遗传与优生试题与答案
遗传与优生试题及答案
遗传与优生试题及答案一．单项选择题1.染色体数目整倍性改变的个体多在（B ）死亡A．受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（C ）A 12%B 20%C 22%D 23%E 32%3.染色体数目整倍性改变以（C ）倍体为主A 单B二C三 D 四 E 六4.人类中最常见的染色体畸变类型是（C ）A 单体型B 二体型C 三体型D 四体型E 五倍体5．染色体不分离多发生在（A ）时同源染色体的不分离A 减数第一次分裂B 减数第二次分裂C 有丝分裂间期D 有丝分裂前期E 有丝分裂中期6.下列哪项是发病率最高的染色体病（A）A.先天愚型B.18三体综合征C.5P-综合征D.染色体数目畸变E.染色体结构畸变7.下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A ）A.21三体型B.18三体型C.5P-综合征D.先天性卵巢发育不全征E.脆性X染色体综合征8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（A ）A.21三体型B.嵌合型C.易位型D.突变型E.变构型9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征（A ）A.哭声似猫叫B.哭声似狗叫C.罢平足D.低位耳E.斜视10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E )A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤E一般年把肿瘤叫做癌11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D )A家族癌B聚集癌C癌聚集D家族性癌E家族聚集性癌12.下列说法正确的是( E )A肿瘤细胞多为整倍体B肿瘤的染色体常见有结构异常C超二倍体是细胞中染色体数目的增加,而且是完整倍数D肿瘤细胞的染色体一定会发生断裂和重排E多异倍体即是细胞中染色体数目成倍增加,但又不是完整倍数13.先天性睾丸发育不全症是（A_）描述的。
A. klinefelterB. TurnerC.LubsD.DownE. Lejeune14.先天性睾丸发育不全症核型为（C）A 46，xxY B.47,xx C.47,xxY D.47,Xy E.47,xxx15. 先天性卵巢发育不全症又称（B）A.Klinefelter综合症B.Turner综合症C.Lubs综合症D.Lejeune 症E. Down症4. Klinefelter综合症表现为（A）A.不产生精子B.原发性闭经C. 长脸D. 四肢较短E.斜视16. 脆性x染色体综合症是（A）发现的A. LubsB. KlinefelterC.LejeuneD.TurnerE.Down17先天性卵巢发育不全症的核型为（A）A.45,xB.46,xC.47 ,xD. 44,x E .45 ,xx18. 盾状胸为（B）的临床特征A．Klinefelter 综合症 B. Turner综合症 C. Lubs 综合症 D. Down 症E。
生物冀少版初二下册遗传病与优生同步练习(含解析)
生物冀少版初二下册6一、选择题1.下列说法中正确的是（）A.先天性疾病差不多上遗传病B.遗传病都引起智力低下C.遗传病目前能够根治D.遗传病是遗传物质操纵的【答案】D【解析】【解答】A.并非所有先天性疾病差不多上遗传病，如先天性心脏病，有专门多是因为胎儿时期心脏发育不全引起的。
A不符合题意。
B.并非所有遗传病都引起智力低下，如红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病，但患者智力正常。
B不符合题意。
C.遗传病是遗传物质改变引起的，目前能够从表型对一些遗传病进行治疗，但没有触及改变或者基因来治疗，因此遗传病目前不能够根治。
C不符合题意。
D.遗传病是由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上的基因突变而导致的疾病，是由遗传物质操纵的。
D符合题意。
故答案为：D【分析】由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
2.下列哪一项是操纵遗传疾病的最有效方法（）A.改善人类生存环境B.提倡和实行优生 C.改善医疗卫生条件 D.实行打算生育【答案】B【解析】【解答】遗传病是由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上的基因突变而导致的疾病，是由遗传物质操纵的。
改善人类生存环境能够减少部分遗传病的发病几率，但不是最有效的方法。
A不符合题意。
提倡和实行优生是操纵遗传疾病的最有效方法。
B符合题意。
改善医疗卫生条件能够对部分遗传病从表型进行防治，不是最有效的方法。
C不符合题意。
实行打算生育不能操纵遗传病。
D不符合题意。
故答案为：B【分析】（1）由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
（2）优生学，确实是运用遗传学的原理和方法，防止有明显遗传缺陷的婴儿出生，以改善人口质量。
3.我国现行婚姻法将原婚姻法规定的女性结婚年龄由18周岁修改为20周岁，下列说法中不是此项法规的作用的是（）A.有利于操纵人口数量B.有利于提高人口质量 C.有利于优生优育 D.有利于社会稳固【答案】D【解析】【解答】婚姻法将原婚姻法规定的女性结婚年龄由18周岁修改为20周岁，女性生育年龄也随之提高，有利于操纵人口数量，提高人口质量，有利于优生优育。
遗传与优生试题及答案
遗传与优生试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 遗传学研究的主要内容是：A. 基因的突变B. 基因的重组C. 基因的表达D. 基因的传递答案：D2. 优生学的主要目的是：A. 提高人口数量B. 提高人口质量C. 减少人口数量D. 增加人口多样性答案：B3. 下列哪个不是孟德尔遗传定律？A. 分离定律B. 独立分配定律C. 连锁定律D. 突变定律答案：D4. 基因型为Aa的个体自交，其后代的基因型比例为：A. 1:2:1B. 3:1C. 1:1D. 1:1:1:1答案：A5. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 可治愈性D. 遗传性答案：C6. 染色体数目异常的遗传病是：A. 唐氏综合症B. 苯丙酮尿症C. 血友病D. 囊性纤维化答案：A7. 遗传咨询的主要目的是：A. 诊断遗传病B. 预防遗传病C. 治疗遗传病D. 研究遗传病答案：B8. 基因治疗的基本原理是：A. 改变基因的表达B. 改变基因的传递C. 改变基因的结构D. 改变基因的重组答案：C9. 优生学中，优选配偶的原则不包括：A. 避免近亲结婚B. 选择健康配偶C. 选择高智商配偶D. 选择低收入配偶答案：D10. 基因工程中常用的载体是：A. 质粒B. 病毒C. 染色体D. 线粒体答案：A二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 遗传咨询D. 基因治疗答案：ABC2. 优生学中，影响后代健康的非遗传因素包括：A. 营养状况B. 环境因素C. 心理状态D. 社会经济状况答案：ABCD3. 基因重组的方式有：A. 自然交配B. 人工授精C. 转基因技术D. 克隆技术答案：AC4. 下列哪些是基因突变的类型？A. 点突变B. 缺失突变C. 插入突变D. 倒位突变答案：ABCD5. 染色体结构异常包括：A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD三、判断题（每题1分，共10分）1. 基因型相同的个体表现型也一定相同。
遗传与优生
第一章绪论复习题一、单项选择题1、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（）A．近亲婚配后代必患遗传病B．近亲结婚后代身体抵抗力差，易得病C．近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多D．近亲结婚，不符合社会伦理道德2、以下各项中不属于优生措施的是（）A．适龄生育B．实行计划生育C．产前诊断D．禁止近亲结婚3、首先提出优生学概念的学者是（）A．达尔文B．斯特恩C．孟德尔D．高尔顿4、下列属于积极性优生学的是（）A．遗传咨询B．宫内治疗C．基因治疗D．产前诊断5、下列哪一项不能为积极性优生学提供更先进的技术支持（）A．人工授精B．人体胚胎移植C．DNA重组D．产前诊断6、从优生角度讲，女性的最佳生育年龄是（）A．1 8—20 岁B．20—23 岁C．24—29 岁D．30—35岁7、优生学中，研究如何消除公害，防止各种有害物质对母体、胎儿和整个人类健康的损害。
属于（）A、基础优生学B、社会优生学C、临床优生学D、环境优生学二、填空题1、优生学是一门综合性的学科，根据优生学涉及的领域划分：_______________、_______________、_______________和_______________。
2、优生学科的辅助生殖技术包括：_______________、_______________、_______________、_______________等3、优生学发展的三阶段：_______________、_______________、_______________。
4、我国人口问题仍然很严峻，主要表现在：_______________、_______________、_______________和_______________四个方面。
5、人口素质是人口在质的方面的规定性，包括_______________、_______________和_______________这三个方面。
遗传与优生试题及答案期末
遗传与优生试题及答案期末一、选择题1. 遗传信息的传递是通过下列哪一种物质完成的？A. 蛋白质B. 核糖核酸C. 脂质D. 糖类答案：B2. 以下哪一项不属于常染色体遗传病？A. 血友病B. 遗传性耳聋C. 唐氏综合症D. 肌营养不良答案：C3. 若一个人的染色体组成为XXY，那么他属于下列哪个遗传类型？A. 高尔基体外源性B. 高尔基体内源性C. 线粒体遗传D. 染色体核型异常答案：D4. 在人类染色体中，下列哪一对染色体决定了个体的性别？A. 21号染色体B. X染色体和Y染色体C. 11号染色体D. 22号染色体答案：B5. 下列哪项遗传病是由隐性基因突变引起的？A. 色盲B. 凝血病C. 染色体异常症D. 肌营养不良答案：A二、简答题1. 什么是基因突变？列举两个基因突变的类型及其具体例子。
基因突变是指DNA序列发生改变的现象。
常见的两种基因突变类型为点突变和染色体结构异常。
点突变包括：错义突变（一个氨基酸替换为另一个氨基酸）、无义突变（导致早停）、错义突变（导致编码的氨基酸不变）、全错义突变（使整个家族纯合突变）、缺失突变（导致氨基酸缺失）等。
染色体结构异常包括：染色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体转座等。
2. 什么是基因型，什么是表型？举例说明二者之间的关系。
基因型是指一个个体所拥有的遗传信息，是由基因组成的。
例如，对于红花植物来说，它的基因型可以是纯合的红色基因（RR）或是杂合的红色与白色基因（RW）。
表型是指个体在外部表现出来的特征，是由基因与环境相互作用的结果。
以红花植物为例，无论是纯合的红色基因还是杂合的红色与白色基因，其表型都会呈现红色花朵的外观特征。
基因型和表型之间存在着一一对应的关系，但基因型并不完全决定表型。
环境因素也可以对表型产生影响。
在红花植物的例子中，如果提供适宜的环境条件，白色基因也可能被表现出来，使花朵呈现出白色。
三、计算题1. 小明的父亲是正常色觉的，但小明的母亲是色盲的（假设色盲为X连锁隐性遗传病）。
八年级生物下册6.2.3遗传病与优生同步练习含解析新版冀教版
第二节遗传病与优生、选择题1 .下列关于遗传病的说法错误的是（）A、遗传病不一定能遗传给后代B、不携带致病基因的人也可能患遗传病C、父母患病，子女也患同样的病，那么该病不一定是遗传病D、若某人皮肤细胞基因突变并导致皮肤病，则该病会遗传给其子女2 .我国婚姻法禁止近亲结婚的医学依据是（）A.近亲结婚后代必患遗传病B. 近亲结婚后代患隐性遗传病的机会增多C. 人类的疾病都是有隐性基因控制的D. 人类的疾病都是由显性基因控制的F列病例中，不属于遗传病的是（A. 白化病 B .色盲症.艾滋病 D .血友病禁止近亲结婚的科学依据是后代（A、易患传染病B 、一定患遗传病C、成活率极低 D 、患隐性遗传病几率增大5.下表为正常结婚和近亲结婚后代患病率的统计数据。
据此分析可推知A.丙最有可能是传染病B. 乙最有可能不是遗传病C.近亲结婚后代患传染病的可能性大D.近亲结婚的后代不易患甲病6 .常见的遗传病有A.胃病B .血友病 C .流行感冒 D .病毒性肝炎7 .计划生育是我国的基本国策，“优生优育”是其中的重要内容。
下列准备生育的青年中，最需要进行遗传咨询的是患过肝炎者 B .父母中有伤残者C.患过脑炎者 D •近亲中有先天畸形者 8•下列关于遗传病的说法中，正确的是①由遗传物质引起；②变异一定会导致遗传病的出现；③近亲结婚增加发病率；④遗传病都是 由隐性基因控制；⑤色盲属于遗传病A .①③⑤B .②④⑤C .①②③④D .②③④⑤ 9 •近亲结婚后代容易患遗传病的原因是 A .遗传基因接近 B •生活习惯相近 C.显性基因多D •携带相同致病基因的可能性大、综合题病是由 _________ 基因控制的，例如，白化病、先天性愚型和 _________________ (填写一种遗传病名称) 等。
11.白化病是一种人类常见的遗传病，肤色正常和白化病是一对相对性状。
如图为一对肤色表现正常的夫妇的遗传图解，请据图回答问题。
苏教版生物八年级下册_《遗传病和优生优育》例题解析
第四节遗传病和优生优育知识点一：人类主要的遗传疾病【例题】关于遗传病的说法，正确的是（）A．先天性疾病都是遗传病B．遗传病都引起智力低下C．遗传病目前都可以根治D．遗传病是遗传物质改变引起的【解析】A、先天性疾病不一定都是遗传病，如先天性心脏病不是由遗传物质引起的，不属于遗传病，不符合题意。
B、遗传病不一定都引起智力低下，如血友病、色盲等遗传病就不影响智力．不符合题意。
C、遗传病由于是由遗传物质发生改变引起的，虽然随着现代医学的发展，弄清了一些遗传病的发病过程，为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，但目前遗传病还不能根治．不符合题意。
D、遗传病是由遗传物质发生改变引起的，能够遗传给后代，符合题意。
【答案】D【例题】下列选项中均属于遗传病的是（）A．色盲、白化病、血友病B．白化病、血友病、百日咳C．色盲、胃炎、流行性脑脊髓膜炎D．流行性腮腺炎、沙眼、艾滋病【解析】A、色盲、白化病、血友病都是由遗传物质发生改变而引起的，属于遗传病，A正确；B、百日咳是由百日咳杆菌引起的急性呼吸道传染病，B错误；C、胃炎是由幽门螺旋杆菌感染引起的、流行性脑脊髓膜炎是由脑膜炎双球菌引起的属于传染病，C错误；D、流行性腮腺炎、沙眼、艾滋病都是由病原体引起的，属于传染病，D错误。
【答案】A知识点二：优生优育（禁止近亲结婚）【例题】我国婚姻法规定：禁止近亲结婚，其原因是（）A．近亲结婚所生子女，易得传染病B．近亲结婚所生子女，易得遗传病C．近亲结婚所生子女，肯定得遗传病D．近亲结婚所生女子，肯定得传染病【解析】近亲是指的是直系血亲和三代以内的旁系血亲．我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚．这是为什么呢？原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大，如近亲结婚时所生的子女中，单基因隐性遗传病的发病率比非近亲结婚要高出7.8～62.5倍；先天畸形及死产的机率比一般群体要高3～4倍．孩子智力下降，并患有许多先天性疾病如先天愚型，其危害十分显著．我们要根据我国政府颁布的“婚姻法“和“中华人民共和国母婴保健法“，做好婚前检查工作，把优生工作做到婚前孕前。
初二生物遗传病和优生优育试题
初二生物遗传病和优生优育试题1.优生优育的措施不包括A．禁止近亲结婚B．B超鉴定性别C．提倡遗传咨询D．产前诊断【答案】B【解析】A、近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大，还能导致胎儿畸形，孩子智力下降，并患有许多先天性疾病，禁止近亲结婚可以避免出生有遗传病的孩子，故该选项不符合题意；B、B超鉴定性别是国家法律所不允许的不符合优生优育。
故该选项符合题意；C、提倡遗传咨询，可以避免患有遗传病的孩子出生，故该选项不符合题意；D、进行产前诊断，可以监测婴儿的发育状况，根据胎儿的胎位，发育情况、有无脐带缠脖等，选择科学的分娩措施以及做好产前准备，故该选项不符合题意。
2.以下对遗传病的叙述错误的是A．遗传病一般是遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的B．到目前为止，遗传病一般还不能根治C．近亲结婚会大大增加遗传病的患病率D．色盲、先天性智力障碍、血友病和艾滋病都是常见的遗传病【答案】D【解析】A、遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有遗传性．不符合题意。
B、遗传病是由遗传物质所控制的疾病，一般还不能根治，不符合题意。
C、近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的机率大，不符合题意。
D、色盲、先天性智力障碍、血友病都是常见的遗传病，艾滋病是传染病，符合题意。
故选：D3.下列关于遗传病的说法正确的是A．遗传病患者的父母一定是该病患者B．遗传病患者的子女不一定是遗传病患者C．遗传病是遗传物质变异引起的疾病D．遗传病是先天性疾病，比较难以治愈【答案】B【解析】A、若父母都是遗传病患病基因的携带者，表现为正常人，但他们所生子女有1/4的可能患有遗传病；这种情况就可能出现“子女患病，父母都是正常人”，故A错误。
B、若父母都患有遗传病，如果是显性遗传病比如致病基因是A，则双亲都是Aa，后代会有正常的个体aa的出现，所以B正确；C、遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
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第七章：染色体畸变与染色体病组长：谢少兰组员：钟雨渊张小芳谢素丽林润庆客观题一．单项选择题1. 染色体数目整倍性改变的个体多在（ B ）死亡A ．受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（ C ）A 12%B 20%C 22%D 23%E 32%3.染色体数目整倍性改变以（C）倍体为主A 单B 二C 三D 四E 六4.人类中最常见的染色体畸变类型是（ C ）A 单体型B 二体型C 三体型D 四体型E 五倍体5．染色体不分离多发生在（A）时同源染色体的不分离A 减数第一次分裂B 减数第二次分裂C 有丝分裂间期D 有丝分裂前期E 有丝分裂中期6.下列哪项是发病率最高的染色体病（ A ）A. 先天愚型B.18 三体综合征C.5P-综合征D. 染色体数目畸变E.染色体结构畸变7.下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A）A.21 三体型B.18 三体型C.5P-综合征D.先天性卵巢发育不全征E.脆性 X 染色体综合征8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（ A ）A.21 三体型B.嵌合型C.易位型D. 突变型E.变构型9.下列哪项是5P 综合征婴幼儿时最主要的临床特征（ A ）A. 哭声似猫叫B.哭声似狗叫C.罢平足D.低位耳E.斜视10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E )A 肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素C 同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同D 肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤E一般年把肿瘤叫做癌11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D )A 家族癌B 聚集癌C 癌聚集D 家族性癌E 家族聚集性癌12.下列说法正确的是( E )A 肿瘤细胞多为整倍体B 肿瘤的染色体常见有结构异常C 超二倍体是细胞中染色体数目的增加,而且是完整倍数D肿瘤细胞的染色体一定会发生断裂和重排E多异倍体即是细胞中染色体数目成倍增加,但又不是完整倍数13.先天性睾丸发育不全症是（A_ ）描述的。
A. klinefelterB. TurnerC.LubsD.DownE. Lejeune14.先天性睾丸发育不全症核型为（C）A 46 ， xxY B.47,xx C.47,xxY D.47,Xy E.47,xxx15.先天性卵巢发育不全症又称（ B ）A.Klinefelter综合症B.Turner 综合症C.Lubs 综合症D.Lejeune 症E. Down 症4.Klinefelter 综合症表现为（ A ）A. 不产生精子B. 原发性闭经C. 长脸D. 四肢较短E.斜视16.脆性 x 染色体综合症是（ A ）发现的A. LubsB. KlinefelterC.LejeuneD.TurnerE.Down17 先天性卵巢发育不全症的核型为（ A ）A.45,xB.46,xC.47 ,xD. 44,x E .45 ,xx18.盾状胸为（ B ）的临床特征A ． Klinefelter综合症 B. Turner 综合症 C. Lubs综合症 D. Down症E。
Lejeune 症19.脆性 x 染色体综合症患者的核型为（ A ）A.46,frax(q27)yB. 47,frax(q27)yC.46,fray(q27)xD.46,fray(q27)yE.47,frax(q27)x20.脆性 x 染色体综合症患者有（D）可能为轻度智力低下A. 1/5B.1/7C.1/9D.1/3E.1/221.男性假两性畸形性腺为（A. 卵巢B. 睾丸B）C.二者都是D.二者都不是E.无22.染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？（ D ）A. 重复B.易位C.倒位D. 缺失E.染色体丢失22.两对非同源染色体之间发生某个区段转移，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？（ B ）A. 重复B.易位C.倒位D. 缺失E.染色体丢失23.染色体上增加了某个相同区段，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？(A)A. 重复B.易位C.倒位D. 缺失E.染色体丢失24.染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°倒转，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？(C)A. 重复B.易位C.倒位D. 缺失E.染色体丢失二．多项选择题1．最为常见的三体型染色体号为（BDE）A 11B 13C15 D 18 E 212 染色体数目非整倍性改变产生的原因（AC ）A 染色体不分离B 染色体重复C 染色体丢失3.下列那些疾病属于常染色体病（A,B,C ）A, 先天愚型B， 18 三体综合征C， 5P-综合征D 染色体增加D ，染色体数目畸变E 染色体嵌合E，脆性X 染色体综合征4.18 三体综合征的核型有哪些（A,B ）A,18 三体型B，嵌合型C，易位型 D ，突变型E，变构型1.家族性癌是(CE)A是指一个家族有较多成员患一种或几种相同的癌B是指一个家族有较多成员患一种或几种解剖部位类似的癌C是指一个家族内有多个成员患同一种癌D是指一个家族内有多个成员患多种解剖部位类似的癌E一般按常染色体显性遗传方式传递5.关于肿瘤发生中的遗传现象正确的是( ACD )A不同种族之间的遗传素质存在着差异B不同人种有相同的高发肿瘤C 日本人患松果瘤的比率比其他民族高11~12 倍D中国人鼻烟癌的发病风险不因移居到其他国家而降低E肿瘤的发生与染色体的稳定性毫无关系6.染色体结构畸变包括哪些？A. 缺失B.重复C.倒位D.易位E.染色体丢失7.两性畸形分（ A.C ）A. 真两性B. 半真两性C.假两性D. 半假两性E.无两性8.性染色体有（ A.B ）A ．Turner 症 B. 脆性x 染色体综合症 C.短指（趾） D.高血压 E. 消化性溃疡9.klinefelter症为（C.E）A. 常染色体病B. 伴x 染色体病C.X染色体病D.伴Y 染色体病E.性染色体病10.Turner综合症和脆性x 染色体综合症于（ B.C ）发现A.1942B.1968C.1938D.1866E.1888主观题三．名词解释1.染色体病：染色体数目和结构畸变所导致的疾病。
2.常染色体病：人类的第1—— 22 号常染色体数目或结构畸变引起的疾病。
3.癌基因:指能引起细胞癌变的基因,分为细胞癌基因和病毒癌基因两类.4.癌家族:是指一个家族有较多成员患有一种或几种解剖部位类似的癌.5.染色体畸变:指染色体数目或结构发生改变6.嵌合体:一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体叫嵌合体7.染色体不分离:有丝分裂或减数分裂时，如果一对姐妹染色单体或同源染色体由于某种原因没有正常移向两极，而同时进入一个子细胞中，这种现象称为染色体不分离8.染色体丢失:在细胞分裂过程中，由于某一条染色体的着丝粒未能与纺锤丝相连，因而在后期不能移动，或者移动迟缓而未能与其他染色体一起进入新德细胞核，消失在细胞质中，结果使分裂后的一个子细胞缺少一条染色体，这种现象称为染色体丢失。
9.性染色体病：x染色体或y 染色体在数目或结构上发生异常而引起的疾病。
10.两性畸形：某个体的性腺或内外生殖器、第二性征具有不同程度的两性特征。
11.真两性畸形：患者体内兼具有男女两种性腺。
两种性腺可以彼此分离，也可以结合在一起形成卵巢睾，外生殖器及第二性征不同程度的介于两性之间，其外表可为男性或女性。
12.缺失：染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象13.重复：染色体上增加了某个相同区段，从而引起变异的现象14.倒位：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°倒转，从而引起变异的现象15.易位：两对非同源染色体之间发生某个区段转移，从而引起变异的现象四．简答题1.染色体数目畸变的类型形成整倍染色体数目畸变可分为两种类型：一种是细胞内整个染色体组数目的增加或减少，性改变；另一种是细胞内染色体数目减少或增加一条或几条，引起非整倍性改变。
2.染色体不分离的结果染色体不分离的结果导致一个子细胞中增加一条染色体，另一子细胞中减少一条染色体。
3.嵌合体中各细胞系的类型和数量的比例决定因素嵌合体中各细胞系的类型和数量的比例取决于发生不分离时期的早晚。
4.写出 klinefelter 的临床特征答：外表为男性，在儿童期无任何症状。
青春期开始后症状逐渐明显，身材瘦长。
体力较差；无胡须，体毛少，喉结不明显，皮下脂肪发达，25%的患者乳房发育；阴茎短小，睾丸很小或隐睾，不能产生精子，因而不育；少数患者智力低下，一些患者有精神异常或精神分裂症倾向。
五．论述题1． 5P- 综合征的主要临床症状有哪些？答：本病最主要的临床特征是患儿在婴幼儿时期的哭声似猫叫，故又称猫叫综合征。
随着年龄的增长，猫叫样的哭声会逐渐消失。
患儿头小，出生时面圆如满月状，眼间距宽，外眼角下倾，斜视，低位耳，扁平足，生长发育迟缓，智力低下， 50%有先天性心脏病。
2.癌基因和抑癌基因在恶性肿瘤发生过程中有什么关系?答 : (1) 癌基因认为细胞癌基因和病毒癌基因,细胞癌基因在正常情况下不引起细胞癌变,只有当致癌因子作用使之发生突变后,基因表达的产物过量或异常,才能导致细胞发生恶性转化而癌变 .病毒癌基因是存在于病毒基因组中的癌基因,可使受感染的宿主细胞发生癌变.(2)抑癌基因的功能是抑制细胞癌基因的激活,当一对抑癌基因都发生突变或缺失时细胞就会发生恶性改变.。