苯丙酮尿症ppt课件
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苯丙酮尿症ppt课件
血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症： 多见于早产儿，是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。(4)苯丙氨
酸转氨酶缺乏： 虽然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不
增高，给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。(5)二 氢蝶呤还原酶缺乏：
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。Scriver等于 1996年综述了PAH基因突变，在全世界26个国家，81位研究者 分析了3986突变的染色体，确定了243种不同的突变。到1999 年3月Zekanowski等在论文中指出：
世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH 酶调节区：
部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的 高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。 汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的 交界处。
不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对PAH 结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示PAH突变：
酸转氨酶缺乏： 虽然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不
增高，给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。(5)二 氢蝶呤还原酶缺乏：
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
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发病机制
突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。Scriver等于 1996年综述了PAH基因突变，在全世界26个国家，81位研究者 分析了3986突变的染色体，确定了243种不同的突变。到1999 年3月Zekanowski等在论文中指出：
世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH 酶调节区：
部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的 高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。 汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
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发病机制
最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的 交界处。
不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对PAH 结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示PAH突变：
苯丙酮尿症诊断与治疗PPT
发病率与流行病学
发病率：全球范围 内，苯丙酮尿症的 发病率约为1/10000
流行病学：苯丙酮 尿症在不同国家和 地区的发病率存在 差异，欧美国家发 病率较高，亚洲国 家发病率较低
性别差异：苯丙酮 尿症的发病率在男 性中略高于女性
遗传因素：苯丙酮 尿症是一种遗传性 疾病，主要由基因 突变引起
病因与发病机制
药物治疗： 使用药物控 制合并症的 症状和进展
手术治疗： 对于严重的 合并症，可 能需要进行 手术治疗
生活方式调 整：保持健 康的生活方 式，如饮食、 运动等，有 助于预防和 治疗合并症
并发症与合并症的护理
定期监测：定期 监测患者的血糖、 血压、血脂等指 标，及时发现并 处理并发症
饮食控制：控制 患者的饮食，避 免高糖、高脂、 高蛋白饮食，保 持饮食均衡
治疗注意事项
遵医嘱：严格按照医生处方进行治疗，不可擅自更改剂量或停药 定期复查：定期到医院进行复查，监测病情变化和治疗效果 饮食控制：注意饮食控制，避免摄入过多苯丙氨酸 心理支持：保持良好的心理状态，积极配合治疗，提高治疗效果
预后与康复
预后评估
评估指标：智力、 运动能力、语言 能力等
评估方法：问卷 调查、临床观察、 实验室检查等
药 物 治 疗 ： 使 用 药 物 治 疗 ， 如 苯 丙 氨 酸 羟 化 酶 （ PA H ） 替 代 疗 法 ， 可 以 降低苯丙氨酸水平，减轻症状。
基 因 治 疗 ： 通 过 基 因 治 疗 ， 改 变 苯 丙 氨 酸 羟 化 酶 （ PA H ） 基 因 ， 减 轻 症 状。
其他治疗方法
饮食控制：限制苯丙氨酸的摄入，避免高蛋白食物 药物治疗：使用苯丙氨酸羟化酶抑制剂，如苯丙氨酸羟化酶抑制剂 基因治疗：通过基因编辑技术，修复苯丙氨酸羟化酶基因缺陷 酶替代疗法：使用外源性苯丙氨酸羟化酶，补充体内缺乏的酶
苯丙酮尿症疾病PPT演示课件
方法
注意事项
需要收集患者24小时的尿液，确保检 测结果的准确性；同时要注意排除其 他可能导致尿液有机酸异常的因素。
常采用气相色谱-质谱联用法进行尿液 有机酸分析。
基因检测技术应用
原理
通过检测苯丙酮尿症相关基因的 突变情况，确定患者是否存在苯
丙酮尿症的遗传风险。
方法
常采用基因测序或基因芯片技术 进行基因检测。
规律作息
建立稳定的生活作息，有助于患者情绪稳定和身 体健康。
营养膳食调整策略
低苯丙氨酸饮食
限制含苯丙氨酸高的食物摄入，如肉类、蛋、奶类等，采用低 苯丙氨酸食品或特殊配方食品。
均衡营养
在限制苯丙氨酸摄入的同时，确保患者获得均衡的营养，包括维 生素、矿物质等。
定期监测
定期监测患者血液中苯丙氨酸水平，及时调整饮食方案。
个性化治疗策略
探讨了针对不同患者群体的个性化治疗策略，如 基因治疗、酶替代疗法等，为苯丙酮尿症的治疗 提供了新的思路。
跨学科合作研究
介绍了医学、营养学、心理学等多学科在苯丙酮 尿症研究领域的合作成果，推动了该领域的全面 发展。
未来发展趋势预测
精准医学应用
随着精准医学的不断发展，未来有望实现针对苯丙酮尿症的精准诊 断和治疗，提高患者的生活质量。
发病原因
PKU为常染色体隐性遗传病，突变基因位于12号染色体长臂 ，患者体内PAH活性降低或缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产 物在体内蓄积，并旁路代谢产生苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸 等，从尿中大量排出，因此得名。
临床表现及分型
临床表现
PKU患者主要表现为智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味，还可伴有癫 痫、小头畸形、肌张力增高、腱反射亢进等症状。
高苯丙氨酸(苯丙酮尿症)血症PPT课件
中的浓度。
基因治疗
针对基因突变导致的苯丙酮尿症， 基因治疗是一种潜在的治疗方法， 目前仍处于研究和临床试验阶段。
预防措施
01
02
03
新生儿筛查
通过新生儿筛查程序，及 早发现并干预携带苯丙酮 尿症基因的新生儿，避免 或减少疾病的发生。
遗传咨询
为携带苯丙酮尿症基因的 家庭提供遗传咨询，帮助 他们了解疾病风险、遗传 方式及预防措施。
加强患者支持
建立患者互助组织，为患者提供心理、营养等方面的支持和帮助， 提高患者的生活质量和社会参与度。
THANKS
感谢观看
பைடு நூலகம்
发病机制
患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，导致中枢神经系统受损，进而影响智力 发育和行为表现。同时，苯丙氨酸及其代谢产物还可通过其他途径对人体造成 损害。
02
临床表现与诊断
临床表现
新生儿期
通常没有症状，但可能通过新生儿筛 查发现。
非经典型PKU
可能在儿童期或青少年期出现症状， 如行为问题、学习困难、多动、癫痫 等。
发病率和危害
发病率
苯丙酮尿症是一种较为常见的遗传代 谢病，其发病率在不同地区和人群中 有所差异，但总体呈上升趋势。
危害
苯丙酮尿症对患者及其家庭造成极大 的危害，包括智力障碍、生长发育迟 缓、精神行为异常等，严重影响患者 的生活质量。
病因及发病机制
病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或其辅酶的缺陷所致，属于常染色体 隐性遗传病。
风险评估及监测
风险评估
通过基因检测、代谢筛查等手段评估患者风险。
监测手段
定期检测血液中苯丙氨酸水平、观察患者症状变 化等。
预警系统
建立预警系统，及时发现并处理并发症。
基因治疗
针对基因突变导致的苯丙酮尿症， 基因治疗是一种潜在的治疗方法， 目前仍处于研究和临床试验阶段。
预防措施
01
02
03
新生儿筛查
通过新生儿筛查程序，及 早发现并干预携带苯丙酮 尿症基因的新生儿，避免 或减少疾病的发生。
遗传咨询
为携带苯丙酮尿症基因的 家庭提供遗传咨询，帮助 他们了解疾病风险、遗传 方式及预防措施。
加强患者支持
建立患者互助组织，为患者提供心理、营养等方面的支持和帮助， 提高患者的生活质量和社会参与度。
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发病机制
患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，导致中枢神经系统受损，进而影响智力 发育和行为表现。同时，苯丙氨酸及其代谢产物还可通过其他途径对人体造成 损害。
02
临床表现与诊断
临床表现
新生儿期
通常没有症状，但可能通过新生儿筛 查发现。
非经典型PKU
可能在儿童期或青少年期出现症状， 如行为问题、学习困难、多动、癫痫 等。
发病率和危害
发病率
苯丙酮尿症是一种较为常见的遗传代 谢病，其发病率在不同地区和人群中 有所差异，但总体呈上升趋势。
危害
苯丙酮尿症对患者及其家庭造成极大 的危害，包括智力障碍、生长发育迟 缓、精神行为异常等，严重影响患者 的生活质量。
病因及发病机制
病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或其辅酶的缺陷所致，属于常染色体 隐性遗传病。
风险评估及监测
风险评估
通过基因检测、代谢筛查等手段评估患者风险。
监测手段
定期检测血液中苯丙氨酸水平、观察患者症状变 化等。
预警系统
建立预警系统，及时发现并处理并发症。
苯丙酮尿症护理课件
定期监测血苯丙氨酸浓度，根 据监测结果调整饮食和药物治
疗方案。
心理干预
提供心理支持和干预，帮助患 者及家庭应对疾病带来的压力
。
紧急处理流程培训
急性代谢紊乱处理
如高血糖、低血糖等，需立即采取措施调整饮食和药物治疗方案 。
感染等突发事件应对
如发热、感染等，需及时就医并按医嘱进行治疗。
癫痫发作等紧急情况处理
严重不良反应
如过敏反应、肝功能损害 等，一旦发生应立即停药 并就医处理。
预防措施
定期监测血常规、肝功能 等指标，及时发现并处理 潜在的不良反应。
剂量调整时机和策略
剂量调整时机
根据患者的病情变化、血苯丙氨酸浓度监测结果以及不良反应情况等因素，综合考虑是否需要调整药物剂量。
剂量调整策略
一般从小剂量开始逐渐增加，直至达到最佳疗效且患者能耐受的剂量为止。在调整剂量过程中，需要密切监测患 者的病情变化及不良反应情况。
如癫痫发作时，应保持患者呼吸道通畅，防止意外伤害，并及时就 医。
定期复查及评估重要性
定期复查血苯丙氨酸浓度
以了解饮食和药物治疗效果，及时调整治疗 方案。
评估神经系统功能
定期进行神经系统检查，以了解有无神经系 统并发症的发生。
评估生长发育情况
定期测量身高、体重等指标，以了解患者的 生长发育情况。
评估心理健康状况
能力。
06
康复效果评价及持续改进
康复效果评价指标体系建立
临床症状改善情况
包括智力水平、精神神经症状、湿疹等皮肤表现以及鼠气味等特 征的改善程度。
生化指标变化情况
监测血液中苯丙氨酸及其代谢产物的浓度变化，评估代谢控制效 果。
生活质量提升情况
关注患者的日常生活能力、社交技能以及心理健康状况等方面的 改善。
疗方案。
心理干预
提供心理支持和干预，帮助患 者及家庭应对疾病带来的压力
。
紧急处理流程培训
急性代谢紊乱处理
如高血糖、低血糖等，需立即采取措施调整饮食和药物治疗方案 。
感染等突发事件应对
如发热、感染等，需及时就医并按医嘱进行治疗。
癫痫发作等紧急情况处理
严重不良反应
如过敏反应、肝功能损害 等，一旦发生应立即停药 并就医处理。
预防措施
定期监测血常规、肝功能 等指标，及时发现并处理 潜在的不良反应。
剂量调整时机和策略
剂量调整时机
根据患者的病情变化、血苯丙氨酸浓度监测结果以及不良反应情况等因素，综合考虑是否需要调整药物剂量。
剂量调整策略
一般从小剂量开始逐渐增加，直至达到最佳疗效且患者能耐受的剂量为止。在调整剂量过程中，需要密切监测患 者的病情变化及不良反应情况。
如癫痫发作时，应保持患者呼吸道通畅，防止意外伤害，并及时就 医。
定期复查及评估重要性
定期复查血苯丙氨酸浓度
以了解饮食和药物治疗效果，及时调整治疗 方案。
评估神经系统功能
定期进行神经系统检查，以了解有无神经系 统并发症的发生。
评估生长发育情况
定期测量身高、体重等指标，以了解患者的 生长发育情况。
评估心理健康状况
能力。
06
康复效果评价及持续改进
康复效果评价指标体系建立
临床症状改善情况
包括智力水平、精神神经症状、湿疹等皮肤表现以及鼠气味等特 征的改善程度。
生化指标变化情况
监测血液中苯丙氨酸及其代谢产物的浓度变化，评估代谢控制效 果。
生活质量提升情况
关注患者的日常生活能力、社交技能以及心理健康状况等方面的 改善。
苯丙酮尿症讲课PPT课件
策支持
苯丙酮尿症06的科研进展
和未来展望
科研进展和成果
发现苯丙酮尿症 的基因突变
开发出治疗苯丙 酮尿症的药物
研究苯丙酮尿症 的遗传机制
探索苯丙酮尿症 的预防和治疗方 法
未来研究方向和挑战
基因治疗： 研究基因编 辑技术，如 CRISPRCas9，用于 治疗苯丙酮
尿症
药物研发： 开发新型药 物，如酶替 代疗法，用 于治疗苯丙
社会支持：包括 政府、社会组织 、志愿者等提供 的支持和帮助
患者家庭和社区的支持
家庭支持：家 庭成员的理解 和支持，提供 心理和物质上
的帮助
社区支持：社 区提供医疗、 教育、就业等
方面的支持
社会组织支持： 社会组织提供 咨询、培训、
康复等服务
政府支持：政 府提供医疗保 障、教育补贴、 就业扶持等政
疾病对神经系统的影响
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要影响神经系统的发育和功能 苯丙酮尿症患者可能出现智力低下、癫痫、行为异常等症状 苯丙酮尿症患者可能出现语言障碍、运动障碍等症状 苯丙酮尿症患者可能出现社交障碍、情绪障碍等症状
苯丙酮尿症04的治疗和康
复
饮食治疗和营养管理
饮食原则：低苯丙氨酸饮食，避免摄入过多苯丙氨酸 食物选择：选择低苯丙氨酸含量的食物，如大米、蔬菜、水果等 营养补充：补充维生素、矿物质等营养素，保证营养均衡 饮食监测：定期监测血苯丙氨酸浓度，调整饮食方案
酮尿症
早期诊断： 研究早期诊 断方法，提 高诊断准确
性和效率
预后研究： 研究苯丙酮 尿症患者的 预后和并发 症，提高治 疗效果和生
活质量
社会支持： 研究社会支 持对苯丙酮 尿症患者的 影响，提高 患者生活质 量和幸福感
苯丙酮尿症06的科研进展
和未来展望
科研进展和成果
发现苯丙酮尿症 的基因突变
开发出治疗苯丙 酮尿症的药物
研究苯丙酮尿症 的遗传机制
探索苯丙酮尿症 的预防和治疗方 法
未来研究方向和挑战
基因治疗： 研究基因编 辑技术，如 CRISPRCas9，用于 治疗苯丙酮
尿症
药物研发： 开发新型药 物，如酶替 代疗法，用 于治疗苯丙
社会支持：包括 政府、社会组织 、志愿者等提供 的支持和帮助
患者家庭和社区的支持
家庭支持：家 庭成员的理解 和支持，提供 心理和物质上
的帮助
社区支持：社 区提供医疗、 教育、就业等
方面的支持
社会组织支持： 社会组织提供 咨询、培训、
康复等服务
政府支持：政 府提供医疗保 障、教育补贴、 就业扶持等政
疾病对神经系统的影响
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要影响神经系统的发育和功能 苯丙酮尿症患者可能出现智力低下、癫痫、行为异常等症状 苯丙酮尿症患者可能出现语言障碍、运动障碍等症状 苯丙酮尿症患者可能出现社交障碍、情绪障碍等症状
苯丙酮尿症04的治疗和康
复
饮食治疗和营养管理
饮食原则：低苯丙氨酸饮食，避免摄入过多苯丙氨酸 食物选择：选择低苯丙氨酸含量的食物，如大米、蔬菜、水果等 营养补充：补充维生素、矿物质等营养素，保证营养均衡 饮食监测：定期监测血苯丙氨酸浓度，调整饮食方案
酮尿症
早期诊断： 研究早期诊 断方法，提 高诊断准确
性和效率
预后研究： 研究苯丙酮 尿症患者的 预后和并发 症，提高治 疗效果和生
活质量
社会支持： 研究社会支 持对苯丙酮 尿症患者的 影响，提高 患者生活质 量和幸福感
《苯丙酮尿症》课件
诊断标准
通过新生儿筛查、血液苯丙氨酸 浓度测定、尿液有机酸分析等手 段确诊。
鉴别诊断
与其他导致智力低下的疾病进行 鉴别，如先天性甲状腺功能减低 症、脑发育迟缓等。
02
CATALOGUE
苯丙酮尿症的病因与发病机制
病因
苯丙氨酸羟化酶缺乏
基因突变
导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引 发苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症与PAH基因突变有关，导 致酶活性降低或完全丧失。
《苯丙酮尿症》 ppt课件
目 录
• 苯丙酮尿症概述 • 苯丙酮尿症的病因与发病机制 • 苯丙酮尿症的治疗与康复 • 苯丙酮尿症的预防与筛查 • 苯丙酮尿症的案例分享
01
CATALOGUE
苯丙酮尿症概述
定义与分类
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于基因突变导致肝脏中 苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而引发一系 列症状。
分为典型和非典型苯丙酮尿症，典型 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，非 典型苯丙酮尿症为常染色体显性遗传 。
遗传特点
父母携带致病基因可将疾病遗传给下 一代，患者与正常人婚配子女患病概 率为50%。
03
CATALOGUE
苯丙酮尿症的治疗与康复
饮食治疗
总结词
通过调整饮食，控制苯丙氨酸 摄入，以降低体内苯丙氨酸水
康复训练案例
案例一
小刘，男，6岁，患有苯丙酮尿症。在医生的建议下，家长为孩子进行了康复训练，包 括语言、认知和运动等方面。经过一年的康复训练，孩子的语言和认知能力有了明显的
提高。
案例二
小赵，女，8岁，患有苯丙酮尿症。在康复训练中，孩子表现出对音乐和舞蹈的浓厚兴 趣。家长和医生根据孩子的兴趣制定了个性化的康复计划，通过音乐和舞蹈的训练提高 孩子的身体协调性和自信心。经过一段时间的训练，孩子的身体状况稳定，智力发育正
小儿苯丙酮尿症的科普知识PPT课件
苯丙酮尿症的症状有哪些？
苯丙酮尿症的症状有哪些？
典型症状
患儿可能出现智力发育迟缓、癫痫、行为异 常和皮肤问题等症状。
这些症状通常在婴儿期未得到及时治疗时开征
PKU患儿的尿液具有特殊的“鼠臭”味道，这是 由于苯丙氨酸代谢不良所致。
家长可以通过嗅觉发现这一特征。
各国应建立完善的新生儿筛查制度，确保每个新 生儿都能接受PKU筛查。
早期发现可以显著降低病症影响。
小儿苯丙酮尿症的预防措施有哪些？
健康教育
提高公众和医务人员对PKU的认识，促进早期发 现和干预。
加强对相关知识的宣传，可以减少误诊和漏诊情 况。
谢谢观看
小儿苯丙酮尿症科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿苯丙酮尿症？ 2. 苯丙酮尿症的症状有哪些？ 3. 如何诊断小儿苯丙酮尿症？ 4. 小儿苯丙酮尿症的治疗方法是什么？ 5. 小儿苯丙酮尿症的预防措施有哪些？
什么是小儿苯丙酮尿症？
什么是小儿苯丙酮尿症？
定义
小儿苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病 ，导致体内无法有效代谢苯丙氨酸。
主要治疗方法为严格控制饮食，限制高苯丙 氨酸食物的摄入，如肉类、鱼类和乳制品。
患者需要在营养师的指导下制定个性化饮食 计划。
小儿苯丙酮尿症的治疗方法是什么？
补充氨基酸
可以使用特殊的低苯丙氨酸配方粉，以保证 营养均衡，促进健康成长。
这些配方粉中会添加其他必需氨基酸及维生 素。
小儿苯丙酮尿症的治疗方法是什么？
如果初步筛查结果异常，需进行更详细的基因检 测和代谢分析以确诊。
基因检测可以确认病因及其具体突变情况。
如何诊断小儿苯丙酮尿症？ 后续监测
确诊后需定期监测血液中的苯丙氨酸水平，以调 整治疗方案。
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TH:酪氨酸羟化酶
BH4:四氢生物蝶呤7
经典型PKU临床表现
中枢神经系统症状：小头、智力低下，表情呆滞、语 言发育落后、行为异常、多动，1/4可有癫痫发作， 肌痉挛，少数肌张力增高或腱反射亢进； 外貌：毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，蓝眼珠，湿疹， 尿液汗液散发鼠尿臭味；
8
非典型PKU临床表现
发病率：占PKU 1%~5% 神经系统症状：出现早且更为严重，智力严 重低下，四肢肌张力增高或减低，手足徐动， 震颤，角弓反张，顽固性惊厥发作； 余症状同经典型PKU。
特殊型PKU，早期类似经典型PKU PKU奶粉治疗后虽血Phe下降，但
出现严重的神经系统损害症状
肌张力低下，瘫软，表情淡漠， 顽固性抽痉，口水多 智能障碍,严重小头畸形
对所有血Phe增高者需行BH4D筛查
11
非经典型PKU诊断
占PKU1%,预后差 BH4合成酶PTPS缺乏最常见 其次还原酶DHPR缺乏 尿蝶呤谱分析为筛查手段 BH4负荷试验辅助诊断 红细胞还原酶DHPR活性测定
正常
PTPSD
DHPRD PKU
N
B NB
NB B
18
血浆苯丙氨酸浓度测定
正常血phe浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dL), 若血phe＞1.2mmol/L，可确诊PKU ； 若血phe浓度在0.24~1.2mmol/L之间，行苯丙氨酸负
荷试验。
苯丙氨酸负荷试验：口服苯丙氨酸100mg/kg 结果判断： 血phe＞1.2mmol/L，为经典型PKU； 血phe仍为 0.24~1.2mmol/L，则为高苯丙氨
肾上腺素
6-PTS 三磷酸二氢新蝶呤
GTPCH
新蝶呤
同型香草酸 （从尿中排出）
5-羟基吲哚乙酸 （从尿中排出）
三磷酸鸟苷(GTP)
PCD:蝶呤-4 а-甲醇胺脱水酶
TPH:色氨酸-5-羟化酶
DHPR:二氢蝶呤还原酶
GTPCH:三磷酸鸟苷环化水解酶 PAH:苯丙氨酸羟化酶 SR:黑蝶呤还原酶
6-PTS:6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 BH2:二氢生物蝶呤
PKUf妇女怀孕前应重新开始低苯丙氨酸饮食直至 分娩，避免高苯丙氨酸血症影响胎儿（小头畸形、 智力低下）。
低(无）苯丙氨酸奶粉：为PKU患儿特制奶粉； 引入其它食物：以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋
白食物为主。 随访血phe正常后可逐渐引入天然饮食，首选母
乳。
21
低苯丙氨酸奶方 酪蛋白为原料，经酸水解，活性碳 吸附去除大部分phe 供1岁以下婴儿服用
无苯丙氨酸奶方 18种氨基酸（除苯丙氨酸）组合 供1岁以上幼儿、儿童使用
9
PKU诊断标准
经典型PKU
苯丙氨酸羟化酶活性为正常人0-4.4% 具有经典型PKU的临床表现 尿FeCl3 + DNPH试验强阳性 血Phe浓度>1200umol/L(20mg/dl) 血酪氨酸水平降低 患儿对Phe耐受量 <20mg/kg.d
10
BH4缺乏症的临床特点
22
药物治疗
BH4缺乏型PKU：
BH4 2～5mg/(kg·d) 5-羟色氨酸 3～4mg/(kg·d)
L-DOPA 3～4mg/(kg·d)
23
婴幼儿根据血Phe浓度调节奶粉量； 控制血苯丙氨酸浓度0.12～0.6mmol/L； 低苯丙氨酸饮食控制持续到青春期后（至少10
岁）； 定期评价患儿生长育和智能发育情况；
常己存在 我国于81年开展PKU筛查
16
尿筛查
对可疑的较大儿童进行初筛，特异性差；
尿三氯化铁试验：新鲜尿液5mL中加入 几滴10%FeCl3； 阳性：反应呈蓝绿色
尿2，4-二硝基甲苯试验（DHPH）试验： 阳性：黄色沉淀
阳性结果示往往为时已晚，失去治疗时机。
17
尿蝶呤谱：N:新蝶呤，B：生物蝶呤
苯丙酮尿症
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概述
为常染色体隐性遗传病 我国发病率1/16500 生化基础：肝脏苯丙氨酸代谢途径
酶缺陷导致苯丙氨酸代 谢障碍
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后果：①体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大 量堆积，损伤神经系统
②大量苯丙酮酸及代谢产物苯乙酸、 苯乳酸从尿中排出
临床表现：智力低下、癫痫发作和色素减少
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发病机制
苯丙氨酸是人体八种必须氨基酸之一。 正常儿童每日需要摄入苯丙氨酸200~500mg， 其中1/3合成蛋白质，2/3在肝脏代谢转化为 酪氨酸。
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未经治疗PKU患者所生子女
小头畸形、智力低下、 生长落后、心脏畸形
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PKU典型症状出现后，诊断并不困难，但为 时已晚，因一旦出现症状，常表示脑已有 不可逆的损害，失去治疗时机。故应强调 症状前诊断，即宫内或新生儿期确诊，及 时治疗。
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实验室检查
新生儿期筛查 血浆苯丙氨酸浓度测定 尿筛查 血浆游离氨基酸分析 尿液有机酸分析
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苯丙氨酸代谢途径
PAH 苯丙氨酸
BH4
酪氨酸
多巴
BH4
黑素
多巴胺
去甲肾上腺素
PAH 苯丙氨酸羟化酶 BH4 四氢生物蝶呤
肾上腺素
同型香草酸 （从尿中排出）
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经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制
PAH 苯丙氨酸
BH4
酪氨酸
多巴 BH4
黑素
多巴胺
2羟苯 乙酸
苯丙酮酸 苯乙酸
苯乳酸
去甲肾上腺素
肾上腺素
酶学诊断 尿蝶呤图谱分析
DNA分析 头颅 CT和MRI 脑电图
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新生儿期筛查
A: Guthrie细菌抑制试验（半定量测定） 喂奶三日，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上 晾干，放在含变异枯草杆菌的培养基上培养。
阳性者（血苯丙氨酸＞0.24mmol/L），宜
进一步测定血苯丙氨酸浓度以确诊； 新生儿期PKU患儿无临床表现，生化异
同型香草酸 （从尿中排出）
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非经典型PKU（ BH4缺乏）发病机制
苯丙氨酸
PAH
酪氨酸
多巴
色氨酸 BH4 BH4
2羟苯 乙酸
苯丙酮酸
苯乙酸
苯乳酸
SR
BH4
DHPR BH2
黑素 四氢生物蝶呤 4а-甲醇胺
TH 多巴胺
PCD 原生蝶呤
去甲肾上腺素
TPH 5-羟色胺酸
5-羟色胺
6丙酮酰-四氢蝶呤
生物蝶呤
ห้องสมุดไป่ตู้酸血症。
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治疗
PKU为少数可治疗遗传代谢病之一，治疗年龄 越小，效果越好（生后三周内治疗可有正常 智力）
• 低苯丙氨酸饮食 • 药物
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低苯丙氨酸饮食
原则：在蛋白质摄入2-3g/kg.d下，血Phe＞ 360umol/L(6mg/dl)者均应治疗:
立即停止天然饮食，以限制苯丙氨酸的摄入， 为保证儿童正常生长发育需要，可按30～ 50mg/(kg·d)给予苯丙氨酸。