扩张型心肌病的鉴别诊断
扩张性心肌病的诊断和治疗研究进展
扩张性心肌病的诊断和治疗研究进展扩张性心肌病〔dilated cardiomyopathy,DCM〕是一种以心腔〔左心室和（或）右心室〕扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的原因的不明的心肌疾病，也是除冠心病和高血压以外导致心力衰竭的主要病因之一。
其临床表现以进行性心力心力衰竭、心律失常、血栓栓塞甚或猝死为基本特征，可见于病程中任何阶段，至今尚无特异性治疗方法，预后极差，5年生存率不及50％。
我国南市1992年的一项调查研究发现，60岁以下人口中的年发病率为1.3/万。
近年来,其发病率在我国有逐渐增高的趋势。
因此，加强对DGM发病机制和临床诊疗研究，加深对DGM在基础与临床上进展的认识，对提高DGM诊治水平很有裨益。
本文拟结合国外有关文献并就我国近年来特别是近10年来有关DGM的病因、发病机制、诊断及防治方面的主要研究进展做简要概述。
一、病因与发病机制研究DGM的病因和发病机制至今尚不十分清楚，可以是特发性、家族或遗传性、病毒感染和（或）免疫性、酒精性或中毒性。
但已确认一些因素在发病中起重要作用，如肠道病毒感染、免疫机制以及遗传因素等。
目前认为，在DCM的众多病因和发病机制中，除主要与免疫介导（体液免疫、细胞免疫）及家族遗传因素有关外，以病毒感染（尤其是柯萨奇B病毒）致病毒性心肌炎的转化与导致和诱发本病关系最为密切，认为病毒持续感染对心肌组织的持续损害及其诱发的免疫介导的心肌组织损伤可能是重要致病原因和机制。
最近，我们在DCM患者的心肌中也检测到有多病毒感染包括肠道病毒、腺病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，以及有肠道病毒蛋白VPI的存在。
传统上认为特发性DCM多为散发流行，但近年来临床上发现有群聚现象，通过家系调查及超声心动图对DCM患者亲属筛查证实，约25％～30％的DCM为家族性扩张型心肌病，后者可表现为不同基因多种突变产生的遗传异质性、遗传方式多样性以及临床表现型的多样性。
根据中国期刊全文数15个家系84例发病，家族中最大累及5代成员，并表现为多样遗传方式，说明DCM的存在有显著的遗传学基础。
扩张性心肌病的诊断与鉴别诊断
扩张性心肌病的诊断与鉴别诊断扩张性心肌病系一侧或双侧心室扩大，以收缩功能受损为特征的临床综合症。
（一）诊断标准1、起病多缓慢，具备充血性心力衰竭的表现。
2、心界扩大，心率增快，反复出现各种心律失常。
3、X线检查示心影扩大。
4、心电图示心脏肥大、心肌损害、心律失常；超声心动图示心室内径扩大，室壁运动减弱，左心室射血分数减至50%以下。
5、心脏电机械图检查右心室射血时间(LEVT)缩短，射血后期（PEP）延长，使PEP/LEVT增大。
6、排除风湿性、高血压性、先天性、冠状动脉性心脏病等。
（二）鉴别诊断1、风湿性瓣膜病（1）扩张性心肌病有二尖瓣、三尖瓣环扩大者与风湿性二尖瓣和三尖瓣关闭不全的杂音类似。
扩张性心肌病的杂音则在心力衰竭时减轻，心力衰竭控制后杂音增强，并可伴有震颤。
（2）X线检查示风湿性二尖瓣关闭不全时左心室增大，左心房显著增大，可见到二尖瓣钙化。
扩张性心肌病右心房增大往往比左心房增大明显。
心电图检查示扩张性心肌病有广泛S-T段或T波改变，左束支传导阻滞，左心室肥厚。
而风湿性心瓣膜病则较少。
超声心电图检查示风湿性二尖瓣瓣膜病二尖瓣叶增厚、粘连甚至钙化。
扩张性心肌病心力衰竭时，二尖瓣瓣叶本身并不增厚或粘连。
（3）心力衰竭经过治疗被控制后心界显著缩小，提示扩张性心肌病的可能性更大。
3、心包积液心包积液时心脏浊音界增大，X线片示心影增大，与扩张性心肌病颇为相似，但扩张性心肌病常可闻及二尖瓣或三尖瓣关闭不全所致的收缩期杂音。
心包积液时左心外缘一开始即为实音，心尖搏动常不明显可有心包摩擦音，而无心脏杂音，扩张性心肌病的心电图可示ST段和T波变化，左心室肥大，房室传导和束支传导阻滞或复合的心律失常；心包积液的心电图可示低电压，可有ST段弓背向下的抬高或T波倒置。
超声心动图检查可发现心包积液病人心包内有液平段；X线显示扩张性心肌病的心影增大，但搏动存在，多有肺淤血或间质性肺水肿；扩张性心肌病时左心功能检查往往示射血前期延长，左心室射血时间缩短，两者比值变大。
犬扩张型心肌病
犬扩张型心肌病泰迪一、患犬基本信息标准贵宾犬，2岁，雌性。
正常免疫驱虫。
二、就诊原因呼吸困难，运动不耐受，舌色发绀。
三、病史三个月前主人发现该犬出现嗜睡，精神变差，厌食和逐渐消瘦症状。
两个月前出现呼吸困难，无法躺卧，一个月前患犬症状加重，运动后舌色发绀，严重消瘦。
四、体格检查患犬严重消瘦，体况评分2/9，腹式呼吸，呼吸困难，舌色发绀。
腹围增大，颈静脉扩张。
听诊心音沉闷，心率163bpm，节律紊乱，奔马律，收缩期返流性杂音，杂音最强听诊点（pMI）为左心尖，肺部湿罗音。
股动脉脉搏虚弱快速。
触诊腹部肝脏增大。
五、鉴别诊断扩张型心肌病、心包积液、瓣膜疾病六、诊断计划胸腔X线检查、腹部超声波检查及心脏多普勒彩超检查、心电图检查、血压、CBC、血清生化和电解质检查。
1.影像学检查胸腔X线检查胸腔X线检查胸腔X线检查：胸腔内影像整体密度升高，心脏轮廓无法分辨，提示可能存在胸腔积液；气管上抬，与胸椎平行，提示心脏可能存在明显增大；肺叶动静脉增粗，提示充血，空气支气管征提示肺泡型渗出。
综合以上信息怀疑心衰引起胸腔积液和肺水肿，可通过超声心动检查确认心脏功能及病变类型。
腹部超声检查腹部超声检查腹部超声检查：腹部超声检查发现肝脏增大，肝实质回声均匀，未见异常回声病灶，肝血管增粗，这些变化是由于心衰引起回心血量下降，肝脏充血所致。
腹腔内广泛性无回声影像，提示存在大量腹腔积液。
超声心动检查超声心动检查超声心动检查：所有心腔均严重扩张，收缩期左心室内径LVDS57.1mm（14.9～25.1mm），明显增大，以及缩短分数FS＝25%（33～46%）和射血分数EF降低，EpSS增大，提示心室收缩功能较差。
室中隔和左心室游离壁厚度减小。
左心室LA／AO＝3.64，提示左心房严重增大，心衰发生。
多普勒测量二尖瓣返流，则继发于心室严重扩张后。
心电图心电图：节律不规则，QRS波群形态正常，p波消失，提示该犬存在房颤。
血压：90mmHg，血压偏低，与心脏收缩力下降和房颤导致心输出量减少有关。
扩张型心肌病诊疗常规
特发性扩张型心肌病原发性扩张型心肌病（Idiopathic Dilated Cardiomyopathy, IDCM）是一种原因不明的疾病，主要累及心肌。
确定诊断需要有左室扩张伴心肌收缩功能障碍，并能排除先心病、冠心病、瓣膜性心脏病或心包疾病等。
部分原发性扩张型心肌病患者可能与一些临床因素相关，如酗酒、妊娠或心肌病家族史。
原发性扩张型心肌病的发病率约为十万分之三到十。
【入院评估】一、病史采集要点1、现病史（1）详述起病过程：起病缓急，首发症状日期，主要症状如心悸、气急、浮肿、晕厥等及其演变，已作过检查如X线、心电图、超声心动图、核素显像等的结果，已用治疗及其经过。
（2）心功能不全进展情况：有无活动后气短、夜间平卧及憋醒情况、端坐呼吸，活动或劳动耐力情况，进而评价心功能分级。
（3）注意询问有无脑、肾、心、肺等处的栓塞症状，有无心律失常、发作频度、持续时间、类型、相关治疗情况。
（4）既往治疗的医嘱遵从情况。
2、既往史：有无急性和慢性心肌炎病史，有无高血压、冠心病等病史。
3、个人史：叙述曾否在克山病流行区居住及其时间。
4、家族史：叙述在直系亲属中是否有类似发病情况。
二、体格检查要点1、心脏体征：心尖搏动位置与范围，有无震颤，心界大小，心脏杂音的部位、时相、性质、强度、传导、随体位等变化。
2、心功能不全体征：颈静脉充盈度、肝脾大小、下肢及腰骶部浮肿情况、肺部湿啰音，第三心音或第四心音或奔马律。
3、典型体征：心脏明显扩大者于心尖区或三尖瓣区可听到收缩期吹风样杂音，该杂音在心功能改善后可减轻。
左室射血分数明显下降者，血压可降低，脉压小。
三、诊断与鉴别诊断要点1、诊断要点（1）疑诊：不明原因的左心室或双心室扩大，心室收缩功能减低伴或不伴心功能不全，常伴心律失常，可有栓塞和猝死并发症。
超声心动图显示全心扩大，以左室扩大为主，室壁运动弥漫性减弱，左室射血分数常低于50%以下。
（2）排诊：必须排除其他特异性（继发性）心肌病和地方性心肌病（克山病），包括缺血性心肌病、围产期心肌病、代谢和内分泌性疾病如甲状腺机能亢进、甲状腺机能减退、淀粉样变性、糖尿病等所致的心肌病、中毒性心肌病、全身系统性疾病如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等所致的心肌病及遗传家族性神经肌肉障碍所致的心肌病等才可诊断原发性心肌病。
儿童扩张型心肌病诊断与治疗专家共识
儿童扩张型心肌病诊断与治疗专家共识（2024）扩张型心肌病是一种高度异质性的心肌病，为左心室扩张伴收缩功能障碍，但需除外造成这种改变的病理生理因素（如脓毒血症）或引起异常负荷状态及缺血的解剖因素（如主动脉缩窄、冠状动脉异常）。
美国儿童DCM的年发病率为0.57/100 000，中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组的多中心调查资料显示DCM为同期住院心肌病患儿的第1位，占32.95%。
儿童DCM治疗原则为尽可能寻找可治疗的病因或干预靶点以恢复心脏结构和功能，尽可能延长患儿无症状生存时间和（或）改善生存质量，尽可能延长患儿自身心脏的使用时间以及合理选择器械或外科治疗手段。
但当前儿童DCM的诊断和治疗尚无指南或共识供参考。
中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组和心力衰竭协作组、中国医师协会心血管内科医师分会儿童心血管专业委员会及中华儿科杂志编辑委员会牵头组织专家，在广泛征集心肌病患儿家长最想知道的常见问题基础上，经多轮次征求国内儿童心血管专家和基层儿科医生的意见与建议，凝练出亟待解决的儿童DCM重要临床问题，制订了本共识，旨在进一步规范儿童DCM的诊治。
本共识已在国际实践指南注册平台注册（PREPARE-2023CN165），目标使用者为儿科医师，目标人群为临床诊断DCM、年龄<18岁的儿童。
共识制订的基本方法及程序(略)。
一、儿童DCM的分类、病因及临床特征儿童DCM分为原发性和继发性两大类，前者包括家族性、获得性和特发性DCM，后者指全身性系统性疾病累及心肌，心肌病变仅是系统性疾病的一部分。
家族性DCM 中30%~50%有基因突变和家族遗传背景。
具备下列条件之一者为家族性DCM：（1）家系中（包括先证者在内）至少有2例DCM患者；（2）先证者一级亲属中有尸检证实为DCM 或有50岁以下不明原因猝死者。
获得性DCM为遗传与环境因素共同作用引起，如炎症或免疫性DCM等。
小儿扩张型心肌病应该做哪些检查？
小儿扩张型心肌病应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介小儿扩张型心肌病应该做哪些检查，常用的小儿扩张型心肌病检查项目有哪些。
以及小儿扩张型心肌病如何诊断鉴别，小儿扩张型心肌病易混淆疾病等方面内容。
*小儿扩张型心肌病常见检查：常见检查：胸透、胸部平片、心电图、二维超声心动图、正电子发射计算机断层扫描(PET)、心血管造影、磁共振血管造影、抗心肌细胞膜抗体*一、常规检查2、心内膜心肌活检无特异性病理变化，价值有限，可作为与特异性心肌病鉴别诊断的参考。
组织学可见心肌细胞肥大、变性、间质纤维化。
DCM患者心肌活检时心肌细胞不同程度肥大、纤维化，而无明显的淋巴细胞浸润。
通过组织学或PCR方法可排除心肌炎、遗传代谢性心肌病及线粒体病。
心肌活检多用于心脏移植的评价。
3、分子遗传学检查可确诊家族性DCM的基因异常及线粒体遗传性心肌病。
4、胸部X线检查胸部X线表现为心脏阴影中度至重度普遍增大，以左室增大为主较明显，心搏减弱。
透视下可见心脏搏动减弱。
心力衰竭时可见肺淤血或肺水肿，有时可见胸腔积液及左下肺不张。
5、心电图检查心电图显示以心肌损害、心律失常及心室肥大为主要改变。
窦性心动过速，左室肥厚及ST-T改变最为常见。
并可有心房肥大，右室肥厚及异常Q波。
心律失常以第一度房室传导阻滞、束支传导阻滞及室性期前收缩多见。
动态心电图监测约半数患者有室性及室上性心律失常。
(1)ST-T改变：ST段降低多呈水平型降低，T 波倒置或低平。
(2)异位搏动和异位心律：以室性或房性期前收缩为最常见。
可表现频发、多形、多源的室性期前收缩。
可发展为室性心动过速或心室颤动。
(3)传导障碍：部分病例可见房室传导阻滞(一到三度)，室内、束支及分支阻滞。
(4)心室肥大：部分病例可见程度不同的左心室肥大，右心室肥大或双侧心室肥大则不多见。
6、超声心动图各心室腔明显增大，以左室为主;室间隔和左室后壁运动幅度减低，二尖瓣前后叶开放幅度小;左室收缩功能障碍(射血分数及短轴缩短率下降)，左室后壁及室间隔运动幅度减低，射血分数及缩短分数明显下降。
扩张型心肌病辅助检查与鉴别诊断
报，２００９，６（１）：１２１—１２２． ｆ３】曹瑁．谈血站血 液检验实验室 的质 量管理［Ｊ】，中 国 医 药 导报 ，２００８，５ （３０）：９４．
的恶 性 心 律失 常 引起 猝死 。ＤＣＭ 主 要 表现 为 心 室 扩 大 ，心 室 常呈 ２．１ 病 毒 性 心 肌 炎
弥漫性 和对 称性 扩大 ，松弛无力 ，特别是左 心室明显扩大 ，射血
急性 或慢性病毒性 心肌炎 ，尤其是后 者 ，常呈不显性发 病 。
分 数 降 低 ，超 声 心动 图是 目前 诊 断本 病 重 要 手段 。其 心 电图 表现 临 床 表 现 酷 似 ＤＣＭ，但 证 实 有 活 动性 心 肌 炎 者 ，ＣＫ—ＭＢｍａｓｓ及
射性核素检查可 见舒 张末期和收缩末期左心室容积增大 ，左室 射血分数降低 ，核素心肌显影表现为灶性散在性放射性减低。心 内膜心肌活检可见心肌细胞肥大 、变形 、间质纤维化 等。
１ 辅助 检查
１．１ 胸部 Ｘ线 心 脏 增 大 ，心 胸 比例 增 加 ，肺 淤 血 或 肺 水 肿 ，胸 腔 积 液 。透 视
（佳木斯大学附属第一 医院物理诊断科 ，黑龙江 佳木斯 ，１５４００４）
【摘 要 】 扩 张型心肌病 的诊 断 目前缺乏特异性诊断指标 ，在 临床上 看到心脏增 大、心律失常和充血性心力衰竭时 ，如超 声心动
图证 实有心脏扩 大与心脏 弥漫性搏动减弱，即应考虑有本病的可能。但应排除各种器质性心脏病如急性病毒性 心肌 炎、风湿性心脏病、
下 心脏 搏 动 明显 减弱 。 １＿２ 心 电 图
ＳＴ—Ｔ改变 ，表现 为 ｓＴ段水平 降低 ，Ｔ波倒 置 、低 平或双 向； 异位搏 动和异位心律 ，有频繁 、多型 、多源 的室性期前收缩 ，并可 发展成 室性 心动过速 ；传导 障碍 ，表现为房室传导阻滞 （一二 三 度），室 内束支及分支阻滞 ；心室肥厚。ＤＣＭ出现心律失常 以房性 为 主还 是 以 室性 为 主 ，存 在 一 定 争议 。
扩张型心肌病
扩张型心肌病(一)临床表现1. 症状：是原发性心肌病中最常见的一种类型。
任何年龄组均可发病，多无家族史，起病缓慢，早期仅有心脏扩大，而无临床症状。
只有当心脏扩大到一定程度时，心功能下降方出现症状：(1) 心功能不全症状：劳力性呼吸困难，心慌、气短，重时端坐呼吸、咳嗽，可由左心功能不全发展至全心功能不全。
(2) 心律失常：各种心律失常均可发生，以室性期前收缩最多见。
(3) 栓塞或猝死：由于心房心室扩大形成附壁血栓，栓子脱落引起心、脑、肾和四周血管栓塞，引起相应器官的栓塞症状。
2. 体征：主要体征是心脏扩大，常伴有S3与S4及房性奔马律与室性奔马律。
合并心律失常时有其相应的体征。
合并心功能不全时有其相关的体征。
（二）辅助检查1. X线检查：早期心脏轻度增大，晚期全心显著增大，呈普大型心脏，心脏搏动减弱，有肺淤血或肺水肿表现。
2. 心电图：可有多种异常的心电图表现：房室肥大、低电压，非特异性ST-T改变，心律失常；少数可见异常Q波, 系心肌广泛纤维化所致，应与心肌梗死相鉴别。
3. 超声心动图检查：房室腔扩大，室壁变薄，心室呈弥漫性运动减弱，射血分数降低。
（三）诊断与鉴别诊断1. 诊断本病缺乏特异性诊断指标，凡心脏增大，心脏弥漫性搏动减弱，心脏收缩功能降低，乂可排除其他各种明确病因的器质性心脏病及继发性心肌病后可确立诊断。
2. 鉴别诊断（1）缺血性心肌病：共同点是心脏扩大，心收缩功能降低，有心功能不全与心律失常的临床表现。
但缺血性心肌病是冠心病的一种类型，见于冠状动脉多支病变者，临床上有典型心绞痛或心肌梗死病史。
心电图有陈旧心肌梗死图形者可确诊为缺血性心肌病，有困难者可通过核素运动心肌断层显像或冠状动脉造影加以鉴别。
(2)心包积液：心浊音界扩大、心尖搏动减弱是其共同点。
但心包积液心浊音可随体位改变而变化，心尖搏动在浊音界内侧，心肌病心界扩大与心尖搏动一致。
通过超声心动图检查可资鉴别。
(四)治疗措施本病病程长短不等，充血性心力衰竭出现次数越多，预后不良，主要死因是心力衰竭与心律失常，目前尚无特别的治疗方法。
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扩张型心肌病的鉴别诊断
本病需与以下的疾病进行鉴别：
（一）风湿性心脏病心肌病亦可有二尖瓣或三尖瓣区收缩期杂音，但一般不伴舒张期杂音，且在心力衰竭时较响，心力衰竭控制后减轻或消失，风湿性心脏病则与此相反。
心肌病时常有多心腔同时扩大，不如风湿性心脏病以左房、左室或右室为主。
超声检查有助于区别。
（二）心包积液心肌病时心脏扩大、心搏减弱，须与心包积液区别。
心肌病时心尖搏动向左下方移位，与心浊音界的左外缘相符，心包积液时心尖搏动常不明显或处于心浊音界左外缘之内侧。
二尖瓣或三尖瓣区收缩期杂音，心电图上心室肥大、异常Q波、各种复杂的心律失常，均指示心肌病。
超声检查不难将二者区别，心包内多量液体平段或暗区说明心包积液，心脏扩大则为心肌病。
必须注意到心肌病时也可有少量心包积液，但既不足以引起心脏压塞，也不致于影响心脏的体征与心脏功能，仅是超声的发现。
收缩时间间期在心肌病时明显异常，心包病则正常。
（三）高血压性心脏病心肌病可有暂时性高血压，但舒张压多不超过14.67kPa(110mmHg)，且出现于急性心力衰竭时，心力衰竭好转后血压下降。
与高血压性心脏病不同，眼
底、尿常规、肾功能正常。
（四）冠心病中年以上患者，若有心脏扩大、心律失常或心力衰竭而无其他原因者必须考虑冠心病和心肌病。
有高血压、高血脂或糖尿病等易患因素，室壁活动呈节段性异常者有利于诊断冠心病。
近年来，对冠状动脉病变引起心脏长期广泛缺血而纤维化，发展为心功能不全的情况称之为“缺血性心肌病”，若过去无心绞痛或心肌梗塞，与心肌病颇难区别，再则心肌病亦可有病理性Q波及心绞痛，此时鉴别须靠冠状动脉造影。
（五）先天性心脏病多数具有明显的体征，不难区别。
三尖瓣下移畸形有三尖瓣区杂音，并可有奔马律、心搏减弱、右心扩大与衰竭，须与心肌病区别，但此病症状出现于早年，左心室不大，紫绀较著。
超声心动图检查可明确诊断。
（六）继发性心肌病全身性疾病如系统性红斑狼疮、硬皮病、血色病、淀粉样变性、糖原累积症、神经肌肉疾病等都有其原发病的表现可资区别。
较重要的是与心肌炎的区分。
急性心肌炎常发生于病毒感染的当时或不久以后，区别不十分困难。
慢性心肌炎若无明确的急性心肌炎史则与心肌病难分，实际上不少扩张型心肌病是从心肌炎发展而来，即
所谓“心肌炎后心肌病”。