模拟考试题(一)

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成都医学院20XX-20XX 学年度第一学期课终考试

本科20XX 级《医学遗传学》试卷

（适用于生物技术专业）

试卷代码： 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人

题分 25 25 10 20 20 100 得分

试卷说明：

1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。 得分

评阅教师

一、选择题（每题1分，共25分）

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25

1．用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（ ）

A ．双生子法

B ．系谱分析法

C ．群体普查法

D ．疾病组分分析法

E ．关联分析法 2．符合母系遗传的疾病为（ ）

A ．甲型血友病

B ．抗维生素D 性佝偻病

C ．PKU

D．Leber遗传性视神经病E．家族性高胆固醇血症

3．关于外显率的描述，错误的是（）

A．外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率

B．不完全外显中，外显率介于0和100%之间

C．外显率是一个量的概念

D．未外显的个体称为顿挫型

E．是引起不规则显性的原因之一

4．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病是（）

A．PKU B．半乳糖血症C．糖原贮积症D．白化病

E．自毁容貌综合征

5．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）

A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞

6．核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为（）A．X染色质1 Y染色质1 B．X染色质2 Y染色质 1 C．X染色质3 Y染色质1 D．X染色质1 Y染色质0

E．X染色质2 Y染色质 0

7．1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为（）A．46，XX，del (1)（pter→q21：：q21→q31）

B．46，XX，del (1)（pter→q31：：q21→qter）

C．46，XX，del (1)（pter→q21：：q31→qter）

D．46，XX，del (1)（pter→p21：：q31→qter）

E．46，XX，del (1)（pter→p31：：q21→qter）

8．下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（ ）

A．遗传度适用于所有人群

B．遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C．遗传度可适用于个体评价

D．遗传度能直接用于再发风险估计

E．遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用

9．14q+染色体的形成机理是（）

A．t（8；14）（q24；q32）B．t（14；8）（q24；q32）

C．t（22；9）（q34；q11）D．t（8；14）（q34；q11）

E．del（22）（q11）

10．家族性癌通常符合（）

A．常染色体隐性遗传B．常染色体显性遗传C．X连锁隐性遗传D．多基因遗传E．X连锁显性遗传

11．癌基因sis产物是（）

A．生长因子B．生长因子受体C．信号传递因子

D．核内转录因子E．蛋白质酪氨酸激酶

12．选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率（）A．同样的速度增加B．同样的速度降低C．二者都不变

D．显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢

E．显性致病基因频率降低快，隐性致病基因频率降低慢

13．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代。适合度(f)为（）

A．0.2 B．0.5 C．0.4 D．0.3 E．1

14．不影响遗传平衡的因素是（）

A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配E．选择

15．孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（）A．B超扫描B．绒毛取样C．羊膜穿刺

D．胎儿镜检查E．X线检查

16．从策略上讲，目前，遗传病基因治疗不包括（）

A．基因置换B．免疫调节C．基因矫正D．基因失活E．基因添加

17．基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（）

A．费用低B．周期短C．取材方便

D．针对病理基因E．针对病变细胞

18．当（）时，可考虑基因连锁分析法进行基因诊断

A．基因片断缺失B．基因片断插入C．基因结构变化未知D．表达异常E．点突变

19．遗传病直接基因诊断时，已知点突变检测的技术有（）A．多重PCR B．PCR-ASO C．巢式PCR

D．RT-PCR E．以上都是

20．PCR技术的缺点是（）

A．假阴性结果B．假阳性结果C．灵敏度不高

D．适用不广E．操作繁冗

21．若要采用Southern或Northern印迹方法分析某特定基因及其表达产物，需要（）

A．制备固定在支持物上的组织或细胞

B．收集组织或细胞样品，然后从中提取总DNA或RNA

C．利用PCR技术直接从标本中扩增出待分析的片段

D．收集组织或细胞样品，然后从中提取蛋白质

E．收集培养细胞的上清液

22．DNA指纹的遗传学基础是（）

A．连锁不平衡B．串联重复序列C．DNA的多态性D．HLA的多样性E．MHC的多样性

23．α珠蛋白基因克隆的方法是（）

A．功能克隆B．候选基因克隆C．定位克隆

D．PCR克隆E．表型克隆

24．RFLP可应用于①连锁分析②基因定位③亲子鉴定④未知点突变检测

⑤已知点突变检测

②③④．③④⑤

①②③．C

A．B

①②③⑤．②③④⑤

D．E

25．通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：