苯丙酮尿症ppt演示课件ppt演示课件
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苯丙酮尿症PPT课件
YY
10
一、神经系统：以智能发育落后为主
可有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫 小发作，
BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现 较早且较严重：如不经治疗，常在幼儿期死 亡。
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11
ห้องสมุดไป่ตู้
苯丙酮尿症神经系统表现主要为 A．行为异常 B．癫痫小发作 C．智力发育落后 D．肌张力增高 E．腱反射亢进
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12
特制的低苯丙氨酸奶粉；添加辅食时应以低蛋白 质 食 物 为 主 （ 淀 粉 、 蔬 菜 、 水 果 ） 。 每 日 3050mg/kg 适 量 供 给 , 以 能 维 持 血 中 苯 丙 氨 酸 浓 度 在 0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜.饮食控制至少需维
持到青春期以后.
（二）BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA
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PAH 仅 存 在 于 肝 细 胞 中 , 因 而 它 的活性检测比较困难.其它3种的活性 都可采用外周血中红、白细胞或皮 肤成纤维细胞测定。
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目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA 分析法进行基因诊断。但由于基因 的多态性众多，分析结果务须谨慎
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患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，
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7
绝大多数本病患儿为典型PKU病例，仅 1%左右为BH4缺乏型，后者约半数系6PTS缺陷所致
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8
临床表现
患儿出生时都正常，通常在3-6个月 时始初现症状，1 岁时症状明显。
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9
苯丙酮尿症患儿初现症状通常在 A.生后1～2个月 B.生后3～6个月 C.生后7～9个月 D.生后10～12个月 E.生后1～3岁
外周血液，采用Guthrie细菌生长抑制试 验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶 作用下进行比色定量测定。患者苯丙氨 酸含量>0.24mmol/L(20mg/dl)以上.
苯丙酮尿症ppt课件
血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症： 多见于早产儿，是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。(4)苯丙氨
酸转氨酶缺乏： 虽然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不
增高，给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。(5)二 氢蝶呤还原酶缺乏：
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。Scriver等于 1996年综述了PAH基因突变，在全世界26个国家，81位研究者 分析了3986突变的染色体，确定了243种不同的突变。到1999 年3月Zekanowski等在论文中指出：
世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH 酶调节区：
部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的 高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。 汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的 交界处。
不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对PAH 结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示PAH突变：
酸转氨酶缺乏： 虽然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不
增高，给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。(5)二 氢蝶呤还原酶缺乏：
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。Scriver等于 1996年综述了PAH基因突变，在全世界26个国家，81位研究者 分析了3986突变的染色体，确定了243种不同的突变。到1999 年3月Zekanowski等在论文中指出：
世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH 酶调节区：
部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的 高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。 汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的 交界处。
不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对PAH 结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示PAH突变：
苯丙酮尿症疾病PPT演示课件
方法
注意事项
需要收集患者24小时的尿液，确保检 测结果的准确性；同时要注意排除其 他可能导致尿液有机酸异常的因素。
常采用气相色谱-质谱联用法进行尿液 有机酸分析。
基因检测技术应用
原理
通过检测苯丙酮尿症相关基因的 突变情况，确定患者是否存在苯
丙酮尿症的遗传风险。
方法
常采用基因测序或基因芯片技术 进行基因检测。
规律作息
建立稳定的生活作息，有助于患者情绪稳定和身 体健康。
营养膳食调整策略
低苯丙氨酸饮食
限制含苯丙氨酸高的食物摄入，如肉类、蛋、奶类等，采用低 苯丙氨酸食品或特殊配方食品。
均衡营养
在限制苯丙氨酸摄入的同时，确保患者获得均衡的营养，包括维 生素、矿物质等。
定期监测
定期监测患者血液中苯丙氨酸水平，及时调整饮食方案。
个性化治疗策略
探讨了针对不同患者群体的个性化治疗策略，如 基因治疗、酶替代疗法等，为苯丙酮尿症的治疗 提供了新的思路。
跨学科合作研究
介绍了医学、营养学、心理学等多学科在苯丙酮 尿症研究领域的合作成果，推动了该领域的全面 发展。
未来发展趋势预测
精准医学应用
随着精准医学的不断发展，未来有望实现针对苯丙酮尿症的精准诊 断和治疗，提高患者的生活质量。
发病原因
PKU为常染色体隐性遗传病，突变基因位于12号染色体长臂 ，患者体内PAH活性降低或缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产 物在体内蓄积，并旁路代谢产生苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸 等，从尿中大量排出，因此得名。
临床表现及分型
临床表现
PKU患者主要表现为智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味，还可伴有癫 痫、小头畸形、肌张力增高、腱反射亢进等症状。
高苯丙氨酸(苯丙酮尿症)血症PPT课件
中的浓度。
基因治疗
针对基因突变导致的苯丙酮尿症， 基因治疗是一种潜在的治疗方法， 目前仍处于研究和临床试验阶段。
预防措施
01
02
03
新生儿筛查
通过新生儿筛查程序，及 早发现并干预携带苯丙酮 尿症基因的新生儿，避免 或减少疾病的发生。
遗传咨询
为携带苯丙酮尿症基因的 家庭提供遗传咨询，帮助 他们了解疾病风险、遗传 方式及预防措施。
加强患者支持
建立患者互助组织，为患者提供心理、营养等方面的支持和帮助， 提高患者的生活质量和社会参与度。
THANKS
感谢观看
பைடு நூலகம்
发病机制
患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，导致中枢神经系统受损，进而影响智力 发育和行为表现。同时，苯丙氨酸及其代谢产物还可通过其他途径对人体造成 损害。
02
临床表现与诊断
临床表现
新生儿期
通常没有症状，但可能通过新生儿筛 查发现。
非经典型PKU
可能在儿童期或青少年期出现症状， 如行为问题、学习困难、多动、癫痫 等。
发病率和危害
发病率
苯丙酮尿症是一种较为常见的遗传代 谢病，其发病率在不同地区和人群中 有所差异，但总体呈上升趋势。
危害
苯丙酮尿症对患者及其家庭造成极大 的危害，包括智力障碍、生长发育迟 缓、精神行为异常等，严重影响患者 的生活质量。
病因及发病机制
病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或其辅酶的缺陷所致，属于常染色体 隐性遗传病。
风险评估及监测
风险评估
通过基因检测、代谢筛查等手段评估患者风险。
监测手段
定期检测血液中苯丙氨酸水平、观察患者症状变 化等。
预警系统
建立预警系统，及时发现并处理并发症。
基因治疗
针对基因突变导致的苯丙酮尿症， 基因治疗是一种潜在的治疗方法， 目前仍处于研究和临床试验阶段。
预防措施
01
02
03
新生儿筛查
通过新生儿筛查程序，及 早发现并干预携带苯丙酮 尿症基因的新生儿，避免 或减少疾病的发生。
遗传咨询
为携带苯丙酮尿症基因的 家庭提供遗传咨询，帮助 他们了解疾病风险、遗传 方式及预防措施。
加强患者支持
建立患者互助组织，为患者提供心理、营养等方面的支持和帮助， 提高患者的生活质量和社会参与度。
THANKS
感谢观看
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发病机制
患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，导致中枢神经系统受损，进而影响智力 发育和行为表现。同时，苯丙氨酸及其代谢产物还可通过其他途径对人体造成 损害。
02
临床表现与诊断
临床表现
新生儿期
通常没有症状，但可能通过新生儿筛 查发现。
非经典型PKU
可能在儿童期或青少年期出现症状， 如行为问题、学习困难、多动、癫痫 等。
发病率和危害
发病率
苯丙酮尿症是一种较为常见的遗传代 谢病，其发病率在不同地区和人群中 有所差异，但总体呈上升趋势。
危害
苯丙酮尿症对患者及其家庭造成极大 的危害，包括智力障碍、生长发育迟 缓、精神行为异常等，严重影响患者 的生活质量。
病因及发病机制
病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或其辅酶的缺陷所致，属于常染色体 隐性遗传病。
风险评估及监测
风险评估
通过基因检测、代谢筛查等手段评估患者风险。
监测手段
定期检测血液中苯丙氨酸水平、观察患者症状变 化等。
预警系统
建立预警系统，及时发现并处理并发症。
苯丙酮尿症讲课PPT课件
策支持
苯丙酮尿症06的科研进展
和未来展望
科研进展和成果
发现苯丙酮尿症 的基因突变
开发出治疗苯丙 酮尿症的药物
研究苯丙酮尿症 的遗传机制
探索苯丙酮尿症 的预防和治疗方 法
未来研究方向和挑战
基因治疗： 研究基因编 辑技术，如 CRISPRCas9，用于 治疗苯丙酮
尿症
药物研发： 开发新型药 物，如酶替 代疗法，用 于治疗苯丙
社会支持：包括 政府、社会组织 、志愿者等提供 的支持和帮助
患者家庭和社区的支持
家庭支持：家 庭成员的理解 和支持，提供 心理和物质上
的帮助
社区支持：社 区提供医疗、 教育、就业等
方面的支持
社会组织支持： 社会组织提供 咨询、培训、
康复等服务
政府支持：政 府提供医疗保 障、教育补贴、 就业扶持等政
疾病对神经系统的影响
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要影响神经系统的发育和功能 苯丙酮尿症患者可能出现智力低下、癫痫、行为异常等症状 苯丙酮尿症患者可能出现语言障碍、运动障碍等症状 苯丙酮尿症患者可能出现社交障碍、情绪障碍等症状
苯丙酮尿症04的治疗和康
复
饮食治疗和营养管理
饮食原则：低苯丙氨酸饮食，避免摄入过多苯丙氨酸 食物选择：选择低苯丙氨酸含量的食物，如大米、蔬菜、水果等 营养补充：补充维生素、矿物质等营养素，保证营养均衡 饮食监测：定期监测血苯丙氨酸浓度，调整饮食方案
酮尿症
早期诊断： 研究早期诊 断方法，提 高诊断准确
性和效率
预后研究： 研究苯丙酮 尿症患者的 预后和并发 症，提高治 疗效果和生
活质量
社会支持： 研究社会支 持对苯丙酮 尿症患者的 影响，提高 患者生活质 量和幸福感
苯丙酮尿症06的科研进展
和未来展望
科研进展和成果
发现苯丙酮尿症 的基因突变
开发出治疗苯丙 酮尿症的药物
研究苯丙酮尿症 的遗传机制
探索苯丙酮尿症 的预防和治疗方 法
未来研究方向和挑战
基因治疗： 研究基因编 辑技术，如 CRISPRCas9，用于 治疗苯丙酮
尿症
药物研发： 开发新型药 物，如酶替 代疗法，用 于治疗苯丙
社会支持：包括 政府、社会组织 、志愿者等提供 的支持和帮助
患者家庭和社区的支持
家庭支持：家 庭成员的理解 和支持，提供 心理和物质上
的帮助
社区支持：社 区提供医疗、 教育、就业等
方面的支持
社会组织支持： 社会组织提供 咨询、培训、
康复等服务
政府支持：政 府提供医疗保 障、教育补贴、 就业扶持等政
疾病对神经系统的影响
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要影响神经系统的发育和功能 苯丙酮尿症患者可能出现智力低下、癫痫、行为异常等症状 苯丙酮尿症患者可能出现语言障碍、运动障碍等症状 苯丙酮尿症患者可能出现社交障碍、情绪障碍等症状
苯丙酮尿症04的治疗和康
复
饮食治疗和营养管理
饮食原则：低苯丙氨酸饮食，避免摄入过多苯丙氨酸 食物选择：选择低苯丙氨酸含量的食物，如大米、蔬菜、水果等 营养补充：补充维生素、矿物质等营养素，保证营养均衡 饮食监测：定期监测血苯丙氨酸浓度，调整饮食方案
酮尿症
早期诊断： 研究早期诊 断方法，提 高诊断准确
性和效率
预后研究： 研究苯丙酮 尿症患者的 预后和并发 症，提高治 疗效果和生
活质量
社会支持： 研究社会支 持对苯丙酮 尿症患者的 影响，提高 患者生活质 量和幸福感
《苯丙酮尿症》课件
诊断标准
通过新生儿筛查、血液苯丙氨酸 浓度测定、尿液有机酸分析等手 段确诊。
鉴别诊断
与其他导致智力低下的疾病进行 鉴别，如先天性甲状腺功能减低 症、脑发育迟缓等。
02
CATALOGUE
苯丙酮尿症的病因与发病机制
病因
苯丙氨酸羟化酶缺乏
基因突变
导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引 发苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症与PAH基因突变有关，导 致酶活性降低或完全丧失。
《苯丙酮尿症》 ppt课件
目 录
• 苯丙酮尿症概述 • 苯丙酮尿症的病因与发病机制 • 苯丙酮尿症的治疗与康复 • 苯丙酮尿症的预防与筛查 • 苯丙酮尿症的案例分享
01
CATALOGUE
苯丙酮尿症概述
定义与分类
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于基因突变导致肝脏中 苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而引发一系 列症状。
分为典型和非典型苯丙酮尿症，典型 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，非 典型苯丙酮尿症为常染色体显性遗传 。
遗传特点
父母携带致病基因可将疾病遗传给下 一代，患者与正常人婚配子女患病概 率为50%。
03
CATALOGUE
苯丙酮尿症的治疗与康复
饮食治疗
总结词
通过调整饮食，控制苯丙氨酸 摄入，以降低体内苯丙氨酸水
康复训练案例
案例一
小刘，男，6岁，患有苯丙酮尿症。在医生的建议下，家长为孩子进行了康复训练，包 括语言、认知和运动等方面。经过一年的康复训练，孩子的语言和认知能力有了明显的
提高。
案例二
小赵，女，8岁，患有苯丙酮尿症。在康复训练中，孩子表现出对音乐和舞蹈的浓厚兴 趣。家长和医生根据孩子的兴趣制定了个性化的康复计划，通过音乐和舞蹈的训练提高 孩子的身体协调性和自信心。经过一段时间的训练，孩子的身体状况稳定，智力发育正
小儿苯丙酮尿症护理PPT课件
高苯丙氨酸水平会对大脑造成损伤，影响智 力和行为。
为什么需要护理？
饮食管理
制定低苯丙氨酸饮食方案，限制高苯丙氨酸 食物的摄入，如肉类、鱼类、奶制品等。
使用特殊配方奶粉和营养补充剂，以确保孩 子的生长发育。
为什么需要护理？
心理支持
为患儿及其家庭提供心理支持，帮助应对疾 病带来的压力。
参加支持小组可以改善家庭的适应能力和心 理健康。
定期与营养师沟通，确保饮食均衡。
如何进行有效护理？ 健康监测
记录孩子的生长发育情况和情绪变化，及时调整 护理措施。
使用健康监测工具，定期评估效果。
谢Hale Waihona Puke 观看定期进行心理健康评估，识别可能的心理问 题。
及时提供心理干预，帮助孩子适应生活。
如何进行有效护理？
如何进行有效护理？
教育与培训
对家庭和学校进行有关苯丙酮尿症的知识教育， 增强他们的护理能力。
提供相关材料和培训课程，帮助他们更好地理解 疾病。
如何进行有效护理？ 饮食计划
制定详细的饮食计划，包括每日食物的种类和分 量。
谁会参与护理？
谁会参与护理？
医疗团队
包括儿科医生、营养师、遗传咨询师和心理医生 等多学科团队。
各专业人员协作，制定个性化护理计划。
谁会参与护理？
家庭角色
家庭成员需要积极参与孩子的日常护理和饮食管 理。
教育家庭成员识别症状并及时就医。
谁会参与护理？
学校支持
学校老师应了解孩子的特殊需求，提供必要的支 持和适当的学习环境。
什么是小儿苯丙酮尿症？
病因
该病由苯丙氨酸羟化酶基因的突变引起，具有常 染色体隐性遗传特征。
父母双方均为携带者时，子女有25%的机会患病 。
为什么需要护理？
饮食管理
制定低苯丙氨酸饮食方案，限制高苯丙氨酸 食物的摄入，如肉类、鱼类、奶制品等。
使用特殊配方奶粉和营养补充剂，以确保孩 子的生长发育。
为什么需要护理？
心理支持
为患儿及其家庭提供心理支持，帮助应对疾 病带来的压力。
参加支持小组可以改善家庭的适应能力和心 理健康。
定期与营养师沟通，确保饮食均衡。
如何进行有效护理？ 健康监测
记录孩子的生长发育情况和情绪变化，及时调整 护理措施。
使用健康监测工具，定期评估效果。
谢Hale Waihona Puke 观看定期进行心理健康评估，识别可能的心理问 题。
及时提供心理干预，帮助孩子适应生活。
如何进行有效护理？
如何进行有效护理？
教育与培训
对家庭和学校进行有关苯丙酮尿症的知识教育， 增强他们的护理能力。
提供相关材料和培训课程，帮助他们更好地理解 疾病。
如何进行有效护理？ 饮食计划
制定详细的饮食计划，包括每日食物的种类和分 量。
谁会参与护理？
谁会参与护理？
医疗团队
包括儿科医生、营养师、遗传咨询师和心理医生 等多学科团队。
各专业人员协作，制定个性化护理计划。
谁会参与护理？
家庭角色
家庭成员需要积极参与孩子的日常护理和饮食管 理。
教育家庭成员识别症状并及时就医。
谁会参与护理？
学校支持
学校老师应了解孩子的特殊需求，提供必要的支 持和适当的学习环境。
什么是小儿苯丙酮尿症？
病因
该病由苯丙氨酸羟化酶基因的突变引起，具有常 染色体隐性遗传特征。
父母双方均为携带者时，子女有25%的机会患病 。
苯丙酮尿症(Phenylketonuria)PPT课件
• Phe>阳性切割值，进 一步检查
21
2. 苯丙氨酸浓度测定
正常 轻度 中度 经典型
Phe浓度（μmol/L） <120
120~360 360~1200
>1200
22
3. 尿蝶呤图谱分析
新蝶呤 （Neo）
生物蝶呤 （ Bio）
N/B
BH4
PAH缺乏型（经典型PKU）
↑
DHPR缺乏型PKU
PTPS缺乏型PKU
1. 产物减少 2. 底物堆积 3. 旁路代谢产物增加 苯丙氨酸主要代谢途径
14
3. 临床表现
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3~6个月时， 即可出现症状，1岁时症状明显。 • 神经系统 智力发育落后，智商低于正常, 行为异常，如兴奋不安、忧郁、 多动或孤癖 癫痫有小发作，少数呈现肌张力 增高和腱反射亢进 80％有脑电图异常
33
经典病例 苯丙酮尿症（PKU）
杰 夫 22 岁
低苯丙氨酸饮食
确诊为苯丙酮尿症
34
谢谢聆听！
35
↑
GTPCH缺乏型PKU
↓
↑→
↑
↓
↓↑
↓→
应用高压液相分析（HPLC）法测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤含量
23
4. DHPR活性测定
二氢生物蝶啶还原酶缺乏症：DHPR活性↓↓
24
5. DNA分析
PKU的确诊方法 ①PHA基因：定位于12q22-24，突变位点达 300种以上，最常位于外显子7 ②GTP-CH基因：定位于14q22.1-22.2 ③DHPR基因：定位于4p15.3 ④PTPS基因：定位11 q22.3
恶性PKU • 常染色体隐性遗传 • BH4缺乏症临床类似PKU，
21
2. 苯丙氨酸浓度测定
正常 轻度 中度 经典型
Phe浓度（μmol/L） <120
120~360 360~1200
>1200
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3. 尿蝶呤图谱分析
新蝶呤 （Neo）
生物蝶呤 （ Bio）
N/B
BH4
PAH缺乏型（经典型PKU）
↑
DHPR缺乏型PKU
PTPS缺乏型PKU
1. 产物减少 2. 底物堆积 3. 旁路代谢产物增加 苯丙氨酸主要代谢途径
14
3. 临床表现
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3~6个月时， 即可出现症状，1岁时症状明显。 • 神经系统 智力发育落后，智商低于正常, 行为异常，如兴奋不安、忧郁、 多动或孤癖 癫痫有小发作，少数呈现肌张力 增高和腱反射亢进 80％有脑电图异常
33
经典病例 苯丙酮尿症（PKU）
杰 夫 22 岁
低苯丙氨酸饮食
确诊为苯丙酮尿症
34
谢谢聆听！
35
↑
GTPCH缺乏型PKU
↓
↑→
↑
↓
↓↑
↓→
应用高压液相分析（HPLC）法测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤含量
23
4. DHPR活性测定
二氢生物蝶啶还原酶缺乏症：DHPR活性↓↓
24
5. DNA分析
PKU的确诊方法 ①PHA基因：定位于12q22-24，突变位点达 300种以上，最常位于外显子7 ②GTP-CH基因：定位于14q22.1-22.2 ③DHPR基因：定位于4p15.3 ④PTPS基因：定位11 q22.3
恶性PKU • 常染色体隐性遗传 • BH4缺乏症临床类似PKU，
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典型苯丙酮尿症是由于肝细胞哪种酶缺 陷所致 A.鸟背三磷酸环化水合酶 B.6-丙酮酚四氢蝶岭还原酶 C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D.二氢生物蝶岭还原酶 E.葡萄糖-6-磷酸酶
. 6
BH4细胞缺乏型 PKU： BH4细胞缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧 化成酪氨酸，而且造成多巴胺。5-羟色 胺等重要神经介质的合成受阻，加重了 神经系统的功能损害，故BH4缺乏型 PKU的临床症状更重，治疗亦不易。
. 10
一、神经系统：以智能发育落后为主 可有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫 小发作， BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现 较早且较严重：如不经治疗，常在幼儿期死 亡。
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苯丙酮尿症神经系统表现主要为 A．行为异常 B．癫痫小发作 C．智力发育落后 D．肌张力增高 E．腱反射亢进
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（四）尿蝶呤分析 ：可以鉴别各型PKU: PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高, 新蝶呤与生物蝶呤比值正常; DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加,四 氢生物蝶呤减少; 6-PTS 缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤 比值增高,新蝶呤排出量增加; GTP-CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少
.
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7
绝大多数本病患儿为典型PKU病例，仅 1%左右为BH4缺乏型，后者约半数系6PTS缺陷所致
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8
临床表现
患儿出生时都正常，通常在3-6个月 时始初现症状，1 岁时症状明显。
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苯丙酮尿症患儿初现症状通常在 A.生后1～2个月 B.生后3～6个月 C.生后7～9个月 D.生后10～12个月 E.生后1～3岁
. 2
苯丙酮尿症属 A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
.
3
发病机理
本病按酶的缺陷不同可大致分为典 型和非典型（BH4缺乏）两种
.
4
典型PKU 是由于肝细胞缺乏苯丙氨 酸-4羟化酶（PAH）所致， 不能将苯丙氨酸转化为酪 氨酸
. 5
二、外貌 患儿在出生数月后毛发、皮肤和虹膜 色泽变浅。 三、其它 呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠 尿味。
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男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能 竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿 的诊断是 A.先天愚型 B.呆小病 C.先天性脑发育不全 D.苯丙酮尿症 E.脑性瘫痪
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诊
断
（一）新生儿期筛查 新生儿喂奶类 3 日，用厚滤纸采集其 外周血液，采用Guthrie细菌生长抑制试 验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶 作用下进行比色定量测定。患者苯丙氨 酸含量>0.24mmol/L(20mg/dl)以上.
持到青春期以后. （二）BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA
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苯丙酮尿症最重要的治疗原则是 A、限制蛋白质摄入 B、大量维生素 C、补充5-羟色胺 D、限制苯丙氨酸摄入 E、对症处理
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苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应 持续到何时 A.幼儿期以后 B.学龄期以后 C.青春期以后 D.成人以后 E.终身控制
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疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做 A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿三氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.苯丙氨酸耐量试验
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患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且 经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后， 目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列 哪项对该患儿诊断最有帮助 A.头颅CT B.脑电图 C.染色体核型分析 D.尿三氯化铁试验 E.血液T3、T4测定
PAH 仅存在于肝细胞中 , 因而它 的活性检测比较困难.其它3种的活性 都可采用外周血中红、白细胞或皮 肤成纤维细胞测定。
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目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA 分析法进行基因诊断。但由于基因 的多态性众多，分析结果务须谨慎
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患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后， 反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞， 毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反 射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊 断为 A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血症 C.高精氨酸血症 D.组氨酸血症 E.肝糖原累积症
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有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确 A.应尽早开始饮食治疗 B.给低苯丙氨酸饮食 C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续 高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者 D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的 轻型病例无需饮食治疗 E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
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男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后 智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽 搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是 A.21-三体综合征 B.维生素D缺乏性手足搐搦症 C.苯丙酮尿症 D.先天性甲状腺功能减低症 E.癫痫
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为协助诊断应选择的检查是 A.血钙、磷测定 B.染色体核型分析 C.血T3、T4、TSH测定 D.脑电图检查 E.尿三氯化铁试验
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治疗
诊断一旦肯定，应立即予以 积极治疗，治疗开始时年龄越小， 效果越好
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（一）低苯丙氨酸饮食 特制的低苯丙氨酸奶粉；添加辅食时应以低蛋白 质 食 物 为 主 （ 淀 粉 、 蔬 菜 、 水 果 ） 。 每 日 3050mg/kg 适量供给 , 以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜.饮食控制至少需维
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目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采 用的方法是 A.尿三氯化铁试验 B.Guthrie细菌生长抑制试验 C.2，4-二硝基苯肼试验 D.血游离氨基酸分析 E.尿液有机酸分析
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（二）尿三氯化铁试验和 2,4- 二硝基苯 肼试验 一般用作较大儿童的初筛. （三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机 酸分析 提供生化诊断依据 , 鉴别其它可能的 氨基酸、有机酸代谢缺陷
苯丙酮尿症
(phenylketonuria,PKU)
是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺 陷所致氨基酸代谢病。属常染色体 隐性遗传.临床主要表现为智能低下， 惊厥发作和色素减少。我国发病率 约为1/16500。
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苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查 A．染色体核型分析 B．血清T3、T4测定 C．血浆游离氨基酸分析 D．骨骼X线检查 E．尿液粘多糖检测