Turner综合征
Turner
Turner综合征的定义
• Turner综合征又叫先天性卵巢发育不全综合征，属于性腺发育不全症，
是性发育异常疾病中常见的一种。其发生率在活产女婴中为1∶2130。 • 该病系性染色体数量或结构异常引起的遗传性疾病，患者具有条索状 性腺(主要为结缔组织)，无卵巢滤泡，故称性腺发育不全。 • 约有75%丢失发生在父方，约10% 的丢失是在早期卵裂时。正常女性 性染色体为XX，有卵巢和决定身高的全部基因，女性只有存在两条完 整的X 染色体的情况下，才能有女性正常的性腺和性征的发育（X染色 质）。
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女性只有存在两条完整的X 染色体的情况下，才能保证女性个体 的正常性腺发育。
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Turner 综合征的基因型与表型有一定关系，X或45，X/47，XXX可能有月经及生 育能力，但不能仅根据其基因型来推断其表型。 含Y 染色体或有来源于Y 染色体物质的患者，临床表型差异较大 ，可为女性表型，也可为男性表型。体检发现无睾丸存在，或者两侧 大阴唇内触及包块。含Y染色体或部分Y染色体的Turner综合征患者中 ，性腺胚胎细胞瘤的发生率高，还可有男性化特征。有研究证实Y 染 色体物质嵌合在Turner 综合征中不少见，倡导每一个Turner 综合征患 儿都应在诊断后进行Y 染色体物质的分子遗传学监测。
临床表现
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• • 4.糖代谢异常：近一半存在胰岛素抵抗 5.合并克罗恩病及溃疡性结肠炎等炎性肠病多见 6.合并肾、肾血管畸形如马蹄肾、肾萎缩、多条输尿管等多见， 但一般不引起肾功能不全。 7.骨质疏松：雌激素缺乏有关，骨折风险高
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8.甲状腺自身抗体：20-50%甲状腺自身抗体阳性，1/3有甲减，多 数为自身免疫性甲状腺疾病，建议定期监测甲功及甲状腺抗体，一旦 甲减立即补充甲状腺素替代治疗。
Turner综合征的治疗
Turner综合征的治疗1．疾病的概述特纳综合征，又称先天性卵巢不发育。
本病的别名繁多，染色体核型多为45，XO，曾被称为“45，X综合征”、“Albright氏Ⅱ型综合征”、“XO综合征”、“生殖腺侏儒”、“先天性性腺发育不全”及“Turner-Varvy二氏综合征”。
2．发病特点和流行病学本病是由于一个X染色体的完全或部分缺失所致，其性染色体异常主要有以下几种核型：(1)X单体型(45，XO)：无染色质。
具有典型的本综合征表型，最多见。
(2)X染色体缺失：46，X del(Xp)，46，X del(Xq)。
(3)等臂染色体：46，X(Xqi)，其表型与XO相似，但约有1／5伴发甲状腺炎和糖尿病。
(4)嵌合体：核型为XO／XX，XO／XXX或XO／XY。
表型有很大差异，可从完全正常到典型的XO表型。
其发生率为新生儿的10．7／10万或女婴的22．2／10万。
据报道占流产胚胎的3％～10％不等。
仅0．2％的45，X胎儿达足月，其余在孕10～15周死亡。
是一种最为常见的性发育异常。
3．临床诊断诊断除根据临床表现外，最主要的是染色体核型检查。
(1)临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
具体描述如下：1)95％以上患者为身长短，出生体重较轻。
江静等人分析213例Turner综合征患者的最终身高为(139．1 4-8．3) cm。
在嵌合体患者，身高受各类细胞比例的影响，45，XX的细胞占比例大的患者可以有正常身高。
2)智力：一般尚可，但常比同龄人低，常表现听力和理解力差。
3)面部：颌面部发育不成比例：颏小，缩颌。
常有内眦赘皮，偶见双眼距过宽，斜视(内斜或外斜)，辐辏功能不足，外展麻痹，眼球可发生轻突或震颤，上睑下垂，近视，椭圆形角膜，角膜薄翳，蓝色巩膜，先天性青光眼或原发性开角青光眼，白内障等。
耳廓大而低位，偶见先天性重听或耳聋。
上唇圆曲，下唇直短(呈鲨鱼样)。
4)80％表现颈项短粗，50％患者有颈蹼，发际低，甚至低达肩部。
双足浮肿为主的新生儿Turner综合征一例
双足浮肿为主的新生儿Turner综合征一例[关键词]新生儿；Turner综合征；浮肿特纳综合征（Turner syndrome，TS）又称先天性卵巢发育不全症，由X染色体的全部或部分缺失导致。
Dr.Henry H.Turner于1938年首次报道。
TS的表型是女性，是人类唯一能生存的单体综合征。
TS的诊断一般较晚，主要在儿童晚期或青少年时期被诊断出来，新生儿期很少被发现。
本文就延边大学附属医院新生儿科1例新生儿TS患儿进行报道，并复习相关文献。
1 临床资料患儿，男，生后7分钟，因“孕32+2/7周早产儿，生后呻吟7分钟”为主诉入院。
G3P3（P1为12岁男孩，P2为8岁男孩，其余均为人工流产），出生体重1.63kg，Apgar评分1分钟8分，5分钟8分。
患儿母亲有甲状腺功能减低史，口服“优甲乐”，糖耐量异常，予饮食控制，孕晚期有妊娠期高血压，未系统治疗，2022年12月份感染新型冠状病毒后转阴，家族中无类似病史和其他遗传疾病史，非近亲结婚。
入院查体：体温35.5℃，脉搏168次/分，呼吸58次/分，血压64/34mmHg，体重1.63kg，身长 40cm，经皮血氧饱和度68%，早产儿貌，五官端正，鼻梁、眼距不宽，前囟平，对刺激反应可，皮肤薄嫩，胎脂多，颜面部及四肢末端青紫，双侧踝部及足部非凹陷性水肿，右足背部可见青斑（图 1A），呻吟，鼻扇及三凹征（-），双侧乳头间距较宽（图 1B），双肺呼吸音粗，未闻及啰音，心音有力，律齐，未闻及心前区杂音，腹部平软，脐带水肿，未触及肝脾肿大，肠鸣音正常，四肢肌张力低，原始反射稍弱。
图 1 患儿足部非凹陷浮肿、青斑及乳距增宽辅助检查：血气分析、血常规、超敏C反应蛋白、尿常规、肾功、感染八项、TORCH检测正常，甲状腺功能：TSH 3.16uIU/ml，FT3 1.95pg/ml（低），FT41.15ng/dl，TGAb 82.3IU/ml（高），血生化：CK 817IU/L，CK-MB 66IU/L，AST 43U/L，ALT 9U/L，总蛋白46g/L，白蛋白36g/L；血培养：木糖氧化无菌杆菌反硝化亚种（+），双下肢平片：双侧踝关节未见著变，心脏超声示先天性心脏病（房间隔缺损2.0mm）；双肾超声及头部MRI未见异常。
turner特纳综合征临床、分子及诊断治疗
turner特纳综合征临床、分子及诊断治疗特纳综合的临床及分子机制Turnersyndrome,TS疾病概述01分子机制02诊断及治疗03目录CONTENTS01疾病概述特纳综合征特纳综合征(Turnersyndrome,TS)又称先天性卵巢发育不良综合征美国医师Turner在1938年首次描述，由全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致患者卵巢被条索状纤维组织所取代，雌激素分泌不足，导致第二性征不发育和原发性闭经，此外还有身材矮小、内分泌异常及躯体畸形等多种临床表现。
特纳综合征的流行病学TS的外生殖器表型为女性，国外数据显示在活产女婴中的发病率约为1/2500，活产婴儿的发病率约为1/4000国内相关数据尚缺乏特纳综合征的临床特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发育异常-畸形自身免疫性疾病女性幼稚外阴，第二性征发育不能正常启动，乳腺及乳头无发育，乳距增宽。
无阴毛及腋毛生长，原发性闭经。
少数患者可有青春期第二性征发育和月经来潮，多见于嵌合体核型患者，但成年后易发生卵巢早衰。
特纳综合征的临床特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发育异常-畸形自身免疫性疾病大部分TS患儿矮小，宫内轻度生长滞后，出生时身长短、体重低，部分为小于胎龄儿；1~2岁生长缓慢；3~13岁生长明显缓慢，身长明显低于标准曲线；无青春期身高骤增；未经治疗的终身高较靶身高落后约20cm，一般不超过150c 特纳综合征的临床特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发育异常-畸形自身免疫性疾病皮肤常有黑痣，多分布在面、颈、胸和背部，通贯手掌纹。
头面部呈特殊面容，常有内眦赘皮和眼距过宽，塌鼻梁，偶有上眼睑下垂。
有时耳轮突出，鲨鱼样口，腭弓高尖，下颌小，可伴牙床发育不良。
易发生中耳病变，听力下降，常有传导性耳聋。
常见颈蹼、颈粗短和后发际低。
部分存在智力低下、语言障碍。
特纳综合征的临床特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发育异常-畸形自身免疫性疾病骨骼畸形：胸部呈盾性，部分患者有肘外翻、第4掌骨短、指趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良，偶见膝外翻和脊柱侧弯。
Turner综合症回顾和新近指南PPT课件
Turner综合症女患儿筛查研究
• 专科医师评估心血管
• 肾脏超声 • 听力专家评估听力 • 评估脊柱侧凸或后凸 • 评价生长情况
心血管系统: 结构异常
• 二叶式主动脉瓣 • 主动脉缩窄 • 部分肺静脉异位回流 • 永存左上腔静脉
• 以上这些症状在10-15% Turner 患者中发现 • 二叶式主动脉瓣及主动脉缩窄在蹼颈个体中较其
• 专科医师评估心血管 • 肾脏超声
• 听力专家评估听力
• 评估脊柱侧凸或后凸 • 评价生长情况
Turner 综合症听力问题
• 中耳炎高发生率
– 由于咽鼓管功能障碍 – 7岁以内每年进行一次仔细的耳镜检查 有中耳炎病史的
患儿需至更长年龄 – 推荐耳鼻喉科医师治疗:
• 持续中耳积液 > 3 月 • 反复急性中耳炎
– 尽早治疗可以防止青春期延迟
• 荷兰关于青春期研究将青春期诱导到12岁 至少经４ 年生长激素治疗
– 美国研究证明0.375 mg/kg/wk 是合理的起始计 量
• 更大的剂量仅使身高近似目标身高
生长激素
• 对于小于9岁女患儿
– 开始仅给予生长激素 – 在合适年龄开始青春期诱导比较理想
• 对于大于9岁确诊女患儿
Turner综合症女患儿筛查研究
• 专科医师评估心血管
• 肾脏超声
• 听力专家评估听力 • 评估脊柱侧凸或后凸 • 评价生长情况
泌尿系统
• 30-40%患者具有畸形
– 集合系统 20% – 马蹄肾 10% – 旋转和位置异常 5%
• 具有泌尿系统畸形的患者发 生高血压和尿路感染的危险 性增高
Turner综合症女患儿筛查研究
的细胞株
异常 X 染色体
Turner综合症回顾及新近指南
• 根据体形校正的主动脉直径Z值大于3认为 是异常
心血管系统: 主动脉夹层
• 对于那些有主动脉直径异常患者: • 积极控制血压 • 若没有静息时心动过速, -阻滞剂是很好的
选择 • 连续成像 • 参加剧烈运动是禁忌
心血管系统: 主动脉夹层
短臂缺失 • 环状染色体 – r(X) • 易位
: . 2004
等臂染色体
环状染色体
综合症人群中染色体组型
35, 35-49, 1976
特殊染色体组型危险性
• 4546 • 大多仅为轻度感染 • 46 • 发生炎性肠病危险性增高 • 发生自身免疫性甲状腺炎危险性增高 • 46(X) (或具有标记染色体 X) • 高危发生学习能力缺失 • 具有Y染色体物质的染色体组型 • 发生成性腺细胞瘤危险性增高
综合症 回顾和新近指南
综合症
• 卵巢功能衰竭或缺失 • 身材矮小 • 特征性体征
身材矮小
内眦襞 小颌
蹼颈
乳头发育不良或乳头内翻
低位耳
色素痣 盾状胸 肘外翻
短第四掌骨或踯骨 凸指甲或指甲发育不良
浮肿 (出生时可见)
综合症
• 一条X 染色体完全或部分缺失 • 经典型: 45, X 染色体组型 • 50% 综合症 患者为 45, X 染色体组型 • 部分缺失型: • 嵌合型 • 一条 X染色体部分缺失 • 缺失部分累及短臂顶端假常染色体区 • 可能也存在 一条部分缺失X染色体镶嵌现
• 心血管缺陷修复,二叶式主动脉瓣,主动脉扩 张或高血压是妊娠相对禁忌症,因为有报道 显示妊娠期和产后期主• 经先天性心脏病专家评估 • 对于女婴应进行心超检查 • 对于年长的女患儿应进行 和心超检查 • 心电图检查 • 如果有 延长的患儿避免使用延长 的药物
特纳氏综合症有治疗成功案例吗
特纳氏综合症有治疗成功案例吗特纳氏综合症，又称Turner综合症，是一种常见的染色体异常疾病，主要特征是女性患者缺乏正常的性染色体配对，通常表现为矮小身材、生殖系统发育异常和一系列潜在的健康问题。
对于患有特纳氏综合症的女性患者来说，治疗成功案例一直是她们关心的焦点之一。
在过去的几十年里，针对特纳氏综合症的治疗方案已经取得了长足的进步。
早期的诊断和干预可以帮助患者更好地管理症状，并改善生活质量。
针对特纳氏综合症的治疗主要包括生长激素治疗、雌激素替代治疗、辅助生殖技术等多种方法。
这些治疗方案的出现，为患者带来了希望，也为治疗成功案例的出现提供了可能。
首先，生长激素治疗是一种常见的治疗特纳氏综合症的方法。
通过注射合成的生长激素，可以促进患者的骨骼生长和发育，改善身材比例，使身高达到正常水平。
许多患者在接受生长激素治疗后，都取得了显著的身高增长，生活质量得到了明显改善。
其次，雌激素替代治疗也是特纳氏综合症患者常见的治疗方式。
由于特纳氏综合症患者的性腺发育不全，导致雌激素分泌不足，影响了生理周期和骨骼健康。
因此，通过雌激素替代治疗，可以帮助患者实现正常的性腺发育，维持骨密度和心血管健康，改善生活质量。
此外，辅助生殖技术也为特纳氏综合症患者带来了生育的可能。
由于患者的生殖系统发育异常，自然怀孕的机会较低。
但是，通过体外受精、卵子捐赠等辅助生殖技术，许多特纳氏综合症患者成功地实现了健康的生育。
总的来说，特纳氏综合症的治疗成功案例是存在的。
通过早期诊断和综合治疗方案的实施，许多患者取得了显著的治疗效果，改善了身体健康和生活质量。
然而，需要指出的是，每位患者的情况是不同的，治疗效果也会有所差异。
因此，在选择治疗方案时，应该根据个体情况制定个性化的治疗计划，并在专业医生的指导下进行治疗。
综上所述，特纳氏综合症的治疗成功案例是存在的，通过生长激素治疗、雌激素替代治疗、辅助生殖技术等多种治疗手段，许多患者取得了显著的治疗效果。
Turner综合征 PPT课件
10～25%有脊柱侧凸。
代谢综合征亦较为常见。
大部分患儿智能发育正常，有时可伴有不 同程度智力低下。
Turner综合征就诊原因
矮身材
Turner综合征青春前期，突出的表现为 生长发育迟缓。
性发育延迟或原发闭经 成人：不孕、不育 先天畸形：心脏畸形、肾脏畸形等。
26例TS患者复合刺激试验 GH分泌低下12例
江静，等。实用儿科临床杂志 1997；12：365~367. 宁聪，等。中华儿科杂志 1995；33：165~167.
SHOX (short stature homeobox-containing gene)
• 位于Xp22，Yp11.3 • 含7个Ex(外现子)，表达SHOXa (292aa)/SHOXb
Turner 综合征的生长特征
Hale Waihona Puke 生长时期 宫内 出生时 婴儿期 儿童期 青春期 成人期
生长障碍 宫内发育迟缓 平均身长<48cm 3～10th百分位 3rd百分位，缓慢生长 <3rd百分位，无生长高峰 自然平均身高143cm
253例中国Turner综合征患者的自然生长曲线
中华儿科杂志 2001；39：141~144.
增加终身高 矫正躯体畸形 诱导第二性征发育并 模拟人工月经周期
Turner综合征的治疗 生长激素 联合应用rhGH和雄激素 雌激素
生长激素
影响GH治疗效果的主要因素是GH的剂量以及 雌激素治疗前GH的治疗时间。 TS患儿对GH的治疗反应呈剂量反应曲线，剂 量越大，治疗效果越好。推荐剂量为0.150.2IU/(kg·d)。 一般认为在患儿的身高位于正常女性生长曲线 的第5百分位数以下时，即应开始GH的治疗， 甚至可在2岁时开始治疗。 GH治疗可持续到生长速率<2cm/y,或BA超过 15y 。
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先天性卵巢发育不全综合征
先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。
本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。
部分患者智力轻度低下。
有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。
本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。
患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
Turner 综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。
该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
症状体征
1、身材矮小为本病最恒定的特征。
2、智力低下。
3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。
4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。
5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。
常并有骨胳畸形。
疾病病因
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。
Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。
该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。
在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变Morgan曾用染色体突变一词也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。
采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。
现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变目前对于这些原因还只是一般的了解有待进一步的研究。
1.物理因素第二次世界大战后，随着“原子时代”的到来，
在人类的活动中越来越多的运用原子能，在科学研究医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段，核武器的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。
人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射。
天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括医疗照射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目有实验证明将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。
人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长发现实验组的三体型频率较对照射组高。
并且引起双着丝粒染色体易位缺失等染色体畸变。
也有报道，受电离辐射的母亲，生育唐氏综合征病孩的风险明显增高。
2.化学因素人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体。
此外许多化学药物、毒物抗代谢药物均可引起染色体畸变其他尚有烷化剂如氮芥，环氧乙烷等也可引起染色体畸变。
3.生物因素当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂粉碎化和互换等。
以转化病毒感染可使二倍体细胞转变成非二倍体；与此同时还出现了另一特殊现象：培养中的细胞群体，原来的生命期是有限的，而一旦被转化就能无限期地培养下去支原体可引起染色体的变化因而当把培养细胞用于细胞遗传学诊断时应当警惕支原体的感染。
病毒引起染色体损伤的流行学证据表明，在患有传染性单核细胞增多症流行性腮腺炎风疹水痘慢性活动肝炎，以及其他不能作出特定诊断的病人通常都涉及病毒的感染。
在这些个体的淋巴细胞培养物中，往往可见到不同类型的染色体畸变。
为抵抗黄热病而接种活的减弱病毒的个体在其淋巴细胞培养中也呈现明显的染色体预伤。
4.母龄效应胎儿在6～7个月龄时所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞并从第一次减数分裂前期进入核网期此时染色体再次松散舒展宛如间期胞核一直维持到青春期排卵之前这种状态可能与合成卵黄有关到青春期时由于促卵泡刺激素(FSH)的周期性刺激卵母细胞每月仅一个完成第一极体次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管在管内进行第二次减数分裂，达到分裂中期。
此时如果受精卵子便将完成第二次减数分裂成为成熟卵子，与精子结合形成合子，从此开始新个体发育直至分娩从上述过程可知，女性诞生时便已拥有全部卵子从青春期起只能从已有的卵子中每月排出一个一生共排出几百个卵子。
这也提示，妇女年龄越大，排出的卵子年龄也越大随着母龄的增长，在母体内外许多因素影响下卵子也可能发生了许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动促成了染色体间的不分离。
5.遗传因素染色体异常可表现有家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
人类可能有倾向不分离的基因存在其他生物也有类似的基因据报道，同一家系中同时有相同的或不同种类的非整倍体患者存在此外染色体异常的父母以不同方式传给下一代，最明显的例子是一些平衡易位的携带者，可引起染色体异常或正常的后代出现其中又以涉及到D、G组染色体比较常见，因为它们是近端着丝粒染色体在有丝分裂过程中形成随体联合，这可能是造成染色体不分离的原因之一。
6.自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之
间有密切相关性。
病理生理
患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
诊断和治疗
诊断方法
患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素（FSH）、黄体生成素（LH）明显增高。
性染色质检查为阴性。
确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型：①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。
②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。
③X染色体结构畸变型：一条X染色体长臂和或者短臂缺失，如46，Xdel（Xq）或46，Xdel（Xp），还有X等染色体，如46，Xi（Xq）或46，Xi（Xp）。
治疗方案
改善其成人期最终身高和性征发育，保证患儿心理健康。
争取早期确诊，尽早使用基因重足人生长激素，每晚0.15U/kg皮下注射，可使患儿身高明显增长。
若其骨龄落后明显，可合并使用司坦唑醇(康力龙)每日25—50μg/kg口服，效果更好。
同时定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况，当骨龄达12以上时，可开始给予口服小剂量雌激素治疗，以促进乳房和外生殖器发育。
常用的有炔雌醇（10—20μg/d）或己醇雌酚（0.1—0.5mg/d）或妊马雌酮，从每日310μg开始，根据临床效果逐步加量。
安全提示
1、本疾病患者不可能建立生育功能。
为了第二性征的发育和维持，可长期应用雌激素替代疗法，同时可防止骨质疏松。
但长期应用任何类的雌激素，都有诱发子宫内膜癌的危险。
2、主张用雌、孕激素人工周期疗法，以诱发周期性子宫出血，一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于子宫内膜定期剥落，可预防子宫内膜癌的发生。
3、对身材矮小者，采用苯丙酸诺龙治疗，效果良好。
但骨骺已愈合者，疗效差。
对嵌合体含Y染色体者，应切除双侧性腺，以防恶变。