肝豆状核变性护理常规
肝豆状核变性患者的护理查房ppt课件
锌制剂：有硫酸锌、葡萄糖酸锌。餐后1 h服药以避免食物影响其吸收，尽量少 食粗纤维以及含大量植物酸的食物。锌剂副反应较小，主要有胃肠道刺激、口 唇及四肢麻木感、免疫功能降低， 四硫钼酸盐（TM)：能促进体内的金属铜较快排出，改善WD的症状
感谢聆听
饮食指导
②适宜的低铜食物 精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、
梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等。
③高氨基酸或高蛋白饮食
④勿用铜制的食具及用具。
护理要点
①螯合剂：强有力促进体内铜离子排出
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用药指导
D-青霉胺PCA）：首选药物，口服易吸收。药物副作用有恶心、过敏反应、重症肌 无力、关节病、少数可以引起白细胞减少和再生障碍性贫血。 曲恩汀：仅用于青霉胺不能耐受或用青霉胺复发的肝豆状核变性患者。 不良反应 ：可引起缺铁性贫血，偶见胃灼热、腹部疼痛、急性胃炎、食欲减退、皮 疹、肌痛等
病例详情
01 诊断：肝豆状核变性，肝衰竭
诊疗计划：保肝、退黄、降铜、血浆吸附、
02 血浆置换等对症治疗，密切关注患儿神志
改变及其他明显病情变化。
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护理诊断
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01
活动无耐力 ：与乏力，纳差有关。
02
营养失调，低于机体需要量： 与患者食欲下降，吸收功能障碍有关。
系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色 素环（K-F环）。
疾病特点
遗 传 特 性
常染色体隐 性遗传
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通常发生在儿童和青少 年期，少数成年期发病。 发病年龄多在5~35岁， 男性稍多于女性。 病情缓慢发展，可有阶 段性缓解或加重，亦有 进展迅速者。
肝豆状核变性查房护理课件
应等。
症状护理
针对患者的症状进行护 理，如口腔护理、皮肤 护理、呼吸道护理等。
康复训练
根据患者的具体情况， 进行适当的康复训练， 如语言训练、肢体功能
训练等。
预防感染
保持室内空气流通，定 期消毒，预防感染。
并发症的预防与护理
肝性脑病
密切观察患者意识状态，及时 发现肝性脑病的早期表现，采
诊断
结合临床表现、实验室检查（如肝功能、铜蓝蛋白等）及基因检测结果进行诊断。
02
肝豆状核变性的护理评估
评估内容与方法
01
02
03
04
病史采集
详细了解患者的家族史、既往 史、用药史等，以便发现肝豆
状核变性的高危因素。
体格检查
观察患者的神经系统表现，如 肌张力、肌力、姿势等，以及
肝功能、肾功能等指标。
病因与病理
病因
由于ATP7B基因突变导致铜转运 和代谢障碍，铜在肝脏、脑、角 膜等器官过度沉积，引发相应的 病理改变。
病理
肝组织坏死、纤维化，脑组织液 化、坏死，角膜浑浊等。
临床表现与诊断
临床表现
早期症状包括疲劳、食欲不振、黄疸等，随着病情发展出现神经系统症状如锥 体外系症状、精神症状等。角膜K-F环阳性是本病的重要体征。
感谢您的观看
THANKS
运动康复 语言康复 日常生活能力训练 认知康复
根据患者的具体情况，制定个性化的运动康复计划，包括有氧 运动、力量训练等，促进身体功能的恢复。
针对患者的语言障碍，进行发音、语速、语调等方面的训练， 提高患者的语言表达能力。
指导患者进行日常生活能力训练，如穿衣、洗漱、进食等，提 高生活自理能力。
肝豆状核变性患者的护理
肝豆状核变性患者的护理李丽娟郑玉敏潘丽欣王庆东【关键词】肝豆状核变性护理肝豆状核变形(hepatolenticulardegeneration，HLD)亦称Wilson病(WD)，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
正常人每日从饮食中摄入铜2～5mg，从肠道吸收进入血液的铜大部份先与清蛋白疏松结合，然后进入肝脏。
在肝细胞中，铜与α2球蛋白紧密结合或铜蓝蛋白，后者具有氧化酶的活性，因呈深蓝色而得名。
天天摄入铜的1％从尿中排出，正常血清中铜蓝蛋白的含量为～L，铜氧化酶活力在～光密度。
由于血清铜氧化酶活力降低，血清中结合铜的含量下降，游离铜含量增加，尿铜排泄增加。
铜在各脏器中更易形成各类特异的铜-蛋白结合体。
剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，致病因子造成铜蓝蛋白的合成障碍，并阻碍铜在胆道中的排泄。
循环中的铜90％～95％结合在铜蓝蛋白上，当铜-蛋白结合体减少和正常含铜酶的缺乏使肠道摄取的铜量增加，而铜蓝蛋白低，第一造成的是铜在肝脏中大量沉积，引发小叶性肝硬化，直至肝细胞中溶酶体无法容纳时，通过血液使铜向各个器官散布和沉积。
基底核的神经细胞和正常酶的转运对无机铜的毒性专门灵敏，大脑皮质和小脑齿状查对铜的沉积也产生病症，但神经系统损害的要紧部位是基底核。
急性期患者，壳核和惨白球先呈棕褐色，然后形成空洞，神经元、胶质细胞消失。
慢性进展的病例，豆状核萎缩但无空洞形成，神经元萎缩变性、少胶质细胞增生。
脑室扩大，脑沟增宽。
大脑皮质，尤其是额叶，接近皮质的白质、小脑齿状核和脑桥等部位，都可见到神经元减少和脱髓鞘改变。
铜在角膜弹力层的沉积产生角膜色素环(Kayser-Fleischerring，K-F环)。
1护理评估健康史评估评估患者时要紧了解患者有无家族史，家系同胞一代或隔代有无患此病者。
临床观看评估本病多在40岁以前发病，以10～20岁多见，男女都可发生，一个家族中可有数名成员患病，缓慢起病。
肝豆状核变性病的护理
肝豆状核变性病的护理
【观察要点】
1、观察病人意识状态、肢体活动及吞咽情况。
2、用药观察。
【护理措施】
1、一般护理：病情危重者保持大便通畅，应卧床休息，肝脏严重损害者应绝对卧床休息。
长期卧床者，注意皮肤护理，防止褥疮发生。
有共济失调及手抖自行进餐困难者，应耐心喂水、喂饭。
有吞咽困难时，需鼻饲保证营养，加强口腔护理，防止并发症。
2、饮食护理：本病是铜代谢障碍，应严格限制高铜食物（如动物肝、鱼贝类、豆类、花生、坚果类、巧克力及可可粉等），应低铜饮食（如牛奶、萝卜、藕、小白菜、瘦猪肉、高氨基酸等）、高蛋白、高糖、低脂饮食，有助于恢复，不用铜制器。
肝功能损害严重，有腹水、水肿者限钠、限水，应耐心说服患者接受特别饮食，配合治疗。
3、症状观察：肝昏迷前有嗜睡、表情淡漠、意识恍惚、躁动不安、幻觉、谵妄等症状，应注意观察，及时治疗。
精神症状表现为焦虑不安或兴奋暴躁，应给予镇静剂，并避免给患者以精神刺激，以防其伤人和自伤。
卧床患者躁动时应加床档，防止坠床发生意外。
4、用药反应观察：促排铜药口服青霉胺，用前需做青霉素皮试，并观察药物的副作用，如肝、肾功能损害，血液系统损害引起的出血等。
【健康教育】
1、本病多为青少年，病情严重，预后不良，家庭亲属同胞中常有同症病人，生活不能自理，应向家属宣传有关本病的护理知识，使他们更好地配合治疗。
2、对有精神症状的患者要严加管理，家属陪伴。
3、为患者创造舒适的休养环境，预防各种并发症的发生。
4、按医嘱服药，定期检查血常规、肝、肾功能。
5、如有病情加重应及时就诊。
肝豆状核变性患者的护理查房
04
其他损害
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范可尼综合征（Fanconi综合征）：是指遗传性或获得性近端肾小管 的功能异常引起的一组症候群，表现为高氯性代谢性酸中毒、低血钾， 同时还会丢失氨基酸、葡萄糖、磷及蛋白质等，出现明显的低血磷、 佝偻病、骨质疏松及生长缓慢等。病因分原发和继发两种。
疾病治疗
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取半卧位，使膈肌下降，减轻患者的呼吸困难症状。 保持大便通畅，预防感冒，避免腹内压突然剧增。 准确记录24h尿量，观察利尿效果，使用利尿剂的患者每日体重
减轻以不超过0.5kg为宜。 每日准确测量空腹腹围和体重，观察腹水和下肢水肿的消长情况。 行腹腔穿刺术前为患者讲清注意事项和配合要点，术中术后观察
不可自行随意服药，以免加重肝脏负担。 加强巡视，观察病人大便的量、色、性状及有无肉眼脓血和黏液
及时通知医生给予药物治疗。
护理措施
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02 饮食护理
饮食原则：低铜、促排铜饮食:禁用含铜高的食物如动物内脏、 豆类、坚果类和菌类、鱿鱼、巧克力、咖啡、蛋黄等。
日常适宜摄食的低铜食物有：精白米、面、猪前腿肉、鸡翅、 鸡脯肉、白菜、萝卜、藕、苹果、桃子、牛奶。
临床表现
01
肝功异常
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肝功异常往往表现为急性或者慢性肝炎症状。
常见食欲不振、疲乏、嗜睡、黄疸、腹痛等。 体格检查可见肝脾肿大，肝脏质地坚韧，脾大、腹水、食管静脉曲张。 部分表现为急性或者亚急性重型肝炎，导致严重肝功能衰竭
临床表现
02
神经和精神症状
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合医生治疗。 加强巡视，严密观察患者病情变化， 发现异常状况，积极配合医生处理。
4例肝豆状核变性患者的护理
4例肝豆状核变性患者的护理【关键词】肝豆状核变性；饮食；心理；用药；护理肝豆状核变性又称wlison病，是常染色体隐形遗传的铜代谢障碍疾病，主要在脑、肝、肾及角膜等部位表现有进行性铜沉积，临床以椎体外系症状、肝症状、角膜色素环为主症，病程大多呈缓慢进行性加重，我院2009年收治4例肝豆状核变性患者，具体指导护理措施如下。
1 临床资料年龄为18~30岁，平均24岁，男3例，女1例，兄弟姐妹均无人发病，临床特点及治疗原则：神志清晰、语言略显笨拙、吞咽困难、流涎、全身震颤较明显、尤其以双上肢为重，血清铜蓝蛋白均明显减低，平均值为0.019 g/l，检查双侧角膜K-F环阳性，24 h尿铜量均大于100 ug，治疗原则是促进体内铜的排泄及减少铜的摄入，以建立铜代谢平衡。
2 护理2.1 饮食护理饮食治疗是肝豆状核变性的主要措施之一，饮食治疗的目的是利用食物因素减少铜的摄入，促进铜从身体中排出，饮食对疾病症状的改善起重要作用，因此饮食护理在本病的治疗中显得尤为重要。
2.1.1 评估患者的营养状况并了解其饮食习惯。
因患者经常食欲低下、震颤、消耗大，多数患者营养不良，应向患者及家属宣传饮食治疗的意义和原则，在遵循饮食治疗的原则上，充分尊重患者的饮食习惯和经济条件，在饮食治疗中家属的监督和支持非常重要。
2.1.2 根据饮食治疗原则、患者的饮食习惯及爱好，与患者共同制定符合治疗需要而又乐于被患者接受的低铜饮食计划；严格按照肝豆状核变性饮食进餐，首先指导患者避免使用铜制的食具和用具。
①禁止进食含铜高的食物，如腊肉、腊肝、各种动物内脏及动物血；芝麻、花生、各种豆类、坚果、贝类、螺类、蘑菇、菠菜、茄子、芋头、山药、葱、白萝卜及巧克力；同时禁止摄入兴奋神经系统的饮品，如浓茶、咖啡。
②尽可能少吃含铜较高的食物：如各种粗糙米、全卖面粉、标准粉、南瓜、甜薯、马铃薯、紫皮萝卜、胡萝卜、红皮萝卜、芹菜。
③适宜吃的低铜食物，如：白菜、小白菜、包心菜、鸡瘦肉、猪瘦肉、鱼、鸡蛋、红白糖、玉米、苹果、桔子、桃子、牛奶。
小儿肝豆状核变性干预护理
神经系统症状：包括肢体无力、震颤、口齿不清、行走不稳等 精神症状：如情绪不稳定、易怒、抑郁等 消化系统症状：如食欲不振、恶心、呕吐等 其他症状：如视力障碍、听力下降等
护理干预的重要性
早期发现：定期进行身体检查，特别是肝功能和神经系统检查，以便早期发现肝豆状核变性的症 状。
限制铜摄入：避免食用含铜高的食 物，如坚果、巧克力、贝壳类等
定时记录饮食情况：记录患儿每日 的饮食种类、数量及进食时间，以 便调整饮食方案
增加营养摄入：选择高蛋白、高维 生素、低脂肪的食物，以满足患儿 生长发育的需要
关注患儿食欲情况：观察患儿食欲 是否正常，及时调整饮食方案，保 证患儿获得足够的营养
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汇报人：
01 汇 报 人 员
02 疾 病 概 述
03 护 理 干 预 的 重 要 性
04 护 理 干 预 措 施
05 家 庭 护 理 指 导
06 护 理 效 果 评 估
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疾病概述
肝豆状核变性是一 种罕见的遗传性疾 病
患者体内铜代谢异 常导致铜在肝脏和 神经系统异常沉积
预防措施：避免食用含铜量高的食物，如动物内脏和海鲜，减少铜的摄入量，预防疾病的发生。
早期干预：一旦发现患有肝豆状核变性，应尽早进行干预和治疗，以减缓病情的发展。
预防并发症：通过合理的护理干预，可以预防肝豆状核变性引起的并发症，如肝硬化、脑水肿等。
护理干预能够减少 疾病对患儿生活的 影响，提高生活质 量。
药物治疗：根据病 情选择合适的药物， 如青霉胺等
观察：密切观察病 情变化，及时调整 治疗方案
小儿肝豆状核变性护理查房课件
如何实施护理计划
心理支持
提供必要的心理咨询，帮助患者应对疾病带来的 心理压力。
心理支持能够改善患者的生活质量和治疗依从性 。
，早期发现 和干预至关重要。
什么是小儿肝豆状核变性（Wilson病） 病因
该病的根本原因在于ATP7B基因突变，导致铜的 代谢异常。
铜的过量积累可导致肝脏损伤和神经系统症状。
什么是小儿肝豆状核变性（Wilson病） 症状
包括肝功能异常、神经精神症状（如抑郁、焦虑 ）和眼睛的凯瑟尔环。
症状表现因个体差异而异，有时非常隐匿。
谁需要特别护理
谁需要特别护理
患者群体
主要针对被确诊为小儿肝豆状核变性的儿童 患者。
同时也要关注高风险家庭成员，进行基因检 测。
谁需要特别护理 护理团队
包括医生、护士、营养师及心理咨询师等多 学科团队。
团队合作能够提供全面的护理支持。
谁需要特别护理
家庭支持
何时进行护理干预 治疗调整
在治疗过程中，需根据患者反应及时调整用药。
个体化的治疗方案能够提高疗效，降低副作用。
在哪里进行护理
在哪里进行护理 医疗机构
患者应在专业的医疗机构进行治疗和随访。
选择有相关病症经验的医院进行治疗。
在哪里进行护理
家庭环境
在家庭环境中，患者应得到良好的支持与照 顾。
家庭环境的舒适度对患者的恢复有积极影响 。
小儿肝豆状核变性护理查房
演讲人：
目录
1. 什么是小儿肝豆状核变性（Wilson病） 2. 谁需要特别护理 3. 何时进行护理干预 4. 在哪里进行护理 5. 如何实施护理计划
什么是小儿肝豆状核变性（ Wilson病）
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肝豆状核变性护理常规
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson 病（Wilson Disease,WD）。
是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。
WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。
本病在中国较多见。
WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。
WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。
发病机制：
正常人每日自肠道摄取少量的铜，铜在血中先与白蛋白疏松结合，在肝细胞中铜与α2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。
循环中90%的铜与
铜蓝蛋白结合，铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。
铜在各脏器中形成各种特异的铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。
疾病状态时，血清中过多的游离铜大量沉积于肝脏内，造成小叶性肝硬化。
当肝细胞溶酶体无法容纳时，铜即通过血液向各个器官散布和沉积。
基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感，大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状。
铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的丢失。
铜在眼角膜弹力层的沉积产生K-F环。
与此同时，肝硬化可产生门静脉高压的一系列变化。
临床表现：
1.神经和精神症状
神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。
震颤可以表现为静止或姿势性的，但不像帕金森
病的震颤那样缓慢而有节律性。
疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。
精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可伴有冲动行为或人格改变。
2.肝脏异常
肝脏受累时一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝炎，大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化、脾肿大甚至腹水。
重症肝损害可发生急性肝功能衰竭，死亡率高。
脾肿大可引起溶血性贫血和血小板减少。
3.角膜K-F环
角膜色素环是本病的重要体征，出现率达95%以上。
K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。
4.其他
肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。
钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。
铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。
治疗：
1.药物治疗
以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等；二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。
（1）D-青霉胺（D-penicillamine，PCA）：是本病的首选药物，为强效金属螯合剂，在肝脏中可与铜形成无毒复合物，促使其在组织沉积部位被清除，减轻游离状态铜的毒性。
青霉胺与组织中的同类子络合成铜-青霉胺复合物，从尿中排出。
本要口服易吸收。
药物副作用有恶心、过敏反应、重症肌无力、关节病、无疱疮，少数可以引起白细胞减少和再生障碍性贫血。
视神经炎、狼疮综合症。
剥脱性皮炎、肾病综合征等较严重的毒副作用。
另外，当患者首次用药时应做青霉胺皮试，阴性者才能使用。
本病需长期甚或终生服药，应注意补充足量维生素B。
（2）二巯基丙磺酸（DMPS）：DMPS 5mg/kg溶于5%葡萄糖溶液500ml中缓慢静滴，每日1次，6天为1疗程，2个疗程之间休息1-2天，连续注射6-10个疗程。
不良反应主要是食欲减退及轻度恶心、呕吐。
可用于有轻、中、重度肝损害和神经精神症状的肝豆状核病患者。
（3）三乙烯-羟化四甲胺（TETA）：药理作用与D-青霉胺相似，是用于不能耐受青霉胺治疗时的主要药物。
副作用小，但药源困难、价格不菲。
（4）锌制剂(zinc preparations)：常用有硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌、甘草锌等。
在餐后1 h服药以避免食物影响其吸收，尽量少食粗纤维以及含大量植物酸的食物。
锌剂副反应较小，主要有胃肠道刺激、口唇
及四肢麻木感、免疫功能降低、血清胆固醇紊乱等。
对胎儿无致畸作用。
锌剂的缺点是起效慢(4～6个月)，严重病例不宜首选。
（5）四硫钼酸盐(tetl．athiomolybdate，TM)：能促进体内的金属铜较快排出，改善WD的症状与PCA相当，副作用则比PcA少得多。
本药在国外仍未商品化，至今国内未有使用的经验。
（6）中药治疗：大黄、黄连、姜黄、金钱草、泽泻、三七等由于具有利尿及排铜作用而对wD有效，少数患者服药后早期出现腹泻、腹痛。
使用中药治疗WD，效果常不满意，中西医结合治疗效果会更好。
推荐用于症状前患者、早期或轻症患者、儿童患者以及长期维持治疗。
2.对症治疗
有震颤和肌强直时可用苯海索口服，对粗大震颤者首选氯硝西泮。
肌张力障碍可用苯海索、复方左旋多巴制剂、多巴胺受体激动剂，还可服用氯硝西泮、
硝西泮、巴氯芬，局限性肌张力障碍药物治疗。
无效者可试用局部注射A型肉毒毒素。
有舞蹈样动作和手足徐动症时，可选用氯硝西泮、硝西泮、氟哌啶醇，合用苯海索。
对于精神症状明显者可服用抗精神病药奋乃静、利培酮、氟哌啶醇、氯氮平，抑郁患者可用抗抑郁药物。
护肝治疗药物也应长期应用。
3.手术治疗
对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术，严重肝功能障碍时也可以考虑肝移植治疗。
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护理：
1.饮食护理
①避免进食含铜量高的食物：小米、养麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝和血、巧克力、可可。
某些中药(龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎)等。
②适宜的低铜食物：精白米、精面、新鲜青菜、
苹果、桃子、梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等。
③高氨基酸或高蛋白饮食。
④勿用铜制的食具及用具。
2.用药护理
开始用药后应检查肝肾功能、24 h尿铜、血尿常规等，前3个月每月复查1次，病情稳定后3个月查1次。
肝脾B超3—6个月检查1次。
同时必须密切观察药物的副反应。
3.康复及心理治疗
有研究发现抑郁症在WD患者中非常常见，已有的调查发现约30-60%患者存在抑郁。
因此要加强对WD患者的心理疏导。
①加强公共宣传与教育，减少对患者的歧视。
②不断提高医护人员的业务和综合素质，学习心理学、沟通技巧，与患者建立良好的关系。
③加强生活护理。
通过对患者进行文娱体疗和各种技能训练，有利于改善睡眠与精力、进食、运动与
感觉等躯体功能状况，创造宽松舒适的住院环境和丰富的训练活动，有利于缓解精神紧张，减轻焦虑、抑郁等负性情感。
④加强对患者进行心理辅导和干预。
心理健康状况和生活质量相关，心理干预，对改善患者生活质量有帮助。
⑤患者的预后与家庭支持有密切关系，患者家庭作为其最主要的支持系统，对患者心理及身体的康复起着至关重要的作用。