精准医学计划
我国精准医学计划实施的保障
我国精准医学计划实施的保障
陈柯羽;张华;詹启敏
【期刊名称】《转化医学电子杂志》
【年(卷),期】2017(004)006
【摘要】精准医学作为医学科技发展的前沿,体现了公众的需求以及临床医学发展的要求,是医学科学发展的客观必然.国家顶层设计与科学决策是精准医学计划的实
施根本保证,与此同时,精准医学也将对临床医学人才提出更高要求.建立生物样本库、大数据平台、基因和蛋白等分析平台将成为精准医学的重要支撑.
【总页数】5页(P1-5)
【作者】陈柯羽;张华;詹启敏
【作者单位】中国医学科学院,北京协和医学院,北京100730;中国医学科学院,北京协和医学院,北京100730;北京大学医学部,北京100191
【正文语种】中文
【中图分类】R⁃05
【相关文献】
1.对中美精准医学差异及我国精准医学发展的思考 [J], 巩鹏
2.北京市教育委员会北京市发展和改革委员会北京市财政局北京市人力资源和社会保障局中共北京市委机构编制委员会办公室关于印发《北京市教师教育振兴行
动计划实施办法(2018-2022年)》的通知 [J], 无;;;;;
3.西宁市人民政府办公室关于转发市人力资源社会保障局等部门2019年全市城乡劳动力技能培训计划实施方案的通知 [J], 无;
4.上海市人力资源社会保障局市财政局市经济信息化委市商务委关于落实企业稳岗扩岗专项支持计划实施以工代训补贴的通知 [J],
5.重庆市人民政府办公厅关于印发重庆市农业保险保障倍增计划实施方案的通知[J],
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精准医学名词解释
精准医学名词解释
精准医学（precision medicine）是一种基于个体基因组学和环境、生活方式等因素的个性化医疗模式。
它的目标是通过对个体基因组、表型特征和环境因素进行深入分析，以实现精准诊断、治疗和预防疾病的目的。
精准医学的核心是基于个体基因组信息进行医疗决策。
基因组学是研究基因组结构和功能的学科，它包括基因组测序、功能注释、基因变异以及基因调控等方面。
精准医学利用基因组学的研究成果，将基因变异与疾病风险联系起来，并开发出基于个体基因组信息的精准诊断和治疗策略。
精准医学的另一个重要组成部分是生物标志物。
生物标志物是指在生物体内可检测的分子、细胞或组织学变化，它们可以反映疾病的发生、发展和治疗效果。
通过研究生物标志物，精准医学可以更加准确地诊断和治疗疾病。
精准医学还包括医学图像学、计算机辅助诊断、大数据分析和人工智能等技术。
这些技术可以帮助医生更好地理解疾病的特征和发展趋势，制定更为精准的诊断和治疗方案。
总之，精准医学是一种以个体基因组信息为基础的个性化医疗模式，它可以更加准确地诊断、治疗和预防疾病，为人们的健康提供更好的保障。
精准医学的意义
精准医学的意义作者：杨欣来源：《百科知识》2015年第07期2015年1月20日美国总统奥巴马在2015年美国国情咨文演讲中宣布，美国将启动一项名为精准医学的计划。
他说，美国已经完成了人类基因组计划，而且消灭了小儿麻痹症，这意味着美国已经使人类医学迈入一个新的时代，接下来就要致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，让所有人获得需要保障自己和家人健康的个性化的信息和医疗。
精准医学是什么？精准医学也称精准医疗，尽管人们可以在字面上大致理解这一计划，但对于这一计划的准确含义还是有模糊的地方，或者见仁见智。
奥巴马在国情咨文演讲中对精准医学做了解释，即基于患者的基因或生理来定制治疗方案。
唯一一位既参加起草1987年人类基因组计划报告，也参与精准医学计划报告撰写的华盛顿大学的欧森博士认为，精准医学就是个性化医疗，这其实就是医学实践的正常形式，而分子水平信息的正确使用会使医学更精准。
美国白宫科学技术办公室科学部副主任乔·汉德尔斯曼则称，精准医学是“一种考虑人群基因、环境和生活方式、个体差异的促进健康和治疗疾病的新兴方法”。
这些解释都有一个共同点，即基于每个个体的基因差异而进行的个体化治疗才是有效的，这样的医疗才更有效率，因而称为精准医学。
这也正如要根据一个人的身高和胖瘦来量体裁衣一样。
由于精准医学的基础是根据每个人的基因组来看病和治病，因此精准医学在时间上是承接人类基因组计划，而在本质上是对现行的以药物治疗为主体的医疗进行改革，因而将影响和改变未来的医疗、药物研发和药物使用。
进一步理解或深入理解，精准医学就是先对大量的个人和患者进行基因组测序，以建立一个庞大的医学数据信息库，然后研究人员通过研究分析比对不同个体的基因信息，进一步了解各种疾病的共同原因和特殊（个体）原因，从而开发出针对特定患者特定疾病突变（致病）基因的靶向药物和治疗方法，当然，也针对健康人群进行个性化的预防保健。
无效治疗提供的证据精准医学提出的根据是，每个人的基因组都有差异，正如世界上没有完全相同的两片绿叶，所以，要根据每个个体的基因组来治疗疾病。
精准医学让治疗更加精确和个性化
精准医学让治疗更加精确和个性化引言：在过去的几十年中，医学领域取得了巨大的发展和进步。
从传统的一刀切方法到现在的精准医学，治疗手段已经发生了翻天覆地的变化。
精准医学的概念是，通过全面的个体生物信息和环境信息，为每个患者制定出最适合的个性化治疗方案。
这种整体性和个性化的医疗模式，使得治疗更加精确和高效，为患者提供了更好的疗效。
精准医学的背景与定义：精准医学的出现源于对传统医疗模式的不满和需求的改变。
传统的医疗模式是基于平均数据和人群统计的结果，无法全面考虑到每个个体的特异性。
而精准医学以“个体化、准确性和科学性”为核心理念，将基因测序技术、大数据分析和信息技术等相结合，为个体提供最精准和最个性化的治疗方案。
精准医学的实践和应用：精准医学的实践依赖于高通量测序技术和大数据分析。
通过对患者的基因组、表观基因组、蛋白质组等进行全面的测序和分析，医生可以更好地了解患者的疾病机理和治疗需求。
同时，医生还可以通过整合临床病历、病理学、影像学等多种数据，更好地判断疾病的发展和预测患者的治疗反应。
这样一来，医生可以为每个患者制定出最适合的治疗方案，从而提高治疗的精确度和个性化。
精准医学在不同疾病领域的应用也已经取得了一些积极的成果。
例如，在癌症领域，精准医学被广泛应用于病理诊断、辅助治疗和靶向治疗等方面。
通过基因测序和分析，医生可以了解患者的突变基因和致病机制，从而选择最合适的靶向药物来治疗患者的癌症。
这种个性化的治疗方案大大提高了治疗的疗效和耐受性。
另一方面，在遗传性疾病领域，精准医学也有着广泛的应用。
通过对家系遗传数据的分析，医生可以帮助患者进行遗传咨询和遗传风险评估，并制定出最佳的生育建议和治疗方案。
这种个性化的治疗和管理方法，能够更好地帮助患者减轻疾病的影响，并提高生活质量。
精准医学的前景和挑战：尽管精准医学在医学领域取得了一些重要的进展，但是目前仍然存在一些挑战和难题需要克服。
首先，基因测序和数据分析的成本还比较高，限制了精准医学的普及和应用。
什么是精准医学
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大幅下降 ，治疗效果也会大幅提 高。例如 ，２ ０ ０ ０
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掌握。另外，对一个人进行基因测序需要２ 周时 ｊ 间 ，费用约为 １ ０ ０ ０ 美元 ，很多患者负担不起。！
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精准治疗
精准医学 癌症
最大挑战还在于:精准医学的概念和人体的复杂性有内在不可调和 的矛盾。医学的基础和临床研究大都基于统计学原理,极少应用确 定性较高的数学模型,这将意味着医学“永远”不可能精准。 总之,探索癌症治疗的路还很漫长,精准医学计划可能对此有一定帮 助,但真正的突破还应寄希望于癌症新机制的发现或治疗新思路的 提出。精准医学在癌症治疗方面有着美好的前景,但同时面临着更 多棘手难题,用哲学语言表述就是:前途是光明的,道路是曲折的。
精准医学治疗案例
• William Elder, Jr在8岁的时候被诊断患有囊肿性纤维化（CF），CF患者 的预期寿命是非常低的。现在比尔已经27岁了，他还活着多亏了Kalyd eco，这一治疗他这种囊性纤维化的特殊药物，该药物针对的是他的C F的形成的根本原因，而不是症状。 • Emily Whitehead是第一个接收一种新的癌症免疫治疗的儿科病人，她 当时只有六岁。治疗28天后癌症彻底消失。 “如果你不知道在她身上 发生了什么，当你看到她，你不会知道她所经历的一切，” Emily的 妈妈说。 • Kareem Abdul-Jabbar曾获得六次NBA最有价值球员，贾巴尔2008年被 诊断出患有白血病。白血病是一种血液和骨髓的致命癌症。这位篮球 巨人职业生涯停滞，大病一场，并担心的要命。几年后，多亏精准医 疗帮他治好疾病，恢复了今天的健康。
精准医学在癌症治疗中面临的机遇 和挑战
今天,筛选到理想靶点还只是完成了第一步 基因组测序已成为一种常规性手段,但对产生 , 的海量数据做息分析仍是大难题。如何从癌症 更艰巨的任务是找到干预或治疗的理 基因组信息中鉴定出“靶点”,尚缺乏固定模式,大多 想手段。许多重要的癌症相关基因如 异质性 (即癌症组织内部存在多个突变类型) 基于经验方法 ,这就极大地限制了精准医学的全面 P53 、 Ras 等虽已研究多年 ,目前仍缺乏 是癌症的基本特征之一 , 也是开展精准医学的 癌症是所有疾病中花费增幅最快的疾病 ,每年以 开展。 应用于临床的有效药物。免疫治疗也 最大难题。即使治疗靶点和治疗都非常有效 14% 递增,而精准医学的开展可能进一步加快这, ,寻找更多的治疗策 01 仅提供了一种选择 精准“靶点”寻找 也只对部分癌细胞有效 尽管能做到精准杀伤 种趋势。以美国为例,每年;60 万人死于癌症,130 , 略还面临重大挑战。 但是那些躲过“灭顶之灾”的非耙向癌细胞 万人诊断出癌症。如果每个死亡个体要延长一 , 可能会更疯狂地增殖和转移 ,最终造成治疗失 年的生存期 , 就需要花费 10 万美元的精准抗癌药 02 神奇“魔蛋”制备 败 物,造成美国医疗每年600亿美元的负担;而如果 延长5年生存期,则花费进—步提升到3000亿美 癌症异质性 元 03 04 医疗花费
精准医学的发展与实现
精准医学的发展与实现一、前言随着生命科学和医疗技术的不断进步，精准医学已经成为医学研究和医疗实践的重要目标之一。
精准医学是以个体化医疗为核心，通过深入研究人类个体基因组、表观基因组和人体内在环境，为个体提供精准的医疗服务。
本文将从精准医学的定义、发展历程、技术手段、应用前景等方面进行分析和阐述。
二、精准医学的定义2010年，美国总统奥巴马提出了“精准医学”这一概念，指的是一种基于个体健康信息及其生物特征，利用预测、预防和治疗等手段，为每个病人提供最佳医学护理的健康模式。
精准医学是从传统医学向个性化医学转型的过程中催生的。
个性化医学是以病人的个体差异为中心，综合应用基因组学、蛋白质组学、代谢组学等高通量分析技术和生物信息学方法，为病人提供个性化、差异化的医疗服务。
精准医学是个性化医学的深化和扩展，通过深入研究病人的基因组、表观基因组和人体内在环境，提出个性化、精准化的医疗模式。
三、精准医学的发展历程精准医学的发展可以分为三个阶段：起步阶段、爆发阶段和整合阶段。
1. 起步阶段在起步阶段，精准医学主要依靠高通量分析技术和生物信息学方法，研究人类基因组和蛋白质组的变异，寻找与复杂疾病相关的关键因素。
2007年，美国国立卫生研究院启动了个性化医学计划（PMI），提出了实现个性化医疗的远景计划。
2. 爆发阶段在爆发阶段，精准医学的研究进展迅速，技术不断创新。
2010年，美国能源部启动了基因组学计划（GO），为研究人类基因组提供大量的数据资源。
2015年，美国癌症免疫疗法研究协会（CRI）宣布推出精准免疫医学计划（PMI2.0），旨在推动癌症免疫治疗的精准化和个性化。
3. 整合阶段在整合阶段，精准医学逐渐向普及化、应用化方向发展，将成为医学研究和医疗实践的主要发展方向。
目前，国内外许多医疗机构都开始尝试引入精准医学的理念和技术，推动医疗服务向个体化、差异化、精准化方向发展。
四、精准医学的技术手段精准医学的核心技术涉及基因组学、蛋白质组学、代谢组学和生物信息学等领域，技术手段主要包括：1. 基因组学基因组学是研究生物体基因组结构和功能的学科，是实现精准医学的基础。
基因工程名和精准医疗简介
基因工程名词解释基因工程（genetic engineering）又称基因拼接技术和DNA 重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。
基因工程技术为基因的结构和功能的研究提供了有力的手段。
优点基因工程最突出的优点是打破了常规育种难以突破的物种之问的界限，可以使原核生物与真核生物之间、动物与植物之间，甚至人与其他生物之间的遗传信息进行重组和转移。
人的基因可以转移到大肠杆菌中表达，细菌的基因可以转移到植物中表达。
应用基因工程——20世纪70年代诞生的一门新兴技术。
它的兴起，标志着人类已进入定向控制遗传性状的新时代。
它的最大特点是打破了物种间的界限，可以使原核生物与真核生物之问，动物与植物之间，人与其它生物之间的遗传信息进行重组和转移。
自它问世以来，已显示出巨大的活力，解决了农业、工业，医药，环保等领域面临的诸多重大问题。
展望21世纪，基因工程的前景将更加灿烂辉煌，它的研究将全方面的、卓有成效把人类生活品质提高到一个崭新的水平。
市场中国基因工程市场的主要增长动力包括以下各项：1、DNA测序技术的应用越来越多DNA测序供货商通过使用成千上万个不同生物体的样本（可代表各种研究领域及行业）提供越来越多的应用。
随着新应用的开发，DNA测序的客户基础及市场需求持续快速增长。
2、基因组单价更加实惠随着新技术（如纳米孔，电子或微流体）的引进，每个DNA序列或基因组的兆碱基的价格更加优惠。
DNA测序技术一直用于多项应用之中，从而产生更多的高通量测序数据。
自该数据累积的知识及技术进一步改善基因组信息的临床应用。
3、DNA测序项目规模不断扩大随着DNA测序技术的成熟及成本不断降低，越来越多的客户在研究中使用高通量测序数据。
彼等会进一步恊动大规模项目，为DNA测序供货商带来更多收益。
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免疫血液学发展史中的几个重要的特点
3，分子免疫血液学是免疫血液学发展分水岭
分子免疫血液学的进入是免疫血液学发展的分水岭，丰富和 扩展了免疫血液学的应用领域，是迈向精准输血医学的桥梁 ： ♣ 解决了很多用细胞血清学技术难以解决的输血医学问题， ♣实施了用分子生物学对输血治疗的常规临床应用和临床后 果的研究， ♣ 探索世界各群体的人类多态性的遗传特征、存在的等位基 因变异性和生物功能等， ☼ 大量的分子水平的学术论文涌现！
非传染性严重输血危险率的评估
危险性因子 危险率/单 危险性因子 位
红细胞同种免疫
危险率/ 单位
1/100
急性免疫性溶血反应 1/2500050000
输血相关移植物抗 较少 宿主病（TA-GVHD
延迟性免疫性溶血性 1/2500 反应
血小板同种免疫（ HLA） 发热，非溶血性 1/10 1/200
血钾过高 低体温 循环负载过荷
影响输血相关免疫反应的因素
※ 受血者的免疫应答的能力， ※ 引发的免疫抗原的特性， ※ 受血者的输血史，妊娠史、药物史、体质 以及疾病的诊断等， ※ 抗体的临床意义。
输血的免疫原性
＊ 免疫原性（immunogenicity），是指能够刺激 机体形成特异抗体或致敏淋巴细胞的能力。 ＊输血的通常免疫原性最近被定为0.2％。（只是 回顾性的计算，没有系统的输血后随访。实际比 率被低估）； ＊实体器官移植后同种免疫发病率估计为0.6％； ＊外科手术患者中被确定为高达8.4％，在血液学/ 肿瘤患者9.0％； ＊在多次输血的患者为11.8％ 。
免疫血液学的核心---多态性抗原存在是 介导输血相关同种免疫反应的基础 * 血液的各种主要成分的遗传多态性， 红细胞、血小板和白细胞等成分都携带着 有免疫活性的抗原， 人种、人群、地区的多态性差异。 * 抗原和抗体的免疫应答是输血免疫反应问 题的根本原因。
输血相关同种免疫反应的问题出现 促进对免疫血液学的认识 ★输血相关同种免疫反应中出现的问题，推 动各类抗原和抗体的研究；各种血液成分 的遗传标记、分子结构、生理和病理功能 及涉及的免疫反应的机理的深入了解；免 疫血液学知识和技术在临床广泛应用；
不明 不明 1/10000
输血相关急性肺损伤 1/5000-10000 （TRALI） 过敏反应 1/200
临床常见严重输血相关的免疫反应
1，急性免疫性溶血反应 2，延迟性免疫性溶血性反应 3，发热，非溶血性免疫反应 4，过敏反应 5，输血相关急性肺损伤（TRALI） 6，输血相关移植物抗宿主病（TA-GVHD） 7，血小板同种免疫（HLA）
免疫抗体都有临床意义吗？
不！
☆有的抗体有临床意义，导致输血免疫反应 ☆有的抗体没有临床意义，不导致输血免疫 反应， ☆有的抗体只是潜在性的临床意义，因个体 ，种族、疾病等情况而异。
什么是有临床意义的抗体
★抗体：可以被检测， ★ 抗体：在37oC中能凝结或致敏红细胞， ★ 抗体：可导致很易识别的临床反应， ★ 抗体：可通过检测发导致临床症状的实验 室参数， ★ 抗体：导致输入细胞破坏或存活率降低。
★结论：免疫血液学的认识和输血医学发展 的相互促进。
输血相关的免疫反应的基本机理
1，输血的患者面临着大量的外来抗原（除 自身输血）， 2，刺激受血者的免疫系统，产生抗供者的 外来抗原的抗体（同种抗体）和/或受血者 自身抗原的抗体（自身抗体）， 3，抗体可能针对所有类型的血细胞，包括 红细胞、血小板、白细胞和免疫球蛋白等 ，介导了各类输血相关的免疫反应。
免疫血液学发展史中的几个重要的特点
1，创新和发现属于偶然 许多重大的免疫血液学创新发现是处于偶然 ，然后很快地将这些发现用于输血和孕妇及 相关病人的治疗，使受血者、孕妇和病人受 益！
免疫血液学发展史中的几个重要的特点
2，用于检出潜在的有害免疫成分 免疫血液学工作者的目标是利用这些创新发 现，检出和避免各类血细胞中对患者潜在的 有害免疫成分，有助于患者的安全和有效治 理！
成分输注治疗的安 全和有效性 ， ★影响输血安全性的最主要因素之一 ： 血液和血液成分输注相关的免疫反应
Transfusion –related immune reactions
国际性研究项目
（Hemovigilance Programs）报告
稀见
危险性因子 危险率/单位
CMV 7/100 1/200 RBC-1/30000， 血小板-1/2000 < 1000000 稀见
1/14，000-200 E-B病毒 ，000 1/13000001900000 1/15000002400000 1/2900000 细菌性反应 原虫/寄生虫病 梅毒
卡尔· 兰德斯坦纳（Karl Landsteiner） 免疫血液学的开拓者,ABO血型的发现者
实现由细胞血清学到分子免疫血液学的伟大发展
☼ 1900年到1913年ABO 血型系统认识， 发展到现在的成果： ☼ 红细胞抗原发现 34 血型系统， 45 基因, 1779 等位基因， ☼ 血小板特异性抗原HPA：确认HPA1~29bw系统，共35个抗原， ☼ 人类白细胞抗原HLA各类等位基因总数： 已报道了31480个（截止2016.10）
* 英国输血不良反应调查；非传染性的输血 反应数超过95%， 其中主要是输注相关的 免疫反应 * 法国、加拿大和美国大量报告，输血相关 的发病及致死的案例中，主要来自非输注 相关的免疫反应的危险，
传染性严重输血危险率的评估
危险性因 子
HAV HBV HCV HIV-1/2 HTLV-I/II
危险率/单 位
免疫血液学与输血相关的免疫反应：发 病机制及预防的新关注点
吴国光
免疫血液学的主体概念
☼ 免疫血液学（ Immunohematology），涉及红 细胞、血小板和白细胞等血液的成分的抗原、抗体 和抗原-抗体的反应， ☼输血医学和相关学科发展的重要基础, ☼起源于20世纪初Karl Landsteiner 对ABO血型的 发现，已有100多年了， ☼进入21世纪有创新性的变革，由细胞血清学 (serology)发展到分子免疫血液学（Molecule Immunohematology ）.