《二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识(2020版)》要点

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二代测序技术在医学诊断中的应用

二代测序技术在医学诊断中的应用

二代测序技术在医学诊断中的应用随着科技的不断进步,二代测序技术逐渐应用于医学诊断领域,为医生提供了更准确、更全面的基因信息。

二代测序技术是一种高通量测序技术,通过对个体基因组的全面测序,可以发现与疾病相关的遗传突变、个体药物反应差异等变异。

1. 提高疾病诊断的准确性二代测序技术可以对疾病相关基因进行全面测序,从而帮助医生发现患者基因组中的突变。

这些突变可能是与疾病发生发展密切相关的,通过对这些突变的检测,医生可以更准确地判断患者是否患有某种特定疾病。

例如,在肿瘤的诊断中,二代测序技术可以检测患者肿瘤细胞中的突变基因,帮助医生确定肿瘤的类型和分级,从而指导后续的治疗方案。

2. 个体药物反应差异分析人体对药物的反应差异往往与个体的基因组有关。

通过二代测序技术,可以全面地检测患者基因组中可能与药物反应相关的基因,从而了解患者对特定药物的敏感性或耐药性。

这样一来,医生可以根据患者的基因信息,个体化地选择药物治疗方案,提高疗效并减少不良反应的发生。

例如,对心血管疾病患者进行二代测序,可以发现对某种降压药物敏感的基因,从而帮助制定个性化的用药计划,提高治疗效果。

3. 遗传病筛查与婴儿出生缺陷预防二代测序技术在遗传病筛查和婴儿出生缺陷预防中发挥着重要的作用。

通过对父母遗传物质和胎儿DNA进行测序,可以预测胎儿是否携带某种遗传病的突变基因,从而及早采取干预措施,减少一些严重遗传病的发生。

此外,二代测序技术还可以检测胎儿染色体异常,如唐氏综合征等,从而帮助家庭更好地准备和面对可能的情况。

4. 癌症早期筛查与预防二代测序技术在癌症早期筛查与预防中发挥着重要的作用。

通过对血液、尿液、组织等样本进行测序,可以检测美德强化测序所需的DNA片段,从而检测是否存在癌症相关的基因突变或癌细胞的存在。

这种非侵入性的检测方法,可以帮助医生尽早发现潜在的癌症风险,从而在癌症发生前采取相关的预防措施,提高患者的生存率。

5. 个体健康管理二代测序技术还可以为个体提供定制化的健康管理方案。

《2024年第二代测序技术的发展及应用》范文

《2024年第二代测序技术的发展及应用》范文

《第二代测序技术的发展及应用》篇一一、引言随着人类对生命科学研究的不断深入,测序技术作为生命科学研究的重要手段之一,其发展历程也经历了多次重大突破。

其中,第二代测序技术作为当前应用最广泛的测序技术之一,其发展及应用对于生命科学研究、医学诊断、药物研发等领域产生了深远的影响。

本文将重点介绍第二代测序技术的发展历程、原理、应用及未来展望。

二、第二代测序技术的发展历程及原理1. 发展历程第二代测序技术,又称高通量测序技术,自2005年问世以来,经历了从初期的小规模应用到现在的大规模商业化应用的历程。

其发展主要得益于大规模并行测序技术的突破和生物信息学技术的进步。

2. 原理第二代测序技术基于大规模并行测序原理,通过将待测序列的DNA分子进行大规模的扩增和测序,从而实现高通量、高精度的测序。

其主要步骤包括DNA文库构建、桥式PCR扩增和碱基识别等。

三、第二代测序技术的应用1. 生命科学研究第二代测序技术在生命科学研究中得到了广泛应用。

例如,通过对基因组、转录组等数据的测序和分析,研究人员可以了解基因的表达、变异、互作等信息,为基因疾病的研究提供重要依据。

此外,第二代测序技术还可以用于物种进化分析、基因组拼接等领域。

2. 医学诊断第二代测序技术在医学诊断中也有着重要的应用。

例如,通过对患者肿瘤组织的基因组测序,可以了解肿瘤的基因突变情况,为肿瘤的个性化治疗提供重要依据。

此外,第二代测序技术还可以用于病原体检测、遗传病诊断等领域。

3. 药物研发第二代测序技术在药物研发中也具有重要作用。

通过对药物的靶点进行基因组或转录组分析,可以了解靶点的结构和功能信息,为新药设计和研发提供重要参考。

此外,第二代测序技术还可以用于药物临床试验中患者入组标准的制定等环节。

四、第二代测序技术的挑战与展望1. 挑战尽管第二代测序技术已经取得了巨大的成功,但仍面临着一些挑战。

例如,随着测序数据的不断增长,如何进行高效的数据分析和解读成为了一个重要问题。

《肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识(2020 年版)》要点

《肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识(2020 年版)》要点

《肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识(2020 年版)》要点以免疫检查点抑制剂(ICIs)为主的免疫治疗显著提高了晚期恶性肿瘤患者的客观缓解率(ORR)和总生存期(OS),然而整体单药有效率不足20%,且费用普遍较高,也常伴随不同程度的免疫相关不良反应。

因此,亟需寻找准确可靠的生物标志物筛选免疫治疗的潜在获益患者。

以肿瘤基因变异数目为特征的肿瘤突变负荷(TMB)显示出与ICIs疗效的相关性,但在临床研究和实践过程中TMB评估尚缺乏统一标准。

1 TMB的定义TMB一般指特定基因组区域内每兆碱基对(Mb)体细胞非同义突变的个数,可以间接反映肿瘤产生新抗原的能力和程度,已被证实可预测多种肿瘤的免疫治疗疗效。

【专家共识】:TMB 一般是指特定区域内体细胞非同义突变的个数,通常用每兆碱基有多少个突变表示(XX 个突变/Mb)。

TMB评估受样本质量和数量、检测基因组大小、生信分析方法等多种因素影响,临床应用前应了解TMB的适用范围。

不同检测方法获得的TMB应进行系统评估,判断是否具有可比性。

TMB 数值可反映肿瘤内产生肿瘤新抗原的潜力,与DNA修复缺陷密切相关,在多种肿瘤中dMMR和MSI-H患者具有较高的TMB。

2 TMB的临床意义2.1 组织TMB可作为免疫治疗独立的疗效预测生物标志物【专家共识】:tTMB是一个新兴的独立ICIs治疗疗效预测标志物,与多种肿瘤类型ICIs单药或两种ICIs联合治疗的疗效相关,已证实可作为泛癌种免疫治疗疗效的预测标志物。

推荐既往标准治疗后疾病进展且没有更好替代疗法的实体瘤患者,尤其是高TMB的患者进行TMB检测,有助于扩大免疫治疗获益人群。

中国人群TMB的独立预测价值仍需更多前瞻性研究验证。

2.2 血液TMB与tTMB具有显著相关性【专家共识】:目前研究证据显示在NSCLC中bTMB与tTMB 具有显著相关性,但bTMB 检测无统一标准。

多项回顾性研究发现高bTMB与NSCLC患者接受单药ICIs治疗获益显著相关,但尚未获得高级别前瞻性临床研究证实。

二代测序原理及应用

二代测序原理及应用

二代测序原理及应用二代测序技术是指第二代测序技术,也称为高通量测序技术。

它是指通过并行测序技术,能够在较短的时间内完成大规模DNA或RNA的测序。

二代测序技术具有高通量、高效率、低成本等特点,因此在基因组学、转录组学、表观基因组学等领域有着广泛的应用。

本文将对二代测序的原理及其应用进行介绍。

首先,我们来了解一下二代测序的原理。

二代测序技术主要包括Illumina、Ion Torrent、454等多种技术平台。

这些技术平台都是基于不同的原理进行测序的。

以Illumina为例,其原理是将DNA样品切割成短片段,然后通过桥式PCR扩增得到cluster,再通过测序芯片上的碱基逐一加入,通过荧光信号检测得到序列信息。

而Ion Torrent则是通过检测DNA合成过程中释放的氢离子来进行测序。

454则是通过测定DNA合成过程中释放的焦磷酸来进行测序。

这些原理都是基于不同的信号检测方式,但都能够实现高通量测序。

其次,我们来看一下二代测序技术的应用。

在基因组学研究中,二代测序技术可以用于揭示物种的基因组结构、功能基因的鉴定、基因组变异的分析等。

在转录组学研究中,可以通过RNA测序技术对转录本进行定量和定性分析,揭示基因的表达模式、剪接变异等信息。

在表观基因组学研究中,可以通过甲基化测序技术对DNA甲基化进行分析,揭示基因组的表观遗传信息。

此外,二代测序技术还可以用于微生物组学研究、癌症基因组学研究、个体化医疗等领域。

总之,二代测序技术作为一种高通量测序技术,具有高效、快速、低成本等优点,已经在基因组学、转录组学、表观基因组学等领域得到了广泛的应用。

随着技术的不断进步,相信二代测序技术在生命科学领域的应用将会更加广泛,为我们揭示更多生命科学的奥秘。

2020版:高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识(遗传病部分)

2020版:高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识(遗传病部分)

2020版:高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识(遗传病部分)遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。

根据遗传物质的改变情况,可分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病[1]。

目前,人类在线孟德尔遗传数据库(OMIM)已经收录了6 000多种分子基础已知的遗传病[2]。

因为遗传异质性和表型多样性,以往的检测方法例如Sanger测序和染色体芯片分析(CMA)等在成本、通量和诊断敏感性等方面难以满足临床应用需求。

近年来,高通量测序即下一代测序(NGS)技术因其可同时对多个基因,甚至全外显子组和全基因组进行测序,现已被广泛应用于遗传病诊断领域,极大地提高了遗传病诊断的预期[3]。

但与以往技术相比,基于NGS技术的检测操作步骤多,对人员能力要求高,不规范使用或过度使用都有可能给受检者及其家庭造成不可预期的困扰和伤害,为保障高通量测序技术在遗传病临床检测中的规范应用,在借鉴国内外相关指南、标准、规范和权威发表的文献,以及《高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识(第一版通用部分)》[4] (以下简称"通用共识")的基础上,北京市临床检验中心、北京医学会检验医学分会、首都医科大学临床检验诊断学系、北京市医学检验质量控制和改进中心牵头起草了《高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识(第一版遗传病部分)》。

本共识中的声明内容为专家讨论并推荐的要点。

遗传病高通量测序实验室建设的总体要求遗传病高通量测序实验室建设时,在实验室环境条件(通风、温湿度、洁净和防震等)、仪器设备配备及日常维护与定期校准和人员专业知识及能力要求等总体上应满足"通用共识"的要求[4],实验室分区设计则在遵循"通用共识"中所阐述的"32字原则"上,同时要考虑遗传变异检测的特点。

实验室应根据不同的遗传检测项目、检测流程、测序平台、建库策略及工作量大小制订切实可行的分区方案。

第二代测序的原理及其应用

第二代测序的原理及其应用

第二代测序的原理及其应用1. 前言随着DNA测序技术的发展,第二代测序技术的出现为科研人员和生物医药领域带来了革命性的变化。

本文将介绍第二代测序的原理及其在科研和生物医药领域的应用。

2. 第二代测序的原理第二代测序是相对于第一代测序而言的,其主要特点是高通量和快速测序。

相比第一代测序,第二代测序技术可以在短时间内完成大规模的DNA测序。

第二代测序的原理基本上是通过将DNA样本分子化,并通过扩增、固定和测序的过程来获得测序结果。

具体步骤如下:•DNA片段的制备:首先,DNA样本需要进行切割,生成适当长度的DNA片段。

•适配体连接:将DNA片段连接到适配体上,适配体上含有特定序列,用于扩增和固定DNA片段。

•DNA扩增:通过PCR反应,对连接好的DNA片段进行扩增,以增加测序的灵敏度。

•DNA固定:将扩增的DNA片段固定在测序芯片或流式细胞中,以便进行后续的测序反应。

•测序反应:通过各种不同的测序技术(如Illumina、Ion Torrent 等),对DNA片段进行测序,得到碱基序列。

•数据分析:通过计算机算法,将得到的碱基序列进行比对和分析,得到最终的测序结果。

3. 第二代测序的应用第二代测序技术的高通量和快速特性使其在科研和生物医药领域有着广泛的应用。

以下是第二代测序技术的一些主要应用:3.1 基因组学研究•通过对整个基因组的测序,可以帮助科研人员了解基因组的结构、功能和变异情况。

•基因组测序还可以用于研究不同物种之间的遗传差异,揭示物种的进化历史。

3.2 转录组学研究•转录组测序可以帮助科研人员了解特定组织或细胞中的转录活动。

•通过比较不同条件下的转录组数据,可以探索基因表达的调控机制。

3.3 蛋白质组学研究•第二代测序技术结合质谱分析,可以用于高通量的蛋白质组学研究。

•可以通过测序和质谱分析,研究蛋白质的翻译后修饰和亚细胞定位。

3.4 癌症基因组学研究•通过对肿瘤患者的基因组测序,可以寻找与癌症相关的突变。

二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识(完整版)

二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识(完整版)

二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识(完整版)血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病,其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。

二代测序(Next-generation sequencing, NGS)作为新的分子生物学技术,具有通量高、灵敏度高、成本低等优势,是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。

为推动NGS在血液肿瘤诊疗中的应用,提高诊疗水平,中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会、中华医学会病理学分会组织国内相关的血液、病理和检验专家,结合国外权威资料和已积累的大样本数据,制订了NGS在血液肿瘤中应用的中国专家共识。

血液肿瘤中常见的分子生物学异常主要包括基因突变、融合基因及基因异常表达。

目前NGS在基因突变的检测方面应用最为广泛和成熟,本共识仅涉及基因突变的检测。

一、NGS在血液肿瘤诊疗中的应用价值1.诊断分型:基因突变的检测在急性髓系白血病(AML)伴重现性遗传学异常、遗传易感性髓系肿瘤、骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS)、毛细胞白血病(HCL)和淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM)的诊断中具有关键性的作用,对于其他血液肿瘤则起到辅助诊断的作用[1,2,3,4,5,6,7,8]。

2.预后判定:基因突变是各类血液肿瘤预后判断的重要依据,目前NCCN指南已提出了基于基因突变的AML预后分层体系[1]。

此外,MDS、MPN、MDS/MPN、急性淋巴细胞白血病(ALL)、慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)、LPL/WM、大颗粒淋巴细胞白血病(LGLL)中,已经证实了一些具有明确预后意义的突变基因[2,3,4,5,6,7,8]。

其他血液肿瘤中突变基因的预后意义尚有待于进一步研究。

3.指导治疗:一方面,基因突变检测可提供分子治疗靶点,对应靶向药物进行治疗,目前已有基于突变基因的靶向药物应用于临床或处于临床试验阶段,其中FLT3、IDH1/2、BRAF及JAK-STAT信号通路相关的突变基因已有靶向药物上市[1,4,5];另一方面,基因突变可以导致对某些药物的敏感或者耐受,及时检测有助于治疗方案的调整。

临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识

临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识

临床分⼦病理实验室⼆代基因测序检测专家共识临床分⼦病理实验室⼆代基因测序检测专家共识临床分⼦病理实验室⼆代基因测序检测专家共识近年⼆代基因测序(next-generation sequencing,NGS)技术快速发展,其应⽤已进展⾄临床检测,如遗传疾病、实体肿瘤、⾎液肿瘤、感染性疾病、⼈类⽩细胞抗原分析及⾮侵袭性产前筛查等。

国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床中的应⽤。

中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专委会前期组织病理、临床、⽣物信息等专家进⾏了充分讨论,拟在NGS的操作流程、数据处理、结果解读等⽅⾯作规范和建议,以规范NGS在分⼦病理领域的应⽤。

临床分⼦病理实验室NGS样本可采⽤甲醛固定⽯蜡包埋组织(formalin-fixedparaffin-embedded,FFPE)、新鲜组织、各种体液上清液、体液离⼼细胞块、⽯蜡包埋标本和⾎浆/⾎液标本等。

本共识特⾊是基于病理评估的组织样本(FFPE、新鲜)的规范。

测序分析范围基于⽬前临床需求,本共识着重在于⽬标区域测序(panel)分析的实践。

随着技术的更新和应⽤的成熟,本共识将持续更新以满⾜临床需求。

⼀、实验室总体要求NGS检测实验室的总体设计与要求应参考《分⼦病理诊断实验室建设指南(试⾏)》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室⼯作导则》、《个体化医学检测质量保证指南》、《肿瘤个体化治疗检测技术指南》、《个体化医学检测实验室管理办法》、《测序技术的个体化医学检测应⽤技术指南(试⾏)》进⾏。

1.NGS检测⼈员的资质要求:NGS检测技术⼈员应具备临床病理学、分⼦⽣物学的相关专业⼤专以上学历,并经过NGS 技术的理论与技能培训合格。

数据分析⼈员应具有临床医学或分⼦⽣物学或遗传学知识背景并经⽣物信息学培训。

最终报告应由中级或硕⼠以上具有病理学背景、经培训合格的本单位执业医师或者授权签字⼈(医学博⼠学位或⾼级职称)审核。

2.NGS检测实验室的区域设置要求:原则上NGS实验室应当有以下分区:样本前处理区、试剂储存和准备区、样本制备区、⽂库制备区、杂交捕获区/多重PCR区域(第⼀扩增区)、⽂库扩增区(第⼆扩增区)、⽂库检测与质控区、测序区、数据存贮区。

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《二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识
(2020版)》要点
1 引言
肺癌是目前全球最常见、致死率最高的恶性肿瘤。

2018年全球肺癌新发病例近209.4万例,占所有恶性肿瘤的11.6%,死亡病例176.1万例,占所有恶性肿瘤的18.4%。

全国肿瘤登记中心数据显示,2014年我国新发肺癌患者数为78.1万,死亡数达到62.6万,居所有恶性肿瘤发病和死亡人数首位。

随着对疾病认识的不断加深,肿瘤的治疗模式也在发生变革,个体化精准治疗模式逐渐成为主流。

在非小细胞肺癌(NSCLC)领域,随着基因检测技术的进步和一系列新药临床研究的突破,近10年间新发现的肿瘤驱动基因不断增多,推动了NSCLC靶向治疗药物的研发和临床应用。

近年来兴起的免疫治疗是肿瘤治疗领域的革命性突破。

NSCLC的免疫治疗研发和应用速度进步显著,目前已有多个针对NSCLC患者的免疫治疗方案获批。

但如何筛选出可从免疫治疗中获益的人群,仍是该疗法在临床应用中的一大挑战。

研究表明,全面的分子生物学检测信息可为肺癌患者免疫治疗的方案选择、预后判断,以及为临床试验入组提供依据。

二代基因测序(NGS)又称为高通量测序,该技术能够同时对上百万
甚至数十亿
个DNA进行分析,实现了高通量测序的目标。

2 NGS检测的适用人群
2.1 常规推荐进行NGS检测的NSCLC患者
【共识1】:推荐所有病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分的肺癌以及不能分型的晚期新发或术后复发的NSCLC患者常规进行基因检测。

[级推荐]
对经小标本活检诊断为含有腺癌成分或具有腺癌分化的混合型鳞癌,以及年轻或不吸烟/少吸烟肺鳞癌患者,也推荐进行基因检测。

[级推荐]
2.2 NGS和传统检测方法的比较
【共识2】:针对敏感型突变发生率高的NSCLC患者(见“共识1”),常规基因检测结果为阴性时,建议使用中国国家药品监督管理局(NMPA)或美国食品药品监督管理局(FDA)批准的NGS产品进行复检。

[级推荐]
3 晚期新发或术后复发NSCLC患者首次进行基因检测的
共识意见
3.1 晚期新发或术后复发NSCLC患者首次进行基因检测的目标范围推荐
3.2 NSCLC常见驱动基因
【共识3】:针对晚期新发或术后复发的NSCLC患者,首次检测建议采用NMPA批准的检测产品,检测至少包括NSCLC常见驱动基因:EGFR 突变(应涵盖18号、19号、20号、21号外显子),以及ALK融合、ROS1融合。

[级推荐]
3.3 NSCLC少见驱动基因
【共识4】:针对晚期新发或术后复发的NSCLC患者,结合患者实际临床情况,如需获得更多的潜在靶点信息,首次检测建议采用NMPA或FDA批准的检测产品,检测包括BRAF V600E、KRAS(如G12C等)、NTRK1/2/3融合、MET14号外显子跳跃突变和MET扩增、ERBB 2 20号外显子插入、RET融合等少见驱动基因变异。

[级推荐]
3.4 NSCLC常见/少见驱动基因的罕见变异形式
【共识5】:共识3和共识4中基因检测均为阴性的NSCLC患者再次
检测时,建议采用NMPA或FDA批准的NGS产品,检测包含EGFR罕见变异形式(包括激酶区重复和融合)、BRAF罕见变异形式(包括激酶区重复和融合)、MET罕见变异形式(包括激酶区重复和融合)、ERBB2融合等罕见变异形式。

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3.5 免疫治疗疗效及预后生物标志物
【共识6】:结合患者实际临床情况,如需获取免疫治疗相关的分子标志物信息,晚期新发或术后复发的NSCLC患者,建议采用NMPA或FDA 批准的NGS产品进行检测,检测包含MSI、tTMB、免疫治疗正负向相关基因和免疫治疗超进展相关基因在内的免疫治疗相关分子标志物。

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3.6 NGS检测平台的选择
【共识7】:在条件允许的情况下,如患者有意愿获取最为全面的基因变异信息,晚期新发或术后复发的NSCLC患者,首次基因检测可以自行选择NMPA或FDA批准的CGP NGS检测产品,在全面了解肿瘤基因组信息的基础上制订一线治疗方案。

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3.7 NGS液体活检可以作为组织检测的重要补充
【共识8】:晚期新发或术后复发的NSCLC患者,首次基因检测组织样本不足或组织检测失败时,经NMPA或FDA批准的液体活检检测产品可作为辅助或补充。

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对于脑转移患者(包含脑膜转移),有证据表明脑脊液ctDNA体现出比血液ctDNA更好的检测性能,在条件允许的情况下,优先使用脑脊液进行液体活检。

[级推荐]
有证据表明,胸腔积液ctDNA体现出比血液ctDNA更好的检测性能,在条件允许的情况下,在胸腔积液沉渣中病理分析检出肿瘤细胞的前提下,优先使用胸腔积液进行液体活检。

【级推荐】
4 靶向治疗耐药NSCLC患者进行基因检测的共识意见
4.1 NSCLC常见驱动基因靶向治疗耐药后检测
4.2 NSCLC少见驱动基因靶向治疗耐药后检测
4.3 免疫治疗耐药后检测
【共识9】:对于靶向治疗耐药后的患者,为了更好地指导后续治疗方案的选择,建议使用NMPA或FDA批准的CGPNGS检测产品再次进行
检测。

[级推荐]
【共识10】:靶向治疗耐药后优先选择再次活检,如无法再次进行组织活检或活检组织样本不足时,可使用经NMPA或FDA批准的CGP NGS 液体活检检测产品进行补充检测。

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5 NGS检测中标本类型和检测流程的规范
【共识11】:NSCLC的NGS检测样本的采集处理和保存应符合规范要求。

未接受过靶向/免疫药物治疗的患者,NGS检测应首选经病理评估的组织样本。

接受过靶向/免疫药物治疗的患者,应尽可能使用治疗后的样本。

[级推荐]
【共识12】:NSCLC的NGS检测流程应符合规范要求,配备完善的标准操作流程和独立的质量控制程序。

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6 NGS检测报告的临床解读
【共识13】:二代测序技术为NSCLC患者带来了更多更全面的基因突变信息,倡导各单位组建NSCLC-MTB,以正确解读基因检测的结果,制定个体化临床治疗决策。

[级推荐]
7 展望
二代测序技术的全面应用,将为NSCLC患者个体化临床诊治奠定基础(表4-表6)。

未来可以通过对患者临床诊疗信息、基因检测结果、后续治疗方案的全程管理,建立NSCLC患者个体化精准治疗平台,同时积累真实世界数据,不断丰富和完善我国NSCLC患者的个体化诊疗全景图。

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