苯丙酮尿症儿童的饮食管理 ppt课件
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苯丙酮尿症儿童的特殊饮食
3.2 限制苯丙氨酸摄入量对于PKU儿童的饮食，除了必需的蛋白质外，苯丙氨酸的摄入量也应该被限制在临界量以下，才能防止血液中苯丙氨酸过高。
低苯丙氨酸饮食的控制措施：①限制高苯丙氨酸食品的摄入，如肉类、家禽、鱼、蛋类、豆腐、坚果和芝士等[15]；②增加低苯丙氨酸食品的摄入，如蔬菜、水果、面包、意大利面、米、面包屑、红薯和糙米等[16]；③使用低苯丙氨酸的特殊配方食品，如含有适当营养成分且苯丙氨酸含量低的配方奶粉、添加了足够营养素且苯丙氨酸含量低的营养补充食品等[17]。
3.3 根据情况适当增加微量元素和维生素的摄入量根据中国家庭营养与健康调查协作组的研究，PKU儿童常见的营养素缺乏包括膳食纤维、钙、硒、镁、铁、锌、维生素B2、维生素B12、叶酸和维生素D等[18]。
为确保充分摄取这些必需营养素，PKU儿童在限制苯丙氨酸摄入的情况下，需要食用富含膳食纤维、钙、锌、维生素B、叶酸和维生素D的食物[19]。
建议PKU患儿配合医生和营养师的指导，控制总能量摄入，平衡各种营养素的摄取和适量运动。
4 对苯丙酮尿症儿童特殊饮食的建议4.1 稳定饮食计划建立稳定的低苯丙氨酸饮食计划，坚持执行，以维持苯丙氨酸的正常代谢和相对健康的生活状况[20]。
①考虑患儿生长发育所需的蛋白质量，根据患儿年龄、身高、体重、骨龄和肌肉质量等因素，选取营养丰富、低苯丙氨酸的蛋白质食物。
②挑选富含营养，且低苯丙氨酸的食物，如水果、蔬菜、水稻、小米、豆类及其制品、面粉类食品等。
③根据患者对苯丙氨酸的代谢情况，计算患儿每天能够接受的苯丙氨酸总量，并且尽量均分到每一餐。
确保通过摄入蛋白质和其他营养物质来达到营养均衡，确定合适的膳食方案，以确保充足的能量和营养摄入，同时限制苯丙氨酸的摄入。
④根据患儿的年龄特点和饮食喜好，适当加入新颖的食品，并指导餐具、饮食习惯等方面的问题。
⑤根据上述因素及家长能够接受的情况，制订患儿每周的饮食计划，并将其记录在每日的食物记录表中，以便监测和评估各种营养物质的摄入数量。
苯丙酮尿症PPT课件
YY
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一、神经系统：以智能发育落后为主
可有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫 小发作，
BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现 较早且较严重：如不经治疗，常在幼儿期死 亡。
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ห้องสมุดไป่ตู้
苯丙酮尿症神经系统表现主要为 A．行为异常 B．癫痫小发作 C．智力发育落后 D．肌张力增高 E．腱反射亢进
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特制的低苯丙氨酸奶粉；添加辅食时应以低蛋白 质 食 物 为 主 （ 淀 粉 、 蔬 菜 、 水 果 ） 。 每 日 3050mg/kg 适 量 供 给 , 以 能 维 持 血 中 苯 丙 氨 酸 浓 度 在 0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜.饮食控制至少需维
持到青春期以后.
（二）BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA
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PAH 仅 存 在 于 肝 细 胞 中 , 因 而 它 的活性检测比较困难.其它3种的活性 都可采用外周血中红、白细胞或皮 肤成纤维细胞测定。
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目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA 分析法进行基因诊断。但由于基因 的多态性众多，分析结果务须谨慎
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患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，
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绝大多数本病患儿为典型PKU病例，仅 1%左右为BH4缺乏型，后者约半数系6PTS缺陷所致
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临床表现
患儿出生时都正常，通常在3-6个月 时始初现症状，1 岁时症状明显。
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9
苯丙酮尿症患儿初现症状通常在 A.生后1～2个月 B.生后3～6个月 C.生后7～9个月 D.生后10～12个月 E.生后1～3岁
外周血液，采用Guthrie细菌生长抑制试 验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶 作用下进行比色定量测定。患者苯丙氨 酸含量>0.24mmol/L(20mg/dl)以上.
小儿苯丙酮尿症科普讲座PPT
症状与诊断
鉴别诊断：苯丙酮尿症与其他 类似疾病的区别和鉴别方法
治疗与预后
治疗与预后
饮食治疗：苯丙酮尿症患儿的饮食 禁忌和合理营养摄入 药物治疗：辅酶Q10等药物在苯丙 酮尿症治疗中的作用
治疗与预后
预后和康复：苯丙酮尿症患儿 的预后情况和康复建议
预防与家庭指 导
预防与家庭指导
遗传咨询：苯丙酮尿症遗传咨 询的重要性和流程 患者管理：苯丙酮尿症患儿的 日常护理和监测要点
小儿苯丙酮尿 症科普讲座 PPT
目录 导言 症状与诊断 治疗与预后 预防与家庭指导 结束语
导言
导言
简介：苯丙酮尿症的定义和特点 病因：苯丙酮尿症的发生原因和遗 传方式
导言
流行病学：症状与诊断
早期症状：婴儿期和幼儿期的 表现 诊断方法：苯丙酮尿症的实验 室检查和遗传学诊断的流程
预防与家庭指导
家庭支持：家庭在苯丙酮尿症 管理中的作用和互助组织的重 要性
结束语
结束语
总结：回顾苯丙酮尿症的重要内容 和关键信息 提醒：早期诊断和科学管理对苯丙 酮尿症患儿的重要性
结束语
资源：提供相关的医疗资源和 支持组织的联系方式
谢谢您的 观赏聆听
苯丙酮尿症讲课PPT课件
策支持
苯丙酮尿症06的科研进展
和未来展望
科研进展和成果
发现苯丙酮尿症 的基因突变
开发出治疗苯丙 酮尿症的药物
研究苯丙酮尿症 的遗传机制
探索苯丙酮尿症 的预防和治疗方 法
未来研究方向和挑战
基因治疗： 研究基因编 辑技术，如 CRISPRCas9，用于 治疗苯丙酮
尿症
药物研发： 开发新型药 物，如酶替 代疗法，用 于治疗苯丙
社会支持：包括 政府、社会组织 、志愿者等提供 的支持和帮助
患者家庭和社区的支持
家庭支持：家 庭成员的理解 和支持，提供 心理和物质上
的帮助
社区支持：社 区提供医疗、 教育、就业等
方面的支持
社会组织支持： 社会组织提供 咨询、培训、
康复等服务
政府支持：政 府提供医疗保 障、教育补贴、 就业扶持等政
疾病对神经系统的影响
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要影响神经系统的发育和功能 苯丙酮尿症患者可能出现智力低下、癫痫、行为异常等症状 苯丙酮尿症患者可能出现语言障碍、运动障碍等症状 苯丙酮尿症患者可能出现社交障碍、情绪障碍等症状
苯丙酮尿症04的治疗和康
复
饮食治疗和营养管理
饮食原则：低苯丙氨酸饮食，避免摄入过多苯丙氨酸 食物选择：选择低苯丙氨酸含量的食物，如大米、蔬菜、水果等 营养补充：补充维生素、矿物质等营养素，保证营养均衡 饮食监测：定期监测血苯丙氨酸浓度，调整饮食方案
酮尿症
早期诊断： 研究早期诊 断方法，提 高诊断准确
性和效率
预后研究： 研究苯丙酮 尿症患者的 预后和并发 症，提高治 疗效果和生
活质量
社会支持： 研究社会支 持对苯丙酮 尿症患者的 影响，提高 患者生活质 量和幸福感
苯丙酮尿症06的科研进展
和未来展望
科研进展和成果
发现苯丙酮尿症 的基因突变
开发出治疗苯丙 酮尿症的药物
研究苯丙酮尿症 的遗传机制
探索苯丙酮尿症 的预防和治疗方 法
未来研究方向和挑战
基因治疗： 研究基因编 辑技术，如 CRISPRCas9，用于 治疗苯丙酮
尿症
药物研发： 开发新型药 物，如酶替 代疗法，用 于治疗苯丙
社会支持：包括 政府、社会组织 、志愿者等提供 的支持和帮助
患者家庭和社区的支持
家庭支持：家 庭成员的理解 和支持，提供 心理和物质上
的帮助
社区支持：社 区提供医疗、 教育、就业等
方面的支持
社会组织支持： 社会组织提供 咨询、培训、
康复等服务
政府支持：政 府提供医疗保 障、教育补贴、 就业扶持等政
疾病对神经系统的影响
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要影响神经系统的发育和功能 苯丙酮尿症患者可能出现智力低下、癫痫、行为异常等症状 苯丙酮尿症患者可能出现语言障碍、运动障碍等症状 苯丙酮尿症患者可能出现社交障碍、情绪障碍等症状
苯丙酮尿症04的治疗和康
复
饮食治疗和营养管理
饮食原则：低苯丙氨酸饮食，避免摄入过多苯丙氨酸 食物选择：选择低苯丙氨酸含量的食物，如大米、蔬菜、水果等 营养补充：补充维生素、矿物质等营养素，保证营养均衡 饮食监测：定期监测血苯丙氨酸浓度，调整饮食方案
酮尿症
早期诊断： 研究早期诊 断方法，提 高诊断准确
性和效率
预后研究： 研究苯丙酮 尿症患者的 预后和并发 症，提高治 疗效果和生
活质量
社会支持： 研究社会支 持对苯丙酮 尿症患者的 影响，提高 患者生活质 量和幸福感
《苯丙酮尿症》课件
诊断标准
通过新生儿筛查、血液苯丙氨酸 浓度测定、尿液有机酸分析等手 段确诊。
鉴别诊断
与其他导致智力低下的疾病进行 鉴别，如先天性甲状腺功能减低 症、脑发育迟缓等。
02
CATALOGUE
苯丙酮尿症的病因与发病机制
病因
苯丙氨酸羟化酶缺乏
基因突变
导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引 发苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症与PAH基因突变有关，导 致酶活性降低或完全丧失。
《苯丙酮尿症》 ppt课件
目 录
• 苯丙酮尿症概述 • 苯丙酮尿症的病因与发病机制 • 苯丙酮尿症的治疗与康复 • 苯丙酮尿症的预防与筛查 • 苯丙酮尿症的案例分享
01
CATALOGUE
苯丙酮尿症概述
定义与分类
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于基因突变导致肝脏中 苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而引发一系 列症状。
分为典型和非典型苯丙酮尿症，典型 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，非 典型苯丙酮尿症为常染色体显性遗传 。
遗传特点
父母携带致病基因可将疾病遗传给下 一代，患者与正常人婚配子女患病概 率为50%。
03
CATALOGUE
苯丙酮尿症的治疗与康复
饮食治疗
总结词
通过调整饮食，控制苯丙氨酸 摄入，以降低体内苯丙氨酸水
康复训练案例
案例一
小刘，男，6岁，患有苯丙酮尿症。在医生的建议下，家长为孩子进行了康复训练，包 括语言、认知和运动等方面。经过一年的康复训练，孩子的语言和认知能力有了明显的
提高。
案例二
小赵，女，8岁，患有苯丙酮尿症。在康复训练中，孩子表现出对音乐和舞蹈的浓厚兴 趣。家长和医生根据孩子的兴趣制定了个性化的康复计划，通过音乐和舞蹈的训练提高 孩子的身体协调性和自信心。经过一段时间的训练，孩子的身体状况稳定，智力发育正
小儿苯丙酮尿症健康教育PPT
为PKU患者提供心理支持和教育辅导，帮助其 适应生活和学习。
定期参加支持小组和咨询有助于改善患者的 生活质量。
为什么健康教育至关重要？
为什么健康教育至关重要？
提高认知
健康教育能够帮助家长和社会了解PKU的重要性 ，及时进行筛查和干预。
知识的普及能有效提高持患者
小儿苯丙酮尿症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿苯丙酮尿症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时开始筛查与诊断？ 4. 如何治疗与管理？ 5. 为什么健康教育至关重要？
什么是小儿苯丙酮尿症？
什么是小儿苯丙酮尿症？
定义
小儿苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢疾病， 由于酪氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸无法正常代 谢。
PKU患者需严格限制苯丙氨酸摄入，避免高蛋 白食品如肉类、乳制品和坚果。
可通过特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品来满 足营养需求。
如何治疗与管理？ 药物治疗
近年来，部分药物如Sapropterin（Kuvan）可 用于部分患者，帮助改善酶的活性。
药物治疗需在专业医生指导下进行。
如何治疗与管理？
心理和教育支持
这些人群定期进行基因检测尤为重要。
谁会受到影响？ 症状表现
早期表现包括生长缓慢、智力发育迟缓、癫 痫等。
未及时治疗可能导致严重的智力障碍。
何时开始筛查与诊断？
何时开始筛查与诊断？ 新生儿筛查
几乎所有国家都在新生儿出生后进行PKU筛查， 通常在出生后24-48小时内进行。
筛查方法简单，通过血样检测苯丙氨酸水平。
通过新生儿筛查，许多国家已能及早检测并开始 干预。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
遗传因素
PKU是常染色体隐性遗传病，这意味着父母双 方都需要携带突变基因。
定期参加支持小组和咨询有助于改善患者的 生活质量。
为什么健康教育至关重要？
为什么健康教育至关重要？
提高认知
健康教育能够帮助家长和社会了解PKU的重要性 ，及时进行筛查和干预。
知识的普及能有效提高持患者
小儿苯丙酮尿症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿苯丙酮尿症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时开始筛查与诊断？ 4. 如何治疗与管理？ 5. 为什么健康教育至关重要？
什么是小儿苯丙酮尿症？
什么是小儿苯丙酮尿症？
定义
小儿苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢疾病， 由于酪氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸无法正常代 谢。
PKU患者需严格限制苯丙氨酸摄入，避免高蛋 白食品如肉类、乳制品和坚果。
可通过特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品来满 足营养需求。
如何治疗与管理？ 药物治疗
近年来，部分药物如Sapropterin（Kuvan）可 用于部分患者，帮助改善酶的活性。
药物治疗需在专业医生指导下进行。
如何治疗与管理？
心理和教育支持
这些人群定期进行基因检测尤为重要。
谁会受到影响？ 症状表现
早期表现包括生长缓慢、智力发育迟缓、癫 痫等。
未及时治疗可能导致严重的智力障碍。
何时开始筛查与诊断？
何时开始筛查与诊断？ 新生儿筛查
几乎所有国家都在新生儿出生后进行PKU筛查， 通常在出生后24-48小时内进行。
筛查方法简单，通过血样检测苯丙氨酸水平。
通过新生儿筛查，许多国家已能及早检测并开始 干预。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
遗传因素
PKU是常染色体隐性遗传病，这意味着父母双 方都需要携带突变基因。
小儿苯丙酮尿症护理PPT课件
高苯丙氨酸水平会对大脑造成损伤，影响智 力和行为。
为什么需要护理？
饮食管理
制定低苯丙氨酸饮食方案，限制高苯丙氨酸 食物的摄入，如肉类、鱼类、奶制品等。
使用特殊配方奶粉和营养补充剂，以确保孩 子的生长发育。
为什么需要护理？
心理支持
为患儿及其家庭提供心理支持，帮助应对疾 病带来的压力。
参加支持小组可以改善家庭的适应能力和心 理健康。
定期与营养师沟通，确保饮食均衡。
如何进行有效护理？ 健康监测
记录孩子的生长发育情况和情绪变化，及时调整 护理措施。
使用健康监测工具，定期评估效果。
谢Hale Waihona Puke 观看定期进行心理健康评估，识别可能的心理问 题。
及时提供心理干预，帮助孩子适应生活。
如何进行有效护理？
如何进行有效护理？
教育与培训
对家庭和学校进行有关苯丙酮尿症的知识教育， 增强他们的护理能力。
提供相关材料和培训课程，帮助他们更好地理解 疾病。
如何进行有效护理？ 饮食计划
制定详细的饮食计划，包括每日食物的种类和分 量。
谁会参与护理？
谁会参与护理？
医疗团队
包括儿科医生、营养师、遗传咨询师和心理医生 等多学科团队。
各专业人员协作，制定个性化护理计划。
谁会参与护理？
家庭角色
家庭成员需要积极参与孩子的日常护理和饮食管 理。
教育家庭成员识别症状并及时就医。
谁会参与护理？
学校支持
学校老师应了解孩子的特殊需求，提供必要的支 持和适当的学习环境。
什么是小儿苯丙酮尿症？
病因
该病由苯丙氨酸羟化酶基因的突变引起，具有常 染色体隐性遗传特征。
父母双方均为携带者时，子女有25%的机会患病 。
为什么需要护理？
饮食管理
制定低苯丙氨酸饮食方案，限制高苯丙氨酸 食物的摄入，如肉类、鱼类、奶制品等。
使用特殊配方奶粉和营养补充剂，以确保孩 子的生长发育。
为什么需要护理？
心理支持
为患儿及其家庭提供心理支持，帮助应对疾 病带来的压力。
参加支持小组可以改善家庭的适应能力和心 理健康。
定期与营养师沟通，确保饮食均衡。
如何进行有效护理？ 健康监测
记录孩子的生长发育情况和情绪变化，及时调整 护理措施。
使用健康监测工具，定期评估效果。
谢Hale Waihona Puke 观看定期进行心理健康评估，识别可能的心理问 题。
及时提供心理干预，帮助孩子适应生活。
如何进行有效护理？
如何进行有效护理？
教育与培训
对家庭和学校进行有关苯丙酮尿症的知识教育， 增强他们的护理能力。
提供相关材料和培训课程，帮助他们更好地理解 疾病。
如何进行有效护理？ 饮食计划
制定详细的饮食计划，包括每日食物的种类和分 量。
谁会参与护理？
谁会参与护理？
医疗团队
包括儿科医生、营养师、遗传咨询师和心理医生 等多学科团队。
各专业人员协作，制定个性化护理计划。
谁会参与护理？
家庭角色
家庭成员需要积极参与孩子的日常护理和饮食管 理。
教育家庭成员识别症状并及时就医。
谁会参与护理？
学校支持
学校老师应了解孩子的特殊需求，提供必要的支 持和适当的学习环境。
什么是小儿苯丙酮尿症？
病因
该病由苯丙氨酸羟化酶基因的突变引起，具有常 染色体隐性遗传特征。
父母双方均为携带者时，子女有25%的机会患病 。
小儿苯丙酮尿症的科普知识PPT课件
苯丙酮尿症的症状有哪些？
苯丙酮尿症的症状有哪些？
典型症状
患儿可能出现智力发育迟缓、癫痫、行为异 常和皮肤问题等症状。
这些症状通常在婴儿期未得到及时治疗时开征
PKU患儿的尿液具有特殊的“鼠臭”味道，这是 由于苯丙氨酸代谢不良所致。
家长可以通过嗅觉发现这一特征。
各国应建立完善的新生儿筛查制度，确保每个新 生儿都能接受PKU筛查。
早期发现可以显著降低病症影响。
小儿苯丙酮尿症的预防措施有哪些？
健康教育
提高公众和医务人员对PKU的认识，促进早期发 现和干预。
加强对相关知识的宣传，可以减少误诊和漏诊情 况。
谢谢观看
小儿苯丙酮尿症科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿苯丙酮尿症？ 2. 苯丙酮尿症的症状有哪些？ 3. 如何诊断小儿苯丙酮尿症？ 4. 小儿苯丙酮尿症的治疗方法是什么？ 5. 小儿苯丙酮尿症的预防措施有哪些？
什么是小儿苯丙酮尿症？
什么是小儿苯丙酮尿症？
定义
小儿苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病 ，导致体内无法有效代谢苯丙氨酸。
主要治疗方法为严格控制饮食，限制高苯丙 氨酸食物的摄入，如肉类、鱼类和乳制品。
患者需要在营养师的指导下制定个性化饮食 计划。
小儿苯丙酮尿症的治疗方法是什么？
补充氨基酸
可以使用特殊的低苯丙氨酸配方粉，以保证 营养均衡，促进健康成长。
这些配方粉中会添加其他必需氨基酸及维生 素。
小儿苯丙酮尿症的治疗方法是什么？
如果初步筛查结果异常，需进行更详细的基因检 测和代谢分析以确诊。
基因检测可以确认病因及其具体突变情况。
如何诊断小儿苯丙酮尿症？ 后续监测
确诊后需定期监测血液中的苯丙氨酸水平，以调 整治疗方案。
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↑苯丙氨酸（Phe）→供合成蛋白质 羟化酶 BH4 （PAH） 甲状腺素 ↓络氨酸→ 肾上腺素 黑色素
发病机理
PKU患者PAH基因突变导致PAH活性 降低或丧失，络氨酸和正常代谢产 物减少，血Phe含量增加 次要代谢途径增强，生成苯丙 酮尿酸、苯乙酸和苯乳酸，并从 尿中大量排出。
临床表现
临床表现
家长常常要到半岁以后当婴儿 不会爬、不会独坐，甚至到出 现抽搐时才引起注意。 PKU病人常常随着年龄增长智能 方面的落后会越来越明显，而 最后成为弱智儿童。
诊断
PKU病人早期外表正常，又缺 乏特殊临床症状，因此医生无 法根据临床表现在出生时即作 出诊断 但新生儿期患儿的血生化已有 明显的变化 因此新生儿筛查是早期诊断的 最好方法
喂养方法
将蛋黄分布到每日的3~4次治疗奶中，目 的是将Phe均匀分布到1天的饮食中。 动物蛋白质含Phe4~6%，平均5% 植物蛋白含Phe3% 5g动物蛋白含250mg Phe Phe每日需要量约200~500mg，生长状 态、酶缺陷程度决定实际需要量的差异。
幼儿期
保证充足的蛋白质（添加无Phe的氨基酸 粉） 多添加蔬菜、水果 注意色、香、味 进餐环境 养成良好的进餐习惯
当孩子出生的时候，外表常常 看不出有任何异常 以后可有一些非特异性症状出现
比较频繁的呕吐 皮肤可出现湿疹（奶癣） 睡眠不稳，容易哭吵
临床表现
3-4月后头发可渐渐转黄，细心 的家长还会发现孩子的尿液有一 种特殊的臭味。 如果未能及时诊断、治疗，婴儿 就会出现发育落后的各种表现。 如不能抬头，不会逗笑，对外界 缺乏反应等。
幼儿期理想血浓度
幼儿期理想血Phe浓度也为 120~360umol/L 1~2周复查一次血Phe浓度 及时调整饮食结构
28~40mg/kg/d 保证脑不受损害 满足生长发育所需
喂养方法
将特殊治疗奶粉的总量分5~6次， 在每次喂奶时先吃特殊治疗奶粉， 然后再喂母乳，直到吃饱为止。
如何添加辅食
ห้องสมุดไป่ตู้
4~6个月时可以开始添加辅食。 也要遵循由一种到多种、由细到粗、由少到 多、由稀到稠的原则。 首先给Phe含量非常低的食物如水果汁或蔬菜 汁 Phe偏低的患儿可补充蛋黄，100g鸡蛋黄含 15gpro、600mg Phe 。 及时监测Phe ，根据血Phe浓度调整辅食的摄 取量
Phe是人体的必需氨基酸，体内不能合成， 只能通过食物供给。 控制过严，导致Phe缺乏，患儿会表现发 育停止，食欲不振，皮肤的损害，呕吐， 腹泻，低蛋白血症，贫血，甚至死亡。 控制过松，血Phe浓度太高造成智力损伤。
婴儿期饮食管理
确诊初期及早期治疗阶段。 家长要初步了解婴儿期什么能吃什么不 能吃。 了解生理需要量并制定进奶量。 如何调整饮食？ 辅食如何添加？
诊断
出生72小时、喂足6次奶后，从足跟 采少量血，测定滤纸血片Phe浓度， 当浓度>120umol/L时进一步复查， 若有持续上升之现象或>360umol/L 即进行确诊诊断
诊断
血氨基酸分析：可采用串联质谱 仪、高效液相色谱仪，荧光法等 测定血苯丙氨酸、络氨酸浓度。 尿液喋呤谱分析：采用高效液相 色谱仪进行检查，是鉴别PKU和BH4 缺乏症的主要方法。
低苯丙氨酸饮食疗法
持续的高苯丙氨酸血症，对儿童生长发 育，尤其是智力发育有着不可逆的损害， 因此一旦确诊就应立即治疗。 从1953年德国Bichel医生首先采用低苯丙 氨酸饮食对PKU患儿治疗获得成功，迄今 为止，饮食治疗控制血中Phe浓度仍是唯 一有效的治疗手段。
合理饮食治疗的必要性
幼儿期如何添加辅食
婴儿主要食物来源是各种奶粉，随着年 龄增加饮食结构发生了变化，单纯的奶 粉已不能满足生长发育的需求，儿童食 物由流质-糊状食物-固体食物发展。 同时与外界接触逐渐增多，面临的美食 诱惑也越来越多，因此家长要加强对患 儿的教育，养成良好的饮食习惯。 严格遵循食物选择的红绿灯原则。
特殊蛋白粉
随着年龄增加，患儿的蛋白质需要量增 大，特殊奶粉已不能满足患儿的需要， 因此一岁后可考虑逐步增加蛋白粉
PKU奶粉和PKU蛋白粉有什么区别？
PKU奶粉是按照母乳的氨基酸谱进行配制，蛋 白质当量为13%，络氨酸含量也相应增加。并 含有脂肪和碳水化合物及微量元素、矿物质、 维生素等，最适合1岁以下患儿代替母乳使用。 PKU蛋白粉是一种蛋白当量为75%的不含苯丙 氨酸的氨基酸混合物，含有一定量的微量元素、 矿物质、维生素，不含脂肪和碳水化合物，适 合1岁以上用米面为主食患儿补充蛋白质使用。
病因
据推测在我国每50个健康的个体 中就有1个是PKU基因的携带者
发病率 全国平均1:11000 浙江 1:20000
发病机理
Phe是人体必需的氨基酸，食入体内的 Phe一部分用于蛋白质的合成，另一部 分通过苯丙氨酸羟化酶转变为络氨酸， 仅有少量的Phe经过次要的代谢途径转变 成苯丙酮酸
食物选择
不可食用：肉类、鱼类、豆类、普通面 包、蛋糕、饼干、含有阿斯巴甜的食品 限制食用：牛奶、蛋黄、谷物、米、玉 米、土豆、菠菜、花菜 可食用：糖、大部分水果、大部分蔬菜
食物中的蛋白质及苯丙氨酸含量如何知道？
可以从《中国食物成分表》查询 中国疾病预防控制中心营养与食品 安全所编制，新华书店有售
苯丙酮尿症儿童的饮食管理
概述
苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称 PKU，病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得 名 是第一个通过新生儿筛查、早期有效治 疗从而改变预后的遗传代谢性疾病
病因
常染色体隐性遗传性疾病 双亲是杂合体，患儿为纯合子 父母每次生育均有1/4机率为纯 合子患儿
婴儿期治疗奶粉的选择
母乳及普通奶粉均含有较多Phe，要保 证足够的蛋白质以满足患儿生长发育 的需要，又要限制Phe摄入量，只能使 用无Phe的“特殊奶粉”。
婴儿期饮食管理
母乳喂养者： 母乳+无苯丙氨酸的特殊奶粉 人工喂养者： 普通奶粉+无苯丙氨酸的特殊奶粉
婴儿期Phe生理需要量