原发性免疫缺陷性疾病 (PID) (primary immunodeficiency diseases)讲座
原发性免疫缺陷病科普宣传
结语
结语
通过本次科普宣传活动，我们希望 能够让更多人了解PID，增加对PID 患者的关爱和支持，共同为PID的 治疗和预防努力。谢谢大家！
谢谢您的 观赏聆听
症状
症状3：有些PID患者还会出现 自身免疫病，即免疫系统攻击 自己的组织和器官。
治疗
治疗
治疗1：PID的治疗主要包括抗 感染治疗，如抗生素、抗真菌 药物等。
治疗2：免疫调节治疗也是PID 的重要治疗手段，如免疫球蛋 白替代治疗、造血干细胞移植 等。
治疗
治疗3：与家族和社会的支持和 关爱对PID患者的康复和生活质 量提高也起到重要的辅助作用 。
原发性免疫缺 陷病科普宣传
目录 引言 病因 症状 治疗 结语
引言
引言
欢迎大家参加本次科普宣传活动， 今天我们要介绍的是原发性免疫缺 陷病（Primary Immunodeficiency Disease，PID），希望能够增加大 家对该疾病的认识和了解。
引言
PID是一组由先天性遗传缺陷引 起免疫系统功能异常的疾病， 下面我们将从病因、症状和治 疗等方面介绍PID。
病因
病因
病因1：基因突变是PID的主要 病因之一。一些特定基因的突 变会导致免疫系统的功能缺陷 。
病因2：家族遗传是PID发病的 重要原因，遗传基因往往在家 族中传递。
病因
病因3：环境因素也可能对PID 的发病产生影响，例如感染和 营养状况等。
ห้องสมุดไป่ตู้状
症状
症状1：PID患者常常会出现反复感 染、严重感染的情况，如肺炎、脑 膜炎等。 症状2：部分PID患者免疫系统反应 过度，表现为过敏反应。
原发性免疫缺陷病诊断标准
原发性免疫缺陷病诊断标准原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases, PID）是一类由先天性缺陷引起的免疫系统功能异常的疾病。
早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。
因此，制定明确的诊断标准对于及时发现和治疗PID具有重要意义。
一、临床表现。
1. 反复感染，包括但不限于肺部感染、中耳炎、鼻窦炎等。
2. 慢性或难以控制的感染，对于一般治疗控制不佳的感染。
3. 不明原因的发育迟缓或生长受限。
4. 自身免疫性疾病，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜等。
5. 家族史，有PID或相关免疫异常家族史。
二、实验室检查。
1. 免疫球蛋白水平，特别是IgG、IgA、IgM水平。
2. 淋巴细胞亚群分析，包括CD3+、CD4+、CD8+、CD19+、CD16/56+细胞数量。
3. 骨髓穿刺，排除骨髓疾病，评估造血功能。
4. 免疫球蛋白功能，包括特异性抗体水平、裂解试验等。
三、遗传学检查。
1. 基因测序，对于可疑的PID患者进行相关遗传基因的测序分析。
2. 家系调查，了解家族中是否有相关PID或免疫异常疾病。
四、诊断标准。
根据患者的临床表现、实验室检查和遗传学检查结果，结合国际PID诊断标准，综合判断是否符合PID的诊断标准。
五、治疗。
一旦确诊为PID，患者需要接受相应的治疗，包括但不限于免疫球蛋白替代治疗、抗生素预防治疗、造血干细胞移植等。
同时，患者需要定期进行随访和监测，以及避免接触可能引发感染的环境。
六、结语。
PID的早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。
因此，医务人员需要对PID的诊断标准有清晰的认识，并且在临床实践中及时发现和诊断PID，为患者提供有效的治疗和管理措施。
在PID的诊断和治疗过程中，需要综合运用临床表现、实验室检查和遗传学检查等多方面的信息，以便做出准确的诊断和制定有效的治疗方案，从而提高患者的生存率和生活质量。
希望本文所述的PID诊断标准能够为临床医生提供一定的参考，帮助他们更好地诊断和治疗PID患者。
原发性免疫缺陷病与预防接种(全文)
原发性免疫缺陷病与预防接种（全文）原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease, PID）是指由遗传或先天性因素导致免疫系统结构或功能障碍所致的一类疾病，可累及固有免疫和（或）适应性免疫，现也称为出生免疫缺陷（inborn errors of immunity，IEI）。
常见的临床表现包括反复、严重的感染，特殊病原微生物感染，或者表现为自身免疫（炎症）性疾病，出现过敏症状及肿瘤等。
每种PID的发病率为1/100万~1/20万不等，甚至更低。
但由于种类繁多，累计发病率并不十分罕见。
根据国际免疫学会的分类[1]，将PID 分为9大类，目前已发现430种PID，较常见的是抗体缺陷为主的免疫缺陷病和联合免疫缺陷病。
PID多在婴幼儿时期发病，而这个时期又是预防接种的高频次时期。
因此认识PID了解PID与预防接种之间的关系有利于PID的诊治，也有利于更好地把握预防接种的相关事宜。
PID与预防接种的关系，主要涉及以下几个方面。
一、PID的特征和识别PID的种类繁多，临床表现错综复杂，可累及机体多个系统。
基本的临床特征与免疫系统的功能受损相关。
免疫系统的三大基本功能是免疫防御、免疫自稳与耐受、免疫监视。
因此PID的主要临床特征也是由这三大基本功能受损所致。
其中最常见的是免疫防御功能受损，临床表现为超出预期的感染，如反复、严重、多种病原和（或）特殊病原的感染，常规治疗手段往往效果不佳。
当患者临床出现这类情况时应注意是否有PID的可能。
感染的发生与否是外因病原和内因宿主共同作用的结果，以往主要关注病原的诊断和特点，对宿主免疫的问题关注较少。
但当出现上述超出预期的感染时，宿主免疫防御所占的权重可能更大，进行常规的免疫评估是必要的。
常规的免疫评估除了临床评估以外，实验室的检测主要包括：（1）血常规以明确各种免疫细胞的数值；（2）血清免疫球蛋白定量检测以评估是否存在某种（些）免疫球蛋白的减少或异常增多；（3）流式细胞术以评估T、B、自然杀伤淋巴细胞亚群的绝对计数和相对比例[2]。
原发性免疫缺陷病
免疫系统发育异常和免疫缺陷病------髓样细胞系和淋巴样细胞系是免疫系
网状组织发育不全
髓样祖细胞
淋巴样祖细胞 前 B细胞 前T细胞
重症联合 免疫缺陷 Wiskott-Aldrlch 综合征WAS
粒细胞前体细胞
白细胞粘附缺陷 慢性肉芽肿病 Chediak-Higashi综 合征 髓过氧化酶缺陷
几种常见的免疫缺陷病
• 湿疹血小板减少伴免疫缺陷（wiskotta-aldrich
syndrome WAS）
–X-连锁隐性遗传（Xq11.22) –发病率：1/10万~1/20万 –临床表现
• 出血倾向、湿疹、感染 • 常伴自身免疫性疾病和肿瘤
• 发病于婴幼儿期
–实验室检查
• IgM ↓,同族血凝素↓,IgA和IgE升高,IgG正常 • 缺乏皮肤迟发性超敏反应 • 血小板减少,体积小
原发性免疫缺陷病—概述
• PID发病率
已发现有100种 总发病率估计为1:10000 我国累计病例：3～6万例
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原发性免疫缺陷病—概述
• 定义
–由于先天因素(多为遗传因素)引起免 疫器官、免疫活性细胞和免疫活性分 子等构成成分发生缺陷，致使免疫反 应缺如或降低，导致机体抗感染免疫 功能低下的一组临床综合征。
6
原发性免疫缺陷病分类
疾 病 功能缺陷 可能病损环节 一、抗体缺陷病（50%） X连锁无丙种球蛋白血症 （XLA，Bruton病） 常见变异型免疫缺陷病 抗体 抗体 原B细胞 B细胞,T细胞异常
婴儿暂时性低丙球血症
选择性IgA缺陷 选择性IgM缺陷 选择性IgG亚类缺陷
IgG ↓
IgA ↓ IgM ↓ IgG亚类↓
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原发性免疫缺陷病病因
新生儿免疫性疾病-原发性免疫缺陷病
新生儿免疫性疾病-原发性免疫缺陷病新生儿免疫性疾病-原发性免疫缺陷病免疫缺陷病定义：是指因免疫细胞（淋巴细胞、吞噬细胞等）和免疫分子（可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子等）发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下或免疫功能失调的一组临床综合征继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency disease，SID）：出生后的环境因素或其他原发疾病所致免疫功能低下所致疾病，当去除不利因素后，免疫功能一般可恢复正常原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID）原发性免疫缺陷病定义：是由基因突变造成免疫细胞数量和（或）功能异常的一类疾病。
发病率：不同疾病发病率不一，共发现约300种致病基因，每种发病率约在1/10 000~1/1 000 000之间，总的发病率约1/（2 000~10 000）活产婴，我国累计存活有明显症状病例可达200 000例。
主要临床表现：反复感染、自身免疫病、易感肿瘤。
原发性免疫缺陷病的命名以往以发现疾病的人名或地名来命名现在以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名◇ Bruton 病→X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA，BTK缺陷）◇ Swiss 型ID → 严重联合免疫缺陷病（severe combined ID，IL2RG缺陷）PID分类（IUIS 2017）•联合免疫缺陷•具有综合征特点的联合免疫缺陷•抗体为主的免疫缺陷•免疫失调性疾病•先天性吞噬细胞数量和（或）功能缺陷•固有免疫缺陷•自身炎症性疾病•补体缺陷•原发性免疫缺陷病拟表型PID分类（1）：联合免疫缺陷PID分类（2）：具有综合征特点的联合免疫缺陷PID分类（3）：以抗体为主的免疫缺陷PID分类（5）：先天性吞噬细胞数量和（或）功能缺陷PID分类（6）：固有免疫缺陷PID分类（7）：自身炎症性疾病PID分类（8）：补体缺陷PID主要类别构成比PID共同临床表现反复和慢性感染反复和慢性感染反复和慢性感染 - 特点：反复、严重、持久、难治的感染- 感染部位：肺炎、中耳炎、鼻窦炎、关节、皮肤、消化道、泌尿道、深部脏器- 病原：多种多样，与缺陷基因及所致免疫功能缺陷相关，可能为广谱或窄谱- 机会感染：卡氏肺囊虫、隐孢子菌、正常菌群- 减毒活疫苗感染：卡介苗、口服脊髓灰质炎疫苗等自身免疫病•血液系统：自身免疫性溶血性贫血、免疫性血小板减少、粒细胞减少、全血细胞减少•内分泌腺：甲状腺、胰腺、甲状旁腺等•其他器官：关节炎、血管炎、肾炎、胆管炎、肠病、间质性肺病、狼疮样疾病等易患肿瘤•淋巴瘤•白血病•其他肿瘤：皮肤癌、肺癌、脑部肿瘤等其他临床表现•家族史：约30%PID病人有家族史•生长发育迟缓：如严重联合免疫缺陷病•肝脾淋巴结肿大：如淋巴增殖类疾病•扁桃体/淋巴结缺如：如无丙种球蛋白血症实验室过筛检查•B细胞缺陷- 血清IgG，IgM，IgA水平 - 疫苗抗体反应 - IgG亚类 - 外周血B 细胞计数（CD19 or CD20）•T细胞缺陷- 外周血淋巴计数和形态学观察 - 外周血T细胞亚群（CD3，CD4，CD8） - 抗原或丝裂原增殖反应•吞噬细胞缺陷- 外周血中性粒细胞计数和形态学观察 - 四唑氮蓝染料试验（NBT） - 趋化功能•补体缺陷- CH50 活性 - C3、C4 水平和其它补体成分测定PID确诊手段基因分析：金标准，遗传咨询基础蛋白表达检测：快速，流式细胞仪、蛋白印迹免疫功能分析治疗原则：一般治疗•营养支持：胃肠外营养、钙剂、肠道过敏病人的特殊处理•隔离、层流病房，预防感染•T细胞缺陷患儿不宜输新鲜血制品，以防发生移植物抗宿主反应（GVHR）。
原发性免疫缺陷病的遗传机制与诊断
原发性免疫缺陷病的遗传机制与诊断原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Disease，PID）是一类遗传性免疫系统功能障碍性疾病。
这类疾病主要由于免疫系统的先天缺陷所引起，导致患者易感染、反复感染甚至重度感染。
本文将从遗传机制和诊断两个方面探讨原发性免疫缺陷病的相关内容。
一、遗传机制原发性免疫缺陷病是由多种遗传因素引起的，包括单基因遗传、常见变异以及罕见突变等。
近年来，随着分子生物学和基因测序技术的发展，对原发性免疫缺陷病的遗传机制有了更深入的了解。
1. 单基因遗传许多原发性免疫缺陷病是由单个基因突变引起的。
这些基因编码与免疫系统正常功能密切相关的蛋白质，如细胞受体、信号转导分子和免疫调节因子等。
其中最常见的单基因突变形式是纯合突变（homozygous mutation）和复合杂合突变（compound heterozygous mutation）。
纯合突变是指两个等位基因都有同样的致病突变，而复合杂合突变则是指两个等位基因分别携带不同的致病突变。
2. 常见变异一些原发性免疫缺陷病也可能由非罕见的基因多态性（common polymorphisms）或功能空穴（functional nulls）导致。
这些常见变异对免疫系统功能的影响相对较小，但在特定的环境条件下可能会增加患者发生免疫缺陷的风险。
3. 罕见突变此外，一些原发性免疫缺陷病还可能由罕见的基因突变引起。
这些罕见突变通常是由于新出现的突变或家族内部传播造成的。
罕见突变不仅在临床表型上呈现高度异质性，而且对遗传咨询和家族规划具有挑战性。
二、诊断方法及早发现和准确诊断对于原发性免疫缺陷病患者的预防和治疗至关重要。
以下将介绍一些常用的原发性免疫缺陷病诊断方法。
1. 血清学检测血清学检测是最常用的原发性免疫缺陷病辅助诊断方法之一。
其中包括检测免疫球蛋白水平、特定抗体水平以及补体活性等指标。
通过对这些指标的综合分析，可以初步判断患者是否存在免疫缺陷。
原发性免疫缺陷病病人的护理PPT课件
理PPT课件
目录 引言 护理策略 护理措施 护理要点 总结
引言
引言
原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases，简 称PID）是一类由基因缺陷引起的 免疫系统异常的疾病。
引言
PID病人的免疫系统功能低下，容易发 生反复感染和病变。
护理要点
手卫生：勤洗手，使用洗手液或含酒精 的免洗洗手液。
定期复查：按照医生的建议，定期进行 免疫功能和疾病状态的检查。
护理要点
生活方式：避免疲劳和过度运 动，保持充足的休息。
总结
总结
对于PID病人，护理至关重要，可以帮 助他们保持健康和提高生活质量。
定期监测、免疫支持治疗、预防感染、 营养支持和心理支持是护理PID病人的 关键策略。
总结
通过保持环境清洁、隔离措施、饮 食调理、定期复查和安全措施可以 有效降低感染风险。 遵循接触与交往、饮食调理、手卫 生、定期复查和合理生活方式的护 理要点。
总结
在护理PID病人时，为了提供更好的护 理和支持，与医护人员密切合作非常重 要。
谢谢您的观赏聆听
护理措施
饮食调理：给予PID病人均衡的 饮食，增加营养摄入，提高免 疫力。 定期复查：定期进行免疫功能 的监测，了解疾病状态。
护理措施
安全措施：教育PID病人护理要点
护理要点
接触与交往：避免与有感染症状的 人接触，减少交往次数。 饮食调理：提供新鲜、均衡的饮食 ，有助于增强抵抗力。
即使PID病人在生活中需要特殊的护理 和管理。
护理策略
护理策略
定期监测：定期进行免疫功能 和疾病状态的检查，及时发现 和干预问题。
免疫支持治疗：根据具体情况 ，采取补充免疫球蛋白、干细 胞移植等治疗手段进行免疫支 持。
原发性免疫缺陷病 病情说明指导书
原发性免疫缺陷病病情说明指导书一、原发性免疫缺陷病概述原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID）是一组先天或遗传性免疫功能障碍性疾病，主要由不同基因缺陷，使得免疫器官或分子缺陷，从而出现机体免疫功能不全所致。
常发生在婴幼儿，临床以反复感染、易患肿瘤、易出现免疫失调的自身免疫反应为特征。
本病目前难以治愈，抗感染治疗及预防感染是本病的治疗要点，干细胞移植、基因治疗或可完全纠正免疫缺陷。
英文名称：primary immunodeficiency disease，PID。
其它名称：无。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：免疫系统疾病。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：与遗传有关。
发病部位：其他。
常见症状：反复或慢性感染。
主要病因：主要与遗传和免疫系统发育障碍有关。
检查项目：体格检查、血常规、免疫球蛋白测定、抗体筛查试验、淋巴细胞亚群计数、T细胞功能测定、B细胞功能测定、补体CH50活性和C3/C4水平、特殊免疫学检查、胸部X线、基因检测。
重要提醒：本病患儿容易出现反复持续的感染，甚至危及生命，因此持续的抗感染及预防感染的治疗十分必要，日常生活中也应当避免接触一些病原体，保持生活环境卫生。
临床分类：根据免疫缺陷特点分类1、特异性免疫缺陷病（1）抗体缺陷病：包括X连锁无丙种球蛋白血症、常见变异型免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、选择性IgA缺陷、选择性IgM缺陷和选择性IgG亚类缺陷（伴有或不伴有IgA缺陷）；（2）细胞免疫缺陷病：包括先天性胸腺发育不全症（DiGeorge综合征）和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷（Nezelof综合征）；（3）抗体和细胞联合免疫缺陷病：包括严重联合免疫缺陷病、共济失调-毛细血管扩张症和伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病（Wiskott-Aldrich综合征）。
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免疫重建
1.干细胞移植： 骨髓移植：BMT （同种异体同型合子，同种异体半合子，无关供体） 胎肝移植：目前少用 脐血干细胞移植 2. 胸腺移植：1/10发生淋巴瘤，目前少用
基因治疗
将正常的基因片断整合到病人干细胞 基 因组内（基因转化）
预防
做好遗传咨询，早期诊断
小结
特异性 ：抗体缺陷病 细胞免疫缺陷病 抗体和细胞免疫联合缺陷 共性： 感染、肿瘤、自身免疫病 检查： B细胞（Ig测定、抗体测定） T细胞（外周血、胸部X线） 治疗： 抗感染、替代治疗、免疫重建 基因治疗
实验室检查： 初筛，进一步， 特殊检查
B细胞检查：
血清Ig测定： IgG, IgM, IgA, IgE； IgG亚类 总Ig<4g/L或IgG<2 g/L提示抗体 缺陷 抗体检测： IgM类：抗A和抗B同族凝聚素，<1:4异常 IgG类：ASO<50u，嗜异凝集素<1:10 SIgA水平（唾液、泪、胃液）
2.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
3. IgA缺陷
XLA
IgM、IgG、IgA均明显下降或缺如 外周血B细胞极少或缺如 淋巴器官生发中心缺如 T细胞数量和功能正常 btk基因突变为其病因 易发化脓性和肠道感染
婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
不能及时产生IgG，推迟到生后9－18个月才开
分别介绍：婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、IgA缺
乏病、胸腺发育不全综合症、严重联合免疫缺陷病
英文单词
Primary immunodeficency disease 原发性免疫缺陷病 Combined immunodeficiency disease 联合免疫缺陷病
概 念
免疫是机体的生理性保护机制
严重联合免疫缺陷病（SCID）
外周血T和B细胞计数均明显下降 出生后数月感染频繁（中耳炎、肺炎、败血症、腹泻、 皮肤感染、白色念珠菌病、卡氏肺囊虫病、全身性疫苗 病）
缺乏排斥非已组织的能力，GVHR高危状态
未经治疗常于1岁内夭折
血清Ig水平较低或缺如，几无细胞免疫功能、淋巴细胞 <1.2×109/L
反复呼吸道感染（胃肠道、泌尿道），自身免
疫疾病（SLE，类风关），过敏性疾病（哮喘、
过敏性鼻炎）
禁忌输血和血制品，以免病人产生IgA抗体， 引起严重过敏反应。
T细胞缺陷
细胞免疫缺陷患儿的感染和其它问题比 抗体缺陷者更加严重
胸腺发育不全
胸腺发育不全（DA）
基因缺陷导致胸腺（常伴甲状旁腺）发育不全或 不发育，部分缺失者称为不全性胸腺发育不全。 面部异常（人中短，眼距宽，下颔骨发育不良)
原发性免疫缺陷病 PID 继发性免疫缺陷病 SID(免疫功能低下) 获得性免疫缺陷综合征 AIDS
病因和发病机制
可能多因素所致 遗传因素 宫内感染（风疹病毒、巨细胞病毒）
一个基因突变
一个蛋白质 （酶）缺失
一种原发性 免疫缺陷病
分类和发病率
特异性 抗体缺陷病 50％ 细胞免疫缺陷病 10％ 抗体和细胞免疫联合缺陷 20％
始出现（正常为3个月），至2－4岁其含后良好
易患皮肤、肺部、脑膜和上呼吸道感染 血清IgG，IgA，IgM总量<4g/L， IgG<2.5 g/L 淋巴结内有正常的滤泡和生发中心，有浆细胞存 在（与XLA鉴别）
IgA缺陷
血清IgA<0.05g/L和分泌型IgA缺乏 白种人群发病率1:700，可无症状，个别病例 的IgA含量能自发的转为正常，大多数能活到 壮年或老年
2. 肿瘤：尤是淋巴系统肿瘤，较正常高100倍，淋巴瘤最常见 3. 自身免疫性疾病：溶贫，ITP，SLE，血管炎，皮肌炎，
I型糖尿病、甲低，关节炎
PID诊断
1.病史： 过去史（感染史、接种史、输血、GVHR） 家族史（家系、过敏史、自身免疫病、肿瘤） 2.体检：体重、发育、营养状况、贫血、 肝脾、淋巴结
PID的共同的临床表现
反复感染 易患肿瘤和自身性疾病 多数有明显的家族史
PID的共同的临床表现
1. 感染：反复、严重、持久
年龄：T细胞缺陷（生后不久），抗体缺 陷（6～12月） 部位：呼吸道最常见，胃肠道，皮肤，全身 病原体：T细胞（病毒、结核菌、沙门氏菌、原虫、真菌）
抗体（化脓性感染）
过程：反复、迁延；杀菌剂，量大、疗程长。
T细胞检测：
1.外周血淋巴细胞绝对计数：80％为T细胞 <1.5×109/L 可确诊 2.胸部X线：胸腺影 3.皮肤迟发过敏反应（DCH）：代表TH1细胞功能 OT或PPD，5种以上抗原皮试 T细胞缺陷反应呈阴性或减弱 4.T细胞及其亚群数量的检测：CD3,CD4,CD8 5.T细胞功能检测：淋巴细胞转化试验，混合淋巴细胞培养 淋巴因子测定（IL－2，IL-4,IFNγ）
不宜输血，防GVRH（辐照后血） T细胞缺陷
禁种活疫苗（防严重疫苗性感染）
IgA缺陷病
禁输血，输自身储存血
替代治疗
1. 静脉注射丙种球蛋白IVIG（低IgG血症）
每月一次，终身 2. 高效价免疫血清球蛋白（SIG） 3. 血浆：20ml/kg，<2岁为10ml/kg，4W一次， 专一供血者。
4. 其它：细胞因子，酶替代
吞噬作用检测： 外周血粒细胞检测计数<1.0×109/L 硝基四唑氮兰还原试验（NBT试验） 补体检测： C3含量测定，CH50测定 基因检测
其它： X线 骨髓检查 淋巴结活检 血ADA、PNA测定
治疗
保护性隔离，抗生素应用 替代治疗 免疫重建 基因治疗
治疗
一般治疗：
预防和治疗感染 抗生素：药敏、杀菌剂、量大、长疗程 遗传咨询、产前筛查
其本质是识别自身、排除异己
细胞免疫（胸腺、T细胞、细胞因子）
特异性免疫
体液免疫（骨髓、淋巴结、B细胞、免疫球蛋白）
吞噬作用（大单核细胞、巨噬细胞、中性粒细胞）
非特异性免疫
补体系统（C1-9,补体激活后具有放大特异性细胞 免疫、体液免疫以及吞噬作用）
免疫细胞的种类和发育(图)
免疫缺陷病：免疫系统的器官、细胞和分子等构 成成分存在缺陷，免疫答应发生障碍，引起机体 抗感染免疫功能低下的一组临床综合症。
原发性免疫缺陷性疾病 （PID）
(primary immunodeficiency diseases)
苏州大学附属儿童医院肾脏科
程江
大纲要求
了解原发性免疫缺陷病的分类 熟悉原发性免疫缺陷病的临床特点，实验室检查 熟悉原发性免疫缺陷病的治疗原则 掌握原发性免疫缺陷病的诊断步骤和方法
非特异性 吞噬细胞缺陷 18％ 补体缺陷 2％
1952年发现首例，X－连锁无丙种球蛋白血症 （XLA）
2002年发现120个病种 总发病率1:10000
三、分类和发病率
抗体缺陷
可能是B细胞本身的发育障碍
也可能是缺陷的Th细胞不能向B细胞提供协同
信号所致
主要见化脓性感染
1.X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）
心脏畸形（大血管异常，房缺，室缺）
低钙抽搐，颚裂
受未经辐射的全血后易发生移植物抗宿主反应 （graft versus host，GVHR） T细胞减少，血清Ig水平往往不低
联合免疫缺陷
联合免疫缺陷兼有细胞免疫和抗体免疫缺陷， 不少病例主要是T细胞缺陷，并由此引起B细
胞产生抗体的功能低下
婴儿期致死性感染