长QT综合征临床分型及意义
长QT间期综合征概述
长QT间期综合征概述
长QT间期综合征（Long QT Syndrome，LQTS）是一种心电异常，其中心脏电活动中的QT间期（QT interval）明显延长而导致的心律不齐，甚至会导致严重的心律失常和死亡。
LQTS是一种遗传性疾病，也可以通过某些药物或电解质紊乱引起。
LQTS的主要表现是心动过缓或心动过速，甚至突然死亡。
LQTS的患者通常会出现晕厥、昏倒和抽搐等症状，这些症状与心律失常有关。
LQTS的患者通常在运动、激动、受惊吓、睡眠和饱食等情况下易发生症状。
LQTS被分为两种类型：遗传性LQTS和获得性LQTS。
遗传性LQTS是由影响心脏电压门控离子通道的基因突变导致的。
获得性LQTS是由药物和电解质紊乱等因素导致的。
LQTS的诊断主要是通过心电图检查。
正常成年人QT间期通常为0.36秒至0.44秒，而LQTS患者的QT间期可高达0.5秒以上。
其他的检查方法还包括运动试验、DNA测试和心脏超声波检查等。
LQTS的治疗包括药物治疗、手术治疗和器械治疗。
药物治疗通常使用β受体阻滞剂和钙通道阻滞剂等药物来控制心律失常。
手术治疗主要是通过植入心脏起搏器或心律转复除颤器（ICD）等器械来治疗。
对于遗传性LQTS患者，还可以通过基因治疗来修复或替换缺失或失灵的基因。
总之，LQTS是一种危及生命的心脏疾病，需要及时诊断和治疗。
对于遗传性LQTS患者及其家族成员，应该进行基因检测以进行早期预防和治疗。
同时，学习心脏保健知识，保持健康的生活方式，也是预防LQTS的关键。
张萍：长QT综合征临床分型及意义
张萍：长QT综合征临床分型及意义长QT综合征（long QT syndrome，LQTS）临床分型主要根据基因型进行。
目前已确立了13个常染色体显性遗传基因型和2个常染色体隐性遗传基因型，临床最为常见的是LQT1、LQT2和LQT3。
亚型不同恶性室性心律失常诱发因素不同，心电图表现不同，危险分层不同，预后不同，临床治疗策略不同。
LQT1、LQT2和LQT3在临床中所占的比例超过了LQT综合征的90％，因而关于这三型的临床诱因、危险分层以及治疗较为系统。
1 不同亚型的临床表型不同1.1诱发因素不同这三种亚型的LQT综合征患者发生恶性室性心律失常的诱发因素不同。
LQT1型易在交感神经激活状态下发生心律失常，如体育运动或情绪激动；LQT2型心律失常大多发生在情绪应激时（如：铃声、雷声或突然唤醒等）；LQT3型心脏事件却常常在休息或睡眠状态发生。
1.2心电图表现不同LQT1、LQT2和LQTS三个亚型都有独特的心电图表现。
（1）LQT1的心电图特征：T波基底部增宽，有4种形态：a. “婴儿型”T波：T波为非对称性高耸、基底增宽；b. T波基底增宽，起始点不明显；c.T波形态正常；d. T波延迟出现，形态正常。
（图1）图1.LQTS三种亚型心电图特征（2）LQT2的心电图特征：T波振幅低而有切迹（或双峰），有4种形态：a. 明显T波双峰；b. 微小的T波双峰，第二峰出现于T波顶部；c. 微小的T波双峰，第二峰出现于T波降支；d. 振幅低平的双峰T波。
我国的LQTS患者以LQT2最为多见，并且T波形态多种多样，现将几种LQT2的图形列出（图2），供参考。
图2. LQT2的不同T波形态（3）LQT3的心电图特征：ST段延长，T波延迟出现，婴幼儿期易发生2:1房室阻滞，T波形态有2种：a. T波延迟出现，高耸或呈双相；b. T波非对称性高耸。
但同一家系中，长QT综合征患者之间，T 波形态有重叠；不同致病基因的各不同基因型之间T波形态也有重叠。
Q-T延长综合征与麻醉
Q－T延长综合征与麻醉Q－T延长综合征（LQTS）是指由于心脏离子通道异常引起心室复极障碍（复极延迟及复极不均匀），折返易引起TDP，ECD特征为Q－T延长，和或U波异常，T波异常，易引起尖端扭转型室速（TdP），临床多表现为晕厥和心源性猝死的一组疾病。
Q-T延长综合征临床分为继发性和特发性（先天性）两型，其中前者多见。
由于Q-T延长综合征病人若进行手术麻醉，可引起严重心律失常，甚至导致心搏骤停，故本文就Q-T延长综合征的基本知识及麻醉处理要点作一综述。
一、特发性LQTS（C-LQTS）是一种罕见的多基因编码突变而导致心肌细胞离子通道功能障碍而引起心肌复极延及不均的遗传性疾病。
（一）特征Q-T延长和或U波、T波异常伴有扭转性室速（Tdp）发作，以及在有诱因下（多在运动、情绪激动、劳累、紧张、焦虑、恐惧、突然响声等交感神经突然兴奋的情况下或应用类肾上腺能药物——又称肾上依赖性LQTS）反复突然发作突然终止的晕厥和猝死。
（二）发作机制1、交感神经学说：交感神经不平衡，当右侧交感神经功能低于正常，导致左侧交感功能反射性亢进。
2、基因编码突发学说：基因突变，心脏本身存在一种异常的膜通道蛋白，影响钾离子通道及钠离子通道膜关闭不严，减少或阻滞K+的外向复极电流，增加Ca+或Na+的内向复极电流，结果导致早期后除极的发生，可触发室性心律失常。
（三）临床表现常见于儿童及青年；晕厥发作及猝死。
心电图特征如下：1、Q-T期间延长：男≥0.47s 女≥0.48s；特点：运动时HR↑↑，但QT间期并不相应缩短反而延长。
2、T波改变：多见于活动、情绪过度紧张时，呈相关性，Q-T延长，T异形多出现。
T波/和或U波异常，伴TdP发作。
3、窦性停止：可突然发生≥1.25S窦停。
与生理的甚至严重的窦性心律不齐无关，这种孤立出现的长间歇（窦停）是代表特发性LQTS的另一种特征。
4、心率低于正常人群。
（四）诊断主要条件次要条件1、Q-T延长 1、先天性耳聋2、负荷诱因的晕厥 2、T波电交替3、家庭史 3、心室复极异常4、心率慢凡是有二个主要条件或一个主要条件加二个次要条件就可诊断。
长QT间期综合征概述
长QT间期综合征概述长QT 间期综合征（Long QT Syndrome，LQTS）是一种遗传性心电异常疾病，以长QT 间期和致命性心律失常为特征。
本文将对长QT间期综合征的概述进行介绍。
长QT间期综合征是一种常见的心脏电活动异常疾病。
该病最早由美国心脏病学家Jervell和Lange-Nielsen于1957年首次报道，随后由医生 Romano 在1963年汇总了更多的患者病例。
目前已知长QT间期综合征包括两种基本类型：Jervell和Lange-Nielsen综合征，以及Romano-Ward 综合征。
两种综合征的临床特征、遗传模式和致病基因有所不同。
长QT间期综合征的特征之一是心电图上的QT间期延长。
正常人的QT间期一般为0.35-0.44秒，而长QT间期综合征患者的QT间期常常超过0.44秒。
QT间期是指心电图中心室肌收缩和舒张的时间间隔，延长的QT间期表示心肌复极过程的延迟。
长QT间期综合征患者往往容易发生严重的心律失常，其中最常见的是扭转型室速（Torsades de Pointes）和心室颤动（ventricular fibrillation）。
这些心律失常可以导致晕厥、心脏骤停甚至猝死。
由于长QT间期综合征患者容易在剧烈运动、情绪激动和剧烈噪音等刺激下引发心律失常，因此长QT间期综合征也被称为运动诱发性心律失常。
长QT间期综合征是一种遗传性疾病，大部分患者具有家族史。
Romano-Ward 综合征是一种常染色体显性遗传疾病，主要由基因突变导致。
而Jervell和Lange-Nielsen综合征则是一种自动体隐性遗传疾病，主要由两个基因突变引起。
目前已经发现与长QT间期综合征相关的多个基因，其中最常见的是KCNQ1、KCNH2和SCN5A基因。
诊断长QT间期综合征主要依靠家族史、心电图检查和基因检测。
心电图是最直接的诊断工具，可以用来测量QT间期。
如果QT间期超过0.44秒，且有家族史或临床症状，就可以考虑长QT间期综合征的诊断。
长QT综合征的诊断和治疗
4. 抗精神病药：吩噻嗪类（氯丙嗪、硫利达嗪）、三环类（多赛平、丙咪嗪）、 四环类（马普替林）、丁酰苯类（氟哌利多、氟哌啶醇）、锂
5. 抗肿瘤药：蒽环类、5-氟尿嘧啶、分子靶向药（酪氨酸激酶抑制剂） 6. 降压药物：吲达帕胺 7. 胆碱能拮抗剂：西沙必利 8. 5-羟色胺受体拮抗剂：昂丹司琼（32mg/支），2012年12月美国FDA发出警示，
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LQTS的治疗：β受体阻滞剂
β受体阻滞剂：一线治疗药物，无活 动性哮喘等禁忌症患者推荐使用。 首选普萘洛尔,对不能耐受或不能坚 持服药者，可给予长效制剂，如纳 多洛尔、美托洛尔缓释片、卡维地 洛、阿尔马尔等（中国专家共识）
应避免使用美托洛尔普通片剂
应逐渐加至最大耐受量，避免突然 停药
遗传性原发性心律失常综合征诊断与 治疗中国专家共识推荐药物剂量：
无症状、家族史（-），但QTc大于470ms 者，可 考虑行基因检测
Schwartz PJ, Ackerman Mj. The long QT syndrome: a transatlantic clinical approach to diagnosis and therapy. Eur Heart J.
张莉，李翠兰，胡大一，赵博 代表国际和中国长QT综合征注册研究组 长QT综合征（一） 心血管病学进展2010
年第31卷第3期
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LQTS的分类
LQTS可分为先天性（ cLQTS ）和获得性（aLQTS）两种形式 cLQTS是一种遗传性疾病，是由编码离子通道的基因突变所致 根据遗传形式分为：
• 常染色体显性遗传： Romano-Ward综合征(RWS) ，不伴耳聋， 目前已知14个基因上的突变可致RWS
长QT间期综合征概述
长QT间期综合征概述长QT间期综合征（long QT syndrome，LQTS）是一种遗传性心脏电生理疾病，其特征是心电图上QT间期延长，容易导致严重的心律失常，进而引发晕厥甚至猝死。
本文将对长QT间期综合征进行详细概述。
长QT间期综合征是一种罕见的疾病，发病率约为1/2000-1/5000。
该疾病可分为先天性和获得性两种类型。
先天性长QT间期综合征是由遗传突变引起的，遗传方式多种多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。
获得性长QT间期综合征则是由药物引起的，如某些心律不齐药物、抗精神病药物、抗蚊虫灭活药物等。
长QT间期综合征的主要特点是心电图上QT间期延长。
正常人的QT间期一般在0.36-0.44秒之间，而长QT间期综合征的患者QT间期可超过0.5秒。
患者还可能出现心律失常，如早搏、心动过速或心动过缓等。
这些心律失常可能会导致晕厥、心悸、心绞痛等症状，严重时可能引发猝死。
长QT间期综合征的临床表现差异很大，有的患者可能一生都没有症状，有的患者则可能在年轻时就出现晕厥甚至猝死的严重情况。
患者的家族史对于确诊长QT间期综合征非常重要，因为该疾病具有明显的遗传倾向。
确诊长QT间期综合征需要进行全面的检查。
首先是心电图检查，观察QT间期是否延长。
如果心电图发现异常，需要进行进一步的基因检测，以确认是否为遗传性长QT间期综合征。
运动试验、药物激发试验等也可以辅助鉴定。
治疗长QT间期综合征的目标是预防严重的心律失常发作。
首先是药物治疗，常用的药物包括β受体阻滞剂和胺碘酮等。
对于高风险患者，可能需要进行植入心脏除颤器或心脏起搏器的治疗。
生活方式的调整也很重要，如避免剧烈运动、避免使用可能导致心律失常的药物等。
长QT间期综合征是一种心电生理疾病，具有严重的心律失常风险，可能导致晕厥、心绞痛和猝死等严重后果。
早期的识别和治疗对于预防严重心律失常的发作至关重要，因此对于有长QT间期综合征家族史的患者需引起高度重视，及早进行心电图检查和相关检测。
QT 间期延长综合征
QT 间期延长综合征（QT prolongationsyndrome）指具有心电图上QT间期延长、室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征，可能伴有先天性耳聋。
本症不少具有家族性，其伴有耳聋者由贾（Jervell）和兰-尼（Lange-Nielsen）首先描述，故又称贾兰综合征；不伴耳聋者又称瓦-罗（Ward-Romano）综合征。
有家族性者呈常染色体隐性遗传。
但近年来认为本病有可能是一种慢性病毒感染或某种非感染性变性(主要为中毒)，而不单是遗传性疾病。
此种慢性病毒感染可由母亲传给子女或在同胞兄妹中传播。
病因可分为两类：一是获得性，由电解质平衡失调（低血钾、低血钙、低血镁）、药物作用（奎尼丁、双异丙吡胺、胺碘酮等抗心律失常药，酚噻嗪，三环类抗忧郁药）、某些中风、二尖瓣脱垂等引起；一是先天性或家族性，或原因不明，狭义的QT间期延长综合征仅指此类。
关于后一类的病因有三种意见：①由于植物神经系统功能障碍，因为在实验中发现刺激或切除一侧星状神经节可以引起QT间期延长与T波交替电压，而临床上影响交感神经张力的一些情况，可以在本症诱发昏厥。
②由于心脏内神经变性。
病理学检查发现，窦房结和左心室中都有神经纤维变性，神经纤维和神经节细胞间有多数炎症细胞浸润。
这种病变不仅见于传导系统，亦见于心室肌层的神经。
③由于先天性心肌缺乏某种酶而引起代谢异常。
电生理研究发现室性心律失常的机制可能为①折返②触发活性，与之相关的因素为①肾上腺素能兴奋；②动作电位时间变化；③早期或延迟除极；④折返环路。
临床表现都由心律失常造成。
从临床角度可分为二型：一型为肾上腺素能依赖QT间期延长综合征。
此型包括贾-兰综合征、瓦-罗综合征等病因不明的患者，以及蛛网膜下腔出血或植物神经系统手术的患者。
在用力、惊恐、疼痛、激动等交感神经张力增高的情况下容易发病。
发病时心率加快，U波指幅增高，QTU间期延长，然后出现尖端扭转型室性心动过速发作，最后可致心室颤动。
QT间期延长综合征
Moss等（1991）的研究发现，QT间期不
仅受心率的影响，同时也受年龄和性别的
影响；并综合考虑这三方面的因素提出了
诊断QT间期延长综合征的诊断标准。
临床上以QT间期延长综合征和 /或U波异常，
以及反复晕厥发作（多发于运动或情绪激 动时）、心脏性猝死为特点。
病因
Jervell和Lange-Nielsen1957年首先报道同
一家庭4个患者的兄妹。
这四个儿童都以先天性神经性耳聋和运动
或情绪激动时反复发生晕厥为特征。
检查中唯一异常是QT间期延长，其中3例
QT间期延长 T波交替 窦性静止 T波形态异常
心率
QT间期延长
QT间期延长是特发性QT间期延长综合征患 者的主要心电图特征。 QT间期延长传统的诊断标准是经心率校正 后的QT间期（QTc）超过0.44s，计算公式 为QTc= QT/√RR。
本征患者QTc延长通常是明显的，延长的程度虽 然总是超越正常范围，逐日可以各不相同。
发病机制
交感失衡学说
复极内在异常学说
认为本征是由于左
认为心脏内在复极
侧心交感神经活动
亢进，右侧心交感
异常是其根本原因，
交感神经只是起触
神经活动减弱所致
发室性快速心律失
常的作用
动物实验发现： 阻滞右侧星状神经节会增加冠状动脉闭塞引起室 性心律失常甚至心室颤动（室颤）的发生率；而 阻滞左侧星状神经节的作用却恰好相反而具保护 作用。 切除右侧星状神经节可大大降低室颤阈值而易引 发心室颤动；切除左侧星状神经节可明显提高室 颤阈值。 切除右侧星状神经节或刺激左侧星状神经节都可 使QT间期延长。
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波双峰； 第二峰出现于 Ｔ波顶 ②微小的 Ｔ波双峰， 部； 第二峰出现于 Ｔ波降支； ③微小的 Ｔ波双峰， ④ 振幅低平的双峰 Ｔ波。我国的 Ｌ Ｑ Ｔ Ｓ患者以 Ｌ Ｑ Ｔ ２ 最为多见， 并且 Ｔ波形态多种多样， 现将几种 Ｌ Ｑ Ｔ ２ 的图形列出（ 图２ ） ， 供参考。（ ３ ） Ｌ Ｑ Ｔ ３的心电图特 征。Ｓ Ｔ段延长， Ｔ波延迟出现， 婴幼儿期易发生 ２ ∶ １ 房室阻滞， Ｔ波形态有 ２种： 高耸 ① Ｔ波延迟出现， 或呈双相； 长 ②Ｔ波非对称性高耸。但同一家系中， Ｑ Ｔ综合征患者之间， Ｔ波形态有重叠； 不同致病基 因的各不同基因型之间 Ｔ波形态也有重叠。 ２ ２ 不同亚型危险分层不同 根据国际 Ｌ Ｑ Ｔ综合 征注册研究的结果， 各亚型的危险分层有所不同。 （ １ ） 亚型不同预后不同： Ｐ ｒ ｉ ｏ ｒ 曾对三种亚型的患者 Ｑ Ｔ ２型心脏事件 危险分层进行过系统分析， 发现 Ｌ 发生率最高， 其次是 Ｌ Ｑ Ｔ ３和 Ｌ Ｑ Ｔ １ ， 但是也有研究 者提出 Ｌ Ｑ Ｔ ３常于夜间猝死， 不易被发现， 救治机会 Ｑ Ｔ ３恶性度更高。但 Ｍ ａ ｙ ｏ 的研究显示 极少， 因而 Ｌ Ｌ Ｑ Ｔ ３患者 Ｉ Ｃ Ｄ放电几率最少。 Ｌ Ｑ Ｔ １患者 ４ ０岁之 前和治疗之前发生第一次心脏事件的危险性确实 低， 无症状患者占相当大一部分比例。（ ２ ） 性别： 性 别对 Ｌ Ｑ Ｔ １患者没有影响。但是 Ｌ Ｑ Ｔ ２和 Ｌ Ｑ Ｔ ３型 则不同， 在成年人 Ｌ Ｑ Ｔ ２女性猝死的风险显著高于 男性， 而１ ２岁 以 下 Ｌ Ｑ Ｔ ３男 性 风 险 更 高 （ 图３ ） 。 （ ３ ） Ｑ Ｔ间 期： 根据国际 Ｌ Ｑ Ｔ Ｓ注 册 研 究， Ｑ Ｔ ｃ＞ 的患者发生心脏事件的风险显著增加， 但是 ５ ０ ０ｍ ｓ Ｐ ｒ ｉ ｏ ｒ ｉ 的研究显示： Ｌ Ｑ Ｔ １和 Ｌ Ｑ Ｔ ２型的风险随着 Ｑ Ｔ ｃ 的延长而增加， 但是 Ｌ Ｑ Ｔ ３型心脏事件的风险性与 Ｑ Ｔ ｃ 无关。临床研究显示不同年龄的长 Ｑ Ｔ综合征 患者中均表现 Ｊ ｅ ｒ ｖ ｅ ｌ ｌ 和Ｌ ａ ｎ ｇ ｅ Ｎ ｉ ｅ ｌ ｓ ｅ ｎ 综合征患者
ｅ ｒ ｖ ｅ ｌ ｌ 和Ｌ ａ ｎ ｇ ｅ Ｎ ｉ ｅ ｌ ｓ ｅ ｎ综合征。根据 伴发耳聋的 Ｊ 大系列家系调查， 估计 Ｌ Ｑ Ｔ Ｓ 发生率为 １ ／ ７ ０ ０ ０ （ 美国 约 ５万例， 全世界约 ２ ０万例） ， 目前 Ｌ Ｑ Ｔ Ｓ的诊断标 准仍参照 １ ９ ９ ５年 Ｓ ｃ ｈ ｗ ａ ｒ ｔ ｚ 提出并修正的评分法， 但 Ｌ Ｑ Ｔ Ｓ 新的突 是近年来随着分子遗传学技术的发展， 变 基 因 不 断 被 发 现， 新的临床亚型也不断被认
Ｃ Ａ Ｃ Ｎ Ａ １ １ ２ ｐ １ ３ ３
综合征，是由位于 ４号染色体上编码 Ａ ｎ ｋ ｙ ｒ ｉ ｎ Ｂ蛋 白的基因突变所致， 多伴有病窦综合征； Ｌ Ｑ Ｔ ７综合 征又称 Ａ ｎ ｄ ｅ ｒ ｓ ｏ ｎ Ｔ ａ ｗ ｉ ｌ 综合征， 是由于位于 １ ７号染 Ｃ Ｎ Ｊ ２通道的基因突变所致， 其临床表 色体上编码 Ｋ 现不仅有 Ｑ Ｔ间期延长及伴发尖端扭转型室性心动 过速， 还常常伴有周期性麻痹、 两眼间距远、 身材矮 小、 并指、 腭裂、 脊柱侧凸及双向性室性心动过速等 Ｌ Ｑ Ｔ ８又称 Ｔ ｉ ｍ ｏ ｔ ｈ ｙ 综合征， 常伴发并指（ 趾） 、 表现； 动脉导管未闭、 卵圆孔未闭、 室间隔缺损和法洛四联
作者单位： 北京大学人民医院， 北京 １ ０ ０ ０ ４ ４ 电子信箱： ｚ ｈ ｐ ｄ ｏ ｃ ＠１ ２ ６ ｃ ｏ ｍ
的先天性长 Ｑ Ｔ综合征患者为常染 色 体 显 性 遗 传 （ Ｒ ｏ ｍ ａ ｎ ｏ Ｗａ ｒ ｄ 综合征） ， ２ ０ ％ 为常染色体隐性遗传 （ Ｊ ｅ ｒ ｖ ｅ ｌ ｌ 和Ｌ ａ ｎ ｇ ｅ Ｎ ｉ ｅ ｌ ｓ ｅ ｎ综合征） 。其基因突 变 与 临床表型的一致性较好， 因而临床中对长 Ｑ Ｔ综合 征的分型主要根据基因型进行。目前已确立了 １ ３ 个基因突变与 Ｒ ｏ ｍ ａ ｎ ｏ Ｗａ ｒ ｄ综合征发病有关， ２个 ｅ ｒ ｖ ｅ ｌ ｌ 和Ｌ ａ ｎ ｇ ｅ Ｎ ｉ ｅ ｌ ｓ ｅ ｎ综合征有关（ 表 突变基因与 Ｊ １ ） 。其中 临 床 最 为 常 见 的 是 Ｌ Ｑ Ｔ １ （ ４ ２ ％） 、 Ｌ Ｑ Ｔ ２ （ ４ ５ ％） 和Ｌ Ｑ Ｔ ３ （ ８ ％） ， 除此之外 Ｌ Ｑ Ｔ综合征的各亚 型所占比例均较少。 但Ｌ Ｑ Ｔ综合征的一些亚型除 Ｑ Ｔ间期延长外， 还伴有其他的临床表现型， 如： Ｌ Ｑ Ｔ ４又称 Ａ ｎ ｋ ｙ ｒ ｉ ｎ Ｂ
３卷第 １期 中国实用内科杂志 ２ ０ １ ３年 １月第 ３
１ ３பைடு நூலகம்
专题笔谈·遗传性心律失常
长Ｑ Ｔ综合征临床分型及意义
张 萍
文章编号： １ ０ ０ ５－ ２ １ ９ ４ （ ２ ０ １ ３ ） ０ １－ ０ ０ １ ３－ ０ ４ 中图分类号： Ｒ ５ ４ １ ． ７ 文献标志码： Ａ 摘要： 长Ｑ Ｔ综合征（ ｌ ｏ ｎ ｇＱ Ｔｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍ ｅ ， Ｌ Ｑ Ｔ Ｓ ） 临床分型主要根据基因型进行。目前已确立了 １ ３个常染色体显性遗 传基因型和 ２个常染色体隐性遗传基因型， 临床最为常见的是 Ｌ Ｑ Ｔ １ 、 Ｌ Ｑ Ｔ ２和 Ｌ Ｑ Ｔ ３ 。亚型不同恶性室性心律失常 诱发因素不同， 心电图表现不同， 危险分层不同， 预后不同， 临床治疗策略不同。 关键词： 长Ｑ Ｔ综合征； 心电图； 危险分层 Ｔ ｈ ｅｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｔ ｙ ｐ ｉ ｎ ｇａ ｎ ｄｓ ｉ ｇ ｎ ｉ ｆ ｉ ｃ ａ ｎ ｃ ｅ ｏ ｆ ｌ ｏ ｎ ｇＱ Ｔｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ ． Ｚ Ｈ Ａ Ｎ ＧＰ ｉ ｎ ｇ ． Ｃ ａ ｒ ｄ ｉ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｐ ｅ ｋ ｉ ｎ ｇＵ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙＰ ｅ ｏ ｐ ｌ ｅ ｓ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ， Ｂ ｅ ｉ ｊ ｉ ｎ ｇ１ ０ ０ ０ ４ ４ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ： Ｌ ｏ ｎ ｇＱ Ｔｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍ ｅ（ Ｌ Ｑ Ｔ Ｓ ）ｉ ｓ ｍ ａ ｊ ｏ ｒ ｒ ｉ ｓ ｋｆ ａ ｃ ｔ ｏ ｒ ｉ ｎ ｄ ｕ ｃ ｉ ｎ ｇ ｔ ｈ ｅ ｃ ｈ ｉ ｌ ｄａ ｎ ｄｙ ｏ ｕ ｔ ｈｓ ｕ ｄ ｄ ｅ ｎｄ ｅ ａ ｔ ｈ ． Ｉ ｔ ｓ ｐ ｈ ｅ ｎ ｏ ｔ ｙ ｐ ｅ ｉ ｓ ｃ ｌ ａ ｓ ， ｉ ｔ ｈ ａ ｓ ｂ ｅ ｅ ｎｅ ｓ ｔ ａ ｂ ｌ ｉ ｓ ｈ ｅ ｄｔ ｈ ｅ １ ３ａ ｕ ｔ ｏ ｓ ｏ ｍ ａ ｌ ｄ ｏ ｍ ｉ ｎ ａ ｎ ｔ ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｔ ｙ ｐ ｅ ｓ ａ ｎ ｄｔ ｗ ｏ ａ ｕ ｔ ｏ ｓ ｏ ｍ ａ ｌ ｒ ｅ ｃ ｅ ｓ ｓ ｉ ｆ ｉ ｅ ｄａ ｃ ｃ ｏ ｒ ｄ ｉ ｎ ｇ ｔ ｏ ｇ ｅ ｎ ｏ ｔ ｙ ｐ ｅ ． Ｎ ｏ ｗ ｓ ｉ ｖ ｅｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃｔ ｙ ｐ ｅ ｓ ， ｔ ｈ ｅｍ ｏ ｓ ｔ ｃ ｏ ｍ ｍ ｏ ｎｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｉ ｓＬ Ｑ Ｔ １ ， Ｌ Ｑ Ｔ ２ａ ｎ ｄＬ Ｑ Ｔ ３ ． Ｄ ｉ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｔ ｓ ｕ ｂ ｔ ｙ ｐ ｅｏ ｆ Ｌ Ｑ Ｔ Ｓｈ ａ ｓｄ ｉ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｔ ｉ ｎ ｄ ｕ ｃ ｉ ｎ ｇ ｆ ａ ｃ ｔ ｏ ｒ ｆ ｏ ｒ ｍ ａ ｌ ｉ ｇ ｎ ａ ｎ ｔ ｖ ｅ ｎ ｔ ｒ ｉ ｃ ｕ ｌ ａ ｒ ａ ｒ ｒ ｈ ｙ ｔ ｈ ｍ ｉ ａ ， ｄ ｉ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｔ Ｅ Ｃ Ｇｆ ｉ ｎ ｄ ｉ ｎ ｇ ｓ ， ｄ ｉ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｔ ｒ ｉ ｓ ｋｓ ｔ ｒ ａ ｔ ｉ ｆ ｉ ｃ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ， ｄ ｉ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｔ ｐ ｒ ｏ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ａ ｎ ｄｄ ｉ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｔ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｓ ｔ ｒ ａ ｔ ｅ ｇ ｉ ｅ ｓ ． Ｋ ｅ ｙ ｗ ｏ ｒ ｄ ｓ ： ｌ ｏ ｎ ｇＱ Ｔｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍ ｅ ； Ｅ Ｃ Ｇｆ ｉ ｎ ｄ ｉ ｎ ｇ ； ｒ ｉ ｓ ｋｓ ｔ ｒ ａ ｔ ｉ ｆ ｉ ｃ ａ ｔ ｉ ｏ 主 任 医 师、 教 授、 博士生导 张 萍， 师。工作于北京大学人民医院。兼任 中国生物医学工程学会心律分会委员、 中国心电学会秘书长、 中华医学会心电 生理和起搏分会起搏学组委员、 卫生部 海峡两岸技术交流协会心血管专业委 员会常委。《 中华心律失常杂志》 、 《 中 华老年多器官杂志》 、 《 临床心电学杂志》 等编委。完成多项 国家及省部级学基金， 曾获中华医学科技奖、 北京市科技进 步奖等。
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Ｃ ｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆ Ｐ ｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ Ｉ ｎ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｌ Ｍ ｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ Ｊ ａ ｎ ． ２ ０ １ ３Ｖ ｏ ｌ ． ３ ３Ｎ ｏ ． １
表１ 先天性长 Ｑ Ｔ综合征基因分型
亚型 Ｌ Ｑ Ｔ １ Ｌ Ｑ Ｔ ２ Ｌ Ｑ Ｔ ３ Ｌ Ｑ Ｔ ４ Ｌ Ｑ Ｔ ５ Ｌ Ｑ Ｔ ６ Ｌ Ｑ Ｔ ７ Ｌ Ｑ Ｔ ８ Ｌ Ｑ Ｔ ９ Ｌ Ｑ Ｔ １ ０ Ｌ Ｑ Ｔ １ １ Ｌ Ｑ Ｔ １ ２ Ｌ Ｑ Ｔ １ ３ Ｊ Ｌ Ｎ １ Ｊ Ｌ Ｎ ２ 基因 Ｋ Ｃ Ｎ Ｑ １ Ｋ Ｃ Ｎ Ｈ ２ Ｓ Ｃ Ｎ ５ Ａ Ａ Ｎ Ｋ ２ Ｋ Ｃ Ｎ Ｅ １ Ｋ Ｃ Ｎ Ｅ ２ Ｋ Ｃ Ｎ Ｊ ２ Ｃ Ａ Ｖ ３ Ｓ Ｃ Ｎ ４ Ｂ Ａ Ｋ Ａ Ｐ ９ Ｓ Ｎ Ｔ Ａ １ Ｋ Ｃ Ｎ Ｊ ５ Ｋ Ｃ Ｎ Ｑ １ Ｋ Ｃ Ｎ Ｅ １ 染色体 １ １ ｐ １ ５ ５ ７ ｑ ３ ５－ ３ ５ ３ ｐ ２ １－ ２ ３ ４ ｑ ２ ５－ ２ ５ ２ １ ｐ ２ ２ １－ ２ ２－ ２ ２ １ ｐ ２ ２ １－ ２ ２－ ２ １ ７ ｐ ２ ３ １－ ２ ４ ２ ３ ｐ ２ ５ ５ １ １ ｑ ２ ３ ３ ７ ｑ ２ １－ ２ ２ ２ ０ ｑ １ １ ２ １ １ ｑ ２ ４ １ １ ｐ １ ５ ５ ２ １ ｐ ２ ２ １－ ２ ２－ ２ 蛋白 Ｉ Ｋ ｓα亚单位 Ｉ Ｋ ｒα亚单位 Ｉ Ｎ ａα亚单位 Ａ ｎ ｋ ｙ ｒ ｉ ｎ Ｂ Ｉ Ｋ ｓβ亚单位 Ｉ Ｋ ｒβ亚单位 Ｉ Ｋ １ Ｉ Ｃ ａα亚单位 Ｃ ａ ｖ ｅ ｏ ｌ ｉ ｎ Ｎ Ａ Ｖ β ４ Ｙ ｏ ｔ ｉ ａ ｏ ｙ ｎ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｉ ｎ α １ｓ Ｋ ｉ ｒ ４ ３ Ｉ Ｋ ｓα亚单位 Ｉ Ｋ ｒβ亚单位 离子通道 Ｉ 通道失活 ｋ ｓ Ｉ 通道失活 ｋ ｒ 缓慢 Ｉ 失活障碍， 内流增加 Ｎ ａ ， Ｉ Ｉ Ｉ Ｎ ａ ／ Ｃ ａ Ｎ ａ ／ Ｋ， Ｎ ａ Ｍ ｉ ｎ ｋ （ Ｉ ） ｋ ｓ Ｉ 减小 ｋ ｓ Ｉ ２ １ ｋ Ｉ Ｌ Ｃ ａ Ｉ Ｎ ａ Ｉ Ｎ ａ Ｉ ｋ ｓ Ｉ Ｎ ａ Ｉ ｋ Ｉ ｋ ｓ Ｉ ｋ ｓ Ａ Ｃ Ｈ 运动、 情绪激动 运动、 情绪激动 伴发心房颤动 １ ％～ ７ ％伴耳聋 ＜ １ ％伴耳聋 诱发因素及表现 运动（ 游泳） 铃声、 运动、 唤醒 休息、 睡眠 运动 运动、 情绪激动 休息、 运动 休息、 运动， 伴周期麻痹 运动、 紧张， 罕见伴并指 休息、 睡眠 运动、 产后 基因比率 ４ ２ ％ ４ ５ ％ ８ ％ ＜ １ ％ ３ ％ ２ ％ ＜ １ ％ ＜ １ ％ 罕见