实验九 染色体核型分析
染色体核型分析
染色体臂比值、着丝点位置与染色体类型
臂比值 1.00 1.01～1.70 1.71～3.0 3.01～7.00 7.01～∞ ∞ 着丝点位置 正中部着丝点 中部着丝点区 亚中部着丝点区 亚端部着丝点区 端部着丝点区 端部着丝点 表示符号 M m sm st t T
表1-1 核型分析实测记录表
序号 （条） 实测长度mm 长臂 短臂 臂比 序号 （条） 实测长度mm 长臂 短臂 臂比
1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12
表1-2 核型分析计算表
序 号 （条） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 总和 实测长度（mm） 实测长度（mm） 长臂 短臂 全长 相对长度（％） 相对长度（％） 长臂 短臂 全长 臂比 染色体 类 型
配对；剪下每条染色体，根据随体有无及大小、 3. 配对；剪下每条染色体，根据随体有无及大小、 臂比是否相等、染色体长度是否相等来配对。 臂比是否相等、染色体长度是否相等来配对。
2染色体测量染色体测量目测相片上每条染色体长度按长短顺序初步编号写在每条染色体相片背面用钢尺逐个测量每条染色体长度总长长臂长短臂长换算出各条染色体的相对长度臂比及着丝粒位置有随体的染色体其随体长度和次缢痕长度可计入全长也可不计入但必须加以说明
植物染色体组型分析
一、实验目的
1．学习和掌握核型分析的方法。 2．进一步了解染色体形态特征、在细胞分裂中的联 会形象以及染色体组、核型及染色体数目、结构变异 与生物进化的关系。
2．染色体测量 ． 目测相片上每条染色体长度，按长短顺序初步编 号，写在每条染色体相片背面，用钢尺逐个测量每条 染色体长度（总长、长臂长、短臂长），换算出各条 染色体的相对长度、臂比及着丝粒位置，有随体的染 色体，其随体长度和次缢痕长度可计入全长，也可不 计入，但必须加以说明。将测量和计算的数据分别记 录如表1-1和表1-2。
遗传学实验：人的染色体核型分析
实验结果
• 作人类染色体核型图
• • • • • • • • • A-G 染色体组的名称 1-22 染色体编号 X,Y 性染色体 del 缺失 der 结构重排的染色体 dup 重复 inv 倒位 t 易位 +/在染色体符号前表示染色体增加或减少，在 染色体符号后表示染色体多出或缺少一部分
实验步骤
1. 计数，沿边缘剪下染色体，编号 2. 初步目测配对，分组 3. 测量长度，计算相对长度、着丝粒指数、 臂比，相同的染色体间配对 4. 将配对好的染色体排列并粘贴在纸上，每一 组下面画一横线，在两端注明起止号，并在 横线下的中部写明A-G组号，染色体从大到 小编为1-22号，性染色体单独列为一组
染色体的特征
• 数目 （2n=？）
• 长度 （绝对长度、 相对长度）
• 着丝粒位置 （M\SM\ST\T）
• 随体与次溢痕的数目、 大小和位置 • 带型分析
人类23对染色体
组型分析实验方法
• • 染色体数目确定 染色体形态特征：
长度：绝对、相对 相对长度=每条染色体的长度/全套染色体长度 臂比=长臂/短臂
记述一特定带时，需 要写明4个内容：染 色体号，长短臂，区 的号序和带的号序。 这些内容按顺序写， 不用间隔或加标点。 如果某一带被再细分， 在原带号数后加一小 数点，编号原则仍按 从着丝粒往臂端序贯 编号。如1p31.2代表 一号染色体短臂3区1 带第2亚带
核型描述
• 首先列出染色体总数，然后是性染色体组成， 接着列出异常的染色体数目或形态。下列统一 的命名符号：
着丝点指数=短臂/（长+短臂）
随体的有无
分组排队原则
• 着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组 • 同一组的按染色体长短顺序配对排列 • 各指数相同的染色体配为一对 • 可根据随体的有无进行配对 • 将染色体按长 短排队，短臂向上
染色体核型分析实验报告
染色体核型分析实验报告染色体核型分析实验报告染色体核型分析是一项重要的实验技术，它能够帮助我们了解个体的遗传特征以及染色体异常与疾病之间的关系。
本次实验旨在通过染色体核型分析，观察和分析不同个体的染色体组成，并探讨染色体异常与遗传疾病之间的关联。
实验过程中，我们选择了一组健康的个体作为研究对象，采集了其外周血样本。
通过细胞培养和染色体制备技术，我们成功地制备出了染色体悬液。
接下来，我们使用高倍显微镜观察了染色体的形态和数量。
在观察过程中，我们发现了不同个体之间染色体的差异。
正常情况下，人类细胞核中的染色体应该为23对，其中包括22对常染色体和一对性染色体。
常染色体是指除性染色体以外的其他染色体，它们负责携带遗传信息，决定了个体的大部分遗传特征。
性染色体则决定了个体的性别。
通过观察，我们发现了某些个体的染色体数量存在异常。
这种异常可能是由于染色体缺失、重复或结构异常等原因引起的。
染色体缺失是指染色体上的一部分或整个染色体丢失，而染色体重复则是指染色体上的一部分或整个染色体重复出现。
染色体结构异常则是指染色体上的片段发生断裂、倒位、交换等变化。
染色体异常与许多遗传疾病之间存在着密切的关系。
例如，唐氏综合征是由于21号染色体上的三个染色体引起的，患者通常具有智力发育迟缓、面部特征异常等症状。
另外，爱德华氏综合征是由于18号染色体异常引起的，患者通常出现心脏和肾脏畸形等问题。
通过染色体核型分析，我们可以准确地检测出这些染色体异常，为遗传疾病的诊断和治疗提供有力的依据。
除了遗传疾病，染色体核型分析还可以应用于其他领域。
例如，它可以用于法医学领域的亲子鉴定，通过比对父母与子女的染色体核型，确定亲子关系。
此外，染色体核型分析还可以用于评估环境因素对染色体的影响，例如辐射和化学物质对染色体的损伤程度。
总结起来，染色体核型分析是一项重要的实验技术，它可以帮助我们了解个体的遗传特征以及染色体异常与疾病之间的关系。
通过观察染色体的形态和数量，我们可以准确地检测染色体缺失、重复和结构异常等问题，并为遗传疾病的诊断和治疗提供依据。
染色体核型分析实验报告
染色体核型分析实验报告染色体核型分析是一项重要的实验，它可以帮助我们了解生物体的染色体结构和数量。
本次实验旨在通过显微镜观察细胞分裂过程中的染色体核型，从而了解染色体的形态和数量特征。
实验采用了豌豆的根尖细胞作为观察对象，通过对细胞进行处理和染色，最终观察到了豌豆细胞的染色体核型。
在实验过程中，首先需要准备好实验所需的材料和试剂，包括豌豆种子、生长培养基、盐酸、乙醇、醋酸、苯酚和苯酚甲醛溶液等。
接着，将豌豆种子在适宜的条件下培养，待其生长到一定阶段后，取其根尖进行处理。
处理过程包括盐酸和乙醇的固定、醋酸的软化以及苯酚和苯酚甲醛的染色。
处理完成后，将样品制作成玻片，用显微镜进行观察和记录。
观察实验结果时，我们发现豌豆细胞的染色体呈现出一定的形态特征。
在有丝分裂过程中，我们观察到了染色体的形态变化，包括染色体的缠绕、分离和移动等过程。
通过对观察到的染色体进行计数和分析，我们得出了豌豆细胞的染色体数目和核型特征。
通过本次实验，我们对染色体核型分析有了更深入的了解。
染色体核型分析是细胞生物学研究中的重要内容，它可以帮助我们研究生物体的遗传特征、变异规律和进化过程。
同时，染色体核型分析也在遗传学和生物育种领域有着重要的应用价值，可以为我们的科学研究和生产实践提供重要的理论支持和技术指导。
总的来说，染色体核型分析实验是一项非常有意义的实验，它可以帮助我们更好地了解生物体的染色体结构和数量特征。
通过本次实验，我们不仅学习到了染色体核型分析的基本原理和方法，还培养了实验操作能力和科学思维能力。
希望通过今后的学习和实践，我们能够更深入地探索染色体核型分析的相关内容，为生物学研究和生产实践做出更大的贡献。
染色体核型分析ppt课件
细胞分裂过程中每个时期的细胞形态特征，包括细胞的 总体形状和遗传物质的变化。
一、名词解释
（中期）分裂相
核型
数量变异
（性染色体丢失/增加、近端着丝粒染色体三体）
结构变异
（缺失、重复、倒位、易位）
二、染色体标本制备
实验耗材
仪器设备： 超净工作台、恒温培养箱、恒温水浴箱、离心机、光学 显微镜、刻度离心管、乳头吸管、棕色试剂瓶、载玻片、 吹风机、玻片架、染色缸
三、染色体核型分析
染色体核型排列
三、染色体核型分析
染色体核型排列
三、染色体核型分析
染色体核型排列
三、染色体核型分析
染色体核型排列
正常：46，XY
大Y：46，XY，Y＞18
小Y：46，XY，Y≤G组
三、染色体核型分析
核型检测的可重复性
二、染色体标本制备
实验步骤
细胞收获 低渗处理 预固定
固定 制片
预热胰蛋白酶消化25-30s，Giemsa染色10min。 清水冲洗染液，用吹风机吹干。
SUCCESS
THANK YOU
2019/5/6
二、染色体标本制备
实验步骤
细胞收获 低渗处理 预固定
固定 制片
要求：0.25%， pH6.8～7.2
作用：固定并维持染色体结 构的完整性
防护：甲醇→毒性， 冰乙酸→刺激性和腐蚀性
制片
离心弃上清，将细胞沉淀震荡悬浮或气泡吹打法轻柔 地重悬细胞。沿管壁缓慢加入固定液0.5-1.0 mL，边 滴加边震荡均匀，静置5 min后离心弃上清。
二、染色体标本制备
实验步骤
细胞收获
低渗处理
预固定
固定
制片
染色体核型分析报告
染色体核型分析报告人类的染色体是由DNA分子编排而成的，通过对DNA序列的研究，科学家们可以对人类的生命体系进行研究。
染色体核型分析报告是一种通过观察人类细胞中的染色体，并对染色体的数量、形态和大小进行分析的方法。
这种报告可以为医生提供有关疾病的重要信息，也可以为个人提供有关生殖能力和遗传风险的信息。
通过染色体核型分析报告，人们可以了解到自身染色体的数量、形态和大小等信息。
在正常情况下，人类细胞中应该有23对染色体，即总共46条染色体。
其中，22对染色体呈现出相似的形态和大小，被称为常染色体或自身染色体，另外一对染色体则分别来自父亲和母亲，分别被称为性染色体或性别染色体。
如果染色体核型分析发现某人的染色体数量不正常，比如一些染色体数量过多或过少，就可能意味着该人可能患有染色体异常疾病。
这些疾病可能是遗传性的，也可能是由于环境和其他因素引起的。
在染色体核型分析报告中，医生可以通过观察染色体的数量和形态，来判断病人是否患有重度染色体异常疾病。
另外，染色体核型分析报告也可以提供有关生殖能力和遗传风险的信息。
如果一对夫妇想要有孩子，他们可以通过进行染色体核型分析来了解自己的生殖能力和子代患病的风险。
如果染色体核型分析结果显示其中一个夫妇的染色体存在异常，那么这对夫妇可能需要通过人工授精或采用代孕的方式来实现生育目标。
由于人类的染色体数量和形态在其个体间存在差异，因此染色体核型分析报告的解读需要根据个人情况进行。
对于孕妇或者有遗传疾病家族史的人来说，染色体核型分析报告尤其重要。
事实上，在进行任何形式的遗传检测之前，对于遗传病家族史的人来说，染色体核型分析报告往往是首要推荐的检测方式。
综上所述，染色体核型分析报告可以为医生和个人提供有关疾病、生殖能力和遗传风险等方面的重要信息。
在进行该检测之前，个人应首先与生殖医学专家进行咨询，确定自身是否需要进行该检测。
当然，无论最终检测结果如何，个人都应该积极采取健康的生活方式，保持良好的心态和积极的心态。
人类染色体核型分析
1．染色方法
Q—染色法 G—染色法 R—染色法 又称反转G染色法 C—染色法 又称着丝粒异染色质带 Cd-染色法 N—染色法
2．染色体带的区分和命名
带：是染色体上的一部分，它能通过某种染色方法显示出 较深或较浅的染色，以至于能很清楚的与其相邻的节段区 分开来，染色体上没有带间区，深染浅染都是带。
一秃二蛇三蝶飞， 四像炮竹五黑腰，六是一、四小白脸， 七上八下九苗条， 十号长臂近腰好， 十一低来十二高， 十三、十四、十五三个样，十六中央次缢痕好，十七脚上带镣铐， 十八人小白肚皮， 十九中央一点红， 二十头重脚又轻， 二十一像个葫芦瓢，二十二一点y黑脚， X-pq竹节一担挑， 1-9-16有次缢痕；13、14、15端部着丝点有随体，21、22有随体。
⑴按大小分：从大到小排列下去，x相当于6号（即x长短 相当于6），y相当于12号
⑵按着丝点位置分组：A（1-3），B（4-5），C（6-12）， D（13-15），E（16-18），F（19-20），G（21-22）。
⑶据带纹，每条染色体都分区分带，每区之间都有界标 隔开。
4．人类各染色体的特征
界标：具有鉴别染色体的重要、一致而明显的形态特点， 包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些染色带。
染色体区：就是指位于相邻的界标之间的染色体区域，界பைடு நூலகம்标被标为那个区的第一带。
在一个特定的染色体带定名时，有四种符号：染色体号， 臂的符号，区号，在该区内的带号。如：1p33。
3. 国际体制的几个原则
实验九 人类染色体观察
一、实验目的
学习人类染色体G带识别方法； 了解核型鉴定技术； 初步了解人类染色体命名的基本原则。
二、实验原理
实验九 染色体核型分析
实验九染色体核型分析【实验目的】1. 观察测量照片上每条染色体，进行配对排列和剪贴成核型分析图；2. 掌握染色体组型分析的各种数据指标，学习和掌握核型分析的方法；3. 正确理解生物的遗传多样性——染色体多样性。
【实验原理】核型(Karyotype)亦称染色体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染色体组)的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和。
每一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n表示。
其中与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对。
每一个配子带有一组染色体，叫做单倍体，用n表示。
两性配子结合后，具有两组染色体，成为二倍体的体细胞。
在对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对，并进行形态分析的过程叫核型分析(如图1所示)。
将一个染色体组的全部染色体逐条按其长短、形态、类型等特征排列起来的图称为核型图，它代表一个物种的核型模式。
核型分析通常包括两方面的内容：⑴确定一物种的染色体数目；⑵辨析每条染色体的特征。
→图1 人类中期细胞染色体核型分析(2n=46)染色体在复制以后，纵向并列的两个染色单体，通过着丝粒联结在一起。
着丝粒在染色体上的位置是固定的。
由于着丝粒位置的不同，染色体可分成相等或不相等的两臂，造成中部着丝粒(m)，亚中部着丝粒(sm)、亚端部着丝粒(st)和端部着丝粒(t)等形态不同的染色体(如图2所示)。
此外，有的染色体还含有随体或次级缢痕，所有这些染色体的特异性构成一个物种的核型。
细胞分裂中期是染色体的形态结构最典型的时期，通过显微镜摄影，将选取伸展良好，形态清晰，有代表性的细胞分裂相进行高倍拍摄放大，得到用于核型分析的照片。
染色单体长臂着丝粒短臂次缢痕m sm st t 图2 中期染色体形态及结构1. 分析标准：⑴臂比值r(长臂长/短臂长)；⑵着丝粒指数i[(短臂长/染色体长)×100%](表1)；⑶相对长度：某条染色体长度占一套单倍体染色体长度总和的百分比：相对长度(%)＝(某染色体长度/单套染色体组总长)×100％(植物)；或：相对长度(%)＝[某染色体长度/(单套常染色体+X染色体)的总长]×100％(动物)；⑷臂比指数(N.F.值)：把具中部和近中部着丝粒的“V”形染色体计为2个臂，而把具近端和端部着丝粒的“J”或“I”染色体计为1个臂，以此统计核型中总臂数；⑸染色体长度比：根据染色体长度比[(最长染色体长/最短染色体长)×100%]。
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实验九染色体核型分析
【实验目的】
1. 观察测量照片上每条染色体，进行配对排列和剪贴成核型分析图；
2. 掌握染色体组型分析的各种数据指标，学习和掌握核型分析的方法；
3. 正确理解生物的遗传多样性——染色体多样性。
【实验原理】
核型(Karyotype)亦称染色体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染色体组)的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和。
每一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n表示。
其中与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对。
每一个配子带有一组染色体，叫做单倍体，用n表示。
两性配子结合后，具有两组染色体，成为二倍体的体细胞。
在对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对，并进行形态分析的过程叫核型分析(如图1所示)。
将一个染色体组的全部染色体逐条按其长短、形态、类型等特征排列起来的图称为核型图，它代表一个物种的核型模式。
核型分析通常包括两方面的内容：⑴确定一物种的染色体数目；⑵辨析每条染色体的特征。
→
图1 人类中期细胞染色体核型分析(2n=46)
染色体在复制以后，纵向并列的两个染色单体，通过着丝粒联结在一起。
着丝粒在染色体上的位置是固定的。
由于着丝粒位置的不同，染色体可分成相等或不相等的两臂，造成中部着丝粒(m)，亚中部着丝粒(sm)、亚端部着丝粒(st)和端部着丝粒(t)等形态不同的染色体(如图2所示)。
此外，有的染色体还含有随体或次级缢痕，所有这些染色体的特异性构成一个物种的核型。
细胞分裂中期是染色体的形态结构最典型的时期，通过显微镜摄影，将选取伸展良好，形态清晰，有代表性的细胞分裂相进行高倍拍摄放大，得到用于核型分析的照片。
染色单体长臂
着丝粒
短臂
次缢痕
m sm st t 图2 中期染色体形态及结构
1. 分析标准：⑴臂比值r(长臂长/短臂长)；⑵着丝粒指数i[(短臂长/染色体长)×100%](表1)；⑶相对长度：某条染色体长度占一套单倍体染色体长度总和的百分比：相对长度(%)＝(某染色体长度/单套染色体组总长)×100％(植
物)；或：相对长度(%)＝[某染色体长度/(单套常染色体+X染色体)的总长]×100％(动物)；⑷臂比指数(N.F.值)：把具中部和近中部着丝粒的“V”形染色体计为2个臂，而把具近端和端部着丝粒的“J”或“I”染色体计为1个臂，以此统计核型中总臂数；⑸染色体长度比：根据染色体长度比[(最长染色体长/最短染色体长)×100%]。
表1：着丝粒位置的确定(Levan 1964年的二点四区系统标准)壹臂比着丝粒指数着丝粒位置简写
1.00
1.01～1.70 1.71～3.00 3.01～7.00 大于7.01 ∞50.0
50.0～37.5
37.5～25.0
25.0～12.5
12.5～0.0
正中部着丝粒
中部着丝粒
亚中部着丝粒
亚端部着丝粒
端部着丝粒
正端部着丝粒
M
m
sm
st
t
T
2. 核型公式：某种植物核型公式为2n=2x=10=6m+2sm+2st(SA T)，其中x 代表染色体基数，表明该植物为2倍体，6m代表有6条染色体为中部着丝粒，2sm代表有2条染色体为亚中部着丝粒，2条染色体为亚端部着丝粒并带有随体。
3. 核型分类：Stebbins根据核型中染色体的长度比和臂比两项特征，区分核型的对称与不对称程度，将其分为12种类型(表2)。
表2：核型的对称与不对称分类(Stebbins)
最长/最短
臂比大于＞4∶1的染色体的百分比
0.0 0.01~0.5 0.51~0.99 1.0
壹注：本实验进行核型分析时，着丝粒位置主要分为m，sm，st，t。
最长/最短
臂比大于＞4∶1的染色体的百分比
0.0 0.01~0.5 0.51~0.99 1.0
＜2∶1 2∶1～4∶1 ＞4∶1 1A
1B
1C
1A
1B
1C
1A
1B
1C
1A
1B
1C
注：A为对称核型，B为中间类型，C为较不对称核型。
3. 实践应用：核型分析可以探明生物遗传与变异、染色体组演化和种属间亲缘关系等，同时染色体显带也表明不同个体及物种的染色体显带核型均有化，这种现象称染色体多态性(Chromosome Heteromorphism)，因此核型分析在遗传学研究特别是与人类染色体疾病的临床诊断方面有着重要的应用。
【实验材料】
制作好的动物或植物染色体制片。
【实验准备】
器具：放大镜、直尺、剪刀、镊子、计算器、座标纸、绘图纸、胶水等。
【实验步骤】
1. 染色体数目统计：观察统计时原则上要观察尽可能多的个体约100个细胞为宜，使其具有较高的准确性和代表性。
2. 准备染色体标本的相片：将制备的细胞轮廓清楚，染色体集中而不重叠，着丝粒、次缢痕和随体贰清晰，染色体长度适中而不弯曲的，不扭曲、不断裂的5个以上的染色体标本，通过显微镜与数码相机或电脑的数据接口，形成并储存成图片格式，最终打印成相片。
贰注：次缢痕和随体的观察与分析需实验者本身操作熟练及经验丰富，本实验可不作要求。
3. 染色体测量叁：确定染色体数目，目测相片上每条染色体长度，按长短顺序初步编号，写在相片上每条染色体的背面，用钢尺逐个测量每条染色体长度[长臂(q)长、短臂(p)长]，根据相片计算出各条染色体的相对长度、臂比值及着丝粒位置，有随体的染色体，其随体长度和次缢痕长度可计入全长，也可不计入，但必须加以说明。
将测量的数据记录于表1。
表1 核型分析实测记录表
序号(条)
实测长度(mm) 序号
(条)
实测长度(mm)
长臂短臂全长长臂短臂全长
1 2 3
5
6
…
4. 染色体相关数据的计算：将计算的数据记录于表。
表2 核型分析计算表
序号(对) 相对长度(%) 臂比着丝粒位置染色体类型1
2
3
…
总和
5. 核型图：
5.1 染色体排序与分组：⑴按染色体由长到短重新编号，由左向右顺序贴在纸上。
若两对染色体长度完全相等，则按短臂的长度顺序排列，长者在前，短者在后；⑵着丝点排列在同一水平线上，短臂在上，长臂在下；⑶着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组；⑷同一组的按染色体长短顺序配对排列；
叁注：由于染色体绝对长度受许多因素影响，如预处理时间、染色体本身浓缩程度、实验操作、实验者本身等，因此本实验不作要求。