最新：再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南(最全版)
再生障碍性贫血临床诊疗指南
再生障碍性贫血临床诊疗指南【概述】再生障碍性贫血是由多种原因（物理、化学、生物或不明原因）、多种发病机制引起骨髓造血干细胞和微环境严重损伤，导致骨髓造血功能衰竭的疾病。
再生障碍性贫血患者的骨髓极度增生不良，外周血全血细胞减少，主要表现为贫血、出血及感染。
临床上分为重型再生障碍性贫血（SAA)和再生障碍性贫血(AA)两种类型，二者的发病机制、免疫功能、临床表现、实验室检查及治疗原则均有不同。
诊断再生障碍性贫血必须除外阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH)、急性造血停滞、低增生型白血病和低增生型骨髓增生异常综合征等全血细胞减少的疾病。
【临床表现】1.贫血头昏、眼花、乏力、面色苍白和心悸等。
2.出血皮肤、黏膜出血，妇女常有月经过多。
严重时可有内脏出血。
3.感染常见口腔、呼吸道、胃肠道和皮肤软组织感染，严重时可有败血症。
4.肝、脾、淋巴结一般不肿大。
【诊断要点】1.临床表现再生障碍性贫血主要表现为贫血。
重型再生障碍性贫血主要表现为出血和感染。
2.实验室检查（1）血象：全血细胞减少。
网织红细胞绝对值减少。
（2）骨髓象：骨髓涂片检杳示增生减低或重度减低，巨核细胞明显减少或缺如。
骨髓小粒非造血细胞及脂肪细胞增多。
骨髓活检见造血组织减少，脂肪组织、网状细胞、组织嗜碱细胞和浆细胞增多，骨髓间质水肿和出血。
3.必须除外可能引起全血细胞减少的其他疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、低增生性白血病、恶性组织细胞病、巨幼细胞贫血和癌肿骨髓转移等。
4.分型诊断（1）再生障碍性贫血：1)发病慢，以贫血症状为主，感染及出血均相对较轻。
2)血象：全血细胞减少，网织红细胞减少。
3)骨髓象：骨髓三系细胞减少，巨核细胞明显减少或缺如，骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增加。
（2）重型再生障碍性贫血：1)发病急，贫血进行性加重，常伴严重感染和出血。
2)血象：除血红蛋白下降较快外，网织红细胞少于1%，绝对值少于15×109/L；中性粒细胞绝对值少于0.5×109/L；血小板少于20×109/L。
血液科常见疾病分级诊疗指南 再生障碍性贫血(AA)
血液科常见疾病分级诊疗指南再生障碍性贫血（AA）一.疾病相关情况（一）定义：再生障碍性贫血(Aplastic anemia，AA)是一种物理、化学、生物或不明因素介导，使体内T细胞功能失衡，导致造血干细胞受损并逐渐耗竭，引起全血细胞减少，临床以贫血、出血和感染为主要表现的一种疾病。
（二）分类：根据发病和临床进展情况，分急性再障和慢性再障；根据病情严重程度和血细胞指标，分为重型再障（SAA）、非重型再障（NSAA）和极重型再障（VSAA）。
（三）诊断标准：AA诊断标准：（1）全血细胞减少，网织红细胞绝对计数<0.024×1012/L；（2）一般无肝脾肿大；（3）骨髓多部位增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚。
骨髓活检，可见造血组织面积减少，脂肪组织面积增加，巨核细胞数量下降；（4）除外引起全血细胞减少的其他疾病，如骨髓衰竭综合征、MDS、PNH、白血病等；（5）常规抗贫血治疗无效。
AA分型诊断标准：SAA，发病急，贫血进行性加重，严重感染和出血。
血象具备下述三项中两项：（1）网织红细胞绝对值<0.01×1012/L；（2）中性粒细胞<0.5×109/L；（3）血小板<20×109/L.骨髓增生广泛重度减低。
NSAA指达不到SAA诊断标准的AA。
VSAA：符合SAA标准，中性粒细胞<0.2×109/L。
（四）临床特点：以贫血、出血、感染为主要表现，无肝、脾、淋巴结肿大，无胸骨压痛；血象呈全血细胞减少，网织红细胞计数明显下降；骨髓细胞涂片增生低下，巨核细胞数量减少，非造血细胞增加；骨髓活检造血组织面积明显缩小，巨核细胞分布减少；免疫抑制剂治疗有效。
二.门诊分级诊疗指南（一）三级医疗机构下转标准：1.确诊为慢性再障患者；2.确诊为轻型再障或非重型再障患者；3.病情稳定，无明显感染、出血症状。
（二）二级及二级以下医疗机构上转标准：1.全血细胞减少，原因不明；2.慢性再障或非重型再障治疗无效；3.再障合并PNH者；4.再障出现粒缺、血小板少于20*10^9/L；5.不能排除骨髓衰竭综合征等。
再生障碍性贫血的诊断和治疗指南
检中网硬蛋白不增加也看不到异常细胞。再障患者不会出现 异常核分裂相，出现则提示可能为低增生性ＭＤＳ或是演变为
白血病。
２．３基于全血细胞计数和骨髑检查的疾病严重程度分类
万方数据
・３５８・
国际输血及血液学杂志２００９垡３２卷第４期
减少。 ●运用血液及骨髓标准对疾病严重程度分级。 ●证实存在ＰＮＨ和细胞遗传学克隆。 ●排除迟发型遗传性骨髓衰竭性疾病。 ②多中心研究推荐上述评估方法并且为患者制定合适的 诊疗计划。 ③如果对诊断和／或处理存在疑问，鼓励咨询专家的意见 和／或将血片及骨髓片送至专业中心检查。 ３支持疗法
依然可以通过流式细胞仪检测出来。然而再障患者检出少量 ＰＮＨ克隆的临床意义尚不十分清楚。这些克隆可以保持不 变、减少，消失或是增加。出现实验室或是临床溶血的ＰＮＨ克
隆就有很大的临床意义。尿含铁血黄素检查可以排除ＰＮＨ的 血管内溶血。ＰＮＨ相关性溶血程度应该通过网织红细胞计 数、胆红素、转氨酶和乳酸脱氢酶定量的判断。 ２．８细胞遗传学检查 虽然在骨髓细胞低下的情况下，难以获得足够的中期分裂 象细胞，但还是应该做骨髓细胞遗传学检查。在这种情况下， 可以考虑用ＦＩＳＨ的方法特别分析５号和７号染色体。过去认
命性大出血，如脑出血、大面积视网膜出血、口腔出血或是迅速 进展的皮肤紫癜也很常见。在侵入性操作和手术过程中，必需 输注血小板使其达到英国血液学会指南的要求。
⑤免疫抑制治疗适用于：（１）输血依赖的非重型再障；（２）
年龄大于４０岁的重型和极重型再障；（３）没有合适配型供者的 年轻重型和极重型再障。标准的免疫抑制治疗是ＡＴＧ联合环 孢素。ＡＴＧ仅用于住院病人。环孢素在达到最大血液学效应 后，应最少维持１２个月以降低复发危险。关于应用ＡＴＧ及环
孢素后是否联合应用造血生长因子（如昏ＣＳＦ）等尚缺乏相应
再生障碍性贫血诊断和治疗(需要注意的问题)
遗传学背景
获得性再障有否？ HLA-DR2（HLA-DRB1*1501）过表达，抗原提呈异常？ 细胞因子基因多态性与免疫反应亢进（TNF2促进子、IFN-编码基因） 多数患者有调节Th1 偏移的转录调节因子- Tbet 的过表达 多数患者穿孔素和SAP蛋白（抑制IFN-产生）水平降低（基因背景）
延长环孢素（>6个月，1年甚或数年）可降低复发，减量应缓慢 环孢素耐药见于为26～62% 患者 PNH、MDS/AML 或实体瘤 11 年时发生率 10%、 8% 和 11% （长期随访） 预防血清病宜用最低剂量激素，以避免股骨头无菌坏死 方案中加入G-CSF（3 ～ 4个月）有助于提高中性粒细胞，但并 不提高总疗效 （可能有助于预测治疗反应），EPO价值可疑
极重型再障（Bacigalupo ）
BM 增生度 < 25% 或 25～50%伴 < 30%残余造血细胞并符合下列血象改变
BM同重型再障，外周血象的标准如下
ANC< 0.5109/L 网红< 20 x 109/L Plt计数< 20109/L
ANC< 0.2109/L 网红< 20 x 109/L Plt计数< 20109/L
2
▬ 占再障10～20%，儿童再障比例高
3
▬ 50%的IBMFS在16岁以后才明确诊断，提高认识
4
▬ ¼的FA无可见发育异常，易于混淆
▬ 染色体断裂试验的意义
FA = Fanconi anemia
DKC = Dyskeratosis congenital
8
SDS = Shwachmann-Diamond syndrome
发病机制
造血干细胞异常（种子学说）量的减少，质的异常 造血诱导微环境异常（土壤学说）证据？ 免疫异常（虫子学说）细胞免疫，体液免疫？ 遗传学背景 究竟哪一种机制发挥主要作用（主要矛盾）？
临床医学专业基础知识再生障碍性贫血的诊断和治疗
临床医学专业基础知识：再生障碍性贫血的诊断和治疗再生障碍性贫血是一组由多种病因所致的骨髓造血功能衰竭性综合征，中公卫生人才网帮助大家梳理临床医学专业基础知识关于再生障碍性贫血的诊断和治疗。
再生障碍性贫血诊断1987年第四届全国再障学术会议修订的再障诊断标准如下：1.全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
2.一般无脾肿大。
3.骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低(如增生活跃，巨核细胞应明显减少，骨髓小粒成分中应见非造血细胞增多。
有条件者应作骨髓活检等检查)。
4.能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。
5.一般抗贫血药物治疗无效。
再生障碍性贫血治疗包括支持治疗和针对发病机制的治疗两部分。
支持治疗的目的是预防和治疗血细胞减少相关的并发症;针对发病机制的治疗则是补充和替代极度减少和受损的造血干细胞，如异基因造血干细胞移植或免疫抑制治疗。
年龄大于40岁，无HLA相合同胞供者的重型再生障碍性贫血首选强化免疫抑制治疗，免疫抑制治疗常予以抗淋巴细胞球蛋白或抗胸腺细胞球蛋白、环孢素、环磷酰胺、甲泼尼龙等，以及还予以雄激素、造血生长因子等促造血治疗。
再生障碍性贫血疗效标准1.基本治愈：贫血和出血症状消失，血红蛋白男性达120g/L，女性达110g/L，白细胞达4×109/L，血小板达100×109/L，随访1年以上未复发。
2.缓解：贫血和出血症状消失，血红蛋白男性达120g/L，女性达100g/L，白细胞达3.5×109/L左右，血小板也有一定程度增加，随访3个月病情稳定或继续进步。
3.明显进步：贫血和出血症状明显好转，不输血，血红蛋白较治疗前1个月内常见值增长30g/L以上，并能维持3个月。
4.无效：经充分治疗后，症状、血常规未达明显进步。
更多相关信息请访问内蒙古人事考试信息网。
内科几种常见病的诊治指南(二)再生障碍性贫血的诊断与治疗
再生障碍性贫血 的诊断标准做了修订， 标准如 下： ①全血细胞
径． 如单阃隔离 、 病室消毒 、 饮食清洁、 饭前便后洗手 、 限制探视 等。其 次为药物 预防．口服眄道非 吸收抗生索： 甲万古霉素 去 ０４ ．ｇ或万古霉索 ０ ，日３次口服 ； 庆大霉 索 ８ｒ ，日 ３ 口 ０ｇ ａ 趺 眼。 真菌感染的预防 ： 制霉苗素 １０万 ｕ 日３次口服 ； ０ ， 两性霉索
活跃， 但以成熟小淋巴细胞为主， 并且须有巨核细胞减少。 中性
粒细胞碱性磷酸酶（ｉＰ 积分及阳性 率明显增高 。 ｝ ） Ａ 除血象及骨髓象外， 应做骨髓活检客观地评价骨髓增生状 况， 盛免了穿刺抽取骨髓过程 中固血 液稀释造 成的假性 增生减
低， 而且两者结合能使再障的诊 断正确率有所提高 。 睬此之外。 血液生化硷壶可见到血清铁增高，免疫学检查可见到 ｃ －） Ｄ （Ｆ
减量。
当病人出现发热． 温超过 ３ ．＂ 应立即取可疑部位分 体 ８０ Ｏ． 泌物如尿、 、 便 血等培养并做药敏试验 ． 同时及时进行经验性治 疗， 应用广谱 、 高教、 足量抗生素 。 常用药物 ： ①氨基糖 苷类 ＋ｐ 一 内酰胺 类。②重症者尽早应用亚胺培南／ 西司他汀钠盐 （ 泰睫） 或头孢他啶等三代 头孢。③如怀疑有耐 甲氧苯青霉 索金黄色 葡萄球菌感染 时并 用万古霉索。如病人在应用抗生素数天 或
查， 显示造血组织减少， 脂肪组织增加 ） 。④能除＃ ｌ起全血 细 Ｉｌ ＇ 胞减少的其他疾病 。如阵发性 睡眠性血红蛋白尿症、 骨髓增生 异常综合征中的难治性贫血 、 急性造血停滞、 骨髓纤维化、 急性
再生障碍性贫血的诊断和治疗指南
再生障碍性贫血的诊断和治疗指南
英国血液学标准委员会;贺冠强;吴学琼;刘文励;孙汉英
【期刊名称】《国际输血及血液学杂志》
【年(卷),期】2009(032)004
【摘要】重要推荐小结：再生障碍性贫血是一种少见的异质性疾病，由于病因不明，大约70％-80％被认为是原发性疾病，少数病例是由药物或感染引起的骨髓衰竭／再生障碍性贫血。
大约有15％-20％的患者表现为遗传发病，其有家族性发病和／或伴随其他遗传性疾病史。
仔细询问病史及体格检查对于排除遗传因素至关重要。
【总页数】10页(P356-365)
【作者】英国血液学标准委员会;贺冠强;吴学琼;刘文励;孙汉英
【作者单位】(Missing);430030,武汉,华中科技大学同济医学院附属医院;430030,武汉,华中科技大学同济医学院附属医院;(Missing);(Missing)
【正文语种】中文
【相关文献】
1.2010欧洲心脏病协会年会心脏起搏和再同步治疗指南更新——2007欧洲心脏病协会年会心脏再同步化治疗指南疗指南和2008欧洲心脏病协会年会急性和慢性心力衰竭诊断和治疗指南的更新
2.2015年美国疾病控制中心性传播疾病的诊断和治疗指南（续）--淋病的诊断和治疗指南
3.2015年美国疾病控制中心性传播疾病诊断和治疗指南（续）--梅毒的诊断和治疗指南
4.2015年美国疾病控制中心性传
播疾病诊断和治疗指南（续）--生殖器疱疹的诊断和治疗指南5.2015年美国疾病控制中心性传播疾病诊断和治疗指南（续）--盆腔炎的诊断和治疗指南
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
再生障碍性贫血的诊断提示及治疗措施(1)
再生障碍性贫血的诊断提示及治疗措施再生障碍性贫血(ap1osticanemia)是由于骨髓造血功能衰竭或低下所致的一类贫血。
一般分为先天性(与遗传因素有关)及后天性(又分原发性再障及继发性再障)两大类。
依发病机制分为：①造血干细胞受损；②造血微环境缺陷；③免疫性造血抑制。
依病程分为急性及慢性两型。
发病多＞3岁，慢性型较成人为少。
【诊断提示】(1)有应用、接触有损骨髓造血组织的药物、化学物质或放射物质，或患过肝炎病史，部分病例原因不明。
(2)临床呈进行性面色苍白、乏力、紫瘢、鼻出血等出血倾向及感染表现。
一般无肝、脾、淋巴结大。
(3)骨髓至少一个部位增生减低或重度减低(如增生减低，巨核细胞明显减少)。
骨髓小粒非造血细胞增多。
(4)全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
(5)应除外引起全血细胞减少的其他疾病。
(6)一般抗贫血治疗无效。
(7)急性再生障碍性贫血(亦称重型再障-1型)：①发病急，贫血进行性加剧，常伴有严重感染，内脏出血。
②血象：血红蛋白下降速度快，网织红细胞V0.01；绝对值＜15X1O9/1,白细胞明显减少，中性粒细胞绝对值V0.5义10°∕1,血小板V20X10°/1。
③骨髓象：骨髓多部位增生减低，三个系统造血细胞明显减少，非造血细胞增多。
(8)慢性再生障碍性贫血：①发病缓慢、贫血、感染、出血较轻；②血象：血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板较急性再障高；③骨髓象：三系或两系细胞减少，多部位骨髓穿刺至少一个部位增生不良;④病程中若病情恶化，临床、血象及骨髓象与急性再障相同，称为重型再障-11型。
【治疗措施】1.一般治疗尽可能查出病因，加强护理，保证营养供给，防治出血和感染。
必要时予以输血维持血红蛋白至少在60g∕1左右(慢性再障可低些)，按需要行成分输血。
对决定行骨髓移植的患儿尽量避免移植前输血。
2.急性再障的治疗(1)抗胸腺细胞球蛋白(ATG)或抗淋巴细胞球蛋白(A1G)的应用：ATG剂量10mg∕(kg∙d),持续静脉滴注12~18h,连用5d o A1G20~40mg/(kg∙d),连续静滴4d至1周，与足量皮质激素合用。
再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南解读PPT课件
心理支持措施
心理咨询
为患者提供心理咨询服务，帮助患者缓解焦虑、抑郁等负面情绪 ，增强治疗信心。
心理干预
针对患者的具体情况，采取认知行为疗法、放松训练等心理干预 措施，改善患者的心理状态。
家属参与
鼓励家属积极参与患者的心理支持工作，提供情感支持和关爱， 共同帮助患者度过难关。
家庭与社会参与
家庭护理
未来发展趋势预测
精准医疗
随着基因测序和生物信息学等技术的发展，未来有望实现再生障碍性贫血的精准诊断和 治疗，提高治疗效果和患者生活质量。
免疫治疗
免疫治疗在再生障碍性贫血治疗中显示出一定疗效，未来可能会有更多针对免疫系统的 治疗方法出现。
多学科协作
再生障碍性贫血的诊疗涉及多个学科，未来需要加强多学科之间的协作和交流，为患者 提供更加全面和个性化的诊疗服务。
指导家属掌握基本的护理技能， 如测量体温、观察病情变化等， 以便在家庭环境中为患者提供必 要的照顾和支持。
社会支持
鼓励患者参加社会活动和互助组 织，与病友交流治疗经验和心得 ，减轻孤独感和无助感。
宣传教育
通过媒体、宣传册等途径向社会 公众普及再生障碍性贫血的相关 知识，提高公众对疾病的认知度 和关注度。
其他检查
根据病情需要，可进行染色体、基因等相关检查。
诊断依据与鉴别诊断
诊断依据
根据病史、体格检查和实验室检查结果综合分析，符合再生障碍性贫血的诊断标准即可确诊。
鉴别诊断
需要与阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等疾病进行鉴别诊断。通过相关实验室检查和临床表现综 合分析，可进行鉴别。
04
治疗原则与方案
出血并发症的预防与处理
预防措施
避免患者接触尖锐物品，防止外伤；定期进 行凝血功能检查，及时发现并处理潜在的凝 血障碍；避免使用影响凝血功能的药物。
再生障碍性贫血诊断鉴别诊断与治疗护理课件
• 再生障碍性贫血概述 • 诊断 • 治疗 • 护理与康复
01
再生障碍性贫血概述
定义与分类
定义
再生障碍性贫血（AA）是一种由多 种原因引起的骨髓造血功能衰竭症， 导致外周血全血细胞减少，临床上以 贫血、感染和出血为主要表现。
分类
分为急性和慢性两种类型，急性型较 少见，慢性型多见，起病缓慢，病程 较长。
病因与发病机制
病因
包括药物、化学物质、辐射、病 毒感染等，部分患者病因不明。
发病机制
涉及免疫异常、造血干细胞缺陷、 骨髓微环境异常等因素，导致骨 髓造血功能衰竭。
临床表现
01
02
03
04
ห้องสมุดไป่ตู้
贫血
面色苍白、乏力、头晕等。
感染
易发生各种感染，以呼吸道感 染最常见。
出血
皮肤、黏膜及内脏出血，女性 可有月经过多。
治疗
支持治 疗
输血支持
对于贫血、出血严重的患者，定 期输注红细胞和血小板以维持生
命体征。
抗感染治疗
再生障碍性贫血患者免疫力低下， 容易感染，需及时使用抗生素治疗。
营养与饮食
提供高蛋白、高热量、富含维生素 的食物，保证患者的营养需求。
药物治疗
免疫抑制剂
使用环孢素、抗胸腺细胞 球蛋白等药物调节免疫系 统，促进造血功能恢复。
雄激素
如十一酸睾酮等，可刺激 造血功能，促进骨髓造血。
其他药物
如生长因子等，可促进造 血干细胞的增殖分化。
其他治 疗
造血干细胞移植
对于严重或难治性再生障碍性贫血患者，可以考虑进行造血干细胞移植。
细胞因子治疗
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
最新：再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南（最全版）中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组在广泛征集专家建议和意见的基础上，结合再生障碍性贫血（AA）最新诊治进展及我国国情对2017年版AA专家共识进行更新，制订《再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南（2022年版）》。
一、AA概述及发病机制AA是一种骨髓造血衰竭（BMF）综合征。
其年发病率在我国为0.74/10万，可发生于各年龄组，AA高发年龄分别为15~25岁的青壮年和65~69岁的老年人，男、女发病率无明显差异。
AA分为先天性及获得性。
目前认为T淋巴细胞异常活化、功能亢进造成骨髓损伤在原发性获得性AA发病机制中占主要地位，新近研究显示辅助性T细胞亚群Th1/Th2分化偏移、调节性T细胞（Treg）及NK细胞调节功能不足、Th17、树突状细胞（DC细胞）以及巨噬细胞等功能异常甚至某些遗传背景都参与了AA发病。
先天性AA较为罕见，主要为范可尼贫血（FA）、先天性角化不良（DKC）、先天性纯红细胞再生障碍（DBA）、Shwachmann-Diamond综合征（SDS）等。
绝大多数AA属获得性，本指南主要讨论原发获得性AA。
二、AA的诊断建议（一）诊断AA的实验室检测项目1．推荐检测项目：①血常规检查：白细胞计数及分类、红细胞计数及形态、HGB水平、网织红细胞百分比和绝对值、血小板计数和形态。
②不同平面多部位骨髓穿刺：至少包括髂骨和胸骨。
骨髓涂片分析：造血细胞增生程度；粒、红、淋巴系细胞形态和各阶段百分比；巨核细胞数目和形态；小粒造血细胞面积；是否有异常细胞等。
③骨髓活检：至少取2 cm骨髓组织（髂骨）标本用以评估骨髓增生程度、各系细胞比例、造血组织分布（有无灶性CD34+细胞分布等）情况，以及是否存在骨髓浸润、骨髓纤维化等。
④流式细胞术检测骨髓CD34+细胞数量、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）克隆（CD55、CD59、Flaer）。
⑤肝、肾、甲状腺功能，病毒学[包括肝炎病毒、EB病毒（EBV）、巨细胞病毒（CMV）、细小病毒B19等]及免疫球蛋白、补体、免疫固定电泳检查。
⑥血清铁蛋白、叶酸和维生素B12水平。
⑦免疫相关指标检测：T细胞亚群（如CD4+、CD8+、Th1、Th2、Treg等）、细胞因子（如IFN-γ、IL-4、IL-10等）、NK细胞亚群、自身抗体和风湿抗体，大颗粒淋巴细胞白血病相关标志检测。
⑧细胞遗传学：常规染色体核型分析、荧光原位杂交[del（7）、del（7q-）、+8、del（5q）、del（20q）等]以及遗传性疾病筛查（儿童或有家族史者推荐做染色体断裂试验），胎儿血红蛋白检测。
⑨其他：心电图、腹部超声、超声心动图及其他影像学检查（如胸部X线或CT等）等。
2．建议检测项目：有条件的医院可开展以下项目：①骨髓造血细胞膜自身抗体检测；②端粒长度及端粒酶活性检测、端粒酶基因突变检测；③二代测序（NGS）检测有无先天性骨髓衰竭性疾病相关基因突变及克隆造血分子标志。
（二）AA诊断标准1．血常规检查：全血细胞（包括网织红细胞）减少，淋巴细胞比例增高。
至少符合以下三项中两项：HGB<100 g/L；PLT<50×109/L；中性粒细胞绝对值（ANC）<1.5×109/L。
2．骨髓穿刺：多部位（不同平面）骨髓增生减低或重度减低；小粒空虚，非造血细胞（淋巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞等）比例增高；巨核细胞明显减少或缺如；红系、粒系细胞均明显减少。
3．骨髓活检（髂骨）：全切片增生减低，造血组织减少，非造血细胞增多，网硬蛋白不增加，无异常细胞。
注AA：再生障碍性贫血；PNH：阵发性睡眠性血红蛋白尿症；GPI：糖基磷脂酰基醇；MDS：骨髓增生异常综合征；AML：急性髓系白血病；MonoMac综合征：分枝杆菌易感的单核细胞缺乏综合征（三）AA严重程度确定（Camitta标准）1．重型AA（SAA）诊断标准：（1）骨髓细胞增生程度<正常的25%；如≥正常的25%但<50%，则残存的造血细胞应<30%。
（2）血常规需具备下列三项中的两项：ANC<0.5×109/L；网织红细胞绝对值<20×109/L；PLT<20×109/L。
（3）若ANC<0.2×109/L，则诊断为极重型AA（VSAA）。
2．非重型AA（NSAA）诊断标准：未达到SAA。
根据是否依赖血制品输注，将NSAA分为输血依赖型（TD-NSAA）和非输血依赖型（NTD-NSAA），TD-NSAA有向SAA 转化风险。
成分输血指征：HGB≤60 g/L；PLT≤10×109/L，或PLT≤20×109/L伴有明显出血倾向。
平均每8周至少1次成分输血且输血依赖持续时间≥4个月者称为TD-NSAA。
（四）AA鉴别诊断AA应与其他引起全血细胞减少的疾病相鉴别，见表2。
AA属于BMF。
BMF可以分为先天性和获得性两种，而获得性BMF又分为原发性和继发性。
1．其他原发性BMF：其他原发性BMF主要包括：（1）源于造血干细胞质量异常的BMF，包括PNH、骨髓增生异常综合征（MDS）和意义未明克隆性血细胞减少（CCUS）等；（2）自身抗体介导的BMF；（3）意义未明的血细胞减少（ICUS），是某特定疾病的前期阶段，可发展为MDS或其他血液病，也可能是尚未认知的疾病。
2．继发性BMF：造成继发性BMF的因素较多，主要包括：（1）造血系统肿瘤，如毛细胞白血病（HCL）、大颗粒淋巴细胞白血病（LGL）、多发性骨髓瘤（MM）等；（2）其他系统肿瘤浸润骨髓；（3）骨髓纤维化；（4）严重营养性贫血；（5）急性造血功能停滞；（6）肿瘤性疾病因放化疗所致骨髓抑制等。
三、AA的治疗建议（一）AA的治疗原则SAA一经确诊应尽早启动本病治疗，研究显示SAA诊断30 d内启动治疗疗效明显优于30 d后启动治疗组。
确诊为SAA患者及TD-NSAA 的标准疗法：对年龄≤40岁且有HLA相合同胞供者的SAA患者，如无活动性感染和出血，首选HLA相合同胞供者造血干细胞移植（MSD-HSCT）。
对无HLA相合同胞供者和年龄>40岁的患者首选免疫抑制治疗（IST）[抗胸腺/淋巴细胞球蛋白（ATG/ALG）+环孢素A（CsA）]联合促血小板生成素受体激动剂（TPO-RA）和（或）其他促造血的治疗方案；HLA相合无关供者造血干细胞移植（MUD-HSCT）或单倍体造血干细胞移植（Haplo-HSCT）目前提倡适用于IST无效的年轻SAA患者。
对NTD-NSAA可采用CsA联合TPO-RA和（或）其他促造血治疗（图1）。
注SAA：重型再生障碍性贫血；NSAA：非重型再生障碍性贫血；TD-NSAA：输血依赖非重型再生障碍性贫血；NTD-NSAA：非输血依赖非重型再生障碍性贫血；HLA：人类白细胞抗原；ATG：抗胸腺细胞球蛋白；CsA：环孢素A；TPO-RA：促血小板生成素受体激动剂；HSCT：造血干细胞移植；MSD-HSCT：同胞全相合HSCT▲图1 再生障碍性贫血（AA）治疗路线图在一线治疗选择时，除了关注年龄、是否存在合并症、疾病的严重程度、造血干细胞移植合并症指数评分（HCT-CI）外，还需评价是否存（二）支持疗法1．成分血输注：红细胞输注指征一般为HGB<60 g/L。
老年（≥60岁）、代偿反应能力低（如伴有心、肺疾病）、需氧量增加（如感染、发热、疼痛等）、氧气供应缺乏加重（如失血、肺炎等）时红细胞输注指征可放宽为HGB ≤80 g/L，尽量输注悬浮红细胞。
存在血小板消耗危险因素（感染、出血、使用抗生素或ATG/ALG等）者或SAA预防性血小板输注指征为PLT<20×109/L，病情稳定者为PLT<10×109/L。
发生严重出血者则不受上述标准限制，应积极输注单采浓缩血小板悬液。
重症感染（如败血症患者）或ATG治疗期间，尽量维持PLT≥20×109/L。
因产生抗血小板抗体而导致无效输注者应输注HLA配型相合的血小板。
粒细胞缺乏伴不能控制的细菌和真菌感染，广谱抗生素及抗真菌药物治疗无效可以考虑粒细胞输注治疗,建议连续输注3 d以上。
治疗过程中预防及密切注意粒细胞输注相关不良反应，如输血相关性急性肺损伤、同种异体免疫反应及发热反应。
2．其他保护措施：SAA患者应予保护性隔离，有条件者应入住层流病房；避免出血，防止外伤及剧烈活动；必要的心理护理。
3．感染的预防和治疗：口腔护理及高压无菌饮食，必要时可预防性应用抗真菌药物。
欲进行移植及ATG/ALG治疗者建议预防性应用抗细菌、抗病毒及抗真菌治疗。
造血干细胞移植（HSCT）后需预防卡氏肺孢子菌感染，如用复方磺胺甲唑（SMZco）。
由于已有一些报道提示接种疫苗可诱发BMF 或AA复发，除非绝对必要否则不主张接种疫苗。
AA患者发热同样遵循"中性粒细胞减少伴发热"的治疗原则处理。
4．祛铁治疗：长期反复输血超过20 U和（或）血清铁蛋白水平高于1 000 μg/L的患者，有条件可进行肝脏、心脏MRI检查，明确铁过载程度。
根据血细胞数量和脏器功能情况酌情祛铁治疗，以铁螯合剂为主，推荐应用去铁胺、地拉罗司。
近期研究显示艾曲泊帕具有一定的祛铁作用，疗效与铁螯合剂相当，因此在IST联合TPO-RA治疗时代，祛铁治疗的策略是否面临改变尚需研究证实。
（三）AA本病治疗1．IST（ATG/ALG+CsA）联合促造血治疗：经NIH和RACE两个临床研究证实，已将IST联合TPO-RA方案确立为不适合移植SAA患者的一线治疗方案。
（1）ATG/ALG：目前ATG/ALG使用无年龄上限，对于>60岁SAA 患者需评估合并症以及患者一般情况是否适合应用。
兔源ATG（法国）剂量为 2.5~3.5 mg·kg-1·d-1，猪源ALG（中国）剂量为20~30 mg·kg-1·d-1，连续使用5 d。
输注之前均应按照相应药品制剂说明进行皮试和（或）静脉试验，试验阴性方可接受ATG/ALG治疗。
每日用ATG/ALG时同步应用肾上腺糖皮质激素防止过敏反应。
急性期不良反应包括：超敏反应、发热、僵直、皮疹、高血压或低血压及液体潴留。
血清病反应（关节痛、肌痛、皮疹、轻度蛋白尿和血小板减少）一般出现在ATG/ALG治疗后1周左右，因此糖皮质激素应足量用至15 d，随后减量，一般2周后减完（总疗程4周），出现血清病反应者则静脉应用肾上腺糖皮质激素冲击治疗。
第1次ATG/ALG治疗无效或复发患者可选择HSCT或第2次ATG/ALG治疗。
选择第2次ATG/ALG治疗，应与前次治疗间隔3~6个月，第2个疗程的ATG/ALG，宜尽可能采用动物种属来源与前次不同的ATG/ALG剂型，以减少过敏反应和严重血清病发生的风险。