视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤指南(罕见病诊疗指南)
103.视网膜母细胞瘤概述视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。
分遗传型和非遗传性型。
遗传型大约占45%，其中主要是双眼患者或有家族史者（大约10%的RB有家族史），还有部分单眼患者以及三侧性RB患者（双眼RB合并松果体瘤）；大多数单眼患者属非遗传型。
遗传型RB临床上呈常染色体显性遗传，子代有大约50%遗传该肿瘤的风险。
病因和流行病学视网膜母细胞瘤由RB1基因纯合或复杂合突变所致。
遗传型RB的RB1基因首次突变发生于生殖细胞，所有体细胞均携带突变，RB1基因第二次突变发生于视网膜细胞并导致肿瘤的发生；非遗传型RB的RB1基因两次突变均发生于视网膜细胞。
RB1基因定位于13q14，全长180kb，含27个外显子，其编码的RB蛋白参与细胞周期调控，抑制细胞异常增殖。
如果在胚胎期RB1突变导致视网膜细胞缺少RB蛋白，便会出现细胞增生而最终发生视网膜母细胞瘤。
新生儿RB的发生率为1/20 000~1/15 000。
75%的病例发生于3岁以前。
全世界每年大约有9 000例新增患者。
我国每年新增患者约为1 100人，且84%为晚期高风险患者。
临床表现RB最常见的临床表现是白瞳症，俗称“猫眼”，即瞳孔可见黄白色反光。
患眼可因肿瘤位于后极部，视力低下，而发生失用性斜视。
临床上依据RB是否局限在眼内可分为眼内期、青光眼期、眼外期以及全身转移期四期。
也可从发病部位分为单侧性、双侧性及三侧性RB。
早期表现为灰白色，圆形或椭圆形拱状肿物（图103-1），可向玻璃体隆起，或沿脉络膜扁平生长。
肿瘤表面的视网膜血管可出现扩张、出血，甚至发生渗出性视网膜脱离。
瘤组织也可穿破视网膜进入玻璃体，如雪球状漂浮，甚至沉积于前房形成假性前房积脓。
双侧性RB患儿发病较早，通常一岁以内发病，若合并颅内肿瘤（如松果体母细胞瘤、异位性颅内视网膜母细胞瘤、PNET等），则称为“三侧性RB”。
视网膜母细胞瘤护理业务学习PPT课件
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜母细胞瘤 2. 谁需要护理 3. 何时进行护理 4. 如何进行护理 5. 为什么进行护理
什么是视网膜母细胞瘤
什么是视网膜母细胞瘤
定义
视网膜母细胞瘤是一种罕见的儿童眼部肿瘤，通 常在幼儿期被诊断。
该病主要影响眼睛的视网膜，是最常见的眼部恶 性肿瘤。
早期干预可以改善患者的生活质量。
何时进行护理
治疗期间
在化疗、放疗及手术后的恢复阶段，提供持续的 护理。
注意观察副作用及并发症，及时处理。
何时进行护理
随访阶段
治疗结束后，定期随访以检测复发风险。
长期观察可提高患者的生存率和生活质量。
如何进行护理
如何进行护理 身体护理
关注患者的身体状况，定期进行健康检查。
提供营养支持，有助于增强患者的抵抗力。
如何进行护理 心理支持
为患者及其家庭提供心理咨询和情感支持。
情绪管理对患者康复至关重要。
如何进行护理
教育与指导
对患者家庭进行疾病知识和护理技能的培训 。
增强家庭的护理能力，提高患者的自我管理 水平。
为什么进行护理
为什么进行护理
改善预后
有效的护理能够提高患者的生存率和生活质量。
护理者需要关注患者的生理和心理健康。
谁需要护理 护理人员
包括护士、医生和心理咨询师等多专业团队 。
团队合作能够提供全面的护理支持。
谁需要护理 家庭支持
患者家庭成员需要参与护理过程，提供情感 支持。
家庭环境的稳定性对于患者康复非常重要。
何时进行护理
何时进行护理
诊断后
在确诊后，应立即制定护理计划。
早期护理干预可以显著减少并发症的发生。为什么进行护理Fra bibliotek支持家庭
视网膜母细胞瘤病人的护理
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜母细胞瘤？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 如何进行护理？ 5. 护理效果如何评估？
什么是视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
定义
视网膜母细胞瘤是一种儿童常见的眼内恶性肿瘤 ，主要影响5岁以下的儿童。
通常源自视网膜的原始细胞，可能是遗传性或非 遗传性。
心理状态的改善能够反映护理效果。
护理效果如何评估？ 生活质量调查
通过问卷调查了解患者的生活质量及满意度。
不断收集反馈以优化护理服务。
谢谢观看
教育与培训
对患者及家属进行必要的疾病知识和护理技 巧的培训。
提高他们的自我管理能力，有助于改善生活 质量。
护理效果如何评估？
护理效果如何评估？ 临床观察
通过定期检查患者的眼部和全身情况，评估治疗 效果。
医生需根据检查结果调整治疗方案。
护理效果如何评估？ 心理评估
使用标准化工具评估患者的心理状态和情绪变化 。
护理团队应包括医生、护士、心理咨询师和 营养师等专业人员。
谁需要护理？
家属角色
家属在患者护理中扮演重要角色，需提供情 感支持和日常照顾。
家属也需接受相关知识培训，以便更好地照 顾患者。
谁需要护理？
团队协作
多学科团队合作能够更全面地满足患者的需 求。
包括肿瘤科、眼科、放疗科等专家共同参与 治疗和护理。
定期复查能够及时发现并处理任何复发或并发症 。
如何进行护理？
如何进行护理？ 心理支持
为患者和家属提供心理咨询，帮助他们应对 疾病带来的压力。
心理健康对患者的恢复至关重要。
如何进行护理？ 身体护理
《视网膜母细胞瘤》课件
病因和发病机制
视网膜母细胞瘤主要由一个遗传因素引起形成肿瘤。此外，一些环境和 生活习惯的因素也可能增加发病风险。
临床症状和诊断方法
视网膜母细胞瘤的早期症状可能很隐匿，如眼白发白等。随着病情进展，孩 子可能会出现斜视、白瞳症状，甚至眼球突出。诊断方法包括眼底检查、视 网膜成像、遗传检测等。
病症预防和注意事项
预防视网膜母细胞瘤的最佳方法是定期的眼部检查和及早的诊断。家长还应该注意孩子的眼部健康，避 免暴露在有害环境中，并保持良好的生活习惯。
结论和展望
视网膜母细胞瘤是一种具有挑战性的儿童眼部肿瘤，但通过早期诊断和治疗， 患者的生存率和生活质量得到了显著改善。未来的研究将致力于探索更有效 的治疗方法和预防策略，以减少这种疾病对儿童健康的影响。
治疗方法和预后
视网膜母细胞瘤的治疗主要依赖于病情的严重程度和肿瘤扩散情况。常见的治疗方法包括化疗、手术和 放疗等。预后因人而异，但及早诊断和治疗可以明显提高生存率。
病例分享
我想与大家分享一个勇敢的小患者的故事。这个孩子成功战胜了视网膜母细胞瘤，并在治疗后恢复了正 常生活。她的经历将激励我们更加努力，为每个患者带来希望和治愈。
《视网膜母细胞瘤》PPT 课件
视网膜母细胞瘤是一种儿童最常见的眼部肿瘤。本课件将详细介绍这种疾病 的定义、病因和发病机制，临床症状及诊断方法，以及治疗方法和预后。同 时还会分享一个真实病例，讲解病症预防和注意事项，并对未来的研究进行 展望。
什么是视网膜母细胞瘤？
视网膜母细胞瘤是一种罕见的儿童眼部恶性肿瘤，起源于视网膜中的未成熟细胞。它可能一侧或双侧发 病，并可出现多样化的症状，如斜视、眼球突出等。
视网膜母细胞瘤的预防PPT
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜母细胞瘤？ 2. 谁应关注视网膜母细胞瘤？ 3. 何时进行筛查？ 4. 如何预防视网膜母细胞瘤？ 5. 总结与展望
什么是视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
定义
视网膜母细胞瘤是一种主要发生在儿童眼睛内的 恶性肿瘤，通常在5岁以下的儿童中最为常见。
总结与展望
呼吁
呼吁家长和社会各界共同努力，提高对视网膜母 细胞瘤的认识和关注。
通过教育和宣，帮助更多儿童获得及时的诊断 和治疗。
谢谢观看
早期识别和及时治疗对提高治愈率至关重要。
谁应关注视网膜母细胞瘤？
谁应关注视网膜母细胞瘤？ 高风险人群
家族中有视网膜母细胞瘤病史的儿童应特别关注 ，需定期进行眼科检查。
遗传咨询可以帮助评估风险并制定监测计划。
谁应关注视网膜母细胞瘤？ 普通儿童
所有儿童都应定期进行眼科检查，以便及早发现 任何异常情况。
这种疾病起源于视网膜的未成熟细胞，可能导致 视力丧失和其他严重并发症。
什么是视网膜母细胞瘤？
病因
视网膜母细胞瘤的确切病因尚不明确，但遗传因 素被认为在其中起重要作用。
约有40%的病例与遗传突变有关，尤其是RB1基因 的突变。
什么是视网膜母细胞瘤？ 症状
常见症状包括眼睛出现白色瞳孔反射、眼球突出 、眼睛红肿及视力模糊。
何时进行筛查？ 早期识别
及早识别症状可以大大提高治愈率，因此家长需 保持警惕。
任何可疑症状应立即就医。
何时进行筛查？
专业检查
如有需要，眼科医生可能会建议进行更详细的检 查，如超声波或眼底检查。
这些检查可以帮助医生更清楚地了解眼睛内部的 状况。
如何预防视网膜母细胞瘤？
视网膜母细胞瘤中多种SMARCA4突变和DNA甲基化事件
视网膜母细胞瘤中多种SMARCA4突变和DNA甲基化事件视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，简称RB）是一种儿童恶性肿瘤，起源于视网膜母细胞。
RB的发病机制被广泛地研究，在多项研究中发现，RB的发生与基因重编程、DNA甲基化和染色质修饰等事件存在着联系。
这篇文章将讲述视网膜母细胞瘤中多种SMARCA4突变和DNA甲基化事件。
一、RB中的SMARCA4突变SMARCA4也称为BRG1，是一种ATP依赖型的染色质重塑因子，是染色质重塑复合物SWI/SNF中的一个核心亚基。
SMARCA4通过重塑染色质结构来调控基因的表达，在细胞周期调控、DNA损伤修复、细胞分化和肿瘤抗药性方面发挥重要作用。
SMARCA4突变在许多类型的肿瘤中都被广泛报道，而在RB中也被证实存在。
在RB中，SMARCA4的缺失和突变与RB的发生相关。
一项研究表明，RB中SMARCA4的缺失与RB的转移和恶性程度密切相关。
此外，另一项研究发现，在RB中存在多种SMARCA4突变，包括错义突变、无义突变和核心区域缺失等。
这些突变导致了SMARCA4蛋白功能的丧失，从而促进了RB的发生和发展。
二、RB中的甲基化事件DNA甲基化是一种常见的表观遗传修饰，通常指甲基化位点CpG岛的甲基化。
DNA甲基化在基因组稳定性和基因表达调控中发挥着重要作用，而其异常甲基化已被发现与肿瘤的发生和发展密切相关。
在RB中也发现存在DNA甲基化异常的情况。
一项研究发现，在RB组织中存在着大量的DNA甲基化位点，而且这些位点与RB的分级和预后密切相关。
另一项研究发现，RB中的DNA甲基化调节着某些重要基因的表达，如CDH1和E2F1等，从而介导了RB的发生和发展。
此外，还有研究将DNA甲基化作为预后判断标志，通过分析DNA甲基化修饰的特点来区分不同预后的RB患者和正常人。
综上所述，RB的发生和发展存在着多种因素的影响。
其中，SMARCA4的缺失和突变以及DNA甲基化异常是较为常见的发病因素。
视网膜母细胞瘤健康宣教PPT课件
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜母细胞瘤？ 2. 谁会得视网膜母细胞瘤？ 3. 何时应就医？ 4. 怎样进行治疗？ 5. 如何预防视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
定义
视网膜母细胞瘤是一种来源于视网膜的恶性肿瘤 ，主要影响儿童，特别是5岁以下的婴幼儿。
早期发现和诊断谁会得视网膜母细胞瘤？
高风险人群
视网膜母细胞瘤主要影响儿童，尤其是家族中有 此病史的儿童。
如果父母或兄弟姐妹有视网膜母细胞瘤，孩子的 风险会增加。
谁会得视网膜母细胞瘤？ 遗传因素
有些儿童由于遗传基因的缺陷，成为了视网膜母 细胞瘤的易感者。
RB1基因的突变与该疾病密切相关。
谢谢观看
家长应注意孩子的眼部健康，定期进行眼科检查 。
如何预防视网膜母细胞瘤？ 遗传咨询
如果家族中有视网膜母细胞瘤患者，建议进行遗 传咨询。
遗传咨询可以帮助家长了解风险和预防措施。
如何预防视网膜母细胞瘤？ 公共教育
增强公众对视网膜母细胞瘤的认识，提高早期发 现的意识。
通过社区活动、讲座等方式进行健康宣教。
定期评估可以及早发现潜在问题。
何时应就医？
医生建议
如有任何疑虑，家长应咨询专业的眼科医生进行 评估。
专业医生可提供个性化的医疗建议和治疗方案。
怎样进行治疗？
怎样进行治疗？
治疗方法
视网膜母细胞瘤的治疗方法包括手术、化疗和放 疗等，具体方案由医生根据病情决定。
治疗方案常常需要个性化调整以适应不同患者的 需求。
谁会得视网膜母细胞瘤？ 年龄分布
该疾病通常在婴儿和幼儿时期被诊断，少见于青 少年及成人。
早期筛查和定期眼科检查可以降低发病风险。
视网膜母细胞瘤常见并发症及处理方法
处理方法：手术治疗， 如白内障摘除术、人
工晶状体植入术等
预防：定期检查视力， 及时发现并治疗视网
膜母细胞瘤
添加 标题
视网膜脱落
原因：视网膜母细胞瘤导致视网膜脱离
添加 标题
症状：视力下降、视野缺损、视物模糊
添加 标题
处理方法：手术治疗，如玻璃体切除术、视网膜脱离复位术等
添加 标题
预防措施：定期检查视力，及时发现并治疗视网膜母细胞瘤
定期检查：定期进行眼 科检查，及时发现白内 障的早期症状，及时治
疗。
视网膜脱落处理方法
手术治疗：视网膜脱落需要及时进行手术治疗，以恢复视力。 药物治疗：使用抗炎、抗感染等药物，控制炎症和感染，防止病情恶化。 激光治疗：使用激光治疗，可以修复视网膜脱落，恢复视力。 物理治疗：使用物理治疗，如热敷、按摩等，可以缓解视网膜脱落的症状。 饮食调理：多吃富含维生素A、C、E的食物，可以保护视网膜，防止视网膜脱落。
添加标题
添加标题
添加标题细胞瘤最常见
的并发症之一
青光眼是由于眼 内压力升高导致
的
青光眼可能导致 视力下降、视野
缩小等症状
治疗青光眼的方 法包括药物治疗、
激光治疗和手术 治疗等
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
白内障
症状：视力下降、视 物模糊、眼痛、头痛
等
原因：视网膜母细胞 瘤导致眼内压力升高，
视网膜母细胞瘤常见 并发症及处理方法
,
汇报人：
01
视网膜母细胞瘤并发 症
目录 CONTENTS
02
并发症处理方法
01
视网膜母细胞瘤并 发症
眼内炎
症状：眼红、眼 痛、视力下降
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当渗出液中蛋白含量较高时，CT值高于玻璃体。若以血细胞成 分为主时，CT值更高，若以胆固醇成分为主，则CT值与玻璃 体相近。
Coats’ disease
• MRI：显示视网膜下积液形态和网脱、出血 及渗出更清晰。
信号改变与渗出液中蛋白含量有关，蛋白含量高者，T1呈 高信号。蛋白含量低， T1呈低信号；伴有出血时，信号 强度与出血时间有关
Imaging findings
R
球内肿块伴块状钙化
Imaging findings
R
球内肿块伴点片状钙化
横断面
T1WI
T1WI+C
R
不 有均 强匀 化的 中 等 信 号 肿 块
T2WI
横断面 CT
Imaging findings
R
右侧眼球增大 球内肿块伴点片状钙化
影像学分期
• 影像学分期：选择治疗方法
是特征性表现
病理特征是瘤细胞菊花团形成
首选HRCT，超声和MRI辅助诊断
鉴别诊断
• 外层渗出性视网膜炎（Coats’病）：一种进
行性视网膜毛细血管扩张伴有不同程 度的视网膜渗出及视网膜脱离的疾病。
• 病变常为单侧，多见于男性，5-11岁
为高发年龄
Coats’ disease
• CT表现：早期仅见眼环增厚，当渗出造成网脱 时，CT能显示积液的形态、密度。
RB起源于视网膜的神经母细胞
RB
生长方式示意图
L
Optic Nerve
Clinical presentation
• 幼儿多见，3岁以下占98％
双眼患病率30％ • 首发症状为 “白瞳症”
可有视力下降、斜视
examination
X-RAY：
不选
常规
ULTRASOUND: C T ：
首选
MRI：
补充
估测预后
1期: 眼内期，病变局限于眼球内 2期： 眶内期，病变局限于眼眶内 3期： 眶外期，病变累及颅内或远处转 移
Image characteristics: RB
球内肿块 钙化
伴有眼球增大
增强有强化 MRI 中等信号
Retinoblastoma,RB
总结特点：
儿童最常见的眼内恶性肿瘤 发病年龄小，常小于3岁 眼球增大和球内软组织肿块有钙化，
Thanks…
患儿3岁，右眼视力下降3月
？
Retinoblastoma,RB
• 儿童最常见的眼眶恶性肿瘤，
常可致盲和致命 • 发生率在1/15000～1/3ma,RB
• 常染色体显性遗传, 30%家族性 • 属神经外胚层肿瘤, 起源于视网膜
Normal anatomy