视网膜母细胞瘤概述
视网膜母细胞瘤指南(罕见病诊疗指南)
103.视网膜母细胞瘤概述视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。
分遗传型和非遗传性型。
遗传型大约占45%，其中主要是双眼患者或有家族史者（大约10%的RB有家族史），还有部分单眼患者以及三侧性RB患者（双眼RB合并松果体瘤）；大多数单眼患者属非遗传型。
遗传型RB临床上呈常染色体显性遗传，子代有大约50%遗传该肿瘤的风险。
病因和流行病学视网膜母细胞瘤由RB1基因纯合或复杂合突变所致。
遗传型RB的RB1基因首次突变发生于生殖细胞，所有体细胞均携带突变，RB1基因第二次突变发生于视网膜细胞并导致肿瘤的发生；非遗传型RB的RB1基因两次突变均发生于视网膜细胞。
RB1基因定位于13q14，全长180kb，含27个外显子，其编码的RB蛋白参与细胞周期调控，抑制细胞异常增殖。
如果在胚胎期RB1突变导致视网膜细胞缺少RB蛋白，便会出现细胞增生而最终发生视网膜母细胞瘤。
新生儿RB的发生率为1/20 000~1/15 000。
75%的病例发生于3岁以前。
全世界每年大约有9 000例新增患者。
我国每年新增患者约为1 100人，且84%为晚期高风险患者。
临床表现RB最常见的临床表现是白瞳症，俗称“猫眼”，即瞳孔可见黄白色反光。
患眼可因肿瘤位于后极部，视力低下，而发生失用性斜视。
临床上依据RB是否局限在眼内可分为眼内期、青光眼期、眼外期以及全身转移期四期。
也可从发病部位分为单侧性、双侧性及三侧性RB。
早期表现为灰白色，圆形或椭圆形拱状肿物（图103-1），可向玻璃体隆起，或沿脉络膜扁平生长。
肿瘤表面的视网膜血管可出现扩张、出血，甚至发生渗出性视网膜脱离。
瘤组织也可穿破视网膜进入玻璃体，如雪球状漂浮，甚至沉积于前房形成假性前房积脓。
双侧性RB患儿发病较早，通常一岁以内发病，若合并颅内肿瘤（如松果体母细胞瘤、异位性颅内视网膜母细胞瘤、PNET等），则称为“三侧性RB”。
视网膜母细胞瘤护理业务学习PPT
为什么进行护理？
促进康复
系统的护理能够加速患者的康复进程，减少并发 症的发生。
早期介入和持续关注对护理不仅关注患者，也要重视家庭成员的支持和 教育。
家庭的参与能够帮助患者更好地适应治疗和康复 过程。
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视网膜母细胞瘤护理业务学习
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜母细胞瘤？ 2. 谁需要进行护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 如何进行护理？ 5. 为什么进行护理？
什么是视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
定义
视网膜母细胞瘤是一种儿童常见的眼部癌症，通 常在婴儿和幼儿中发生。
这种疾病起源于视网膜的细胞，可能影响视力并 造成眼球突出。
对疾病的了解有助于更好地支持患者及其情 感需求。
何时进行护理？
何时进行护理？
诊断后
一旦确诊为视网膜母细胞瘤，护理工作应立即展 开。
早期护理可帮助缓解患者症状并提高治疗效果。
何时进行护理？
治疗期间
在化疗、放疗等治疗过程中，护理工作同样不可 忽视。
需关注患者的生理和心理变化，及时调整护理方 案。
何时进行护理？
康复阶段
患者在康复期需持续进行心理和身体上的支持。
定期随访和评估可以帮助监测恢复情况及早发现 复发。
如何进行护理？
如何进行护理？
基本护理
包括观察患者的生命体征、心理状态和疼痛 管理等。
定期记录并报告异常情况，确保医疗团队及 时响应。
如何进行护理？ 心理支持
通过倾听和陪伴，提供情感支持，帮助患者 及家庭应对疾病带来的心理压力。
什么是视网膜母细胞瘤？
病因
视网膜母细胞瘤的具体原因尚未完全了解，但遗 传因素和环境因素可能会影响其发展。
视网膜母细胞瘤护理业务学习PPT课件
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜母细胞瘤 2. 谁需要护理 3. 何时进行护理 4. 如何进行护理 5. 为什么进行护理
什么是视网膜母细胞瘤
什么是视网膜母细胞瘤
定义
视网膜母细胞瘤是一种罕见的儿童眼部肿瘤，通 常在幼儿期被诊断。
该病主要影响眼睛的视网膜，是最常见的眼部恶 性肿瘤。
早期干预可以改善患者的生活质量。
何时进行护理
治疗期间
在化疗、放疗及手术后的恢复阶段，提供持续的 护理。
注意观察副作用及并发症，及时处理。
何时进行护理
随访阶段
治疗结束后，定期随访以检测复发风险。
长期观察可提高患者的生存率和生活质量。
如何进行护理
如何进行护理 身体护理
关注患者的身体状况，定期进行健康检查。
提供营养支持，有助于增强患者的抵抗力。
如何进行护理 心理支持
为患者及其家庭提供心理咨询和情感支持。
情绪管理对患者康复至关重要。
如何进行护理
教育与指导
对患者家庭进行疾病知识和护理技能的培训 。
增强家庭的护理能力，提高患者的自我管理 水平。
为什么进行护理
为什么进行护理
改善预后
有效的护理能够提高患者的生存率和生活质量。
护理者需要关注患者的生理和心理健康。
谁需要护理 护理人员
包括护士、医生和心理咨询师等多专业团队 。
团队合作能够提供全面的护理支持。
谁需要护理 家庭支持
患者家庭成员需要参与护理过程，提供情感 支持。
家庭环境的稳定性对于患者康复非常重要。
何时进行护理
何时进行护理
诊断后
在确诊后，应立即制定护理计划。
早期护理干预可以显著减少并发症的发生。为什么进行护理Fra bibliotek支持家庭
yy视网膜母细胞瘤
CT
眼环后份或以后份为主的软组织肿块,伴肿块内斑 点、斑块状钙化,增强扫描仅见肿块轻中度强化 。 钙化发生率文献报告约占 90%以上, 钙化可以认 为是 RB 的定性诊断的依据, 且年龄越小越有诊断价 值。 有学者认为：3 岁以下小儿 CT 平扫发现眼环后 份肿块伴钙化, 可以不行增强扫描即可首先考虑 RB , 这样可以减少射线对患儿晶状体 、甲状腺等敏感器 官及身体其他部位的辐射损伤。
图1 男, 3 岁。右眼视网膜母细胞瘤。CT 示右侧眼环后份软组织肿块, 眼环增厚； 图 2 女, 10个 月 。左眼视 网膜母细胞瘤 。CT 示左 侧眼环后份软 组织 肿块 , 内见团片钙 化 , 眼环增厚。
MRI
ＭＲＩ表现为等/稍长Ｔ１等Ｔ２信号，增强扫描多呈轻 度或中度强化；ＤＷＩ上多呈显著高信号。 肿瘤在Ｔ２ＷＩ上的信号多样，可能由于瘤体有钙化、出 血等所致； 视网膜母细胞瘤生长较快，由于血供不足或免疫反应： （1）极易引起瘤体组织坏死、钙盐沉着，形成钙化； 肿瘤中的钙化为视网膜母细胞瘤最具特征性表现； （2）故增强扫描时以轻度－中度强化为主。 受分辨率及扫描层厚的限制，ＭＲＩ显示玻璃体种植的敏 感度不及眼底镜检查，其敏感度仅３％。
B超
特殊表现: ①肿块型最多见，为起自眼底的实性光团。 ②弥漫浸润型: 眼底光带不均匀增厚，呈波浪 或“V”型。少数患者肿瘤坏死明显( 也可称为坏 死型) ，可在玻璃体腔内形成椭圆或不规则形弱 回声光团，可飘动，形态可有改变，但均与眼底 肿瘤相连，常伴视网膜脱离 。 彩色多普勒血流显像也可发现瘤体内有与视 网膜血管相延续的彩色血流。
小儿视网膜母细胞瘤
（ｒｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＲＢ） 发生机制：起源于视网膜胚胎性核层细胞。 视网膜母细胞瘤是一种发生在儿童眼部的恶性 肿瘤，确切病因不明，其发生与Ｒb 等位基因的缺 失和失活具有直接联系。 所有双侧ＲＢ都具有可遗传性，而单侧ＲＢ仅 部分可遗传给后代。 遗传性ＲＢ的特点包括发病年 龄更小（通常小于２岁）、有多个视网膜内白色小瘤。肿瘤向 眼球中心生长，向玻璃体扩散，或者在视网膜下向外生长， 引起视网膜脱离。 显微镜下显示：高核胞浆比小瘤细胞，组织学切片HE 染色呈蓝色 。这种大量小蓝细胞仅偶尔被包裹血管的纤 维丝条影隔开，有时常见肿瘤细胞沿中央腔轮辐状排列成 环状，称为视网膜母细胞瘤菊花团。
视网膜母细胞瘤：一种可治愈的,罕见和致命的致盲性疾病
１．开 展公 共卫 生 活动 提高 人 们 的意识 ，即在 儿 童 眼里看 到 白色 的东西 作 为一 种 紧急 医疗情 况 。
２．在社 区护 士 的课程 中包 括基 本 的眼 部病 史获
尽 管 视 网膜母 细 胞 瘤 相 对 罕 见 ，但 对 受 其 影 响 的儿 童 可 能会 造 成 破 坏 性 的后 果 。如 果 治 疗 太 晚 ，可能会 导致失去 眼睛 ，侵袭大脑并且导致死
亡 。 视 网 膜母 细胞 瘤 不 会 平 等 地 影 响 每 一 个 人 ，
在 高 收入 国 家 ，由 于早 期 诊 断 和专 业 的治 疗 ，只 有低 于５％的儿 童 死 于此 类 疾 病 。在 非 洲 ，可 以典 型 的看 ￣ｌＪ７０％的 儿 童 死 于 视 网膜 母 细 胞 瘤 ，主要 是 发 现 太 迟 了 。当 一位 母 亲 与一 个 患 有 晚期 视 网 膜母细胞 瘤的儿 童进入一个三级 中心 时 ，他们经 常报告说 他们 已经在数 月甚 至数年 内与不 同的健 康专家进行 了多次接触 ，但没有得到所需 的转诊 或护理 。每一位读 过 《社 区眼保健杂 志 》的健康 专家都有机会改变不公 平局面。我们需要在视 网 膜 母 细 胞 瘤 导 致 儿 童外 表 的 毁损 和死 亡前 ，早 期 发 现和 治疗 这些 患儿 。
在低收入和中等收入 国家 ，投资视 网膜母细胞 瘤儿 童 的早期 诊断 和转 诊 的资源 ，在 儿童 失 明诊治 方 面具有 更广 泛 的用途 。相 同的标准 下 （眼睛 里 的 白色 ）将 会 帮助早 期发 现儿 童 白内障 。儿 童 白 内障 的晚期表 现是 导致 儿 童致盲 的原 因 ，如果 白内障能 早期 被及 时发现 和 治疗 ，是完全 可 以预 防的 。 在社 区里
视网膜母细胞瘤病人的护理
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜母细胞瘤？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 如何进行护理？ 5. 护理效果如何评估？
什么是视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
定义
视网膜母细胞瘤是一种儿童常见的眼内恶性肿瘤 ，主要影响5岁以下的儿童。
通常源自视网膜的原始细胞，可能是遗传性或非 遗传性。
心理状态的改善能够反映护理效果。
护理效果如何评估？ 生活质量调查
通过问卷调查了解患者的生活质量及满意度。
不断收集反馈以优化护理服务。
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教育与培训
对患者及家属进行必要的疾病知识和护理技 巧的培训。
提高他们的自我管理能力，有助于改善生活 质量。
护理效果如何评估？
护理效果如何评估？ 临床观察
通过定期检查患者的眼部和全身情况，评估治疗 效果。
医生需根据检查结果调整治疗方案。
护理效果如何评估？ 心理评估
使用标准化工具评估患者的心理状态和情绪变化 。
护理团队应包括医生、护士、心理咨询师和 营养师等专业人员。
谁需要护理？
家属角色
家属在患者护理中扮演重要角色，需提供情 感支持和日常照顾。
家属也需接受相关知识培训，以便更好地照 顾患者。
谁需要护理？
团队协作
多学科团队合作能够更全面地满足患者的需 求。
包括肿瘤科、眼科、放疗科等专家共同参与 治疗和护理。
定期复查能够及时发现并处理任何复发或并发症 。
如何进行护理？
如何进行护理？ 心理支持
为患者和家属提供心理咨询，帮助他们应对 疾病带来的压力。
心理健康对患者的恢复至关重要。
如何进行护理？ 身体护理
视网膜母细胞瘤的分子机制的研究
视网膜母细胞瘤的分子机制的研究视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜神经上皮细胞的肿瘤。
由于视网膜是眼球的重要结构，视网膜母细胞瘤的发生会对视力造成严重影响，严重情况还可能导致失明。
因此，研究视网膜母细胞瘤的分子机制对治疗该疾病具有重要意义。
近年来，基因突变被认为是视网膜母细胞瘤起源的重要因素之一。
RB1基因的突变是视网膜母细胞瘤最重要的分子病理学特征之一。
RB1是一个典型的肿瘤抑制基因，它编码Rb蛋白，这是一个关键的细胞周期调节蛋白。
当Rb蛋白水平降低时，细胞周期会失去正常的调控，促进肿瘤细胞的增殖。
研究人员发现，除RB1基因突变外，还有其他一些基因可能涉及到视网膜母细胞瘤的发生和发展。
研究人员通过对多个视网膜母细胞瘤样本进行基因组分析，发现MYCN基因的扩增和P53基因的突变与视网膜母细胞瘤的发生和预后密切相关。
MYCN是一种转录因子，它参与细胞增殖和分化的调节，与肿瘤的原发性和转移性有关。
而P53基因在哺乳动物细胞中是一个关键的肿瘤抑制基因，可以通过抑制细胞周期的进程和刺激细胞凋亡等多种途径抑制癌细胞的增殖。
研究人员还发现，视网膜母细胞瘤的肿瘤组织中存在多种信号通路的异常激活。
一个最常见的异常信号通路是Wnt信号通路。
这个信号通路在胚胎中有着重要的调控作用，而其对肿瘤中干细胞的调控作用也已被证实。
肿瘤干细胞是肿瘤中自我更新和再生的驱动力，是肿瘤治疗的一个重要挑战。
除了Wnt信号通路，还有其他多种信号通路可能也参与了视网膜母细胞瘤的发生和发展，如PI3K/Akt信号通路、erbB/HER2信号通路、TGFB信号通路等。
目前，针对视网膜母细胞瘤的治疗多采取综合治疗的方式，包括手术、放射疗法和化疗等方法。
但是，由于视网膜母细胞瘤的发病机制非常复杂，且很容易出现侵袭性和复发性，因此治疗效果并不理想。
近年来，分子靶向治疗成为治疗视网膜母细胞瘤的热点研究方向。
分子靶向治疗是指通过精细的分子设计和特异性配对策略，选择特定的分子靶点和有效的药物，从而精准地作用于肿瘤细胞，抑制肿瘤的生长和转移。
《视网膜母细胞瘤》课件
病因和发病机制
视网膜母细胞瘤主要由一个遗传因素引起形成肿瘤。此外，一些环境和 生活习惯的因素也可能增加发病风险。
临床症状和诊断方法
视网膜母细胞瘤的早期症状可能很隐匿，如眼白发白等。随着病情进展，孩 子可能会出现斜视、白瞳症状，甚至眼球突出。诊断方法包括眼底检查、视 网膜成像、遗传检测等。
病症预防和注意事项
预防视网膜母细胞瘤的最佳方法是定期的眼部检查和及早的诊断。家长还应该注意孩子的眼部健康，避 免暴露在有害环境中，并保持良好的生活习惯。
结论和展望
视网膜母细胞瘤是一种具有挑战性的儿童眼部肿瘤，但通过早期诊断和治疗， 患者的生存率和生活质量得到了显著改善。未来的研究将致力于探索更有效 的治疗方法和预防策略，以减少这种疾病对儿童健康的影响。
治疗方法和预后
视网膜母细胞瘤的治疗主要依赖于病情的严重程度和肿瘤扩散情况。常见的治疗方法包括化疗、手术和 放疗等。预后因人而异，但及早诊断和治疗可以明显提高生存率。
病例分享
我想与大家分享一个勇敢的小患者的故事。这个孩子成功战胜了视网膜母细胞瘤，并在治疗后恢复了正 常生活。她的经历将激励我们更加努力，为每个患者带来希望和治愈。
《视网膜母细胞瘤》PPT 课件
视网膜母细胞瘤是一种儿童最常见的眼部肿瘤。本课件将详细介绍这种疾病 的定义、病因和发病机制，临床症状及诊断方法，以及治疗方法和预后。同 时还会分享一个真实病例，讲解病症预防和注意事项，并对未来的研究进行 展望。
什么是视网膜母细胞瘤？
视网膜母细胞瘤是一种罕见的儿童眼部恶性肿瘤，起源于视网膜中的未成熟细胞。它可能一侧或双侧发 病，并可出现多样化的症状，如斜视、眼球突出等。
视网膜母细胞瘤的预防PPT
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜母细胞瘤？ 2. 谁应关注视网膜母细胞瘤？ 3. 何时进行筛查？ 4. 如何预防视网膜母细胞瘤？ 5. 总结与展望
什么是视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
定义
视网膜母细胞瘤是一种主要发生在儿童眼睛内的 恶性肿瘤，通常在5岁以下的儿童中最为常见。
总结与展望
呼吁
呼吁家长和社会各界共同努力，提高对视网膜母 细胞瘤的认识和关注。
通过教育和宣，帮助更多儿童获得及时的诊断 和治疗。
谢谢观看
早期识别和及时治疗对提高治愈率至关重要。
谁应关注视网膜母细胞瘤？
谁应关注视网膜母细胞瘤？ 高风险人群
家族中有视网膜母细胞瘤病史的儿童应特别关注 ，需定期进行眼科检查。
遗传咨询可以帮助评估风险并制定监测计划。
谁应关注视网膜母细胞瘤？ 普通儿童
所有儿童都应定期进行眼科检查，以便及早发现 任何异常情况。
这种疾病起源于视网膜的未成熟细胞，可能导致 视力丧失和其他严重并发症。
什么是视网膜母细胞瘤？
病因
视网膜母细胞瘤的确切病因尚不明确，但遗传因 素被认为在其中起重要作用。
约有40%的病例与遗传突变有关，尤其是RB1基因 的突变。
什么是视网膜母细胞瘤？ 症状
常见症状包括眼睛出现白色瞳孔反射、眼球突出 、眼睛红肿及视力模糊。
何时进行筛查？ 早期识别
及早识别症状可以大大提高治愈率，因此家长需 保持警惕。
任何可疑症状应立即就医。
何时进行筛查？
专业检查
如有需要，眼科医生可能会建议进行更详细的检 查，如超声波或眼底检查。
这些检查可以帮助医生更清楚地了解眼睛内部的 状况。
如何预防视网膜母细胞瘤？
视网膜母细胞瘤健康宣教PPT课件
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜母细胞瘤？ 2. 谁会得视网膜母细胞瘤？ 3. 何时应就医？ 4. 怎样进行治疗？ 5. 如何预防视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
定义
视网膜母细胞瘤是一种来源于视网膜的恶性肿瘤 ，主要影响儿童，特别是5岁以下的婴幼儿。
早期发现和诊断谁会得视网膜母细胞瘤？
高风险人群
视网膜母细胞瘤主要影响儿童，尤其是家族中有 此病史的儿童。
如果父母或兄弟姐妹有视网膜母细胞瘤，孩子的 风险会增加。
谁会得视网膜母细胞瘤？ 遗传因素
有些儿童由于遗传基因的缺陷，成为了视网膜母 细胞瘤的易感者。
RB1基因的突变与该疾病密切相关。
谢谢观看
家长应注意孩子的眼部健康，定期进行眼科检查 。
如何预防视网膜母细胞瘤？ 遗传咨询
如果家族中有视网膜母细胞瘤患者，建议进行遗 传咨询。
遗传咨询可以帮助家长了解风险和预防措施。
如何预防视网膜母细胞瘤？ 公共教育
增强公众对视网膜母细胞瘤的认识，提高早期发 现的意识。
通过社区活动、讲座等方式进行健康宣教。
定期评估可以及早发现潜在问题。
何时应就医？
医生建议
如有任何疑虑，家长应咨询专业的眼科医生进行 评估。
专业医生可提供个性化的医疗建议和治疗方案。
怎样进行治疗？
怎样进行治疗？
治疗方法
视网膜母细胞瘤的治疗方法包括手术、化疗和放 疗等，具体方案由医生根据病情决定。
治疗方案常常需要个性化调整以适应不同患者的 需求。
谁会得视网膜母细胞瘤？ 年龄分布
该疾病通常在婴儿和幼儿时期被诊断，少见于青 少年及成人。
早期筛查和定期眼科检查可以降低发病风险。
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在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤，发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
病因
未分化型：瘤细胞围绕着一个血管形成的细胞柱，其中可见部分瘤细胞坏死及钙质沉着，此称为假菊花型(pseudosette)。
该型分化程度低，恶性度较高，但对放射线敏感。
分化型：又称神经上皮型，由方形或低柱状瘤细胞构成，细胞围绕中央腔环形排列，称菊花型(rosette)。
此型分化程度较高，恶性度较低，但对放射线不敏感。
还有一些病例瘤细胞分化程度更高，已有类似光感受器的结构，恶性程度最低。
瘤细胞簇集似莲花型(fleurette)，又称感光器分化型，最近称此型为视网膜细胞瘤(retinocytoma)，以别于一般的视网膜母细胞瘤。
症状
根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期。
1.眼内生长期：开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。
当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。
2.青光眼期：由于肿瘤逐渐生长体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。
儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓“牛眼”外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。
3.眼外期：
(1)最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在X线片上即使视神经孔大小正常，也不能除外球后及颅内转移的可能性。
(2)肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼天津眼科医院网上挂号球突出;也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。
4.全身转移期：转移可发生于任何一期，例如发生于视神经乳头附近之肿瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有视神经转移，但一般讲其转移以本期为最明显。
检查
X线片：可见到钙化点，或视神经孔扩大。
B超检查：可分为实质性和囊性两种图形，前者可能为早期肿瘤，后者代表晚期肿瘤。
CT检查：(1)眼内高密度肿块：(2)肿块内钙化斑，30～90%病例有此发现可作为诊断根据;(3)视神经增粗，视神经孔扩大，说明肿瘤向颅内蔓延。
荧光眼底血管造影：早期即动脉期，肿瘤即显荧光，静脉期增强，且可渗入瘤组织内，因荧光消退迟，在诊断上颇有价值。
前房细胞学检查：在荧光显微镜观察下，瘤细胞呈橙黄色，阳性检出率高。
现已作为光化学治疗前明确诊断及治疗后疗效观察指标。
尿化验：患化尿中香草扁桃酸(VMA)和高香草酸(HV A)24小时排泄增多。
故当尿中VMA 和HV A阳性时有助于诊断，但阴性仍不能排除肿瘤。
乳酸脱氢酶(LDH)的活力测定：当房水内LDH值高于血清中值，二者之比大于1.5时，有强烈提示视网膜母细胞瘤可能。
其他：尚可作同位素扫描、巩膜透照法、癌胚抗原等。
Rb发展到三、四期后一般是容易诊断的，但在一、二期时就比较困难，这个时期在它的晶状体后瞳孔区内可出现白色反光或黄白色组织块叫白瞳孔(leukoria)。