染色体核型分析系统参数要求
染色体核型分析系统参数要求
染色体核型分析系统参数要求一、整体要求进口品牌，主要用于我院优生遗传实验室临床染色体核型的观察和分析。
二、参数要求1、正置相差显微镜1套，三目镜，4倍、10倍、40倍和100倍物镜各1个。
具备采图相机接口。
2、采图相机1套，连接显微镜和核型分析软件，像素不小于2000万像素。
3、计算机2套，双核CPU，2G内存，500G硬盘，DVD光驱，不小于22寸液晶显示屏，可组建局域网，并未来增配新的计算机。
3、核型分析软件2套。
3.1可进行染色体核型分析，可对重合、黏连和交叉的染色体进行自动或手动的分割和重新排列，可显示染色体数目，患者信息录入，报告的发出等功能。
3.2具备染色体图像放大缩小、对比度、亮度处理功能，可随意切换、同时显示和编辑不同模块的图像，可对不同软件模块下的图像进行拼接、比较并在同一张报告上输出。
可读取处理外来标准格式图像文件，支持多种标准图像格式导出；3.3系统支持医院LIS和HIS系统的连接，可通过internet传输报告及图像，供货商负责连接费用。
具备数据存储和文件导航功能，可建立医院的病历数据库。
报告系统开放式设定，具备标准模板，并可以根据用户要求设计报告项目和检验项目。
3.4具备系统权限分配与管理功能。
3.5具备清除染色体图像背景所有杂质和污点功能。
可在排列好的核型图上直接修饰各染色单体。
能对染色体进行一键化倒转、任意角度旋转、拉直、放大、标注和彩色涂抹识别操作。
3.6具备单个或全部染色体模式图比对识别功能和二次核型自动识别功能。
3.7具备带纹增强及完善的分析后染色体单体颜色参数再调整功能。
3.8具备在原始图、核型分析图（包括单个异常染色体分析图）进行文字或符号（箭头或线条）注释的功能，文字符号颜色多种可选。
3.9可单独详细分析单个异常的染色体。
具备染色体单体自动排序、配对功能，排队正确率不低于70%。
3.10具备自动或人工干预识别着丝粒位置功能，可手动调节中线和着丝粒的位置。
细胞遗传学诊断-染色体核型分析技术
目录
• 染色体核型分析技术概述 • 染色体核型分析技术的基本原理 • 染色体核型分析技术在临床诊断中的应用 • 染色体核型分析技术的优缺点及前景展望 • 染色体核型分析技术的实际操作流程 • 染色体核型分析技术的案例分享
01
CATALOGUE
染色体核型分析技术概述
图像分析
利用专业软件对染色体核型图像进行分析，识别 和分类染色体的异常结构。
结果解读
根据分析结果解读染色体的异常类型和程度，为 临床诊断和治疗提供依据。
06
CATALOGUE
染色体核型分析技术的案例分享
遗传性疾病的染色体核型分析案例
唐氏综合征
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病， 通过染色体核型分析，可以检测到21号染 色体多了一条，从而确诊。
胞中的染色体。
1956年，人类首次成功地进行 了人类染色体核型分析，揭示了 染色体异常与遗传性疾病之间的
关系。
此后，随着染色技术的不断改进 和优化，染色体核型分析的准确
性和分辨率得到了显著提高。
染色体核型分析技术的应用领域
产前诊断
遗传病诊断
通过对孕妇的羊水或绒毛膜样本进行染色 体核型分析，预测胎儿是否存在染色体异 常，降低出生缺陷的风险。
染色体显带处理
染色体显带
通过特定的化学或酶学方法对染色体 进行显带处理，使染色体的结构特征 更加清晰可见。
显带技术
包括G带、C带、Q带和R带等，每种 显带技术适用于不同的染色体异常检 测。
荧光原位杂交处理
荧光原位杂交
利用特定的荧光标记的DNA探针与染色体上的靶序列进行杂交，通过荧光信号的检测 确定染色体的异常。
探针选择
实验一 染色体核型分析
实验一 染色体核型分析一、实验目的1．了解人类正常染色体核型的组成； 2．掌握人类染色体核型分析的方法；二、实验原理：各种生物染色体的形态，结构和数目都是相对稳定的。
染色体核型：指一个物种所特有的染色体数目和每一条染色体的形态特征。
如人类体细胞中共有23对染色体，22对常染色体，一对性染色体。
细胞分裂中期是染色体的形态结构最典型的时期，通过显微镜摄影，将选取伸展良好，形态清晰，有代表性的细胞分裂相进行高倍拍摄放大，得到照片，该核型可以代表该个体的一切细胞的染色体组成。
从染色体玻片标本和染色体照片的对比分析，进行染色体分组，并对组内各染色体的长度，着丝点位置，臂比和随体有无等形态特征进行观测和描述，从而阐明生物的染色体组成，确定其染色体组型，这种过程称为染色体组型分析。
染色体组型分析也称核型分析。
染色体长度测定：可在显微镜下用测微尺直接测量或在放大的照片上测量得到。
通常以微米表示。
绝对长度：不稳定，只有相对意义。
相对长度：是每条染色体的绝对长度与正常细胞全部染色体总长度的比值，通常用百分比表示。
是稳定的比较可靠的数据。
着丝粒的位置：常用Evans 提出的方法，即以染色体的长臂（L ）和短臂（S ）的比值来表示。
在常规染色的情况下，不可能全部识别每个染色体，因此根据染色体的长度和着丝点的位置，可将正常人的染色体分为7组，即A 、B 、C 、D 、E 、F 和G 组，其分布如下：这7组染色体的主要特征如下：A 组：第1，2，3染色体．在染色体中是最大的三对染色体，按长短和着丝点的位置彼此可以分开．B 组：第4、5染色体，具有亚中部着丝点的两对大型染色体，第4比第5稍长些，彼此较难于区分。
C 组：第6、7、8、9、10、11和12染色体。
具亚中部首丝点的中型染色体。
第6、7、8和11染色体的着丝点比第9、10、12染色体的着丝点更近于中央。
组内各染色体的大小也略有不同。
该组内的各染色体较难于配对和确定。
染色体核型自动分析系统操作规程
染色体核型自动分析系统操作规程染色体核型自动分析系统（1）打开显微镜及调整显微镜光路明暗电源。
OLYMPUS TL4下按钮，顺时针扭动，光路光线变亮；逆时针扭动，光路光线变暗。
扭动载片台上的大按钮，使载玻片在载片台上前后移动；扭动载片台上的小按钮，使载玻片在载片台上左右移动（2）染色体核型制片完成后，放置在物镜下。
先用低倍物镜观测选准视野；然后用高倍物镜，调焦选准视野中有待分析的区域（3）开显示器及电脑主机，双击桌面“植物染色体图像分析”软件。
无需输入密码，直接点击“确定”进入软件界面（4）点击“报告编辑”图标，建立样品档案，手动输入样品的基本信息，例如物种名称、核型类型、实验者、如期和时间等信息（5）手动填写完成，点击“保存报告”图标，报告名称显示为：实验编号+物种中文名+物种拉丁名称（6）点击“图像处理”图标，出现图像处理界面。
界面左上方出现“片1”，则不用点击“增加涂片”图标。
若界面左上方未出现“片1”，点击“增加涂片”图标增加涂片（7）点击“显示/隐藏视频”图标，激活相机，调整焦距，在目镜观测下图像较为清晰时，点击“视频定格”图标，开始图像采集。
界面右下方出现采集的图像（8）对已拍摄好的现有图像进行染色体核型分析。
点击右上方“Ⅰ图像”，在下拉菜单中选择“A导入”，找到图像路径，选中图像，点击“打开”，在界面右下方出现有待分析的图像（9）点击“选中任意区域”图标，在图像上画出有待分析的区域（10）点击“剪裁”图标，图像仅显示剪裁区域（11）如果图像显示不佳，点击“P图像处理”中的“R曲线调节”。
调节的原则是“亮度、对比度和清晰度达到最佳状态（12）调节完毕，在“曲线”对话框中先点击“保存”再点击“确定”，最后点击“Ⅰ图像”中的“C保存”，即可保存图像（13）点击“核型分析”，在“C染色体识别”中选中“A轮廓识别”，出现背景阀值对话框。
背景阈值调节的原则:将所有的染色体圈起来，背景干扰最小（非染色体被圈的区域最小）（14）删除染色体（其实不是染色体），删除杂质背景。
染色体核型分析技术
人类的46条染色体根据长度递减顺序和着丝粒位置 划分为7个易区分的组，即以字母A~G表示7组染色 体，并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助 指标。
核型的表示方法： 正常男性核型：46，XY 正常女性核型：46，XX
非显带的染色体： 染色体标本制作好后，不经处理直接染色，
整条染色体均匀着色（相对于后面的显带染 色体而言）。
显带染色体 非显带染色体
染色体编号(人X染色体)
记述一特定带时，需要写明4 个内容：染色体号，长短臂， 区的号序和带的号序。这些 内容按顺序写，不用间隔或 加标点。如果某一带被再细 分，在原带号数后加一小数 点，编号原则仍按从着丝粒 往臂端序贯编号。如 1p31.2代表一号染色体短 臂3区1带第2亚带
24种全染色体涂染探针先用5种不同的荧光素组合进行不同 的标记，然后将探针混合物与中期染色体进行原位杂交，通 过荧光显微镜获得荧光图像进行光谱成像。其结果分为显色 成像和分色成像两部分。前者可于图像获取后即刻评估所有 探针的杂交质量，后者用特定的SKY软件参照每一条染色体 特有的光谱信息特征进行分析。
所呈现的是G带染色后 的带间不着色区，故 又称反带
除G显带、R-显带外还有：
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹。
T-显带：末端显带。
C-显带：着丝粒显带。
新技术的应用使人们能够观察到前中期染色 体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨 率更高，可显示550~850条带，即高分辨染 色体。
FISH的基本原理是DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记， 然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上，再用与荧光 素分子耦联的单克隆抗体与探针分子特异性结合，来检测DNA 序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析
干货染色体核型分析技术
干货染色体核型分析技术染色体核型分析技术在遗传学研究特别是在人类染色体疾病的临床诊断方面有着十分广泛的应用，也是用于探明生物遗传与变异，染色体组演化和种属将亲缘关系的基本方法。
掌握染色体核型分析技术在促进正确解读生物的遗传多样性方面发挥着十分重要的作用。
今天，小编就带领大家深度解读一下染色体核型分析技术及如何来制作一张漂亮的染色体核型分析图。
背景知识核型（Karyotype）：亦称染色体组型，是指生物体细胞有丝分裂中期染色体组的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和。
体细胞具有两组同样的染色体，成为常染色体(2n)表示，与性别直接相关的染色体，称为性染色体。
每个配置带有一组染色体，叫做单倍体，用n表示，两性配子结合后，形成二倍体细胞。
核型分析：是按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号等分析的过程。
核型图：为一个物种的核型模式，将染色体组全部染色体逐条按其长短、形态、类型特征规律性排列。
染色体形态分类：着丝点两侧部分称为染色体臂。
如两臂相等，则称为等臂染色体。
如两臂不相等，则分别称为长臂和短臂。
根据染色体着丝粒位置不同，可将染色体分为中部着丝粒（m）、亚中部着丝粒（sm）、亚端部着丝粒（st）和端部着丝粒（t）等不同形态，部分染色体具有随体和次缢痕。
辨别各对染色体时的常用形态指标是：测量染色体的长度、确定着丝点的位置、副缢痕及随体的有无。
染色体的长度较不固定，受遗传、环境因素的影响较大，但一般认为在一个细胞内的各条染色体的伸长和缩短是同比的。
因此，目前一般用相对长度来表示每条染色体的长度。
细胞分裂中期为染色体形态结构最典型的时期，通过选取伸展良好，形态清晰，有代表性细胞分裂相进行高倍拍摄，用于核型分析图片。
实验原理染色体标本制备为核心分析的关键，通常情况下，利用外周血淋巴细胞进行核型分析。
正常情况下，人体外周血淋巴细胞不再分裂，但植物血凝素（PHA）可刺激血中的淋巴细胞转化成淋巴母细胞，使其恢复增殖能力。
实验九染色体核型分析
实验九染色体核型分析【实验目的】1. 观察测量照片上每条染色体，进行配对排列和剪贴成核型分析图；2. 掌握染色体组型分析的各种数据指标，学习和掌握核型分析的方法；3. 正确理解生物的遗传多样性——染色体多样性。
【实验原理】核型(Karyotype)亦称染色体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染色体组)的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和。
每一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n表示。
其中与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对。
每一个配子带有一组染色体，叫做单倍体，用n表示。
两性配子结合后，具有两组染色体，成为二倍体的体细胞。
在对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对，并进行形态分析的过程叫核型分析(如图1所示)。
将一个染色体组的全部染色体逐条按其长短、形态、类型等特征排列起来的图称为核型图，它代表一个物种的核型模式。
核型分析通常包括两方面的内容：⑴ 确定一物种的染色体数目；⑵ 辨析每条染色体的特征。
→图1 人类中期细胞染色体核型分析(2n=46)染色体在复制以后，纵向并列的两个染色单体，通过着丝粒联结在一起。
着丝粒在染色体上的位置是固定的。
由于着丝粒位置的不同，染色体可分成相等或不相等的两臂，造成中部着丝粒(m)，亚中部着丝粒(sm)、亚端部着丝粒(st)和端部着丝粒(t)等形态不同的染色体(如图2所示)。
此外，有的染色体还含有随体或次级缢痕，所有这些染色体的特异性构成一个物种的核型。
细胞分裂中期是染色体的形态结构最典型的时期，通过显微镜摄影，将选取伸展良好，形态清晰，有代表性的细胞分裂相进行高倍拍摄放大，得到用于核型分析的照片。
图2 中期染色体形态及结构1. 分析标准：⑴ 臂比值r(长臂长/短臂长)；⑵ 着丝粒指数i[(短臂长/染色体长)×100%](表1)；⑶ 相对长度：某条染色体长度占一套单倍体染色体长度总和的百分比：相对长度(%)＝(某染色体长度/单套染色体组总长)×100％(植物)；或：相对长度(%)＝[某染色体长度/(单套常染色体+X染色体)的总长]×100％(动物)；⑷ 臂比指数(N.F.值)：把具中部和近中部着丝粒的“V”形染色体计为2个臂，而把具近端和端部着丝粒的“J”或“I”染色体计为1个臂，以此统计核型中总臂数；⑸ 染色体长度比：根据染色体长度比[(最长染色体长/最短染色体长)×100%]。
染色体核型分析技术-PPT精选文档
应用
1、基因定位 2、检测染色体的数目和结构异常 3、遗传病的诊断和产前诊断
FISH 技术的发展
1、单色FISH 2、多色FISH（24种染色） 3、DNA纤维FISH 4、比较基因组杂交
光谱核型分析技术
SKY(spectral
karyotying)光谱染色体自动核 型分析是一项显微图像处理技术，SKY通过 光谱干涉仪，由高品质CCD获取每一个像素 的干涉图像，形成一个三维的数据库并得到 每个像素的光程差与强度间的对应曲线，该 曲线经傅立叶变换之后得到该像素的光谱， 再经由软件分析之后用分类色来显示图像或 将光谱数据转换成相应的红绿蓝信号后以常 规方式显示。
相对长度=——————————————×100% 22条常染色体+X的总长度
短臂指数 着丝粒指数=————————×100% 该染色体长度
长臂长度 臂率=——————×100% 短臂长度
2.常染色体按长度递减的次序以1~22编号，性 染色体则称X和y序和着丝粒位置 划分为7个易区分的组，即以字母A~G表示7组染色 体，并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助 指标。
特点
FISH技术作为非放射性检测体系，具有以下优点:1、 荧光试剂和探针经济、安全；2、探针稳定，一次 标记后可在两年内使用；3、实验周期短、能迅速 得到结果、特异性好、定位准确；4、FISH可定位 长度在1kb的DNA序列，其灵敏度与放射性探针相 当；5、多色FISH通过在同一个核中显示不同的颜 色可同时检测多种序列；6、既可以在玻片上显示 中期染色体数量或结构的变化，也可以在悬液中显 示间期染色体DNA的结构。 缺点：不能达到100%杂交，特别是在应用较短的 cDNA探针时效率明显下降。
核型的表示方法：
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染色体核型分析系统参数要求
一、整体要求
进口品牌，主要用于我院优生遗传实验室临床染色体核型的观
察和分析。
二、参数要求
1、正置相差显微镜1套，三目镜，4倍、10倍、40倍和100
倍物镜各1个。
具备采图相机接口。
2、采图相机1套，连接显微镜和核型分析软件，像素不小于2000万像素。
3、计算机2套，双核CPU，2G内存，500G硬盘，DVD光驱，
不小于22寸液晶显示屏，可组建局域网，并未来增配新的计算机。
3、核型分析软件2套。
3.1可进行染色体核型分析，可对重合、黏连和交叉的染色体
进行自动或手动的分割和重新排列，可显示染色体数目，患者信息
录入，报告的发出等功能。
3.2具备染色体图像放大缩小、对比度、亮度处理功能，可随
意切换、同时显示和编辑不同模块的图像，可对不同软件模块下的
图像进行拼接、比较并在同一张报告上输出。
可读取处理外来标准
格式图像文件，支持多种标准图像格式导出；
3.3系统支持医院LIS和HIS系统的连接，可通过internet传
输报告及图像，供货商负责连接费用。
具备数据存储和文件导航功能，可建立医院的病历数据库。
报告系统开放式设定，具备标准模板，并可以根据用户要求设计报告项目和检验项目。
3.4具备系统权限分配与管理功能。
3.5具备清除染色体图像背景所有杂质和污点功能。
可在排列
好的核型图上直接修饰各染色单体。
能对染色体进行一键化倒转、
任意角度旋转、拉直、放大、标注和彩色涂抹识别操作。
3.6具备单个或全部染色体模式图比对识别功能和二次核型自
动识别功能。
3.7具备带纹增强及完善的分析后染色体单体颜色参数再调整
功能。
3.8具备在原始图、核型分析图（包括单个异常染色体分析图）进行文字或符号（箭头或线条）注释的功能，文字符号颜色多种可选。
3.9可单独详细分析单个异常的染色体。
具备染色体单体自动
排序、配对功能，排队正确率不低于70%。
3.10具备自动或人工干预识别着丝粒位置功能，可手动调节中线和着丝粒的位置。
3.11具有培训功能。