最新MOLECULAR DIAGNOSITICS 天津医科大学ppt课件
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天津医科大学分子生物学研究进展绪论1013
因为要了解个体生长发育规律形态结构特征及生物学功能要了解个体生长发育规律形态结构特征及生物学功能就必须搞清楚基因表达调控的时间和空间概念掌握了就必须搞清楚基因表达调控的时间和空间概念掌握了基因调控机制就等于掌握了一把揭示生物学奥秘的钥基因调控机制就等于掌握了一把揭示生物学奥秘的钥molecularbiologygeneexpressionregulation3232医学医学pptppt众所周知蛋白质控制细胞的代谢活动而决定蛋白质结构众所周知蛋白质控制细胞的代谢活动而决定蛋白质结构和合成时序的信息却由和合成时序的信息却由核酸编码核酸编码基因表达实质上是遗传信基因表达实质上是遗传信息的转录翻译转录翻译
fragments to be analyzed, or is part of the
detection methods
General Introduction
History of Molecular Biology
Contents of Molecular Biology
Prospects of Molecular Biology
J.D. Watson and F.H.C. Crick (1953)
A structure for deoxyribose nucleic acid. Nature 171:737
“We wish to suggest a structure for the salt of deoxyribose nucleic acid (D.N.A.). This structure has novel features which are of considerable biological interest.”
Morgan的基因学说将“性状”与“基因”相偶
fragments to be analyzed, or is part of the
detection methods
General Introduction
History of Molecular Biology
Contents of Molecular Biology
Prospects of Molecular Biology
J.D. Watson and F.H.C. Crick (1953)
A structure for deoxyribose nucleic acid. Nature 171:737
“We wish to suggest a structure for the salt of deoxyribose nucleic acid (D.N.A.). This structure has novel features which are of considerable biological interest.”
Morgan的基因学说将“性状”与“基因”相偶
分子生物与临床(PPT文档天津市第三中心医院刘树业)-幻
• 培养：15-20小时一代，2-4周 看到 培养基上的
菌落。抗菌治疗后需4-8周或20周才出现菌落。
2021/3/8
• 引物设计：
• 结核分支杆菌共有的靶序列：65KD • 人型结核分支杆菌特异的靶序列mpt40 • MTBC特有的靶序列，如IS6110插入序列 • rRNA序列，以16S-rRNA为模板—cDNA—扩增，高
• 当标本为痰时，则必须先进行液化处理，再提取核酸。需注意的 是，液化时不能加热，液化时间不能过长。此外，当靶核酸为 RNA时，逆转录PCR测定失败的常见原因是标本在运送前未经充 分的稳定化处理(血清或血浆按1∶4的比例加至含有5mol/L GITC的试 管内中，从而使血清（浆）中的RNA酶不可逆失活)及核酸提取试剂的 RNA酶的污染。对于前者，要核查测定分析前的步骤，如果发现 有RNA降解的证据，实验室则应拒绝接受标本，要求重新采取标 本，并对运送者给以详细的指导。对于后者，建议使用高质量的 商品核酸提取试剂。
• 血清学方法:基本原理—活的淋巴细胞表面
有大量的HLA-A,HLA-B,HLA-C HLA-DR抗原, 在与特异性的同型抗体结合后,有补体存在时会 被杀死,经过染色，根据淋巴细胞被杀死的百分 率,可以决定待测淋巴细胞是否具有某一特异性 的抗原.
• 细胞学方法:基本原理—检测的抗原属于
HLA-DP，HLA-DQ两个位点，如果两种淋巴 细胞表面抗原不同,在一起培养，不同抗原互相 刺激，淋巴细胞增殖并向母细胞转化；否则， 这两种细胞会保持不变。
2021/3/8
二.标本的稳定化处理
• 用于DNA扩增检测的标本，采集后一般不需特殊的稳定化处理， 但标本应及时送至实验室。
• 由于RNA易受RNA酶的降解，因此用于RNA测定的标本有时必须 进行稳定化处理，如流行病学调查的现场采样。异硫氰酸胍盐（ Guanidine thiocyanate,GITC）可使 DNA酶和RNA酶立即失活， 因此在采集标本时，可将标本材料如血清或血浆按1∶4的比例加 至含有5mol/L GITC的试管内中，从而使血清（浆）中的RNA酶 不可逆失活。经上述稳定化处理后，标本一般不需要冷藏即可邮 寄。对于特定的检测项目，上述稳定化处理方法的效果究竟如何 ，要使用相应的逆转录PCR测定方法来评价。
菌落。抗菌治疗后需4-8周或20周才出现菌落。
2021/3/8
• 引物设计：
• 结核分支杆菌共有的靶序列：65KD • 人型结核分支杆菌特异的靶序列mpt40 • MTBC特有的靶序列，如IS6110插入序列 • rRNA序列，以16S-rRNA为模板—cDNA—扩增，高
• 当标本为痰时，则必须先进行液化处理，再提取核酸。需注意的 是，液化时不能加热，液化时间不能过长。此外，当靶核酸为 RNA时，逆转录PCR测定失败的常见原因是标本在运送前未经充 分的稳定化处理(血清或血浆按1∶4的比例加至含有5mol/L GITC的试 管内中，从而使血清（浆）中的RNA酶不可逆失活)及核酸提取试剂的 RNA酶的污染。对于前者，要核查测定分析前的步骤，如果发现 有RNA降解的证据，实验室则应拒绝接受标本，要求重新采取标 本，并对运送者给以详细的指导。对于后者，建议使用高质量的 商品核酸提取试剂。
• 血清学方法:基本原理—活的淋巴细胞表面
有大量的HLA-A,HLA-B,HLA-C HLA-DR抗原, 在与特异性的同型抗体结合后,有补体存在时会 被杀死,经过染色，根据淋巴细胞被杀死的百分 率,可以决定待测淋巴细胞是否具有某一特异性 的抗原.
• 细胞学方法:基本原理—检测的抗原属于
HLA-DP，HLA-DQ两个位点，如果两种淋巴 细胞表面抗原不同,在一起培养，不同抗原互相 刺激，淋巴细胞增殖并向母细胞转化；否则， 这两种细胞会保持不变。
2021/3/8
二.标本的稳定化处理
• 用于DNA扩增检测的标本，采集后一般不需特殊的稳定化处理， 但标本应及时送至实验室。
• 由于RNA易受RNA酶的降解，因此用于RNA测定的标本有时必须 进行稳定化处理，如流行病学调查的现场采样。异硫氰酸胍盐（ Guanidine thiocyanate,GITC）可使 DNA酶和RNA酶立即失活， 因此在采集标本时，可将标本材料如血清或血浆按1∶4的比例加 至含有5mol/L GITC的试管内中，从而使血清（浆）中的RNA酶 不可逆失活。经上述稳定化处理后，标本一般不需要冷藏即可邮 寄。对于特定的检测项目，上述稳定化处理方法的效果究竟如何 ，要使用相应的逆转录PCR测定方法来评价。
分子诊断与精准医疗分析PPT课件
• 已发现多种癌症，如结直肠癌（10－32%）、 乳腺癌、非小细胞肺癌等存在PIK3CA基因突变。
• PIK3CA存在两个热点突变区： 9号外显子（E542K、E545K、E545G突变）； 20号外显子（H1047R、H1047L突变）；
PIK3CA基因突变导 致PI3K/Akt信号通 路持续性活化， PI3K作为EGFR下游 信号分子被激活， 导致肿瘤细胞对 EGFR-TKI等药物的 耐药。
• 耐药 最有效的是E19/E21突变，占总突变90%，E20为耐药突变。
EGFR突变患者使用吉非替尼反应率可达到71. 与遗传有关的DNA结构是由硷基连接而成的双股双螺旋结构。
原发耐药：KRAS 已发现多种癌症，如结直肠癌（10－32%）、乳腺癌、非小细胞肺癌等存在PIK3CA基因突变。
突变热点均能增强PI3K的脂质激酶活性。 9号外显子（E542K、E545K、E545G突变）；
• 5、T790M突变：AZD9291(阿斯利康)，Rociletinib
EGFR信号通路及靶向治疗机制
EGFR基因突变状态是EGFR酪氨酸酶抑制剂(EGFR-TKI)治疗晚期NSCLC 最重要的疗效预测因子。
4.肺癌EGF1R通.E路G靶FR向分子病理检测
EGFR突变较易发生于亚洲人、女性、腺癌、 不吸烟患者。
• ALK激酶抑制剂：克唑替尼、色瑞替尼
EML4-ALK融合基因可见于多种肿瘤，如间变性大细胞淋巴 瘤、炎性成肌纤维细胞瘤、成神经细胞瘤和NSCLC等；
在NSCLC人群中，EML4-ALK阳性率约为3%～7%左右；主 要存在于腺癌中、轻度吸烟、年轻男性；33%非EGFR、KRAS 突变的NSCLC患者出现EML-4-ALK突变，排他性强；
K-RAS蛋白是EGFR信号传导 中关键下游调节因子。
• PIK3CA存在两个热点突变区： 9号外显子（E542K、E545K、E545G突变）； 20号外显子（H1047R、H1047L突变）；
PIK3CA基因突变导 致PI3K/Akt信号通 路持续性活化， PI3K作为EGFR下游 信号分子被激活， 导致肿瘤细胞对 EGFR-TKI等药物的 耐药。
• 耐药 最有效的是E19/E21突变，占总突变90%，E20为耐药突变。
EGFR突变患者使用吉非替尼反应率可达到71. 与遗传有关的DNA结构是由硷基连接而成的双股双螺旋结构。
原发耐药：KRAS 已发现多种癌症，如结直肠癌（10－32%）、乳腺癌、非小细胞肺癌等存在PIK3CA基因突变。
突变热点均能增强PI3K的脂质激酶活性。 9号外显子（E542K、E545K、E545G突变）；
• 5、T790M突变：AZD9291(阿斯利康)，Rociletinib
EGFR信号通路及靶向治疗机制
EGFR基因突变状态是EGFR酪氨酸酶抑制剂(EGFR-TKI)治疗晚期NSCLC 最重要的疗效预测因子。
4.肺癌EGF1R通.E路G靶FR向分子病理检测
EGFR突变较易发生于亚洲人、女性、腺癌、 不吸烟患者。
• ALK激酶抑制剂：克唑替尼、色瑞替尼
EML4-ALK融合基因可见于多种肿瘤，如间变性大细胞淋巴 瘤、炎性成肌纤维细胞瘤、成神经细胞瘤和NSCLC等；
在NSCLC人群中，EML4-ALK阳性率约为3%～7%左右；主 要存在于腺癌中、轻度吸烟、年轻男性；33%非EGFR、KRAS 突变的NSCLC患者出现EML-4-ALK突变，排他性强；
K-RAS蛋白是EGFR信号传导 中关键下游调节因子。
2024版年度医学分子生物学PPT课件
20
蛋白质组学技术方法介绍
1 2 3
蛋白质分离技术 包括双向电泳、液相色谱、毛细管电泳等，用于 将复杂蛋白质混合物分离成单个蛋白质或简单蛋 白质组分。
蛋白质鉴定技术 包括质谱技术、蛋白质芯片技术、蛋白质组学数 据库检索等，用于鉴定分离得到的蛋白质，并获 取其相关信息。
蛋白质相互作用研究技术 包括酵母双杂交、免疫共沉淀、蛋白质芯片等， 用于研究蛋白质之间的相互作用及其调控网络。
2024/2/2
21
蛋白质组学在医学领域研究进展
疾病标志物发现
通过比较正常和疾病状态下蛋白 质组的差异，发现与疾病相关的 特异性蛋白质，为疾病诊断和治
疗提供新靶标。
药物作用机制研究
研究药物对蛋白质组的影响，揭示 药物作用机制和疗效，为药物研发 和临床应用提供理论依据。
个体化医疗
通过分析个体蛋白质组差异，为个 体化医疗和精准治疗提供支持和指 导，提高治疗效果和患者生存质量。
表观遗传学调控是指通过 DNA甲基化、组蛋白修饰等 方式来影响基因表达的过程， 这些修饰可以在不改变DNA 序列的前提下实现对基因表
达的调控。
2024/2/2
10
03
DNA损伤修复与遗传疾病 关系
2024/2/2
11
DNA损伤类型及原因
01
02
03
04
碱基损伤
由于化学物质、辐射或生物因 素导致DNA碱基发生改变，如
基因突变
基因突变是指基因内部发 生碱基对的替换、增添或 缺失，进而引起基因结构 的改变。
8
基因组组成与特点
基因组定义
基因组是指一个细胞或生物体所携带 的一套完整的单倍体序列，包括所有 基因和非编码DNA。
蛋白质组学技术方法介绍
1 2 3
蛋白质分离技术 包括双向电泳、液相色谱、毛细管电泳等，用于 将复杂蛋白质混合物分离成单个蛋白质或简单蛋 白质组分。
蛋白质鉴定技术 包括质谱技术、蛋白质芯片技术、蛋白质组学数 据库检索等，用于鉴定分离得到的蛋白质，并获 取其相关信息。
蛋白质相互作用研究技术 包括酵母双杂交、免疫共沉淀、蛋白质芯片等， 用于研究蛋白质之间的相互作用及其调控网络。
2024/2/2
21
蛋白质组学在医学领域研究进展
疾病标志物发现
通过比较正常和疾病状态下蛋白 质组的差异，发现与疾病相关的 特异性蛋白质，为疾病诊断和治
疗提供新靶标。
药物作用机制研究
研究药物对蛋白质组的影响，揭示 药物作用机制和疗效，为药物研发 和临床应用提供理论依据。
个体化医疗
通过分析个体蛋白质组差异，为个 体化医疗和精准治疗提供支持和指 导，提高治疗效果和患者生存质量。
表观遗传学调控是指通过 DNA甲基化、组蛋白修饰等 方式来影响基因表达的过程， 这些修饰可以在不改变DNA 序列的前提下实现对基因表
达的调控。
2024/2/2
10
03
DNA损伤修复与遗传疾病 关系
2024/2/2
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DNA损伤类型及原因
01
02
03
04
碱基损伤
由于化学物质、辐射或生物因 素导致DNA碱基发生改变，如
基因突变
基因突变是指基因内部发 生碱基对的替换、增添或 缺失，进而引起基因结构 的改变。
8
基因组组成与特点
基因组定义
基因组是指一个细胞或生物体所携带 的一套完整的单倍体序列，包括所有 基因和非编码DNA。
天津医科大学 ppt
自建校以来，学校已培养了30000余名各层次医学人才。
2000年，博士生王桂琴的学位论文被评选为全国百篇优
秀博士论文。2002年，学校以优秀成绩通过教育部本科
教学和七年制高等医学教育教学工作水平评估。2008年，
学校再次以优秀成绩通过教育部本科教学工作水平评估。
-
6
-
7
学校现有18个学院、1个学系、3个教学部：基础 医学院、公共卫生学院、药学院、护理学院、医学 影像学院、医学检验学院、生物医学工程学院、医 学人文学院、医学英语与健康传媒学院、研究生院、 国际医学院、继续教育学院、临床医学院、第一临 床医学院、第二临床医学院、肿瘤临床学院、口腔 医学院、眼视光学院、康复与运动医学系、社会科
学部、体育教学部、外语教学部。 学校现有全日制在校生9040人，其中，本科 生5138人，博士生401人，硕士生2381人，学历 留学生1120人（留学-生总数1430人）。 8
-
9
学校拥有一批国内外知名的教授、学者，现
有教职工8079人，其中各类专业技术人员
7194人，包括正高级专业技术人员534人，
学并列为第2名，综合排名为第67名。另外在网大2010年公布的 1999年至2010年进步最显著的大学名单中，天津医科大学榜上有 名，与中国政法大学、华东师范大学、苏州大学、西北大学、北京 中医药大学这五所重点高校共同评为进步最显著的大学。在武书连 公布的2011年中国大学评价中，天津医科大学被评为2011中国大学 医学最强的23所学校之一，等级为A级。2011年6月1日上海交通大 学高等教育研究院世界一流大学研究中心（教育部战略研究基地） 完成的“中国两岸四地大学排名”中，在众多港澳台高校参评的情 况下，天津医科大综合排名列第6-7名，摘得中国内地独立设置医2 学
遗传性疾病的分子诊断ppt课件
地中海贫血（thalassemia）是由于 珠蛋白链的合成不平衡所造成的一类常见 的单基因遗传性、溶血性疾病 。
血红蛋白
α地中海贫血
1. α地中海贫血遗传特征 （1）由于基因缺失导致的α地中海贫血基因型
表型 正常人 α地中海贫血Ⅱ（静止型） α地中海贫血Ⅰ（标准型） Hb H病（β4） Hb Bart’s（胎儿水肿综合症，γ4）
基因型 αα/αα α -/αα - -/αα α- / - -
- -/ - -
（2）由于以下基因突变导致α地中海贫血 ①点突变 ②移码突变 ③无义突变 ④mRNA加尾信号突变 ⑤终止密码子突变
2.分子诊断方法
（1）PCR法
扩增产物194bp：Bart’s水肿胎儿； 扩增产物194bp和287bp：HbH病或α地中海贫血 Ⅰ； 扩增产物287bp：正常人或α地中海贫血Ⅱ 。
1.镰状细胞贫血的分子机理
由于β珠蛋白基因中第6个密码子的序列 由原来的GAG改变成GTG，导致β珠蛋白 肽链的第6位氨基酸残基由原来的谷氨酸改 变成缬氨酸，改变后的血红蛋白称谓镰状 血红蛋白（HbS）。该血红蛋白四聚体在 脱氧时，聚集成阵列，几乎变为结晶体， 使红细胞发生镰变（sickling）,弹性几乎 丧失，无法通过直径比红细胞小的毛细血 管。
3.蛋白质水平的诊断：采用分子生物学技术分析异常表 达的蛋白质或代谢产物，如蛋白质芯片等。
4.疾病动物模型的辅助诊断：建立相应的转基因疾病动 物模型，辅助诊断或判定人类疾病的致病基因。
（一）点突变的诊断
点突变即DNA分子中的一个碱基被另一 个碱基所替换，其后果取决于替换的性质 和位置。
❖ 对基因背景清楚或部分清楚的点突变，可 以采取直接检测基因点突变的方法如等位 基因特异性寡核苷酸杂交（ASO）、等位基 因特异性扩增（ASA）、PCR－RFLP、连接 酶链反应(LCR)、基因芯片技术进行诊断；
血红蛋白
α地中海贫血
1. α地中海贫血遗传特征 （1）由于基因缺失导致的α地中海贫血基因型
表型 正常人 α地中海贫血Ⅱ（静止型） α地中海贫血Ⅰ（标准型） Hb H病（β4） Hb Bart’s（胎儿水肿综合症，γ4）
基因型 αα/αα α -/αα - -/αα α- / - -
- -/ - -
（2）由于以下基因突变导致α地中海贫血 ①点突变 ②移码突变 ③无义突变 ④mRNA加尾信号突变 ⑤终止密码子突变
2.分子诊断方法
（1）PCR法
扩增产物194bp：Bart’s水肿胎儿； 扩增产物194bp和287bp：HbH病或α地中海贫血 Ⅰ； 扩增产物287bp：正常人或α地中海贫血Ⅱ 。
1.镰状细胞贫血的分子机理
由于β珠蛋白基因中第6个密码子的序列 由原来的GAG改变成GTG，导致β珠蛋白 肽链的第6位氨基酸残基由原来的谷氨酸改 变成缬氨酸，改变后的血红蛋白称谓镰状 血红蛋白（HbS）。该血红蛋白四聚体在 脱氧时，聚集成阵列，几乎变为结晶体， 使红细胞发生镰变（sickling）,弹性几乎 丧失，无法通过直径比红细胞小的毛细血 管。
3.蛋白质水平的诊断：采用分子生物学技术分析异常表 达的蛋白质或代谢产物，如蛋白质芯片等。
4.疾病动物模型的辅助诊断：建立相应的转基因疾病动 物模型，辅助诊断或判定人类疾病的致病基因。
（一）点突变的诊断
点突变即DNA分子中的一个碱基被另一 个碱基所替换，其后果取决于替换的性质 和位置。
❖ 对基因背景清楚或部分清楚的点突变，可 以采取直接检测基因点突变的方法如等位 基因特异性寡核苷酸杂交（ASO）、等位基 因特异性扩增（ASA）、PCR－RFLP、连接 酶链反应(LCR)、基因芯片技术进行诊断；
CMSS简介实用PPT课件
14
2.10%
63
9.40%
89 13.30%
23
3.40%
42
6.30%
15
2.20%
8
1.20%
15
2.20%
1
0.10%
4
0.60%
6
0.90%
6
0.90%
1
0.10%
8
1.20%
5
0.70%
中国13家教学医院克雷伯菌的敏感性变迁（CMSS）
Amikacin
阿米卡星
Ciprofloxacin
90.9 0.032
0.5
91.4 0.125
1
88.8 0.012
1
73.8 0.125
64
58.8 0.064
256
71.7
0.25
64
59.4 0.064
256
72.7
1
128
85
4
256
76.5
4
64
69
0.032
128
72.2 0.064
64
91.4
1
4
62.6
4
32
98.4
0.25
0.25
Amikacin Ciprofloxacin
Pip/tazo Cefo/sul Cefepime Ceftazidime Cefotaxime Meropenem Imipenem
0%
61.7% 53.9%
92.2%
77.8%
89.8% 78.4%
77.8%
2012 2010 2008 2006 2004 2003
88.0%
2024年度分子生物医学PPT课件
意义
分子生物医学的研究对于揭示生命本质、理解疾病发生发展机制、开发创新药 物和治疗方法具有重要意义，同时也有助于推动生物技术的发展和生命科学领 域的进步。
2024/3/23
5
相关学科交叉融合
01 生物学
02 医学
03 化学
04 物理学
05 计算机科学
分子生物医学以生物学为 基础，研究生物大分子的 结构和功能，以及其在生 命过程中的作用机制和调 控规律。
挑战
数据质量和复杂性、算法和模型的可解释性、隐私和伦理 问题等。
机遇
单细胞测序和多组学技术的发展为生物信息学提供了新的 数据源和分析方法。
未来展望
随着技术的不断进步和数据的不断积累，生物信息学在分 子生物医学中的应用将更加广泛和深入，有望为疾病诊断 和治疗提供更加精准和个性化的方案。
30
THANKS
2024/3/23
16
信号传导异常与疾病关系
信号传导异常
包括信号传导通路的异常激活或抑制，以及信号分子的异常表达或功能异常等。这些异常可能导致细 胞生长、分化、凋亡等过程的紊乱，进而引发疾病。
疾病关系
信号传导异常与多种疾病的发生和发展密切相关，如癌症、神经退行性疾病、心血管疾病等。例如， 癌症细胞中常常出现生长因子信号通路的异常激活，导致细胞过度增殖和转移；神经退行性疾病中则 可能出现神经元信号传导的异常，导致神经元死亡和功能丧失。
随着生物信息学的发展， 计算机科学在分子生物医 学中的应用越来越广泛， 包括基因和蛋白质序列分 析、生物大分子结构和功 能预测、生物信息数据库 构建等。
2024/3/23
6
02
基因与基因组学
2024/3/23
7
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7
1. Molecular Diagnostics: Emergence
The information revolution in molecular biology is permeating every aspect of medical practice
The rate of disease gene discovery is increasing exponentially, which facilitates the understanding diseases at molecular level
➢ In principle, their findings have set the foundations of molecular diagnostics.
13
Sickle Cell Anemia
Figure A. Normal red blood cells flowing freely in a blood vessel. The inset image shows a crosssection of a normal red blood cell with normal hemoglobin.
9
1. Molecular Diagnostics: Goal
To introduce essential concepts in molecular diagnostics that impact on the identification of novel markers of human diseases
11
2. History of Molecular Diagnostics
The Molecular Biology Timeline
1865 1866 1949 1953 1970 1977 1985 2001
Gregor Mendel, Law of Heredity Johann Miescher, Purification of DNA Sickle Cell Anemia Mutation Watson and Crick, Structure of DNA Recombinant DNA Technology DNA sequencing In Vitro Amplification of DNA (PCR) The Human Genome Project
Figure B. Abnormal, sickled red blood cells clumping and blocking blood flow in a blood vessel. The inset image shows a crosssection of a sickle cell with abnormal hemoglobin.
To develop and apply usefudisease, determine appropriate treatment strategies, and predict disease outcomes.
10
Concept of Molecular Diagnostics History of Molecular Diagnostics Impact on Human Diseases Basis for Molecular Assay Management of the course
To face the new century, the medical practitioner not only understand molecular biology, but must also embrace the use of this rapidly expanding body of information in his medical practice, whether practicing family medicine, oncology, obstetrics and gynecology, pathology, or any other medical specialty.
MOLECULAR DIAGNOSITICS 天津医科大学
Introduction to Molecular Diagnostics
2
1. Molecular Diagnostics
Molecular diagnostics combines laboratory medicine with the knowledge and technology of molecular genetics and has been enormously revolutionized over the last decades, benefiting from the discoveries in the field of molecular biology.
12
2. History of Molecular Diagnostics
Sickle cell anemia
➢Sickle cell anemia is a genetic disease which is caused by a single nucleotide change in the 6th aa of the -chain of hemoglobin.
➢ Pauling introduced the term molecular disease in the medical vocabulary, based on their discovery that a single amino acid change leads to a sickle cell anemia.
Molecular understanding of disease is translated into diagnostic testing, therapeutics, and eventually preventive therapies
8
1. Molecular Diagnostics: Significance
1. Molecular Diagnostics: Emergence
The information revolution in molecular biology is permeating every aspect of medical practice
The rate of disease gene discovery is increasing exponentially, which facilitates the understanding diseases at molecular level
➢ In principle, their findings have set the foundations of molecular diagnostics.
13
Sickle Cell Anemia
Figure A. Normal red blood cells flowing freely in a blood vessel. The inset image shows a crosssection of a normal red blood cell with normal hemoglobin.
9
1. Molecular Diagnostics: Goal
To introduce essential concepts in molecular diagnostics that impact on the identification of novel markers of human diseases
11
2. History of Molecular Diagnostics
The Molecular Biology Timeline
1865 1866 1949 1953 1970 1977 1985 2001
Gregor Mendel, Law of Heredity Johann Miescher, Purification of DNA Sickle Cell Anemia Mutation Watson and Crick, Structure of DNA Recombinant DNA Technology DNA sequencing In Vitro Amplification of DNA (PCR) The Human Genome Project
Figure B. Abnormal, sickled red blood cells clumping and blocking blood flow in a blood vessel. The inset image shows a crosssection of a sickle cell with abnormal hemoglobin.
To develop and apply usefudisease, determine appropriate treatment strategies, and predict disease outcomes.
10
Concept of Molecular Diagnostics History of Molecular Diagnostics Impact on Human Diseases Basis for Molecular Assay Management of the course
To face the new century, the medical practitioner not only understand molecular biology, but must also embrace the use of this rapidly expanding body of information in his medical practice, whether practicing family medicine, oncology, obstetrics and gynecology, pathology, or any other medical specialty.
MOLECULAR DIAGNOSITICS 天津医科大学
Introduction to Molecular Diagnostics
2
1. Molecular Diagnostics
Molecular diagnostics combines laboratory medicine with the knowledge and technology of molecular genetics and has been enormously revolutionized over the last decades, benefiting from the discoveries in the field of molecular biology.
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2. History of Molecular Diagnostics
Sickle cell anemia
➢Sickle cell anemia is a genetic disease which is caused by a single nucleotide change in the 6th aa of the -chain of hemoglobin.
➢ Pauling introduced the term molecular disease in the medical vocabulary, based on their discovery that a single amino acid change leads to a sickle cell anemia.
Molecular understanding of disease is translated into diagnostic testing, therapeutics, and eventually preventive therapies
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1. Molecular Diagnostics: Significance