真性红细胞增多症血液病诊疗指南
真性红细胞增多症临床路径
真性红细胞增多症临床路径（2016年版）一、真性红细胞增多症(PV）临床路径标准住院流程（一）适用对象第一诊断为真性红细胞增多症（ICD—M99500/1)。
（二)诊断依据根据《World Health Organization Classification of Tumors. Pathology and Genetic of Tumors of Haematopoietic and Lymphoid Tissue。
》（2008），《Response criteria for essential thrombocythemia and polycythemia vera: result of a European LeukemiaNet consensus conference》（Blood，2009；113：4829-4833）1。
主要标准:（1）男性Hb＞18。
5g/L,女性Hb＞16。
5g/L,或其他红细胞容积增高的证据（血红蛋白或HCT大于按年龄、性别和居住海拔高度测定方法特异参考范围百分度的第99位,或如果Hb比在无缺铁情况下基础值确定持续增高至少20g/L 的前提下男性Hb＞17g/L，女性Hb＞15g/L)。
（2) 有JAK2V617F突变或其他功能相似的突变如JAK2第12外显子突变.2。
次要标准：(1)骨髓活检示按患者年龄来说为高度增生，三系生长（全髓造血）以红系、粒系和巨核细胞增生为主.（2）血清EPO水平低于正常参考值水平。
(3)骨髓细胞体外培养有内源性红细胞集落形成。
符合2条主要标准和1条次要标准，或第1条主要标准和2条次要标准则可诊断真性红细胞增多症。
（三）标准住院日为10天内。
（四)进入路径标准。
1。
第一诊断必须符合ICD—M99500/1真性红细胞增多症疾病编码。
2。
当患者同时具有其他疾病诊断,但住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径.（五) 住院期间检查项目：1。
《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(完整版)》解读
《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(完整版)》解读真性红细胞增多症(PV)是起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤(MPN)[1]，其年发病率为0.4~2.8 /10万[2]。
PV患者的中位生存期约14年，年龄<60岁患者为24年[3]。
本文就中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组发布的《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识》[4]进行解读。
一、诊断1975年国际PV工作组(PVSG)首次提出PV诊断标准，国际上现用的诊断标准有WHO(2008)标准和英国血液学标准化委员会(BCSH)修订标准。
《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(2016年版)》采用了WHO(2008)标准[4]和2014年修订建议标准[5]，后者已被正式发布的WHO(2016)PV标准[1](表1)正式采纳。
近年来，血红蛋白含量(HGB)、红细胞比容(HCT)、骨髓活检病理细胞学分析、JAK2基因突变检测、血清红细胞生成素(EPO)水平测定和内源性红系集落(EEC)分析等在PV诊断和鉴别诊断中的权重发生了变化，PV主要诊断标准和次要诊断标准也进行了相应修订。
表1WHO(2016)真性红细胞增多症诊断标准[1]1．确定红细胞绝对增多的实验室指标：PVSG最先将红细胞容积(RCM)男性≥36 ml/kg、女性≥32 ml/kg作为PV的诊断标准。
国际血液标准化委员会(ICSH)提出不同年龄身高体重人群RCM的正常范围，将其高于平均预计值25％作为RCM升高的标准。
RCM的测定需使用51Cr，费用昂贵且费时，现已逐渐弃用。
WHO(2008)标准、BCSH修订标准分别使用了HGB、HCT，而这两者作为RCM的替代指标一直受到质疑。
近期一项研究对WHO(2008)PV诊断标准进行了评价，认为使用HGB及HCT作为RCM的替代指标诊断早期PV时可能发生漏诊[6]。
有学者进行了隐匿性PV(masked-PV, mPV)的研究[7]，纳入397例存在JAK2基因突变且骨髓活检符合WHO(2008)标准的PV患者，其中140例(35%)考虑mPV诊断(男性HGB 160~184 g/L、女性150~164 g/L)，若再联合BCSH标准仍有59例(15%)患者符合mPV。
真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(完整版)
真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识（完整版）近十年来，真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）的诊治认识有了长足的进步。
为给我国血液科医师提供规范化的临床实践指导，由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头，广泛征求国内专家意见，结合我国现况，反复多次修改，从PV的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则等方面最终达成本共识。
一、诊断程序1．病史采集：必须仔细询问患者年龄，有无血管栓塞病史，有无心血管高危因素（如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭），有无疲劳、早饱感、腹部不适、皮肤瘙痒和骨痛，以及活动力、注意力、此前1年内体重下降情况，有无不能解释的发热或重度盗汗及其持续时间，家族有无类似患者，有无长期高原生活史等。
建议在患者初诊时及治疗过程中评估疗效时采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-10）[1]进行症状负荷评估。
2．实验室检查：以下实验室检查为疑诊PV患者的必检项目[2,3,4,5]：①外周血细胞计数；②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数；③骨髓活检切片病理细胞学分析和网状纤维（嗜银）染色；④血清红细胞生成素（EPO）水平测定；⑤JAK2 V617F和JAK2第12外显子基因突变检测。
有家族病史者建议筛查EPOR、VHL、EGLN1/PHD2、EPAS1/HIF2α、HGBB、HGBA和BPGM 等基因突变；⑥肝脏、脾脏超声或CT检查。
有条件单位可行骨髓细胞体外BFU-E（±EPO）和CFU-E（±EPO）培养确认是否有内源性红系集落形成。
二、诊断标准1．PV诊断标准：建议采用WHO（2008）标准。
主要标准：①男性HGB>185 g/L，女性HGB>165 g/L，或其他红细胞容积增高的证据[HGB或红细胞比容（HCT）大于按年龄、性别和居住地海拔高度测定方法特异参考范围百分度的第99位，或如果血红蛋白比在无缺铁情况下的基础值肯定且持续增高至少20 g/L的前提下男性HGB>170 g/L，女性HGB>150 g/L]；②有JAK2 V617F突变或其他功能相似的突变（如JAK2第12外显子突变）。
真性红细胞增多症常用诊断标准比较
真性红细胞增多症常用诊断标准比较张旻昱;胡延平;陈芳;张男;王韫秀;崔丽芬;张振忠;姜若腾;李月明;张继红【摘要】目的：本文描述了3种真性红细胞增多症诊断标准：国内诊断标准、WHO2008年诊断标准和BCSH诊断标准，并比较3种诊断标准的敏感性及特异性。
方法：通过统计50例近期在中国医科大学附属盛京医院就诊的以红细胞增多为主要临床表现的病例自就诊以来相关信息，根据病史及临床疗效将患者分组，将此结果与3种诊断标准得出的结果进行对比。
结果：在纳入分析范围的45例患者中，将35例诊断为PV，其余10例为继发性红细胞增多。
将国内诊断标准、WHO诊断标准及BCSH诊断标准分别与临床诊断结果对比，得到3种诊断标准的敏感性分别为51.43%、85.71%和91.43%，特异性分别为100%、70%和90%。
结论：JAK2V617F基因突变在PV诊断中有重要地位。
在JAK2V617F基因突变阴性的情况下，BCSH诊断标准较为精准；而当JAK2V617F基因突变阳性时，单纯依靠BCSH诊断标准会造成敏感性降低，需要WHO诊断标准作为补充。
【关键词】真性红细胞增多症;诊断标准;WHO;BCSH【中图分类号】R555.1[Abstract]Objective:Three sets of diagnostic criteria for polycythaemia vera (PV): the National diagnostic criteria,the British Committee for Standards in Haematology (BCSH) criteria and the World Health Organisation(WHO) criteria(2008) have been described.We compared the ability of each set of criteria to accurately diagnose PV and differentiate it from secondary erythrocytosis. Methods:The clinical database was drawn from erythrocytosis patients currently attending the Shengjing Hospital of China Medical University and the relevant information from the time of diagnosis for each patient was assessed according to each set of criteria.Result:Sufficient data was available on 45 patients: 35 PV and 10 secondary erythrocytosis according to the clinical diagnosis. The National diagnostic criteria classified only 18 of 35 patients(51.43%) as PV because of its rigidity.The WHO criteria had a sensitivity of 85.71% for classifying PV,while the BCSH criteria had an acceptable level of 91.43%. For secondary erythrocytosis, the specificity of the National diagnostic criteria, the WHO criteria and the BCSH criteria are 100%,70% and 90% respectively.Conclusion:We concluded that the Janus kinase 2 (JAK2)V617F mutation was a significant factor in the diagnosis of PV,and two different diagnostic criterias should be taken on the basis of JAK2V617F mutation.The BCSH criteria were the most accurate diagnostic criteria for PV in the negative cases,yet the WHO criteria was a complementary to the BCSH criteria to differentiate between PV and other erythrocytoses when the JAK2V617F was positive.真性红细胞增多症(Polycythaemia Vera,PV)被描述为无明确刺激因素作用下的骨髓红、粒及巨核谱系细胞克隆性增殖异常，其中以克隆性红细胞增多为主要特征，属于骨髓增殖性疾病(MPD)的一种[1]。
红细胞增多症红细胞增多的诊断检查和治疗指南
腹部超声 所有绝对性红细胞增多患者均应进行腹部超声检查, 以除
外肝、肾疾患。 无肝脏疾病患者, 触诊脾大为 PV 的可靠体征, 为 PV 主要诊断标准之一。 通过各种影像学检查, 可发现三分 之二 PV 患者存在脾大, 超声检查最为简便。 对不可触及的脾 肿大扫描检测不同观察者间存在较大误差, 有人建议应将其列 为次要诊断标准 (表 2)。女性盆腔超声检查可能发现平滑肌瘤, 后者为继发性红细胞增多的少见原因之一。
指标, 采用脉冲血氧仪非常容易获得。但在一氧化碳中毒、存在 高氧亲和力血红蛋白以及睡眠呼吸暂停综合征等三种导致缺 氧性红细胞增多情况下, SaO 2 测定结果可能有误导性。大多数 仪器均可测定碳氧血红蛋白 (CO H b) 含量, 应扣除该值, 得到 SaO 2 的正确值。吸烟者 CO H b 水平一般较高, 但单纯因吸烟导 致继发性红细胞增多并不常见。高氧亲和力血红蛋白和先天性 2, 32二磷酸甘油酸降低的患者尽管存在组织缺氧, 但 SaO 2 正 常, 因此 p 50 测定对于排除这些罕见疾病尤为重要。 SaO 2 < 92% 提示缺氧引起绝对性红细胞增多。睡眠呼吸暂停综合征和 因仰卧位气道过早关闭所致的低通气患者, 白天 SaO 2 可能正 常, 应注意这种情况, 并询问是否存在夜间乏氧相关的症状, 如 打鼾、睡眠不安和白天瞌睡。夜间 SaO 2 降低通常但并非仅见于 肥胖者, 10%～ 20% 的患者可能被划归入特发性红细胞增多。 严重打鼾、白天瞌睡 (Epw o th 积分> 10 24) 和明显超重 (体重 指数> 30kg m 2) 的所有类型红细胞增多患者均应请胸科医师 或睡眠科医师进行检查评估 (评价是否需要呼吸睡眠监测)。胸 部 X 光检查, 以排除肺部疾患。
真性红细胞增多症健康教育PPT课件
如何预防与自我管理？
如何预防与自我管理？ 了解病情
了解真性红细胞增多症的相关知识，提高自我管 理能力。
教育自己及家人，及时识别异常症状。
如何预防与自我管理？ 健康生活习惯
建立健康的饮食和锻炼习惯，保持适当的体重。
健康的生活方式可以降低并发症风险。
如何预防与自我管理？ 应对压力
什么是真性红细胞增多症？ 病因
该病通常是由于骨髓的异常造血功能引起的，可 能与基因突变有关。
JAK2基因突变是最常见的病因。
什么是真性红细胞增多症？ 流行病学
真性红细胞增多症多见于中老年人，男性发病率 高于女性。
发病率约为每十万人中1-2人。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
高风险人群
中老年人、男性、家族有相关病史的人士， 均属于高风险人群。
生活在高海拔地区的人也可能面临更高风险 。
谁会受到影响？ 相关疾病
与真性红细胞增多症相关的疾病包括心血管 疾病和血栓形成。
这些疾病的风险因红细胞增多而增模糊等症状 ，及早就医。
这些症状可能是红细胞增多导致的血液循环 问题。
何时就医？
何时就医？
症状出现
如出现上述症状，建议及时就医进行检查与评估 。
早期诊断和治疗可以有效控制病情。
何时就医？
定期检查
有家族史或高风险的人群应定期进行血液检查。
血红蛋白水平及红细胞计数是关键指标。
何时就医？
专业咨询
如有疑似症状，咨询血液科医生以获取专业建议 。
医生会根据病史和检查结果制定个性化治疗方案 。
如何治疗与管理？
真性红细胞增多症健康教育
演讲人：
目录
内科学指导：真性红细胞增多症诊断标准
诊断PV的最主要依据是红细胞增多、⽩细胞增⾼、⾎⼩板增多和脾肿⼤，⼤部分患者在就诊时仅有上述特征中的两条或三条，部分患者甚⾄仅有红细胞增多，偶尔只有⾎⼩板增多或⽩细胞增多或脾肿⼤，因此有时PV诊断很难确⽴。
1975年PV研究组（PVSC）提出了“诊断标准，但诊断标准提出已有20余年，此间对其中某些内容有了⼀些新的认识，因此不断有作者对其进⾏补充和修订。
由于PV迄今仍为排除性诊断，只有在排除继发性红细胞增多症和相对红细胞增多症后⽅可确诊，其鉴别诊断要点见下表。
有关实验室检查可分⼆个阶段进⾏：第⼀阶段包括全⾎细胞计数、尿常规、⾎清铁蛋⽩、VitB12和叶酸⽔平分析，医.学教育搜集整理肌苷、肝功能实验、⾎象分析、COHb、腹部超声检查，在排除了常见继发性红细胞增多症以后，进⾏第⼆阶段检查，包括⾻髓活检、染⾊体核型分析、⾎清EPO⽔平测定、氧离曲线、肺功能实验、胸部X⽚、⼼电图等以进⼀步鉴别和确诊。
真性红细胞增多症的诊疗方法
真性红细胞增多症的诊疗方法*导读：所谓“真红”是一种原因不明的骨髓增生性疾病。
此病的特征是血总容量及细胞容量显著增多。
同时白细胞及血小板也出现异常；病人皮肤呈紫红色，毛细血管过度充盈，肝脾肿大不时出现各种血管舒张性和神经性症状，病人自觉有周身发热、眩晕、心慌、胸闷、头痛、恶心、失眠、多梦、食欲不佳、大便干结，小便赤黄等多种病感。
……所谓“真红”是一种原因不明的骨髓增生性疾病。
此病的特征是血总容量及细胞容量显著增多。
同时白细胞及血小板也出现异常；病人皮肤呈紫红色，毛细血管过度充盈，肝脾肿大不时出现各种血管舒张性和神经性症状，病人自觉有周身发热、眩晕、心慌、胸闷、头痛、恶心、失眠、多梦、食欲不佳、大便干结，小便赤黄等多种病感。
此类病症，医院一般常以化疗，或者“放血”，将体内膨胀的血液排出体外，尤其是“放血”能收立杆见影之效。
不过这只是一种点水止沸的方法，只能解一时燃眉之急，但痛苦大，病人不易接受。
中医治疗此类病症则是采用釜底抽薪的方法，换句话说，是用自然疗法综合治理。
临床实践证明，疗效较好。
这种自然疗法综合治疗经济、简便、容易做到。
所谓综合治疗，是以药物疗法、饮食疗法和气功疗法互相配合的一种治疗方法。
（一）药物疗法由于年龄、体质不同需遵医生用药之外，可配合服用羚羊粉和牡蛎。
（1）羚羊粉，每日服用0。
5克，用以消除体内病毒，净化血液。
（2）牡蛎，每日以30克开水冲泡代茶饮用。
牡蛎药性咸，微寒，能敛阴、潜阳、止汗，软坚散结。
现代药理研究牡蛎有抗癌作用。
（二）饮食疗法（1）食用仙人掌。
仙人掌药性苦寒，能行气活血，清热解毒，对热毒血淤，脉络不通，有明显疗效。
食用方法：取仙人掌一枚，将刺剥去，洗净后剁碎，取鸡蛋 1枚，去壳与仙人掌搅拌均匀，炒熟食用。
用后大便次数可能增多，但每日不超过3次为度。
（2）食用黑木耳。
黑木耳药性甘平，富含碳水化合物、无机盐、硫、镁以及维生素B，有滋阴生津，活血抗癌的功效，能稀释血小板凝聚，降低血液粘稠度。
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真性红细胞增多症血液病诊疗指南
真性红细胞增多症以红细胞增多为主的一种恶性
克隆性疾病骨髓增生性疾病。
主要表现多血质，皮肤、黏膜和睑结膜出现显著充血，可有肝脏肿大，多有脾脏肿大，常合并高血压，并发血栓形成。
【临床表现】
1．早期头晕、头痛、疲乏、耳鸣、肢体麻木、多汗；
2．皮肤和黏膜充血明显；
3．常有肝脏肿大、多有脾脏肿大；
4．部分患者可以出现出血和血栓形成。
【实验室检查】
1．红血蛋白测定及红细胞计数明显增加；未治前
多次血红蛋白≥ 180／L( 男性 ) ，或≥ 170g／L( 女性 ) ，红细胞计数≥ 6.5 × 1012／ L( 男性 ) 或≥ 6.0 × 1012／L(女性)；
2．红细胞容量绝对值增加：按51Cr 标记红细胞法或99Tc 标记红细胞法，示红细胞容量绝对值增加 ( 超过
本单位正常值+2 个标准差，例如北京协和医院。
51Cr 标记红细胞容量正常值男性为 31.6 土 3.5ml ／kg，女性为23.7 ±1.6ml ／kg，因而男性>39ml／kg 、女性>27ml／kg，为红细胞容量绝对值增加 ) ；
3．红细胞压积增高：男性≥ 0.54 ，女性≥ 0.50 ；
4．无感染及其他原因引起白细胞计数多次 >11.0 ×109／L；
5．血小板计数多次大于 300×109／L；
6．外周血中 N—AlP 积分 >100。
7．骨髓象示增生明显活跃或活跃，粒、红与巨核
系均增生，尤以红系细胞为主。
【诊断要点】
1．皮肤黏膜多部位黏膜充血；
2．肝、脾肿大；
3．血红蛋白增高多次血红蛋白≥180g／L( 男性) ，或≥ 170g／L( 女性 ) ，红细胞计数≥ 6.5 ×1012／L( 男性 ) 或≥ 6.0 ×1012／L( 女性 ) ；
4．红细胞压积增高：男性≥ 0.54 ，女性≥ 0.50 ；
5．骨髓增生，粒、红和巨核均增生以红系为主
6．能除外引相对红细胞增多和继发性红细胞增
多症的其他疾病
【鉴别诊断】
1．相对性红细胞增多症有引起血浆容量不足的原因，如大面积烧伤、严重脱水和慢性肾上腺皮质功
能减退症。
2．继发性红细胞增多症出现于慢性缺氧状态如长期高原生活、先天性心脏病，肾脏病变包括肾囊肿、肾盂积水、肾动脉狭窄等。
3．慢性粒细胞白血病也可以出现肝、脾肿大，白细胞高，骨髓增生等，但是多有PH(+)，骨髓增生以粒系为主。
【治疗】
治疗目的以减少血容量，使其接近正常，抑制骨
髓造血，缓解病情，减少并发症为目的。
1．静脉放血或者细胞单采机去除红细胞，易形成反跳，需在放血后用药物维持治疗。
2．化疗
(1) 羟基脲 15—20mg／kg 白细胞维持在 3.5 —5.5
×109／L，可长期间歇应用；
(2)烷化剂 CTX及马法兰作用快，疗效可以维持较长时间；
(3)HHT 2—4mg／d，直到红细胞和血细胞比容正常为止。
3．干扰素有抑制骨髓增殖作用。