原发性免疫缺陷病如何治疗
免疫缺陷病
恶性肿瘤患者常伴有免疫功能紊乱，如T细胞亚群失衡、NK细胞活 性降低等。
应用免疫抑制剂风险分析
感染风险增加
免疫抑制剂可以降低免疫系统的功能，使得患者 更容易发生各种感染。
肿瘤复发风险
对于恶性肿瘤患者，应用免疫抑制剂可能会增加 肿瘤复发的风险。
自身免疫性疾病
长期应用免疫抑制剂可能诱发或加重自身免疫性 疾病。
规律作息
保持良好的作息习惯，有助于身 体恢复。
合理饮食
均衡营养，增强身体免疫力。
适当运动
根据身体状况选择合适的运动方 式，增强身体素质。
避免感染
注意个人卫生，避免去人群密集 场所，降低感染风险。
社会心理支持体系构建
心理疏导
为患者提供心理疏导服务，缓解心理压力 。
互助小组
建立免疫缺陷病患者互助小组，加强患者 之间的交流与支持。
预后
免疫缺陷病的预后因病情严重程度、治疗及时性和有效性等因素而异。一般来说，原发性免疫缺陷病患者的预后 较差，需要长期治疗和管理；继发性免疫缺陷病患者在去除病因后，免疫功能可逐渐恢复，预后相对较好。
02
原发性免疫缺陷病
遗传性因素
基因突变
原发性免疫缺陷病通常与 基因突变有关，这些突变 可能影响免疫系统的正常
发育和功能。
遗传方式
原发性免疫缺陷病可以以 常染色体显性、常染色体 隐性或X连锁等方式遗传。
家族聚集性
由于遗传因素，原发性免 疫缺陷病在家族中可能呈
现聚集性发病。
先天性免疫系统异常
免疫器官发育异常
如胸腺、骨髓等免疫器官发育不良或缺失 ，导致免疫细胞生成障碍。
免疫细胞缺陷
T细胞、B细胞等免疫细胞数量减少或功 能异常，影响免疫应答。
免疫缺陷综合症该如何治疗
免疫缺陷综合症该如何治疗
很多的患者患上了免疫系统的疾病，那么患者就应该注意及时的治疗来保证身体的健康，避免因为免疫缺陷等问题导致患者出现危险的情况发生，所以患者发现了患病要多注意，尤其免疫缺陷综合症的人，那么免疫缺陷综合症该如何治疗呢?那么下面我就为大家来介绍一下吧。
(1)原发性丙种球蛋白缺乏症：有两种类型：
①Bruton型,较常见,为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病,与X染色体隐性遗传有关,仅发生于男孩,于出生半年以后开始发病;
②常染色体隐性遗传型,男女均可受累,也可见于年人.本病的特点在于：血中B细胞明显减少甚至缺如,血清免疫球蛋白(IgM、IgG、IgA)减少或缺乏,骨髓中前B细胞发育停滞.全身淋巴结、扁桃体等淋巴组织生发中心发育不全或呈原始状态;脾和淋巴结的非胸腺依赖区淋巴细胞稀少;全身各处浆细胞缺如.T 细胞系统及细胞免疫反应正常.
由于免疫缺陷,患儿常发生反复细菌感染,特别易受流感嗜
血杆菌、酿脓链球菌、金黄色葡萄球菌、肺炎球菌等感染,可引起中耳炎、鼻窦炎、支气管炎、肺炎、脑膜炎或败血症而致死.注射丙种球蛋白,能控制感染,但由于无法提高呼吸道等粘膜处的SlgA,因此鼻部、肺部的感染极易复发.
(2)孤立性IgA缺乏症：本病是最常见的先天性免疫缺陷病,患者的血清IgA和粘膜表面分泌型 IgA(SlgA)均缺乏.可以是家族性或获得性,前者通过常染色体隐性或显性遗传.患者多无症状,有些可有反复鼻窦或肺部感染及慢性腹泻、哮喘等表现. 自身免疫、过敏性疾病的发病率也较高.血清Iga 低下。
以上就是我为大家介绍的这个问题的看法，如果患者出现了上述的问题，那么患者应该注意到患者的安全的问题，避免因为上述的问题导致患者出现免疫系统严重的瘫痪的现象发生，这样会导致患者出现危险，那么最后祝患者能够早日康复。
原发性免疫缺陷病患儿的护理及护理文书书写
一、概述原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。
因其中有些可能获得有效的治疗，故及时诊断仍很重要。
按免疫缺陷性质的不同，可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。
此外，补体缺陷、吞噬细胞缺陷等非特异性免疫缺陷也属于本组。
二、疾病简介本病为一组先天性免疫功能障碍疾病，大多与遗传因素有关。
临床主要表现为生后反复感染。
一般分为三大类。
1．抗体免疫缺陷。
由于b淋巴细胞发育障碍、减少或缺乏，引起抗体（免疫球蛋白）缺乏或减低，常见于X-连锁无丙种球蛋白血症2．细胞免疫缺陷。
以胸腺发育不全较常见，常见于德乔治综合征。
3．联合免疫缺陷。
细胞与抗体免疫功能均有缺陷，常见于重症联合免疫缺陷病。
与病菌的接触。
如发生感染，应选择对病原敏感药物积极治疗，禁止接种减毒活疫苗。
对丙种免疫球蛋白低下患者可定期输注lgg替代治疗，对选择性iga缺乏患者不宜输注igg。
细胞免疫缺陷及联合免疫缺陷患者，可采用胸腺素治疗，纠正免疫缺陷！四、类别体液免疫（B细胞）缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏，包括：（1）原发性丙种球蛋白缺乏症（2）孤立性IgA缺乏症（3）普通易变免疫缺陷病：五、护理1. 预防感染（1）保护性隔离免疫映陷病忠儿抵抗力非常低,容易发生交叉感染,应将其放置在单人间，除忠儿父母外,谢绝任何人探视。
照顾患儿的家属不能感冒,若有感百的家属或医务人员不能接触患儿。
病室内用医用空气消毒净化机进行空气消毒,每日2饮,每次30min,地面用1%含氯消毒剂拖地,2次/d,擦拭桌椅及门栓,2次/d,物品表面用“84”消毒液消毒,保持病室内的空气清新,温度控制在28-30.9C,湿度50%一60%。
医护人员接触患儿前严格洗手或喷用快速洗手被,戴口罩帽子、穿清洁衣。
备专用体温计、血压计，听诊器。
进行操作时严格无菌操作,并尽量集中进行，（2）加强基贴护理嘱患儿家属勒为患儿擦洗穿棉质衣服，勒换衣服;保持皮肤清法干燥。
原发性免疫缺陷性疾病 (PID) (primary immunodeficiency diseases)
免疫细胞的种类和发育(图 免疫细胞的种类和发育 图)
免疫缺陷病：免疫系统的器官、 免疫缺陷病：免疫系统的器官、细胞和分子等构 成成分存在缺陷，免疫答应发生障碍， 成成分存在缺陷，免疫答应发生障碍，引起机体 抗感染免疫功能低下的一组临床综合症。 抗感染免疫功能低下的一组临床综合症。 原发性免疫缺陷病 PID 免疫功能低下) 继发性免疫缺陷病 SID(免疫功能低下 免疫功能低下 AIDS 获得性免疫缺陷综合征
T细胞检测： 细胞检测： 细胞检测
1.外周血淋巴细胞绝对计数：80％为T细胞 外周血淋巴细胞绝对计数： ％ 外周血淋巴细胞绝对计数 细胞 <1.5×109/L 可确诊 × 2.胸部 线：胸腺影 胸部X线 胸部 3.皮肤迟发过敏反应（DCH）：代表 皮肤迟发过敏反应（ ）：代表 皮肤迟发过敏反应 ）：代表TH1细胞功能 细胞功能 OT或PPD，5种以上抗原皮试 或 ， 种以上抗原皮试 T细胞缺陷反应呈阴性或减弱 细胞缺陷反应呈阴性或减弱 4.T细胞及其亚群数量的检测：CD3,CD4,CD8 细胞及其亚群数量的检测： 细胞及其亚群数量的检测 5.T细胞功能检测：淋巴细胞转化试验，混合淋巴细胞培养 细胞功能检测：淋巴细胞转化试验， 细胞功能检测 淋巴因子测定（ － ， 淋巴因子测定（IL－2，IL-4,IFNγ） ）
IgA缺陷 IgA缺陷
血清IgA<0.05g/L和分泌型 血清 和分泌型IgA缺乏 缺乏 和分泌型 白种人群发病率1:700，可无症状，个别病例 ，可无症状， 白种人群发病率 含量能自发的转为正常， 的IgA含量能自发的转为正常，大多数能活到 含量能自发的转为正常 壮年或老年 反复呼吸道感染（胃肠道、泌尿道），自身免 反复呼吸道感染（胃肠道、泌尿道），自身免 ）， 疫疾病（ ），过敏性疾病 疫疾病（SLE，类风关），过敏性疾病（哮喘、 ，类风关），过敏性疾病（哮喘、 过敏性鼻炎） 过敏性鼻炎） 禁忌输血和血制品，以免病人产生 抗体， 禁忌输血和血制品，以免病人产生IgA抗体， 抗体 引起严重过敏反应。 引起严重过敏反应。
免疫缺陷病-原发性免疫缺陷病
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5
原发性免疫缺陷病-病因
病因不明，可能是多因素所致
遗传因素：基因突变或缺失 宫内因素：感染
风疹病毒 CMV
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6
原发性免疫缺陷病-分类
命名原则
以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名 Bruton 病 →X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA) Swiss 型 无丙种球蛋白血症 →严重联合免疫缺陷病
感染的部位： 呼吸道、胃肠道、皮肤、全身 以呼吸道最常见
.
26
原发性免疫缺陷病
共同临床表现 ( clinical manifestation)
反复感染 自身免疫疾病 易患肿瘤
.
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病原体
抗体缺陷——G+菌化脓性感染 T细胞缺陷——病毒、真菌、结核和沙门菌属
等细胞内病原体感染 补体成分缺陷——奈瑟菌属 中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌
.
14
2.选择性IgA缺乏症
发病率：我国0.24‰
常显/常隐遗传 男女都可发生 B细胞不能合成转换IgA,只缺乏血清IgA及分泌型IgA 可无症状或患反复呼吸道感染、腹泻、吸收障碍 输全血、血液制品、IVIG出现过敏
50%伴自身免疫疾病和过敏性疾病 预后大多较好
.
15
联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病
B细胞计数（CD19、CD20）
.
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2.T细胞检测
外周血淋巴细胞计数* <1.5×109/L提示T细胞减少
迟发皮肤超敏反应* 代表TH1细胞功能 应同时进行5种以上抗原皮试
T细胞及其亚群数量检测（CD3、CD4、CD8） T细胞功能检测
.
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免疫缺陷病诊断与治疗
如X线、CT、MRI等，可用于检查感 染病灶和并发症情况。
鉴别诊断及注意事项
1 2 3
与继发性免疫缺陷病鉴别
原发性免疫缺陷病应与继发性免疫缺陷病相鉴别 ，后者多由感染、营养不良等因素引起，免疫功 能检查多无异常。
注意年龄和性别因素
原发性免疫缺陷病多发生于婴幼儿期，且男性发 病率高于女性，诊断时应注意患者的年龄和性别 因素。
根据患者病情和年龄，制定个性化的免疫 接种计划，以预防常见传染病。
保持良好的生活环境和个人卫生，避免接 触感染源，如避免去人群密集场所、不与 感染者接触等。
合理营养与饮食
谨慎用药与医疗操作
保证患者充足的营养摄入，增强机体免疫 力。避免食用不洁食物，预防消化道感染 。
避免不必要的用药和医疗操作，减少免疫系 统负担。如需用药或进行医疗操作，应严格 遵循无菌原则。
并发症出现时处理方法
感染处理
根据感染部位和病原体类型，选用合适的抗生素、抗病毒药物或抗 真菌药物进行治疗。同时加强支持治疗，如补液、营养支持等。
恶性肿瘤处理
根据患者病情和肿瘤类型，制定个性化的治疗方案，包括手术、放 疗、化疗和免疫治疗等。
自身免疫性疾病处理
选用免疫抑制剂、糖皮质激素等药物进行治疗，以控制病情进展。同 时加强对症治疗和支持治疗。
影响
免疫缺陷病对患者的影响是多方面的。首先，患者容易发生各种感染，且感染往往难以控制，可能导致严重的并 发症甚至死亡。其次，免疫缺陷病可能影响患者的生长发育和器官功能，导致生活质量下降。最后，免疫缺陷病 还可能增加患者患自身免疫性疾病和恶性肿瘤的风险。
02 原发性免疫缺陷病诊断
先天性免疫缺陷病特点
患者日常管理与教育
定期随访
原发性免疫缺陷病
T
CD8+
CTL IgM
PreB
B
Plasma
IgG
IFN-γ.IL-2 TH1 TH2
IL-4. 5 .10 IgM
B
Plasma
IgG
RBC Plet PMN MØ
IgA
B
Plasma
IgA
IgE
B
Plasma
IgE
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性细胞免疫（T细胞免疫） – 胸腺：是T细胞分化成熟的场所 • 胚胎第6周，3、4 咽囊上皮细胞发育而来 • 出生时与体重之比最大
原发性免疫缺陷病的诊断
• 诊断步骤 - 是否存在免疫缺陷 - 原发(PID)或继发(SID) - 缺陷的类型和程度
• 病史及体检 • 实验室检查
原发性免疫缺陷病的诊断
• 病史 – 感染史 – 预防接种史：疫苗病 – GVHR – 其他异常 – 家族史 – 发病年龄
• 体检和X线 – 皮肤 – 淋巴结，扁桃体、肝脾 – 毛细血管扩张 – 先天畸形 – X线：胸腺；咽部腺样体
几种常见的免疫缺陷病 —非特异性免疫缺陷病
• 吞噬细胞缺陷 – 易患反复迁延的化脓性疾病 • 严重先天性中性粒细胞减少症（SCN） • 慢性肉芽肿病（CGD）
几种常见的免疫缺陷病 —非特异性免疫缺陷病
• 补体缺陷： – 临床表现 • 反复感染 • 易患风湿性疾病 – C3缺陷与抗体缺陷相似 – C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎
选择性IgA缺陷 选择性IgM缺陷 选择性IgG亚类缺陷
功能缺陷
可能病损环节
抗体
原B细胞
抗体 IgG ↓ IgA ↓ IgM ↓
IgG亚类↓
B细胞,T细胞异常 未知 B细胞，Th2调控 T辅助细胞 转换T细胞？B细胞？
原发性免疫缺陷病 病情说明指导书
原发性免疫缺陷病病情说明指导书一、原发性免疫缺陷病概述原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID）是一组先天或遗传性免疫功能障碍性疾病，主要由不同基因缺陷，使得免疫器官或分子缺陷，从而出现机体免疫功能不全所致。
常发生在婴幼儿，临床以反复感染、易患肿瘤、易出现免疫失调的自身免疫反应为特征。
本病目前难以治愈，抗感染治疗及预防感染是本病的治疗要点，干细胞移植、基因治疗或可完全纠正免疫缺陷。
英文名称：primary immunodeficiency disease，PID。
其它名称：无。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：免疫系统疾病。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：与遗传有关。
发病部位：其他。
常见症状：反复或慢性感染。
主要病因：主要与遗传和免疫系统发育障碍有关。
检查项目：体格检查、血常规、免疫球蛋白测定、抗体筛查试验、淋巴细胞亚群计数、T细胞功能测定、B细胞功能测定、补体CH50活性和C3/C4水平、特殊免疫学检查、胸部X线、基因检测。
重要提醒：本病患儿容易出现反复持续的感染，甚至危及生命，因此持续的抗感染及预防感染的治疗十分必要，日常生活中也应当避免接触一些病原体，保持生活环境卫生。
临床分类：根据免疫缺陷特点分类1、特异性免疫缺陷病（1）抗体缺陷病：包括X连锁无丙种球蛋白血症、常见变异型免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、选择性IgA缺陷、选择性IgM缺陷和选择性IgG亚类缺陷（伴有或不伴有IgA缺陷）；（2）细胞免疫缺陷病：包括先天性胸腺发育不全症（DiGeorge综合征）和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷（Nezelof综合征）；（3）抗体和细胞联合免疫缺陷病：包括严重联合免疫缺陷病、共济失调-毛细血管扩张症和伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病（Wiskott-Aldrich综合征）。
第19章免疫缺陷病教学教案
一、原发性B细胞缺陷
（一）性联无丙种球蛋白血症
X连锁隐性遗传，Bruton酪氨酸激酶（Bruton tyrosine Kinase，BtK）基因缺陷，前B细胞不 能成熟。 B细胞数减少，缺乏生发中心，BM中无浆细胞， 血清Ig下降，T细胞正常 患儿反复化脓性感染，伴自身免疫病。
预防 控制传播途径；疫苗研制
治疗
逆转录酶抑制剂 蛋白酶抑制剂 鸡尾酒式用药、中药
（五）AIDS的免疫学诊断
1.HIV抗原检测 2.抗HIV抗体检测 3.CD4阳性T细胞计数
第三节 免疫缺陷病的治疗原则
• 抗感染 • 免疫重建
– 干细胞移植
• 基因治疗 • 免疫制剂(免疫分子的输入）
第19章 免疫缺陷病概念免源自缺陷：免疫系统中任一成分的缺失或功
能不全而导致免疫功能障碍，所致临床症状为 免疫缺陷病。涉及免疫细胞、免疫分子或信号 转导。
分类
按病因：
原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病
按累及成分：
细胞免疫缺陷、体液免疫缺陷、联合免疫缺陷、 吞噬细胞缺陷和补体缺陷
第一节 原发性免疫缺陷病
1985年我国发现首例AIDS，去年报告感染 者48万
HIV感染
传染源 携带者，患者（病毒存在于血液、精
液、阴道分泌物、乳汁、唾液及脑脊 液）
传播途径 血液制品
性接触 垂直传播
（二）AIDS的发病机制
1.侵入免疫细胞的机制
对象：CD4阳性T细胞和巨噬细胞等 配体：gp120
2.损伤免疫细胞的机制
（一）重症联合免疫缺陷（severe combined immunodeficiency disease，SCID)
免疫系统的疾病与治疗
免疫系统的疾病与治疗免疫系统是我们身体的“保卫大军”，负责抵御各种病原体的入侵和清除体内异常细胞。
然而，当免疫系统出现故障时，就可能引发一系列的疾病，给我们的健康带来严重威胁。
今天，就让我们一起来了解一下免疫系统的疾病以及相应的治疗方法。
免疫系统疾病可以大致分为免疫缺陷病、自身免疫病和过敏性疾病三大类。
免疫缺陷病是指免疫系统的部分或全部成分缺失、功能不全或受损，导致机体抗感染能力低下。
原发性免疫缺陷病多与遗传因素有关，如重症联合免疫缺陷病，患儿出生后不久就会频繁出现严重感染，往往需要特殊的医疗护理和免疫重建治疗。
获得性免疫缺陷病则常见于感染、恶性肿瘤、营养不良等因素导致的免疫系统损伤，其中最为人熟知的就是艾滋病。
艾滋病由人类免疫缺陷病毒（HIV）感染引起，HIV 主要攻击人体的辅助性 T 细胞，导致免疫系统逐渐崩溃，患者容易发生各种机会性感染和恶性肿瘤。
对于免疫缺陷病的治疗，主要包括抗感染治疗、免疫增强治疗以及造血干细胞移植等。
自身免疫病则是免疫系统误把自身组织和细胞当作“敌人”进行攻击而引发的疾病。
常见的自身免疫病有类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、强直性脊柱炎等。
以类风湿关节炎为例，患者的免疫系统会攻击关节滑膜，导致关节肿胀、疼痛、畸形，严重影响生活质量。
系统性红斑狼疮则可累及全身多个器官和系统，如皮肤、肾脏、心脏等，病情复杂多变。
自身免疫病的发病机制较为复杂，涉及遗传、环境、免疫调节失衡等多个因素。
治疗方法包括使用糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等药物来抑制免疫反应，减轻炎症损伤，同时也需要针对具体症状进行对症治疗。
过敏性疾病是免疫系统对无害的过敏原产生过度反应的结果。
常见的过敏性疾病有过敏性鼻炎、过敏性哮喘、食物过敏等。
当过敏原进入人体后，免疫系统会产生大量的免疫球蛋白 E（IgE）抗体，引发过敏症状。
例如，过敏性鼻炎患者会出现打喷嚏、流鼻涕、鼻塞等症状；过敏性哮喘患者可能会出现喘息、咳嗽、呼吸困难等。
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原发性免疫缺陷病如何治疗
*导读：原发性免疫缺陷病的治疗，应从防治感染、改善纠正免疫缺陷着手，减少患者与病菌的接触。
如发生感染，应选择对病原敏感药物积极治疗，禁止接种减毒活疫苗。
对丙种免疫球蛋白低下患者可定期输注lgG替代治疗，对选择性IgA缺乏患者不宜输注IgG。
细胞免疫缺陷及联合免疫缺陷患者，可采用胸腺素治疗，作少儿胸腺移植、骨髓移植、造血干细胞移植，纠正免疫缺陷。
……
原发性免疫缺陷病的治疗，应从防治感染、改善纠正免疫缺陷着手，减少患者与病菌的接触。
如发生感染，应选择对病原敏感药物积极治疗，禁止接种减毒活疫苗。
对丙种免疫球蛋白低下患者可定期输注lgG替代治疗，对选择性IgA缺乏患者不宜输注IgG。
细胞免疫缺陷及联合免疫缺陷患者，可采用胸腺素治疗，作少儿胸腺移植、骨髓移植、造血干细胞移植，纠正免疫缺陷。
(责任编辑：王杨)
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