遗传与优生学：遗传病的类型
八年级下册生物遗传病与优生
八年级下册生物遗传病与优生
八年级下册生物中的“遗传病与优生”部分主要讲述了遗传病的基本概念、分类、遗传方式，以及如何采取措施来降低遗传病的发生风险，实现优生。
遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病，常常表现为家族性特征。
根据遗传物质的改变方式，遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，如血友病、白化病等；多基因遗传病是由多对基因控制的疾病，如哮喘、糖尿病等；染色体异常遗传病是由染色体数目或结构异常引起的疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
为了降低遗传病的发生风险，实现优生，可以采取一系列措施。
首先，要进行婚前检查和遗传咨询，了解双方的家族病史和遗传疾病情况，以便及早发现潜在的风险。
其次，要进行产前诊断，通过检查胎儿的基因和染色体，及早发现异常情况，避免遗传疾病的发生。
此外，还可以采取试管婴儿等辅助生殖技术，在体外完成受精和早期胚胎发育，筛选健康胚胎进行移植，提高成功率。
总之，“遗传病与优生”部分旨在让学生了解遗传病的危害和优生的意义，掌握遗传病的分类和遗传方式，以及如何采取措施来降低遗传病的发生风险，实现优生。
什么是遗传优生,优生优育检查项目
什么是遗传优生,优生优育检查项目什么是遗传优生某些遗传性疾病通过后天的医疗很难改变，因此家长在决定生宝宝前，最好能够详细检查，避免宝宝一出生即患有先天性遗传疾病。
所谓的遗传优生就是基于这个原因提出来的。
遗传优生就是通过政策、技术、检查等手段，尽力避免新生儿先天性疾病的发生，降低胎儿缺陷的发生率，以确保人类遗传素质逐步改善。
在中国，优生工作指的是遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚、提倡适龄生育等。
优生分为积极优生学和消极优生学，都是为了提高人口的质量。
所谓积极优生学就是“优生优育”，提高宝宝体力及智力;消极优生学就是预防和减少宝宝遗传性和先天性等疾病。
优生的意义优生的目的是为了提高人口质量，我们都知道一个家庭人口多，孩子的生活质量就会降低，这必然会影响他们的健康成长。
家庭人口多不仅给家庭带来影响，也会给国家带来很多压力。
人口过多，经济发展受到影响，且妨碍社会进步。
所以，我们要实行优生计划，为孩子创造足够的物质和精神条件，让孩子健康快乐成长。
优生的禁忌1.忌同病生子：单纯从生育角度讲，父母两人患有相同的疾病，遗传给宝宝的风险更大，这种婚姻关系本身就含有不稳定因素。
2.忌近亲结婚：现代科学早已证明，近亲结婚可致使胎儿畸形，孩子不仅智力有缺陷，而且患有多种先天性疾病。
3.忌带病结婚：婚前检查对一个新组家庭很重要，本着对双方负责对未来孩子负责的态度，建议夫妻在结婚前都应该慎重的做一次婚前检查。
因为婚前体检能够早发现疾病早治疗。
执意带病结婚的话，会对以后的婚姻生活带来很大的麻烦，要是在生病的情况下怀孕生产，更是对孩子的不负责任。
4.忌对生育知识缺乏必要的了解：新婚夫妇可以适当学习生育知识，了解学习关于生育的相关知识，才能早日孕育健康的宝宝。
5.忌蜜月怀孕：优生优育提供的是在有准备的情况下怀孕，蜜月期，新婚夫妻相对比较劳累，性生活可能也不够协调，不是怀孕的最好时期。
建议不要在旅游、酒后、疲惫状态下怀孕。
遗传疾病类型
疾病类型由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。
由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病，目前已经发现5余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。
所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。
隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。
值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。
很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。
有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。
遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。
人类遗传病的主要类型
遗传咨询的主要内容
诊断 风险估算
交谈 相应的措施
对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容 传病 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升 趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发 生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断 选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法 （1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家庭都 生育出一个健康的孩子
第二节 遗传咨询与优生
一、遗传咨询 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传 性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病 或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情 况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
遗传病与优生PPT课件
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REPORTING
• 遗传病概述 • 遗传病的遗传机制 • 优生策略与技术 • 遗传病与优生的社会影响 • 未来展望与研究方向
目录
PART 01
遗传病概述
REPORTING
WENKU DESIGN
定义与分类
定义
遗传病是指由于遗传物质改变而 引起的疾病，通常具有家族聚集 性。
等类型。
基因编辑是指通过修改人类胚胎 基因来预防遗传病的方法，目前 最常用的技术是CRISPR-Cas9系
统。
基因治疗和基因编辑技术仍处于 研究和发展阶段，虽然已经取得 了一些突破，但仍存在许多挑战
和伦理问题需要解决。
PART 04
遗传病与优生的社会影响
REPORTING
WENKU DESIGN
伦理与法律问题
推动全球遗传性疾病与优生领域的进步。
合作开展临床试验与研究
03
加强国际间的临床试验与研究合作，提高研究质量和可重复性，
加速新治疗方法的应用和推广。
提高优生服务可及性与公平性
普及优生知识
通过各种渠道普及优生知识，提高公众对遗传性疾病的认识和预 防意识。
建立完善的优生服务网络
在全国范围内建立完善的优生服务网络，提供便捷、可及的优生服 务。
产前诊断的准确性和可靠性是至关重 要的，因此需要专业的医生和先进的 检测技术来确保结果的准确性。
产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血 取样和基因检测等，这些方法可以在 怀孕早期或中期进行，以便及时发现 胎儿的异常情况。
遗传咨询
遗传咨询是指医生或遗传学家为有遗传 病家族史的夫妇或个人提供咨询，帮助 他们了解遗传病的发病风险、预防措施
《遗传与优生》第六章
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员，称为先证者。根据系谱，对家系进行回顾性 分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式，称为系 谱分析。
8
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
（二）常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
10
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
22
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
（一）数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的，这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2～3个亚群，各亚群之间呈现出质的差异，没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得，其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿，防止染色体畸变患儿 出生。
51
Thanks
AD病中，杂合子（Aa）患者与显性纯合子（AA）患
遗传与优生：遗传病的种类
遗传与优生：遗传病的种类导读：本文遗传与优生：遗传病的种类，仅供参考，如果觉得很不错，欢迎点评和分享。
糖尿病：糖尿病是内分泌代谢性疾病，有家族遗传倾向。
Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。
心脏病：如果父母患心脏病，子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。
高血压、高血脂：如果父母一方患高血压或高血脂，孩子患病几率是50%；如果父母双方都患有高血压或高血脂，几率将提高到75%。
肥胖症：父母一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果父母双方都是肥胖症，可能性就会提高到70%。
即便如此，只要孩子一直坚持健康饮食，锻炼身体，也能长成一个体重正常的孩子。
高度近视：近视与遗传有一定的关系，尤其是当爸妈均为高度近视时，宝宝近视的几率就会更大，即使不是一出生就近视，一旦受到环境的影响，就可能发展为近视。
因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的5%，后天环境和习惯的影响更加不容忽视。
皮肤癌：黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。
如果父母一方患有黑毒瘤，孩子得病几率是2%到3%；如果父母双方都患有黑毒瘤，几率就会提高到5%至8%；如果父母在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤，孩子得病的几率将会更高。
鼻炎：鼻科疾病中有许多都是遗传的。
比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎，这三种鼻炎都有家族遗传倾向。
精神疾病：父母一方为精神分裂症，其子女发病机率为15%左右，父母双方都是精神分裂症，则子女发病机率在40%左右。
秃头：只传给男子。
比如，父亲是秃头，遗传给儿子概率则有50%，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。
这种传男不传女的性别遗传倾向，让男士们无可奈何。
血友病：典型的伴性遗传疾病，只有男孩会患病，女性基因携带者会把致病基因传给后代，其中男性后代半数可能患病。
患病的男性通常会在成年之前死亡，而不会将基因继续传递下去。
乳腺癌：家族遗传患病率比常人高7～8倍。
乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。
高二生物知识点：人类遗传病与优生
高二生物知识点：人类遗传病与优生为了关心学生们更好地学习高中生物，查字典生物网精心为大伙儿搜集整理了高二生物知识点：人类遗传病与优生，期望对大伙儿的生物学习有所关心！高二生物知识点：人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体专门遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因操纵，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因操纵。
常表现出家族性集合现象，且比较容易受环境阻碍。
4、染色体专门遗传病：例如遗传病是由染色体专门引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素养。
让每个家庭生育出健康的小孩。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X 隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青青年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体专门遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的全然缘故是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
通过精心的整理，有关高二生物知识点：人类遗传病与优生的内容差不多出现给大伙儿，祝大伙儿学习愉快！。
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因构成，遗传负荷主要有突变负荷和分离负 荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
二、多基因遗传病
平均值回归
（一）多基因遗传病的特点
1、种类少，群体发病率高。 2、家族倾向。。 3、发病率有种族差异。 4、随着家属级别的降低，患者家 属发病风险迅速下降。
5、近亲婚配时，子女发病风险增 高
1/85 1/65 1/50 1/40 1/25
发
生
率
羊水(16周)
绒毛(9-11周)
1/420 1/325 1/250 1/200 1/150 1/120 1/100 1/75 1/60 1/45 1/35 1/30 1/20
1/240 1/175 1/130 1/100 1/75 1/60 1/40 1/30 1/25 1/20 1/10
新生儿与胎儿中Down综合征的发生率与母龄关系
母亲年龄
15~19 20~24 25~29
30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 ≥ 45
出生时 1/1250 1/1400 1/1100 1/900 1/900 1/750 1/625 1/500 1/350 1/275 1/225 1/175 1/140 1/100
2、DS的表型特点
是一种很明确的综合征 多数情况下，都是新发生的、散在的病例 同卵双生具有一致性 男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当母
亲大于35岁时发病率明显升高 患者免疫功能缺陷 、易患先天性心脏病 表型特征的表现度不同 急性白血病死亡率增加了20倍
染色体病的遗传特点
绝大多数染色体病患者呈散发性，这类 患者往往无家族史。
少数染色体结构畸变的患者是由表型正 常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家 族史。
染色体异常发生率
怀孕3个月以 母 龄 ＞ 35 岁 活 产 儿
内流产
的胎儿
异常核型(总) 50%
数目异常
96％
结构异常平 —
衡
结 构 异 常 不 4％
平衡
2% 85％ 10％
5％
0.625% 60％ 30％
10％
自然流产胎儿染色体异常发生率
类型 非整倍体
45,X 常染色体单体 常染色体三体（总计）
16三体 18三体 21三体 22三体 其它三体 三倍体 四倍体 结构重排
近 似％
20 ＜1 52 16
3 5 5 23 16 6 4
Down综合征(Down Syndrome，DS) 1866年由英国医生J Down首先描述
三、染色体病
染色体病（chromosomal disorder) 染色体数目或结构异常引起的疾病
分类 常染色体病 (Autosomal disease) 性染色体病 (Sex chromosomal disease)
染色体病主要临床表现
染色体病患者均有先天性多发畸形（包 括特殊面容）、智力缺陷、生长发育迟 缓、特殊肤纹。
（三）突变（ mutation)
u
A
a
(1-q)
v (q)
突变率：每一代中每100万个基因中出现的突 变数。
（四）基因流（gene flow）
随着群体迁移两个群体混合并相互婚配， 新的等位基因进入另一群体，将导致基 因频率改变，这种等位基因跨越种族或 地界的渐近混合称之为基因流。
（五）遗传负荷（genetic load）
群体中不同基因型个体的差别生活力和差 别生殖力。
选择效应：选择引起的群体基因频率和基因型频率在大小 和方向上的改变。 （1）选择对显性有害基因的作用 （2）选择对隐性有害基因的作用
选择放松（selection relaxation）：由于某种原因使有 害基因的选择压力降低，对有害基因不能进行严格淘汰， 从而使致病基因频率提高的现象。
0.04 0.0016 0.0024
0.004
2.50
0.02 0.0004 0.001225 0.001625
4.06
0.01 0.0001 0.000619 0.000719
7.19
0.001 0.000001 0.0000625 0.0000635
63.5
近亲婚配与非一、单基因遗传病
单基因遗传(monogenic inheritance):某种 性状或疾病主要受一对等位基因控制的遗传方 式。
单基因病(monogenic disease)：单基因突 变所致的疾病。 常染色体显性遗传
常染色体遗传 性连锁遗传
常染色体隐性遗传
Y-连锁遗传 X-连锁显性遗传
X-连锁遗传 X-连锁隐性遗传
群体中有害基因作用的预防
一盎司的预防胜于一磅的治疗
（一）近亲婚配 表亲婚配和随机婚配生出隐性纯合子的概率
q
q2
pq/16
q2+pq/16 q2+pq/16:q2
0.20 0.04
0.01
0.05
1.25
0.10 0.01 0.005625 0.015625
1.56
，具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的 一致性的特点。
先天愚型 伸舌样痴呆 21三体综合征
1. Down综合征的发生率
新生儿的DS发生率约为1/1000～ 2/1000；发生率随母亲生育年龄的增高而增 高，尤其当母亲年龄大于35岁时，发生率明 显增高。这是由于产妇年龄越大，人体包括 卵巢所承受的各种有害物质的影响也就越多 ，这些因素都会导致卵细胞异常，导致染色 体在细胞分裂过程中出现不分离现象。
3.主要临床表现 明显智力障碍，特殊面容（愚型面容
（二）多基因病复发风险的估计
1、复发风险与家属级别的关系 2、复发风险与遗传度的关系 3、复发风险与家庭中患者人数的关系 4、复发风险与病情严重程度的关系 5、复发风险与性别的关系
卡特效应：如果某种多基因病在不同性 别中的发病率不同，则发病率低的那个性别 的患者亲属发病风险高，特别是性别相反的 后代。
组别
婚配 对数
父母平 均年龄
子女数
早产、流产数(%)
先天畸形数 (%)
9岁前死亡数 (%)
近亲婚配(主要为 203 37.63 1158
表亲婚配)
非近亲婚配
199 38.14 1001
61（5.27） 15（1.34） 233（19.26） 34（3.40） 4（0.44） 131（13.09）
（二）选择（selection）