苯丙酮尿症课件
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苯丙酮尿症ppt课件
血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症： 多见于早产儿，是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。(4)苯丙氨
酸转氨酶缺乏： 虽然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不
增高，给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。(5)二 氢蝶呤还原酶缺乏：
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。Scriver等于 1996年综述了PAH基因突变，在全世界26个国家，81位研究者 分析了3986突变的染色体，确定了243种不同的突变。到1999 年3月Zekanowski等在论文中指出：
世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH 酶调节区：
部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的 高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。 汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的 交界处。
不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对PAH 结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示PAH突变：
酸转氨酶缺乏： 虽然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不
增高，给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。(5)二 氢蝶呤还原酶缺乏：
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。Scriver等于 1996年综述了PAH基因突变，在全世界26个国家，81位研究者 分析了3986突变的染色体，确定了243种不同的突变。到1999 年3月Zekanowski等在论文中指出：
世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH 酶调节区：
部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的 高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。 汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的 交界处。
不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对PAH 结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示PAH突变：
苯丙酮尿症疾病PPT演示课件
方法
注意事项
需要收集患者24小时的尿液，确保检 测结果的准确性；同时要注意排除其 他可能导致尿液有机酸异常的因素。
常采用气相色谱-质谱联用法进行尿液 有机酸分析。
基因检测技术应用
原理
通过检测苯丙酮尿症相关基因的 突变情况，确定患者是否存在苯
丙酮尿症的遗传风险。
方法
常采用基因测序或基因芯片技术 进行基因检测。
规律作息
建立稳定的生活作息，有助于患者情绪稳定和身 体健康。
营养膳食调整策略
低苯丙氨酸饮食
限制含苯丙氨酸高的食物摄入，如肉类、蛋、奶类等，采用低 苯丙氨酸食品或特殊配方食品。
均衡营养
在限制苯丙氨酸摄入的同时，确保患者获得均衡的营养，包括维 生素、矿物质等。
定期监测
定期监测患者血液中苯丙氨酸水平，及时调整饮食方案。
个性化治疗策略
探讨了针对不同患者群体的个性化治疗策略，如 基因治疗、酶替代疗法等，为苯丙酮尿症的治疗 提供了新的思路。
跨学科合作研究
介绍了医学、营养学、心理学等多学科在苯丙酮 尿症研究领域的合作成果，推动了该领域的全面 发展。
未来发展趋势预测
精准医学应用
随着精准医学的不断发展，未来有望实现针对苯丙酮尿症的精准诊 断和治疗，提高患者的生活质量。
发病原因
PKU为常染色体隐性遗传病，突变基因位于12号染色体长臂 ，患者体内PAH活性降低或缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产 物在体内蓄积，并旁路代谢产生苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸 等，从尿中大量排出，因此得名。
临床表现及分型
临床表现
PKU患者主要表现为智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味，还可伴有癫 痫、小头畸形、肌张力增高、腱反射亢进等症状。
小儿苯丙酮尿症预防和措施PPT
为什么预防是必要的？
为什么预防是必要的？ 避免智力障碍
适当的饮食管理和早期干预可以有效预防智力障 碍的发生。
研究表明，早期干预的患者智力发育接近正常。
为什么预防是必要的？
提升生活质量
通过严格控制饮食和定期监测，患者的生活质量 能够明显提升。
许多PKU患者通过良好的管理，能够过上正常的 生活。
为什么预防是必要的？ 社会支持
孕期定期进行产前检查，及时排查相关遗传疾病 的风险。
如发现异常，应及时进行医疗干预。
何时进行预防？
新生儿筛查
出生后24-48小时内进行苯丙酮尿症筛查，以便及 早发现并干预。
新生儿筛查的结果对于后续治疗至关重要。
如何进行有效的管理？
如何进行有效的管理？ 饮食管理
PKU患者需遵循低苯丙氨酸饮食，避免高蛋白食 品，如肉类、鱼类、奶制品等。
因此，早期诊断和干预非常重要。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 高危人群
PKU主要影响的是遗传有缺陷的家庭，父母均为 携带者时，子女有25%的几率患病。
因此，家族中有PKU患者的家庭应特别注意。
谁会受到影响？ 筛查方式
新生儿筛查是检测PKU的有效方式，通常在出生 后24-48小时进行。
及时筛查可以帮助早期发现并干预。
社会对PKU的认识和支持也非常重要，能够帮助 家庭更好地管理疾病。
多了解PKU的知识，可以减少误解和歧视。累，可能导 致智力障碍和其他健康问题。
什么是小儿苯丙酮尿症？
发病机制
PKU是由于基因突变导致的，影响了酶的合成， 使得苯丙氨酸在体内蓄积。
这种疾病通常在出生后通过新生儿筛查检测出来 。
什么是小儿苯丙酮尿症？ 症状
早期症状可能不明显，但如果不加以控制，可能 出现智力发育迟缓、癫痫等症状。
高苯丙氨酸(苯丙酮尿症)血症PPT课件
中的浓度。
基因治疗
针对基因突变导致的苯丙酮尿症， 基因治疗是一种潜在的治疗方法， 目前仍处于研究和临床试验阶段。
预防措施
01
02
03
新生儿筛查
通过新生儿筛查程序，及 早发现并干预携带苯丙酮 尿症基因的新生儿，避免 或减少疾病的发生。
遗传咨询
为携带苯丙酮尿症基因的 家庭提供遗传咨询，帮助 他们了解疾病风险、遗传 方式及预防措施。
加强患者支持
建立患者互助组织，为患者提供心理、营养等方面的支持和帮助， 提高患者的生活质量和社会参与度。
THANKS
感谢观看
பைடு நூலகம்
发病机制
患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，导致中枢神经系统受损，进而影响智力 发育和行为表现。同时，苯丙氨酸及其代谢产物还可通过其他途径对人体造成 损害。
02
临床表现与诊断
临床表现
新生儿期
通常没有症状，但可能通过新生儿筛 查发现。
非经典型PKU
可能在儿童期或青少年期出现症状， 如行为问题、学习困难、多动、癫痫 等。
发病率和危害
发病率
苯丙酮尿症是一种较为常见的遗传代 谢病，其发病率在不同地区和人群中 有所差异，但总体呈上升趋势。
危害
苯丙酮尿症对患者及其家庭造成极大 的危害，包括智力障碍、生长发育迟 缓、精神行为异常等，严重影响患者 的生活质量。
病因及发病机制
病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或其辅酶的缺陷所致，属于常染色体 隐性遗传病。
风险评估及监测
风险评估
通过基因检测、代谢筛查等手段评估患者风险。
监测手段
定期检测血液中苯丙氨酸水平、观察患者症状变 化等。
预警系统
建立预警系统，及时发现并处理并发症。
基因治疗
针对基因突变导致的苯丙酮尿症， 基因治疗是一种潜在的治疗方法， 目前仍处于研究和临床试验阶段。
预防措施
01
02
03
新生儿筛查
通过新生儿筛查程序，及 早发现并干预携带苯丙酮 尿症基因的新生儿，避免 或减少疾病的发生。
遗传咨询
为携带苯丙酮尿症基因的 家庭提供遗传咨询，帮助 他们了解疾病风险、遗传 方式及预防措施。
加强患者支持
建立患者互助组织，为患者提供心理、营养等方面的支持和帮助， 提高患者的生活质量和社会参与度。
THANKS
感谢观看
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发病机制
患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，导致中枢神经系统受损，进而影响智力 发育和行为表现。同时，苯丙氨酸及其代谢产物还可通过其他途径对人体造成 损害。
02
临床表现与诊断
临床表现
新生儿期
通常没有症状，但可能通过新生儿筛 查发现。
非经典型PKU
可能在儿童期或青少年期出现症状， 如行为问题、学习困难、多动、癫痫 等。
发病率和危害
发病率
苯丙酮尿症是一种较为常见的遗传代 谢病，其发病率在不同地区和人群中 有所差异，但总体呈上升趋势。
危害
苯丙酮尿症对患者及其家庭造成极大 的危害，包括智力障碍、生长发育迟 缓、精神行为异常等，严重影响患者 的生活质量。
病因及发病机制
病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或其辅酶的缺陷所致，属于常染色体 隐性遗传病。
风险评估及监测
风险评估
通过基因检测、代谢筛查等手段评估患者风险。
监测手段
定期检测血液中苯丙氨酸水平、观察患者症状变 化等。
预警系统
建立预警系统，及时发现并处理并发症。
苯丙酮尿症护理课件
定期监测血苯丙氨酸浓度，根 据监测结果调整饮食和药物治
疗方案。
心理干预
提供心理支持和干预，帮助患 者及家庭应对疾病带来的压力
。
紧急处理流程培训
急性代谢紊乱处理
如高血糖、低血糖等，需立即采取措施调整饮食和药物治疗方案 。
感染等突发事件应对
如发热、感染等，需及时就医并按医嘱进行治疗。
癫痫发作等紧急情况处理
严重不良反应
如过敏反应、肝功能损害 等，一旦发生应立即停药 并就医处理。
预防措施
定期监测血常规、肝功能 等指标，及时发现并处理 潜在的不良反应。
剂量调整时机和策略
剂量调整时机
根据患者的病情变化、血苯丙氨酸浓度监测结果以及不良反应情况等因素，综合考虑是否需要调整药物剂量。
剂量调整策略
一般从小剂量开始逐渐增加，直至达到最佳疗效且患者能耐受的剂量为止。在调整剂量过程中，需要密切监测患 者的病情变化及不良反应情况。
如癫痫发作时，应保持患者呼吸道通畅，防止意外伤害，并及时就 医。
定期复查及评估重要性
定期复查血苯丙氨酸浓度
以了解饮食和药物治疗效果，及时调整治疗 方案。
评估神经系统功能
定期进行神经系统检查，以了解有无神经系 统并发症的发生。
评估生长发育情况
定期测量身高、体重等指标，以了解患者的 生长发育情况。
评估心理健康状况
能力。
06
康复效果评价及持续改进
康复效果评价指标体系建立
临床症状改善情况
包括智力水平、精神神经症状、湿疹等皮肤表现以及鼠气味等特 征的改善程度。
生化指标变化情况
监测血液中苯丙氨酸及其代谢产物的浓度变化，评估代谢控制效 果。
生活质量提升情况
关注患者的日常生活能力、社交技能以及心理健康状况等方面的 改善。
疗方案。
心理干预
提供心理支持和干预，帮助患 者及家庭应对疾病带来的压力
。
紧急处理流程培训
急性代谢紊乱处理
如高血糖、低血糖等，需立即采取措施调整饮食和药物治疗方案 。
感染等突发事件应对
如发热、感染等，需及时就医并按医嘱进行治疗。
癫痫发作等紧急情况处理
严重不良反应
如过敏反应、肝功能损害 等，一旦发生应立即停药 并就医处理。
预防措施
定期监测血常规、肝功能 等指标，及时发现并处理 潜在的不良反应。
剂量调整时机和策略
剂量调整时机
根据患者的病情变化、血苯丙氨酸浓度监测结果以及不良反应情况等因素，综合考虑是否需要调整药物剂量。
剂量调整策略
一般从小剂量开始逐渐增加，直至达到最佳疗效且患者能耐受的剂量为止。在调整剂量过程中，需要密切监测患 者的病情变化及不良反应情况。
如癫痫发作时，应保持患者呼吸道通畅，防止意外伤害，并及时就 医。
定期复查及评估重要性
定期复查血苯丙氨酸浓度
以了解饮食和药物治疗效果，及时调整治疗 方案。
评估神经系统功能
定期进行神经系统检查，以了解有无神经系 统并发症的发生。
评估生长发育情况
定期测量身高、体重等指标，以了解患者的 生长发育情况。
评估心理健康状况
能力。
06
康复效果评价及持续改进
康复效果评价指标体系建立
临床症状改善情况
包括智力水平、精神神经症状、湿疹等皮肤表现以及鼠气味等特 征的改善程度。
生化指标变化情况
监测血液中苯丙氨酸及其代谢产物的浓度变化，评估代谢控制效 果。
生活质量提升情况
关注患者的日常生活能力、社交技能以及心理健康状况等方面的 改善。
《苯丙酮尿症》课件
诊断标准
通过新生儿筛查、血液苯丙氨酸 浓度测定、尿液有机酸分析等手 段确诊。
鉴别诊断
与其他导致智力低下的疾病进行 鉴别，如先天性甲状腺功能减低 症、脑发育迟缓等。
02
CATALOGUE
苯丙酮尿症的病因与发病机制
病因
苯丙氨酸羟化酶缺乏
基因突变
导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引 发苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症与PAH基因突变有关，导 致酶活性降低或完全丧失。
《苯丙酮尿症》 ppt课件
目 录
• 苯丙酮尿症概述 • 苯丙酮尿症的病因与发病机制 • 苯丙酮尿症的治疗与康复 • 苯丙酮尿症的预防与筛查 • 苯丙酮尿症的案例分享
01
CATALOGUE
苯丙酮尿症概述
定义与分类
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于基因突变导致肝脏中 苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而引发一系 列症状。
分为典型和非典型苯丙酮尿症，典型 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，非 典型苯丙酮尿症为常染色体显性遗传 。
遗传特点
父母携带致病基因可将疾病遗传给下 一代，患者与正常人婚配子女患病概 率为50%。
03
CATALOGUE
苯丙酮尿症的治疗与康复
饮食治疗
总结词
通过调整饮食，控制苯丙氨酸 摄入，以降低体内苯丙氨酸水
康复训练案例
案例一
小刘，男，6岁，患有苯丙酮尿症。在医生的建议下，家长为孩子进行了康复训练，包 括语言、认知和运动等方面。经过一年的康复训练，孩子的语言和认知能力有了明显的
提高。
案例二
小赵，女，8岁，患有苯丙酮尿症。在康复训练中，孩子表现出对音乐和舞蹈的浓厚兴 趣。家长和医生根据孩子的兴趣制定了个性化的康复计划，通过音乐和舞蹈的训练提高 孩子的身体协调性和自信心。经过一段时间的训练，孩子的身体状况稳定，智力发育正
小儿苯丙酮尿症健康教育PPT
为PKU患者提供心理支持和教育辅导，帮助其 适应生活和学习。
定期参加支持小组和咨询有助于改善患者的 生活质量。
为什么健康教育至关重要？
为什么健康教育至关重要？
提高认知
健康教育能够帮助家长和社会了解PKU的重要性 ，及时进行筛查和干预。
知识的普及能有效提高持患者
小儿苯丙酮尿症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿苯丙酮尿症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时开始筛查与诊断？ 4. 如何治疗与管理？ 5. 为什么健康教育至关重要？
什么是小儿苯丙酮尿症？
什么是小儿苯丙酮尿症？
定义
小儿苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢疾病， 由于酪氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸无法正常代 谢。
PKU患者需严格限制苯丙氨酸摄入，避免高蛋 白食品如肉类、乳制品和坚果。
可通过特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品来满 足营养需求。
如何治疗与管理？ 药物治疗
近年来，部分药物如Sapropterin（Kuvan）可 用于部分患者，帮助改善酶的活性。
药物治疗需在专业医生指导下进行。
如何治疗与管理？
心理和教育支持
这些人群定期进行基因检测尤为重要。
谁会受到影响？ 症状表现
早期表现包括生长缓慢、智力发育迟缓、癫 痫等。
未及时治疗可能导致严重的智力障碍。
何时开始筛查与诊断？
何时开始筛查与诊断？ 新生儿筛查
几乎所有国家都在新生儿出生后进行PKU筛查， 通常在出生后24-48小时内进行。
筛查方法简单，通过血样检测苯丙氨酸水平。
通过新生儿筛查，许多国家已能及早检测并开始 干预。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
遗传因素
PKU是常染色体隐性遗传病，这意味着父母双 方都需要携带突变基因。
定期参加支持小组和咨询有助于改善患者的 生活质量。
为什么健康教育至关重要？
为什么健康教育至关重要？
提高认知
健康教育能够帮助家长和社会了解PKU的重要性 ，及时进行筛查和干预。
知识的普及能有效提高持患者
小儿苯丙酮尿症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿苯丙酮尿症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时开始筛查与诊断？ 4. 如何治疗与管理？ 5. 为什么健康教育至关重要？
什么是小儿苯丙酮尿症？
什么是小儿苯丙酮尿症？
定义
小儿苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢疾病， 由于酪氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸无法正常代 谢。
PKU患者需严格限制苯丙氨酸摄入，避免高蛋 白食品如肉类、乳制品和坚果。
可通过特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品来满 足营养需求。
如何治疗与管理？ 药物治疗
近年来，部分药物如Sapropterin（Kuvan）可 用于部分患者，帮助改善酶的活性。
药物治疗需在专业医生指导下进行。
如何治疗与管理？
心理和教育支持
这些人群定期进行基因检测尤为重要。
谁会受到影响？ 症状表现
早期表现包括生长缓慢、智力发育迟缓、癫 痫等。
未及时治疗可能导致严重的智力障碍。
何时开始筛查与诊断？
何时开始筛查与诊断？ 新生儿筛查
几乎所有国家都在新生儿出生后进行PKU筛查， 通常在出生后24-48小时内进行。
筛查方法简单，通过血样检测苯丙氨酸水平。
通过新生儿筛查，许多国家已能及早检测并开始 干预。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
遗传因素
PKU是常染色体隐性遗传病，这意味着父母双 方都需要携带突变基因。
内分泌科常见疾病苯丙酮尿症健康宣教课件
01
实验室检查：尿液苯丙氨酸浓度升高、血苯丙氨酸浓度升高等
基因检测：苯丙氨酸羟化酶基因突变等
影像学检查：脑部MRI等
鉴别诊断：与其他遗传代谢性疾病、神经系统疾病等相鉴别
02
03
04
05
不良饮食习惯
暴饮暴食：过量摄入高热量、高脂肪、高糖的食物，导致肥胖和代谢紊乱
偏食挑食：长期偏食或挑食，导致营养不良或营养过剩
实施健康促进计划
制定计划：根据患者情况，制定个性化的健康促进计划
健康教育：提供有关苯丙酮尿症的知识、预防措施和治疗方法等方面的教育
生活方式调整：指导患者调整饮食、运动、作息等方面，以改善健康状况
02
04
定期随访：定期对患者进行随访，了解病情变化，调整治疗方案
心理支持：为患者提供心理支持和辅导，帮助患者应对疾病带来的心理压力
调整目标人群：针对不同年龄段、性别、职业的人群制定不同的健康促进计划
评价指标
健康知识知晓率：患者对疾病知识的了解程度
健康行为形成率：患者采取健康行为的比例
健康效果改善率：患者健康状况的改善程度
患者满意度：患者对健康促进计划的满意程度
医疗资源利用效率：健康促进计划对医疗资源的利用效率
社会效益：健康促进计划对社会的影响和贡献
03
临床表现：皮肤、毛发、智力发育异常，癫痫发作等
04
鉴别诊断
苯丙酮尿症与心理疾病的鉴别：如自闭症、多动症等
苯丙酮尿症与神经系统疾病的鉴别：如癫痫、智力低下等
苯丙酮尿症与皮肤病的鉴别：如湿疹、银屑病等
苯丙酮尿症与其他遗传代谢病的鉴别：如枫糖尿病、肝豆状核变性等
诊断标准
临床表现：智力低下、癫痫发作、皮肤白皙、毛发淡黄等
实验室检查：尿液苯丙氨酸浓度升高、血苯丙氨酸浓度升高等
基因检测：苯丙氨酸羟化酶基因突变等
影像学检查：脑部MRI等
鉴别诊断：与其他遗传代谢性疾病、神经系统疾病等相鉴别
02
03
04
05
不良饮食习惯
暴饮暴食：过量摄入高热量、高脂肪、高糖的食物，导致肥胖和代谢紊乱
偏食挑食：长期偏食或挑食，导致营养不良或营养过剩
实施健康促进计划
制定计划：根据患者情况，制定个性化的健康促进计划
健康教育：提供有关苯丙酮尿症的知识、预防措施和治疗方法等方面的教育
生活方式调整：指导患者调整饮食、运动、作息等方面，以改善健康状况
02
04
定期随访：定期对患者进行随访，了解病情变化，调整治疗方案
心理支持：为患者提供心理支持和辅导，帮助患者应对疾病带来的心理压力
调整目标人群：针对不同年龄段、性别、职业的人群制定不同的健康促进计划
评价指标
健康知识知晓率：患者对疾病知识的了解程度
健康行为形成率：患者采取健康行为的比例
健康效果改善率：患者健康状况的改善程度
患者满意度：患者对健康促进计划的满意程度
医疗资源利用效率：健康促进计划对医疗资源的利用效率
社会效益：健康促进计划对社会的影响和贡献
03
临床表现：皮肤、毛发、智力发育异常，癫痫发作等
04
鉴别诊断
苯丙酮尿症与心理疾病的鉴别：如自闭症、多动症等
苯丙酮尿症与神经系统疾病的鉴别：如癫痫、智力低下等
苯丙酮尿症与皮肤病的鉴别：如湿疹、银屑病等
苯丙酮尿症与其他遗传代谢病的鉴别：如枫糖尿病、肝豆状核变性等
诊断标准
临床表现：智力低下、癫痫发作、皮肤白皙、毛发淡黄等
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遗传性代谢病
(inborn errors of metabolism)
遗传性代谢病种类繁多，常见400～500种 单一病种患病率低，总体发病率较高、危害
严重，诊断需测定代谢、酶活性或者进行基 因诊断
单基因病，常染色体隐性遗传
正常代谢所必需的某些多肽等合成障碍
糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、金属代谢病
监测血Phe浓度、体格、智能发育及症状
苯丙酮尿症的产前诊断步骤
智能落后
↓
诊断、鉴别诊断
↓
其它病因
经典型PKU BH4缺乏
↓
遗传咨询
↓
家系DNA分析, 寻找基因突变, 联锁分析（微卫星）
↓
怀孕, 绒毛膜或羊水细胞DNA分析
↓
结果分析与咨询
新生儿筛查
对一些危害严重的先天性、遗传性代谢病， 在新生儿早期临床症状未表现之前，进行 筛查，并及时治疗，以避免产生小儿智能 不可逆损害和疾病性伤残的系统服务。
代谢终末产物缺乏 受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积代来自途径受阻供能不足临床表现
遗传代谢病的主要类型
遗传代谢病常见症状与体征
可在任何年龄发病 临床表现有急性危象期、缓解期和缓慢进展期， 急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血
症、代谢性酸中毒、低血糖等，全身各器官均可受 累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出 有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变
遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷（经典型） 危害：严重的智能发育障碍 可治疾病：早诊断，早治疗
苯丙酮尿症的历史(1)
1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力 障碍小儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出 苯丙酮酸。
1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸 浓度升高。
新生儿疾病筛查中心工作
采血 邮寄 化验 结果通知 治疗
医院
信件
通知 医院
和 家 属
如果
实 验室
阳性
治疗
DAY
小结
本病为单基因隐性遗传性疾病 由苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸
代谢紊乱所致 临床表现为智力低下、色素减少、尿
有鼠臭味 出现临床症状时智力障碍已不可逆 本病为可治性疾病 常规开展新生儿筛查非常重要
苯丙酮尿症
phenyketonuria
遗传性代谢病
(inborn errors of metabolism)
遗传性生化代谢缺陷的总称 由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上
发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机 体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中 间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表 现的一大类疾病。
1983年美国Woo克隆了PKU的致病基因苯丙 氨酸羟化酶，为基因诊断和产前诊断开辟了道 路。
发病机制
苯丙氨酸：必需氨基酸之一 ➢作用
蛋白合成（1/3） 转化：酪氨酸、甲状腺素、
肾上腺素、黑色素（2/3） ➢代谢途径：羟化作用
发病机制
苯丙氨酸
苯丙氨酸羟化酶 BH4
酪氨酸
苯丙酮酸 苯乙酸 苯乳酸
对羟苯丙酮酸 多巴 甲状腺素
黑色素 对羟苯乙酸 正羟苯乙酸
多巴胺
对羟苯乳酸
去甲肾上腺素
尿黑酸
肾上腺素
遗传方式
常染色体隐性遗传病 苯 丙 氨 酸 羟 化 酶 基 因 位 于 第 12 号 染 色
体 12q22-12q24 患儿的父母是疾病的携带者 子代发病的概率25％ 中国人群发现100种以上的基因突变类型
治疗
开始治疗的年龄越小，预后越好 采用低苯丙氨酸配方奶治疗，待血浓度降至理想浓
度逐渐少量添加天然饮食，首选母乳 添加食品应以低蛋白，低苯丙氨酸食物为原则，其
量和次数随血苯丙氨酸浓度而定
Phe浓度过高或者过低都将影响生长发育。
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饮食
饮食控制直至青春期以后！
➢ 婴儿低苯丙氨酸奶粉 ➢ 幼儿低苯丙氨酸饮食
诊断
智力落后、头发由黑变黄，特殊体味和血苯丙氨 酸升高、尿蝶呤谱分析排除四氢生物蝶呤缺乏症 （BH4D）可以确诊
PKU需与BH4D鉴别 本病应力求早期诊断与治疗, 避免神经系统损伤
， 新生儿疾病筛查已在全国推广
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治疗
治疗原则
尽早诊断、尽早低苯丙氨酸饮食 降低体液中苯丙氨酸及其代谢产物水平 最大限度减少脑损害
临床分类
经典型PKU 暂时性高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤(BH4)缺乏
临床表现
常在3-6个月开始出现
神经系统：智力落后 头发：由黑变黄，皮肤白皙 皮肤：湿疹较常见 体味： 由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有
明显鼠尿味
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PKU的实验室诊断
新生儿筛查 血苯丙氨酸测定 尿蝶呤谱分析 DHPR活性测定 DNA分析
1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清 液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸， PKU病人 肝组织不能。
苯丙酮尿症的历史(2)
1953年德国医师Bickel首先报道用低Phe奶方 治疗PKU获得成功
1963年美国Guthrie医师首创细菌抑制法进行 新生儿筛查
1976年Leeming发现第一例生物蝶呤合成酶 PTPS缺乏
角膜色素环(Kayser-Fleischerring，K-F环)：
肝豆状核变性
常染色体隐性遗传性疾病 P型ATP7B基因异常,导致铜在体内储
积 临床上以肝硬化、眼角膜K-F环和锥
体外系三大表现为特征 病率约为1：30000。
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角膜K-F环
小叶性肝硬化 肝功能异常、肝硬化
基底节、皮质和齿状 核 精神神经系统症状
损害近端肾小管
氨基酸、蛋白以及钙和 磷酸盐的流失
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遗传代谢病的诊断
生化检测
需根据疾病进行特异性底物、产物或者中 间代谢物进行检测，串联质谱技术对氨基 酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化障碍 疾病的诊断有重要价值
酶学测定 对酶活性降低的遗传代谢病诊断有价值
基因诊断 对所有遗传代谢病的诊断或分型重要
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苯丙酮尿症 概 况
发 病 率 ： 我 国 为 1/11000 ，北方 高于 南 方
米粉、大米、小米、白菜 土豆、菠菜、羊肉…
注意适量供给苯丙氨酸（30~50mg/kg.d） 维持血苯丙氨酸浓度一定水平
BH4缺乏症治疗方案
降低血Phe浓度 BH4片1～5mg/(kg·d)
改善神经系统症状 L-DOPA 5～15mg/(kg·d) Carbidopa 1～4mg/(kg·d) 5-HTP 5～10mg/(kg·d)