胼胝体发育不全或缺如
胼胝体发育不全的影像学诊断_孙建
·综 述·胼胝体发育不全的影像学诊断孙 建1,房伍磊2 综述,马玉香1 审校(1.山东省医学影像学研究所 山东 济南 250021;2.中国石化集团胜利石油管理局第五医院 山东 滨州 256600) 【摘 要】 胼胝体发育不全是常见的颅脑畸形,包括完全缺如和部分缺如两种类型,可单独存在,也可合并其他中枢神经系统畸形。
影像学检查为诊断胼胝体发育不全的重要手段,本文综述胼胝体发育不全的影像学诊断及重要意义。
【关键词】 胼胝体发育不全;计算机体层成像;超声成像;磁共振成像中图分类号:R742;R445.2 文献标识码:A 文章编号:1006-9011(2008)08-0952-03Im aging diagnosis of corpus callosum agenesisSU N Jian1,FA NG W u-lei2,MA Yu-xiang11.Shandong M edical Imaging Research Institute,J inan Shandong250021,P.R.China2.No5Hos pitol o f Shengli Petroleum Administrative Bureau Sinopec,Bin zhou Shandong256600,P.R.China【Abstract】 The agenesis of corpus callosum,include completed agenesis of corpus collosom(CACC)and partial agenesis of corpus col-losom(PACC),isolate or associated with cerebral anomalies,is frequent in deformity of brain.The imageology study is the important way of the diagnosis of corpus callosu m agenesis.This article is to review the imaging dignosis of corpus callosum agenesis and its clinical val-ue.【Key words】 Corpus callosu m agenesis;Computed tomography;Ultrasonic imaging;Magnetic resonance imagineg 胼胝体(corpus callosum)为连接左右两侧大脑半球之间最大的联合纤维,为有胎盘哺乳类动物所特有,在大脑两半球之间起神经信息的整合作用,对大脑皮质的机能发育、学习与记忆方面也起着重要作用,也是人们能够进行有效认知的功能基础。
胼胝体发育不全的MRI诊断
胼胝体发育不全的MRI诊断
张岗;刘凤霞
【期刊名称】《黑龙江医学》
【年(卷),期】2007(031)001
【摘要】目的探讨胼胝体发育不全的MRI征像.方法回顾性分析13例胼胝体发育不全病例的MRI征像.结果胼胝体体部部分缺如4例,缺如段长度为1.5～2.5 cm;胼胝体压部缺如或失去正常球茎状结构6例,胼胝体膝部及压部均缺如1例,胼胝体前后径与脑组织前后径之比＜0.3;胼胝体各部分均变细、变薄、变小1例;胼胝体膝部及压部形态变小、呈细线状1例.其中,伴有其他中枢神经系统畸形7例,分别为胼胝体脂肪瘤3例,脑裂畸形、灰质异位、透明隔缺如、脑白质发育不良各1例.结论 MRI显示胼胝体发育不全的直接征像清晰、准确,以正中矢状面显示为佳.伴有明显临床症状的胼胝体发育不全病例多合并其他中枢神经系统畸形.
【总页数】2页(P9-10)
【作者】张岗;刘凤霞
【作者单位】呼伦贝尔市人民医院MR室,内蒙古,呼伦贝尔,021008;呼伦贝尔市人民医院MR室,内蒙古,呼伦贝尔,021008
【正文语种】中文
【中图分类】R71
【相关文献】
1.胎儿胼胝体发育不全的MRI诊断 [J], 叶芷君;宁刚;李学胜
2.彩色多普勒超声联合MRI诊断胎儿胼胝体发育不全临床分析 [J], 袁媛;李丹
3.MRI对胼胝体发育不全的诊断价值分析 [J], 陈会平
4.3.0T MRI与超声在诊断胼胝体发育不全胎儿中的应用 [J], 贾月霞; 门晓玉; 杨汇娟; 杨春华
5.快速MRI对胎儿胼胝体发育不全的诊断价值研究 [J], 姜金池;周旋
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胼胝体发育不全的CT与MRI诊断
3. 2 胼胝体发育不全的 CT 征 象 ( 1) 胼胝体完全 不显示或 部 分不显示。( 2) 半球间裂 增 宽, 并 与 第三 脑室 前方 异常 接近 或 相通。( 3) 双侧 脑室体部分离, 正 常弧形消失, 而呈 平直或抱 球 状, 额角窄小分离, 可呈倒/ 八0 字形或新月 形, 枕 角不成比例 的 扩大。( 4) 第三 脑室扩大、上抬。( 5) 双侧脑室 脉络膜 丛亦趋 向 平行状态, 其延长线夹角< 35b ~ 40b( 图 2) 。( 5) 增强扫描大 脑 内静脉移位、变形。 3. 3 胼胝体发育不 全的 MRI 征象 在轴 位像上 可见 到 CT 所 见的全部征 象, 在矢状 面上 显示 胼胝体 发育 不全最 敏感, 对 于 轻度发育不全也能很好的显示, 较 CT 更为优越。( 1) 可见胼 胝 体变薄。( 2) 发育欠佳或 不 发育, 正 常人 胼胝 体与 脑组 织前 后 径之比> 0. 45, 胼胝体发 育不全 者< 0. 3[ 3] 。( 3) 压部失 去球 茎 状轮廓或缺 如。( 4) 在矢 状 中线 切面, 可 见大 脑半 球内 侧面 的 脑沟随上移的第三 脑室 顶部 呈放射 状排 列, 顶叶、枕叶 和距 状 裂的会聚点消失[1] 。 3. 4 伴随畸 形 胼胝体 发育不全 可单独 存在, 亦可 合并其 他 颅脑畸形, 最高可达 50% , 如神经元移行异常, 大脑半球纵裂 囊 肿, 胼胝体脂肪瘤, 脑膜脑膨出及扁 桃体畸形等。CT 及 MRI 能 很好地显示所伴发的畸形。
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4 检查方法及鉴别诊断 4. 1 检查方法 由于 CT 的 普及 及收 费的 下调 , CT 是 颅脑 疾 病的首选方法, 对于中、重度 胼胝 体发育 不全, 依 据其 CT 特 征 往往不难诊断。但对轻度发育不全时, 易于漏 诊。在工作中 疑 有该病时, CT 扫描时应在三脑室和侧脑室 水平将层厚 减薄到 3 ~ 5 mm 连续扫描, 冠状位有利于判断三 脑室的 位置, 对诊断 有 帮助。MRI 由于图像直观, 多 切面 成像, 对胼 胝体 发育 不全 的 诊断较 CT 更准确、更敏感。对伴随畸形也 能很好的显 示, 是 最 理想的诊断手段。在 CT 检查中疑有胼胝体发育 不全不能明 确 者可行 MRI 检查。在评价伴 发的各种 其他颅 脑畸形 方面, MRI 与 CT 可以互相印证补充。 4. 2 鉴别诊 断 胼胝体 发育不全 偶可伴 发半球 纵裂囊 肿, 易 与前脑无 裂畸形 混淆[4] , 但后者的 终板呈 增厚状, 丘 脑呈融 合 状态, 无侧脑室前 角。而胼 胝体 发育不 全终 板常缺 如, 丘脑 明
胼胝体发育不良的诊断标准
胼胝体发育不良的诊断标准胼胝体发育不良（corpus callosum agenesis）是一种罕见的脑部发育异常，其特征是大脑两半球之间的神经纤维束——胼胝体未能完全形成。
这种异常可能会对患者的神经发育和认知功能产生严重影响。
因此，准确的诊断对于患者的治疗和康复至关重要。
下面将介绍胼胝体发育不良的诊断标准，以便临床医生和研究人员能够更好地识别和处理这一疾病。
1. 影像学检查。
胼胝体发育不良的诊断首先依靠影像学检查，如MRI（磁共振成像）。
通过MRI可以清晰地观察到大脑结构，包括胼胝体。
在正常情况下，胼胝体应该清晰可见，但在发育不良的情况下，可能完全缺失或部分缺失。
因此，MRI成像是诊断胼胝体发育不良的重要手段之一。
2. 神经系统体征。
除了影像学检查，医生还需要观察患者的神经系统体征。
胼胝体发育不良可能会导致患者出现运动协调障碍、智力发育迟缓、言语障碍等症状。
这些体征的存在可以进一步支持诊断。
3. 家族史。
有些胼胝体发育不良患者可能存在家族史，即其家族中有其他成员也患有相似的神经发育异常。
因此，患者的家族史也是诊断的重要参考依据之一。
4. 心理测评。
通过心理测评，可以评估患者的智力水平、学习能力、社交能力等方面的表现。
这对于诊断和治疗胼胝体发育不良非常重要。
综上所述，胼胝体发育不良的诊断标准主要包括影像学检查、神经系统体征、家族史和心理测评。
这些方法的综合应用可以帮助医生准确诊断胼胝体发育不良，并为患者制定个性化的治疗方案提供重要依据。
希望本文能够对临床医生和科研人员有所帮助，提高对胼胝体发育不良的诊断和治疗水平。
胼胝体发育不全的MRI诊断
ＭＲ ｉｍａｇｉｎｇ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ｄｙｓｇｅｎｅｓｉｓ ｏｆ ｔｈｅ ｃｏｒｐｕｓ ｃａｌｌｏｓｕｍ ＷＡＮＧ Ｆｅｉ－ｆｅｉ，ＣＨＥＮＧ ｒ ｉｎｇ—ｌｉａｎｇ， ＺＨＡＮＧ Ｈｕｉ—ｘｉａ，ＳＨＡＯ Ｎａｎ—ｎａｎ，ＹＡＮ Ｃｈｅｎ—ｙｕ，ＨＵ Ｙｉｎｇ．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆＲａｄｉｏｌｏｇｙ，ｔｈｅ Ｆ Ａｆｆ ｉｌｉａｔｅｄ Ｈｏｓｐｉｔａｌ ｏｆ Ｚｈｅｎｇｚｈｏｕ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｚｈｅｎｇｚｈｏｕ ４５００５２，Ｃｈｉｎａ
ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４—４７５６．２００９．０２．００７ 作者单位 ：４５００５２ 郑州大学第一附属医院放射科
【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】 Ｃｏｒ ｐｕｓ ｃａｌｌｏｓｕｍ；Ｄｙｓｇｅｎｅｓｉｓ；Ｍａｇｎｅｔｉｃ ｒｅｓｏｎａｎｃｅ ｉｍａｇｉｎｇ；Ｄｉａｇｎｏｓｉｓ
胼 胝 体 发 育 不 全 （ｄｙｓｇｅｎｅｓｉｓ ｏｆ ｔｈｅ ｃｏｒｐｕｓ ｃａｌｌｏ— ｓｕｍ，ＤＣＣ）是 较 常 见 的 中 枢 神 经 系 统 先 天 性 发 育 畸 形 ，是胚 胎期 背部 中线 结构 发育 不 良的一种 Ｊ，表 现 为胼 胝体 部分 或全 部发 育缺 如 ，可单 独存 在 ，也 可合 并 其他 先 天性 脑 部 畸形 。本 文 回顾 性 分 析 我 院 ２０００年 ２月至 ２００７年 ９月胼胝 体 发 育不 全 的 ３６例 患者 的临 床资 料 ，分 析 其 ＭＲＩ表 现 并 结 合 文 献 进行 讨 论 ，旨在 提高 对该病 的进一 步认 识 。 １ 资料 与方 法 １．１ 一般资料 ：收集我院 ２０００年 ２月至 ２００７年 ９月 经 ＭＲＩ诊断为胼胝体发育不全的 ３６例患者的临床资 料 ，其 中男 １９例 ，女 １７例 ，年 龄 １～５２岁 ，平 均 １７．４ 岁 。临床 表现 为 头痛 、头晕 、癫痫 、发 育迟 缓 、运 动 障碍 及 视 力下 降等 。
胼胝体完全缺失一例
患者男 ，２０岁 ，左利 手。因突发精神异 常 １ ｄ后 于 ２０１３ 年 ５月 ２０日就诊入住宁夏医科大学附属总院。患者晨起打 工时突然意识不清 ，胡言乱语 ，在 家属陪同下就诊 医院 ，行颅 脑 ＣＴ提示 ：脑 室扩 大。初步 诊断 为脑 积水 。入 院查 体 ：查 体欠配合 ，发育正 常，神志 不清 ，强哭 强笑 ，双侧 瞳孔 等大等 圆约 ３．５ ｃｍ，光反 应灵 敏。身高为 １７３ ｃｍ，体重 ６５ ｋｇ。脊柱 及 四肢无先天畸形 ，心肺肝 脾无异常 。四肢肌 张力正 常 ，肌 力为 ５级 。左侧肢体健反射增 强 ，右侧正常 ，未引 出病 理征 。 无共济失调 。患 者足月 顺产 ，其 母妊 娠期 曾有轻 度发 烧感 冒，自食 口服感冒药治疗 。患者家属 自诉患者 自幼记忆力较 低 ，学习成绩 一般 。婴 幼儿时家 长发现患 者肚脐 处有气 体 ， 给予药物治疗 ，具 体不详 。否认 抽搐 、头痛 及其 他病史 。父 母非近 亲结婚 ，无 家族遗传病史 。韦 氏智力量表测验总分低 于同龄儿童 ３０分 ，以言语 表达功 能最为 明显。韦 氏智力测 验全量表智商为 ６Ｏ，操作 智商 ７７，言语智 商 ５７，言语智商 明 显低 于操作智商记忆商为 ５６，其 他分测验成 绩分别 为 ：指 向 记忆 １２分 ，人像特征 回忆 １２，图像 自由 回忆 ８，无 意义 图形 再认 １１，联想学习 １０。进一步行影像检查 ：脑电图检查完全 正常。头颅 ＭＲＩ提 示 ：胼 胝体 完全 缺如 ，第 三脑 室上 移 ，侧 脑室后角及 三脑室扩大 （图 １～３，矢状位箭 头指示 区为 胼胝 体 缺失 ，三脑 室增 大）。人 院后 给予 头孢 曲松钠 预防 感染 ， 神经营养药 鼠神经生长 因子 、维 生素 Ｂ１，甘露醇脱水及 普液 等对症 支持治疗 ，患者精神症状较前好转 。家属要求转 院治 疗 。于出院后分别在 Ｉ周 、１个月 、３个 月 电话 随访 ，患者 精 神症状 逐渐好转 ，生活基本能 自理 ，但智力无 明显好转 。
胼胝体发育不良 病情说明指导书
胼胝体发育不良病情说明指导书一、胼胝体发育不良概述胼胝体发育不良（agenesis of the corpus callosum）是先天性颅脑发育畸形的一种，表现为胼胝体完全或部分节段缺如。
胼胝体是连接左右大脑半球的神经纤维织束，其发育不良常合并有颅内和颅外的畸形，以及各种综合征和染色体异常。
先天性胼胝体发育不良本身一般不产生症状或症状较轻，其临床症状与伴发的脑畸形有关，轻者可能出现视觉障碍、交叉触觉定位障碍，重者可能有抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作。
目前主要依靠 CT、MRI、超声进行诊断。
英文名称：agenesis of the corpus callosum其它名称：胼胝体发育不全相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：神经系统疾病是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可能与遗传有关发病部位：颅脑常见症状：无症状、轻度视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作主要病因：胚胎发育期间大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症检查项目：CT、MRI、超声重要提醒：本病常伴发其他颅脑畸形，如有相关症状应及早就医避免病情进展临床分类：暂无资料。
二、胼胝体发育不良的发病特点三、胼胝体发育不良的病因病因总述：胼胝体发育不良的病因尚未完全清楚，目前认为其发生与环境、遗传有关。
胼胝体的胚胎发育是由位于前神经孔附近的连和发育而来，由大脑前动脉供血。
在胚胎12周时，大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症，都会导致胼胝体发育不良。
当胼胝体完全形成后，损害仅可引起胼胝体狭窄、萎缩。
因此胼胝体发育程度常可提示胚胎受损时间。
基本病因：胼胝体发育不良的原因是多方面的，可以是先天性遗传因素所致，也可以是血管性、机械性或感染性等因素所致。
胎儿感染或缺血是胼胝体发育不良的重要原因。
在妊娠8～10周胎儿若受到宫内感染或缺血等的影响，轴突纤维不能交叉，会导致胼胝体缺如。
胼胝体病变的影像表现
胼胝体中部受损，可出现失用症、精细运动障 碍、共济失调等症状。
胼胝体压部梗死可使进入右侧大脑半球的视觉 信息不能到达左半球言语区而产生视觉性失命 名或失读。
异手综合征AHS
Brion和Jedynak1972年报道1例脑瘤患者， 由于胼胝体受损导致对自己肢体的陌生感，首 次提出AHS的诊断。
（意向运动失用症：由于左缘上回或左运动区 的病变产生的综合性感觉缺失，使患者失去对 复杂精巧动作的正确观念，使执行复杂动作时 失去次序）。
胼胝体各部分损害的特点
胼胝体膝部的损害：左手意念性失用、左手失写、 左手触觉性命名障碍、左侧异手综合症。
胼胝体膝部和穹窿的梗死，可产生顺行性遗忘。穹 窿在人类记忆中起重要作用，连接海马与其它记忆 结构(前丘脑、中缝核、乳头体)，一旦与海马失连 接可导致记忆缺陷，非常类似海马损害。
临床表现主要有发育迟缓、运动障碍、智 力障碍及癫痫，部分病人可有视力减低、 语言障碍、情感和行为异常等。
胼胝体发育不良
胼胝体发育不良
胼胝体发育不良
胼胝体发育不良
肿瘤
胼胝体肿瘤以星形细胞瘤最 多见，其次为淋巴瘤、转移 瘤。
胼胝体脂肪瘤
多形性恶性胶质瘤
原发性中枢神经系统淋巴瘤
原发性中枢神经系统淋巴瘤-强化
毛细胞性星形细胞瘤
毛细胞性星形细胞瘤
毛细胞性星形细胞瘤
Susac综合征
胼胝体微血管病，全称为视网膜病、脑病和耳聋 相关性微血管病。
典型表现包括急性脑病、视网膜动脉分支闭塞和 听力丧失。
其病程具有自限性，一般为2～4年，稳定后可遗 留不同程度的认知功能障碍、视力障碍和听力障 碍。
其病灶多见于胼胝体、脑室周围和皮质下白质， 多为弥散性小灶性损害，也可出现后颅窝白质、 基底节和丘脑损害。
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胼胝体发育不全或缺如：胼胝体发育不全可分为全部或部分缺如，常合并有其他脑发育异常，或为其它综合征的组成部分。
发生率约1:300-1500。
散在发生，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、Ｘ－连锁均均可导致。
酒精、风疹病毒可导致胎儿产生此类畸形。
合并的常见畸形有：ChiariⅡ型，Dandy-walker畸形，脑内囊肿，神经移行障碍(常见灰质异位及脑裂发育异常)，脑膨出或面部中线畸形，扣带回和透明隔缺如，脑积水及脑小畸形等。
目录
•• 【发生学】
•• 【病理学】
•• 【超声诊查】
•• 【临床处理】
【发生学】回目录
胼胝体
胼胝体为三脑室上方的中线结构，是大脑两半球问最主要的一大块有髓纤维的集合体，连接着两侧大脑半球,并形成侧脑室的顶，胼胝体有四部分：嘴，膝，体，压部。
它是从原始终板发生的前脑联合之一。
在妊娠36天时，神经管的喙部有以下特征性结构：端脑泡，间脑泡，视泡，和漏斗。
胼胝体在连合板内发生，在终板内形成。
从第39 到73天，终板经历一系列改变使之成为有传导力的轴突通道。
39天终板的腹侧增厚。
这一增厚区称为接合板。
接合板持续增厚， 73天其内可见四个结构：未来的胼胝体区；未来的前连合；海马连合和透明隔腔。
胚胎第7～10周时，终板背侧普遍性增厚，其上方形成联合块，后者诱导大脑半球轴突从一侧向另一侧生长，形成胼胝体。
74天，左右大脑半球的皮质轴突开始横过将发育成胼胝体的接合板区。
来自大脑不同区域的轴突在不同的时间穿过接合板，导致了在相应时间形成胼胝体的相应部分。
妊娠115天胼胝体的所有部分出现。
36天神经管的喙部、 1. 端脑泡, 2.端脑泡的翼板3.间脑泡; 4. 间脑泡的翼板５.视泡６.漏斗
成人胼胝体结构以及横过胼胝体的纤维 1: 额叶纤维 2: 顶叶和颞叶纤维 3: 枕叶纤维。
矢状切开36天神经管的喙部 1.端脑泡 2.室间孔; 3.视泡开口 4. 漏斗; 5. 间脑顶盖; 6. 终板; 7. 视角叉板
第39 到 73天 1. 间脑顶盖 2.分裂板3. 终板 4. 接合板 5. 未来的胼胝体6. 未来的前接合7. 透明隔腔 8.未来的海马接合
胼胝体的形成
如果联合块不能诱导轴突从大脑半球一侧越过中线到达对侧大脑半球，则胼胝体就不能形成。
胼胝体分为嘴部、膝部、体部和压部4个部分，其发育顺序由前向后，正好与其成熟顺序相反。
胚胎早期的宫内感染、缺血等原因可使大脑前部发育失常，而发生胼胝体缺失,晚期病变可使胼胝体压部发育不良。
常首先累及体部和膝部，也可同时累及膝部和压部，但单独累及膝部的较少，仅见于前脑无裂畸形。
但Barkovich(1988)认为胼胝体发育不良,是由于胼胝体形成的前驱阶段受损，并非发生于胼胝体形成期。
胼胝体发育不良也有遗传基础。
【病理学】回目录
畸形发生
胼胝体发育不良或缺如自18l2年Rell进行了尸解报告以来，此后Bull(1967).Brun(1 973)等也对其进行了详细描述。
胼胝体发育不良可为完全或部分缺如。
最常见的是胼胝体和海马连合完全性发育不良，而前连合得以保留。
在胼胝体所保留的纤维束中，只有Probst束，这是向前后方向投射，不越过中线的纤维柬。
由于没有胼胝体纤维的约束力。
第三脑室顶向背侧抬高.室间
孔明显扩大，使第三脑室和侧脑室形成一个"蝙蝠"形囊腔。
侧脑室后角向中间方向扩大。
在胼胝体部分发育不全中最常见的是压部缺失，但体部和嘴部的任何一部分均可受累。
当本该从一侧大脑半球横跨入另一个大脑半球的皮质轴突并没有这那么做时，发生胼胝体缺如。
这可能由于：（1）缺乏指向连合板的轴突（如，全前脑畸形）（2）前连合异常（前连合发育缺如）（3）连合板内应该发育成胼胝体的部分异常（胼胝体缺如）。
胼胝体缺如可以是部分的，可以是完全的。
除了胼胝体缺如导致的物理畸形外，胼胝体缺如本身不产生颜面畸形和其它中枢神经系统畸形。
然而，胼胝体缺如合并许多中枢神经系统和中枢神经系统外的畸形。
胼胝体缺如导致的大脑物理变形对于大脑半球的形成有着十分重要的解剖意义。
当胼胝体缺如时，本该穿过及形成胼胝体的皮层神经元轴突在大脑纵裂处回转，与大脑纵裂平行。
轴突生长方向变化的结果是纵向的Probst胼胝体束形成以及他们在侧脑室内侧壁形成切迹。
胼胝体缺如时，第三脑室顶盖增宽，向上扩展进入大脑纵裂形成半球间脑积液积聚（可能与第三脑室失去交通而成为半球间囊肿），扣带回保持外翻导致半球间脑表面口袋回缺如，半球之间的沟向第三脑室延伸。
侧脑室的形状也受到影响。
侧脑室的体部相互平行，前角向侧面凸起而不是正常的内凹，三角区和枕角扩大（colpocephaly)。
联合畸形
脑内畸形（85%)：小头畸形，Chiari畸形，脑积水，脑膨出，全前脑畸形，Dandy-walker畸形，小脑退化症，无脑回畸形，脑裂畸形，巨脑回畸形和多微脑回畸形。
脑外畸形（62%)：肌肉骨骼系统，心血管系统，泌尿生殖系统。
染色体异常（20%）：18三体，13三体，8三体。
联合综合征：迄今已有240种综合征合并胼胝体缺失。
例如：Gorlin综合征， Meckel-Gruber 综合征，,Miller Dieker综合征，Neu-Laxova综合征， Walker-Warburg综合征, Fanconi氏贫血，Apert综合征， Crouzon 综合征，4p缺失综合征，三倍体，13三体,18三体,关节弯曲，Fryns综合征等。
【超声诊查】回目录
侧脑室枕角增大呈“泪滴状”.
1.侧脑室枕角增大（colpocephaly)呈“泪滴状”。
2.侧脑室体部平行且间距增大。
3.侧脑室前角变窄，角间距增大。
4.第三脑室增大，上移。
5.室间孔延长。
6.胼胝体和透明隔腔消失。
7.常常合并中线结构损害：囊肿，脂肪瘤。
8.彩色多普勒显示胼周动脉走行异常。
侧脑室体部平行且间距增大
侧脑室前角变窄，角间距增大。
第三脑室增大，上移。
第三脑室增大，上移。
第三脑室增大，上移。
胼胝体和透明隔腔消失。
常常合并中线结构损害：囊肿。
常常合并中线结构损害：脂肪瘤。
彩色多普勒显示胼周动脉走行异常。
【临床处理】回目录
核型分析。
详细超声检查排外其它畸形。
不确定的病例可行磁共振检查。
询问父母有无常染色体显性遗传，例如结节性硬化症，基底细胞痣综合征。
检查胎儿有无感染TORCH.
出生后操作：如果胼胝体缺如是孤立的，则没有神经学上的缺陷。
MRI是证实诊断和排外其它中枢神经系统畸形最佳方法。
预后：孤立的胼胝体缺如可以没有症状，亦可以存在惊厥，智力发育正常。
合并其它畸形的预后取决于畸形的严重性。
（学习的目的是增长知识，提高能力，相信一分耕耘一分收获，努力就一定可以获得应有的回报）。