唐氏筛查培训_
唐氏综合征产前筛查基础培训
2003年卫生部《产前诊断技术管理办法》及其相关配套文件出台 实施，将出生缺陷的产前筛查与诊断作为一项行政工作贯穿至各 个省市。目前，各省、市出台了《实施细则》
1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald发 现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左 右
1987年，Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中hCG比正常孕妇高
1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征儿 孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三 联筛查方案(Triple Test)
21三体综合征核型(标准型)。三条21号染色 体各自独立存在，染色体总数47条
14/21易位型，染色体总数46条。 其中一条21号染色体与一条14号染色体相连接
为什么要筛查唐氏征
0.16% 0.14% 0.12% 0.10% 0.08% 0.06% 0.04% 0.02% 0.00%
1:700
先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动 脉转位、肺动脉狭窄
泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。
四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关 节脱位；
皮肤畸形：血管瘤、色素痣；
国家相关政策
2001年颁布的《母婴保健法实施办法》中，首次将产前筛查与诊 断工作列入法规
唐氏综合征的自然发生率
1:5 28 1:10 26
24 22
1:50
唐筛培训计划
唐筛培训计划一、培训背景随着社会经济的飞速发展和人们生活水平的不断提高，人们对生活质量和健康的要求也越来越高。
唐筛作为一种新型的生物技术，可以有效地筛查出多种遗传病和先天性疾病，为婴儿的健康提供了可靠的保障。
因此，为了更好地推广和应用唐筛技术，提高医护人员的相关知识和技能水平，本次培训计划应运而生。
二、培训目标1、了解唐筛的基本概念、原理和技术流程；2、掌握唐筛的样本采集、处理和实验操作；3、熟悉唐筛结果的分析与解读；4、学习唐筛报告的编制与解释；5、掌握唐筛技术在临床实践中的应用和操作方法；6、提高医护人员的专业素养和服务意识。
三、培训内容1、基础知识学习（1）唐筛的概念和原理；（2）唐筛技术流程及其操作规范；（3）唐筛样本的采集、处理和保存；（4）唐筛结果的分析与解读；（5）唐筛报告的编制和解释。
2、实验操作训练（1）唐筛的仪器操作方法；（2）唐筛实验的操作流程；（3）唐筛结果的质控和评估。
3、临床实践训练（1）唐筛技术在临床实践中的应用方法；（2）唐筛技术在孕期保健和儿科诊疗中的运用。
四、培训对象本次培训面向医院的产科、儿科、遗传医学等相关科室的医护人员。
五、培训时间和地点培训时间：预计为期一周培训地点：XX医院培训中心六、培训方式本次培训以理论讲解、实际操作、临床实践相结合的形式进行，通过专家授课、讨论交流、示范实践等多种方式进行培训。
同时，配合多媒体教学，提供案例分析和模拟实验等形式进行培训。
七、培训师资本次培训将邀请具有丰富唐筛临床经验和科研成果的资深专家和学者授课。
同时，医院内部也将向具有相关专业背景和丰富实践经验的医护人员请教并进行交流分享。
八、培训评估培训结束后，将对参与培训的医护人员进行评估，包括理论知识、实际操作和临床应用等方面的考核。
根据评估结果，对培训效果进行总结分析，为后续培训提供参考和改进方向。
九、培训效果1、提高医护人员对唐筛技术的了解和认识；2、增强医护人员运用唐筛技术的实际操作能力；3、优化唐筛结果的解读和报告编制；4、促进唐筛技术在临床实践中的推广和应用；5、培养医护人员的团队合作意识和服务理念。
免费中期唐氏筛查培训后相关试题
免费中期唐氏筛查培训后相关试题及答案提供者
儿童护理师会（American Academy of Pediatrics）是免费中期唐氏筛查培训的试题和答案的提供者.该组织通过其全国网络提供免费的网上培训，以帮助教育有关如何识别唐氏综合症以及如何介入或干预疑似受唐氏症影响的孩子的课程。
课程内容包括唐氏综合症的症状、病因、治疗、家庭及社区应对和筛查的细节。
一、单选题
1.唐氏筛查检测的目的是：
A. 检测胎儿基因缺陷
B. 检测胎儿血液缺陷
C. 检测胎儿肝脏疾病
D. 检测胎儿唐氏综合症
答案：D. 检测胎儿唐氏综合症
2.最早发现唐氏综合症的国家是：
A. 美国
B. 英国
C. 日本
D. 加拿大
答案：A. 美国
3.下列哪一项不属于唐氏筛查的筛查方式：
A. 产前测序
B. 产前血检
C. 产前超声
D. 产前基因检测
答案：C. 产前超声
二、多选题
1.关于唐氏筛查，以下哪些说法是正确的？
A.唐氏筛查早于产前检查
B.唐氏筛查可以检测出胎儿致病基因
C.唐氏筛查可以预防唐氏综合症
D.唐氏筛查可以清除胎儿体内的唐氏综合症
答案：A.唐氏筛查早于产前检查 B.唐氏筛查可以检测出胎儿致病基因 C.唐氏筛查可以预防唐氏综合症。
唐氏综合征介绍PPT培训课件
环境因素与遗传相互作用
环境因素
孕妇年龄、接触放射线、化学物质等 环境因素可能增加唐氏综合征的发生 风险。
遗传与环境相互作用
遗传因素与环境因素之间可能存在相 互作用，共同影响唐氏综合征的发生 。
03
临床表现及并发症分析
Chapter
特殊面容和体态特征
患者的外耳通常比正常人小，且 位置相对较低。
患者舌头较大，常常伸出口外， 且伴随流涎现象。
06
预防策略与优生优育建议
Chapter
高危人群筛查和合征家族史等高危人群，在孕早期进行 血清学筛查和超声检查，以及早识别高风险胎儿。
遗传咨询
为高危人群提供遗传咨询服务，解释唐氏综合征的遗传风险、筛查 结果意义及后续处理建议。
产前诊断
对筛查结果异常的孕妇，提供产前诊断服务，如羊水穿刺、脐带血 穿刺等，以明确诊断并评估胎儿状况。
05
治疗措施及康复训练方法
Chapter
针对不同年龄段患者治疗措施
婴幼儿期
以对症治疗为主，如控制感染、 改善呼吸功能、纠正心脏畸形等 。同时，尽早进行康复训练，促 进患儿运动、语言和认知能力的
发展。
学龄前期
在继续对症治疗的基础上，加强 康复训练和教育干预，提高患儿
的自理能力和社会适应能力。
学龄期
遗传方式
唐氏综合征遵循孟德尔遗 传规律，为常染色体显性 遗传病。
再发风险
若父母一方为唐氏综合征 患者，则后代患病风险增 加。
基因突变与表达调控异常
基因突变
部分患者唐氏综合征的发生与基 因突变有关，如21号染色体上的 关键基因发生突变。
基因表达调控异常
某些基因表达调控因子的异常也 可能导致唐氏综合征的发生。
孕中期唐氏筛查培训演示ppt课件
盖更多遗传性疾病和出生缺陷。
02
提高筛查准确性
针对现有筛查技术的局限性和不足，未来研究将致力于提高筛查的准确
性和可靠性，减少假阳性和假阴性结果的发生。
03
应对伦理和法律挑战
随着孕中期唐氏筛查技术的不断发展和应用，将面临一系列伦理和法律
问题，如隐私保护、知情权、选择权等，需要制定相应的法规和伦理指
南进行规范和管理。
筛查的原理和方法
原理
孕中期唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的生化指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，计算出胎儿患唐氏综 合征的风险。
方法
孕中期唐氏筛查通常包括血清学筛查和超声筛查两种方法。血清学筛查是通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP ）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等生化指标来判断胎儿患唐氏综合征的风险。超声筛查则是通过B超检查胎儿 的生长发育情况，如颈项透明层厚度（NT）等，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。
采用多种筛查方法联合应用，如生化指标 、超声检测和基因测序等，以提高筛查的 敏感性和特异性。
个体化风险评估
加强质量控制
根据孕妇的年龄、孕产史、家族史等因素 ，制定个体化的风险评估方案，为孕妇提 供更加精准的建议和指导。
建立完善的筛查质量控制体系，包括设备 校准、试剂管理、人员培训等，确保筛查 结果的准确性和可靠性。
伦理和隐私保护的挑战
知情同意
在实施孕中期唐氏筛查前，应充分告知孕妇及其家属筛查的 目的、方法、风险和局限性，确保其在充分知情的情况下做 出决策。
隐私保护
在筛查过程中，应严格保护孕妇的个人信息和隐私，避免信 息泄露和滥用。
提高筛查效率和准确性的解决方案
引入新技术
联合筛查
探索和开发新的筛查技术，如基于人工智 能和大数据的分析方法，提高筛查的准确 性和效率。
唐氏综合征筛查业务培训专业课件
筛查对象
1、孕9-13+6周、15-20+6周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇： （1）预产期年龄≥35岁 （2）曾经生育过染色体病患儿的； （3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的； （4）夫妇一方有染色体异常携带者的； （5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
规范进行室内质控 定期参加室间质评 确保达到一 定的筛查 量
诊断：CVS或羊穿
质量控制不应仅局限于实验室
产前筛查系统质量控制 “七” 环节
总结、分析 、回馈
1
临床咨询 筛查申请
7
妊娠结局 系统评估
2
样本采集 储运
6
高风险召回 产前诊断
产前筛查系统 质量控制
3
实验室检测
5
筛查报告
4
风险计算 、评估
筛查前咨询
（三）孕妇基本信息收集： （1）孕妇年龄必须准确。 （2）准确的孕龄对评估胎儿21-三体风险至关重要。 （3）母血清标志物浓度随孕妇体重的变化不同，因此孕 妇取血时应准确测量其空腹体重 （4）筛查前，应排除双（多）胎妊娠，多胎妊娠AFP、 hCG与单胎妊娠同一孕周的检测值不同。 （5）受孕方式、1型糖尿病、吸烟等因素也需校正
标本的采集、贮存和运输
按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇静脉血2ml3ml，收集于真空干燥采血管中。 产前筛查实验室与采血点不在同一医疗机构者，应在采血 点离心分离得到血清，以血清形式运送标本。运输过程中 应保持4℃ -8℃ 冷藏条件。 血清标本在4℃ -8℃ 温度下保存，不应超过7d；在-20 ℃以下保存不应超过3个月；长期保存应在-70 ℃；保存 过程中避免反复冻融。
唐氏筛查培训计划
唐氏筛查培训计划一、培训目的唐氏综合征是一种常见的染色体遗传疾病，发病率约为1/800，是一种严重的遗传病。
因此，针对唐氏筛查的培训显得尤为重要。
本培训计划的主要目的是为了加强医护人员对于唐氏筛查的认识和技能，提高唐氏筛查的准确性和可靠性，以提高对风险孕妇的及时发现和管理，降低唐氏综合征的发病率，为孕产妇和胎儿的健康保驾护航。
二、培训对象本培训对象为医院内相关科室和科研人员、临床医生、产科护士等相关人员。
三、培训内容1. 唐氏综合征的基本知识1）唐氏综合征的病因和发病机制2）唐氏综合征的临床表现和并发症3）唐氏综合征的诊断和筛查方法4）唐氏综合征的管理和干预2. 唐氏筛查的实施方法1）唐氏综合征的高危因素和筛查指征2）唐氏筛查的实施工具和流程3）唐氏筛查结果的解读和分析4）唐氏筛查的风险评估和建议3. 唐氏筛查的质控和管理1）唐氏筛查的质量要求和指标2）唐氏筛查的相关标准和规范3）唐氏筛查的结果分析和报告4. 唐氏筛查的临床应用1）唐氏筛查结果的解读和判断2）唐氏筛查结果的告知和沟通3）唐氏筛查结果的临床意义和处理四、培训方法本次培训将采用多种形式，包括讲座、案例分析、讨论交流、实地操作等形式，以便医护人员全面深入的了解唐氏筛查的相关知识和技能。
五、培训计划及时间安排本次培训将进行为期一周的时间，具体安排如下：第一天：唐氏综合征的基本知识上午：唐氏综合征的病因和发病机制下午：唐氏综合征的临床表现和并发症第二天：唐氏筛查的实施方法上午：唐氏综合征的高危因素和筛查指征下午：唐氏筛查的实施工具和流程第三天：唐氏筛查的质控和管理上午：唐氏筛查的质量要求和指标下午：唐氏筛查的相关标准和规范第四天：唐氏筛查的临床应用上午：唐氏筛查结果的解读和判断下午：唐氏筛查结果的告知和沟通第五天：案例分析和讨论交流上午：唐氏筛查结果的临床意义和处理下午：案例分析和讨论交流第六天：实地操作和总结交流上午：实地操作：唐氏筛查的实施和结果分析下午：总结交流：本次培训的收获和问题交流六、培训评估为了确保本次培训的质量和效果，将对参加培训人员进行培训前、培训中和培训后的知识测试和技能考核，以便及时了解培训效果并做出相应的改进。
(医学课件)唐氏筛查
对高龄孕妇的诊断价值不高
唐氏筛查对于年龄在35岁及以下的孕妇来说较为准确，但对 于高龄孕妇（35岁以上）的诊断价值不高。
高龄孕妇往往面临更高的染色体异常风险，因此需要采取更 为精确的检测方法，如羊水穿刺或脐血取样等来进行确诊。
06
唐氏筛查的临床应用价值
降低出生缺陷的发生率
唐氏筛查是一种针对胎儿染色体异常的筛查方法，可以检 测出胎儿是否存在染色体疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯 综合征等。
唐氏综合征是一种常见的染色体病变性遗传病，表现为智能 落后、特殊面容、生长发育迟缓等症状，严重的可伴有其他 器官系统的畸形和功能障碍。
唐氏筛查的目的
01
早期发现胎儿是否存在唐氏综合征等染色体疾病的高风险，以 便及早采取干预措施，避免患儿的出生。
02
减少遗传疾病对家庭和社会的负担。
提高人口素质和优生优育。
通过唐氏筛查，医生可以根据检查结果的数据，对存在染 色体异常风险的孕妇进行干预，从而降低出生缺陷的发生 率。
对高龄孕妇的指导意义
对于高龄孕妇（35岁以上），唐氏筛查的意义更为重要。
由于高龄孕妇孕育的胎儿中染色体异常的风险较高，因此通 过唐氏筛查可以更为准确地检测出高龄孕妇孕育的胎儿是否 存在染色体异常，为孕妇是否继续妊娠提供更为准确的依据 。
对于筛查结果异常的孕 妇，建议进行羊水穿刺 或脐血取样进行确诊。
02
唐氏筛查的方法
血清学筛查
1 2
原理
通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等 生化指标，结合孕妇年龄、孕周等信息，计算 出胎儿患唐氏综合征的风险。
适用人群
一般适用于35岁以下的孕妇，特别适用于高龄 孕妇和既往生育过异常胎儿的情况。
一定的假阳性和假阴性结果的可能。
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侵入性诊断方法
高灵敏度和高风险
• 羊水诊断(16周-20周) • 绒毛膜取样(9周-12周) • 脐带血染色体核型分析
灵敏度/特异性 > 99% 易导致流产 高检查费用
孕妇产前计划检查项目时间一览表
早期唐氏综合征筛查、 NT、B超检查
中期唐氏综合征 筛查、B超
糖筛查
B超检查
孕周
分 娩
末次月经时 间
Risk of Age
• Most important risk factor for Down`s syndrome is the maternal age, which increases exponentially, mainly after the age of 35.
4
Risk (%) Risiko
罗氏唐氏综合征筛查项目&软件介绍
张耘恺 2010年4月29日
唐氏综合征产前筛查
何为唐氏综合征
• 唐氏综合征，又名21－三体综合征，是一种 人类最常见的染色体异常引起的疾病 • 发病率约为1：600－1：800 • 21－三体综合征的临床特征： 先天性智力障碍 特殊面容、精神、体格发育迟滞 器官组织的多发性畸形 (心脏, 消化道等)
Neccessary Parameters for Risk Calculation needed by the Software SsdwLab (II)
Data for gestational age
• Determined via last menstrual period (LMP) or different ultrasound methods together with screening date With the difference to the date of blood sampling the gestational age at blood sampling is calculated
p 0.000627 e16.2395(0.286*( AGE 0.5))
3 2 1 0 25 30 35
Age Alter
40
45
MoM and logMoM
• To be independent of gestational age, the individual values are expressed as a multiple of the normal median (Multiple of Median = MoM):
• freeβ -HCG • 妊娠期间，只有1％左右的HCG 是以游离的β 亚基存在 • 浓度水平的变化反应染色体异常胎儿 • PAPP-A • 由胎盘合体滋养层产生的大分子糖蛋白 • 具有激活补体、起免疫抑制的作用 • 早期的浓度变化反应染色体异常胎儿
• NT（一般不超过3mm） • 通过超声检测早期胎儿颈部半透明层厚度 • 联合血清标志物更有效评估唐氏胎儿
唐氏综合征产前筛查
罗氏提供最佳筛查方案
孕早期
PAPP-A 妊娠相关血浆蛋白A free β -hCG 游离绒毛膜促性腺 激素
唐氏筛查最佳组合
孕中期
AFP 甲胎蛋白 β -HCG 绒毛膜促性腺激素β 亚 单位
计算软件
SsdwLab Software
孕早期唐氏综合征筛查 PAPP-A和freeβ -HCG的临床应用
唐氏综合征产前筛查
唐氏胎儿的风险率
• 随着孕妇年龄上升，风险率不断上升
• 需要简便灵敏的方法筛查出高危孕妇
Source: FMF
孕妇年龄
20 1:1529 23 1:1448 25 1:1352 27 1:1209 30 1:910 33 1:575 35 1:385 38 1:190 40 1:113 43 1:50 45 1:29
孕早期筛查
孕中期筛查
综合评估
唐氏筛查报告
三方面信息结合
软件输入
结果分析
血清标志物结果 (e.g. PAPP-A. free HCGß)
xxx
孕妇相关信息 (e.g Age, weight)
yyy
超声结果 (e.g. NT) 唐氏筛查临床常每周一次或二次出报告
zzz
风险评估结果及报告
唐氏筛查推广最大的挑战
怀孕10－14周即可检测
孕早期唐氏综合征筛查流程说明
基本流程： 孕妇到达孕10周14周
孕妇到达孕14-18 周
孕妇登记并签署知 情同意书
孕妇登记并签署知 情同意书
结合 孕早期和孕中期筛 查结果决定进一步 的处理
孕妇抽静脉血 测定PAPP-A和free βhCG B超测定胎儿 双顶径
B超NT测定
孕妇抽静脉血测AFP、 βhCG和uE3
观念的转变、筛查时间的转变
如何改变医生、孕妇的筛查观念，使大环境从 孕中期筛查转化成孕早期筛查？
孕妇10～14周即来医院进行唐氏筛查 医生向孕妇建议并提供早期唐氏筛查 各地建立孕早期的唐氏筛查指南或标准
唐氏筛查市场推广科室
临床主导、科室配合
目标推广切入科室
产前诊断中心 或围产医学中心 实验室
•
Optional Parameters which do affect Risk Calculation (I)
• Weight of mother (it´s an important information!) • Ethnic background • Twin pregnancies
Informations in the checkboxes marked in grey are not transferred to the software and do not influence the risk calculation. If checkboxes are marked in black, they do affect risk calculation
Risk Concept
• Risk for Down`s syndrome is expressed as a likelihood (p) for which the fetus of a pregnant woman is affected: Risk = 1:(1/p) • Example: A likelihood of p = 0.002 , which is a risk of 1:500, means that in 1 out of 500 pregnancies the fetus is affected by Down`s syndrome.
MoM = value of serum marker median
• To get a „normal distribution“ of data (Gauss) as a basis for comparison of populations, the log of the MoM values of populations and patients are calculated. The mean value of log10MoM for healthy pregnancies is zero.
孕中期
两联 三联 四联 (AFP, hCG) (AFP, hCG, uE3) （目前是我国唐氏筛查应用最普遍的方法） (AFP, hCG, uE3, Inhibin A)
孕早期结合孕中期
PAPP-A, free β hCG和两联 PAPP-A, free β hCG和三联 NT, PAPP-A ,free β hCG和四联
检验科
生殖与遗传中心 实验室
妇产科实验室
临床宣传是根本，观念转变是导向，目标是从中期筛查转向早期
唐氏综合征筛查软件
功能强大、随时优化
Text
一个光盘适用一个用户
罗氏唐氏筛查软件特点
同时适用于孕早和孕中期计算
软件应用特点及优势：
一般Windows操作系统电脑都可以随时安装 每次操作计算风险值时必须插入USB 支持目前常用的孕早期和孕中期筛查方法计算 软件可以根据用户输入信息量的增加不断优化MOM 支持未来更多的扩展可能，新的筛查指标加入如： ADAM12、NB等 计算软件没有唯一性，只要此软件有罗氏平台的完善数据库，即可应用于风险评估
•
Neccessary Parameters for Risk Calculation needed by he Software SsdwLab (III)
Results of Elecsys tests
• Values of free ßhCG and PAPP-A plus screening date or direct entry of MoM-values NT and CRL in the case of Roche profile 1 and 2
Optional Parameters which do not affect Risk Calculation
• Body height of mother • BMI • Intake of folic acid
Informations in the checkboxes marked in grey are not transferred to the software and do not influence the risk calculation. If checkboxes are marked in black, they do affect risk calculation
Software Features
Minimum hardware and software requirements
• Operating system: Windows 2000/XP required also Windows Vista possible (except database repair function is not supported on Windows Vista and in case must be done with MS Access) • Processor: 1 GHz • 256 Mb RAM • 200 Mb of free hard drive space • One free USB port • 800 x 600 pixels screen resolution • Date format and decimal symbol is dependent on regional Windows configuration • Language of screen presentation and report printing is user definable