肖波教授,癫痫病例讨论
癫痫疑难病例讨论护士长总结发言
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癫痫最新临床诊疗指南:机遇与挑战并存
癫痫最新临床诊疗指南：机遇与挑战并存肖波;周罗【摘要】癫痫是常见的中枢神经系统慢性疾病,因其致残率高、病程长,是当前世界范围的医疗难题及社会公共卫生问题.在此背景下,癫痫临床诊疗指南的制定及推广有助于疾病的规范化诊治,达到控制癫痫发作并改善患者预后的目的.当前不同国家或地区对疾病的认识程度差距较大,医疗资源分配不均的现像普遍存在,因而癫痫临床诊疗指南仍存在较大改进空间.本文就目前最新的癫痫临床诊疗指南作一解读和展望.%Epilepsy is a common chronic disease of central nervous system with high disability rate and long duration,which is a medical and social public health problem urgently to be solved globally.In this context,the promotion of the clinical guidelines of epilepsy can help standardize the diagnosis and treatment of epilepsy,and to achieve the goal of controlling seizures and improving the prognosis of patients.At present,there is a large gap in the recognition of this disease in different countries and regions,and the uneven distribution of health resources is still quite common.There is still a lot of room for improvement of clinical guidelines of epilepsy.In this paper,we summarize the latest clinical guidelines of epilepsy and provide an outlook of its future.【期刊名称】《协和医学杂志》【年(卷),期】2017(008)002【总页数】5页(P122-126)【关键词】癫痫;耐药性癫痫;癫痫持续状态;猝死;临床指南【作者】肖波;周罗【作者单位】中南大学湘雅医院神经内科,长沙 410008;中南大学湘雅医院神经内科,长沙 410008【正文语种】中文【中图分类】R742.1癫痫是常见的中枢神经系统慢性疾病，患病率仅次于卒中，因其致残率高、病程长，成为世界卫生组织(World Health Organization，WHO)重点防治的神经精神疾病。
肖波教授,癫痫病例讨论
研究进展
除BAFME外还有多个命名，例如： 家族性成人肌阵挛癫痫（familial adult myoclonic epilepsy， FAME） 家族性皮质震颤和癫痫（familial cortical tremor and epilepsy， FCTC） 家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫（familial cortical myoclonic tremor with epilepsy，FCMTE) 常染色体显性皮质源性肌阵挛和癫痫(Autosomal dominant cortical myoclonus and epilepsy，ADCME）
研究进展
总之，BAFME属于一类具有肌阵挛、皮质震颤和 痫性发作的特殊癫痫综合征 该综合征因表型或基因型的不同有不同命名 致病基因的确定将为该癫痫综合征的分类标准 及发病机制提供理论依据
谢 谢！
研究进展
Guerrini等报道了一意大利家系： 其除具有与BAFME相似的临床和神经电生理特征外，还表现 有额颞部和广泛的EEG异常 现存的8名患者中3名有复杂部分性发作 他们通过连锁分析，将致病基因定位于2p11.1-q12.2 认为这种基因型是BAFME的一种亚型，并命名为常染色体显 性皮质源性肌阵挛和癫痫(ADCEM)
家系图
脑电图
19例患者进行了脑电图检查： 其中13例发现异常，主要表现为双侧额叶或顶 枕叶中至高幅多棘波、尖波或尖慢综合波 13例无临床症状的正常成员亦发现上述类似的 电生理改变
诊断？
研究进展
良性成人家族性肌阵挛癫痫（benign adult familial myoclonic epilepsy，BAFME）： 属于单基因遗传 由日本学者Yasuda于1991年首先报道并命名 至今世界上已有近百个家系报道 主要集中在日本及欧洲，我国报道仍很少
(参考课件)癫痫病例讨论
研究进展
虽然这些不同命名的癫痫之间在临床表现上可能有 细微差别 但它们同属于一类有皮质震颤、肌阵挛和痫性发作 的癫痫综合征 在临床表现和电生理特征上与其它癫痫综合征有明 显的区别
21
研究进展
Yasuda等于1999年对一日本BAFME大家系进 行连锁分析 将致病基因定位于8q23.3-q24.1，最近又将 其更精细定位于8q23.3-q24.13
家系调查
较特殊的是，家族中有两名成员（V13、V22） 患精神分裂症 该家系平均发病年龄为34岁 但最后一代发病年龄明显前移，VI33、VII11和 VII14的发病年龄分别为8、7、5岁
12
家系调查
10例患者因癫痫频发或严重肌阵挛发作接受治疗 6例予丙戊酸钠，2例予苯巴比妥，2例予丙戊酸钠 + 氯硝安定 GTCS或肌阵挛发作均被有效控制
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研究进展
UBR5基因是一种黑腹果蝇肿瘤抑制基因hyd人类同 系物，UBR5可在人体各组织中表达 已有研究E3泛素蛋白连接酶编码基因突变可导致 遗传性神经系统疾病，包括Angelman综合征和常 染色体隐性遗传青少年帕金森综合征 这两种疾病都表现有与FAME类似的震颤或震颤样 不随意运动
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研究进展
总之，BAFME属于一类具有肌阵挛、皮质震颤和 痫性发作的特殊癫痫综合征 该综合征因表型或基因型的不同有不同命名 致病基因的确定将为该癫痫综合征的分类标准 及发病机制提供理论依据
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研究进展
Guerrini等报道了一意大利家系： 其除具有与BAFME相似的临床和神经电生理特征外，还表现 有额颞部和广泛的EEG异常 现存的8名患者中3名有复杂部分性发作 他们通过连锁分析，将致病基因定位于2p11.1-q12.2 认为这种基因型是BAFME的一种亚型，并命名为常染色体显 性皮质源性肌阵挛和癫痫(ADCEM)
针灸科疑难病例讨论之癫痫2月
针灸科疑难病例讨论之癫痫2月引言本次讨论将围绕癫痫疑难病例展开，通过针灸科的角度进行分析和讨论。
癫痫是一种常见而复杂的神经系统疾病，其治疗常常面临挑战。
本文将介绍一个病例，并探讨针灸治疗在癫痫患者中的应用。
病例描述患者为一名35岁女性，已被诊断为复杂部分性癫痫。
患者主要表现为间歇性的部分性癫痫发作，且抗癫痫药物治疗效果有限。
患者经常出现意识丧失、肌肉抽搐和口角流涎等症状，严重影响了生活质量和工作能力。
讨论针对该病例，有以下讨论点：1.癫痫的病因和机制：癫痫疾病的发生与患者的神经系统活动异常有关。
我们需要了解该患者的具体病因和发病机制，以便制定更有效的治疗方案。
2.抗癫痫药物的治疗：目前，抗癫痫药物是主要的治疗手段。
我们需要评估该患者目前正在使用的药物，并讨论是否需要改变药物的组合或剂量。
3.针灸治疗的应用：作为一种传统的中医疗法，针灸在一些癫痫患者中可能具有辅助疗效。
我们可以探讨该患者是否适合尝试针灸治疗，并讨论其可能的安全性和疗效。
4.心理支持和康复训练：癫痫患者通常需要心理支持和康复训练，以应对疾病带来的负面影响。
我们需要探讨为该患者提供适当的心理支持和康复训练的方法。
结论在研究该病例并进行针对性讨论后，我们可以制定一套综合治疗方案，包括药物治疗、针灸治疗、心理支持和康复训练等。
针对每个患者，我们应该采用个体化的治疗策略，并密切监测病情的变化和治疗效果。
通过这项讨论，我们希望能为临床医生提供有关癫痫疑难病例和针灸治疗的参考，促进针灸科在癫痫治疗中的应用和研究。
以上仅为讨论之一，仍需进一步深入研究和实践验证。
注：本文为假设性文档，仅用于模拟演示，不得作为临床决策的依据。
癫痫发作与癫痫综合征
癫痫发作与癫痫综合征
肖波; 易芳
【期刊名称】《《中国社区医师》》
【年(卷),期】2012(28)34
【摘要】不同年龄阶段的癫痫发作各有特点,成人癫痫中较常见的发作类型包括全身性强直阵挛发作（GTCS）、复杂部分性发作（CPS）、简单部分性发作（SPS）、肌阵挛发作等。
全身性发作多见于原因不明、颅内感染、脑血管病、颅脑损伤者;部分性发作多见于原因不明、颅脑损伤、发育畸形、颅脑肿瘤者。
【总页数】2页(P5,4)
【作者】肖波; 易芳
【作者单位】410008 中南大学湘雅医院神经内科
【正文语种】中文
【相关文献】
1.癫痫综合征的再认识以及癫痫综合征中的进行性肌阵挛癫痫 [J], 李秀华;陈葵
2.从症状分析癫痫发作和癫痫综合征 [J], 长谷川精
3.失神发作及有关癫痫综合征 [J], 孙若鹏;王纪文
4.345例儿童癫痫和癫痫综合征发作类型临床分析 [J], 姜永生; 宋婷婷; 张小鸽; 黄绍平
5.睡眠中癫痫性电持续状态相关癫痫综合征患儿临床资料及脑电图分析 [J], 王明光;刘晓鸣;张桐;张园;李瑞;邓星强
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星形胶质细胞调控癫痫发作研究的新进展
星形胶质细胞调控癫痫发作研究的新进展黎思茹;肖波【摘要】星形胶质细胞网络激活后产生和释放多种神经递质、神经营养因子和代谢产物,在受体、载体、离子通道等各方面影响和调节神经元功能,参与癫痫发病全过程.本文综述星形胶质细胞调控癫痫发作机制的最新进展,重新认识星形胶质细胞在癫痫动态变化过程中的地位和作用,为癫痫治疗提供新思路.【期刊名称】《神经损伤与功能重建》【年(卷),期】2011(006)004【总页数】3页(P292-294)【关键词】星形胶质细胞;癫痫发作;突触重塑;血流动力学【作者】黎思茹;肖波【作者单位】中南大学湘雅医院神经内科,长沙,414008;中南大学湘雅医院神经内科,长沙,414008【正文语种】中文【中图分类】R741.02;R742.11 活化星形胶质细胞功能变化亚型各异的星形胶质细胞由缝隙连接形成功能合胞体,广泛分布于中枢神经系统内。
星形胶质细胞的静息电位由细胞内钙震荡产生,与细胞膜上电压门控离子通道无关。
大量在体实验研究发现细胞内钙离子信号以功能单位聚集,与解剖结构紧密关联。
星形胶质细胞具有应答复杂的自发性钙震荡和神经元活动驱动钙离子信号传播二项功能,前者所致的信号功能区域与细胞解剖区域一致,而后者超出其结构范围,且影响其它神经胶质细胞功能变化[1]。
应用钙离子成像技术和神经电生理及免疫组化技术,Gomez-Gonzalo等[2]发现在癫痫发作时点燃后的神经元激活星形胶质细胞,二者之间形成一条兴奋环路,周而复始,导致神经元持续放电及星形胶质细胞内呈现二次钙离子浓度变化,且早期放电所致钙离子浓度升高对发作期点燃放电具有决定性的作用。
选择性激活或抑制星形胶质细胞内钙离子内流,可以影响癫痫发作期起始放电,却对发作间期无影响。
癫痫产生过程中,应答神经元活动而激活的星形胶质细胞亦发挥缓冲细胞外钾离子、维持内环境稳定和解毒谷氨酸兴奋性毒性等作用,当超过其代偿范围时在形态学上表现为细胞肿胀、变性及凋亡。
女性与青少年癫(痫)
女性与青少年癫(痫)
肖波
【期刊名称】《中国现代神经疾病杂志》
【年(卷),期】2018(18)5
【摘要】癫(痫)是常见的神经系统疾病,全球发病率和患病率呈逐渐上升趋势.女性和青少年癫(痫)患者是占相当患病比例的特殊群体,具有性别或年龄相关的疾病特点及诊断与治疗要点,如女性患者面临的生育问题、青少年患者面临的发育问题,均导致二者在抗癫(痫)药物选择、治疗策略制定、疾病预后评价等方面存在特殊性,准确把握女性和青少年癫(痫)的诊断与治疗要点,对有效控制癫(痫)发作、降低癫(痫)相关并发症风险和减少药物不良反应具有重要意义.
【总页数】7页(P324-330)
【作者】肖波
【作者单位】410008 长沙,中南大学湘雅医院神经内科
【正文语种】中文
【相关文献】
1.颅内占位继发性癫(痫)周边脑皮质(痫)性放电范围临床探讨 [J], 杨瑞金;蒋秋华;曾海兰;刘祥璐;唐知己;黄锦庆;张震宇;冯开明;刘窗溪
2.女性癫(痫)临床研究进展解读 [J], 王湘庆
3.女性癫(痫)诊断与治疗新理念:分阶段重管理 [J], 丁成赟;王杉
4.成人癫(癇)相关的幕上低级别胶质瘤术后癫(痫)复发的相关因素分析 [J], 张毛松;张晓东;陈为为;李超;杨俊杰;朱丽莎;王勇
5.基于随访6个月疗效结局的加用吡仑帕奈治疗儿童药物难治性癫(痫)的单中心前瞻性队列研究 [J], 张捷;谢涵;邓泂;许晗;刘先禹;林泽鸿;常旭婷;吴晔
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研究进展
Guerrini等报道了一意大利家系：
其除具有与BAFME相似的临床和神经电生理特征外，还表现
有额颞部和广泛的EEG异常 现存的8名患者中3名有复杂部分性发作 他们通过连锁分析，将致病基因定位于2p11.1-q12.2 认为这种基因型是BAFME的一种亚型，并命名为常染色体显 性皮质源性肌阵挛和癫痫(ADCEM)
研究进展
虽然这些不同命名的癫痫之间在临床表现上可能有
细微差别
但它们同属于一类有皮质震颤、肌阵挛和痫性发作 的癫痫综合征 在临床表现和电生理特征上与其它癫痫综合征有明 显的区别
研究进展
Yasuda等于1999年对一日本BAFME大家系进 行连锁分析 将致病基因定位于8q23.3-q24.1，最近又将 其更精细定位于8q23.3-q24.13
现病史
36年前患者出现发作性四肢抽搐、神志不清、口 吐白沫、牙关紧闭 每次发作持续约3-4分钟后自行缓解 每年发作1-2次
现病史
在发作数年后至当地门诊
予以苯巴比妥治疗（具体剂量不详）后四肢
抽搐未再发作，肢体抖动亦稍缓解
既往史、家族史
既往体健 其外公外婆为表兄妹近亲结婚，有家族史
神经系统体查
神清语利，定向力、理解力、记忆力、计算正常 颅神经（-） 四肢肌力、肌张力、腱反射正常、病理征(-)、 共济失调检查正常、感觉系统查体无异常
癫痫病例讨论
中南大学湘雅医院神经内科
肖 波
患者与主诉
先证者女，81岁
四肢抖动50余年 发作性四肢抽搐36年
现病史
患者于50余年前无明显诱因出现四肢细微抖动， 以远端为主，活动或维持某一姿势时抖动加重 同时出现肢体短暂快速的抽动，每次持续数秒， 有时为双上肢，有时为双下肢，每天发作10余 次或数次，劳累后或情绪激动时发作增多，严 重时影响走路
诊断？
研究进展
良性成人家族性肌阵挛癫痫（benign adult
familial myoclonic epilepsy，BAFME）：
属于单基因遗传 由日本学者Yasuda于1991年首先报道并命名 至今世界上已有近百个家系报道 主要集中在日本及欧洲，我国报道仍很少
临床特点
呈常染色体显性命名，例如： 家族性成人肌阵挛癫痫（familial adult myoclonic epilepsy， FAME） 家族性皮质震颤和癫痫（familial cortical tremor and epilepsy， FCTC） 家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫（familial cortical myoclonic tremor with epilepsy，FCMTE) 常染色体显性皮质源性肌阵挛和癫痫(Autosomal dominant cortical myoclonus and epilepsy，ADCME）
少年期起病，无明显性别差异
肢体远端细微震颤和/或无节律性肌阵挛，服抗癫 痫药有效，部分家系成员可伴有全面性强直-阵挛 发作 非进行性病程，一般不伴有共济失调和痴呆
电生理研究提示震颤和肌阵挛为皮质源性
临床和遗传特点
BAFME具有明显的临床异质性和遗传异质性 部分患者可伴有偏头痛、夜盲或表现为轻到
中度的神经发育迟缓
四肢细微震颤
辅助检查
脑电图：双侧额顶叶短程阵发中高电位尖波 腕部正中神经记录体感诱发电位：皮层P25-N33
波幅增大
治疗情况
患者经予苯巴比妥治疗后四肢抽搐未再发作
肌阵挛次数明显减少，但仍偶有发作
仍遗留有轻微四肢细微震颤
家系调查
该家系七代116人 第一支的III1和III2为表兄妹关系 近亲结婚，家族中几乎一半成员受累 男女发病比率相当，符合常染色体显性遗传的特点
研究进展
2010年，Depienne等在一法国FCMTE大家系中排
除了以上两个位点连锁，将致病基因定位在第三
个位点5p15.31-p15上
近期（2012年6月）Yeetong等报道一泰国BAFME
家系，将致病基因定位在又一新的位点3q26.323q28上
研究进展
20余年来各国学者均致力于寻找与BAFME相关的致
总之，BAFME属于一类具有肌阵挛、皮质震颤和
痫性发作的特殊癫痫综合征
该综合征因表型或基因型的不同有不同命名
致病基因的确定将为该癫痫综合征的分类标准
及发病机制提供理论依据
谢 谢！
家系调查
90例存活家族成员中：
14例有肌阵挛，劳累或情绪激动时加重 5例有较频繁的全身强直-阵挛发作 13例有肌阵挛并发全身强直-阵挛发作
家系调查
较特殊的是，家族中有两名成员（V13、V22）
患精神分裂症
该家系平均发病年龄为34岁
但最后一代发病年龄明显前移，VI33、VII11和
VII14的发病年龄分别为8、7、5岁
研究进展
UBR5基因位于染色体8q22.3，与报道的日本FAME家
系位点8q23.3-q24.13接近
但欧洲家系和泰国家系均定位在其它三个位点
我们报道的该汉族BAFME家系，亦排除了与已知位
点8q23.3-q24.1和2p11.1-q12.2连锁
因此，BAFME可能存在四个或更多致病基因
研究进展
家系调查
10例患者因癫痫频发或严重肌阵挛发作接受治疗 6例予丙戊酸钠，2例予苯巴比妥，2例予丙戊酸钠 + 氯硝安定 GTCS或肌阵挛发作均被有效控制
家系图
脑电图
19例患者进行了脑电图检查： 其中13例发现异常，主要表现为双侧额叶或顶 枕叶中至高幅多棘波、尖波或尖慢综合波 13例无临床症状的正常成员亦发现上述类似的 电生理改变
病基因，无明显成效
直至最近（2012年8月），日本学者通过外显子测
序首次发现E3泛素蛋白连接酶UBR5基因突变与一
日本FAME家系有关
研究进展
UBR5基因是一种黑腹果蝇肿瘤抑制基因hyd人类同 系物，UBR5可在人体各组织中表达 已有研究E3泛素蛋白连接酶编码基因突变可导致 遗传性神经系统疾病，包括Angelman综合征和常 染色体隐性遗传青少年帕金森综合征 这两种疾病都表现有与FAME类似的震颤或震颤样 不随意运动