桂西地区壮族人群肾素—血管紧张素系统基因多态性分析

摘要 ： 目的
探讨 ’ 肾素一血管 紧张素 系统 （ Ａ ） Ｒ Ｓ 中血 管紧张 素 ｌ１型受体 （ Ｔ Ｒ） 因 Ａ １６ Ｉ Ａ１ 基 １６ Ｃ多态 、 血管 紧 采用 Ｐ Ｒ Ｒ Ｌ Ｃ — Ｆ Ｐ技术和 Ｄ Ａ测序法检 测 １０例 壮族人 Ａ １ Ｎ ５ ＴＲ 桂 西地 区
张素 Ｉ 转化酶 （ Ｃ ） 因插 缺失（ｆ ） ＡＥ基 ＩＤ 多态及血管紧张素原 （ Ｇ ） Ａ Ｔ 基因 Ｍ ３ Ｔ多态 在桂西地 区壮 族人群 中的 ２５ 分布频率 ， 比较其在不 同种族 间分 布的差异 。方法 基 因 Ａ １６ Ａ Ｅ基 因 ＩＤ和 Ａ Ｔ基 因 Ｍ２５ １６ Ｃ、 Ｃ ／ Ｇ ３ Ｔ多态性 ， 结合文献进 行不 同种族 间的 比较分 析。结果
山东 医药 ２ １ ０ １年第 ５ １卷第 ４ 期 １
桂 西 地 区壮族 人 群 肾素一 血 管 紧 张 素 系 统 基 因多 态 性 分 析
尤 燕舞 黄海 玲 ， ， 林 栩 （ １右 江民族 医学院 附属 医院 ， 西 百 色 ５３ ０ ； 江 民族 医学院组胚 教研 室） 广 ３０ ０２右
ｃ 用 Ｄ ｅ 水 解 过夜 。电泳 可见 ２ ７ｂ Ｃ ｄ Ｉ ７ ｐ的 等位 基
因 １６２ １６ Ａ片段 （ 切点消失 ） 等位基 因 １６ ２ （ ， １６ Ｃ 切
点存 在 ） １７ｂ 呈 ６ ｐ及 １０ｂ １ ｐ两个 片段 。 １２３ Ａ Ｅ基 因 ＩＤ多态 性 检 测 ． ． Ｃ ／ 采 用 直接 Ｐ Ｒ Ｃ 法 。正 引 物 为 ５一Ｔ Ｇ Ｇ Ｃ Ａ Ｔ Ｃ Ａ Ｃ ｒＴＣ Ｃ Ｇ Ａ Ａ Ｃ Ｃ Ｃ Ｃ Ｔ ＣＴｒ 一 Ｉ Ｉ
响 Ｒ Ｓ 因在一些疾病特别是地 方高发性 疾病发生 、 展中的作 用。 Ａ 基 发 关键 词 ： 血管紧张素 Ｉ１型受体 ； Ｉ 血管 紧张素 １ 转化 酶 ； 血管紧张素原 ； 基因多态性 ； 种族
中图分 类号 ： ７４ Ｑ ５ 文献标志码 ： Ｂ 文章编号 ：０ ２２６ ２ １ ） １ ０ ３０ １０ —６ Ｘ（０ １ ４ － ４ －３ ０
挥 作用 ， 定 Ａ １ 决 Ｔ Ｒ蛋 白表 达 的基 因是 否 存 在 某 种
１２ １ 基因组 Ｄ Ａ提取 ．． Ｎ
采集体检健康者静脉血
３ｍｌ用 Ｅ Ｔ — 抗 凝 ， 用 改 良碘化 钠 法 提 取 白 ， Ｄ ＡＫ 采 细胞基 因组 Ｄ Ａ， ６ｑ保 存备用 。 Ｎ 一８ Ｃ １ ２ ２ Ａ １ 基 因 Ａ １６ ． ． Ｔ Ｒ １６ Ｃ多 态 性 检 测 采 用
Ａ １ ６ Ａ Ｅ基 因 ＩＤ和 Ａ Ｔ基 因 Ｍ２ ５ １ ６ Ｃ、 Ｃ ／ Ｇ ３ Ｔ多 态性
建立 ５ ｌ ０ 的反应 体系后 ， 放入 Ｐ Ｒ扩增仪： Ｃ 变性 ９ ０ ， ４ｏ ３０ｓ退火 ５ ２ ， 伸 ７ Ｃ ０ｏ １０Ｓ延 Ｃ ２℃ １０ｓ ３ ２ ， ０
个循 环后 ， ７ 在 ２℃充 分延 伸 １ ｎ Ｐ Ｒ产物 在 ３ ０ｍｉ，Ｃ ７
壮族人群 Ａ １ Ｔ Ｒ基 因 Ａ １６ １６ Ｃ基 因型和等位基 因频率与 土耳其 比较差 异有统计 学意义 ； 西地 区壮族 人群 Ａ Ｅ基 桂 Ｃ 因 ＩＤ基 因型频 率与法国人 、 ／ 土耳其人 比较 差异有统计学意义 ， 因型和等位基 因频率 与黎巴嫩人 、 基 巴林人 比较差 异有统计学 意义 ； 桂西地 区壮族人 群 Ａ Ｔ基因 Ｍ２５ Ｇ ３ Ｔ基因型和等位基因频率与法国人 、 蒙古族 人 、 土耳其 人 、 兰 波 人 比较 有统计学差异 （ Ｐ均 ＜００ ） ．１ 。结论 Ｒ Ｓ基因多态性在不 同种族 间分布频率存 在差异 ， 种差异势必会影 Ａ 这
生及 多 种 细 胞 因 子 的作 用 密 切 相 关 。 Ｒ Ｓ中另 一 Ａ
Ｇ Ｉ３ ， Ｔ＂ 负引物 为 ： 一Ｇ Ｇ ｒＴ Ａ Ａ Ｙ Ｔ Ｃ３。 － ５ Ｃ Ａ Ｔ Ｇ Ｃ Ｔ Ｇ Ｔ 一 Ｃ
候选基 因为血管紧张素原 （ Ｇ ） 因， ＡＴ基 其第 ２外显
子 ７４Ｔ Ｃ变 异导 致编码 产 物第 ２５号 甲硫 氨 酸变 ０ ／ ３ 为苏 氨 酸 （ ２ ５ ， Ｇ ２ ５ Ｍ ３Ｔ） Ａ Ｔ Ｍ ３Ｔ多 态 与 血 浆 Ａ Ｔ Ｇ 水平 有 关 。２ １ ０ １年 ４～６月 ， 文 对 Ａ １ 基 因 本 ＴＲ
肾素一 血 管 紧 张素 （ Ａ ） Ｒ Ｓ 系统 对水 、 电解 质 平 衡 及血 压 调节起 重要 作 用 ， 同个 体 Ｒ Ｓ的活性 不 不 Ａ 同 ， 同时受 系统组 成成 分 的表达 以及 活性 的影 响 。 也
他生化 指标 均在 参考 范 围 内 ， 电图检查正 常 ， 除 心 排 肝脏 、 肾脏 、 内分 泌 和心脑 血管 疾病 。研究 对象 均来
Ｐ ＲＲ Ｌ Ｃ ． Ｆ Ｐ法 。 正 引 物 为 ： Ｃ Ｃ Ａ Ｇ 广ｒ Ｇ Ｇ ５． Ａ Ｃ Ｔ ］ ｒ Ａ ． ｒ
或某些变异 ， 影响着 Ａ １ Ｔ Ｒ的结构及功能 ， 从而影响 Ｒ Ｓ的活性效应。血管 紧张素 Ｉ Ａ 转化酶 （ Ｃ ） Ａ Ｅ 催 化 Ａ ｇ 转 化为 Ａ ｇＩ， Ｒ Ｓ系统 中的关 键 酶 ， ｎ Ｉ ｎ Ｉ 是 Ａ 可同时灭活有舒血管作用 的缓激肽 ， 与血管 内皮增
血管紧张素 Ⅱ（ ｎ ） Ａ ｇ１ 具有直接 的缩血管作用 ， １ 是
Ｒ Ｓ中最重 要 的活 性 介 质 之 一 。研 究 证 实 ， ｎ Ｉ Ａ Ａ ｇＩ
自 右江民族医学院附属医院， 为正常健康体检者 ， 且 相互 间无 血缘关 系。
１２ 方法 ．
在人体 中主要通过血管紧张 １１型受体 （ Ｔ Ｒ 发 １ Ａ１）
进行 了研 究 ， 以确 定 其 在桂 西 地 区正 常 壮 族 人 群 中５．Ａ Ｇ Ｇ ｃ Ａ Ｃ ｃ Ｃ Ｔ Ｇ ｃ Ｔ Ａ ＡＴ Ｇ － Ｇ ｒ Ｉ ｒ