福建医科大学医学遗传学期末试卷3

福建医科大学

2007级临床急救与康复专业《医学遗传学》期末考试试题卷（A卷）姓名学号专业组别

考试时间：2010年6月11日

一、单项选择题（50%. 认真阅读题目，选择相应的选项, 使前后意思连贯完整、正确，并

将选项前的字母填入下表. 共50题, 每题1分. ）

1.遗传病特指（）。

A.先天性疾病

B.家族性疾病

C.遗传物质改变引起的疾病

D.不可医治的疾病

E.既是先天的，也是家族性的疾病

2.一个群体所具有的全部遗传信息称为（）。

A 信息库B基因库

C 基因组D基因频率

E基因型频率

3.人类基因组计划物理图研究所用的位标是（）。

A. STR

B. RFLP

C. SNP

D. STS

E. EST

4.遗传密码中的四种碱基一般是指（）。

A.AUCG

B.ATUC

C.AUTG

D.ATCG

E.ACUG

5.（）创立了遗传学的第一定律和第二定律。

A 摩尔根B爱因斯坦

C 孟德尔D温伯格

E 费米

6.遗传学三大基本定律分别是（）。

A 分离定律、连锁定律、自由组合和交换定律

B 自由组合定律、连锁定律、分离和交换定律

C 分离定律、自由组合定律、连锁和交换定律

D 自由组合定律、交换定律、分离和连锁定律

E 连锁定律、交换定律、分离和自由组合定律

7.下列不属于染色体畸变的是（）。

A 易位B倒位 C 环化D等臂染色体 E 移码突变

8.真核细胞中的染色体主要是由（）组成

A DNA和RNA

B DNA和组蛋白

C RNA和蛋白质D核酸和非蛋白质

9.染色质和染色体是（）

A 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

B 不同物质在细胞的不同时期的两种不同存在形式

C 同一物质在细胞的同一时期的不同表现

D 不同物质在细胞的同一时期的不同表现

10.在正常男性核型中，具有随体的染色体是（）

A 中着丝粒染色体

B 亚中着丝粒染色体C近端着丝粒染色体D端着丝粒染色体

11.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况叫（）

A 多倍体

B 非整倍体

C 嵌合体

D 三倍体

12.46,XY,t(4；6)(q35;21)表示（）

A 一女性体内发生了染色体的插入

B 一男性体内发生了染色体的易位

C 一男性带有等臂染色体

D 一女性个体带有易位型的畸变染色体

13.21三体综合症是（）

A单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病

D. 线粒体病

E. 体细胞病

14.不改变氨基酸编码的基因突变为（）。

A.同义突变

B.错义突变

C. 无义突变

D. 终止密码突变

E. 移码突变

15.属于颠换的碱基替换为（）。

A. G和T

B. A和G

C. T和C

D. C和U

E. T和U

16.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称（）。

A.受累者

B.携带者

C.患者

D.先证者

E.以上都不对

17.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是（）。

A.1／2

B.1／4

C. 1／8

D. 1／16

E.以上都不是

18.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是

A.1／2

B.1／4

C. 1／8

D. 1／16

E.以上都不是

19.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是

A.1／2

B.1／4

C. 1／8

D. 1／16

E.以上都不是

20.一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次生育的患

病风险是

A.0

B.12.5%

C.25%

D.50%

E.75%

21.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是

A.XAXA

B.XAXa

C.XaXa

D.YAY

E.XaY

22.一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概率是

A.0

B.12.5%

C.25%

D.50%

E.75%

23.一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率是

A.0

B.12.5%

C.25%

D.50%

E.75%

24.不规则显性遗传是指

A. 隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状

B. 等位基因之间没有明显的显隐关系

C. 杂合体的显性基因未能形成相应的表型

D. 致病基因恢复突变为正常基因

E. 杂合体的表现型介于显性纯合子和隐形纯合子之间

25.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称（）。

A.完全显性遗传

B.不完全显性遗传

C.不规则显性遗传

D.延迟显性遗传

E.共显性遗传

26.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是（）。

A 显性B隐性C共显性D显性和隐性

27.多基因的遗传度越高，则表示该种多基因病（）。

A 主要是遗传因素的作用

B 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C 主要是环境因素的作用

D 主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小

28.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（）。

A 均为极端的个体

B 均为中间的个体

C 多数为极端的个体，少数为中间的个体

D 极端个体和中间个体各占一半

29.决定多基因遗传性状或疾病的基因为（）。

A 单基因

B 显性基因

C 隐性基因

D 复等位基因E微效基因

30.多基因病中群体易患性高低衡量标准是（）。

A 发病率的高低B易患性平均值的大小 C 易感基因数量的大小

D 易患性平均值与阈值的距离E遗传率的大小

31.多基因遗传的复发风险与下列哪个因素无关（）。

A 群体发病率B亲属等级C近亲婚配 D 家庭中患病成员的多少 E 病情轻重

32.家族性原发型高血压是（）。

A单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病

D. 线粒体病

E. 体细胞病

33.狭义的线粒体病是（）。

A 线粒体功能异常所致的疾病

B mtDNA突变所致的疾病

C 线粒体结构异常所致的疾病

D 线粒体数量异常所致的疾病

34.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是（）。

A B细胞不能感受血糖值

B 糖原异生降低

C 脂肪细胞增殖分化失控

D B细胞稳定性提高