唐氏综合征筛查结果的遗传咨询+
931例孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析
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【 文献标识码 】 Ａ
【 文章编号 】 １ ４ ５１２ １ ）ｌ ６１ ２ ０ － ０ （００ １－ ６－ ００ １ ０
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遗传咨询对话案例
案例背景某家庭来到遗传咨询中心寻求帮助。
家庭成员包括父亲、母亲和一对双胞胎儿子。
父母亲均为35岁，健康无明显疾病史，无近亲结婚史，无家族遗传疾病。
但是母亲在怀孕第18周进行的孕期筛查中发现，胎儿的唐氏综合征风险较高。
遗传咨询师将为这个家庭提供帮助，包括了解唐氏综合征及其遗传方式、辅助检查方法和风险评估，以及该家庭需要采取的可能的后续措施。
咨询过程1.周全询问家庭史及怀孕期间的情况遗传咨询师与父母亲详细询问了家族史，了解到父母亲亲身及近亲无遗传疾病史。
双胞胎孩子的怀孕过程中母亲在孕期筛查中发现唐氏综合征风险较高。
2.解释唐氏综合征的遗传方式和表现遗传咨询师向父母亲解释唐氏综合征的遗传方式。
唐氏综合征是由于21号染色体上三个而不是两个21号染色体的异常引起的。
遗传咨询师说明唐氏综合征是一种常染色体异常疾病，父母亲一方传递的风险相对于无此疾病家庭而言较高。
而在此例中，母亲进行的孕期筛查中发现胎儿唐氏综合征的风险较高，因此需要进一步的检查以确认。
3.解释唐氏综合征风险评估及辅助检查方法遗传咨询师解释了唐氏综合征风险的评估方法，并推荐进行更准确的唐氏综合征筛查，如羊水穿刺或绒毛活检等，以获得更准确的结果。
遗传咨询师提醒父母亲，辅助检查可能带来一定的风险，但也是进一步评估唐氏综合征风险的重要方法。
4.协助选择合适的唐氏综合征筛查方法父母亲咨询师提供了几种筛查唐氏综合征的方法，包括羊水穿刺、绒毛活检和无创产前基因检测。
咨询师根据他们的情况、年龄和个人意愿，详细解释了每种方法的优劣，并帮助他们选择适合他们的筛查方法。
5.讨论胎儿唐氏综合征筛查结果及可能的后续措施父母亲选择了羊水穿刺作为胎儿唐氏综合征的进一步筛查方法。
一周后，他们获得了筛查结果，确诊一对双胞胎中一人患有唐氏综合征。
遗传咨询师从心理、医学和社会等多个角度着手，为父母亲提供了支持和教育。
咨询师详细解释了唐氏综合征的特点和预后，并提供了当地支援组织、医疗服务和金融援助等方面的信息，以支持父母亲做出更好的决策。
唐氏筛查流程
唐氏筛查流程唐氏综合征是一种常见的常染色体遗传病，患者的21号染色体发生异常，导致智力发育迟缓和身体特征改变。
为了早期发现和诊断唐氏综合征，医学界推行了唐氏筛查流程。
下面将详细介绍唐氏筛查的流程。
第一步：了解家族病史在怀孕前，建议夫妻双方了解自己或者家族的遗传病史，尤其是唐氏综合征。
如果家族中有亲属患有唐氏综合征，那么夫妻双方就可能携带唐氏综合征的基因。
这时，建议夫妻双方进行基因检测，以了解自己携带唐氏综合征基因的可能性。
第二步：唐氏筛查唐氏筛查一般在孕期进行，建议在妊娠11-13周的时间内进行。
唐氏筛查主要有两种方法：一种是超声波筛查，另一种是血液筛查。
超声波筛查通过超声波技术观察胎儿的一些特征来判断是否患有唐氏综合征。
医生会检查胎儿的颈部襞皱、鼻骨的发育以及胎儿头部的形态等。
如果检查发现这些特征异常，就会考虑唐氏综合征的可能性，需要进一步确认。
血液筛查主要是通过抽取孕妇的静脉血样本进行检测，分析孕妇血液中的唐氏综合征标志物。
这些标志物包括妊娠相关胎儿蛋白（PAPP-A）和游离β人绒毛膜促性腺激素（free β-hCG）等。
医生会综合考虑这些指标的浓度来判断孕妇是否患有唐氏综合征的可能性。
第三步：确认诊断如果超声波筛查或血液筛查结果异常，医生会建议进一步进行确诊的检查。
通常情况下，医生会建议进行绒毛活检或者羊水穿刺检查。
绒毛活检是通过从胎盘中取样，分析胎儿的染色体情况来确认是否患有唐氏综合征。
羊水穿刺检查是在孕妇的腹部插入细长的针管，从羊水中取样，进行染色体的分析。
这些确诊的检查可以更加准确地判断胎儿是否患有唐氏综合征。
第四步：进行遗传咨询如果确认怀孕胎儿患有唐氏综合征，建议夫妻双方进行遗传咨询。
遗传咨询师可以向夫妻双方提供相关的咨询和建议，包括胚胎基因检测、监测孕期、产前保健等。
总结来说，唐氏筛查流程主要包括了解家族病史、唐氏筛查、确认诊断和遗传咨询。
及早进行唐氏筛查可以帮助夫妻双方了解孕妇是否携带唐氏综合征基因，同时可以及早发现有患唐氏综合征可能的胎儿，以便及时采取相应的处理措施。
唐氏综合征儿父母的遗传咨询及产前诊断
唐氏综合征儿父母的遗传咨询及产前诊断
姚宏;李力
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2002(10)6
【摘要】本文分析了我室遗传咨询门诊有唐氏综合征 (DS)生育史夫妇 2 2 0对 ,全部就诊病人均进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带分析 ,其中有 1 55对再次妊娠并进行了产前诊断 ,2 0 0 0年 1月有 2 6例患者作了孕 1 4～ 1 7w血清AFP 及β -hCG筛查。
2 2 0对生育DS儿父母中有 2 0 2对夫妇染色体核型正常 ,1 8对为其中一方是易位携带者 ,母 1 5例 ,父 3例 ;1 55例再次妊娠产前诊断发现 1 2例DS患儿 ,其中父母为易位携带者 5例。
通过本文的分析 ,我们认识到要防止或减少DS患儿的出生 ,一种简便、快捷、易于操作、诊断准确率高的产前诊断方法至关重要 ,同时加强孕前及孕期的宣传保健 ;充分认识到不良环境因素的致畸危害 ;提高基层医护人员对该征的认识 ;
【总页数】3页(P45-46)
【关键词】唐氏综合征;遗传咨询;产前诊断;染色体核型分析;预防
【作者】姚宏;李力
【作者单位】第三军医大学附属大坪医院妇产科
【正文语种】中文
【中图分类】R725.961
【相关文献】
1.唐氏综合征产前诊断研究进展 [J], 李玉婷
2.护理干预在唐氏综合征介入性产前诊断孕妇中的应用意义 [J], 李水玲
3.产前筛查和产前诊断可有效预防唐氏综合征 [J], 唐坤强
4.产前诊断爱德华氏综合征及唐氏综合征各1例 [J], 刘晓红
5.77例唐氏综合征儿家庭再孕二胎的产前诊断 [J], 孟金萍;吴爱华;张会珍;张渝;张爱东;刘丽
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唐筛分析报告
唐筛分析报告1. 引言唐筛是一种常用的产前筛查方法，用于检测胎儿是否患有唐氏综合征。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患者常伴有智力低下和身体发育迟缓等特征。
通过对孕妇进行唐筛的筛查，可以提前发现患有唐氏综合征的胎儿，帮助家庭做出合理的决策。
本报告旨在对唐筛的分析结果进行总结和解释，并提供相应建议。
以下是分析报告的具体内容。
2. 数据收集在进行唐筛分析之前，需要收集相关的数据。
这些数据通常包括孕妇的个人信息、孕周以及唐筛相关指标的测量结果等。
3. 数据分析在收集到足够的数据后，接下来需要对数据进行分析。
唐筛分析通常涉及以下几个方面的内容：3.1 孕妇个人信息在唐筛分析中，孕妇的个人信息是非常重要的一部分。
这包括孕妇的年龄、婚姻状况、孕次和孕周等。
通过对这些信息的统计和比较，可以了解不同因素对唐筛结果的影响。
3.2 唐筛指标测量结果唐筛指标通常包括孕妇血清中的辅酶A、甲基硫氨酸和孕激素等物质的浓度。
通过检测这些指标的数值，可以进行唐筛的分析和评估。
3.3 统计分析在唐筛分析中，通常进行一系列的统计分析，以进一步了解唐筛结果的意义和变异性。
常用的统计方法包括均值、中位数、标准差、相关性分析等。
4. 结果解释在进行唐筛分析后，我们需要对结果进行解释。
从数据分析的结果中，我们可以看出不同孕妇个人信息和唐筛指标的测量结果与唐筛结果之间的关系。
根据分析结果，我们可以得出一些结论，例如某个年龄段的孕妇患有唐氏综合征的风险更高，或者某个唐筛指标超过一定范围的孕妇可能需要进一步的检查确认。
5. 建议和注意事项根据唐筛分析的结果，我们可以给出一些建议和注意事项。
这些建议可能包括以下内容：•对风险较高的孕妇进行进一步的唐氏筛查或基因检测。
•提供遗传咨询和心理支持，帮助孕妇和家庭理解和应对唐氏综合征的风险。
•注意孕妇的生活方式和饮食习惯，保持健康的生活状态，减少唐氏综合征等染色体异常发生的风险。
6. 结论本报告对唐筛的分析结果进行了总结和解释，并给出了相应的建议和注意事项。
唐筛结果建议遗传咨询
唐筛结果建议遗传咨询唐筛结果是一种可以检测胎儿染色体异常的方法，它可以帮助父母了解自己未出生婴儿的健康状况。
根据唐筛结果，如果胎儿有染色体异常的风险，建议家庭进行遗传咨询。
遗传咨询是指专业遗传学家为家庭提供关于遗传疾病的风险评估和咨询的服务。
首先，遗传咨询可以帮助家庭了解胎儿染色体异常的具体意义和风险。
遗传咨询师会根据唐筛结果和家庭历史，分析胎儿患病风险的可能性。
他们会解释唐筛结果的含义，比如是否意味着胎儿有染色体异常的几率较高。
这样可以让家庭对胎儿的情况有一个清晰的认识，并做出相应的决策。
其次，遗传咨询可以提供关于不同染色体异常的相关知识和信息。
唐筛可能会发现胎儿患有一些常见的染色体异常，比如唐氏综合征。
遗传咨询师可以告诉家庭这些疾病的特征，预后和治疗方案。
他们还可以介绍一些支持和资源，帮助家庭更好地应对可能的挑战。
此外，遗传咨询可以帮助家庭做出基于个人情况的决策。
在面临胎儿染色体异常的风险时，家庭通常会面临一系列困难的情况和选择。
遗传咨询师可以提供关于可能决策的信息和后果，例如进行进一步的检查（如羊水穿刺或绒毛活检）以确诊染色体异常的风险。
他们还可以提供心理支持，帮助家庭应对可能的情绪反应和困惑。
最后，遗传咨询可以为家庭提供关于未来生育计划的建议。
如果家庭有染色体异常的孩子，他们可能会考虑进一步的遗传咨询，了解是否有遗传风险。
遗传咨询师可以解释一些家族遗传疾病的风险，讨论可能的遗传测试和辅助生殖技术。
总的来说，唐筛结果建议遗传咨询是一种有助于家庭了解胎儿染色体异常风险的服务。
遗传咨询师可以提供有关胎儿健康状况，染色体异常的知识和信息，并帮助家庭做出决策和制定生育计划。
这样可以为家庭提供心理和情绪上的支持，同时也为他们未来的生活规划提供指导。
孕期胎儿唐氏综合征的遗传咨询
孕期胎儿唐氏综合征的遗传咨询胎儿唐氏综合征是一种常见的胎儿染色体异常疾病，也是人类染色体的三倍体疾病中最常见的一种。
这一综合征的出现主要是由于胎儿在受精过程中发生了染色体异常，导致一系列临床表现的异常。
目前，唐氏综合征的遗传机制已经比较清楚，孕妇在怀孕期间进行遗传咨询，可以更好地了解唐氏综合征的遗传风险，从而采取相应措施进行预防。
一、胎儿唐氏综合征的定义和症状胎儿唐氏综合征又称为21三体综合征，是由于胎儿在受精过程中染色体发生异常，导致染色体21上的基因数量异常，从而引起一系列症状的遗传疾病。
这种疾病的主要症状包括智力发育迟缓、特殊的面容特征（如斜眼、扁平面孔）、心脏和其他器官结构异常。
二、唐氏综合征的遗传方式胎儿唐氏综合征主要是由于染色体异常引起的，其遗传方式一般可以分为三个类型：三体型、转座型和平衡型。
1. 三体型：在三体型的遗传方式中，胎儿的染色体数量增加，即染色体21存在额外的拷贝。
这种情况最常见，约占唐氏综合征患者的95%。
通常情况下，三体型遗传方式是由父母的染色体在受精过程中发生异常造成的。
2. 转座型：转座指的是两个非同源染色体之间的部分染色体片段发生了交换。
胎儿唐氏综合征的转座型遗传方式比较罕见，约占唐氏综合征的3%-4%。
3. 平衡型：平衡型遗传方式指的是父母在染色体的结构上发生了异常，但整体上染色体数量仍然正常。
这种情况下，胎儿患上唐氏综合征的风险相对较低，通常为1%以下。
三、1. 咨询对象：主要针对计划怀孕、孕期以及有唐氏综合征家族史的孕妇。
这些人群在怀孕期间，存在胎儿患病的风险，需要及时进行遗传咨询。
2. 咨询内容：（1）遗传风险评估：通过遗传咨询，可以对孕妇患上胎儿唐氏综合征的风险进行评估。
遗传咨询师会根据孕妇和家族的相关情况，进行全面、深入的分析和评估，以确定胎儿唐氏综合征的患病风险。
（2）检测方法介绍：遗传咨询过程中，咨询师会向孕妇详细介绍唐氏综合征的相关检测方法。
95例中期唐氏筛查高风险的分析与临床策略
95例中期唐氏筛查高风险的分析与临床策略目的探讨唐氏筛查高风险病例的遗传咨询策略。
方法通过对我院2013年1月～2014年1月产前咨询的中孕期1045例孕妇进行唐氏筛查，测定中孕期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、非结合雌三醇（FE3）指标结合中孕期孕周、体重和年龄、病史等因素，通过免疫荧光技术及产前筛查风险评估软件进行风险评估。
结果孕中期筛查孕妇筛查出高风险95例，占唐氏筛查总例数的9.1 %。
其中唐氏综征高风险75例；18-三体综征4例；单项MOM 值异常16例。
通过在我医院筛查唐氏筛查高风险病例。
最终建议到上级医院通过选择羊膜腔穿刺术抽取羊水，进行羊水细胞培养和染色体核型分析，跟踪随访得知检出异常核型2例：46，XY，inv（Y）（P11；q12），46，XY，del（13）（p11）。
羊水细胞染色体核型多态性2例。
20～24周Ⅲ级超声发现胎儿异常3例，如无脑儿、脑积水或脊柱裂。
此外跟踪随访结果流失。
结论唐氏筛查临界风险病例的染色体异常核型以嵌合体，倒位或缺失为主，Ⅲ级超声诊断能为临床遗传咨询提供重要价值的信息。
标签：唐氏综合征；产前诊断；临床咨询唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
我国发病率在1/600～1/700。
唐氏综合征60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
通过简便、经济和较少创伤的产前筛查的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天缺陷和遗传性疾病胎儿高风险孕妇。
检测出高风险孕妇，细胞遗传学研究发现[1]，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。
由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13w 以后）[1] 。
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7
流产率 0.5-1%。
羊膜腔穿刺：孕15-20周。3周出结果。
流产率为 0.5 %。
脐带血穿刺：孕20周后。10天出结果。
流产率 0.5-1 %。
2
例一、如何咨询？
产前咨询的举例分析
电话： 81852023 81883711-61106
例一、如何咨询？
例一 30岁，孕13+6周 早孕期“一站式”唐氏筛查，T21 1：160 中孕期行羊水检查，染色体核型 47，XX +21 住院引产
电话： 81852023 81883711-61106
例 二、如何咨询？
例 二、如何咨询？
3
例二 37岁，孕18+4周 中孕期唐氏筛查，T21 1：15 中孕期行羊水检查，染色体核型 47，XY +21 住院引产
例三、请找出申请单的错误
电话： 81852023 81883711-61106
例 五 报告单
例 五 申请单修正后
6
例六、如何咨询？
例六、如何咨询？
例五、如何咨询？
孕中期 AFP单项指标升高可能提示： 1、神经管畸形（NTD）、腹裂畸形； 2、胎儿发育受限（FGR）； 3、先兆子痫、早产。 建议： 1. 18～24孕周详细彩超检查。 2. 密切孕期监测。
电话： 81852023 81883711-61106
解释筛查结果
风险率以1/n（1：n）表示，意味着出生患儿存
检查结果的意义
阴性的意义: 一个阴性的筛查报告并不能完全 排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性,其 只表明同其它胎儿相比,患有唐氏综合症胎儿的 机会很低。
患有 阳性的意义: 一个阳性的筛查报告只表明 一个阳性的筛查报告只表明患有 唐氏综合症的机会较其它胎儿高, 唐氏综合症的机会较其它胎儿高,为了进一步证 实胎儿是否患有异常的胎儿, 实胎儿是否患有异常的胎儿, 建议进行产前诊断 建议进行产前诊断 作染色体检查。 作染色体检查。
电话： 81852023 81883711-61106
例三、请找出申请单的错误
例三、请找出申请单的错误
电话： 81852023 81883711-61106
例 三 报告单
例 三 申请单修正后
电话： 81852023
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例四、请找出申请单的错误
电话： 81852023
电话： 81852023 81883711-61106
第一步
核实孕妇信息无误（非常重要）
唐氏报告单结果分析
1
第二步
若信息有错（特别是孕周），应重新计 算风险。 若孕妇在产前筛查之前未行超声检查， 则建议筛查阳性结果者接受超声诊断。超 声诊断既可排除诸如结构性畸形等病理情 况，又可进一步确定孕周的正确与否。
解释筛查结果 1. 主要看 21三体、18三体或神经管缺陷的风险值 1：n (1/n) 2. 要注意看是否为高龄。
在1/n的可能性。n值越大，表示风险率越低，越小 则风险率越高。风险切割值（参考值）一般定为 1： 250 。风险值≥1/250 ，为高风险。
唐氏筛查的遗传咨询
产前诊断取材方法
绒毛活检：经腹于孕10～14周进行。3周出结果
对于产前筛查确定的 21 三体、 18 三体高风险 孕妇，医生应在核对孕周后建议其进行侵入 性产前诊断，行胎儿染色体核型分析以排除 染色体病。 对于NTD高风险孕妇（ AFP ↑ ），应建议超 声检查排除胎儿结构异常。
例四、请找出申请单的错误
例四、请找出申请单的错误
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例 四 报告单
例 四 申请单修正后
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例五、请找出申请单的错误
电话： 81852023 81883711-61106
例五、请找出申请单的错误
例五、请找出申请单的错误
电话： 81852023 81883711-61106
填写唐氏申请单的注意事项
唐氏综合征综合筛查知情同意书
（1） 唐氏综合征，又称21-三体征，先天愚型，是最常见的染色体异常引起的疾 病，可以导致患儿先天性智力低下或合并其他结构畸形。所有怀孕妇女均有生育唐 氏患儿的可能。但是，年龄越大的妇女生育风险越高。例如，40岁的妇女比20岁的 妇女生育唐氏综合征儿的几率高。 （2） 唐氏筛查可分为孕早期和孕中期生化筛查，根据孕周选择测定母血中PAPPA、AFP、Free β-HCG、μE3指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评 估，得出胎儿罹患21－三体、18－三体和神经管缺陷的风险度。检出率为60~70%。 筛查结果以风险值表示。 （3） 但应注意：筛查试验不等于确诊，鉴于当今医学技术水平的限制、患者的 个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责 和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查结果阴性的报告，只 表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可 能性。筛查结果如为高危，则需要进一步检查以明确诊断。 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的 疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺 如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上 述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和 选择的权利，签字生效。 孕妇签字： 日 期： 医生签字： 日 期：
唐氏综合征筛查结果的遗传咨询
筛查的程序
孕妇就诊 （门诊） → 医生核实孕周 → 孕妇同意筛查（签字） → 医生开筛查申 请单 → 孕妇抽血 → 实验室检测血标本、 发报告 → 孕妇持报告咨询医生→ 医生解 释报告→ 孕妇决定是否产前诊断→产前诊 断
广州ห้องสมุดไป่ตู้妇女儿童医疗中心 广州市妇幼保健院 产前诊断中心 李东至