第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

第三代试管婴儿已经可以实现对孩子性别的筛选，但因为涉及道德以及男女比例失衡问题，很多国家是禁止对孩子进行性别的筛选的。目前已知的可以合法选择性别的地方有美国和巴厘岛，泰国也因为2014年的代孕事件被禁止性别筛选。

一、第三代试管婴儿过程

1.促排卵治疗

由于不是每个卵子都能受精，不是每个受精卵都能发育成有活力的胚胎，因此要从女性体内获得多个卵子，才能保证有可以移植的胚胎，这就需要对女性进行促排卵治疗。

2.取卵

医生在B超引导下应用特殊的取卵针经阴道穿刺成熟的卵泡，吸出卵子。取卵通常是在静脉麻醉下进行的，因此妇女并不会感到穿刺过程导致的痛苦。

3.体外受精

精子的获取：当女性取卵时，男性进行取精。精液经过特殊的洗涤过程后，将精卵放在特殊的培养基中，以期自然结合。这就是所谓的常规受精方式。

4.胚胎移植

受精后数日，应用一个很细的胚胎移植管，通过子宫颈将最好的胚胎移入母体子宫，根据年龄、胚胎质量和既往IVF的结局，决定移植胚胎的个数，通常移植2～3个胚胎。近年来，为了降低多胎妊娠率，一些中心选择单胚胎移植，或最多移植2个胚胎。

由于胚胎移植管很细，医生动作轻柔，所以患者通常不会有任何痛

苦。

5.黄体支持

由于应用了GnRH激动剂/拮抗剂和促排卵药物，以及取卵导致的卵泡颗粒细胞的丢失，妇女在取卵周期通常存在黄体功能不足，需要应用黄体酮和/或绒毛膜促性腺激素进行黄体补充/支持。如果没有妊娠，停用黄体酮，等待月经来潮。如果妊娠了，则继续应用黄体酮，通常至B超看到胎心后3周。

6.妊娠的确定

在胚胎移植后14天测定血清HCG，确定是否妊娠。在胚胎移植后21天再次测定血清HCG，以了解胚胎发育的情况。在胚胎移植后30天经阴道超声检查，确定是否宫内妊娠，有无胎心搏动。

二、影响第三代试管婴儿成功率的因素

影响IVF成功率的因素有很多，女性年龄、不孕的病因、IVF中心实验室质量等都是影响成功率的因素。

1.年龄

是影响IVF成功率的重要因素，随年龄增长，卵子数量减少，质量下降，受精率下降，妊娠率明显降低，流产率增加。41岁～42岁妇女IVF 的妊娠率为12%，42岁以上的妇女每移植胚胎的活产率仅为 5.9%，43岁以上妇女的流产率达50%。

2.输卵管积水

显著降低胚胎着床率和妊娠率，使妊娠率下降50%。因此，有输卵管积水的妇女在进行IVF前应切除积水之输卵管。

3.子宫异常

如子宫内膜息肉、子宫内膜炎、既往手术或炎症(结核最常见)导致子宫内膜损伤，都可以影响胚胎着床。

三、第三代试管婴儿能筛选甄别和检测的遗传性疾病

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)