幼年型粒单核细胞白血病单倍体相合造血干细胞移植1例

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幼年型粒单核细胞白血病的发病机制及诊治

幼年型粒单核细胞白血病的发病机制及诊治

幼年型粒单核细胞白血病的发病机制及诊治作者:金秋颖来源:《医学信息》2020年第21期摘要:幼年型粒单核细胞白血病是一种罕见的慢性粒单核细胞白血病,其恶性程度较高、预后较差。

造血干细胞移植是目前唯一能够治愈幼年型粒单核细胞白血病的方法,但是部分患者术后会出现复发。

随着临床对其发病机制的深入研究,针对其发病机制的靶向药物治疗应运而生(MEK抑制剂、JAK抑制剂),本文就幼年型粒单核细胞白血病的发病机制、诊断标准及治疗方法作一综述。

关键词:幼年型粒单核细胞白血病;造血干细胞移植;靶向治疗中图分类号:R733.73 ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; 文献标识码:A ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; DOI:10.3969/j.issn.1006-1959.2020.21.015文章编号:1006-1959(2020)21-0051-04Abstract:Juvenile myelomonocytic leukemia is a rare type of chronic myelomonocytic leukemia with a high degree of malignancy and a poor prognosis. Hematopoietic stem cell transplantation is currently the only method that can cure juvenile myelomonocytic leukemia, but some patients will relapse after surgery. With the in-depth clinical research on its pathogenesis,targeted drug therapy (MEK inhibitor, JAK inhibitor) for its pathogenesis has emerged. This article focuses on the pathogenesis, diagnostic criteria and treatment of juvenile myelomonocytic leukemia. Methods are reviewed.Key words:Juvenile myelomonocytic leukemia;Hematopoietic stem celltransplantation;Targeted therapy幼年型粒单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)是一种罕见的慢性粒单核细胞白血病,属于骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性肿瘤的亚型。

幼年型粒-单核细胞白血病血液学观察

幼年型粒-单核细胞白血病血液学观察
骨 与 关 节 损 伤 杂 志 ,2005,16:178. 5 于娟 ,祝焕蕾 ,王方方 ,等 .计 算机导航辅 助下动 力髋螺钉 内 固定治
疗股骨转子问骨折 3O例手术配合.齐鲁护理杂志,2009,15:73-75. (收稿 日期 :2010—06—04)
幼 年 型粒 一单 核 细 胞 白血病 血 液 学 观 察
综上所述 ,动力髋螺钉治疗老年股骨转 子间骨折具有 固定 牢 固,患者能早期功能锻炼 ,减 少并 发症 ,疗 效可靠 的特 点。但
要注意术前准备充分 ,术 中正规操作 ,术后积极 锻炼 ,这样 才能 更好地提高治疗效果 _5]。
参 考 文 献 1 黄公怡 ,王福权.鹅头钉治疗股骨转子 间骨折的疗效分析.中华骨科

· 临 床 研 究 ·
苏军华 王翠 霞
【关键词】 幼年型粒.单核细胞白血病 ;血细胞形态学 ;多能干细胞 ;基 因 【中图分 类号 】 R 72 【文献标识码 】 A 【文章编 号】 1002—7386(2010)23—3353—02
幼年型粒一单核 细胞 白血病 (jevenile myelomonoeytie leuke— mia,JMML)是一种发生于儿童 的克隆性造血 干细胞疾病 ,以粒 细胞及单核细胞增殖 为主要特征 。以低年龄 组发病率 高,发病 年龄多 <4岁 ,男性多于女性。我院近年来诊 断 了 4例 JMML, 由于本病比较少 见 ,为了进一步提高临床医师与实验 室诊断医 师对 JMML的认识 ,本文对 JMML的血 象 、骨髓 象血液 学 改变 及 临床 特征 进 行 了观 察 。 1 资 料 与 方 法 1.1 一般 资料 4例 JMML均为我院 2006至 2009年按 WHO 标准确诊 的,全部为男性 ,年龄 0.6—3岁 ,平均年龄 1.46岁 。 1.2 研究方法 JMML骨髓涂 片、血涂片经瑞.吉 氏染 色后 ,在 光 学 显 微 镜 下 ,血 涂 片 计 数 100个 白细 胞 ,骨 髓 涂 片 计 数 200 个 有 核 细 胞 ,并 对 骨 髓 象 粒 系 、红 系 、巨 核 细 胞 形 态 学 进 行 详 细 的观察 。将血 涂 片做 中性粒 细胞 碱性 磷 酸酶 染色 (neutrpphil alkaline phosphate,NAP),油境下计 数 100个分 叶核粒 细胞 、杆 状核粒细胞 ,分别记录分级情况 ,计算其总积分值。 1.3 融合基因检测 用 逆转录 酶聚合 酶链进 行 BCR—ABL融 合基因检测 。 1.4 临床表现 食欲差 4例 ,发热 2例 、皮疹 2例 、可见 散在 出血点 1例 ,肝 脾肿 大 4例 ,肝右侧肋缘 下 2—4 elIl,脾左侧 肋 缘 下 2—6 cm。 2 结 果

儿童急性早幼粒细胞白血病一例报告

儿童急性早幼粒细胞白血病一例报告

图1(100×);
治疗前骨髓象:骨髓增生极度活跃,有核细胞占50%以上。

图2(1000x):治疗前骨髓象,粒系极度增生,异常早幼粒细胞占80%,红系受抑制,巨核细胞未见。

异常的早幼粒细胞胞浆及胞核上布满粗大的嗜天青颗粒。

图3(1000X):POX染色,异常的早幼粒细胞
呈强阳性反应。

图4(1000x):
左非特异性酯
酶染色,异常的
早幼粒细胞呈
强阳性反应。


加氟化钠抑制
后仍呈强阳性
反应。

图5:治疗后骨
髓象,左(100x)
骨髓增生活跃,
有核细胞占5%
左右;右
(1000x)可见
巨核细胞。

图6(1000×):
治疗后骨髓象,
粒系以晚幼杆
状核及分叶核
粒细胞为主,红
系增生活跃。

12。

幼年型粒-单核细胞白血病是怎么回事?

幼年型粒-单核细胞白血病是怎么回事?

幼年型粒-单核细胞白血病是怎么回事?*导读:本文向您详细介绍幼年型粒-单核细胞白血病的病理病因,幼年型粒-单核细胞白血病主要是由什么原因引起的。

*一、幼年型粒-单核细胞白血病病因*一、发病原因JMML起源于多能造血干细胞,故可造成红系增生障碍,血小板数与量异常,以及淋巴细胞功能异常。

与成人型不同,其异常增生主要在粒单系统,体外干细胞培养主要形成CFU-GM。

染色体检查多为正常,个别可见-7, 8(8三体)或 21(21三体)。

6%~20%有单体7,个别有t(1;13),t(7;11),t(7;20), 13(13三体)。

JMML与多发性神经纤维瘤Ⅰ型(NF1)关系密切,而后被人们关注,NF1是一种常染色体显性遗传病,NF1儿童明显增加发展成为恶性髓系白血病的危险,包括粒单核白血病,急性髓系白血病。

NF1基因位于17q21.2,1990年被克隆,编码信号蛋白神经纤维素(neurofibromin),约15%的JMML的患儿伴有NF1,有15%无NF1证据而有NF1基因突变。

NF1基因的丢失使细胞内的Ras信号传导途径激活,从而导致NF1患儿发展成白血病。

JMML的病因不清,20%以上的患者有7号染色体异常,如单体7。

其他的染色体异常包括t(1;13)、t(7;12)、t(7;20)、 13、21、 8等,但染色体异常与JMML发病机制的相关性尚不清楚。

*二、发病机制在分子生物学水平上,JMML中有15%~30%的患者发现有Ras 基因的点突变。

Ras基因是一种原癌基因,Ras基因的突变使Ras 信号传导途径激活,是肿瘤发生的机制之一。

另外,JMML的患儿中约15%伴有多发性神经纤维瘤Ⅰ型(NF1),有15%无NF1证据而有NF1基因突变。

NF1是一种常染色体显性遗传病,发生恶性髓系疾病的危险增加,包括粒单核细胞白血病和急性髓系白血病等。

NF1基因位于17q11.2,编码Ras-GPT酶活性蛋白,在GM-CSF 信号途径中起作用。

幼年型粒单核细胞白血病实验室诊断及临床特征分析

幼年型粒单核细胞白血病实验室诊断及临床特征分析

幼年型粒单核细胞白血病实验室诊断及临床特征分析作者:张立张素梅来源:《中国现代医生》2015年第14期[摘要] 目的探讨幼年型粒单核细胞白血病(JMML)实验室诊断和临床特征对提高确诊率的意义。

方法对血液科住院患者进行骨髓穿刺及外周血象实验室检测和临床资料分析。

结果幼年型粒单核细胞白血病实验室诊断外周血象检测指标与正常对照组比较,除ReT(‰)与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),其他检测指标与正常对照组比较差异有统计学意义(P[关键词] 幼年型;粒单核细胞白血病;实验室诊断;临床特征[中图分类号] R733.7 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701(2015)14-0106-03[Abstract] Objective To investigate the significance of juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) laboratory diagnosis and clinical characteristics in improving the diagnosis rate. Methods The inpatients in the department of hematology received bone marrow aspiration and peripheral hemogram examination for laboratory testing and clinical data analysis. Results The laboratory diagnosis and peripheral hemogram detection indexes in juvenile myelomonocytic leukemia and the normal control group were compared. There was no significant difference in ReT(‰)(P>0.05)of the research group and the control group. The differences in other detection indexes of the research group and the control group were statistically significant(P[Key words] Juvenile; Myelomonocytic leukemia; Laboratory diagnosis; Clinical characteristics幼年型粒-单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)是发生在幼儿时期的一类相对少见型的髓性细胞白血病,是造血干细胞异常增殖分化的恶性疾病,兼有骨髓增生异常综合征(MDS)及骨髓增殖性疾病(MPD)的特征[1]。

幼年型粒单核细胞白血病1例

幼年型粒单核细胞白血病1例

实验室检查 :血象 :WBC 41.9×10 /L,白细胞 括 :(1)慢性粒单核细胞 白血病 (CMML);(2)不典
分类示单核系统 细胞增 多 ,可见幼稚粒细胞 (原粒 型 慢性 髓 系 白血 病 (aCML);(3)JMML;(4)MDs/
3%,早幼粒 9% ,原幼单 15%);RBC 2.05×10 /L, MPD,不 能分类 (MDS/MPD,U)¨ 。
(MPD)特征 的疾 病 ¨J。据 报 道 ,JMML在 <14岁 的 12.5% ,幼 粒细 胞 核 浆 发 育 不 平 衡 ,嗜 天 青 颗 粒 粗
儿童 中年 发病 率约 为 1.3/1 000 000,占所 有 儿 童 白 大 ,可 见 幼 粒 细 胞 巨 型 变 。 红 系 增 生 受 抑 ,占
中心
ABL(一);(4)外 加 以 下 各 项 中两 项 或 两项 以上 :
通讯作者 :谢庆芳 ,Email:fang_xie_.gz@126.tom
(下转 第 238页)
· 238·
中国小儿血液与肿瘤杂志 2011年 10月第 16卷第 5期 J China Pediatr Blood Cancer,October2011,Vol 16,No.5
充血 ,扁 桃体Ⅱo肿大 ,心 肺查 体 未见 异 常 。肝 于肋 下 又有 另一 些 表现 符 合 MPD。其 临床 和血 液 学 特 点
6.5 cm,质韧 ,无触痛 ,未扪及 结节 ;脾于 肋下6 cm,质 是骨髓髓系有核细胞增 多 ,其 中一系或多系是有效
韧 ,无触痛,未扪及结节 ,肠鸣音正常。四肢关节无肿 增殖 ,导致 外周 血 中该 系 细胞 增多 ,而另 一系 或多 系
人院时查体:体温 36.8℃,心率 110 ̄/min,呼吸 射活 跃 ,巴氏征 可 疑 阳 性 ,经 罗 氏芬抗 感 染 、V一佳林

二次干细胞移植治疗幼年型粒单核细胞白血病1例的护理

二次干细胞移植治疗幼年型粒单核细胞白血病1例的护理
作者 简介:奚璐 (1985一),女 ,本科 ,护师 收稿 日期 :2O13一O4—26

胞 ,血 红蛋 白 F逐渐 下 降 至 正 常 ,GVHD 轻 微 ,一 直 口服环 孢霉 素 A;第 67天 ,患儿 出现 发 热 ,体 温 37.2℃,伴有 口腔溃兰及 全身皮肤散在 出血性皮 疹 ,查 体肝 脾肋 下 刚及 ,血 常 规 显 示 白细胞 再 次 增 高 、单 核细 胞 增 高 、血 小 板 低 下 ,血 细 胞 嵌 合 率 提 示供 者 成 分 下 降 ,血 红 蛋 白 F 3 ,考 虑 患 儿 JMML复发 ,立 即停 用 环 孢 霉 素 A;第 8O天 予 供 者淋巴细胞输注 ,第 144天予免疫增强剂治疗 ,未 能改善 患儿疾 病状 态 ,血 红 蛋 白 F逐 渐 升 高 ,复查 血 细胞嵌 合 率 提 示 患 儿 成 分 为 主 ,骨 髓 常 规 显 示 幼稚细胞 19 。移植后第 176天 ,行第二 次同胞 全合外周 血造血干细胞移植 ,预处 理采用氟达 拉 滨 (Flu)+BSF+CTX方案 ,以环孢霉素 A+短程 小 剂量 甲氨蝶 呤方 案预 防 GVHD;移植 后第 1O天 粒 细胞植 活 ,第 12天 血 小 板植 活 ,第 22天 送 检血 细胞嵌合率为 100 供者型,血红蛋 白 F逐渐降至 正常。移植后患儿无明显 GVHD表现,第 22天起 予免疫增强治疗 ,第 28天停用 环孢霉素 A,第 36 天起 患儿 出现 GVHD,表 现 在 皮 肤 、肝 脏 ,加 用 环 孢霉 素 A、吗 替 麦 考 酚 酯 胶 囊 、激 素 抗 排 异 治 疗 。 目前 患JL-次 移植 后 15个 月 ,反复 出现躯 干 、颜面 及四肢红色充血性皮疹 ,肝功能转氨酶及胆红素时 高时低 ,外周血 三系 、单核 细胞 计数及血 红蛋 白 F一 直处于正常水平 ,血细胞嵌合率示 100 9/6供者型;环 孢霉素 A、吗替麦考酚酯胶囊 、激素仍在调整使用。 2 护 理 2.1 病情 观察 及 护理 JMML常 见 的 表 现 是 发 热、咳嗽 、腹胀 ,易并发扁桃体 炎、支气管炎 、肺 部 感染等感染性疾病 ,同时伴有 骨髓增殖性疾病 的 症状 ,如肝 、脾、淋 巴结肿大,皮肤损 害是常见且重 要 的特 征 ,见 于 半 数 以 上 的 患 儿 ,表 现 为 斑 丘 疹 (常见于面部)、黄色瘤 、牛奶咖啡斑 ,对激素 治疗 无 反应 。在 病情 观察 及 护 理 中要 特别 注 意 以下几 个 方面 。

幼年型粒单核细胞白血病

幼年型粒单核细胞白血病

幼年型粒单核细胞白血病临床路径(2017年版)一、幼年型粒单核细胞白血病(Juvenile Myelomonocytic Leukemia,JMML)临床路径标准住院流程(一)适用对象。

第一诊断为幼年型粒单核细胞白血病。

(二)诊断依据。

根据《World Health Organization Classification of Tumors. Pathology and Genetic of Tumors of Haematopoietic and Lymphoid Tissue》(2008)。

临床表现及体征:常见的临床症状包括腹胀、面苍、乏力、皮肤出血点、发热等不适。

常见体征:肝脾肿大,淋巴结肿大,皮疹。

2.实验室检查:(1)外周血:白细胞数增多或大致正常,分类中可见单核细胞比例及单核细胞绝对值>1.0×109/L,贫血多为正细胞正色素性,血小板多数正常。

(2)骨髓:骨髓细胞增生明显活跃或极度活跃,粒红巨三系增生,可见病态造血,单核细胞比例增高或大致正常。

(3)遗传学/分子生物学:细胞遗传学检查大多数染色体核型正常,部分可见7号染色体单体。

分子生物学:BCR/ABL(-)。

大部分患者可检测出PTPN11,CBL,NRAS,KRAS,NF1,SETBP1等常见JMML基因突变。

(4)粒单核细胞刺激因子(GM-CSF)高敏感实验:JMML骨髓细胞行造血干细胞培养(-GM-CSF):可见CFU-GM生长。

(5)抗硷血红蛋白:大部分患者抗碱血红蛋白均高于同年龄儿童。

(三)进入路径标准。

1.第一诊断必须符合(ICD- )幼年型粒单核细胞白血病编码。

2.当患者同时具有其他疾病诊断,但住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时,可以进入路径。

(四)标准住院日。

标准住院日为1-7天。

(五)住院期间的检查项目。

1.必需的检查项目(1)血常规及分类、尿常规、大便常规+潜血、血型;(2)肝肾功能、电解质、输血前检查,凝血功能;(3)骨髓细胞形态学、细胞遗传学和分子生物学(包括BCR/ABLP210、P190融合基因,fish -7)检测;(4)干细胞培养(-GM-CSF)(5)抗碱血红蛋白(HbF)(6)病毒学检测(7)胸片、心电图、腹部B超。

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【摘要】目的 探讨单倍体相合造血干细胞移植治疗幼年型粒单核 细胞 白血病(JMML)的可 行 性 。方 法 l岁 6个 月 JMML患儿 ,行 单倍 体相 合 造 血干 细 胞移 植 。采 用 Bu/Cy+Flu+ALG方
案预 处理及 CSA 4-MMF+MTX方案 预 防移 植 物 抗 宿主病 (GVHD)。结 果 于移植 +10 d粒 系植 入成功(1.2×10 /L),移植 +14 d血小板植入成功(260×10 /L),造血初步恢复。移植 +21 d查 植入 证据 为 l0o% 嵌合 。患 儿移植 后 反 复 出现 I ~Ⅱ度 GVHD(皮 肤 型 ),给 予免 疫抑 制 剂治 疗后 好 转。 至今 已生存 l4个 月 ,未 见复发 。结论 单倍体相 合造 血干 细胞 移植 可能是 治愈 JMML的 可 行 方 法 。
作者单位 :100045 北京 ,首都 医科大学 附属北京 儿童 医院血 液病 中心
通讯作者 :吴颖 ,Email:niowuy@sina.COrn
化疗反应差 ,异基 因造血干细胞移植是 目前唯一有 望治愈 JMML的方法 。目前国内外尚无单倍体相合 造血 干 细 胞 移 植 治 疗 JMML的相 关 报 道 ,本 例 JMML患儿采用单倍体相合 造血干细胞移植治疗 , 至今 已无病生存 l4个月 ,现报道如下 。
was an 1 8一month—old girl diagnosed with JMML. She underwent a haploidentieal hematopoietic stem cell transplantation wit h Bu/Cy + Fludarabine + ALG as conditioning regent a n d CSA + MMF + MTX as
【Key words】 Juvenile myelomonoeytic leukemia; Transplantation; I-Iaploidentieal hematopoiet ic
stem cel】
幼年型粒单核细胞 白血病 (JMML)是一种罕见 的克隆性造血干细胞 增生异常性疾病 ,多发生在幼 年期 ,发病率虽不高 ,但治疗效果差。JMML患儿对
l 一般资料 患儿女 ,l岁 6个 月。因 白细胞升 d3、d6、dll共 应用 4次 。
Corresponding author:W U Ying,Email:niowuy@ sina.com
【Abstract】Objective To report on the effect of a case with juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)after successful haploidentical hematopoietic stem cell transplantation.Methods The 1年 12月第 l6卷第 6期 J China Pediatr Blood Cancer,December2011,Vol 16,No.6
·253 ·
资 料和 方法
服 ;MMF 0.25 g/次 ,每 Ft 2次 ,0 d起 开 始 应 用 ; MTX 10 mg/(m ·d)加 入 莫 菲 滴 管 静 脉 滴 注 ,dl、
【关键词】 白血病 ,粒一单核细胞 ,幼年型; 造血干细胞移植 ,单倍体相合
Haploidentical hem atopoietic stem cell transplantation of JM M L: 1 case report and literature
review WU g,WANG Bin,QlN Maoquan,ZHOU Xuan,WU Minyuan.The Hematology Center of Beijing Children’S Hospital,Capital Medical University,Beijing 100045,China
GVHD prophylaxis.Results Neutrophil engraftment(1.2×10 /L )a nd platelet eng ra ftment(260×
1O /L ) were successful at the day of +10 and +14 post—t ransplant.She got a full donor chimerism at the day of + 21 post·transplan t. She developed the recurran ce of graft versus host disease that got improved a fter hormone and immunosuppression therapy.FoHow up showed till now she has been survived f_ or 14 mont hs without relapse.Conclusion Haploidentical hematopoietic stem cell transpla n tation could be chosen as a treatment method for patients with JMML in t he absence of matched donors.
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中国小 儿血液与肿瘤杂志 2011年 12月第 16卷第 6期 J China Pediatr Blood Cancer,December2011,Vol 16,No.6
· 论 著 ·
幼 年 型粒 单 核 细胞 白血 病 单倍 体 相 合 造 血 干 细胞 移 植 1例
吴颖 王彬 秦 茂权 周翔 吴敏 媛
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