技术应用具有重要意义。
七、应用领域基因组学在许多领域都有广泛的应用，包括生物医学研究、农业与畜牧业、环境保护等。
通过基因组学的研究，我们可以揭示疾病的遗传基础、改良作物和畜牧动物的品质特性、了解生物多样性等重要问题。
基因组学考试资料 整理版
基因组学考试资料整理版第一章一、基因组1、基因组：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。
2、基因组学：指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。
基因组学包括3个不同的亚领域结构基因组学(structural genomics) ：以全基因组测序为目标功能基因组学(functional genomics)：以基因功能鉴定为目标比较基因组学(xxparative genomics)二、基因组序列复杂性1、C值是指一个单倍体基因组中DNA的总量，以基因组的碱基对来表示。
每个细胞中以皮克(pg，10-12g)水平表示。
C 值悖理：指基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。
3、异常结构基因分类重叠基因：编码序列彼此重叠的基因，含有不同蛋白质的编码序列。
基因内基因:一个基因的内含子中包含其他基因。
反义基因: 与已知基因编码序列互补的的负链编码基因，参与基因的表达调控，可以干扰靶基因mRNA转录与翻译。
4、假基因：功能基因但已失去活性或者改变原来活性功能的DNA序列. 四、基因组特征比较真核生物基因组的特征：复杂性较高的生物基因组结构松弛，在整个基因组范围内分布大量重复顺序；含有大量数目不等的线性DNA分子，并且，每个长链DNA都与蛋白质组成染色体结构；含有细胞器基因组原核生物基因组的特征 :原核生物基因数目比真核生物少，大小在5 Mb以下; 原核生物基因组结构更紧凑;第二章一、为何要绘制遗传图与物理图？1)基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺序按原来位置组装,需要图谱进行指导。
2)基因组存在大量重复顺序,会干扰排序,因此要高密度基因组图。
3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正。
二、基因组测序方法、原理及特点：1. 克隆重叠群法：先构建遗传图，再利用几套高度覆盖的大片段基因组文库获得精细的物理图，选择合适的BAC 或PAC克隆测序，利用计算机拼装。
(整理)第三章基因与基因组
第三章基因与基因组第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物的基因组第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组第九节基因鉴定第十节人类基因组计划第三章基因与基因组1 基因（gene）的概念基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。
广义地说，基因是有功能的DNA片段。
第一节基因概念的历史演变2 基因概念的历史演变：（1）Mendel提出基因的存在（2）Morgan证实基因在染色体上（3）“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。
Gregor MendelThomas Hunt Morgan3 基因概念的理论基础3.1 一个基因一个酶1941年G W Beadle 和E L Tatum研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。
3.2 一个基因一条多肽链本世纪50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。
3.3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA)1944年，O T Avery 证实了DNA是遗传物质。
有些病毒只含有RNA。
1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。
3.4 基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。
基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。
一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时，称为顺式构型，在两个染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。
基因有关知识点总结
基因有关知识点总结一、基因的发现基因的概念最早由奥地利生物学家格里高利·孟德尔提出。
1865年，孟德尔通过豌豆杂交实验，揭示了遗传因子对后代遗传特征的影响。
后来，摩尔根发现果蝇的基因是位于染色体上的，并证实了孟德尔的遗传规律，奠定了遗传学的基础。
随后，人类基因组计划的实施，使得基因的研究更加深入。
二、基因的组成基因主要由DNA组成。
DNA是一种双螺旋结构，由磷酸、脱氧核糖和四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）组成。
碱基通过氢键相互连接，形成了DNA的双螺旋结构。
基因通过DNA的序列编码着蛋白质的合成，从而控制生物体的遗传特征。
此外，基因的组成还包括启动子、加速子、转录因子等。
它们协同作用，调控着基因的表达。
三、基因的表达基因的表达是指基因通过DNA转录成mRNA，再通过翻译成蛋白质的过程。
这一过程包括转录、剪接、翻译等环节。
基因的表达以蛋白质为最终产物，而蛋白质是构成生物体的主要物质，对生物体的结构和功能具有重要作用。
在基因表达的调控中，转录因子、miRNA等起着重要的调控作用。
四、基因的突变基因突变是指DNA序列发生了变化，从而影响基因的表达或功能。
基因突变可以分为点突变、插入突变、缺失突变等。
基因突变可能导致蛋白质结构或功能的改变，从而引起遗传病、肿瘤等疾病。
此外，基因突变还可以是自然选择和进化的驱动力。
五、基因与遗传病基因是决定遗传病的主要因素。
遗传病是由基因突变导致的一类疾病。
遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病由单个基因突变引起，如囊性纤维化、地中海贫血、血友病等；多基因遗传病则是由多个基因的突变或相互作用引起，如糖尿病、高血压等。
在诊断和治疗遗传病中，基因检测和基因治疗等技术逐渐得到应用。
六、基因的应用基因工程技术的发展使基因的应用范围得到了扩大。
基因工程包括基因克隆、基因编辑、基因纯化等技术。
基因工程技术在医学、农业、工业等领域都有着广泛的应用。
基因和基因组
Protein
Replication Replication
15
(一) 原核生物的mRNA是多顺反子mRNA
DNA Promoter Gene 1 Gene 2 Gene 3 Terminator
Transcription
mR多NA顺原反核子5生′mR物NA的1 一(p个olym2cRiNsAtr分on子3ic带m有RN几A3′)个: 结构基因T的ra遗ns传lat信ion息，利用共同的启动 子 调Pr及控ote终单in止元s 信。号，组成操纵子的基因表达
47
复制起始区（OriC）
48
大肠杆菌强启动子
TTGAC
TATAAT 转录起始
49
终止子： GC丰富区、AT丰富区
DNA 5’…GCCGCCAGTTCGGCTGGCGGCATTTT…
3’
RNA 5’…GCCGCCAGUUCGGCUGGCGGCAUUUU…
3’
U CG
U G 强终止子：有反向重复顺
OriC
0
4000K
大肠杆菌 1000K
C-Value: 4.6×106bp
3000K
2000K
TerC
大肠杆菌染色体DNA
41
(二) 结构基因大多组成操纵子
po z
y
at
promoter operator structural gene terminator
ß-galactosidase半乳糖苷酶 z ß-galactoside permease透酶 y ß-galactoside transacetylase 半乳糖苷乙酰转移酶 a
-30
-25
+1
9
➢ CAAT盒（CAAT Box）
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第一章基因与基因组
1.基因的概念:基因是指合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核酸序列（通常指DNA）。
2.基因的结构:
①真核生物的结构基因不是连续编码的，而是由编码序列和非编码序列两部分构成，二者相互间隔排列，因此这种基因又称作割裂基因（split gene）.
②人类编码基因主要由外显子、内含子和侧翼序列组成.
③能转录、并存在于成熟RNA中的序列称为外显子(exon)
④能转录、但不存在于成熟RNA中的序列称为内含子(intron)
（注：GT-AG法则：每个内含子的5’端开始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG。
）
⑤不同数目的外显子和内含子组成的各个基因大小各不相同；无内含子的基因一般较小，有较大内含子的基因一般较大。
⑥每个结构基因的第一个外显子和最后一个外显子外侧，即基因的5′端和3′端都有一段不被转录的DNA序列，对基因的转录表达及表达水平具有重要的调控作用。
包括：启动子、增强子和终止子，属顺式调控因子，称为调控序列。
（启动子 (Promoter)，通常位于基因转录起点上游的100bp范围内，是RNA聚合酶的结合部位，促进转录过程，包括TATA框、Hogness框（TATA box, Hogness box）、CAAT框（CAAT box）和GC框（GC box）。
终止子 (Terminator)，一段回文序列以及特定的序列，例如：5’-AATAAA-3’是RNA停止工作的信号。
增强子（Enhancer），启动子上游或下游的一段DNA序列，无明显方向性，但具有组织特异性，可增强启动子转录的效率）
3.基因家族、基因簇和假基因
①基因家族 (gene family)：基因组中来源相同、结构相似、功能相关且常成簇存在的一组基因。
②基因簇：家族成员成簇排列在同一条染色体上，形成一个基因簇；不同成员成簇地分布在几条不同的染色体上，形成几个基因簇。
基因簇成员可能同时表达，也可能在不同发育阶段或不同部位表达。
③假基因(pseudogene)：具有部分基因结构，但在进化中由于突变而不能活性表达产生蛋白。
4.基因表达：DNA序列所携带的遗传信息，通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质的过程。
5.转录：在细胞核中，以DNA的反编码链为模板，从转录起始点开始，以碱基互补的形式，合成RNA的过程。
过程： hnRNA→剪接→戴帽→加尾→mRNA
6.翻译：mRNA把转录的遗传信息“解读”成为多肽链的不同氨基酸和氨基酸排列顺序的过程。
7.基因/非基因序列：
①基因序列：基因组中决定蛋白质的DNA序列。
②非基因序列：基因组中除基因以外的全部DNA序列。
8.编码/非编码序列：
①编码序列：编码RNA和蛋白质的DNA序列
②非编码序列：基因中的内含子(intron)序列+基因间序列
9.单一序列/重复序列：
①单一序列：在基因组中只出现过一次的DNA序列
②重复序列：在基因组中重复出现的DNA序列
重复序列分为串联重复序列和分散重复序列：
A.串联重复序列：不同数目的核苷酸重复拷贝串联在一起的高度重复序列，主要为卫星DNA。
B.分散重复序列：分布于基因组内散在的重复序列，一般为中等重复序列。
长分散核酸元件(LINE)
10.人类基因组计划
①HGP的科学目标：
测定组成人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类所有基因结构与功能、解码人类生命奥秘奠基。
②HGP的基本任务：
构建人类基因组遗传图，物理图，序列图，为最终完成基因图打下基础。
③HGP的技术成果:
主要体现在对人类基因组整体结构的认识，即人类基因组遗传图、物理图、序列图的完成，奠定了人类结构基因组学基础。
11.人类基因组学：研究人类基因组组成，基因组内各基因的精细结构、相互关系以及表达
调控的科学。
结构基因组学（structural genomics）
基因组学研究内容的三个基本方面功能基因组学（functional genomics）
比较基因组学（comparative genomics）
结构基因组学：研究基因组的组织结构、基因组成及基因定位等结构信息
功能基因组学：利用结构基因组所提供的信息和产物，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究
比较基因组学：研究不同物种之间在基因组结构和功能方面的亲源关系及其内在联系
12.非致病突变/致病突变
①非致病突变：生物多样性的来源，生物进化发展的源泉。
（大多数突变）
②致病突变：遗传病的病因，癌症发生的原因。
（极少量突变）
（基因致病突变是遗传病发生的根本原因：表型是基因型的外显，遗传病患者亲、子代间
传递的不是疾病本身而是已发生突变并能造成疾病的基因）
13.动态突变/静态突变
14.碱基替换：
①转换（transition）即DNA链中的一个嘌呤被另一个嘌呤或是一个嘧啶被另一个嘧啶所置换。
②颠换（transversion）即一个嘌呤被一个嘧啶,或是一个嘧啶被一个嘌呤所置换。
15.突变的种类
①同义突变(same sense mutation)：编码的氨基酸不改变，一般不属于致病突变
②错义突变(missense mutation)：编码氨基酸的种类改变，多为致病突变
③无义突变(non-sense mutation)：多肽合成提前终止，不完整的多肽大多没有正常功能
④终止密码突变(terminator condon mutation)：多肽合成推迟终止，产生过长的异常肽链
⑤移码突变(frame shift mutation)：DNA分子某一点位增加或减少一个或几个碱基对，使mRNA分子在该点位后的序列发生密码子错位的突变方式。
⑥动态突变(dynamic mutation)：串联重复的三核苷酸,随世代传递拷贝数逐代累加。
串联重复的三核苷酸,随世代传递拷贝数逐代累加。
16.基因组结构变异
包括插入、易位、倒位、缺失和重复等。
其范围从大于50个碱基变化的插入、易位、倒位、缺失和重复，到涉及染色体的细胞遗传学结构变异。