国家罕见病目录一览表
国内常见的罕见病
国内常见的罕见病：（不完全统计）
1、渐冻人（包含肌萎缩侧索硬化（ALS）、脊髓性肌萎缩症、肯尼迪病病友群体）；
2、重症肌无力
3、青少年帕金森病
4、血友病
5、多发性硬化病
6、肺淋巴管肌瘤病
7、脊髓性小脑共济失调
8、成骨不全症，又称瓷娃娃
9、戈谢病
10、庞贝氏病
11、尼曼匹克病
12、大疱性表皮松解症
13、卡尔曼氏综合征
14、肢端肥大症
15、贝赫切特综合征，又称白塞病
16、阵发性睡眠性血红蛋白尿症
17、甲基丙二酸血症
18、黏多糖贮积症
19、苯丙酮尿症
20、白化症
21、结节性硬化症
22、生长激素缺乏症
23、进行性肌营养不良症
24、Alport综合征
25、普瑞德威利综合征，俗称“小胖威利症”
26、特纳氏综合征
27、肝豆状核变性
28、亨廷顿舞蹈症
29、神经纤维瘤病
30、朗格汉斯细胞组织细胞增生症
31、腹膜假性粘液瘤
32、猫叫综合征
33、威廉姆斯综合征
34、Albright综合征
35、马凡综合征
36、克罗恩病
37、软骨发育不全病
38、掌跖角化症
39、骨膜增生厚皮症
40、红斑肢痛症
41、视网膜母细胞瘤
42、糖原累积症
日期：2月28日2015国际罕见病日主办方：罕见病发展中心（CORD。
中国罕见病参考名录列表
（小胖 威利综 合征） PraderWilli syndro me (PWS) 32 威廉 姆斯综 合征 Williams syndro me (WS) 33 小儿 X连锁无 丙种球 蛋白血 症 Xlinked agamm aglobuli nemia (XLA)
34 神经 纤维瘤 Neurofib romatos is (NF)
71 Leber遗 传性视 神经病 变 Leber heredita ry optic neuropa thy (LHON)
72 地中 海贫血 Thalass e7m3 卡ia 尔 曼综合 征 Kallman n syndro me 74 天使 综合征 Angelm an syndro me (AS) 75 视网 膜母细 胞瘤 Retinobl astoma
85 烟雾 病 Moyam
oya
disease 86 家族 性低血 钾症 Familial
Hypokal
emia
87 林岛 综合征 （VHL 综合 征） Von Hippel–
Lindau
disease
(VHL
syndro 88 硬皮 病 Sclerod
e8r9m红a 细 胞增多 症 Erythoc
on
syndro
me
108 遗 传性出 血性毛 细血管 扩张症 Heriditar y hemorrh agic telangie c1t0a9sia Rubinst einTaybi综 合征 Rubinst einTaybi syndro m11e0 隐 眼-并指 (趾)综合 征 Cryptop hthalmo ssyndact ylysyndr om
82 季肋 发育不 全 Hypoch ondropl asia
《第一批罕见病目录》(三)
《第一批罕见病目录》(三)
佚名
【期刊名称】《疑难病杂志》
【年(卷),期】2018(17)12
【摘要】为加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,计121种。
本刊将分期陆续刊登,以飨读者。
【总页数】1页(P1361-1361)
【关键词】罕见病;目录;健康权益;卫生健康;委员会
【正文语种】中文
【中图分类】R734.2
【相关文献】
1.北京发布第一批罕见病诊治能力推荐医院/科室名单(2018年) [J],
2.关于公布第一批罕见病目录的通知 [J], 国家卫生健康委员会;科学技术部;工业和信息化部;国家药品监督管理局;国家中医药管理局;
3.《第一批罕见病目录》(一) [J],
4.卫生健康委科技部工业和信息化部药监局中医药局关于公布第一批罕见病目录的通知 [J],
5.《第一批罕见病目录》(二) [J],
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中国罕见病诊疗服务信息系统数据采集接口标准
数据对接接口标准发布日期：2019年9月10日本文档使用对象：中国罕见病诊疗服务信息系统使用用户目录一、中国罕见病诊疗服务信息系统数据采集接口标准 (1)1、中国罕见病诊疗服务信息系统数据库结构 (1)2、数据元值域代码表 (3)RC001生存情况代码表 (3)RC002性别代码表 (3)RC003医保类型代码表 (3)RC004最高教育程度（18岁以下）代码表 (3)RC005最高教育程度（18岁以上）代码表 (4)RC006家庭平均年总收入（人民币）代码表 (4)RC007发病年龄单位代码表 (4)RC008本次就诊为代码表 (4)RC009是否首次诊断代码表 (5)RC010诊断类型代码表 (5)RC011诊断方法代码表 (5)RC012针对病因的特异性治疗代码表 (5)RC013非特异性治疗方式代码表 (5)RC014特异性治疗方式代码表 (6)RC015有无家族史代码表 (6)RC016家庭患病成员是患者的代码表 (6)RC017发病至确诊前总医疗费用代码表 (6)RC018确诊后总医疗费用代码表 (6)RC019发病以来每年额外增加的间接费用（康复、交通、住宿等）代码表 (7)二、数据对接接口校验规则 (8)1、基本要求 (8)2、接口标准要求 (8)附件一、相关字段要求 (10)1、参与完整度计算 (10)附件二、ICD 编码对应原则 (12)附件三、罕见病疾病编码 (13)一、中国罕见病诊疗服务信息系统数据采集接口标准1、中国罕见病诊疗服务信息系统数据库结构2、数据元值域代码表RC001生存情况代码表RC002性别代码表RC003医保类型代码表RC004最高教育程度（18岁以下）代码表RC005最高教育程度（18岁以上）代码表RC006家庭平均年总收入（人民币）代码表RC007发病年龄单位代码表RC008本次就诊为代码表RC009是否首次诊断代码表RC010诊断类型代码表RC011诊断方法代码表RC012针对病因的特异性治疗代码表RC013非特异性治疗方式代码表RC014特异性治疗方式代码表RC015有无家族史代码表RC016家庭患病成员是患者的代码表RC017发病至确诊前总医疗费用代码表RC018确诊后总医疗费用代码表RC019发病以来每年额外增加的间接费用（康复、交通、住宿等）代码表二、数据对接接口校验规则数据采集项校验规则适用于“中国罕见病诊疗服务信息系统数据采集接口标准”（以下简称“接口标准”）内容。
第一批罕见病目录
26
Erdheim-Chester病
Erdheim-Chester Disease
27
法布雷病
Fabry Disease
28
家族性地中海热
Familial Mediterranean Fever
29
范可尼贫血
Fanconi Anemia
30
半乳糖血症
Galactosemia
18
瓜氨酸血症
Citrullinemia
19
先天性肾上腺发育不良
Congenital Adrenal Hypoplasia
20
先天性高胰岛素性低血糖血症
Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
21
先天性肌无力综合征
Congenital Myasthenic Syndrome
64
淋巴管肌瘤病
Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
65
赖氨酸尿蛋白不耐受症
Lysinuric Protein Intolerance
66
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
Lysosomal Acid Lipase Deficiency
67
枫糖尿症
Maple Syrup Urine Disease
68
马凡综合征
Marfan Syndrome
69
McCune-Albrigh综合征
McCune-Albright Syndrome
70
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
23种重大疾病病种及21种特殊门诊病种目录！
23种重大疾病病种及21种特殊门诊病种目录！23种重大疾病病种是：1、儿童白血病2、儿童先天性心脏病3、终末期肾病（尿毒症）4、妇女乳腺癌5、宫颈癌6、重性精神病7、耐多药肮结核8、艾滋病机会性感染9、肺癌 10、食道癌 11、胃癌 12、结肠癌 13、直肠癌14、血友病 15、慢性粒细胞白血病 16、唇腭裂 17、I型糖尿病 18、甲亢 19、急性心肌梗塞 20、脑梗死 21、儿童苯丙酮尿症 22、儿童尿道下裂23、包虫病以上病种原有的报销比例基础上提高10%、建档立卡户再提高5%。
21种特殊门诊病种是:1、恶性肿瘤（含白血病）的化学治疗、放射治疗和对症治疗（含藏医药治疗）基本条件：经化验、病理或特殊检查确诊为恶性的各种肿瘤。
2、慢性肾功能衰竭的透析治疗基本条件：终末期尿毒症以及难以纠正的高血容量，水肿、心衰、高钾血症、严重代谢性酸中毒。
3、器官移植术后的治疗4、脑血管意外恢复期的治疗5、精神性疾病（精神分裂症、重型抑郁症、难治性强迫症）基本条件：持有专科医院诊断证明，需长期维持药物治疗。
6、高血压（III期）基本条件：原发性高血压III期，有心、脑、肾、眼并发症之一。
7、类风湿性关节炎8、慢性病毒性肝炎9、结核病（辅助治疗）10、再生障碍性贫血11、大骨节病：大骨病II度以上，合并关节炎12、多血症：血色素≥2000克13、冠心病：心力衰竭、心律失常、心电图提示为心肌梗死。
14、糖尿病15、系统性红斑狼疮、基本条件是十一项红斑狼疮的诊断标准中至少有四项符合16、甲状腺、基本条件是血清甲状功能检查指标异常。
17、肺心病（出现右心衰竭）基本条件是有肺动脉高压18、慢性阻塞性肺部疾病（含慢性支气管炎）19、慢性肝硬化20、慢性肾小球肾炎21、包虫病以上21种特殊门诊疾病费用从门诊统筹基金中报销70%的基础上建档立卡户提高5%的政策。
所谓的罕见病有哪些？我国发布121种罕见病名单（收藏）
所谓的罕见病有哪些？我国发布121种罕见病名单（收藏）
国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门曾联合发布文件，确认国家版罕见病名录，该名录共计121种。
为方便阅读，编辑老师将影印版名录整理成表格，并介绍了这121种罕见病的情况，此表格为网络家首发。
据美国及欧盟国家界定，患者人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病可称为罕见病，约占人类疾病的10%，每年有近250种新条目加入“罕见病”。
全球最大的罕见病数据库编码已经确认了6930种疾病，但只有约400种罕见病有药可医，而且往往价格奇高。
由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注罕见病治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。
目前我国对于“孤儿药”的研发接近空白，罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口，罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。
此次的国家版名录的发布，给孤儿药的研发指明了方向，也给罕见病患者家庭及罕见病与孤儿药行业带来新的希望。
近年来，基因治疗技术的进步，也给治疗罕见病带来了曙光，越来越多的药企加入了孤儿药的研发，并取得了一系列突破性进展。
中国第一批罕见病名录及介绍。
121种“常见的”罕见病名录，以及我国主要罕见病介绍，请速收藏并转发@MedSci
121种“常见的”罕见病名录，以及我国主要罕见病介绍，请速收藏并转发@MedSci中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新⽣⼉发病率低于1/10000的疾病。
世界上有超过7000种罕见疾病，⽽且数量在不断增加，每年⼤约有250种新疾病加⼊名单中。
据估算，全球受罕见病影响的⼈群有2.63亿—4.46亿⼈，中国约有2000万⼈。
相关话题：#罕见病#因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。
约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效⼲预或治疗。
2016年，上海市卫计委组织专家论证，以⼊选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术⽅法、具有⼀定疗效的⼲预措施为主要原则，确定将56种疾病纳⼊《上海市主要罕见病名录（2016年版）》。
上海市主要罕见病名录（2016年版）序号系统中⽂疾病名称英⽂疾病名称诊断⽅法主要治疗原则1内分泌与代谢疾病精氨酸酶缺乏症Arginase deficiency⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预/移植等2肾脏疾病⾮典型溶⾎性尿毒症Atypical hemolyticuremic syndrome⽣化/基因等药物等3内分泌与代谢疾病β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预等4内分泌与代谢疾病⽣物素酶缺乏症Biotinidase deficiency⽣化/基因等药物等5免疫疾病Chediak-Higashi 综合征Chediak-Higashisyndrome基因等移植等6免疫疾病原发性慢性⾁芽肿病Chronic primarygranulomatousdisease免疫/基因等药物/移植等7内分泌与代谢疾病⽠氨酸⾎症Citrullinemia⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预/移植等8内分泌与代谢疾病先天性肾上腺⽪质增⽣症Congenital adrenalhyperplasia⽣化/基因等药物等9内分泌与代谢疾病先天性肾上腺发育不良Congenital adrenalhypoplasia⽣化/基因等药物等10内分泌与代谢疾病先天性⾼胰岛素性低⾎糖⾎症Congenitalhperinsulinemichypoglycemia⽣化/基因等药物/⼿术等11⾎液疾病先天性纯红细胞再⽣障碍性贫⾎Diamond-Blackfananemia⾻髓/基因等药物/移植等12⾎液疾病先天性⾓化不良Dyskeratosis congenita基因等移植等13内分泌与代谢疾病法布雷病Fabry disease⽣化/基因等药物等14⾎液疾病家族性噬⾎细胞性淋巴组织细胞增⽣症Familialhemophagocytic lymphohistiocytosis⾎液/基因等移植等15⾎液疾病范可尼贫⾎Fanconi anemia⾎液/基因等移植等16内分泌与代谢疾病半乳糖⾎症Galactosemia⽣化/基因等饮⾷⼲预等17内分泌与代谢疾病⼽谢病Gaucher's disease⽣化/基因等药物/移植等18内分泌与代谢疾病戊⼆酸⾎症 I 型Glutaric acidemia I⽣化/基因等饮⾷⼲预等19内分泌与代糖原累积病Glycogen storage⽣化/基药物等19内分泌与代谢疾病糖原累积病Glycogen storagediseases⽣化/基因等药物等20⾎液疾病⾎友病Hemophilia凝⾎/基因等输⾎/药物等21消化疾病肝⾖状核变性Hepatolenticulardegeneration ⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预等22⽪肤疾病遗传性⼤疱性表⽪松解症Hereditaryepidermolysis bullosa病理等药物等23内分泌与代谢疾病全羧化酶合成酶缺乏症Holocarboxylasesynthetase deficiency⽣化/基因等药物等24⾻骼疾病低碱性磷酸脂酶⾎症Hypophosphatasia⽣化/基因等药物等25⾻骼疾病低磷性佝偻病Hypophosphatemicrickets ⽣化/基因等药物等26⼼⾎管疾病特发性肺动脉⾼压症Idiopathic pulmonaryarterial hypertension影像等药物等27内分泌与代谢疾病异戊酸⾎症Isovaleric acidemia⽣化/基因等饮⾷⼲预等28内分泌与代谢疾病莱伦⽒综合征Laron syndrome⽣化/基因等药物等29内分泌与代谢疾病长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Long chain 3-hydroxyacyl-CoAdehydrogenasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预等30内分泌与代谢疾病溶酶体酸性脂肪酶缺乏症Lysosomal acid lipasedeficiency⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预等31内分泌与代谢疾病枫糖尿症Maple syrup urinedisease⽣化/基因等饮⾷⼲预等32内分泌与代谢疾病中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Medium chain acyl-CoAdehydrogenasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等33内分泌与代谢疾病甲基丙⼆酸⾎症Methylmalonic acidemia⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等34内分泌与代谢疾病黏多糖贮积症Mucopolysaccharidoses⽣化/基因等移植/药物等35内分泌与代谢疾病多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Multiple acyl-CoAdehydrogenasedeficiency⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预等36内分泌与代谢疾病尼曼匹克病Niemann-Pick disease⽣化/基因等药物/移植等37五官疾病⾮综合征性⽿聋Non-syndromicdeafness基因等⼿术等38内分泌与代谢疾病Noonan综合征Noonan syndrome⽣化/基因等药物等39内分泌与代谢疾病鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithinetranscarbamylasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等40⾻骼疾病成⾻不全症Osteogenesisimperfecta基因等药物等41⾎液疾病阵发性睡眠性⾎红蛋⽩尿Paroxysmal nocturnal hemoglobinuia⾎液免疫等药物等42内分泌与代谢疾病苯丙酮尿症Phenylketouria⽣化/基因等饮⾷⼲预等43内分泌与代谢疾病Prader-Willi综合征Prader-Willi syndrome基因等药物等44内分泌与代谢疾病原发性⾁碱缺乏症Primary carnitinedeficiency⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预等45内分泌与代谢疾病丙酸⾎症Propionic acidemia⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等46免疫疾病重症联合免疫缺陷Severe combinedimmunodeficiency ⾎液免疫/基因等移植等47⾎液疾病重症先天性粒细胞Severe congenital⾎液/基移植等缺乏症neutropenia因等48⾎液疾病先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征Shwachman-Diamondsyndrome⾎液/基因等移植等49内分泌与代谢疾病Silver-Russell 综合征Silver-Russellsyndrome基因等药物/⼿术等50内分泌与代谢疾病四氢⽣物蝶呤缺乏症Tetrahydrobiopterindeficiency⽣化/基因等药物等51内分泌与代谢疾病酪氨酸⾎症Tyrosinemia⽣化/基因等饮⾷⼲预/移植等52内分泌与代谢疾病极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Very long chain acyl-CoA dehydrogenasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等53免疫疾病湿疹⾎⼩板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrichsyndrome基因等移植等54免疫疾病X-连锁⽆丙种球蛋⽩⾎症X-linkedagammaglobulinemia⾎液免疫/基因等药物等55免疫疾病X-连锁⾼IgM⾎症X-linked hyper IgMsyndrome基因等移植等56免疫疾病X-连锁淋巴增⽣症X-linkedlymphoproliferativedisease基因等移植等2018年5⽉22⽇，国家卫⽣健康委员会、科技部、⼯业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第⼀批罕见病》⽬录，共涉及121种疾病。
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自身免疫性脑炎
Autoimmune Encephalitis
10
自身免疫性垂体炎
Autoimmune Hypophysitis
11
自身免疫性胰岛素受体病
Autoimmune Insulin Receptopathy
(Type B insulin resistance)
12
β-酮硫解酶缺乏症
Beta-ketothiolase Deficiency
18
瓜氨酸血症
Citrullinemia
19
先天性肾上腺发育不良
Congenital Adrenal Hypoplasia
20
先天性高胰岛素性低血糖血症
Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
21
先天性肌无力综合征
Congenital Myasthenic Syndrome
81
视神经脊髓炎
Neuromyelitis Optica
82
尼曼匹克病
Niemann-Pick Disease
83
非综合征性耳聋
Non-Syndromic Deafness
84
Noonan综合征
Noonan Syndrome
85
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Angelman Syndrome
6
精氨酸酶缺乏症
Arginase Deficiency
7
热纳综合征（窒息性胸腔失养症）
Asphyxiating Thoracic Dystrophy
(Jeune Syndrome)
8
非典型溶血性尿毒症
Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
36
血友病
Hemophilia
37
肝豆状核变性
Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)
38
遗传性血管性水肿
Hereditary Angioedema (HAE)
39
遗传性大疱性表皮松解症
Hereditary Epidermolysis Bullosa
68
马凡综合征
Marfan Syndrome
69
McCune-Albrigh综合征
McCune-Albright Syndrome
70
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
71
甲基丙二酸血症
Methylmalonic Academia
119
X-连锁无丙种球蛋白血症
X-linked Agammaglobulinemia
120
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-linked Adrenoleukodystrophy
121
X-连锁淋巴增生症
X-linked Lymphoproliferative Disease
2018年国家罕见病目录一览表
序号
中文名称
英文名称
1
21-羟化酶缺乏症
21-Hydroxylase Deficiency
2
白化病
Albinism
3
Alport综合征
Alport Syndrome
4
肌萎缩侧索硬化
Amyotrophic Lateral Sclerosis
5
Angelman?氏症候群（天使综合征）
13
生物素酶缺乏症
Biotinidase Deficiency
14
心脏离子通道病
Cardic Ion Channelopathies
15
原发性肉碱缺乏症
Carnitine Deficiency
16
Castleman病
Castleman Disease
17
腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-Tooth Disease
64
淋巴管肌瘤病
Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
65
赖氨酸尿蛋白不耐受症
Lysinuric Protein Intolerance
66
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
Lysosomal Acid Lipase Deficiency
67
枫糖尿症
Maple Syrup Urine Disease
103
视网膜母细胞瘤
Retinoblastoma
104
重症先天性粒细胞缺乏症
Severe Congenital Neutropenia
105
婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)
Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)
106
镰刀型细胞贫血病
51
低磷性佝偻病
Hypophosphatemic Rickets
52
特发性心肌病
Idiopathic Cardiomyopathy
53
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
54
特发性肺动脉高压
Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension
22
先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）
Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)
23
先天性脊柱侧弯
Congenital Scoery Ectasia
25
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
Diamond-Blackfan Anemia
26
Erdheim-Chester病
Erdheim-Chester Disease
27
法布雷病
Fabry Disease
28
家族性地中海热
Familial Mediterranean Fever
29
范可尼贫血
Fanconi Anemia
30
半乳糖血症
Galactosemia
86
成骨不全症（脆骨病）
Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)
87
帕金森病（青年型、早发型）
Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)
88
阵发性睡眠性血红蛋白尿
Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
115
原发性酪氨酸血症
Tyrosinemia
116
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
117
威廉姆斯综合征
Williams Syndrome
118
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Wiskott-Aldrich Syndrome
43
遗传性痉挛性截瘫
Hereditary Spastic Paraplegia
44
全羧化酶合成酶缺乏症
Holocarboxylase Synthetase Deficiency
45
同型半胱氨酸血症
Homocysteinemia
46
纯合子家族性高胆固醇血症
Homozygous Hypercholesterolemia
89
黑斑息肉综合征
Peutz-Jeghers Syndrome
90
苯丙酮尿症
Phenylketonuria
91
POEMS综合征
POEMS Syndrome
92
卟啉病
Porphyria
93
Prader-Willi综合征
Prader-Willi Syndrome
94
原发性联合免疫缺陷
Primary Combined Immune Deficiency
72
线粒体脑肌病
Mitochodrial Encephalomyopathy
73
黏多糖贮积症
Mucopolysaccharidosis
74
多灶性运动神经病
Multifocal Motor Neuropathy
75
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
Sickle Cell Disease
107
Silver-Russell综合征
Silver-Russell Syndrome
108
谷固醇血症
Sitosterolemia
109
脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）
Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)
31
戈谢病
Gaucher’s Disease
32
全身型重症肌无力
Generalized Myasthenia Gravis
33
Gitelman?综合征
Gitelman Syndrome
34
戊二酸血症I型
Glutaric Acidemia Type I
35
糖原累积病（I型、Ⅱ型）
Glycogen Storage Disease (Type I、II）