常见遗传病系谱图分析
遗传基本定律和遗传图谱

表现型 基因型
A型 IAIA、
IAi
B型 IBIB、
IBi
AB型 O型 IAIB ii
•1
(2)异常分离比问题 ①不完全显性 F1 的性状表现介于显性和隐性的亲本之间的显性表现形式,如紫茉莉的花色遗 传中,红色花(RR)与白色花(rr)杂交产生的 F1 为粉红花(Rr),F1 自交后代有 3 种表 现型:红花、粉红花、白花,性状分离比为 1 ∶2 ∶1,图解如下:
•18
2.(江)人类遗传病调查
中发现两个家系中都有
甲遗传病(基因为H、h)
和乙遗传病(基因为T、
t)患者,系谱图如图。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为 10-4。请回答下列问题:(所有概率用分数表示)
(1)甲病的遗传方式为__常__染__色__体__隐__性__遗__传,乙病最可能的遗传方式为 ___伴__X_隐__性__遗__传___。
a和B、b控制。现以红眼黄体鳟鱼和黑眼黑体鳟鱼为亲 本,进行杂交实验,正交和反交结果相同,实验结果如 图所示。请回答:
(1)在鳟鱼体表颜色性状中,显性性状 是____黄__体__(或__黄__色__)__。亲本中的红 眼黄体鳟鱼的基因型是__a_a_B_B_____。
(2)已知这两对等位基因的遗传符合自 由组合定律,理论上F2还应该出现 __红__眼__黑__体__性状的个体,但实际并 未出现,推其原因可能是基因型为 __a_a_b_b__的个体本应该表现出该性 状,却表现出黑眼黑体的性状。
由常染色体上基因控制的性状,在表现型上受个体性别影响的现象, 如绵羊的有角和无角受常染色体上一对等位基因控制,有角基因 H为显性,无角基因h为隐性,在杂合子(Hh)中,公羊表现为有 角,母羊则无角,其基因型与表现型关系如下表:
遗传图谱例

病男孩的概率是
。1/12
②接上题,若Ⅱ-2不携带该遗传病的致病基因,且Ⅲ-4及其
配偶都为表现型正常的白化病基因携带者,则III-4及其配
偶生一个只患一种病的孩子的概率是 5/16 。
这两个亲本的基因型可能是bbzdzdbbzdw还可能是4若d为隐性纯合致死基因zdw也是纯合致死基因型zd的雌雄配子均有活性则该种蛾中结黄茧的基因型有种若此蛾类的某一种群中开始时雌雄比例为11b和b的频率比为d和d的频率比为31则该群体自由交配一代后所有存活子代中结黄茧的个体占14图1为某单基因遗传病待完善系谱图
(4)若d为隐性纯合致死基因(ZdW也是纯合致死基 因型,Zd的雌雄配子均有活性),则该种蛾中结
黄茧的基因型有 3 种,若此蛾类的某一种
群中开始时雌雄比例为1∶1, B和b的频率比为 1∶1, D和d的频率比为3∶1,则该群体自由交
配一代后,所有存活子代中结黄茧的个体占1/4
图1为某单基因遗传病待完善系谱图。请据图及假设回答(显、隐性基因分别
该遗传病的致病基因,则该病的遗传方式为 常或X染色体。显性遗传
2.根据假设推断基因型。 ①按假设四,Ⅲ-1的基因型是
aa或XaY
;若该病是多指,
且Ⅱ-2也是患者,则Ⅲ-3的基因型是
型是 AA或A。a
Aa
,Ⅱ-3的基因
②按假设三,若Ⅱ-1, Ⅲ-1也是患者,则Ⅰ-1的基因型是
AA或Aa或。XAXa
③按假设四,且该病是多指,色觉正常的Ⅲ-3与一个“正常女
所占比例为 1/3 。 ③在子代中,纯合灰身红眼雌蝇占全部子代的比例
为 1/16 ,杂合灰身红眼雌蝇占全部子代的比例
为 5/16 。
(2)已知果蝇的直毛与非直毛是一对等位基因。 若实验室有 纯合的直毛和非直毛雌、雄果蝇亲本,你能否通过一代杂交 试验确定这对等位基因是位于常染色体上还是X染色体上?请 说明推导过程。
系谱分析

1、系谱分析(典型系谱、只有一种可能、图中无配偶代表配偶完全正常)●常染色体完全显性遗传:1)致病基因的遗传与性别无关,男女患病机会均等。
2)患者双亲必有一个为患者,致病基因由患病的亲代传来,此时患者同胞有1/2的发病可能;双亲无病时,子女一搬不会患病(除非发生新的基因突变)3)患者的子代有1/2的发病可能。
4)存在连续传递的现象。
●常染色体隐性遗传:1)致病基因的遗传与性别无关,男女患病机会均等。
2)患者双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者。
3)患者的同胞有1/4的发病风险,患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者;患者的子女一般不发病,但肯定都是携带者。
4)系谱中患者的分布往往是散发的,通常不存在连续传递的现象。
●X连锁显性遗传:1)人群中女性患者多于男性患者,比例约为2:1,但男性患者病情较重。
2)患者双亲中必有一方患病;果果双亲无病,则来源于新生突变。
3)(交叉遗传,无父传子现象,有父传女现象)由于交叉遗传,男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常;女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。
4)系谱中可见到传递类似常染色体显性遗传,有连续传递的现象。
●X连锁隐性遗传:5)隐性致病基因位于X染色体上,男性患者多于女性患者。
6)双亲无病时,儿子有1/2的可能发病,女儿则不会发病,表明致病基因是从母亲传来的;如果母亲不是携带者,则来源于新生突变。
7)(世代呈现交叉遗传,有隔代遗传)由于交叉遗传,男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者;患者的外祖父也可能是患者,这种情况下,患者的舅父一般不患病。
8)系谱中常见几代经过女性携带者传递,男性发病的现象;如果存在女行患者,其父亲一定是患者,母亲一定是携带者。
●Y连锁遗传病:全男性遗传1、分析下列系谱,指出其中的遗传方式,并说明该遗传方式的特点。
(10%)2、分析下列系谱,指出其中的遗传方式,并说明该遗传方式的特点。
(10%)。
根据遗传系谱图推断遗传方式的规律

根据遗传系谱图推断遗传方式的规律在生物的遗传和变异中有关根据遗传系谱图判断遗传方式是教学的重点,同时也是教学的难点,遗传方式的判断一般需解决两个问题:一是遗传病致病基因的显隐性关系,二是致病基因存在的位置。
这类问题通常先判别显隐性,然后判断基因的位置。
一、致病基因的显隐性关系1、如系谱图中存在无病的双亲生出有病子女,即可排除显性遗传病,而确定为隐性遗传病,典型图例:(图一)(图二)2、如系谱图中存在双亲有病生出无病子女,即可排除隐性遗传病,而确定为显性遗传病。
典型图例:(图三)(图四)口决:“无中生有为隐性,有中生无为显性”。
二、致病基因的位置判断致病基因位置的判断常采用假设的方法,先假设致病基因在性染色体(或常染色体)上,然后按假设代入遗传图谱中如符合图谱,则假设成立,如不符合图谱,则为假设相反的一面。
下面将四种常见遗传病的判定规律做以说明:1、常染色体隐性遗传病(1)遗传特点:隔代遗传,发病率低,男女患病机会均等。
(2)图谱特点:双亲无病生一患病女儿,致病基因一定是隐性基因,而且一定位于常染色体上。
(3)实例:白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症等。
(4)判断口决:“无中生有为隐性,生女患病为常隐”。
(5)例图:如图(一)2、常染色体上的显性遗传病(1)遗传特点:代代相传,发病率高,男女患病机会均等。
(2)图谱特点:双亲有病生一无病的女儿,致病基因是显性基因,且一定位于常染色体上。
(3)实例:并指、多指、软骨发育不全等。
(4)判断口决:“有中生无为显性,生女正常为常显”。
(5)例图:如图(三)3、伴X隐性遗传病(1)遗传特点:交叉遗传,母病子必病,女病父必病,男性患者多于女性。
(2)实例:红绿色盲,血友病等(3)判断口决:“母病子必病,女病父必病”。
(4)判断方法:否定式判断(5)例图如上图可排除伴X隐性遗传的可能4、伴X显性遗传病(1)遗传特点:连续遗传,交叉遗传,父病女必病,子病母必病,女性患者多于男性。
推断遗传系谱图中遗传病的遗传方式

推断遗传系谱图中遗传病的遗传方式家族遗传系谱图题是一类有关遗传定律与伴性遗传综合的遗传学应用题,涉及的知识面较广,有一定难度,解决此类题的突破口,就得先确定遗传病是哪类遗传方式。
下面来谈谈推断家族遗传系谱图中遗传病遗传方式的思路和方法技巧。
1.人类遗传病的类型及其特点人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等三大类,而家族遗传系谱图中的遗传病就是指人类单基因遗传病,单基因遗传病主要分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病。
常染色体显性遗传病的特点:男女患病相等;常常表现出代代遗传即连续遗传。
常染色体隐性遗传病的特点:男女患病相等;常常表现出隔代遗传。
伴X染色体显性遗传病的特点:患病男性,其母女都是患者;正常女性,其父子都是正常的;父传女,母传子现象,即交叉遗传;常常表现连续遗传;女性患病多于男性。
伴X染色体隐性遗传病的特点:患病女性,其父子都是患者;正常男性,其母女都是正常的;交叉遗传;常常表现隔代遗传;男性患病多于女性。
Y染色体遗传病的特点:只有男性患病,女性都正常,且连续遗传,即父病,其子子孙孙都病,父正常,其子子孙孙都正常。
1.推断遗传病遗传方式的思路和方法技巧推断家族遗传系谱图遗传病遗传方式的思路和方法技巧:首先排除Y染色体遗传方式。
在家族遗传系谱图中,若遗传病遗传的特点符合Y染色体遗传病的特点,则该遗传病遗传方式为Y染色体遗传方式,即由Y染色体上基因控制的遗传病;否则,该遗传病不是Y染色体遗传方式,如系谱图中有女性患病。
然后判断遗传病是由显性基因控制,还是由隐性基因控制,即遗传病是显性遗传方式,还是隐性遗传方式。
在家族遗传系谱图中,若在某一世代中,双亲正常,而子代中有患病的孩子,则遗传病为隐性遗传方式,这种方法叫“无中生有为隐性遗传”。
即在家族遗传系谱图中,若在某一世代中,双亲都患病,而子代中有正常的孩子,则遗传病为显性遗传方式。
遗传病系谱图的判断法

遗传病系谱图的判断法人类遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类型,而单基因遗传病又是最为常见和种类最多的一种,也是高考当中最常出现的。
单基因遗传病常见类型有:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病。
高考及高中生物教学中常用遗传病系谱图来考查遗传的基本规律。
尽管学生对遗传学谱图感兴趣,但对解这类题往往又不知从何入手,不能快速、准确地作出判断。
结合多年的教学经验,总结出了一套快速判断遗传病系谱图的方法。
1、肯定判断法(都不考虑基因突变情况)1.1 先确定遗传病是显性遗传还是隐性遗传1.1.1 “有中生无”为显性系谱图中,只要双亲都患病,生出无病孩子,即可确定该病必定是显性遗传病。
分析(反证法):假设该病是隐性基因控制的,则患病双亲均不含显性正常基因,根据基因传递规律,子代中不可能含有显性正常基因,即子代必定全部表现为患者。
这与子代中有表现正常的相矛盾,因此假设不成立。
故该病只能是显性遗传病。
1.1.2 “无中生有”为隐性系谱图中,只要双亲都正常,生出有病孩子,即可确定该病必定是隐性遗传病。
分析:假设该病是由显性基因控制的,由于双亲都表现正常,所以双亲均不含显性致病基因,子代也不可能含有,因此子代必然都表现正常。
这与子代中有患者相矛盾,故只能是隐性遗传病。
1.2 判断是常染色体遗传还是伴性遗传1.2.1显性遗传看男病,父病女正或儿病母正为常显在显性遗传的系图谱中,只要出现下列两种情况中的任一种,即可确定为常染色体上的显性遗传病(简称显,下同)。
一种情况是:只要有一世代父亲患病,同时其女儿中正常的(父病女正)。
就可确定该遗传病肯定是常显。
分析:假设该病是X染色体上显性基因控制的遗传病,则患病的父亲的X染色体上一定带有显性的致病基因,生下的女儿都患病,这与有正常女儿相矛盾,故只能是常显。
另一种情况是:只要一世代中有儿子患病,同时母亲正常的(儿病母正),就可确定该遗传病肯定是常显。
用“三步法”判定系谱图中遗传病的遗传方式

( 1 ) 该遗传病的遗传方式为堂蓝 染色体上堕性
遗传 。
图1
表 3 生物学实验纸 笔测试性评价
实验三 观察 D N A和 R N A在细胞中的分布( 满分 5 O 分)
实验原理 ( 1 4分 ) 甲基绿和 吡罗红两种染色剂对 D N A和 R N A的亲 和力不 同 , — — 使D N A呈现 绿色 , — — 使R N A呈现 红色 , 用 甲基绿和 吡罗红混合染色剂将细胞染色 , 可以显示 D N A和 R N A在细胞 中的— — 。 盐酸 能改变细胞膜 的— — , 加速染 色剂 进入 细胞并 使染色 体 中的 D N A与— — 分离 , 有 利于 D N A和染 色剂 结 合。 二. 实验过程 ( 2 4分 ) ①取 口腔上皮细胞 制片 : 载玻片上滴 0 . 9 %N a c I . 涂 口腔上皮细 胞一酒精 灯烘干 ( 将 口腔上皮细 胞 固定 在载玻 片
I
正常孩子 的概率是3 / 8 。
例2 ( 2 0 1 2年第 3 9题 ) 下 图为某单 基因遗传 病
口 正 常
【 1
T T l
。 正 常女. ■ 忠桶 性 O 患 病殳
7 8 9
的系谱 图。请据 图 回答 ( 显、 隐性基 因分 别用 B 、 b表
在每年 的高中生物 学学 业水 平测 试 ( 小高考 ) 中
( 1 ) 该遗传病的遗传方式为堂蓝 染色体上星性
遗传 。
均 出现分析 遗传系谱 图的题 型 , 这类 题 目相 对难度较
大, 要正确解答 此类题 目, 关键是 能准确判定该 单基因
( 2 ) Ⅱ 5 与Ⅲ9 基因型相同的概率是 (
2 。
红绿色盲系谱分析

56 7
8
Ⅳ
12
假设1:红绿色盲基因是位于常染色体上的隐性基因 怎样验证假设? 根据假设写出图谱中所有个体的基
因型,检验是否和他们的表现型相符合。
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
23
4
5
6
Ⅲ
1
23
4
56 7
8
Ⅳ
12
假设1:红绿色盲基因是位于常染色体上的隐性基因
怎样书写基因型?
显性个体先写一半,另一半要
“上下求索”推理分析写出;隐性个体可全写。
自然界中性别决定的类型
雌性:含同型的性染色体,以XX表示
XY型
雄性:含异型的性染色体,以XY表示
类型: 人、哺乳类、一些两栖类、大多昆虫
ZW型
雌性:含异型的性染色体,以ZW表示 雄性:含同型的性染色体,以ZZ表示
类型:鸟类、爬行类、某些两栖类、少数昆虫
ZW型性别决定
鸟类、蛾蝶类
性染色体
♂ zz 同型
Ⅲ5
XBXB(1/2) XBXb(1/2)
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
23
45
6
Ⅲ
1
2 3 94
56 7
8
Ⅳ
4
?1 2
假设4:红绿色盲基因是位于X染色体上的隐性基因
如果Ⅲ5和一个正常男性结婚,生了一个正常女儿, 这个正常女儿的基因型有几种可能,概率是多少?
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
23
45
6
Ⅲ
1
2 3 94
56 7
8
Ⅳ
4
?1 2
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
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遗传病系谱图的分析及有关概率的计算
一、了解遗传方式:据其特点,可将遗传方式分为以下几种
遗传病的遗传方式遗传特点实例
常染色体隐性遗传病隔代遗传,患者为隐性纯合体白化病
常染色体显性遗传病代代相传,正常人为隐性纯合体软骨发育不全症伴X染色体隐性遗传病隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于女性色盲、血友病
伴X染色体显性遗传病代代相传,交叉遗传,患者女性多于男性抗V D佝偻病
伴Y染色体遗传病传男不传女,只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳二、确定遗传方式
一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后,首先应确定是显性遗传还是隐性遗传,然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。
1. 确定是显性遗传还是隐性遗传
如果患病率高,代代连续,且只要有一组符合双亲都是患者,子代中有正常个体,则必为显性遗传。
即“有中生无为显性”。
下图是显性遗传标志图。
如果患病率低,隔代遗传,且只要有一组符合双亲都不患病,子代中有患病个体,则必为隐性遗传。
即“无中生有为隐性”。
下图是隐性遗传标志图。
2. 确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上
在显性遗传系谱图中,从系谱中找是否有“子病母不病,父病女不病”的情况出现,如果有,则该病一定是常染色体显性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体显性遗传或X 染色体显性遗传。
在隐性遗传系谱图中:从系谱图中找是否有“母病子不病,女病父不病”的情况,如果有,则该病一定是常染色体隐性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。
三、特殊情况下的判断
1. 若系谱图中无上述典型例子,就只能做不确定判断,只能从可能性大小方向来推测,通常的原则是:世代连续很可能为显性遗传病,世代不连续很可能为隐性遗传病(连续的含义:指直系血亲之间具有连续性,如下图中每代都有患者,但是并不具有连续性)。
2. 患者无性别差异,男女患病的概率大约各占1/2,则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。
3. 若男女患者比例相差较大,该病很可能是性染色体基因控制的遗传病,它又分为以下三种情况。
(1)若患病男性多于女性,则该病很可能是伴X隐性遗传病。
(2)若患病女性多于男性,则该病很可能是伴X显性遗传病。
(3)若每个世代表现为父亲有病,儿子全病,女儿全正常,患者只在男性中出现,则很可能是伴Y染色体遗传病(位于Y染色体上基因控制的遗传病)。
4. 特殊情况
若遗传系谱图中女性患者的子女全患病,则此病很可能是细胞质基因遗传病(线粒体基因)。
应用举例
请判断下列各图谱是什么染色体上的什么遗传病:
1.
2.(九二全国高考题)
3.(九一全国高考题)
4.
5.(8分)下图是某种遗传病的谱系(基因A对a是一对等位基因),请分析回答:
(1)若Ⅱ7不携带该病的基因,则该遗传病的遗传方式为。
(2)若Ⅱ7携带该病的基因,则该遗传病的遗传方式为。
(3)若该遗传病的基因位于X染色体上,Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚,后代患病的几率为,患者的基因型是。
(4)若该遗传病的基因位于常染色体上,且人群中每1600人中有一个该遗传病的患者。
Ⅲ
与一位表现型正常的男性结婚,生一个患该病的女孩的几率约为。
8
6.(06·天津)某种遗传病受一对等位基因控制,下图为该遗传病的系谱图。
下列叙述正确
的是
A.该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ1为纯合子
B.该病为伴X染色体显性遗传病,Ⅱ4为纯合子
C.该病为常染色体隐性遗传病,Ⅲ2为杂合子
D.该病为常染色体显性遗传病,Ⅱ3为纯合子
命题意图:本题考查常、性染色体上基因传递的特点与规律及学生对遗传系谱的分析能力
【解析】由于该遗传图所示遗传病的显隐性和位置均不可确定,所以宜用“反推法”。
如是X染色体上的隐性遗传病,则Ⅱ1的基因型为X A X a(假定这对等位基因为A和a);如是X染色体上的显性遗传病,则Ⅱ4的基因型可能为X A X A、X A X a;如是染色体上的隐性遗传病,则Ⅲ2的基因型为Aa;如是染色体上的隐性遗传病,则Ⅱ3的基因型可能为AA、Aa。
所以选C。
7.以下为遗传系谱图,2号个体无甲病致病基因。
对有关说法,正确的是A
A.甲病不可能是X隐性遗传病
B.乙病是X显性遗传病
C.患乙病的男性多于女性
D.1号和2号所生的孩子可能患甲病
8.右图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e)两种遗
传病,其中一种为红绿色盲症。
下列有关叙述中正确的是C
A.甲病为色盲症,乙病基因位于Y染色体上
B.Ⅱ7和Ⅱ8生一两病兼发的男孩的概率为1/9
C.Ⅱ6的基因型为DdX E X e
D.若Ⅲ11和Ⅲ12婚配,则生出病孩的概率高达100%
9、有两种罕见的家族遗传病,它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。
一种先天代谢病称为黑尿病(A,a),病人的尿在空气中一段时间后,就会变黑。
另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色(B,b)。
如图为一家族遗传图谱。
(1)棕色牙齿是______染色体、____性遗传病。
(2)写出3号个体可能的基因型:________。
7号个体基因型可能有_________种。
(3)若10号个体和14号个体结婚,生育一个棕色牙齿的女儿概率是___。
(4)假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者,每1000个男性中有3个棕色牙齿。
若10号个体与该地一个表现正常的男子结婚,则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概率是_________。
(1)X 显(2)AaXBY 2 (3) 1/4 (4)1/400
10.下图是一色盲的遗传系谱:
(1)14号成员是色盲患者,致病基因是由第一代中的某个体传递来
的。
用成员的编号和“→”写出色盲基因的传递途径:
__________________。
(2)若成员7与8再生一个孩子,是色盲男孩的概率为________,是
色盲女孩的概率为________。
(1)1→4→8→14 (2)1/4 0
11.下图是一个家庭的遗传谱系(色觉正常为B,肤色正常为A),请回答:
(1)1号的基因型是______________。
(2)若11号和12号婚配,后代中患色盲的概率为_________。
同时患两种病的概率为___________。
(3)若11号和12号婚配,生育子女中有病孩子的概率为_______;只患白化病(不含既色盲又白化的患者)的概率为___________。
(1)A.X B X b(2)1/4 1/36 (3)1/3 1/12
12.下图是A、B两种不同遗传病的家系图。
调查发现,患B病的女性远远多于男性,据图回答。
(1)A 病是由 染色体上的 性基因控制的遗传病,判断的理由是 。
(2)假如⑥与⑨号结婚。
生下患病孩子的几率是 。
(3)如果③号与一正常男性结婚,从优生角度分析,你认为最好生男孩还是女孩,为什么?
(1)常 显 患A 病的④和⑤生下不患A 病的⑧(2)5/6
(3)生男孩和女孩都一样 因为男和女患病的几率一样,均为3/4
I II
III 图注: ——仅患A 病的男性; A B 病的女A 、B 两种病的女性。