心内膜弹力纤维增生症
心内膜弹力纤维增生症的病因治疗与预防
心内膜弹力纤维增生症的病因治疗与预防心内膜弹性纤维增生症（endocardialfibroelastosis，EFE）又称心内膜硬化症，其病因尚不清楚。
它是婴儿心肌病中常见的一种，又称原发性心内膜弹性纤维增生症，近十年来发病率有所下降。
先天性心脏病，如主动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发性心内膜弹性纤维增生症，称为继发性心内膜弹性纤维增生症，其临床意义取决于原发性心脏畸形，不包括在此描述范围内。
心内膜弹性纤维增生曾被称为"胎儿心内膜炎"、"心内膜炎硬化"、"心内膜心肌弹性纤维增生症"等等。
主要病理变化为心内膜下弹性纤维和胶原纤维增生。
病因尚不清楚，目前认为与以下因素有关：1.病毒感染:柯萨奇奇在胎儿期或出生后感染B炎症反应是由组病毒、腮腺炎病毒和传染性单核细胞增多症病毒引起的。
2.宫内缺氧导致心内膜发育障碍。
3.家族遗传或遗传代谢性疾病有人认为该病是常染色体遗传。
患有心型糖原积累病、粘多糖病和肉毒碱缺乏症的患者。
继发于血液动力学的变化：当心室高度扩大时，心室壁的张力增加，血液动力学的影响使心内膜弹性纤维增生。
5有间质性心肌炎：有些人认为心肌炎和心内膜弹性纤维增生可能是同一疾病的不同时期，心肌炎是心内膜弹性纤维增生的前身。
心内膜弹性纤维增生是指心内膜弥漫性弹性纤维增生的疾病。
可伴有心肌退行性变。
心脏的四个心腔可以单独或联合受累，但大多数是左室。
临床上分为暴发型、急性型和慢性型，主要表现为充血性心力衰竭，可表现为心源性休克。
三分之二的儿童年龄在1岁以内。
临床表现主要是充血性心力衰竭，常发生在呼吸道感染后。
一般症状可分为三种类型：发型:突然出现呼吸困难、呕吐、拒绝进食、口腔发绀、面色苍白、易怒、心动过速等症状。
肺部有散在性哮喘或干罗音，肝脏肿大，也可见水肿，均为充血性心力衰竭的体征。
少数儿童出现心源性休克，可见易怒、面色灰白、四肢湿冷、脉搏加速微弱等症状。
小儿心内膜弹力纤维增生症怎样治疗？
小儿心内膜弹力纤维增生症怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍小儿心内膜弹力纤维增生症的治疗方法，治疗小儿心内膜弹力纤维增生症常用的西医疗法和中医疗法。
小儿心内膜弹力纤维增生症应该吃什么药。
*小儿心内膜弹力纤维增生症怎么治疗？*一、西医*1、治疗主要疗法为控制心力衰竭。
急性心力衰竭需静脉注射地高辛或毛花苷C(西地兰)快速洋地黄化，或其他正性肌力药物和强效利尿药，并应长期服用地高辛维持量，可达2～3年或数年之久，至心脏回缩至正常，过早停药可导致病情恶化。
近年加用卡托普利(开搏通)长期口服，对改善心功能有明显效果。
危重病例加用多巴胺、多巴酚丁胺、呋塞米(速尿)及皮质激素治疗。
宜用抗生素控制肺部感染。
合并二尖瓣关闭不全者应做瓣膜换置术，术后心功能可改善。
对于心脏重度扩大，射血分数严重降低及药物治疗反应差者，考虑进行心脏移植术。
考虑本病发病机制可能与免疫功能失调有关，近年应用免疫抑制药治疗，主要用泼尼松(强地松)1.5mg/(kg·d)，服用8周后逐渐减量，每隔2周减1.25～2.5mg，至每天0.25～0.5mg/kg作为维持量，至心电图正常，X 线胸片心脏接近正常，逐渐停药，疗程1～1.5年。
*2、预后本病预后严重，单纯心内膜弹力纤维增生症不予治疗大多于2岁前死亡，病死率最高在最初6个月。
病死率约20%～25%。
发病年龄较大，对洋地黄治疗反应好的又能坚持长期治疗者，预后较好，经长期服用地高辛和卡托普利可获临床痊愈。
治疗中应定期复查心电图、胸片及超声心动图，后者恢复最晚，应于各项检查均正常后方可停药。
确诊为本病的52例的长期随访研究，随访时间平均47个月(1～228个月)，存活率半年为93%，1年为83%，4年为77%。
并认为心脏指数和射血分数明显下降者，预后不良，多于发病早期死亡。
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心脏病学基本概念系列文库：心内膜弹力纤维增生症
心脏病学基本概念系列文库——心内膜弹力纤维增生症医疗卫生是人类文明之一，心脏病学，在人类医学有重要地位。
本文提供对心脏病学基本概念“心内膜弹力纤维增生症”的解读，以供大家了解。
心内膜弹力纤维增生症以心内膜弹力纤维组织增生病变为主的原发性心肌病。
本症过去有许多名称，如原发性弹力纤维增生症(primary fibroelastosis syndrome)、心内膜硬化症(endocardial sclerema)、胎儿心内膜炎(fetal endocarditis)等。
直到1941年对本症有了进一步了解，并统一命名为心内膜弹力纤维增生症。
但至今原因不明。
曾认为与遗传、缺氧、先天发育障碍、先天代谢障碍、胎儿流出道机械性梗阻、淋巴管阻塞、妊娠早期用某些药物和自体免疫等有关，但近年来较多资料证明可能系宫内病毒感染，发生间质性心肌炎所致。
根据左心室是否扩大分为扩张型和缩窄型。
本病主要见于婴儿，青少年少见，男女发病率及死亡率无显着差异。
呼吸道感染，尤其是肺炎可诱发本病。
临床常以左心衰竭为首发和主要表现，部分病例可发生体循环栓塞和肺栓塞，约20%～30%的病人可出现心律失常，而传导阻滞和室性心动过速可引发心室颤动，是本病猝死的重要原因。
部分病例可以突发心源性休克，少数病例病情迁延或心力衰竭缓解和复发交替。
心电图大部分病例以左心室肥大表现为主。
心音图可见第1、2心音性质相似，多可记录到病理性第3心音。
X线检查绝大部分病人心胸比例明显增大，双肺瘀血。
心内膜心肌活检是目前唯一可行的生前做出病理诊断的方法。
临床上主要应与病毒性心肌炎、心内膜心肌纤维化、充血性心肌病、肥厚型心肌病等相鉴别。
本病的治疗应以挽救生命，控制心力衰竭和维持心脏功能为主，同时预防和治疗瓣膜损害。
小儿心内膜弹力纤维增生症病人的护理
护理评估与反馈
多学科合作
与医生、心理医生、营养师等其他专业人员合作 ，制定综合护理方案。
通过多学科团队的协作，提高护理质量。
护理评估与反馈
家属反馈
定期收集家属对护理工作的反馈，改进护理服务 。
通过问卷调查或面对面交流，了解他们的满童，可能导致心功能不全等严重后 果。
什么是小儿心内膜弹力纤维增生症？ 发病机制
该疾病主要由于遗传因素和环境因素引起，影响 心脏的正常生理功能。
了解发病机制有助于制定更有效的护理计划。
什么是小儿心内膜弹力纤维增生症？ 临床表现
患者可能会出现呼吸急促、乏力、心悸等症状。
及时识别这些症状对于病情管理至关重要。
为什么要重视护理？
促进康复
科学的护理措施能促进患者的康复，减少并 发症的发生。
应根据患者的具体情况制定个性化护理方案 。
如何实施护理？
如何实施护理？
病情监测
定期监测心率、血压及呼吸频率，记录病情变化 。
使用专业设备进行监测，确保数据的准确性。
如何实施护理？
用药管理
严格按照医生的处方进行用药，观察药物的副作 用。
与医生保持沟通，及时调整用药方案。
如何实施护理？
心理支持
为患者提供心理支持，帮助其缓解焦虑和恐惧情 绪。
可通过团体辅导、个体谈话等方式进行心理干预 。
护理过程中要注意什么？
护理过程中要注意什么？ 安全性
确保环境安全，防止跌倒等意外伤害。
定期检查病房设施，保持整洁和无障碍。
护理过程中要注意什么？ 沟通交流
与患者及其家属保持良好的沟通，了解他们 的需求。
鼓励家属参与护理过程，增强合作意识。
护理过程中要注意什么？ 教育培训
心内膜弹力纤维增生症尸检3例并文献复习
［］ ２许涤非 ， 李艳 ， 郭婷 ， 矽肺患 者呼吸道分泌物 中主要病原菌分 等． 析［］工业卫生与职业病 ， Ｏ，７４ ： ６ Ｊ． ２ ｌ２（）２ ． Ｏ ３ ［］ ３伏 平 ．８ 例抗生 素使 用 与分析 ［］ 中华 医 院感 染 学杂 志 ， ６１ Ｊ．
２０ ，８７ ：１ ． ０４ １（ ） １６
力纤 维组织 增生 ， 与表面平 行 ， 内膜 与心肌 的界 且 心
１１ 临床 资料 ．
例 １女 ， 个月 。发热 ６ ， ， ６ 天 频繁咳嗽 ， 伴喘息
及呼吸困难 ， 以肺炎收入院。查体 ： 心界叩不清 ， 心 音低钝 ， 率 １０ｍｎ 两肺底可闻及干罗音。入 ｔ ５ ８ ｉ～； 院后治疗无效死亡。 例 ２女 ，个 月。因反复心功能不全 ， ， ８ 以心内膜
例 １巨检 ： ， 心脏稍增大 ， ７ 。 ５ 重 ５ ｔ ｇ 腔扩张 ， 以
左 室为重 ， 室壁 厚 ０ ７ ｍ， 室壁 厚 ０ １ ｍ， 左 ．５ｅ 右 ．３ｅ 心
ｔ 瓣膜和心肌 。现将我院尸检证实 ３ ５ 腔、 Ｊ 例报告
如下 。
１ 材料 与方法
内膜光滑 ， 灰白色。各大血管及各瓣膜未见明显异 常。镜检 ： 心内膜纤维组织增生 ， 心肌间纤维成分明 显增多 ， 伴有毛细血管扩张 ， 心肌纤维被增生的纤维 组织挤压 ， 呈波浪状。弹力纤维染色（ 。 ＋） 例 ２巨检 ： ， 心脏呈球型增大 ， １９ｇ 重 １ 。左心室 显著扩张， 左室壁厚 １０ｅ ， ． ｍ 右室壁厚 ０４ ｍ ． ｅ 。左心 室内膜灰 白色 ， 近瓣膜处呈乳 白色。各瓣膜及腱索 无异常。镜检 ： 弹力纤维染色可见心 内膜中大量弹
（ 收稿 日期 ：Ｏ ７ ０ —１ ） ２Ｏ — ２ １
婴儿心内膜弹力纤维增生症并心律失常一例
干咳 ， 无紫绀 、 发热 、 抽搐 、 呕吐 、 腹 泻 等 。既 往 无 特 殊 疾 病
讨论
Ｅ Ｆ Ｅ又 名 心 内膜 硬 化 症 、原 发 性 心 内膜 弹 力 纤
史； 追 问得 知 患 儿 母 亲 在 怀 孕 初 期 有 “ 感 冒” 病 史 。 人 院 体
检： 体温 ３ ７ ． ０℃ ， 心率 １ ４ ０次 ／ ｍｉ ｎ ， 呼吸频率 ５ Ｏ次 ／ ｍｉ ｎ ， 血 压 １ ２ ４ ／ ７ ２ ｍｍ Ｈｇ ， 体质 量 ５ ． ５ ｋ ｇ ， 神志 清楚 ， 反应差 ， 皮 肤 发 白， 未见黄染 、 紫绀 、 皮疹及 出血点 ， 前 囟平软 ， 口唇 淡 红 ， 呼吸急促 ， 可 见点头 呼吸及 吸气三 凹征 ， 颈软 ， 双 肺 呼 吸 音 清晰， 未 闻及 干 湿 哕音 ， 心音低 钝 ， 心律 不齐 ， 未 闻及 杂音 ， 腹 软不胀 ， 肝右肋 下约 ６ ｃ ｍ， 脾 左肋 下约 ３ ｃ ｍ， 质韧 ， 四 肢 活动、 肌张力正 常 ， 肢体无 水肿 ， 末 梢循 环差 ， 手脚 凉 ， 神 经 系 统 无 异 常 。人 院 后 急 诊 床 边 心 电 图示 ： 交 界性早搏 、 短 阵 室上性 心动过速 ； 心 电监 护 可 见 时 有 出现 室 性 早 搏 、 成 对 室 性早 搏 、 短阵 室性心 动过速 ； 床边 心脏 彩色多普 勒超声 ： 左 心扩 大 ， 室壁运动低 平 ， 左 心室 射血分 数（ Ｅ Ｆ ） ２ ８ ， 二 尖 瓣 轻度关 闭不全 ， 考 虑 心 内膜 弹力 纤 维 增 生 症 （ ｅ ｎ ｄ ｏ ｃ ａ ｒ ｄ ｉ ａ ｌ ｆ ｉ — ｂ ｒ ｏ ｅ ｌ ａ ｓ ｔ ｏ ｓ ｉ ｓ ， Ｅ Ｆ Ｅ） 。入 院 后 予 以 抗 心 律 失 常 （ 缓 慢 静 脉 推 注普 罗帕酮 针心 律 失 常缓 解 不 明 显 ， 随 即 改 为 胺 碘 酮 泵 入） 、 强 心（ 西 地 兰针 ） 、 利尿 （ 呋塞 米针 ） 、 抑 制免疫 反应 （ 地 塞米松 针） 、 调节机体 免疫 反应 、 减 轻 炎 症 反 应 及 心 肌 炎 性 病变 （ 大 剂 量 丙 种 球 蛋 白针 ， １ ｇ ／ ｋ ｇ ） 、 扩管 （ 卡托 普利 ） 、 营 养心肌 （ 磷 酸 肌酸 钠针 ） 、 清 除 氧 自 由基 （ 大 剂量 维 生 素 ｃ 针） 等 治 疗 。患 儿 精 神 反 应 好 转 ， 吃奶恢 复正常 ， 内膜 弹 力 纤 维 增 生症 并 心律 失 常 一例
超声心动图对心内膜弹力纤维增生症诊断的临床意义
心 内膜 弹 力 纤 维 增 生 症 （ Ｆ 是 婴 Ｅ Ｅ）
Ｅ Ｅ患 儿 超 声 心 动 图 特 征 ：０例 初 Ｆ ４ 诊 Ｅ Ｅ患 儿 二 维 超 声 均 显 示 心 内 膜 呈 弥 Ｆ 漫性 或 区 域 性 回声 增 强 、 厚 ， 度 ２ ６ 增 厚 ．
比较 心 功 能 指 标 有 显 著 差 异 （ Ｐ＜００ ） ．１ ，
漏诊 。其病理 特征 是心 内膜 弹力纤 维增
幼儿 时期 常见 的 心 内膜 心 肌病 ， 死率 病 高， 严重危害 婴幼儿 生命 健康 ， 以急慢 多
性心力衰竭为首发症状 ， 被临床误诊或 易
缩和舒张均受 限制 ， 心输 出量 降低 ， 室 左 内残 留血液 增 多 ， 上二 尖瓣 常 合 并 反 加 流， 这是 引起左房 、 左室增大的主要原 因。 ③左 心功 能的 障碍 ：０例患儿 与 对照组 ４
症 （ Ｆ 患儿 心 内结 构及 心 功 能 的 改 变 ， Ｅ Ｅ）
采用超声心动 图的常规 检查切 面扫企 ， Ｍ
型及二维测量和观察各房室尤其左 心室 、
探 讨超 声 心 动 图对 Ｅ Ｅ临 床 诊 断 的评 Ｆ
价。方法 ： ４ 对 ０例 Ｅ Ｅ 患 儿 采 用 彩 色 多 Ｆ
心房形态 、 内径 ， 左室壁 内膜及运动 幅度 ， 多普勒观测各瓣 膜血 流频 谱参 数及瓣 膜 返流范 围程 度。测定 各项 心功能 指标 如 左 室 舒 张 末 内 （ Ｖ Ｄ 、 房 内 径 Ｌ Ｅ Ｄ） 左 （ Ａ 、 室射 血 分数 （ＮＥ ）（ Ｌ Ｄ） 左 Ｉ Ｆ 用改 良
结 果 ：０例 患 儿 左 心 系 统 均 扩 大 ， 左 室 ４ 以
心内膜弹力纤维增生症相关基因研究进展
心内膜弹力纤维增生症相关基因研究进展
郑新宇;王垒;吴守振;刘健
【期刊名称】《中国医药生物技术》
【年(卷),期】2024(19)2
【摘要】心内膜弹力纤维增生症(EFE)常见于婴幼儿,青少年和成年中较为少见,其病因不清,临床表现无明显特异性,无特殊针对治疗,预后较差。
近年来,随着基因检测技术的发展,越来越多的EFE相关基因被发现,表明遗传因素在EFE的病理发展过程中起着重要的作用,为EFE的诊断和治疗提供了潜在的靶点。
本文综述了EFE相关基因及其突变位点,为EFE患者的诊疗提供新的思路与方向,为阐明疾病发生发展及诊疗提供新的视角。
【总页数】4页(P165-168)
【作者】郑新宇;王垒;吴守振;刘健
【作者单位】西安医学院研究生工作部;西安市儿童医院心血管内科;延安市人民医院延安市免疫与代谢重点实验室;延安市人民医院设备科
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.心内膜弹力纤维增生症患儿降钙素基因相关肽和内皮素的变化及其临床意义
2.儿童心内膜弹力纤维增生症相关研究进展
3.婴幼儿心内膜弹力纤维增生症心率变异性与心脏结构功能、改良ROSS评分及NT-proBNP的相关性
4.原发性心内膜弹
力纤维增生症预后相关因素分析5.Barth综合征导致幼儿心内膜弹力纤维增生症的临床特点及其TAZ基因突变
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患者心内膜弹力纤维增生图示
病因和病理
目前病因不明。曾认为与遗传、先天发育障碍、胎儿流出道机械性梗阻、淋巴管阻塞、缺氧、妊娠早期服用某些药物和自体免疫等有关。 还有资料说明可能是由于子宫内病毒感染，发生间质性心肌炎所致。另有10%的病人发现有家族史，但遗传方式不尽相同。 根据病人左心室是否扩大，可将EFE分为：
治疗
主要应用洋地黄控制心力衰竭，一般反应较好，需长期服用，直到症状消失，X线、心电图恢复正常后1～2年方可停药。合并肺部感染时， 应给予抗生素等治疗。 本病如不治疗，大多于2岁前死亡。对洋地黄治疗效果好而又能长期坚持治疗者，预后较好，且有痊愈可能。部分小儿需要长期使用激素类 药物帮助治疗。 本病属于是原发性或继发性的各种先天性心脏疾病，最显着的特征主动脉瓣狭窄或闭锁、二尖瓣关闭不全、主动脉缩窄、动脉导管未闭。 使用超声心动图、CT 或 MRI 均可以诊断心内膜弹力纤维增生症。心内膜弹力纤维增生症的治疗包括心脏代偿手术和心脏衰竭时候需要进 行的心脏移植两部分。
C
慢性型 ：症状同急性型，但进展缓慢。患儿生长发育多较落后。经适当治疗可 获得缓解，存活至成年期，但仍可因反复发生心力衰竭而死亡。
诊断：
除发病年龄特点和临床表现以充血性心力衰竭为主以外，实验室检查亦有其特点：心电图多呈左心室肥大，少数表现右心室肥大或左、 右心室合并肥大，可同时出现ST段、T波改变以及房室传导阻滞。X线改变以左心室肥大为明显，左心缘搏动多减弱，肺纹理增多。必要时 可作左心导管检查，左室舒张压增高，其波形具有诊断意义。选择性造影则可见左心室增大，室壁增厚及排空延迟。
心内膜弹力纤维增生症
定义
心内膜弹力纤维增生症：其主要病理改变为心内膜下弹力纤维及胶原纤维增生，病变以左心室为主。多数于1岁以内发病。原因尚未完 全明确，部分病例可能由病毒性心肌炎发展而来；心内膜供血不足及缺氧亦很可能为发病的原因，约9％病人有遗传倾向。原发性心内膜弹 力纤维增生症没有明显瓣膜损害和其他先天性心脏畸形。而继发性心内膜弹力纤维增生症有左心梗阻型的先天性心脏病如：严重主动脉缩 窄、左心发育不良综合征、主动脉瓣闭锁或狭窄。
约占95%。左心室明显扩大。心内膜增
厚，二尖瓣和主动脉瓣瓣叶增厚、瓣环 扩大。少数病人右心室内膜也增厚，个 别病例三尖瓣、肺动脉瓣也有瓣叶增厚
约占5%。左室腔缩小或正常，心内
膜弥漫性增厚。多数病人并发左房 和右室增大。其病理生理改变类似 限制性心肌病。
等改变。扩张型EFE的病理生理改变与
充血扩张型心肌病相类似。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
扩张型
缩窄型
临床表现
主要表现为充血性心力衰竭，按症状的轻重缓急，可分为三型。
A
暴发型 ：起病急骤，突然出现呼吸困难、口唇发绀、面色苍白、烦躁不安、心动 过速、心音减低，可听到奔马律，肺部常听到干、湿哕音，肝脏增大，少数出现 心源性休克，甚至于数小时内猝死。此型多见于6个月内的婴儿
B
急性型 ：起病亦较快，但心力衰竭发展不如暴发型急剧。常并发支气管炎，肺部出现 细湿哕音。部分患者因心腔内附壁血栓的脱落而发生脑栓塞。此型发病年龄同暴发型。 如不及时治疗，多数死于心力衰竭。