结缔组织病的分类和鉴别诊断
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混合结缔组织病诊断标准
混合结缔组织病诊断标准
混合性结缔组织病是一种复杂的疾病，其诊断需要综合考虑多种因素。
目前，混合性结缔组织病的诊断标准主要包括临床症状、实验室检查和影像学检查等。
临床症状方面，患者可能出现肌炎、肺部受累、雷诺现象或食管蠕动功能降低、手肿胀或手指硬化等症状。
此外，患者还可能出现脱发、白细胞减少、贫血、胸膜炎、心包炎、关节炎、三叉神经病变、颊部红斑、血小板减少等症状。
实验室检查方面，主要标准包括斑点型抗核抗体的高滴度和抗核糖核蛋白抗体的高滴度。
此外，抗U1-rnp抗体和抗Smith抗体的检测也有助于诊断混合性结缔组织病。
影像学检查方面，肺部X线或CT扫描可以发现肺部受累的情况。
此外，心脏超声和心电图等检查也可以帮助诊断心脏受累的情况。
综合以上标准，当患者满足主要标准并伴有U1-rnp抗体的明显增高，以及Smith抗体的阴性时，可以明确诊断为混合性结缔组织病。
需要注意的是，
诊断混合性结缔组织病需要排除其他类似的疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等。
因此，在诊断过程中需要进行鉴别诊断。
结缔组织病
结缔组织病
connective tissue inflammatory diseases,
collagen diseases
结缔组织病
1. 以结缔组织（胶原纤维）的非化脓性发炎、 增生和变性为主要病变的一组疾患。 2. 临床上表现为多系统受累，但各自有其特征。 3. 症状往往反复发作，有逐渐转为慢性的趋势。 4. 一般认为此类疾病是人体的一种抗原-抗体反 应或变态反应现象。 5. 多缺乏特异性的诊断方法。
病因 Etiology
与上呼吸道A组乙型溶血性链球菌感染密切相关：
1.在发病前1~4周常有咽峡炎、扁桃体炎或猩红热的 历史。 2.一些患者咽培养阳性，或血清中抗链球菌抗体显著 升高。 3.链球菌感染流行后风湿热的发病率增高。 4.应用青霉素治疗和预防溶血性链球菌感染，可防止
风湿热的复发，甚至减少首次发病。
风湿小体形成。 心肌、心内膜。
肉芽肿处形成 瘢痕而硬化。
风湿性心瓣膜 病形成。
风湿小体
临床表现 Clinical Manifestations
前驱感染：发病前1~4周可有上呼吸道感染
或猩红热历史。
一般症状：发热（持续2~3周的低~中等程
度），精神不振、疲倦、食欲减 退、面色苍白、多汗、鼻出血、 腹痛等。
3. 既往病史：以往心脏病及关节炎等病史—
判断初发或再发。
体格检查要点
1. 心脏体征
心肌炎：心界扩大、心动过速、心音低钝、奔马律 心内膜炎：心脏杂音 心包炎：心包摩擦音、心音遥远等
2. 四肢大小关节的体征：红、肿、热、痛，功能，变形 3. 皮肤体征：环行红斑、皮下小结。
辅助检查
血常规、血沉、CRP、ASO、免疫球蛋白等。 咽拭子培养 心电图（EKG） 心脏X线检查 超声心动图检查（UCG）
connective tissue inflammatory diseases,
collagen diseases
结缔组织病
1. 以结缔组织（胶原纤维）的非化脓性发炎、 增生和变性为主要病变的一组疾患。 2. 临床上表现为多系统受累，但各自有其特征。 3. 症状往往反复发作，有逐渐转为慢性的趋势。 4. 一般认为此类疾病是人体的一种抗原-抗体反 应或变态反应现象。 5. 多缺乏特异性的诊断方法。
病因 Etiology
与上呼吸道A组乙型溶血性链球菌感染密切相关：
1.在发病前1~4周常有咽峡炎、扁桃体炎或猩红热的 历史。 2.一些患者咽培养阳性，或血清中抗链球菌抗体显著 升高。 3.链球菌感染流行后风湿热的发病率增高。 4.应用青霉素治疗和预防溶血性链球菌感染，可防止
风湿热的复发，甚至减少首次发病。
风湿小体形成。 心肌、心内膜。
肉芽肿处形成 瘢痕而硬化。
风湿性心瓣膜 病形成。
风湿小体
临床表现 Clinical Manifestations
前驱感染：发病前1~4周可有上呼吸道感染
或猩红热历史。
一般症状：发热（持续2~3周的低~中等程
度），精神不振、疲倦、食欲减 退、面色苍白、多汗、鼻出血、 腹痛等。
3. 既往病史：以往心脏病及关节炎等病史—
判断初发或再发。
体格检查要点
1. 心脏体征
心肌炎：心界扩大、心动过速、心音低钝、奔马律 心内膜炎：心脏杂音 心包炎：心包摩擦音、心音遥远等
2. 四肢大小关节的体征：红、肿、热、痛，功能，变形 3. 皮肤体征：环行红斑、皮下小结。
辅助检查
血常规、血沉、CRP、ASO、免疫球蛋白等。 咽拭子培养 心电图（EKG） 心脏X线检查 超声心动图检查（UCG）
结缔组织病PPT
实验室检查
可有贫血、血沉增快 约80%ANA阳性 60%-70%抗Ro/SSA和抗La/SSB抗体阳性，这两种抗体是 本病的免疫学特征 环形红斑型抗La/SSB抗体阳性率更高 少数抗dsDNA抗体、抗Sm抗体阳性
组织病理和免疫病理
类似于DLE，但无明显的角化过度、毛囊角栓、表皮萎缩 和基底膜增厚 真皮血管及附件周围淋巴细胞浸润较轻，但表皮-真皮界 面液化更显著
分类
红斑狼疮 皮肌炎 硬皮病 干燥综合征 类风湿关节炎 结节性多动脉炎 风湿热
红斑狼疮
是一种典型的自身免疫性结缔组织疾病 多见于15---40岁 女性 1851年Cazanave提出此名 1875年Kaposi把它分为系统性红斑狼疮及盘状红斑狼疮
红斑狼疮
盘状红斑狼疮（discoid lupus erythematosus, DLE) 亚急性皮肤型红斑狼疮（subacute cutaneous lupus erythematosus，SCLE） 系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus , SLE）
三、系统性红斑狼疮
临床表现 1、关节肌肉 95%有关节疼痛 好侵犯指、趾、膝、腕关节 少数可出现缺血性骨坏死，以股骨头受累最常见 受累 关节不发生畸形
2 皮肤粘膜
①蝶形红斑:水肿性蝶形红斑 日晒加重 ②血管炎样损害 ③脱发（狼疮发） ④DLE皮损 ⑤口、鼻粘膜溃疡 ⑥其他：雷诺现象、大疱、网状青斑、荨麻疹、紫癜、皮 下结节等非特异性损害
一、盘状红斑狼疮
临床表现： 初起为小丘疹，渐扩大呈扁平或微隆起的盘状暗红
斑块，附粘着性鳞屑，剥去鳞屑可见刺状角质栓及扩大的 毛囊口，日久皮损中央萎缩，毛细血管扩张，常有充血和 色素脱失。周围色素沉着
结缔组织病
肌肉症状：全身任何部位的横纹肌可受累，但
以四肢近心端肌群如三角肌、股四头肌易发 病。出现肌无力、疼痛、压痛或肿胀，后期 肌肉萎缩，活动受限。
其它症状：发热、消瘦、贫血、关节痛、心肌
炎、间质性肺炎、雷诺现象、淋巴结及肝脾 肿大、腹胀、腹泻、便秘、骨质疏松。
【 临床表现 】
恶性肿瘤：成人皮肌炎并发恶性肿瘤约 为20%，主要为鼻咽癌、肺、肝、乳腺、 食管、胃、子宫等。
患者常伴轻、中度全身症状，如关节酸痛、低 热、乏力、肌痛，但肾、中枢神经较少受损。
【实验室检查 】
WBC↓、BPC↓、ESR↑、IgG和丙 种 球 蛋 白 ↑ 、 抗 核 抗 体 、 抗 Ro 、 抗 La 抗体阳性，少数抗dsDNA、抗Sm抗体阳 性。
【组织病理和免疫病理 】
基本同DLE，但真皮表皮连接处免疫 球蛋白和C3沉积的阳性率仅为50%。
结缔组织病
第一节 红斑狼疮
是一种自身免疫性结缔组织病。可分为 1、盘状红斑狼疮； 2、亚急性皮肤型红斑狼疮； 3、系统性红斑狼疮。
约15%系统性红斑狼疮(Systemic Lupus Erythematosus ,SLE)患者可伴有盘状红斑狼 疮(Discoid Lupus Erythematosus , DLE)样 皮损，约4-5%播散性盘状红斑狼疮
【治 疗】
1、避免日晒、寒冷、过劳、感冒、精神创伤 和妊娠等。
2、病情轻，无内脏损害者可选用氯喹结合非 激素类抗炎药，如阿斯匹林、消炎痛或中 药等，必要时加用小至中等剂量皮质类固 醇激素，如强的松20－40mg/日，顿服。
【治 疗】
3、病情重或伴明显重要脏器，如肾脏、中枢神 经系统损害者，应首选足量的皮质类固醇激素 内服或静滴，用量相当于强的松40－80mg/日 或120mg/日，待病情稳定后逐渐减量至10mg/ 日长期服用，或加服环磷酰胺50－100mg/日或 硫唑嘌呤50－100mg/日或雷公藤片、环孢素A 等，以减少激素的用量。
以四肢近心端肌群如三角肌、股四头肌易发 病。出现肌无力、疼痛、压痛或肿胀，后期 肌肉萎缩，活动受限。
其它症状：发热、消瘦、贫血、关节痛、心肌
炎、间质性肺炎、雷诺现象、淋巴结及肝脾 肿大、腹胀、腹泻、便秘、骨质疏松。
【 临床表现 】
恶性肿瘤：成人皮肌炎并发恶性肿瘤约 为20%，主要为鼻咽癌、肺、肝、乳腺、 食管、胃、子宫等。
患者常伴轻、中度全身症状，如关节酸痛、低 热、乏力、肌痛，但肾、中枢神经较少受损。
【实验室检查 】
WBC↓、BPC↓、ESR↑、IgG和丙 种 球 蛋 白 ↑ 、 抗 核 抗 体 、 抗 Ro 、 抗 La 抗体阳性，少数抗dsDNA、抗Sm抗体阳 性。
【组织病理和免疫病理 】
基本同DLE，但真皮表皮连接处免疫 球蛋白和C3沉积的阳性率仅为50%。
结缔组织病
第一节 红斑狼疮
是一种自身免疫性结缔组织病。可分为 1、盘状红斑狼疮； 2、亚急性皮肤型红斑狼疮； 3、系统性红斑狼疮。
约15%系统性红斑狼疮(Systemic Lupus Erythematosus ,SLE)患者可伴有盘状红斑狼 疮(Discoid Lupus Erythematosus , DLE)样 皮损，约4-5%播散性盘状红斑狼疮
【治 疗】
1、避免日晒、寒冷、过劳、感冒、精神创伤 和妊娠等。
2、病情轻，无内脏损害者可选用氯喹结合非 激素类抗炎药，如阿斯匹林、消炎痛或中 药等，必要时加用小至中等剂量皮质类固 醇激素，如强的松20－40mg/日，顿服。
【治 疗】
3、病情重或伴明显重要脏器，如肾脏、中枢神 经系统损害者，应首选足量的皮质类固醇激素 内服或静滴，用量相当于强的松40－80mg/日 或120mg/日，待病情稳定后逐渐减量至10mg/ 日长期服用，或加服环磷酰胺50－100mg/日或 硫唑嘌呤50－100mg/日或雷公藤片、环孢素A 等，以减少激素的用量。
皮肤科：结缔组织病-
DLE 病理
角化过度,毛囊口角质栓塞,棘层变薄,基底 细胞液化,真皮血管及附件周围有成团淋巴细胞 浸润,有些血管周围绕以嗜伊红均质性物质
DLE 诊断
特征性的临床表现 必要时病理活检
DLE 治疗
避免日晒和寒冷等外界刺激 0.025%地塞米松冷霜外用 氯化喹宁0.25 Bid,口服,1～2周后0.25Qd 维生素,雷公藤片,昆明山海棠
系统性红斑狼疮(SLE)皮肤粘膜损害
蝶形红斑为水肿性的鲜红斑疹，分布于颧颊和鼻 梁部，常延及上睑、鼻尖和耳廓部。
系统性红斑狼疮(SLE)皮肤粘膜损害
口腔粘膜的损害为红色斑疹→糜烂、浅溃疡好发 于唇、颊、齿龈、舌、腭粘膜。
系统性红斑狼疮(SLE)皮肤粘膜损害
泛发全身的皮疹还可出现水疱、紫癜、结节及网 状青斑、多形红斑样表现。
指(趾)腹部和甲周红斑为紫红色片状水肿性斑丘疹， 呈毛细血管扩张性或出血性，可伴有萎缩、坏死。 大小鱼际、跖部等也常发生
SLE的全身症状
发热: --稽留热、弛张热、不规则低热
90%患者有关节炎: --好侵犯四肢大小关节尤其手指小关节
肾炎肾病综合征:
其他:心包炎、胸膜炎、消化道出血、精神症状、 神经系统症状、SLE脑病可表现为昏迷、抽搐
常有雷诺现象.
可有SLE样蝶形红斑,皮肌炎样眼睑淡紫色浮肿, 指关节伸侧的萎缩性红斑及四肢硬皮病样改变.
免 疫 抑 制 剂 ： 包 括 氨 甲 蝶 呤 （ MTX ） 、 硫 唑 嘌 呤 （AZP）、环磷酰胺（CTX）和雷公藤或昆明山海 棠。适用于对激素无效或对激素有禁忌者，使用该 药后可以逐渐减少激素的用量。
蛋白同化剂，苯丙酸诺龙或丙酸睾丸酮
第三部分 硬皮病
（Scleroderma）
结缔组织病演示ppt课件
模型优化与更新
随着医疗技术的进步和临床数据的积累，定期对风险评估模型进行 优化和更新，提高预测准确性。
预防措施建议提
早期诊断与治疗
加强结缔组织病的早期诊断和治疗， 控制疾病活动度，降低并发症发生风 险。
定期随访与监测
建立定期随访制度，对患者病情进行 持续监测和评估，及时发现并处理潜 在并发症。
健康生活方式
药物选择和使用注意事项
非甾体抗炎药
如布洛芬、吲哚美辛等，可用于 缓解轻至中度疼痛和炎症，但需 注意胃肠道反应和肾功能损害等
副作用。
糖皮质激素
如泼尼松、地塞米松等，具有强 大的抗炎和免疫抑制作用，但需 注意感染、骨质疏松等副作用，
且需逐渐减量至停药。
免疫抑制剂
如甲氨蝶呤、环磷酰胺等，可用 于治疗严重的结缔组织病，但需 注意肝功能损害、骨髓抑制等副 作用，且需定期监测血象和肝功
鼓励患者保持健康的生活方式，包括 合理饮食、适量运动、充足睡眠等， 以增强身体免疫力。
心理支持与辅导
关注患者的心理健康状况，提供必要 的心理支持和辅导，帮助患者积极应 对疾病带来的压力和挑战。
05
患者教育与心理支持
患者教育内容设计与实践经验分享
1 2 3
疾病知识普及
向患者详细解释结缔组织病的病因、症状、治疗 及预防等方面的知识，提高患者对疾病的认知。
挑战分析
结缔组织病的病因和发病机制复杂多样，目前仍有许多未知 领域需要探索。此外，临床试验的开展和药物研发过程中存 在诸多挑战，如患者异质性、疗效评价标准不统一等。
提高结缔组织病诊疗水平策略建议
加强基础研究
持续投入资金支持结缔组织病的基础 研究，深入揭示疾病的病因和发病机 制，为临床诊疗提供科学依据。
随着医疗技术的进步和临床数据的积累，定期对风险评估模型进行 优化和更新，提高预测准确性。
预防措施建议提
早期诊断与治疗
加强结缔组织病的早期诊断和治疗， 控制疾病活动度，降低并发症发生风 险。
定期随访与监测
建立定期随访制度，对患者病情进行 持续监测和评估，及时发现并处理潜 在并发症。
健康生活方式
药物选择和使用注意事项
非甾体抗炎药
如布洛芬、吲哚美辛等，可用于 缓解轻至中度疼痛和炎症，但需 注意胃肠道反应和肾功能损害等
副作用。
糖皮质激素
如泼尼松、地塞米松等，具有强 大的抗炎和免疫抑制作用，但需 注意感染、骨质疏松等副作用，
且需逐渐减量至停药。
免疫抑制剂
如甲氨蝶呤、环磷酰胺等，可用 于治疗严重的结缔组织病，但需 注意肝功能损害、骨髓抑制等副 作用，且需定期监测血象和肝功
鼓励患者保持健康的生活方式，包括 合理饮食、适量运动、充足睡眠等， 以增强身体免疫力。
心理支持与辅导
关注患者的心理健康状况，提供必要 的心理支持和辅导，帮助患者积极应 对疾病带来的压力和挑战。
05
患者教育与心理支持
患者教育内容设计与实践经验分享
1 2 3
疾病知识普及
向患者详细解释结缔组织病的病因、症状、治疗 及预防等方面的知识，提高患者对疾病的认知。
挑战分析
结缔组织病的病因和发病机制复杂多样，目前仍有许多未知 领域需要探索。此外，临床试验的开展和药物研发过程中存 在诸多挑战，如患者异质性、疗效评价标准不统一等。
提高结缔组织病诊疗水平策略建议
加强基础研究
持续投入资金支持结缔组织病的基础 研究，深入揭示疾病的病因和发病机 制，为临床诊疗提供科学依据。
结缔组织病诊断标准
结缔组织病诊断标准结缔组织病，又称结缔组织疾病，是一类以结缔组织的异常增生、炎症、纤维化等为主要特征的自身免疫性疾病。
这类疾病涉及多个系统和器官，临床表现多样化，诊断和治疗也较为复杂。
为了准确诊断和治疗结缔组织病，医学界制定了一系列的诊断标准。
本文将详细介绍结缔组织病的诊断标准及其临床应用。
一、系统性红斑性肢端皮肤萎缩1.1 皮肤萎缩1.1.1临床表现：皮肤萎缩是系统性红斑性肢端皮肤萎缩的主要特征之一，通常表现为皮肤变薄、干燥、粗糙，以及毛发脱落。
在病变部位，皮肤的颜色可能变为淡红色或紫色。
1.2关节和肌肉损害1.2.1关节痛：许多患者在病程中会出现关节痛，常受累的关节包括手指、手腕、膝关节等。
1.2.2肌肉无力：肌肉无力和疲乏是另一个常见的症状，可能导致患者在日常生活中出现活动受限。
1.3内脏损害1.3.1肺：部分患者可能出现间质性肺炎、肺纤维化等肺部病变。
1.3.2心脏：心脏受累时，可导致心功能不全、心包炎等。
1.3.3肾脏：肾脏受累时，可出现蛋白尿、血尿等症状。
1.4实验室检查1.4.1血清学检查：血清抗核抗体（ANA）、抗双链DNA（dsDNA）抗体等指标可能阳性。
1.4.2肌酶：肌肉损伤时，肌酶水平通常升高。
1.5诊断与鉴别诊断1.5.1诊断依据：根据临床表现、实验室检查以及排除其他可能导致类似症状的疾病，可作出系统性红斑性肢端皮肤萎缩的诊断。
1.5.2鉴别诊断：需要与其他结缔组织病如类风湿关节炎、硬皮病等相鉴别。
综上所述，系统性红斑性肢端皮肤萎缩作为一种结缔组织病，具有明显的临床特征和诊断标准。
在实际临床工作中，医生需根据患者的病史、临床表现、实验室检查等多方面信息，综合判断并制定合理的治疗方案。
同时，患者也应积极配合治疗，遵循医嘱，以期获得良好的治疗效果。
接下来，我们将介绍其他结缔组织病的诊断标准及其临床应用，以期为临床医生和患者提供更多的参考和帮助。
二、类风湿关节炎2.1关节炎症2.1.1临床表现：类风湿关节炎的主要症状为关节炎症，常表现为关节肿痛、僵硬、活动受限。
结缔组织病
以皮损表现为主
可选氯喹结合非激素类抗炎药等,必要时 加用小至中等剂量皮质类固醇,如泼尼松, 每日20~40mg；顿服或隔日服
出现系统性损害着
首选足够量的皮质类固醇口服，用量相当于 泼尼松1mg/kg.d，待病情缓解后逐步减量
严重者：大剂量激素冲击治疗 给合并其它免疫抑制剂：CTX、Imurine 或
侧面可见散在扁平的紫红色鳞屑性丘 疹斑 - 皮肤异色症
肌肉症状
- 常由四肢近端横纹肌组受累开始 - 肌无力、肌肉疼痛、压痛或有肿胀
三、实验室检查
血清肌酶升高：CPK、ALD、GOT、LDH等。CPK及ALD的改 变与症状活动与否有较平行的关系
尿肌酸增加：大于100~200mg/24小时（轻症者增加可不 明显）
连，逐渐硬化，运动受限或引起肢体挛缩及骨 发育障碍
3.泛发性硬斑病
多见于四肢及躯干、臀部 多数硬肿斑块
（二）系统性硬皮病
肢端硬化型 弥漫性硬皮病
肢端硬化型
自手、足开始，逐渐向上部发展 非凹陷性肿胀,皮纹逐渐消失→逐渐变硬紧张,蜡
样光泽，→皮肤萎缩变薄，硬化减轻 手指变细,指骨吸收缩短，指端皮肤钙化、坏死
丘疹鳞屑型
丘疹、斑块，附有少许鳞屑，可呈银屑 病样或糠疹样
丘疹
环状红斑型 环状红斑
环状红斑型 ➢ 水肿性红斑，外周轻度
浸润，中央消退，常呈 环状或不规则形
环状红斑
（三）系统性红斑狼疮
1. 皮疹可分为特征性和非特征性两类 ➢ 特征性皮疹： 1) 面部及双颊和鼻梁处的水肿性蝶形红斑 2) 盘状红斑（约15％左右） 3) 光敏感 4) 甲周红斑或出血点及毛细血管扩张 5) 口腔粘膜溃疡
和溃疡，鼻变尖，面部缺乏表情, 张口受限,系 带短缩 雷诺现象
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14岁 过敏？
IGM: 不能通过胎盘 出生时<0.01G/L
（若>0.2~0.3G/L，说明宫内已受非己AG刺激， 或宫内感染，但特异性差） 最早达成人水平的IG（男3岁，女6岁）
IGA: 不能通过胎盘 出生时含量极低(<0.05G/L)，增高提示宫内感染 少年时期达成人水平 分泌型IGA---粘膜局部抗感染的重要因素，母乳中 获取 生后2-3周唾液和泪中可测到 2-4岁达成人
人
水平
CYTOKINES均明显低，约3岁达成人水平
特异性体液免疫（B细胞免疫）
骨髓BONE MARROW： B CELL成熟的场所
胚胎9周骨髓中出现，成熟后可移居周围淋巴器官
LYMPH NODES：颈、肠系膜淋巴结发育最早：胎龄10周
腹股沟淋巴结：出生时已扪及 扁桃体TONSILS：2岁后增大，6~7岁再大 12~13岁淋巴结发育达顶点
TC：杀伤性T细胞。与表达MHC I和抗原肽片段的细胞结合，与 抗 病毒、肿瘤免疫及移植排斥反应有关 TS：抑制性T细胞。抑制TH和B细胞
小儿特点：
13周胚龄：出现排斥反应和增殖反应
40周胚龄：具备对各种AG的特异性细胞免疫应答
足月儿：外周血T细胞绝对计数达成人水平
CD4主导， CD4/CD8比值升高，2岁达成
IGD:
IGE:
*难过胎盘
*难过胎盘，母乳？
*出生时含量极微
*出生时含量极微
*5岁达成人水平的20% *7岁达成人水平
*生物作用不清
*引起I型变态反应AB
非特异性免疫
吞噬系统PHAGOCYTIC SYSTEM：
单核细胞(MONOCYTES)：源于骨髓干细胞，并能分化为 于组织中的 巨噬细胞(MACROCYTES)
细胞因子
肥大细胞系
分子（MHC）
红细胞
血小板 其它受体分子
• 免疫系统功能：免疫应答
构成肌体防御机制：体液、细胞免疫 吞噬、补体系统
• 免疫系统发育: 胚胎早期开始，出生时尚未发育完善 小儿（尤其婴幼儿）处于生理免疫低下状态 随年龄的增长趋于成熟
特异性细胞免疫（T细胞免疫）
胸腺THYMUS： T细胞成熟的场所
中性粒细胞(NEUTROCYTES)
定植
功能：分泌细胞因子，抗原呈递，效应细胞
新生儿期趋化性和粘附功能、吞噬和杀伤功能低下
补体系统 (COMPLMENT SYSTEM)：
• 由肝脏细胞合成的20余种血清蛋白组成 • 功能：具有放大特异性细胞免疫、体液免疫及吞噬作用的
效用，并可产生炎症反应 • 出生时血补体成分相当成人的50~60% • 生后6~12月达成人水平
• 免疫系统构成：免疫器官、免疫细胞和免疫分子
免疫器官
免疫细胞
免疫分子
中枢
周围
膜型分子 分泌型分子
胸腺
脾脏
干细胞系 T细胞抗原 免疫球蛋白分子
骨髓
淋巴结
淋巴细胞系
识别受体（TCR）
粘膜免疫系统 单核吞噬细胞系 B细胞抗原
补体分子
其它免疫细胞
识别受体（BCR）
分化抗原
皮肤免疫系统 粒细胞系 主要组织相容性
免疫缺陷病概念
指免疫系统的器官、细胞、分子等构成成 分发生缺陷(发育异常、其他因素影响），引起 免疫应答缺如或降低，导致一种或多种免疫功 能障碍的一组病症。
免疫缺陷病分类：
• 原发性免疫缺陷病 (PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASES)
• 继发性免疫缺陷病 (SECONDARY IMMUNODEFICIENCY DISEASES)
IGG：唯一可通过胎盘的IG 出生时水平最高的IG
（近母体水平，脐血IGG可超出10%）
亚型
比例 T1/2ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ达成人水平 作用
G1 (70%) 3W
5~6岁 蛋白质AG（病毒、细菌、外毒素）
G2 (20%) 3W
14岁 多糖AG（肺炎球菌/流感杆菌荚膜抗原）
G3 (7%) 7~8D
10岁
G4 (3%) 3W
标志：CD19，20，21 作用：对AG刺激产生AB（免疫球蛋白）--体液免疫
免疫球蛋白（IMMUNOGLOBIN, IG) B CELL的产物，为具有抗体活性的球蛋白 分为：IGG, IGA, IGM, IGD, IGE 五类
小儿特点： 胎儿：AG刺激B细胞可产生相应IGM抗体 >生后3月：出现有效的IGG抗体应答 2岁：分泌IGG的B细胞发育达成人 5岁：分泌IGA的B细胞发育达成人
第3、4对咽囊上皮细胞 ↓ 胚6周
胸腺雏形 ↓ 胚8周
出现淋巴细胞 ↓ 胚10周
皮、髓质形成 ↓
出生时重10~15G (X-RAY: + ）
↓ 3~4岁(X-RAY: -)
6~13岁 30G 20岁 20G 逐渐萎缩 老年 10G
T CELL： 标志： CD3 亚群： CD4----与 T辅助/诱导活性相关
结缔组织病的分类和鉴 别诊断
讲课内容
• 免疫缺陷病 IMMUNODEFICIENCY DISEASES • 川崎病KAWASAKI DISEASE
皮肤粘膜淋巴结综合征 MUCOCUTANEOUS LYMPHNODE SYNDROME
免疫缺陷病
IMMUNODEFICIENCY DISEASES
小儿免疫系统的发育及特点
CD8----与 T抑制/细胞毒性相关 CD4+T细胞：与表达MHC II的细胞结合
TH1：炎症性T细胞。分泌IL-2，IFN- ，IL-12等，活化巨噬细 胞 ----- 细胞免疫/迟发性超敏反应，杀死胞内菌 TH2：辅助性T细胞。分泌IL-4，5，10等，辅助B细胞产生抗体---
--体液免疫 CD8+T细胞：
原发性免疫缺陷病
Primary immunodeficiency diseases
概念
是一组因免疫系统先天发育不全、大多与遗传有关的疾病。 病因： 尚不清楚
①遗传因素（基因定位） ②宫内感染（TORCH感染引起发育障碍) ③其他(母体、理化…）
临床疑似病例
PID临床特征：反复感染 提示PID的临床表现：
慢性或反复感染 • 反复脓肿，败血症，脑膜炎 • 不常见的机会菌感染 • 慢性念珠菌病 • 慢性腹泻 • 对治疗反应不完全 • 生长发育障碍 • 疫苗相关脊髓灰质炎 • 播散性BCG感染 • 家族中有类似病例
诊断
1、病史： 反复感染、生长发育障碍及活疫苗播散感染（脊灰、麻 疹、水痘、BCG）等 相关的免疫性疾病：自身免疫性疾病、肿瘤、过敏 阳性家族史：母系男性严重致命感染—X连锁，如SCID