遗传性运动和感觉神经病的特点及诊断的热点问题
遗传性运动和感觉神经病的特点及诊断的热点问题本文原载于《中华神经科杂志》2016年第9期遗传性周围神经病(hereditary peripheral neuropathies，HPN)包括遗传性运动和感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathies，HMSN)、遗传性运动神经病(hereditary motor neuropathies，HMN)、遗传性感觉神经病(hereditary sensory neuropathies，HSN)以及遗传性感觉和自主神经病(hereditary sensory and autonomic neuropathies，HSAN)[1]。
遗传性运动神经病通常没有或仅有轻微的感觉障碍，而遗传性感觉神经病一般以感觉受累为主，可能同时伴随有自主神经功能紊乱以及皮肤溃疡[2]。
遗传性运动和感觉神经病，又称为腓骨肌萎缩症(Charcot－Marie－Tooth disease，CMT)，是遗传性周围神经病中最常见的类型[1]。
文中就CMT的特点，尤其是目前的诊断问题进行简要介绍。
1886年，法国神经病学家Jean－Martin Charcot和他的学生Pierre Marie共同描述了这一疾病，与此同时，英国神经病学家Howard Tooth也独立报道了这一疾病[3]。
因此，这一疾病被命名为CMT。
后来，Thomas和Dyck将其命名为HMSN[3]。
遗传性运动和感觉神经病是最常见的遗传性周围神经病[4]，其发病率为1∶1 214～1∶2 500[5]。
目前已发现70多种基因突变可导致CMT，在西方国家，80%以上的CMT由周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)、MPZ、MFN2和缝隙连接蛋白β1(gap junction protein beta 1，GJB1)基因突变导致[1]。
一、分类CMT是最常见的遗传性周围神经病，其各亚型在不同人群的发病率不同。
根据电生理特点，可将其粗略分为脱髓鞘型(CMT1或HMSN Ⅰ)和轴索型(CMT2或HMSN Ⅱ)两大亚型[6]。
正中神经运动传导速度<38 m/s时为CMT1；当正中神经运动传导速度>45 m/s，同时复合肌肉动作电位(compound muscle action potential, CMAP)波幅降低时为CMT2；当正中神经运动传导速度为25～45 m/s时为中间型CMT[1]。
CMT1和CMT2通常为常染色体显性遗传(autosomal dominant, AD)，但也有常染色体隐性遗传(autosomal recessive, AR)和X染色体连锁遗传的报道[7]。
PMP22基因重复突变是导致CMT1最常见的原因，从这一基因的发现开始，CMT的分子遗传学开始逐渐发展并取得了较大进展[8]。
截至目前，已发现超过70个基因突变可导致CMT[1]。
以分子遗传学为依据，CMT分类也得以细化。
常染色体显性遗传的CMT，根据脱髓鞘和轴索变性分为CMT1和CMT2。
截至目前，CMT1可分为CMT1A～CMT1F，CMT2可分为CMT2A～CMT2Q。
X染色体连锁的CMT，即CMTX，可分为CMTX1～CMTX5。
AR的CMT，如果以脱髓鞘为特点则为CMT4，如果以轴索损害为特点则为CMT2B；CMT4和CMT2B也分别包含不同的亚型。
然而，很多学者认为这种分类方法不够清晰[9,10]。
将AR的CMT根据脱髓鞘和轴索变性分为AR CMT1和AR CMT2，而不是CMT4和CMT2B，可以有效地简化AR CMT的分类[1]。
此外，儿童期起病，症状严重，行走迟缓且电生理证实脱髓鞘改变，正中神经运动传导速度<15 m/s的CMT为CMT3，也就是Dejerine－Sottas综合征(Dejerine－Sottas syndrome, DSS)。
CMT3可以是AD，也可以是AR，MPZ、PMP22、EGR2、GDAP1、MTMR2以及PRX基因突变均可导致CMT3[11]。
二、临床表现CMT是一组临床异质性很大的疾病，其起病年龄、轻重程度以及临床表现在不同基因型、不同个体间可能有较大差异。
此外，在同一个CMT家系中，家系成员在发病年龄、临床表现等方面也可存在一定差异：家系中部分患者可能存在基因突变，但无肌无力和肌萎缩，仅有弓形足和神经传导速度减慢，有的甚至完全无临床症状。
典型的CMT为10～20岁起病，跨阈步态、中度远端感觉障碍、下肢远端肌萎缩呈'倒立的香槟酒瓶'状(称为'鹤腿')、腱反射减弱或消失。
上肢感觉障碍出现较晚，双手肌萎缩可呈'爪形手'。
神经传导检测提示脱髓鞘或轴索受损。
CMT患者电生理损害与临床感觉障碍并不平行(电生理证据>临床证据)，患者无主观感觉障碍且临床体检感觉正常，而感觉神经传导检测常不能引出波形，称为'感觉重塑'，单纯的外周机制不足以解释这种现象[1]。
一项关于CMT患者功能磁共振的研究表明，触觉刺激患者一侧肢体，对侧大脑皮质中央后回激活体积较健康志愿者大，或可引起双侧大脑皮质中央后回激活。
这一现象提示，CMT患者在长期的病程中，逐步形成了中枢节段感知功能重塑，进而产生中枢感觉放大效应，从而使患者的感知觉被放大至'正常'水平[12]。
所谓重塑，是指神经系统为不断适应外界环境的变化而改变自身结构的能力，神经系统能够根据个体的经历为各种认知行为定制适合个体需要的独特神经回路[13,14]。
需要注意的是'感觉重塑'并非CMT患者所特有，临床上也可以见到某些慢性周围神经病患者并无感觉症状，体检无或仅有极轻微的感觉障碍而感觉神经传导引不出波形。
此外，不同类型的CMT还可出现一些特殊的临床表现：GJB1基因突变所导致的CMTX1可能出现耳聋和中枢神经系统的表现[15]，CMT2A2 (MFN2基因突变)、CMT2C (TRPV4基因突变)以及CMT2D (GARS基因突变)等可出现脊柱侧弯，CMT2C (TRPV4基因突变)、CMT3等可出现关节挛缩，CMT2A2(MFN2基因突变)、CMT2K (GDAP1基因突变)等可出现视神经萎缩等。
(一)AD CMTAD CMT是CMT最常见的类型，其中AD CMT1最常见，约占所有患者的80%[16,17]。
多数AD CMT1具有CMT的典型表型，正中神经运动传导速度<38 m/s，神经活体组织检查(简称活检)可见典型的'洋葱球'表现。
AD CMT1患者通常表现为轻、中度运动障碍，但有些患者可表现为明显的运动障碍并最终依靠轮椅生活，极少数患者表现为重度运动障碍，临床表型与DSS类似。
CMT2约占所有常染色体显性遗传CMT的1/3[16]，多数CMT2患者具有CMT的典型临床表现，正中神经运动传导速度>45 m/s，且CMAP波幅降低，神经活检表现为轴索丢失。
但CMT2起病年龄范围更广，还可伴随一些不典型的表现，如在CMT2A中，可能出现巴宾斯基征阳性、视神经萎缩等。
(二)X染色体连锁遗传CMTCMTX1是除CMT1A之外最常见的CMT亚型，由编码连接蛋白32(connexin32)的GJB1基因突变导致[7,18]。
CMTX1通常具有CMT 的典型临床表现，男性患者常可观察到不对称运动、感觉障碍，而女性患者由于X染色体失活，临床表现可能较轻微甚至无症状。
正中神经运动传导速度为25～40 m/s，神经活检可见不同程度脱髓鞘和轴索丢失并存[19]。
CMTX1还可出现中枢神经系统损害表现， R22Q、T55I、R75W、E102del、V139M、R142W、R164W、R164Q、C168Y以及V177A突变均可出现急性、短暂性、卒中样脑病，这可能与中枢神经系统髓鞘病变有关[20]。
除CMTX1之外，其他X染色体连锁的CMT 非常少见[1]。
(三)AR CMTAR CMT在北美和欧洲非常少见。
在地中海地区，由于近亲婚配，AR CMT可达30%～50%[21]。
大多数AR CMT起病更早，病情进展更快，从而导致更严重的肢体远端畸形，如高弓足、爪形手，甚至是脊柱畸形。
AR CMT包括AR CMT1和AR CMT2。
ARCMT1正中神经运动传导速度<38 m/s，神经活检可见严重脱髓鞘以及继发轴索变性。
AR CMT2的正中神经运动传导速度>45 m/s，伴CMAP波幅降低，神经活检可见有髓神经纤维数量严重减少，无脱髓鞘和髓鞘再生的表现[1]。
AR CMT1A(CMT4A)是首个被发现的AR CMT，由GDAP1基因突变所致，表现为发病早、临床表现重，在儿童期或青少年期即不能行走。
AR CMT1C由SH3TC2基因突变所致，常伴有脊柱侧凸和听力减退。
AR CMT1F由PRX基因突变所致，运动障碍较轻，神经传导速度很慢，常伴有感觉性共济失调。
AR CMT2非常少见或仅局限于某一地域，AR CMT2A常局限于北非，而AR CMT2B常局限于哥斯达黎加[22,23]。
三、诊断通过详细的病史采集、神经系统体检以及神经传导检测可拟诊CMT，之后行基因检测有可能明确诊断以及确定CMT亚型。
首先，进行详细的病史采集，根据家系发病情况分析属于AD、AR还是X染色体连锁遗传；对于没有提供阳性家族史的患者，可能并非其家族成员均未患病，而是因为家族内不同患者临床表现变异较大，部分患者症状和体征轻微，也没有进行临床体检及电生理检测。
第二，通过神经电生理检查明确是脱髓鞘型还是轴索型。
第三，根据以上信息，制定合理的基因检测策略。
CMT亚型较多，目前已发现70多个致病基因[1]。
基因诊断的流程通常包括：首先，进行PMP22、GJB1、MPZ和MFN2基因检测，通常可检出90%以上的患者；如未能检出相关基因的致病突变，则应进一步对其他致病基因进行检查[24,25,26]。
由于CMT的致病基因多，除几个常见致病基因外，其他致病基因突变概率低，遗传异质性大。
传统的Sanger技术价格高昂且不能满足同时检测所有已知致病基因的需求。
新的基因检测技术——二代测序技术(next－generation sequencing, NGS)提供了经济、高效、可以同时检测所有已知致病基因的途径[27]。
目前，除检测PMP22基因重复突变之外，NGS已成为检测CMT其他所有已知致病基因的一线方法[2]。
NGS技术并不能直接检测基因重复或缺失，而是采用间接方法即测序深度来反映基因重复或缺失[28]，这意味着单纯使用NGS技术即可明确包括PMP22重复/缺失的所有突变类型。
目前，在二代测序技术完全成熟之前，通常采用NGS技术与多重连接探针扩增技术(multiplex ligation－dependent probe amplification, MLPA；检测PMP22基因重复或缺失)相结合进行CMT基因诊断。
精神科住院医师：周围神经疾病必看题库知识点五
精神科住院医师：周围神经疾病必看题库知识点五1、单选以下关于CMT描述错误的是（）A.CMT是遗传性周围神经病最常见类型.B.是遗传性运动感觉性神经病C.多为常染色体隐性遗传D.双下肢呈"鹤腿"状E（江南博哥）.弓形足正确答案：C2、单选面神经炎的诊断依据不正确的是（）A.急性起病B.单侧发病C.贝尔（Bell）现象阳性D.病侧额纹消失E.常伴对侧肢体瘫痪正确答案：E3、单选Guillain-Barre综合征起病一周内最常见的症状、体征是：（）A.四肢弛缓性瘫B.肌萎缩C.尿潴留D.四肢手套袜套型感觉减退E.脑脊液蛋白-细胞分离正确答案：A4、单选慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的治疗中下列错误的是（）A.应用皮质类固醇激素治疗B.血浆置换C.免疫球蛋白静脉滴注D.应用免疫抑制剂环磷酰胺等E.应用抗生素抗感染治疗正确答案：E5、单选原发性j叉神经痛最常累及的分支是（）A.单侧三叉神经第2、3支B.双侧三叉神经第2、3支C.单侧三叉神经第1支D.单侧三叉神经第3支E.双侧三叉神经第1支正确答案：A6、单选三叉神经痛最有效的首选药物是（）A.苯妥英钠B.卡马西平C.氯硝西泮D.维生素B12E.巴氯芬正确答案：B7、单选下列哪一项不符合AIDP的临床表现（）A.少数可呈面瘫B.病前1～4周有感染史C.四肢对称性下运动神经元瘫D.腱反射亢进E.肌强力常降低正确答案：D8、单选三叉神经痛的治疗包括：（）A.药物治疗B.封闭治疗C.神经阻滞疗法D.三叉神经微血管减压术E.以上全部疗法正确答案：E9、单选原发性三叉神经痛在查体时可发现：（）A.面部感觉减退B.咀嚼肌萎缩C.角膜反射减弱D.张口下颌偏斜E.面部有疼痛触发点正确答案：E10、单选急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的临床表现中最不易出现的体征是（）A.双侧面神经瘫B.心动过速C.大小便暂时性潴留D.共济失调E.腱反射亢进正确答案：E11、单选以下不属于CMT临床表现的是（）A.儿童及青春期起病，缓慢进展B."鹤"腿C.弓形足D.脊柱侧弯E.多无感觉障碍正确答案：E12、单选脱髓鞘性疾病是（）A.神经元及髓鞘均受累B.神经元、轴索及髓鞘均受累C.轴索及髓鞘变性D.髓鞘破坏，轴索相对完整E.神经元及轴索变性正确答案：D13、单选关于面神经炎正确的是：（）A.可有HUNT综合征B.可有MEIGE综合征C.可有TODDE瘫痪D.可有TICDOULOUROUSE.可有KSS综合征正确答案：A14、单选急性感染性多发性神经炎的主要表现是()A.迟缓性瘫痪，手套一袜子型感觉障碍B.迟缓性瘫痪，节段型感觉障碍C.迟缓性瘫痪，偏身型感觉障碍D.痉挛性瘫痪，手套一袜子型感觉障碍E.痉挛性瘫痪，节段型感觉障碍正确答案：A参考解析：急性感染性多发性神经炎又称急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病、格林一巴利综合征（Guillain-Barresyndrome，GBS），其主要病理学特征为周围神经系统广泛的炎症性髓鞘脱失。
神经系统遗传性疾病
(五)诊断
1、收集资料 2、系谱分析 3、常规辅助检查 4、遗传物质和基因产物检测 1)染色体检查 2)基因诊断 3)基因产物检测
(六)预防和治疗
预防：避免近亲结婚、遗传咨询、携带者检测 和产前诊断、选择性人工流等。 治疗：早期诊断早期治疗、神经营养药物、饮 食疗法、酶替代、手术、康复治疗。基因治疗。
1863年 常染色体隐性遗传 临床特征：肢体进行性共济失调，腱反射消失， 巴氏征阳性，常伴发音困难、锥体束征、深感 觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害。
1、病因及发病机制
9号染色体长臂(9q12.1-13)基因缺陷 基因产物Frataxin蛋白位于脊髓、骨骼肌、心 脏和肝的细胞线粒体的内膜，致线粒体功能障 碍。
1、病因及发病机制
致病基因内三核苷酸如(CAC)拷贝数逐代增加 的突变。 相应的基因外显子CAC拷贝数异常扩增产生多 聚谷氨酰胺所致。 共同突变机制：外显子CAC拷贝数异常扩增产 生多聚谷氨酰胺链，获得新的毒性。
2、病理
小脑、脑干和脊髓变性和萎缩。 SCA1小脑、脑干神经元受损，脊髓小脑束和 后索受损，很少累及黑质、基底节及脊髓前角 细胞。 SCA2以下橄榄核、小脑、脑桥受损重； SCA3损害脊髓小脑束和脑桥受损；SCA7视 网膜神经细胞变性。
4、辅助检查
1)CT或MRI小脑脑干萎缩(脑桥及小脑中脚萎 缩) 2)脑干诱发电位异常，肌电图周围神经损害 3)脑脊液正常 4)外周白细胞PCR检查示CAG扩增情况
5、诊断和鉴别诊断
典型共性症状+MRI，除外其它变性疾病 基因诊断 多发硬化、CDJ及感染的共济失调鉴别
骨科常见遗传性神经肌肉病
步态异常
❖ 共济失调（下肢→上肢）、构音障碍、眼震、眼肌麻 痹、慢眼活动、锥体束征、视网膜色素变性、锥体外 系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等
❖ 痴呆多见于SCA1、SCA2型，SCA2可有腱反射↓， SCA3常伴面、舌肌搐颤和突眼，SCA7有视网膜色素 变性
❖ 头部CT或MRI显示小脑脑干萎缩
指鼻试验不准
运动神经元病
世界五大绝症之一
• 运动神经元病 • 癌症 • 艾滋病 • 白血病 • 类风湿
四大神经退行性疾病
运动神经元病 亨廷顿氏病 老年性痴呆症 帕金森氏病
（运动神经元病)MND 被称作“世纪顽症”，病情 进展十分凶险。在中国，有20万“渐冻人”，实 际上可能更多。
• 生存期：自确诊后， 2-5年（多），10年以上（少 10%），50年（霍金1人）；
萎缩、周围神经（多发感觉周围神经轴索受损）、心脏 （心脏扩大、心肌肥厚、结缔组织增生、铁沉积）
神经系统
❖ 小脑-感觉共济失调：行走不稳、易跌倒（躯干共济 失调）→ 辨距不良→ 言语不清（言语缓慢、爆发性 言语）、肌张力↓
❖ 感觉缺失：深感觉↓→ 浅感觉↓、腱反射↓ ❖ 眼球运动异常、视神经萎缩（30%）、神经性耳聋
神经系统遗传性疾病的诊断
• 临床资料 年龄、性别、症状和体征
• 系谱分析 两代以上、同胞
• 常规 辅助检查 血清学检查（肌酶谱、血清铜蓝蛋白）、电生理、影像学检查和
病理学检查 • 遗传物质及基因产物检测：
染色体检查：２１三体综合征、 基因诊断：假性肥大肌营养不良、脊肌萎缩症等 基因产物检测：假性肥大肌营养不良
按主要受累部位
❖ 周围神经病（CMT、HNPP-遗传性压迫易感性神经病、 Refsum病-遗传性共济失调性多发性神经炎样病）
遗传性感觉神经病应该做哪些检查？
遗传性感觉神经病应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介遗传性感觉神经病应该做哪些检查，常用的遗传性感觉神经病检查项目有哪些。
以及遗传性感觉神经病如何诊断鉴别，遗传性感觉神经病易混淆疾病等方面内容。
*遗传性感觉神经病常见检查：常见检查：血糖、肝功能检查、肾功能检查、血清免疫蛋白电泳、肌电图、四肢的骨和关节平片、肌肉活检*一、检查1.血液检查包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查;血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义。
血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。
2.基因缺陷分析。
3.肌电图检查多数正常，部分病人表现为感觉神经传导速度变慢，以下肢较明显。
4.X线检查可发现趾骨，跖骨破坏，骨质溶解或增生，骨膜增厚。
5.肌肉活检正常，或呈失神经性改变，横纹消失，有散在变性的肌纤维，周围神经活检，发现细小无髓纤维几乎完全消失，有髓纤维脱髓鞘。
*以上是对于遗传性感觉神经病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看遗传性感觉神经病应该如何鉴别诊断，遗传性感觉神经病易混淆疾病。
*遗传性感觉神经病如何鉴别？：*一、鉴别应与感觉径路破坏性病变引起感觉减退或缺失鉴别。
应做详细的神经系统体检，特别是感觉障碍分布检查，结合病史和其他临床特点做出病因诊断。
尚需依据临床特点与其他遗传性疾病和周围神经疾病相鉴别。
基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及周围神经活检是确诊的主要依据。
本病应与下列疾病相鉴别：1.脊髓空洞症多为一侧或两侧上肢的分离性感觉障碍，呈马褂或半马褂样分布，表现痛、温觉障碍而触觉及深感觉正常。
受累肢体可有肌肉萎缩，皮肤干燥无汗，指甲变脆，夏科关节等自主神经功能障碍等表现，与本病的感觉障碍不同，易于鉴别。
2.麻风病有典型的皮肤损害，周围神经(尺、桡、耳大神经等)肥大，受损皮肤的痛觉、温度觉受累严重，损害区不规则，查麻风杆菌阳性可与本病区别。
腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT），又称遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN）,是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首先报道。
其临床特征为儿童或青少年期发病，进行性对称性远端肌无力和萎缩、轻到中度远端感觉减退、腱反射减弱或消失和高弓足。
CMT患病率约为 40/10万，遗传方式可为常染色体显性遗传（AD-CMT），常染色体隐性遗传（AR-CMT）和X连锁遗传（CMTX）。
根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型）， NCV减慢（正中神经运动传导速度<38m>38m/s)，神经活检示轴索变性，而极少有脱髓鞘改变。
【入院评估】（一）病史询问要点1．肌无力和肌萎缩发生的时间、受累范围、顺序和进展速度，对生活工作和体育运动的影响。
2．感觉障碍的部位和程度。
3．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。
4．有无复视、视力下降、眼球震颤、耳聋、声音嘶哑、行走不稳等其他症状。
5．家族成员中有无类似患者或高弓足者。
（二）体格检查要点1．肌无力和肌萎缩足部、小腿肌肉和大腿下1/3肌肉无力和萎缩，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。
后期手部出现骨间肌和大小鱼际肌无力和萎缩，出现爪型手或猿手畸形，萎缩一般不超过肘关节以上。
2．腱反射改变受累肢体腱反射减弱或消失，跟腱反射通常消失，半数患者四肢腱反射均消失。
4．感觉障碍可有手套-袜子型分布区域内痛觉、温觉和振动觉减退。
5．有无自主神经功能障碍和营养障碍体征，部分病例可在皮下触摸到粗大的神经干。
6．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。
7．其他部分患者可出现视力下降、眼外肌麻痹、眼球震颤、共济失调、肢体震颤等体征。
（三）门诊资料分析1．血液常规、生化、免疫学检查一般无异常发现。
遗传性压力易感性神经病
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入院后考虑周围神经病变：多发性感觉运动神经病（病 因不清）. 给予B族维生素营养神经改善微循环、高压氧及物理治疗 后，患者右上肢无力逐渐好转，住院89天后出院，出院 时右上肢近端肌力恢复至Ⅴ-级. 复查NCV:双侧尺神经、右侧胫神经感觉传导减慢，双侧 胫神经、腓神经运动传导减慢。较入院时无变化。
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请其未发病父亲行神经电生理检查亦显示：双侧正中神 经、尺神经感觉传导速度明显减慢，双侧正中神经、尺 神经运动潜伏时延长。 确诊为遗传性压力易感性周围神经病。 患者出院后一直随访观察，患者避免军事训练，右上肢 无力症状基本消失，神经电生理检查提示周围神经损害 范围较前改善。
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பைடு நூலகம்
患者孙某，男性，17岁，青年战士，河南省新乡市人， 入伍3月。 临床资料：患者因左上肢麻木无力1月于2014年11月20 日入院，主要表现为军事训练后出现阵发性左上臂麻木， 逐渐加重出现无力，上抬受限，自觉手部肌肉萎缩。下 肢活动正常。 查体：颅神经（-），双侧肱二头肌、大鱼际肌及拇长 展肌肌肉萎缩，双上肢肌张力稍降低，左上肢近端肌力 Ⅳ+，远端Ⅲ级，右上肢近端肌力正常，远端肌力Ⅳ+， 双下肢肌力肌张力正常，无感觉障碍。双上肢反射未引 出。
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半年后仍未完全恢复正常，无法完成俯卧撑、引体向上 等对上肢力量要求较高的动作，复查神经电生理仍提示 周围神经弥漫性损害。因未明确诊断，故再次入院就诊。 经重医王学峰教授及肖飞博士会诊，拟诊为遗传性压力 易感性周围神经病，完善CMT1A（PMP22，peripheral myelin protein 22）基因检测，提取患者血液中有核细 胞DNA，使用CMT1A基因和内参TBXASI基因特异引物 进行PCR扩增，结果显示：CMT1A基因重复异常，拷贝 数减少。 行磁共振波普分析提示：前扣带回、双侧尾状核头及周 边见NAA峰降低，cho峰升高，部分似见倒立的Lac双峰， 右侧颞叶NAA/Cr比值降低，提示局部神经元或轴索功 能减低或损伤可能。 EEG:界限性异常。
遗传性运动感觉性周围神经病I型肌电图的特点
遗传性运动感觉性周围神经病I型肌电图的特点
梁银杏;葛辉;卢锡林;吕建敏
【期刊名称】《中国民康医学》
【年(卷),期】2010(022)013
【摘要】目的:探讨遗传性运动感觉性周围神经病(Charcot-Marie-Tooth disease,简称CMT) I型肌电图的特点.方法:回顾性总结和分析36例CMTI型患者的双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度及波幅改变情况.结果:36例CMTI型患者肌电图检查示所有患者均表现为神经源性损害,胫神经、腓神经、正中神经和尺神经均有不同程度的传导速度下降甚至不能引出,波幅降低.结论:CMTI是最常见的CMT类型,肌电图和周围神经传导速度是诊断腓骨肌萎缩症的可靠方法,并能预测疾病的进展程度.
【总页数】2页(P1675-1676)
【作者】梁银杏;葛辉;卢锡林;吕建敏
【作者单位】中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080;中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080;中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080;中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080
【正文语种】中文
【中图分类】R741.044;R745
【相关文献】
1.遗传性运动感觉性周围神经病的研究进展 [J], 沈翔;赵永波
2.低钾型周期性瘫痪发作间期的肌电图运动诱发试验特点 [J], 董亮艳;李芳;潘宗;拓炜;陈景云
3.遗传性运动感觉性周围神经病Ⅰ型的临床及电生理特点 [J], 梁银杏;葛辉;廖松洁;姚晓黎
4.显性遗传性运动感觉性神经病II型一个家系分析 [J], 袁云;孙相如
5.Ⅰ型遗传性运动感觉周围神经病早发1例 [J], 郭海亭;王道斌;谢贵阳;姜贵武;袁云
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遗传性运动感觉性周围神经病Ⅰ型肌电图的特点
【 关键词 】 肌电生理； 遗传性运动感觉性周围神经病 ； 肌萎缩
ｄｉ １ ．９９ ｊｉ ｎ １７ ０ ６ ．０ ０ １．２ ｏ： ０ ３ ６ ／． ｓ．６ ２— ３ ９ ２ １ ．３ ０ １ ｓ
中 图分 类 号 ： Ｒ ４ ．４ １ ４ ７ １０４； ７ ５ １
文献标识码 ： Ｂ
文章编号 ：
１７ ０ ６ （０ ０ １ ６ ２— ３９ ２ １ ）３—１７ ０ ６ ５— ２
遗传性运 动感 觉性 周 围神经 病 （ ｈ ｒ ｔ Ｃ ａｃ —Ｍａｉ ｏｔ ｏ ｒ ｅ—Ｔ ｏｈ ｄｓａｅ 简称 Ｃ Ｔ 临床 特点是 上下 肢远 端肌 肉进行 性 无力 ｉ ｓ， ｅ Ｍ ） 和萎缩 ，伴有轻到 中度感 觉减 退 ， 反射 减弱 和 弓形 足等 。 腱
胞增生形成洋 葱头样改变 ； 家族 史阳性 ； 弓形足或脊 柱 ④ ⑤
３ ６例患者进行腓 浅神经和正 中神经 、 尺神经 Ｓ Ｖ测定 ， Ｃ 其中 ｌ ８例腓浅神经感 觉诱 发波未引 出， ８例正 中神经感 觉诱 发波未引 出， 其余 患者 的 Ｓ Ｖ均 减 慢或 波 幅降低 。腓浅 神 Ｃ 经 、 中神经 、 正 尺神经 的平均传 导速度 分别为 （ ５ ３ ２ ．２±５ １ ） ．２
ｍ Ｓ（ １８ ４ ．５ ／ 、 ２ ．７－ ９ ）ｍ／Ｓ及 （ ６ １ ± ．２ － ４ ２ ．６ ６ １ ） ＳＳ Ａ ，Ｎ Ｐ分
侧凸 ； ⑥排 除其它病 因。患者须具备上述 第① 、 、 ② ⑥３条加 上第③ 、 、 中任何 一条 ， ④ ⑤ 或家 族 中已有确诊 者 ， 再具 备①
对３ ６例患者 的胫 前肌 ，０例患 者 的小 指展肌 进行 Ｅ ３ ＭＧ 检测 ， 均表 现为神经源性 损害 ， 中 ２ 其 ６例出现插入 电位延长 （ ２ ２ ％ ）４例出现纤 颤 电位 （ １ １ ％ ） ３ ７ ．２ ， １ ． １ ，０例 出现 运 动单 位 电 位 时 限 延 长 （ ３ ３ ） ２ 例 出 现 多 相 波 增 多 ８ ．３ ％ ， ３ （ ３ ８ ％ ）２ ６ ．９ ，８例 出现 巨大 电位 （７ ７ ％） ７ ．８ 。 检测 ３ ６例患者 的腓 神经 、 胫神经 、 中神经 和尺神经 的 正 ＭＣ ， 中有 １ Ｖ 其 ２例腓 神经未 引 出运动 诱发 电位 ，２例腓 神 ２ 经 ＭＣ Ｖ减慢 ， 平均为 （４ １ ２ ．４±１ ．０ ／Ｓ波 幅降低 ， 均 ０ ４ ）ｍ ， 平 为 （ ． ３±２ ４ ）ｍＶ；１例胫 神经未 引 出运动 诱发 电位 ，５ ２３ ．７ ２ １ 例胫神经 ＭＣ 减慢 ， Ｖ 平均 为 （０ １ ２ ． ２±６ ４ ）ｉ ， 幅 降 ．３ ｎ ／ｓ 波 低， 平均为 （ ．５± ．８ Ｖ； １ １ ０ ２ ）ｍ 正中神经 ４例未引 出运动诱发
遗传性运动感觉神经病Ⅰa型神经电生理,基因与临床特点分析
遗传性运动感觉神经病Ⅰa型神经电生理,基因与临床特点分析摘要：目的：从神经电生理、临床特点及基因三方面入手研究遗传性运动感觉神经病Ia的基本特征。
方法：选取我院在2018年5月~2022年4月收治的遗传性运动感觉神经病Ia型患者20例，对选中患者进行电生理特征、肌电图、感觉神经传导速度等进行分析，对12例患者进行基因检测。
结果：选中的20例遗传性运动感觉神经病Ia型患者感觉神经均未出现反应，8例患者下肢运动神经未作出反应，12例患者运动神经传导速度有减缓迹象，患者肌电图收缩过程中运动电位时限基本相同。
12例进行基因检测患者周围神经髓鞘蛋白22基因突变。
结论：遗传性运动感觉神经病Ia型患者电生理检测表现出神经性损害，同时运动神经传导速度明显减缓，基因检测和肌电图可作为该疾病诊断的手段，有助于及早发现该疾病。
关键词：遗传性运动感觉神经病；电生理；基因；临床特点遗传性运动感觉神经病是遗传性周围神经病中十分常见的疾病类型，发病率约为1/2500。
依照该疾病临床特点及基因分型，可分为I、II、IV、X等类型。
遗传性运动感觉神经病临床表现为夏至未住的四肢远端肌无力或肌萎缩，伴有轻微感觉障碍。
作为遗传性疾病，该疾病表现为显性遗传，现有常染色体隐性遗传或X连锁遗传。
本研究主要对遗传性运动感觉神经病Ia型进行研究，现报告如下。
1资料与方法1.1基础资料选取我院在2018年5月~2022年4月收治的遗传性运动感觉神经病Ia型患者20例，所有患者均为运动发育落后发病，主要表现为下肢远端肌无力及不同程度肌萎缩。
20例患者中男性患者8例，女性患者12例，患者年龄在1.2~10岁之间，平均年龄为4±0.8岁，病程在5个月~8年之间。
1.2神经电生理检查采用肌电图仪在恒温且安静的室内对患者进行肌电图检测。
首先，神经传导速度检查主要包括尺神经、右侧胫神经、左侧正中神经等的运动神经传导测试。
感觉神经传导测定包括左侧正中神经及右侧腓肠神经。
遗传性压力易感性周围神经病
遗传性压力易感性周围神经病
介绍
遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）是一种少见的神经系统遗传性疾病，
主要影响周围神经。
本文将介绍HNPP的病因、症状、诊断和治疗。
病因
HNPP是由PMP22基因突变引起的，这一基因编码了与周围神经髓鞘形成有
关的蛋白质。
PMP22基因突变可导致髓鞘结构异常，进而影响神经传导的正常功能。
症状
HNPP的主要症状包括感觉和运动障碍，常见的表现包括肌无力、麻木和刺痛感。
病情通常发作和缓解，严重程度不一，但在一些患者中可导致严重的神经损伤。
诊断
诊断HNPP通常包括病史、临床表现和基因检测。
应排除其他可能引起类似症
状的疾病，如遗传性多发性神经炎等。
治疗
HNPP的治疗主要包括康复训练和症状缓解措施。
康复训练旨在帮助患者恢复
神经功能和日常生活能力。
药物治疗方面，一般采用镇痛药物、抗炎药物和其他辅助药物进行症状缓解。
结论
HNPP是一种罕见但严重的遗传性疾病，对患者的生活造成了重大影响。
及早
诊断和治疗可以帮助患者管理症状，提高生活质量。
然而，鉴于该病目前尚无根治方法，患者和家人需密切配合医生进行长期管理。
以上是对遗传性压力易感性周围神经病的概述和介绍，希望能为读者提供一些
有价值的信息。
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