视网膜母细胞瘤-2019罕见病诊疗指南
视网膜母细胞瘤的介入治疗ppt课件
.
63
致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、 PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各 类模板等方方面面，打造全网一站式需求
.
64
感谢您的观看和下载
The user can demonstrate on a projector or computer, or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field
儿童视网膜母细胞瘤经导管眼动脉灌注化疗
广州市妇女儿童医疗中心 广州市儿童医院
介入血管瘤科 陈昆山
.
1
一、概述
视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma ， RB) 是儿童最常见的 眼内恶性肿瘤，发病率约为1∶15 000 至1∶20000，国内活 产儿发病率为 1∶11 800 至1∶23 160。占儿童致盲原因的 5% ，发病年龄90%小于3岁 。
.
21
三、治疗
手术治疗
--三线治疗
外部放射治疗
--二线治疗
化疗减容+局部治疗(如激光光凝治疗、冷冻治疗、经瞳 孔温热疗法治疗、浅层巩膜贴敷放射疗法) 。
--一线治疗
.
22
三、治疗
其它治疗方法，例如基因治疗，球内注射，靶向治疗，单 克隆抗体等。
.
23
三、治疗
化学治疗 国际上RB的主要化疗方案是CEV/CTV（卡铂、依 托泊苷或替尼泊苷、长春新碱）
化疗
TOAC
介入
眼科 神经
29
操作方法
在全麻下行（左侧或右侧）股动脉Seldinger’s穿刺术，注 射肝素(75 IU/kg)全身肝素化。 插入4F Cobra导管于同侧颈内动脉。 使用微导管超选择眼动脉插管。 确定微导管在眼动脉管后，行选择性血管造影确认，可见眼 球及肿瘤染色。 经微导管灌注化疗药物（化疗药物为Melphalan+卡铂 ，灌 注化疗时间约30分钟）。
yy视网膜母细胞瘤
CT
眼环后份或以后份为主的软组织肿块,伴肿块内斑 点、斑块状钙化,增强扫描仅见肿块轻中度强化 。 钙化发生率文献报告约占 90%以上, 钙化可以认 为是 RB 的定性诊断的依据, 且年龄越小越有诊断价 值。 有学者认为：3 岁以下小儿 CT 平扫发现眼环后 份肿块伴钙化, 可以不行增强扫描即可首先考虑 RB , 这样可以减少射线对患儿晶状体 、甲状腺等敏感器 官及身体其他部位的辐射损伤。
图1 男, 3 岁。右眼视网膜母细胞瘤。CT 示右侧眼环后份软组织肿块, 眼环增厚； 图 2 女, 10个 月 。左眼视 网膜母细胞瘤 。CT 示左 侧眼环后份软 组织 肿块 , 内见团片钙 化 , 眼环增厚。
MRI
ＭＲＩ表现为等/稍长Ｔ１等Ｔ２信号，增强扫描多呈轻 度或中度强化；ＤＷＩ上多呈显著高信号。 肿瘤在Ｔ２ＷＩ上的信号多样，可能由于瘤体有钙化、出 血等所致； 视网膜母细胞瘤生长较快，由于血供不足或免疫反应： （1）极易引起瘤体组织坏死、钙盐沉着，形成钙化； 肿瘤中的钙化为视网膜母细胞瘤最具特征性表现； （2）故增强扫描时以轻度－中度强化为主。 受分辨率及扫描层厚的限制，ＭＲＩ显示玻璃体种植的敏 感度不及眼底镜检查，其敏感度仅３％。
B超
特殊表现: ①肿块型最多见，为起自眼底的实性光团。 ②弥漫浸润型: 眼底光带不均匀增厚，呈波浪 或“V”型。少数患者肿瘤坏死明显( 也可称为坏 死型) ，可在玻璃体腔内形成椭圆或不规则形弱 回声光团，可飘动，形态可有改变，但均与眼底 肿瘤相连，常伴视网膜脱离 。 彩色多普勒血流显像也可发现瘤体内有与视 网膜血管相延续的彩色血流。
小儿视网膜母细胞瘤
（ｒｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＲＢ） 发生机制：起源于视网膜胚胎性核层细胞。 视网膜母细胞瘤是一种发生在儿童眼部的恶性 肿瘤，确切病因不明，其发生与Ｒb 等位基因的缺 失和失活具有直接联系。 所有双侧ＲＢ都具有可遗传性，而单侧ＲＢ仅 部分可遗传给后代。 遗传性ＲＢ的特点包括发病年 龄更小（通常小于２岁）、有多个视网膜内白色小瘤。肿瘤向 眼球中心生长，向玻璃体扩散，或者在视网膜下向外生长， 引起视网膜脱离。 显微镜下显示：高核胞浆比小瘤细胞，组织学切片HE 染色呈蓝色 。这种大量小蓝细胞仅偶尔被包裹血管的纤 维丝条影隔开，有时常见肿瘤细胞沿中央腔轮辐状排列成 环状，称为视网膜母细胞瘤菊花团。
《罕见病诊疗指南(2019年版)》要点 自身免疫性胰岛素受体病(AIR),(2)
《罕见病诊疗指南（2019年版）》要点自身免疫性胰岛素受体病（AIR），（2）概述自身免疫性胰岛素受体病（AIR），又称B 型胰岛素抵抗（TBIR）。
是由于胰岛素受体自身抗体（IRAs）导致的一种罕见病。
AIR 好发于非洲裔美国女性，主要临床表现为高血糖、黑棘皮征、自身免疫性疾病等，少数患者病程中会出现低血糖。
病因和流行病学由于AIR非常罕见，目前确切的患病率不详。
AIR 病因目前尚不明确。
多数人认为是由于自身免疫紊乱导致了IRAs 的产生而致病。
临床表现高血糖是AIR最常见的临床表现。
但在没有干预的情况下患者可以自发缓解而维持血糖水平正常。
AIR是自身免疫性低血糖的主要原因之一，约25％的患者在病程中会出现自发性低血糖。
约50％的患者存在黑棘皮征。
此外，多囊卵巢、高雄激素血症表现在该类患者中也不少见。
AIR患者常伴发其他的自身免疫性疾病，其中以系统性红斑狼疮最为常见，约占50％。
此外，还有原发性胆汁性肝硬化、皮肌炎、硬皮病等。
AIR还可以表现为霍奇金淋巴瘤、多发性骨髓瘤等的副肿瘤综合征表现。
辅助检查1. 胰岛素水平：对于糖耐量正常的非肥胖个体，空腹胰岛素水平超过150pmol/L 或口服葡萄糖耐量试验中峰值胰岛素水平超过1500pmol/L 提示该病。
2. 甘油三酯：AIR患者甘油三酯水平正常或偏低。
3. 脂联素：AIR患者脂联素水平升高。
4. IRAs：IRAs对诊断具有重要价值。
5. 抗核抗体谱：如怀疑合并系统性红斑狼疮、皮肌炎等，完善抗核抗体谱检查有助于诊断其他自身免疫性疾病。
诊断目前尚无特异性临床特征可用于诊断该病。
患有黑棘皮病和可疑自身免疫性疾病的患者，空腹胰岛素浓度显著升高，需考虑AIR。
每日外源性胰岛素用量＞3U/kg 的非肥胖患者也需怀疑AIR。
如检测到IRAs 可确诊。
确诊为AIR 的患者需评估是否存在其他自身免疫性疾病。
反过来，如发现其他自身免疫性疾病也有助于确认AIR 诊断。
选择性眼动脉化疗术治疗视网膜母细胞瘤中国专家共识(最全版)
选择性眼动脉化疗术治疗视网膜母细胞瘤中国专家共识（最全版）视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）是来源于视网膜胚基的恶性肿瘤，此肿瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，并有家族史。
绝大多数发生在3岁以内的婴幼儿，6岁以上罕见。
中国抗癌协会肿瘤介入分会儿童肿瘤专家委员会组织全国专家，对视网膜母细胞瘤的病因、诊断要点及病理学特征进行归纳总结，并制定了选择性眼动脉化疗术治疗视网膜母细胞瘤的手术规范要领。
一、病因约40%的病例属于遗传型，为常染色体显性遗传；少数遗传型病例有体细胞染色体畸变约60%的病例属于非遗传型。
其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致。
二、诊断要点1．临床表现：临床上最常见的是白瞳症（"猫眼症"），其他的症状还有外斜视、眼红眼痛、视力下降、眼球突出等。
2．辅助检查：主要是眼底检查，还有B超、CT及MRI。
三、鉴别诊断1．Coat’s病：Coat’s病是一种以毛细血管扩张为特征的原发性视网膜血管畸形，相对于视网膜母细胞瘤而言：（1）其发病年龄较晚，高峰期为6～8岁；（2）极少钙化；（3）增强CT扫描表现为视网膜下渗出物与玻璃体分界处的视网膜线状强化，渗出物无强化，不同于视网膜母细胞瘤；（5）视网膜积液由于富含脂蛋白故MRI上T1WI和T2WI均呈高信号。
2．永存原发玻璃体增殖症（PHPV）：PHPV是胚胎期原始玻璃体未消失，且继续增生的一种玻璃体先天异常。
CT显示晶状体后与视盘之间有管状、三角形的高密度影提示Cloquet’s管存在，增强扫描因明显强化而更容易发现，是本病的特征性表现，可伴有眼球缩小，眼球内无钙化。
四、分期采用国际分类眼内视网膜母细胞瘤分期标准（Intraocular International Retinoblastoma classify，IIRC分期）。
1．Group A（风险非常低）：小的独立的远离关键结构的肿瘤（直径≤3 mm，局限于视网膜内，距黄斑>3 mm，距视盘>1.5 mm，无玻璃体、视网膜下播散）。
视网膜母细胞瘤
汇报人：可编辑 2024-01-11
• 视网膜母细胞瘤概述 • 视网膜母细胞瘤的症状与诊断 • 视网膜母细胞瘤的治疗
• 视网膜母细胞瘤的预防与康复 • 视网膜母细胞瘤的案例研究
01 视网膜母细胞瘤概述
定义与特点
定义
视网膜母细胞瘤是一种起源于视 网膜细胞的恶性肿瘤，常见于儿 童。
眼部检查
医生通过裂隙灯和眼底镜检查， 观察到视网膜上的肿瘤病灶。
影像学检查
如超声波、CT或MRI等，有助于了 解肿瘤的大小、位置以及是否侵犯 周围组织或颅内。
血液检查
检测血液中甲胎蛋白（AFP）水平 ，有助于诊断和监测视网膜母细胞 瘤。
03 视网膜母细胞瘤的治疗
手术切除
手术切除是治疗视网膜母细胞瘤 的主要方法之一，通过手术将肿 瘤切除，以减少肿瘤对视力和生
特点
具有高度恶性的特点，生长速度 快，容易发生转移，对视力造成 严重影响。
视网膜母细胞瘤的分类
根据肿瘤细胞形态
可分为实性型、囊性型、旋涡状排列型等。
根据肿瘤扩散情况
可分为局限性和弥漫性。
根据肿瘤分期
可分为早期、中期和晚期。
视网膜母细胞瘤的病因
01
02
03
遗传因素
约30%的视网膜母细胞瘤 与遗传有关，部分患儿存 在RB1基因突变。
白瞳症
眼底检查时，可观察到患 眼出现白色反光，这是由 于肿瘤细胞阻塞了视网膜 的淋巴管所致。
晚期症状
眼球突出
头痛、呕吐
随着肿瘤增大，眼球可能向外突出， 严重时可影响眼睑闭合。
肿瘤压迫视神经或颅内压升高，可引 起头痛和呕吐等症状。
斜视或眼球震颤
肿瘤侵犯或压迫眼球运动神经，导来自 眼球运动障碍。诊断方法
中国视网膜母细胞瘤的临床表现国际分级IIRC和保守治疗精品PPT课件
36
Group C 中度风险
❖ 无论大小或者位置，玻璃体或者视网膜下的种植，以及弥 散肿瘤局限与肿瘤附近。
❖ 特点： 所有种子必须是局限的，细小的，距离3毫米以内，放 射性敷贴是可以治疗的。 无论大小或者位置，视网膜肿瘤是分散的。 网膜下液局限于一个象限内。
28
R-E分级
❖ Reese-Ellsworth 分级:
1969年，超过30没有变动。 指导外放疗EBRT。 依据肿瘤的范围和部位分级。 分5级，10个亚级。
29
R-E分级
❖ Ⅰ级：直径小于4PD，赤道或其后。
Ⅰa:单一
Ⅰb:多个
❖ Ⅱ级：直径4-10PD，赤道或其后。
Ⅱa:单一
Ⅱb:多个
❖ Ⅲ级：
Unilateral
M
F
T
38
29
67
66
46
112
39
32
71
22
16
38
7
4
11
5
167来自714184 135
319
Bilateral
M
F
T
37
34
71
26
27
53
10
10
20
5
5
1
1
2
79
72 151
All cases
M
F
T
75
63 138
92
73 165
49
42
91
27
16
43
8
5
视网膜母细胞瘤的病因
视网膜母细胞瘤的病因
视网膜母细胞瘤的病因有哪些？视网膜母细胞瘤是一种常见于儿童，愈后极差，所以我们一定要及时了解视网膜母细胞瘤的病因，才可做到及时预防，专家为大家详细介绍的关于视网膜母细胞瘤的病因：
①约40%的病例属于遗传型，是由患病或基因携带者父母遗传所致，或正常父母生殖细胞突变所致，为常染色体显性遗传。
这类患者发病早，约85%为双眼发病，有多个病灶，易发生第2恶性肿瘤。
约15%为单眼发病，其原因可能是视网膜母细胞瘤基因外显不全。
一般公认本病外显率为90%左右。
临床上将双眼视网膜母细胞瘤、有家族史的单眼视网膜母细胞瘤或多病灶的单眼视网膜母细胞瘤归入遗传型。
②约60%的病例属于非遗传型，其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致，不遗传，发病较迟，多为单眼发病，单个病灶，不易发生第2恶性肿瘤。
③少数遗传型病例(约5%)有体细胞染色体畸变。
主要表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中间缺失。
不同的病例缺失节段长短不同，但均累及13号染色体长臂1区4带(13q14)，经高分辨染色体显带确定最小的缺失节段为13q14.2。
这类患者除视网膜母细胞瘤外，依其染色体缺失节段大小不同，常伴有轻重不等的全身异常。
主要表现为智力低下和发育迟滞，还可出现小头畸形、多指畸形及先天性心脏病。
以上是关于“视网膜母细胞瘤病因”的相关介绍，希望对您有所帮助！。
儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范(2019年版)
附件10儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范(2019年版)一、概述视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，Rb)是小儿眼部最常见的恶性肿瘤，其发病率在所有年龄段眼部恶性肿瘤中排第三位，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。
视网膜母细胞瘤是一种婴幼儿疾病，95％的病例发生在5岁之前。
2/3的视网膜母细胞瘤患者会出现单侧疾病，中位年龄峰值为2～3岁。
主要包含为两种不同临床表型：（1）双侧或多灶遗传型（约占所有病例的40%），其特征在于存在RB1基因种系突变，多灶视网膜母细胞瘤的基因突变可以来源于父辈先证者，也可来源于新的种系突变；（2）单侧或单灶型（约占所有病例的60%），其中90％为非遗传性，约15%的单侧型病例携带种系突变。
视网膜母细胞瘤是一种独特的肿瘤，基因型可影响疾病的易感性，倾向于常染色体显性遗传，外显率极高（85%～95%）。
新生儿RB的发生率为1/20000～1/15000。
全世界每年大约有9000例新增患者。
我国每年新增患者约为1100例，且84%为眼内期晚期高风险患者。
二、本规范适用范围本规范适用于经眼底检查、眼眶CT、眼眶MR、头颅MR、胸部X线片、腹部超声临床诊断为眼内期视网膜母细胞瘤患者及眼摘后存在高危病理因素的患者。
除外眼外期患者及难治复发眼内期患者。
三、诊断（一）临床表现由于绝大多数是婴幼儿患者，早期不易被家长注意。
1.白瞳症：俗称“猫眼”，即瞳孔可见黄白色反光。
肿瘤发展到眼底后极部，经瞳孔可见黄白色反光，如猫眼样的标志性白瞳症。
2.斜视：患眼可因肿瘤位于后极部，视力低下，而发生知觉性斜视。
3.继发青光眼：患者因高眼压疼痛，患儿哭闹才被发现就医。
4.“三侧”视网膜母细胞瘤：是指同时存在双眼视网膜母细胞瘤和不同期颅内肿瘤的联合疾病，占所有双眼视网膜母细胞瘤的10%以下。
大多数颅内肿瘤为松果体区PNET（松果体母细胞瘤），其中，有20%～25%的肿瘤位于蝶鞍上或蝶鞍旁。
三侧视网膜母细胞瘤的诊断中位年龄为23～48个月，而双侧视网膜母细胞瘤诊断和脑瘤诊断之间的间隔时间一般为20个月以上。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
➢ 对 RB1 基因进行一代测序，可以确定 70%~75%的 RB 患者，此外 还有 8%~16% 的 RB 患者为 RB1 基因中、大片段插入或缺失导致， 利用 qPCR、MLPA 及 FISH等技术可以确定。
3.早产儿视网膜病变 患儿低体重，早产史和高浓度吸氧史。双眼不同程度的增生性病变，严重者可发生 牵拉性视网膜脱离，增生病变收缩至晶状体后，可呈白瞳症表现。
4.原始玻璃体持续增生症 单侧小眼球、白瞳症，B 超和 CT 无占位病变。
5.增殖性玻璃体视网膜病变、Norrie 氏病或相关疾病 这类疾病有时表现与不典型 RB 相似，但睫状突牵 引、小角膜、合并全身异常（如小头）等特征之一应考虑鉴别诊断。B 超、CT 检查以及其它疾病相关基 因突变检测也有鉴别诊断价值。
RB分期
RB 的分期对个体化治疗及预后判断有重要意义。常用的分期标准包括： 眼内期 RB 的国际分期（Intraocular International Retinoblastoma classify，IIRC）、RB 的 TNMH 分期。
03
临床诊断
单击此处添加副标题内容
辅助检查
1 B超
显示玻璃体内弱回声或中强回声光团，与眼底光带 相连，多见强回声钙化斑。也可见眼底光带不均匀 增厚，呈波浪或“V”型。少数患者可伴有视网膜 脱离。彩色多普勒超声成像检查可见瘤体内与视网 膜血管相延续的红蓝伴行的血流信号
4 病理检查
RB 的生长方式分为内生型、外生型和混合型。RB 肉眼观为单个或多个视网膜内白色小球。镜下可见 肿瘤细胞体积小，胞浆比高，HE 染色呈蓝色。肿 瘤细胞轮辐状排列，成为视网膜母细胞瘤菊花团。 病理检查多为术中冰冻切片或术后肿块病检，通常 不主张眼内穿刺检查，避免造成肿瘤细胞的播散转 移
基因检测
导致肿瘤的发生； 非遗传型 RB 的 RB1 基因两次突变均发生于视网膜细胞。 RB1 基因定位于 13q14，全长 180kb，含 27 个外显子，其编码的 RB 蛋白参与细胞周期调控，抑制细胞异常增殖。 如果在胚胎期 RB1 突变导致视网膜细胞缺少 RB 蛋白，便会出现细胞增生而最终发生视网膜母细胞瘤。
视网膜母细胞瘤流行病学
1. 新生儿 RB 的发生率为 1/20 000~1/15 000。 2. 75%的病例发生于 3 岁以前。 3. 全世界每年大约有 9 000 例新增患者。 4. 我国每年新增患者约为 1 100 人，且 84%为晚
期高风险患者。
02
临床表型
单击此处添加副标题内容
RB的临床
鉴别诊断
RB 最常见的临床表现为白瞳症，需与其他原因所致的白瞳症相鉴别。此外，当婴幼儿眼部表现为炎症渗 出、出血时，易与相关眼病混淆。
1.转移性眼内炎 患儿通常于高热后发病，病原体经血液循环进入眼内。患眼前房、玻璃体内大量渗出， 前房积脓或积血，可表现为白瞳症。眼压一般低于正常。
2.Coats 病 患者多为健康男性青少年，单眼眼底显示视网膜血管异常扩张，常见微血管瘤，视网膜下大 量黄白色渗出，可呈白瞳症。检眼镜眼底检查无实性隆起块。
2 临床分类
可从发病部位分为单侧性、双侧性及三侧性 RB单 侧性 RB 患儿发病较迟，通常在两岁或三岁时发 生，至少 15%的单侧性 RB 患者有生殖细胞性RB 基因突变。生殖细胞性 RB 基因突变的病人发生 成骨肉瘤、软组织肉瘤、黑色素瘤、实质器官恶 性肿瘤如乳腺癌和胃肠道癌的危险性高。
双侧性 RB患儿发病较早，通常一岁以内发病，若 合并颅内肿瘤（如松果体母细胞瘤、异位性颅内 视网膜母细胞瘤、PNET 等），则称为“三侧性 RB”。
3 MRI
多于后极部见类圆形结节样病灶， T1WI 为等信号 或稍低信号，T2WI 为中信号或稍低及稍高混杂， 增强扫描为轻度或中度强化。DWI 显示病灶为显 著高信号。头部和眼眶的 MRI 可以评估是否有视 神经和眼外受累，以及“三侧性 RB”
2 CT
CT 检查可发现眼内高密度肿块、肿块内钙化灶、 视神经增粗、视神经孔扩大等。CT 检查对于眶骨 受侵更敏感。当视网膜脱离时，CT 有助于鉴别 RB或其它非肿瘤病变如 Coats 病
1 RB的临床表现
RB 最常见的临床表现是白瞳症，俗称“猫眼”， 即瞳孔可见黄白色反光。患眼可因肿瘤位于后极 部，视力低下，而发生失用性斜视。 早期表现为灰白色，圆形或椭圆形拱状肿物，可 向玻璃体隆起，或沿脉络膜扁平生长。肿瘤表面 的视网膜血管可出现扩张、出血，甚至发生渗出 性视网膜脱离。 瘤组织也可穿破视网膜进入玻璃体，如雪球状漂 浮，甚至沉积于前房形成假性前房积脓
视网膜母细胞瘤
2019年罕见病诊疗指南
Baby诺安
CONTENTS
目录
1 疾病概述 2 疾病表型 3 疾病诊断 4 疾病治疗
01
疾病概述
视网膜母细胞瘤概述
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体 细胞。
分遗传型和非遗传性型。 遗传型：大约占 45%其中主要是双眼患单眼患者以及三侧性
➢ 如果通过以上检测均未发现致病基因变异时，可进行全外显子测序或 全基因组测序。
➢ 90%的 RB 患者为散发无家族史，其中双眼患者为遗传型大多数单眼 患者为非遗传型
➢ 对临床诊断为 RB 的患者，建议进行 RB1 基因突变筛查，有条件的 地方建议同时进行外周血和肿瘤中 RB1 基因突变检测，目前首选二 代测序（外显子组或基因组测序）。
RB 患者（双眼 RB 合并松果体瘤）； 非遗传性：大多数单眼患者。 遗传型 RB 临床上呈常染色体显性遗传，子代有大约 50%遗传该肿瘤的风险。
视网膜母细胞瘤病因
视网膜母细胞瘤由 RB1 基因纯合或复杂合突变所致。 遗传型 RB 的 RB1 基因首次突变发生于生殖细胞，所有体细胞均携带突变，RB1 基因第二次突变发生于视网膜细胞并