医学遗传学 重点总结
医学遗传学
第一章绪论
本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型
一、医学遗传学的定义
1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？
Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.
二、遗传病的定义
1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病
2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型
1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病
2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征(syndrome)。
4、体细胞遗传病(Somatic disorder)：人体细胞中遗传物质改变而导致的疾病。肿瘤和一些先天畸形。
四、遗传病的影响
1、遗传病对新生儿的影响：我国大约有1500万新生儿，其中约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形，70~80 %涉及遗传因素（13~15万）；自然流产约占15 %，50 %由染色体畸变引起（112万）；已存活的儿童，住院就诊的约有1/4~1/3患与遗传有关的疾病。
2、遗传病对我国人群的影响：人群中，约3％～5％患某种单基因病；约15％～20％患某种多基因病；
约1％患染色体病。体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。我国人群中智力低下的发生率约为2.2％，其中1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。
3、遗传负荷(genetic load)：未受累的人群中，据估计平均每个人都携带有5～6个隐性有害基因。他们没有患病，称为致病基因的携带者(carrier)，可将有害基因传递给后代，形成遗传负荷。
五、医学遗传学的发展简史
1865年：Mendel G发表《植物杂交试验》，揭示遗传性状的分离和自由组合规律。
1900年：Landsteiner K发现ABO血型系统。
1924年：Bernstein F确定ABO血型受一对复等位基因控制。
1902年：Garrod A首次提出先天性代谢病概念，AR。
1908年：Hardy GH－Weinberg W，群体遗传学研究。
1909年：Nilsson-Ehle H提出数量性状，多基因遗传理论。
1910年：Morgan TH，连锁遗传、染色体遗传学说。
1、生化遗传学：研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制。1902年：Garrod A首次提出先天性代谢病概念，AR。
1941年：Beadle GW和Tatum EL，“一个基因一种酶”。
1949年：Pauling L，镰状细胞贫血症(Sickle Cell Anemia)、“分子病”。
1956年：Ingram VM，hemoglobin 6 Glu→6 V al。
2、细胞遗传学：研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。1923年：Painter TS，2n＝48条，XX、XY。1952年：Hsu TC，低渗处理法；1956年：Tjio JH，46条。1959年：21三体；Turner；Klinefelter；染色体病。1960年：Denver体制——人类染色体命名体制。1961年：Lyon假说。1970年：Caspersson T，染色体显带技术。1975年：高分辨(亚带水平)。20世纪80年代：FISH(荧光原位杂交)技术。
3、分子遗传学
1944年：Avery OT，McLeod CM，McCarthy M——DNA
1953年：Watson JD和Crick FHC，DNA双螺旋结构。
1967年：Holley RW，Khorana HG，Nirenberg MW——genetic code
1968年：Arber W，Smith H，Nathans D发现限制性酶。
1977年：Sanger F，双脱氧核苷酸分析DNA序列。
1985年：Mullis K提出聚合酶链式反应(PCR)。20世纪90年代：人类基因组计划(HGP)。
第二章遗传的细胞和分子基础
本章重点：Lyon假说及X染色体的剂量补偿效应、真核基因的分子结构特征、遗传印迹、动态突变
第一节遗传的细胞基础
一、染色质与染色体
1、染色质(chromatin)：1882，Flemming将细胞内易被碱性染料着色的物质称为染色质。
2、常染色质和异染色质
常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅（光镜下难以辨认）且具有转录活性的染色质。多位于细胞核的中央。
异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且一般没有转录活性的染色质。对于维持染色体的结构十分重要。
结构异染色质(Constitutive)：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。
大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。
兼性异染色质(Facultative)：指在特定细胞的某一发育阶段具有的凝缩状态的染色质。
由常染色质失去转录活性转变而成。
二、人类染色体
1、染色体的结构：染色单体(chromatid)、着丝粒(centromere)、主缢痕(primary constriction)
短臂(p) & 长臂(q)、端粒(telomere)、副缢痕(secondary constriction)、随体(satellite)
2、丹佛体制：1960年，在美国Denver召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确定正常人有丝分裂染色体的标准命名体制。
根据Denver体制，按相对长度、臂比和着丝粒指数把人类46条染色体分为23对，7个组。其中1～22对为男女共有，称为常染色体(autosome)，另一对与性别有关，在组成上男女有所不同，称为性染色体(sex chromosome)。XX代表女性，XY代表男性。
核型(Karyotype)：一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。
核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列后，分析确定其与正常核型的异同，称为核型分析(karyotype analysis)。
臂比：染色体短臂与长臂长度之比，p/q。
着丝粒指数：短臂占整条染色体长度的百分比，即p/(p+q)×100 ％
相对长度：某条染色体长度占一套染色体长度总和的百分比。
3、性染色质(sex chromatin)——X染色质(X-chromatin)
1949年，Barr在雌猫神经元细胞核发现一种浓缩小体，在雄猫中见不到。后来在其它雌性哺乳动物也发现这种显示性别差异的结构，称为性染色质(X染色质或Barr小体)。
Lyon假说——X染色体失活假说
①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异
固缩为X染色质。
②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。
③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
注意：失活的X染色体上的一部分基因仍保持一定的活性，因此X染色体数目异常的个体在表型上有别于正常个体，出现多种临床症状。
由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X 染色体的剂量补偿(dosage compensation)。
4、性染色质(sex chromatin)——Y染色质(Y-chromatin)
正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内出现一个强荧光小体，称为Y染色质。
三、人类性别决定的染色体机制
性染色体学说——性染色体(X和Y)在性别决定中起核心作用，人类性别是受精时由精子和卵子中的性染色体决定的。Y染色体决定睾丸的形成，Y染色体短臂上有一个决定男性的基因——睾丸决定因子(TDF)，也叫SRY(sex-determining region of Y)。
四、配子发生和减数分裂
1、精子的发生
增殖期生长期成熟期变形期
2、卵子的发生
增殖期生长期成熟期
3、减数分裂：是产生配子的一种特殊的连续两次细胞分裂，在生殖细胞成熟过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，结果形成的4个配子的染色体的数目只有原来母细胞的一半。构成减数分裂的两次连续分裂，通常称为第一次减数分裂(减数分裂Ⅰ)和第二次减数分裂(减数分裂Ⅱ)，都可以再细分为前期、中期、后期和末期。
41）自由组合与交换——同源染色体分离，非同源染色体自由组合，增加了配
子中染色体组合的多样性，是有性生殖过程中表现的复杂遗传变异现象的基础。2）减数分裂与受精——产生染色体数目减半的成熟生殖细胞，保证了亲代和子代遗传物质的相对稳定性。
第二节遗传的分子基础
一、染色体的分子组成
1、单一序列(unique sequence):在一个基因组中只出现一次或少数几次，在人类基因组中占60%-65%。大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。
2、重复序列(repetitive sequence):在基因组中有很多拷贝的DNA序列
1）高度重复序列：结构通常很简单，重复频率很高，长度2～200 bp，重复次数106~108。
卫星DNA(satellite DNA)、小卫星DNA (minisatellite DNA) 和微卫星DNA (microsatellite DNA) or STR——肿瘤细胞中微卫星DNA经常发生不稳定、反向重复序列(inverted repeat sequence)也叫回文序列(palindrome)
2）中度重复序列：由长度300 bp～7000 bp的序列重复而成，重复次数102~105。
短分散元件(short interspersing element，SINE，300-500 bp)：Alu家族（300bp）,可能与DNA 复制的启动，转录的调节，hnRNA 的加工有关，即在基因调控中起重要作用。
长分散元件(long interspersing element，LINE, 5kb-7kb)：KpnI家族（3500-5000 bp）
3）多基因家族(multigene family)：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
两种类型:①由一个基因产生多次拷贝，具有几乎相同的顺序，成簇地排列在同一条染色体上，形成一个基因簇(gene cluster)。它们同时发挥作用，合成某些蛋白质；②一个多基因家族的不同成员成簇地分布在几条染色体上，成员间序列有所不同，编码一组关系密切的蛋白质。
拟基因(pseudogene, Ψ)：假基因，多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物。
二、真核基因的分子结构特征
一）外显子和内含子
在结构基因中，外显子是直接为多肽链的氨基酸编码的DNA序列，作为不编码的间隔序列的内含子虽然也能转录，但在hnRNA加工时被切除，不被翻译。
GT—AG法则：对于内含子来说，5’端碱基顺序总是以GT开始，3’端碱基顺序以AG结束，这种接头方式称为GT—AG法则。
二）侧翼序列：每个结构基因first和last外显子外侧都有段不被转录的非编码区，调控基因有效表达。
1、启动子
TATA框（Hogness框）：能与转录因子TFII结合，准确识别转录起始位置。
CAAT框：转录因子CTF能识别并与之结合，有促进转录的功能。GC框：GGCGGG，有两个拷贝，分别位于CAAT框的两侧，能够与转录因子SP1结合，有激活转录，增强起始转录效率的功能。
2、增强子：本身不具有启动子活性，但是能增强基因转录活性的一段特定DNA序列，位置比较自由，可位于转录起始点的上游或下游，甚至插入内含子中。
3、终止子：一段回文序列加特定的5’AATAAA 3’组成，AATAAA是多聚腺苷酸（polyA）附加信号。
1、复制子(replicon)：复制起始点和两侧的复制叉共同构成一个单位。
2.、半保留复制(semiconservative replication) 3、半不连续复制
四、基因表达
基因表达：DNA序列所携带的遗传信息，通过转
录和翻译形成具有生物活性的蛋白质的过程。
一) 转录(transcription)
1、对于任一个特定的基因，DNA双链分子中只有一条链5’—3’链带有遗传信息，称为编码链(coding strand)，与之互补的称为反编码链(anticoding strand)，转录以DNA的反编码链为模板。
2、DNA的初始转录产物是mRNA的前体，比成熟的mRNA大4~5倍，称为核内异质RNA(hnRNA)。hnRNA需要经过转录后加工才能成为成熟的mRNA。
①戴帽（Capping）：在hnRNA的5'端第一个核苷酸前方加上7-甲基鸟苷酸(m7'GpppX)形成帽。
戴帽的意义：1. 有效地封闭RNA 5' 端，使之不再接加核苷酸，也不受磷酸酶和水解酶的消化，增强了mRNA的稳定性。2. 为核糖体提供识别mRNA的信号，促进mRNA和核糖体小亚基的结合。
②剪切（Splicing）：切去不编码的内含子。
③加尾（A Tailing）：在AA TAAA序列下游加上180~200个多聚腺苷酸（polyA）,其存在可使mRNA保持稳定而不易解聚。
二) RNA编辑及意义
RNA编辑(RNA editing)：导致生成的mRNA分子在编码区的核苷酸顺序不同于其DNA模板相应顺序的过程。
三种编辑形式：尿嘧啶核苷酸的加入或删除；C→U、A→G或G→A的RNA碱基转换；C→G、G→C或U→A的RNA碱基颠换
三) 遗传印记
遗传印记(genetic imprinting)：来自父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记(genomic imprinting)。
母系印记：母源基因失活，父源基因表达; 父系印记：父源基因失活，母源基因表达
例：Prader-Willi综合征(PWS) & Angleman综合征(AS)都涉及15q13的基因异常
父系印记使位于15q13的某些基因失活，导致AS的发生；母系印记使位于15q13的
某些基因失活，导致PWS的发生。
一) 基因突变的概念
基因突变(gene mutation)：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
点突变(point mutation)：基因(或DNA链)中一个或一对碱基改变时。
突变基因(mutant gene)：基因突变后在原有基因座上出现的新基因。
二) 基因突变的结果
1. 中性突变(neutral mutation):氨基酸改变但不影响蛋白质的功能
2. 造成个体化学组分的遗传学差异
3. 有益突变
4. 有害突变——遗传病
5. 致死突变(lethal mutation)
三) 基因突变的分子机制
1、碱基替换：指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换，为DNA分子中单个碱基的改变，即点突变。有两种方式：转换和颠换
转换(transition)：指嘌呤取代嘌呤，或嘧啶取代嘧啶。
颠换(tranversion)：指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。
(1) 同义突变(same sense mutation)：碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一种氨基酸，实质上并不发生突变效应。
(2) 错义突变(missense mutation)：碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。
(3) 无义突变(nonsense mutation)：碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，这类突变通常使多肽链变短，产生无生物活性的多肽链。
(4) 终止密码突变(termination codon mutation)：碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某一氨基酸的密码子，导致多肽链延长，直到下一个终止密码子出现才停止，结果形成过长的异常多肽链。
2、移码突变(frame shift mutation)：使变动部分以下的多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，影响蛋白质或酶的生物学功能。
基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世
代的传递而不断扩增。
例：脆性X综合征是一种由动态突变所致的遗传病，导致家族性智力低下最常见的原因。(CGG)n的拷贝数：n = 6 ~ 46 正常人群；n = 60 ~ 200无临床症状的携带者；n = 200 ~ 230有临床症状的患者；
第三章单基因病
本章节重点：单基因病的概念、系谱常用符号、各种单基因病的系谱特征、AD各种类型的特征、影响单基因病发病风险的几个因素、单基因病发病风险的估计
单基因遗传(Single gene inheritance):某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制，这类遗传方式符合孟德尔定律，又称为孟德尔遗传(Mendelian inheritance)
单基因病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
第一节单基因遗传的基本概念和研究方法
一、基本概念（Text book, Page 27）
基因座(locus)、等位基因(allele)、基因型(genotype)、表型(phenotype)、纯合子(homozygote) & 杂合子(heterozygote) 、显性(dominant) & 隐性(recessive)
二、研究方法
系谱分析(pedigree analysis)：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。
先证者(proband)：家系中被医生或研究者发现的第一个患病(或具有所研究的性状)个体也叫做索引病例(index case)。
❖系谱常见符号（掌握，由于特殊符号太难打，所以不予列出）
第二节单基因遗传病的基本遗传方式
一、常染色体显性遗传病(autosomal dominance，AD)
致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。
系谱特征：
1、患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。若双亲未发病，可能是新发生的突变所致。
2、患者的子女有1/2的发病风险。
3、致病基因位于常染色体上，其传递不涉及到性别决定，所以男女有同样的发病可能。
4、由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类遗传病有连续遗传的现象。
常见：Myotonic dystrophy肌强直性营养不良Stiffness of muscles
二、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive，AR)
致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病，这种个体叫携带者(carrier)。
系谱特征:
1、病人的双亲一般不患病，但都是携带者。
2、患者的同胞有1/4的发病可能，男女发病机会均等。
3、系谱中一般见不到连续几代发病的连续遗传现象，往往出现散发病例。
4、近亲(3-4代内有共同祖先的一些个体)结婚可使发病风险明显增加。
常见：白化病albinism ；泰氏—萨氏病Tay-Sachs（由于近亲婚配导致发病率增加）
三、X连锁显性遗传病(X-linked dominant，XD)
致病基因位于X染色体上，带有致病基因的杂合子个体发病。
半合子(hemizygote)：是指男性体细胞内X染色体上的基因不是成对存在的。
交叉遗传(criss-cross inheritance)：男性的X染色体来源于母亲，又只将X染色体传给自己的女儿，不存在男性→男性之间的传递。
系谱特征：
1、群体中女性患者的人数多于男性，但女性患者的病情较男性轻。
2、男性患者的母亲是患者，父亲一般正常；而女性患者的父母之一是患者。
3、男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；女性患者的儿子和女儿患病的机率各为1/2。
4、系谱中可见连续遗传的现象。
常见：抗维生素D佝偻病、Rett Syndrome
四、X连锁隐性遗传病(X-linked recessive, XR)
带有X-连锁致病基因的女性杂合子不发病，致病基因的纯合子女性和半合子男性发病，
系谱特征:
1. 男性发病的可能性大大高于女性，系谱中常常只见男性患者。
2. 双亲无病时，儿子有1/2 发病风险，女儿无发病风险。儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿有1/2可能性是携带者。
3. 在系谱中表现出女性传递，男性发病的交叉遗传的特点，因此在系谱中可出现隔代遗传的现象。
4. 女性患者的父亲一定是患者。
常见：DMD患儿从卧位到站位的Gower征、甲型血友病、红绿色盲
五、Y连锁遗传病(Y-linked inheritance)
决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，由于Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传(holandric inheritance)，即Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。常见：人类外耳道多毛症
第三节影响单基因遗传病发病的几个因素
一、表现度和外显率
表现度(expressivity)：指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
外显率(penetrance)：指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率(％)表示。
二、基因多效性
基因多效性(pleiotropy)：一个基因有多种生物学效应。
基因的初始效应：指基因通过转录和翻译过程指导一条多肽链的合成。
基因的次级效应：指由多肽链所构成的蛋白质或酶所参与或控制的各种生理过程。
三、遗传异质性
遗传异质性(genetic heterogeneity)：几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗传异质性。
等位基因异质性(allelic heterogeneity)：指同一基因座上发生的不同突变，使同一疾病的不同的发病家系带有不同类型的突变。
基因座异质性(locus heterogeneity)：指发生在不同基因座上的突变，造成表型效应的相同或者相似。
四、从性遗传和限性遗传
从性遗传(sex-conditioned inheritance)：是指位于常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异(秃顶，MIM 109200)。
限性遗传(sex-limited inheritance)：是指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。(子宫积水，常染色体隐性疾病)
五、早现
早现(anticipation)：疾病在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前或病情逐代加重。
第四节常染色体显性遗传病的类型
1、完全显性(complete dominance)：杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)相同的表型。
2、半显性(semidominance)：杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间。也称不完全显性(incomplete dominance)。
3、不规则显性(irregular dominance)：带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种遗传因素或环境因素的影响有时表现为疾病，而有时没有表现出相应的病症。即这一疾病有时表现为显性，有时又表现为隐性。系谱中可出现隔代遗传(skipped generation)的现象。
完全外显(complete penetrance)：有致病基因的个体100％表现出相应的病理表型。
不完全外显(incomplete penetrance)：````没有100％表现出相应的病理表型。
修饰基因(modifier gene)：是一些对主基因的表型效应产生加强或减弱作用的基因。
4、共显性(codominance)：是指不同等位基因之间没有显性和隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性状都能充分完全的表现出来。
5、延迟显性(delayed dominance)：带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。Huntington 舞蹈症
AR 分析时应注意的两个问题
1、临床对患者同胞发病风险的统计常比预期的1/4高
完全确认(complete ascertainment)：在AD 家系中，父母一方发病，子女中有1个以上患病的人或没有发病的人都可以被确认，所得数据完整。
不完全确认(incomplete ascertainment)：在AR 家系中，父母均为携带者，子女中有1个以上患病的家庭才会被确认，无病患家庭将漏检。
Weinberg 先证者法：基本原理是把先证者除去，仅计算先证者同胞间的发病比例。
∑∑--=)
1()1(C s a r a C ：校正比值 a ：先证者数 r ：同胞中受累人数 s ：同胞组人数
2、近亲结婚明显提高AR 病的发病风险
亲缘系数(coefficient of relationship)：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。近亲是指3~4代内有共同祖先的个体。
亲子、同胞的基因相同的可能性为1/2，亲缘系数为0.5，称一级亲属
如果亲属之间基因相同的可能性为1/4，亲缘系数为0.25，称二级亲属
如果亲属之间基因相同的可能性为1/8，亲缘系数为0.125，称三级亲属。
一种AR 病越是少见，近亲婚配后代的发病风险越高。
第五节 单基因遗传病的复发风险估计
一、亲代的基因型确定时按照遗传病的遗传方式推算子女的复发风险
二、亲代的基因型可以做概率估计时用概率的乘法原则做复发风险的概率估算
三、Bayes 法计算复发风险
前概率(prior probability)：根据孟德尔分离定律推算的某成员具有某基因型的概率
条件概率(conditional probability)：在某种假设条件下出现实际情况的概率
联合概率(joint probability)：将某一情况的前概率和条件概率的乘积
后概率(posterior probability)：某一假设前提下联合概率除以所有假设条件下的联合概率的和，也就是联合概率的相对概率，这一概率即是考虑实际情况的条件概率后计算出的最终概率。
发病风险： > 10％ 高风险; 1％～10％ 中度风险; < 1％ 低风险
第五章线粒体遗传病
1894年在动物细胞质内发现线粒体，1897年正式命名。1963年Nass首次在鸡卵母细胞中发现线粒体中存在DNA，Schatz分离到完整的线粒体DNA。1981年测定人mtDNA序列，称为“剑桥序列”。1987年提出线粒体DNA突变可引起人类的疾病。1988年首次报道线粒体突变。
第一节线粒体DNA的结构特点和遗传特征
一、线粒体DNA的结构特点
1、线粒体：直径在5~10µm左右；线粒体是动物细胞核外唯一含有DNA的细胞器，存在于所有的组织细胞中，大多数真核细胞或多或少有线粒体；线粒体是细胞内氧化磷酸化和合成ATP的场所。
2、线粒体DNA的结构特点
①人类的mtDNA是一个全长为16569bp的双链闭合环状分子，外环为重链，含G较多，内环为轻链，含C较多。
②mtDNA编码13种蛋白质（均是呼吸链酶复合物的亚单位）、22中tRNA和2种rRNA。
③mtDNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的D-环，包含重链复制起始点，轻重链转录的启动子。
二、线粒体DNA的遗传特征
1、线粒体DNA的复制具有半自主性：核DNA编码大量的维持线粒体结构和功能的大分子复合物以及大多数氧化磷酸化酶的蛋白质亚单位，故mtDNA的功能又受核DNA的影响。
2、线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同：通用密码中UGA为终止密码子，而mtDNA中UGA编码色氨酸。tRNA的兼用性较强。
3、mtDNA为母系遗传：受精卵中的线粒体绝大部分来自卵细胞，线粒体遗传病具有和经典孟德尔遗传病不同的传递模式。
4、mtDNA在细胞分裂复制分离过程中存在遗传瓶颈：绝大多数线粒体在卵母细胞成熟时丧失，，这种卵细胞形成过程中线粒体数目从100000个锐减到少于100个的过程称为“遗传瓶颈”。
5、mtDNA的突变率极高：mtDNA突变率比核DNA高10~20倍。
第二节线粒体基因突变与常见线粒体病
一、线粒体基因突变类型
1、碱基突变
①错义突变：突变发生在蛋白编码序列上，导致氨基酸改变。如Leber遗传性视神经病
②蛋白质生物合成基因突变：多为tRNA基因突变。如癫痫伴碎红纤维病
2、缺失、插入突变
往往无家族史，为新发突变。绝大多数的眼肌病由缺失突变引起。
二、常见线粒体遗传病
1、Leber遗传性视神经病
一种急性或亚急性发作的母系遗传病。首发症状为视物模糊，随后的几个月之内出现无痛性、完全或接近完全的失明。视神经和视网膜神经元的退化是LHON的主要病理特征。
男性的患病风险一般是女性的4~5倍。由错义突变导致。
2、癫痫伴碎红纤维病（MERRF综合征）
症状表现为不能够协调肌肉运动（共济失调）。碎红纤维是指大量的团块状异常线粒体主要聚集在肌细胞中。
3、线粒体基因突变与衰老
mtDNA7438缺失突变风险随年龄增长提高，说明人的衰老与mtDNA突变的积累正相关。
大学医学遗传学论文
大学医学遗传学论文 基因存在于生物的细胞核，染色体，DNA中。染色体是成对出现的，所以DNA，基因都是成对出现的。下面是的大学医学遗传学论文，希望对你有帮助。 近半个世纪以来,以分子生物学和细胞生物学为代表的生物学相关学科的发展突飞猛进,并向生物医学多个学科进行广泛渗透和交叉融合,对传统的生物学和医学科学均产生了 ___性的影响,极大地推动了人类健康领域的理论突破和技术创新。目前,分子与细胞的相关知识已经成为生命科学的共同语言。按照现代医学对于人体认知的“社会–人体–系统–器官– ___–细胞–分子”这一逐级探索模式,分子与细胞是最为基本和最为核心的层次。 因此,作为一名现代医学生,掌握扎实的分子与细胞基本理论知识对于理解或阐明疾病的发病机制、理解/执行或创建疾病的诊断和治疗方案至关重要。近年来,国内外各高等医学院校纷纷对已有的基础医学和临床医学课程,在器官系统层次上进行课程和知识整合,这已成为目前西方医学教育的主流模式。国内多个医学院校也纷纷学习、引进、改良和开展了“以器官系统为中心”的教学体系,取得了良好的效果。然而,在分子与细胞层次上的相关课程整合,主要涉及《生物化学》《、分子生物学》《、细胞生物学》和《医学遗传学》四门密切相关的生物学主干课程的整合。
国内各医学院校虽有探索,但基于国内外医学教育在生物学相关课程教学上存在较大的差异(西方医学生进入医学院前学过较多的生物学课程,但国内医学生则从高中直接入学),故而目前在上述四门课程的整合上尚无一个成熟的模式。根据笔者前期调研掌握的国内医学院校的情况来看,中国医科大学和华中科技大学同济医学院对生物学学科相关课程整合进行了有益的探索,这两所学校均将《生物化学》、《细胞生物学》和《分子生物学》三门课程的内容进行重组整合,还分别出版了专门的教材《医学分子细胞生物学》和《细胞的化学与生物学》[6-7]。此外,中国医科大学和 ___交通大学医学院还尝试将《医学遗传学》与《 ___胚胎学》两门课程进行整合[8]。 通过调研和 ___,笔者发现,上述国内医学院校的生物学相关课程整合中存在一个关键问题,即《医学遗传学》的相关内容在课程整合中没有与相关生物课程进行较好的融合。众所周知,《医学遗传学》在早期发展阶段,与胚胎发育研究密切相关,但经过近年来的快速发展,其整体内容已迥异于传统的经典遗传学和胚胎发育研究,反而与《生物化学》、《细胞生物学》,尤其是《分子生物学》的 ___更为密切。因此,《医学遗传学》更应该与《生物化学》等生物学主干课程进行系统、合理的整合;而《 ___胚胎学》则适合以器官系统为主线,与其他医学类课程进行整合。然而,对包括《医学遗传学》在内
BOPPPS教学模式在医学遗传学教学中的应用共3页
BOPPPS教学模式在医学遗传学教学中的应用医学遗传学是高等医学教育的专业基础课程。加强医学遗传学教育，有利于医学生将来的临床工作，也为遗传病的预防和优生优育提供基础理论知识。学生普遍反映医学遗传学难学，学了也不会应用[1]。在医学遗传学教学中，应用BOPPPS教学模式和案例讨论教学，结合教学内容的更新，提升了学生的学习兴趣，也培养了学生的自主学习能力和科研素质。本文结合教学实践，探讨教学体会。 一、结合不同专业合理安排教学内容 在教学过程中，首先要明确医学遗传学的研究内容，通过讲解遗传病的概念，学生意识到遗传病和自己所认识的有根本差别，在临床工作中会应用到遗传学相关知识解决问题，激发了学习兴趣。医学遗传学是医学各专业基础课程，教学课时不同使用教材是相同的，教材普遍篇幅较大。教学首先需要教师对教学内容进行取舍和侧重，结合专业对教学内容合理安排[2-3]。如对临床专业的学生，重点讲解遗传病的诊断，结合病例讲解各种遗传病的典型症状。对于检验专业的学生，侧重点在遗传病的各种遗传学检验方法，如细胞遗传学诊断染色体病，如何进行染色体核型分析，单基因病要做基因诊断，如何应用分子生物学技术。 二、BOPPPS教学法 在教学过程中，教师也要引入先进的教学理念在教学实践中应用。BOPPPS教学模式，是近年来北美诸多知名院校所采取的一种互动教学模式[4]。BOPPPS教学在加强教学反思、师生互动性等很多方面起到了良好的效果。BOPPPS教学6个板块：① Bridge-in（导入），采用灵活多样方式
引入教学内容，激发学生兴趣。②Learning Objectives（学习目标），明确教学目标。③Pre-assessment（前测），了解学生的知识基础，为后续内容做铺垫。④Participatory Learning（参与式学习），通过提问、小组讨论等方式引导学生主动学习。⑤Post-assessment（课内评估），评估学生的学习效果。⑥Summary（总结），对课堂教学的内容总结并引出下次课内容。例如在讲常染色体病时，介绍唐氏筛查，引起了学生的学习兴趣，引入了本次课的教学目标，学习21三体综合征的临床表现和发病机理；提问学生前面学过的配子发生和染色体畸变，讲解染色体数目畸变引起的三体综合征；通过患儿图片总结临床表现，讲解患者的三种核型时，学生小组讨论异常核型是怎么形成的？表型正常的染色体平衡易位携带者对 后代有什么影响？通过讨论学生掌握了染色体病临床和遗传的特征，加深了对发病机制的理解，达到了很好的教学效果。最后通过总结常染色体病的特点，引入下一教学内容性染色体病。BOPPPS模式由教师组织实施，进行了“教学目标→教学行为→学习活动→教学评估→教学目标”的教学 循环过程，督促教师有效地组织课堂教学，从学生方面，增强了师生互动，提高了学生自主学习的能力。 三、引入案例讨论教学法 在具体的授课过程中引入案例讨论。例如在讲单基因遗传病时，让学生分组收集病例进行系谱分析，然后制作PPT，讲解单基因病系谱的特点以及传递规律，最后在全班汇报。学生的积极性很高，在PPT制作中也用到了图片、视频等丰富的素材。同学们反映，通过案例讨论，学习了更多教师没有讲的疾病，通过系谱分析去判断疾病的遗传方式，以及对后代的
医学遗传学 重点总结
医学遗传学 第一章绪论 本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型 一、医学遗传学的定义 1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。 2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。 3、什么是遗传？ Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms. 二、遗传病的定义 1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病 2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。 三、遗传病的类型 1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病 2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。 3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征(syndrome)。 4、体细胞遗传病(Somatic disorder)：人体细胞中遗传物质改变而导致的疾病。肿瘤和一些先天畸形。 四、遗传病的影响 1、遗传病对新生儿的影响：我国大约有1500万新生儿，其中约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形，70~80 %涉及遗传因素（13~15万）；自然流产约占15 %，50 %由染色体畸变引起（112万）；已存活的儿童，住院就诊的约有1/4~1/3患与遗传有关的疾病。 2、遗传病对我国人群的影响：人群中，约3％～5％患某种单基因病；约15％～20％患某种多基因病；
医学遗传学背诵重点分章复习重点知识总结
《医学遗传学》背诵重点 第一章绪论 【名词解释】 1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。 2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。 3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。 【简答题】 遗传病的特征及分类 （1）特征： ①垂直遗传 ②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。 ③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。 ④遗传病常有家族性聚集现象。 （2）分类： （一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。 ①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病 ③X连锁隐性遗传病 ④X连锁显性遗传病 ⑤Y连锁遗传病 ⑥线粒体遗传病 （二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。 （三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。 （四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。 第二章基因 【名词解释】 1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。 2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。 3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子 5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子 6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。来源相同、结构相似、功能相关。 7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。 8、点突变(point mutation)：DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代，称为碱基替换。这是DNA
博济论坛资料及心得索引中山大学中山医学院
关于考试的内容，请注意年代不同不一定适用，仅供参考 人解 局解 解剖学英文单词（附音标） 陈增保老师手记 人解常考知识点 学医口诀集锦――解剖学 密歇根大学医学院解剖学题库（英文） 解剖学核心内容（9楼） 组胚 组胚考试练习题 生理 药理/生理实验常用仪器使用 生理学知识点 生化 八年制生理生化英文期末总结 历届试题+答案生化--遗传篇 生化重点--遗传篇 暨南大学临床06级生物化学复习重点 微生 细菌生物学性状和致病性比较 一个微生物资料 微生物实验课件 两个微生的资料 微生物学复习资料 Ivan资源之微生物总结 丁香園上找到的微生物總結 寄生 寄生虫所有考试标本总结
人体寄生虫学英文版总结 英文版的各种寄生虫生活史 寄生虫小结（10楼） 病理 实验考试图片 病理学笔记 病理学理论总结 病理学名词解释 病理标本复习（含答案） 病理学标本考试超好资料 病理实习看片笔记 病理玻片总结 表格总结 法医病理 法医病理学复习资料 病生 资料+历年题目+个人总结 一个病生资料 2000-2007年中山大学医学院考博病理生理历年试题 卫生学/统计 统计学资料 卫生学课件整理 2000级卫生学复习资料 一些预防医学的试题（丁香园） 心理 Ivan资源之?级医学心理学模拟试题 心理学练习 个人总结
遗传 问答题复习 医学遗传学习题电子版 遗传学资料 遗传英文版的归纳 遗传学英文版总结 遗传学复习资料 蒋玮莹老师和王一鸣老师上课的内容（书上没有的）遗传历年大题答案弱弱整理版。。。 免疫 名词解释 名词解释（八年） 上海第二医科大学免疫学讲义 免疫习题电子版 同济医学院网络课程 诊断 个人心得by luogt 诊断全身体格检查考试操作流程讨论稿 谈谈诊断学的学习 诊断体检考试要点总结 心电图基础知识 常见血液学图谱 诊断学资料 消化系统疾病体征图片 诊断重点总结 骨髓检查理论总结（8楼） 诊断玻片的图片 药理学 大讲堂文字资料 2010年大讲堂录像 2010大讲堂 药理学复习资料
医学遗传学大题总结知识讲解
医学遗传学大题总结
第一部分：（第一个老师） 一、染色体遗传 1、根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如 何？ 分为以下三种类型：（1）完全型（游离型）：占95%，其发病机制主要是减数分裂时21号染色体不分离，发病率会随母亲年龄增高而增大，再发风险低。 （2）嵌合型：占2~4%，其发病机制是早期卵裂时21号染色体不分离，再发风险低 （3）易位型：占5%，其发病机制是增加的一条21号染色体并不是独立存在，而是与D组/G组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46，但是其中一条是易位染色体。 2、一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请 问你 此如何处理和解决？ （1）首先了解其家族史，家族中是否有人患有先天愚型； （2）然后让他们将患儿带来进行临床诊断， 如果症状较轻，说明为嵌合型并进行核型分析 如果症状严重，则进行核型分析 （3）然后进行再发风险估计并提出对策与措施： ①如果为47，+21，说明是由于减数分裂时21号染色体不分离造成，可以 再生育 ②如果为46/47，+21，说明是由于早期卵裂时21号chr不分离生成，可以 再生育 ③如果为46，-D，+rob(Dq21q)或者46，-22，+rob(22q21q)，说明父母中 有一人为平衡易位携带者，再育正常儿的概率为1/3，可以选择人工授精但是如果为46，-21，+rob(21q21q)，虽然父母中有一个为平衡易位携带者，但是100%生育为患儿，应当选择不生育。 3、分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育？ （1）一对表型正常的夫妇生育一个47，XY，+21的小孩 完全型，主要由于减数分裂时21号染色体不分离造成，再发风险 低，可以选择再生育。 （2）一对表型正常的夫妇生育一个46，XY，-14，+t(14q, 21q)的小孩嵌合型，由于一条21号chr与一个14号chr发生罗伯特易位造成， 亲代有平衡易位携带者，再生风险高，建议人工受精。 （3）一对表型正常的夫妇生育一个46，XY，-21，+t(21q, 21q)的小孩嵌合型，由于两条21号chr发生罗伯特易位造成，亲代有平衡易位 携带者，且携带者的配子只有两种核型，一种为22，-21，另一种为 23，-21，+t（21q, 21q）。子代中或为21单体，易流产；或为21 三体综合征，所以建议不生育。 二、分子遗传病
医学遗传学名词解释总结
数量性状（quantiative character）受多对等位基因控制，相对性状之间的变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。EX:人的身高、各种多基因病。 质量性状（qualitative charaeter）受一对等位基因控制，相对性状之间的变异是不连续的，不受环境因素影响。EX：抗原的有无、各种单基因病。 微效基因（minor gene）在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。积累效应（additive effect）若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型基因，称为积累效应或累加效应。 易患性（变异）（liability）1、在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因遗传病的可能性称之为易患性。2.本质：是数量性状。遗传基础-多对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正态分布；受环境影响。 发病阀值（threshold）指个体的易患性达到或超过一定的限度后就会患病，把该限度的易患性叫做发病阀值。 遗传度（heritability）（又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素贡献大小。遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。 群体：广义：同一特种的所有个体。狭义：生活在某一地区的可以相互婚配的所有个体。群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传结构及其变化规律的分支学科。 遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）：如果一个群体满足下述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 突变律（mutation rate）：每一代每100万个基因中出现突变的基因数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座上的突变数） 中性突变（neutral mutation）指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合度相同的突变） 自然选择（natural selection）自然界中，有些基因型的个体生存和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 适合度（fitness ,f）：是一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并将基因传递给后代的相对能力。（或者，个体生存和生育能力叫适合度，不同基因型的个体适合度不同。） 相对生育率（f）用f来代表适合度的高低，所谓相对是指相对于正常人而言，正常人f=1. 选择系数（压力）（selection coefficient,s）指在选择作用下适合度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此s=1-f. 医学遗传学（medical genetics）:1.简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用，可被视为遗传学的一个分支。 遗传病（genetics disease）经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 等位基因（allele又作allelomorph）一般是指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。 修饰基因（modifier,modifying gene）某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 系谱（pedigree）所谓系谱是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关
医学遗传学名词解释总结
医学遗传学名词解释总结LT
微效基因minor gene：多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因 主基因major gene 在多基因遗传中，除了微效基因所发挥的作用并不等同外，可能存在一些起主要作用的基因。 累加效应additive gene等位基因无显隐性关系，所有的表型值是在隐性纯合体表型值的基础上每增加一个大写基因即增加一个常数值（效应值） 适合度fitness 指在一定环境条件下，某基因型的个体能够生存并将其基因传给后代的能力 遗传负荷genetic load 指一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象，一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目表示。 基因流gene flow 随着群体的迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率的改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐进混合称为基因流。 近婚系数inbreeding coefficient 指近亲婚配的两个个体能从共同祖先得到同一基因又把同一基因传给他们子女的概率。 随机遗传漂变random genetic shift 在小群体中，某基因频率在传代过程中随机波动，使后代的基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡。 选择系数selection coefficient 指在选择作用下适合度降低的程度，用s表示，s 反应了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此，s=l-f。 Hardy-Weinberg定律即在一个大群体重，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁徙所导致的基因流，群体重的基因频率和基因型频率一代代保持不变， 突变负荷mutation load 由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。 分离负荷segregation load 适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度低的纯合子，而降低群体适合度的现象。 线粒体DNA mtDNA：独立于细胞核染色体外的又一基因组，被称为人类第25号染色体，遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传 线粒体病mitochondrial disease 广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组的缺陷以及二者之间的通讯缺陷。狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常。通常所指的线粒体疾病为狭义的线粒体疾病。 母系遗传maternal inheritance：在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代 同质性homoplasmy：指在同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的。 异质性heteroplasmy：由于mtDNA发生突变导致同一细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA即为异质性。 染色体畸chromosomal aberratio染色体的形态结构或数目所发生的异常改变。缺失deletion是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失
医学遗传学重点知识总结
医学遗传学重点知识总结 1. 基本概念 - 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学 - 基因：携带遗传信息的DNA序列 - 染色体：细胞核中包含基因的结构 - 基因型：个体的遗传信息 - 表型：个体的可观察特征 - 突变：基因发生的改变 - 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异 2. 遗传物质 - DNA：携带遗传信息的分子 - RNA：参与基因表达的分子 - 蛋白质：由基因表达产生的功能分子 3. 遗传模式 - 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病 - X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病 - Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有 4. 遗传疾病 - 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等 - 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等 - 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等 5. 基因组学 - 基因组：一个个体的全部基因 - 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学 - 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目 - 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP - 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询 以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
摩尔根对孟德尔遗传规律的认识过程
摩尔根对孟德尔遗传规律的认识过程 1.引言 1.1 概述 孟德尔的遗传规律是遗传学领域中的重要里程碑，通过对豌豆的观察和实验，他发现了遗传性状的传递规律，并提出了基因的概念。然而，在孟德尔的理论发表后，科学界对遗传规律的理解并不完全一致，这引发了进一步的探索和质疑。 正是在这一时期，托马斯·摩尔根成为了孟德尔遗传规律的重要研究者和解释者。摩尔根是20世纪初期的遗传学家，他对孟德尔的实验结果进行了更深入的研究，并提出了一些关键的质疑和新的认识。 本文将重点介绍摩尔根对孟德尔遗传规律的认识过程，以及他在研究中所做出的贡献和对遗传学领域的影响。通过对摩尔根的研究，我们可以深入了解孟德尔遗传规律的深层次含义，以及摩尔根在此过程中所提出的新认识，并探讨其对遗传学研究的启示和影响。 1.2 文章结构 本文分为引言、正文和结论三个部分。
在引言部分，首先简要概述了本文的主题，即摩尔根对孟德尔遗传规律的认识过程。接着介绍了文章的结构，包括各个部分的内容和目的。 正文部分主要分为两个小节：孟德尔的遗传规律和摩尔根对孟德尔遗传规律的质疑。在第一个小节，将详细介绍孟德尔的遗传规律，包括他的实验设计和得出的三个基本规律。通过对孟德尔的研究，读者可以了解他的贡献和他的遗传理论的基础。 在第二个小节中，将重点介绍摩尔根对孟德尔遗传规律的质疑。摩尔根是遗传学史上的重要人物，他对孟德尔遗传规律进行了仔细的实验和观察，并提出了自己的质疑和疑惑。这一小节将深入探讨摩尔根的实验方法、结果和对孟德尔理论的批判，以及他对遗传学的贡献。 最后，结论部分将总结文章的重点内容，讲述摩尔根对孟德尔遗传规律的新认识，并探讨摩尔根的贡献和影响。通过本文的阐述，读者能够更全面地了解摩尔根对孟德尔遗传规律的发展和进步，以及摩尔根对遗传学领域的重要意义。 通过以上的文章结构，本文将详细介绍摩尔根对孟德尔遗传规律的认识过程，希望能够为读者提供一个清晰的了解框架，并增加对摩尔根在遗传学领域所做出贡献的认识。 1.3 目的
遗传病与健康的教学备课教案
遗传病与健康的教学备课教案 一、教学目标 1. 了解遗传病的概念，知晓常见的遗传病种类和发病原因。 2. 掌握遗传病的传播方式和预防措施。 3. 培养学生对遗传病的认识和理解，增强对健康生活方式的重视。 4. 提高学生的团队合作和信息收集能力。 二、教学准备 1. 教学工具：投影仪、计算机、课件。 2. 教材：相关遗传学教材、健康科学教材。 3. 实验材料：图片、视频案例、队伍合作活动所需材料。 三、教学过程 导入 1. 利用教具（图片或视频）展示一些患有遗传病的实际案例，并引导学生进行观察和讨论。根据学生对遗传病的初步印象，引出本节课的话题。 知识讲授 2. 介绍遗传病的概念和分类。解释常见的遗传病种类，并谈及它们的发病原因。同时，通过图表和实例提供更直观的了解。
3. 讲解遗传病的传播方式和影响因素。详细说明遗传病的遗传模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等。强调环境 因素和基因突变对遗传病的影响。 4. 解释遗传病的预防措施。重点强调提前咨询医学遗传学相关专业 人士的重要性。介绍常见遗传病的基因检测和婚前遗传咨询服务，并 推广相关机构和资源。 团队合作活动 5. 将学生分成多个小组，每个小组研究讨论一种常见遗传病。每个 小组需要收集关于该遗传病的如下信息：疾病的发病概率、遗传模式、预防措施和治疗方法等。要求每个小组完成一份小组报告。 6. 每个小组轮流演示分享他们报告的内容。全班同学可以提问并交 流经验。 知识总结 7. 总结前述知识点，重点突出遗传病对个体和家族的影响。指导学 生积极采取正确的生活方式，以降低患遗传病的风险。展示相关调查 数据，让学生了解与遗传病有关的统计信息。 扩展阅读 8. 提供一些与遗传病相关的优秀图书、文章、新闻报道等，推荐学 生深入了解该领域。鼓励学生思考和讨论遗传病领域的发展前景和挑战。
重点高中学生皮纹与智商相关性研究
重点高中学生皮纹与智商相关性 研究 皮纹; 智商; 指掌嵴纹; 遗传 随着人类细胞遗传学研究的迅速发展，皮纹学在临床医学上研究价值已经得到证明［1］。皮纹于胚胎12～13周时形成,在遗传病的诊断中有着重要意义，如猫叫综合征的皮纹特征是弓纹增、TRC 减少、通贯手、ATD 角增大等［2］。目皮纹学的知识和技术已应用于智力遗传规律的分析,多年来的研究显示皮纹和基因、脑结构有着精确的对应关系, 属多基因遗传, 皮纹的多项指标与智力有一定的相关性,故而应用皮纹评定一人的智力水平有一定的实际意义［3］。陈兰英等［4］学者对一般人和智残者皮纹和智商的关系进行了研究,证明皮纹与智商有相关性。那么高智商人群皮纹有何特征很少有人研究, 本文对南开中学部分高中生的指掌嵴纹特征与智商进行了相关性研究,并与普通校同龄的较后进的学生作对照来进行分析，其目的在于探讨与智力发育有显著相关性的皮纹参数,并寻找嵴纹数与智商的对应关系,从而为智商的检测找出一直观的形态学指标,为临床智力的判别提供参考依据。 1 对象与方法 1.1 对象资料随机选出南开中学（全国重点高中）高一年级学生192人（包括一个数学实验班），其中男生101人,女生91人，平均年龄16.50岁。以普通校较后进、学习理解力较差的学生206人作为对照组，其中男生85人,女生121人，平均年龄为16.81岁。 1.2 方法
1.2.1 皮纹的拓取和指标的测定用碳沫-透明胶带法由专人指导拓取每人指掌嵴纹,得有效皮纹样本,借助放大镜、直尺、量角器等观察测量掌三叉(ATD角) ，并按嵴纹分类计数标准对第Ⅱ指基部嵴线数和a-b嵴线数(a-b ridge count, a-bRC) 、总指嵴数( total finger ridge count,TFRC) 等指标进行计数，用统计学方法对数据进行处理，根据分析结果,筛选出与智力发育有显著相关且易于观察的表皮嵴纹分别研究。 1.2.2 智商的测定采用我国学者李丹等修订的《瑞文推理测验图册》（CRT）［5］，严格按照要求对被测两校共计398人进行团体测试，换算每一个受试者的智商分值。 1.2.3 统计学处理对所测各项指标均输入微机进行处理,分别计算各指标的平均值和标准差,采用t检验,方差分析、相关分析,P<0. 05为差异有显著性。 2 结果 重点高中学生ATD角均小于对照组，差异有非常显著性。见表1。 重点高中学生指间区嵴纹数(第Ⅱ指基部嵴线数与a-b 嵴线数)均高于对照组，差异有显著性或非常显著性（见表 2、3）。 重点高中学生的总指嵴数高于对照组，差异均有显著性。见表4。表1 重点中学组与对照组ATD角比较表 2 重点高中组与对照组第Ⅱ指基部嵴线数比较表 3 重点高中组与对照组a-b嵴线数比较表 4 重点高中组与对照组指端总指嵴数比较注：n1=192，n2=206
事业单位E类联考资料：剖析考题,克服短板
事业单位E类联考资料：剖析考题，克服短板 全国医疗卫生类(E类)考试重点是什么?医疗卫生E类考试内容分为两部分:职业能力倾向测验和综合应用能力。其中职测部分医学生在校期间未接触过，备考过程中往往找不到侧重点。 第一部分《职业能力倾向测验(E类)》 包括常识判断、言语理解与表达、判断推理、数量分析、策略选择等部分。 1.常识判断 主要测查应试人员从事医疗卫生工作应知应会的基本知识以及运用这些知识行分析判断的基本能力，涉及医学、社会、法律、文化、自然、科技等方面。 2.言语理解与表达 主要测查应试人员运用语言文字进行思考和交流、迅速准确地理解和把握语言文字内涵的能力，包括查找主要信息及重要细节;正确理解指定词语、语句的含义;概括归纳主题、主旨;根据阅读内容合理推断隐含信息;准确、得体地遣词用句、表达观点。 3.判断推理
主要测查应试人员对各种事物关系的分析推理能力，涉及对图形、语词概念、事物关系和文字材料的理解、比较、组合、演绎和归纳等。常见的题型有：图形推理、定义判断、类比推理、逻辑判断等。 4.数量分析 主要测查应试人员理解、把握事物间量化关系和解决数量关系问题的能力，主要涉及数据关系的分析、推理、判断、运算等。题型有：数学运算、资料分析等。 5.策略选择 主要测查应试人员面对医疗卫生情境感知理解、分析判别、权衡选择恰当策略的能力。主要涉及医患沟通、医患矛盾应对等方面。 第二部分《综合应用能力(E类)》 由医学基础知识和招聘岗位专业知识应用能力两个部分组成。其中，医学基础知识部分占比60%，所有应试人员必答;招聘岗位专业知识应用能力部分占比40%，具体分为中医临床、西医临床、药剂、护理、医学技术、公共卫生管理六个类别，应试人员应根据报考岗位选做相应类别的试题。 1.医学基础知识部分 医学基础知识内容由四个部分组成：
血红蛋白病的人群筛查和产前诊断
血红蛋白病的人群筛查和产前诊断 徐湘民 【期刊名称】《《海南医学》》 【年(卷),期】2019(000)0z1 【总页数】9页(P47-55) 【关键词】血红蛋白病; 地中海贫血; 遗传筛查; 产前诊断; 二代测序 【作者】徐湘民 【作者单位】南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州 510515; 广东高校人类遗传病分子诊断工程技术研究中心广东广州 510515; 广东省出生缺陷监测与干预重点实验室广东广州 510515 【正文语种】中文 【中图分类】R552 1 遗传性血红蛋白病及人群防控对策 遗传性血红蛋白病是人类常见的孟德尔遗传病，这组疾病包括异常血红蛋白(abnormal hemoglobin, structural variants)和地中海贫血(thalassemia)，异常血红蛋白中最重要的疾病是镰状细胞贫血，它是由人β-珠蛋白基因的第6 号密码子上的谷氨酸变异为缬氨酸而导致的严重、致死性溶血性贫血，世界上最早的“分子病”的概念就是从镰状细胞贫血的研究中提出的[1-2]。地中海贫血(简称地贫)因最先在地中海地区发现而得名，α-和β-地贫是其中最重要的疾病类型。此外，还
有一种发育阶段异常的良性表型—遗传性持续性胎儿血红蛋白(hereditary persistence of fetal hemoglobin，HPFH)，该遗传特质在上述两种血红蛋白病，特别是β-地贫的临床表型变异上有重要的遗传修饰作用，是目前临床精准诊断的 主要靶点之一[3]。由于镰状细胞贫血患儿主要发生于非洲，本文重点阐述α-和β-地贫的人群筛查和产前诊断。 α-和β-地贫是最早被阐明分子病理学基础的人类遗传性疾病，也是世界上最先采 用分子诊断技术开展产前诊断的疾病对象，从20 世纪70 年代中期开始，有人就 已经通过检测“珠蛋白合成”成功进行了α-地贫的产前诊断，并随即应用分子杂 交技术完成了β 地贫的产前诊断[4]。经过近半个世纪的研究积累，我们已经有了 系统的α-和β-地贫的人群遗传流行病学和分子病理学的基础知识，包括中国人在内的导致α-和β-地贫的在疾病高发区的人群发生率和疾病突变谱已经阐明，我国血红蛋白病的流行病学研究是从曾溢滔教授领导的合作团队于20 世纪80 年代中 期开展的全国100 万人群的大规模调查开始的[5]，随着技术的进步，后续的研究更进一步阐明了我国南方一些高发省区的详细、准确的遗传流行病学数据，这是指导开展临床诊断、人群筛查和通过产前诊断实现该病预防控制的前提和基础[6-7]。血红蛋白病是有明显地域分布特征的疾病，主要分布于世界上热带和亚热带地区，非洲大部分地区、地中海沿岸国家、中东地区、印度次大陆、东南亚和中国南方都是血红蛋白病的高发地区，全球有3.78 亿人携带该病的致病基因，占总人口的 5.2%[8]。中国南方长江以南的广大地域也是该病的高发区，其中四川、重庆、湖南、江西、福建和台湾地区的人群携带率为6%～11%，云南、贵州、广西、广东和海南地区的人群携带率为12%或以上，按基因频率估算，中国南方每年出生的 病例数为1.29 万，其中0.37 万发生在广西，占了总数的28.8%。由于该病高发 区的人群发生率高，且该病患儿的治疗代价昂贵，又难以治愈，α和β 地贫已经 成为我国南方控制出生缺陷的重大区域性疾病对象，通过人群筛查和产前诊断阻止
医学遗传学课程教学大纲
医学遗传学课程教学大纲 课程编号：12031130 课程名称：医学遗传学/Medical Genetics 学时：44（理论课32学时，实验课12学时） 学分：2 适用专业：临床医学、预防医学、麻醉学 开课学期：第4学期 开课部门：医学院生化与遗传教研室 先修课程：生物化学与分子生物学、细胞生物学、组织与胚胎学、生理学、免疫学 考核要求：实验课平时考核成绩（15%）+ 实验考试成绩（15%）+ 理论考核成 绩（70%） 使用教材及主要参考书： 左伋主编，《医学遗传学》第六版，人民卫生出版社 左伋主编，《医学遗传学实验指导》第六版，人民卫生出版社 李璞主编，《医学遗传学》，第二版北京大学医学出版社 中华遗传学杂志 国外医学遗传学分册 Strachan T，Read AP. Human Molecular Genetics. 4th ed London:Garland Science，2011 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 一、课程的性质和任务 近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而强有力地推动着医学的发展；医学遗传学是医学生必修的基础医学课程，为学习其它基础医学和临床医学课程、在分子水平上认识病因和发病机理、诊断和防止疾病奠定扎的基础。很好学习并系统地掌握其基础理论知识和必要的技术手段。对于学习基础及临床医学理论和在实践中应用会有很多帮助。现代遗传的理论和技术有着广泛的实用价，对疾病的诊断可提供重要的参考；根据遗传规律解释病因，对于某些疾病设立施治方案具有针对性。总之，医学遗传学的理论知识与技术，是现代基础和临床医学理论及实践体系中的一个重要组成部分。二、教学目的与要求 本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
科技部关于发布2016年生物和医学领域国家重点实验室评估结果的通知
科技部关于发布2016年生物和医学领域国家重点实验 室评估结果的通知 文章属性 •【制定机关】科学技术部 •【公布日期】2017.06.26 •【文号】国科发基〔2017〕183号 •【施行日期】2017.06.26 •【效力等级】部门规范性文件 •【时效性】现行有效 •【主题分类】科研机构与科技人员 正文 科技部关于发布2016年生物和医学领域国家重点实验室评估 结果的通知 国科发基〔2017〕183号江苏省、山东省、河南省、湖南省、广东省、广西壮族自治区科技厅，教育部、农业部、卫生计生委、国家林业局、中国科学院，中央军委后勤保障部、训练管理部： 根据《国家重点实验室建设与运行管理办法》和《国家重点实验室评估规则》，2016年，科技部委托中国生物技术发展中心会同中国科协生命科学学会联合体，对生物和医学领域共75个国家重点实验室进行了独立评估。根据评估情况，经科技部部务会会议审定，现将评估结果予以发布。 一、生物和医学领域国家重点实验室五年整体发展情况 从评估情况来看，通过5年的发展，生物和医学领域国家重点实验室总体水平上升很快，已经成为各学科领域的领先团队，部分成果较为突出，影响力不断扩大。实验室集中了国内最优秀的团队和优势资源，各实验室围绕各自定位和5年目
标，面向学科发展、科学前沿以及国家重大战略需求，开展基础研究工作。 实验室成为本领域承担国家重大任务的骨干基地。在本评估期内，75个实验室实到总经费208亿元，其中国家科技任务经费155亿元，占实验室实到总经费的74%，平均达到2.78亿元以上。实验室的科研条件和基础设施得到极大改善。 实验室凝聚、吸引并培养了一批优秀科技人才，造就了一批科学前沿的领军人才。在本评估期内，75个实验室共新增中国科学院院士15人，占评估期内生命科学和医学学部新增院士人数一半；新增中国工程院院士14人。新增国家自然科学基金创新研究群体和重点领域创新团队64个；新增国家重点基础研究发展计划（973计划）、国家高技术研究发展计划（863计划）和重大科学研究计划首席科学家193人；新增“千人计划”（含“青年千人计划”）274人。新增国家杰出青年科学基金获得者148人，约占同期国家杰出青年科学基金获得者总数的60%。 实验室取得了一大批科研成果，成为原始性创新的重要源泉。75个实验室获得国家自然科学奖二等奖33项，国家科学技术进步奖特等奖1项、一等奖12项、二等奖65项；国家技术发明奖二等奖18项。在学术影响力方面，大约一半以上的评估专家认为80%以上的参评实验室处于领跑、并跑水平。 二、评估结果 传染病诊治国家重点实验室等20个实验室为优秀类国家重点实验室。 病毒学国家重点实验室等46个实验室为良好类国家重点实验室。 癌基因与相关基因国家重点实验室、家蚕基因组生物学国家重点实验室、林木遗传育种国家重点实验室、认知神经科学与学习国家重点实验室、实验血液学国家重点实验室、微生物技术国家重点实验室、微生物资源前期开发国家重点实验室、真菌学国家重点实验室等8个实验室限期整改，整改期为2年，在此期间停拨国家重点实验室专项经费。 医学遗传学国家重点实验室未通过评估，根据《国家重点实验室建设与运行管
夏家辉院士：中国医学遗传学的奠基者
夏家辉院士：中国医学遗传学的奠基者本文从网络收集而来，上传到平台为了帮到更多的人，如果您需要使用本文档，请点击下载按钮下载本文档（有偿下载），另外祝您生活愉快，工作顺利，万事如意！ 一只蚊子退 1937年2月6日，夏家辉出生于湖南省桃江县武潭镇石桥村一个农民家庭，又名茂松。在农村度过了青少年期的夏家辉，养成了勤劳吃苦的品德，对农村、对劳动人民怀抱着深厚的感情。1957年，他以优异成绩考入湖南师范学院生物系，步入了浩瀚的知识殿堂。他有如蜜蜂采花，贪婪地吸吮着科学知识。 1958年，系里组织学生大搞科学研究。夏家辉担任了年级灭蚊科研小组组长，实践中他初步懂得了科研计划的制订不能搞“少数服从多数”；他随傅伯老师进行的“岳麓山区主要蚊种及其生活习性的调查研究”也取得了丰硕的成果，还加入了中国共青团，并出席了“湖南省青年第二次社会主义建设积极分子大会”。1959年在向国庆十周年献礼时，他和陈凤琼共同总结发表了《灭蚊研究报告》等4篇论文。在蚊种鉴定中，他在傅伯老师带领下鉴定了一种在长沙未曾报道过的“林氏按蚊”的一只雌蚊。它的特征是在后腿股节有一宽白斑，占股长的l／5。在标本制作中。傅老师不慎
将这只唯一的雌蚊后腿丢失。傅老师惋惜地对他说：“作为一个新报道的蚊种，必须保存一个完整的标本。这个标本少了一只后腿，我们就不能将这个蚊种作为新的发现写入论文中，因为论文发表前教研室和系还会派人专门审查论文和标本的。”夏家辉听后，立即用一根绳子将鉴定蚊种的实验桌周围圈了起来，并注明任何人不得入内。然后，利用课余时间，来这里在地上逐块逐块地寻找蚊子腿，整整找了三天，终于找回了这只蚊腿，并用阿拉伯树胶小心翼翼地将这只蚊腿粘在原“林氏按蚊”的标本上。当系副主任尹长民老师审查论文和标本时发现这只按蚊标本后腿的基部多了一个白点，并获悉了事情的来龙去脉后，高兴地笑了，十分欣赏夏家辉这种“锲而不舍”的精神。毕业前夕，尹长民老师在自己的书房里对夏家辉说：“我决定介绍你到湖南医学院卢惠霖教授那里去工作，因为卢教授几次找我，希望介绍一位能从事科研的人给他当助手，我想你是最好的人选。他们的条件好，我相信你一定能在卢教授的指导下做出成绩来。” 1961年9月，夏家辉成了湖南医学院生物学教研室的一名助教，并和全组人员一起在卢惠霖教授的指导下学习孟德尔、摩尔根学说。卢教授亲自授课，每天2～3节课。每周至少考试一次。到学习的中后期，