小儿先天性巨结肠的诊断
巨结肠
巨结肠：一种形态方面的描述，不是病因或病理生理方面的概念。
放射学检查发现降结肠或直肠、乙状结肠直径>6.5cm，升结肠>8 cm，育肠>12 cm，即可称为巨结肠。
有学者指出，当盲肠直径超过14 cm 时，约23 %的患者可能发生肠穿孔。
它可以是先天性巨结肠，特发性巨结肠（各种原因引起的慢性便秘）及假性肠梗阻（某种原因引起弥漫性结肠动力障碍）。
而中毒性巨结肠是指特发的肠炎性疾病或严重的感染性结肠炎时出现的凶险并发症。
———基本分类：1、先天性巨结肠：最常见，占新生儿胃肠畸形的第2位，每2 000 - 5 000 名出生的婴儿中就有l例得病。
男婴较女婴为多，男女之比为3—4:1 ，且有家族性发病倾向。
⑴、致病因素：由于肠壁神经丛中的神经节细胞在胚胎发育过程中出现了异常，造成肠壁神经节细胞完全缺乏或减少。
使该段肠管不能受神经调节正常蠕动而经常处于收缩状态，造成肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。
90 %以上病变发生在直肠和乙状结肠的远端部分。
病变的肠段经常处于痉挛状态，管腔狭窄，粪便不能通过病变的肠段或通过困难而影响肠管的正常蠕动，大量积聚在上段结肠内。
随着时间的推移，肠管狭窄段的上方因粪便的积聚而变得肥厚、粗大，就形成了先天性巨结肠。
但真正的病变是在狭窄段的肠管。
⑵、临床表现：先天性巨结肠通常在婴幼儿期发病，患儿失去正常的排便反射，粪便排出发生障碍。
成人巨结肠常易误诊为乙状结肠冗长症、乙状结肠扭转、腹部肿瘤、粪石性肠梗阻、功能性便秘、假性肠梗阻、神经源性肠发育不良等。
㈠、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀：患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。
痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。
多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。
痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。
痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。
小儿巨结肠的超声诊断标准
小儿巨结肠是一种常见的先天性肠道疾病，通常会导致结肠扩张和便秘。
超声检查是一种无创、无痛、可重复使用的检查方法，可以用于诊断小儿巨结肠。
以下是小儿巨结肠的超声诊断标准：一、结肠形态异常超声检查时，观察小儿腹部肠管形态，正常结肠呈弯曲管状，内部回声不均匀，蠕动时可见蠕动波。
而小儿巨结肠患儿的结肠会扩张增厚，肠管内积气积液，导致肠管内径增宽，与正常肠管相比有明显差异。
二、结肠蠕动异常正常小儿结肠蠕动正常，能够促进肠道内气体和液体排出体外。
而小儿巨结肠患儿的结肠蠕动减弱或消失，导致肠道内气体和液体积聚，使结肠扩张。
超声检查时可以观察到小儿结肠蠕动情况，判断是否存在蠕动波或蠕动减弱。
三、直肠肛管异常小儿巨结肠会导致直肠肛管部位出现病变，超声检查时可以观察到直肠肛管扩张、积液、积气等情况。
同时还可以观察到直肠壁肌肉层厚度和连续性是否正常，判断是否存在肌肉肥厚、僵硬等情况。
四、其他异常除了上述三个方面外，超声检查还可以观察到其他异常情况，如腹腔内其他脏器是否有异常病变，如肠套叠、肠扭转等。
同时还可以测量小儿腹部肠管的直径和厚度，评估病情严重程度。
综上所述，小儿巨结肠的超声诊断标准主要包括结肠形态异常、结肠蠕动异常、直肠肛管异常以及其他异常等方面。
通过超声检查可以观察到小儿肠道病变情况，为临床医生提供诊断依据和治疗方案。
需要注意的是，超声检查并不是唯一的诊断方法，还需要结合其他检查方法如X光、CT等来综合判断病情。
此外，超声检查也有其局限性，如对于某些较小的病变或病变早期难以观察到，因此需要结合临床经验和患者具体情况来制定检查方案。
同时，对于某些特殊类型的小儿巨结肠，如先天性巨结肠等，可能需要采用其他特殊检查方法如磁共振成像等来诊断。
总之，超声检查是小儿巨结肠诊断中常用的方法之一，通过观察小儿肠道病变情况可以为临床医生提供重要的诊断依据和治疗方案。
肛肠科先天性巨结肠症临床诊疗指南
肛肠科先天性巨结肠症临床诊疗指南【概述】先天性巨结肠是一种较常见的消化道畸形，占新生儿胃肠畸形的第2位，在2000～5000名出生的婴儿中就有1例得病。
男婴较女婴为多，男女之比为3～4：1，且有家族性发病倾向。
先天性巨结肠是由于胚胎发育期在病毒感染、代谢紊乱、胎儿局部血运障碍等因素作用下，造成肠壁神经节细胞减少或发育停顿，或神经节细胞变性，致使远端无神经节细胞的肠段呈痉挛、狭窄状，形成功能性肠梗阻。
90％以上的病变发生在直肠和乙状结肠远端部分。
病变的肠段经常处于痉挛状态，管腔狭窄，形成功能性梗阻，粪便不能通过病变肠段或通过困难而影响肠管的正常蠕动，大量积聚在上段结肠内。
随着时间的推移，肠管狭窄段上方因粪便积聚而变得肥厚、粗大，这就形成了先天性巨结肠。
【临床表现】1．胎便排出延迟，顽固性便秘。
正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎粪，2～3天内排尽。
患儿由于胎粪不能通过狭窄肠道，首先出现的症状为胎粪性便秘，生后不排胎粪，胎粪开始排出及排空时间均推迟。
约90％的病例出生后24小时内无胎粪排出。
一般在2～6天内即出现部分性甚至完全性低位肠梗阻症状，开始呕吐，次数逐渐增多，以至频繁不止，呕吐物含胆汁或粪便样液体。
80％的病例表现为全腹胀，部分病例可极度膨胀，可见肠型，腹部皮肤发亮，静脉怒张，有时肠蠕动明显，听诊肠呜音亢进。
可压迫膈肌，出现呼吸困难。
肛门指诊可觉出直肠内括约肌痉挛和直肠壶腹部空虚感。
新生儿直肠的平均长度为5．2cm，因此示指常可达移行区，并能感到有一缩窄环。
此外指诊时可激发排便反射，当手指退出时有大量粪便和气体随手指排出，压力极大，呈爆炸式排出。
如用盐水灌肠也可排出大量粪便和气体，症状即缓解。
缓解数日后便秘、呕吐、腹胀又复出现，又需洗肠才能排便。
由于反复发作，患儿多出现体重不增、发育较差。
少数病例可有几周的缓解期，有正常和少量的间隔排便，但以后终于出现顽固性便秘。
2．营养不良、发育迟缓长期腹胀、便秘可使患儿食欲下降，影响营养的吸收。
先天性巨结肠是什么？先天性巨结肠的症状.doc
先天性巨结肠是什么？先天性巨结肠的症状先天性巨结肠是什么？很多人都不清楚先天性巨结肠这个病，也不知道这个病是由于什么原因引起的。
但是其实这个病对于宝宝来说，还是需要及早治疗的，如果处理不当的话还可能会引发其他的并发症。
所以，有人想知道，先天性巨结肠是什么？先天性巨结肠又称为希尔施普龙病，是一种小儿常见的先天性肠道疾玻患有此病的婴幼儿其远端结肠神经节细胞缺乏，导致肠管会出现持续痉挛的现象，导致粪便淤滞于近端结肠，近端结肠会出现肥厚、扩张的情况，此病也因此而得名。
此病的发病率为2000～5000个新生儿中出现1例，而这个发病率仅次于直肠肛门畸形，在新生儿胃肠道畸形中排第二名。
自从1691年首先报告本病以来，虽然对人类此病的认识和发展已有几百年的历史了，但是直到现在，这个病的病因目前还不是特别明确，目前多数学者认为这个病的出现与遗传有着密不可分的关系。
不过，现在的科学技术不断在发展，而且近年来对于专家学者此病的研究不断加深扩大，相信在不久的将来就能够得到确切的病因。
先天性巨结肠的症状如果能够了解先天性巨结肠的症状，就能够有利于家长及早发现辨别孩子的病情，能够及早进行检查和治疗，也能够阻止病情向更加严重的方向去发展。
那么，大家想问，先天性巨结肠的症状有哪些呢？首先，患有这个病的新生儿会有不排胎便或胎便排出延迟的情况出现。
由于病变肠管痉挛，胎粪无法通过狭窄区，以致大量留于结肠形成腹胀，而约有72%需要经过处理（塞肛，洗肠等）才能够排便。
经过治疗之后，有的患儿可以维持数天或1周排便功能，但这之后多数患儿又会出现便秘的情况，仅有少数病儿出生后胎便排出正常，1周或1个月后才出现症状。
此外，腹胀也是此病的早期症状之一，约占87%。
新生儿期的腹胀可突然出现，也可逐渐增加，这主要视梗阻情况而定。
到了婴幼儿时期，帮助排便的方法的效果越来越差，便秘加重，腹部会逐渐膨隆，经常还会伴有肠鸣音亢进。
此外，病儿也可能出现腹泻，又或者是腹泻、便秘交替的情况，便秘严重的婴幼儿可能会数天，甚至是1～2周或更长时间不排便。
婴儿巨结肠超声诊断标准
婴儿巨结肠超声诊断标准
婴儿巨结肠是指婴儿出生后，大肠段某一部分或全部扩张。
超声诊断婴儿巨结肠时，通常会根据以下标准进行判断：
1. 结肠直径增加：超声图像中显示结肠直径明显增加，超过正常范围。
2. 蠕动减弱或消失：结肠蠕动减弱或完全消失，导致粪便通过结肠受阻。
3. 液平面：在结肠内可见液平面，提示结肠内有积液。
4. 管壁增厚：结肠管壁增厚，可能伴随有炎症的表现。
5. 胎粪堆积：超声图像中可见胎粪在结肠内堆积。
综合以上超声表现，结合临床症状和其他检查结果，可以对婴儿巨结肠做出初步的诊断。
最终诊断需要结合其他影像学检查和临床评估进行确认。
小儿先天性巨结肠科普宣传
如何治疗小儿先天性巨结肠？
长期管理
一些患儿可能需要长期的饮食调整和药物治 疗来维持正常排便。
家长需要了解和掌握相关护理知识，确保患 儿健康成长。
小儿先天性巨结肠的预防和预 后
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
小儿先天性巨结肠的预防和预后
预防措施
目前尚无有效的预防措施，但早期诊断和治疗可 以显著改善预后。
孕期保持良好生活习惯、定期产检有助于早期发 现问题。
小儿先天性巨结肠科普宣传
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性巨结肠？ 2. 为什么会发生小儿先天性巨结肠？ 3. 如何诊断小儿先天性巨结肠？ 4. 如何治疗小儿先天性巨结肠？ 5. 小儿先天性巨结肠的预防和预后
什么是小儿先天性巨结肠？
什么是小儿先天性巨结肠？
定义
小儿先天性巨结肠（Hirschsprung病）是一种先天 性肠道疾病，主要表现为结肠部分缺乏神经节细 胞，导致肠道蠕动功能障碍。
例如，孕期感染或营养不良可能增加发病风 险。
为什么会发生小儿先天性巨结肠？
其他因素
其他如母亲的健康状况、药物使用等也可能 对胎儿神经系统发育产生影响。
需要进一步研究来明确这些因素的具体作用 。
如何诊断小儿先天性巨结肠？
如何诊断小儿先天性巨结肠？
临床表现
患儿通常表现为出生后24-48小时内不排胎便、腹 胀、呕吐等症状。
这种疾病通常在婴儿期被发现，表现为严重的便 秘和腹胀。
什么是小儿先天性巨结肠？
病因
小儿先天性巨结肠的病因尚不完全明确，但与基 因突变和遗传因素有一定关系。
一些家族中有多个成员患病，提示遗传因素在其 中起重要作用。
什么是小儿先天性巨结肠？ 流行病学
婴幼儿先天性巨结肠的X线诊断
航 空 航 天 医 药
２１年１月 ００ ２
２８ ２３
婴 幼 儿 先 天 性 巨 结 肠 的 Ｘ 线 诊 断
刘玉奇 ， 周 珉
（ 苏州大学 附属 儿童医院影像科 ， 苏州 ２ ５０ ） １０ ３
摘 要 目的 ： 讨 婴 幼 儿 先 天 性 巨结 肠 的 ｘ 线诊 断 要 点 。方 法 ： 集我 院 ４ 探 收 ７例 经 手 术 及 病 理 证 实的 先 天 性 巨结肠 患儿 ， 析 其 腹 部 立 位 片 及 结 肠 钡 剂 造 影 的 影 像 学 表 现 。 结 果 ： 部 立 位 片 示低 位 结 肠 不 全 性 梗 阻 ３ 分 腹 ５ 例 ， 淤张 １ 肠 ７例 ， 小肠 低 位 梗 阻 １ 。 结肠 钡 剂 造 影 显 示 常 见 型 ３ 例 ９例 ， 短段 型 ５例 ， 短 段 型 ２例 ， 超 长段 型 １例 ， 征 象可 见 痉 挛 段 、 移行 段 及 扩 张段 ， 中 ３例 新 生 儿及 超 短 段 型 狭 窄段 显 示 不 明 显 ， 其 ３例 移 行 段 显 示 不 明 显 ，４ｈ ２
不 良。
正常 婴幼 儿 腹 部 立 位 片 上 虽 然 有 少 数 出 现 肠 腔 胀 气 ， 但 其 程 度 不 重 ， 很 少 出 现 肠 管 内 气 液 平 面 ， 且 无 临 床 亦 而 症状 。先天性 巨结肠患儿 由于病 变肠 管痉挛 ， 管 内容 物 肠 通 过 障碍 ， 表 现 为 低 位 肠 梗 阻 或 肠 淤 张 片表现 ．
３ ５例 显 示 低 位 结 肠 不 全 性 梗
阻 ， 肠 内 可 见 宽 大 、 度 差 别 不 大 的气 液 平 面 ， 肠 充 气 结 高 直 少或 不 充 气 ， 肠 不 同 程 度 扩 张 。１ 小 ７例 显 示 肠 淤 张 ， 肠 小 结 肠 显 著 积气 扩 张 ， 内 可 见 气 液 平 面 。 １例 显 示 小 肠 低 其 位梗 阻， 肠充气不明显 。 结 ２２ 结肠钡剂造影表现 ４ ． ７例先 天性 巨结肠 中常见 型 ３ ９ 例 ， 段 型 ５例 ， 短 段 型 ２例 ， 段 型 １例 。 ｘ线 征 象 表 短 超 长 现 为 ① 痉 挛 段 ， 挛 肠 管 的 宽 度 均 在 正 常 值 以 下 ， 续 观 痉 连 察 此 段 肠 管 走 形 僵 硬 ， 法 正 常 扩 张 ， 分 肠 管 边 缘 呈 花 无 部 边 状 。② 移 行 段 ， 于 痉 挛 段 及 扩 张 段 肠 管 之 间 ， 呈 漏 位 多
钡灌肠对小儿先天性巨结肠的诊断分析和探讨
［ 牛之彬 ， ５ ］ 王长林 ． 肾积水 的产前诊断与预后 观察们． 胎儿 中国优生与 遗传杂志 ，０ ５ １ （０ ：６ ２０ ，３ １ ）９ ． （ 收稿 １期 ： １－ ４ １ ） ３ ２ １ ０－ ９ ０
常规 产 前超 声检 查 中 ，泌尿 生殖 系 统异 常总 发 生率 为 ２ 一 ％ ， 中肾盂积水较 为多见 ， ８％ ７ 妊娠后期胎儿 ％ｏ９ ｏ其 占 ０ ８ ％． 肾积水的检出率 比妊娠早期和 中期高 。
３ 讨 论
【 李胜利． ３ 】 胎儿畸形产前超声诊断学眦】 ． ： 民军 医出版社 ， ０． 北京 人 ２ ４ ０
２ ６ ２ ２、 ６ ， ７ － ９ ５ ３
［１ Ｈ Ｒｎ Ａ Ｔ ｏ ｓ ＤＦ Ａ ｔｕ Ｒ ，ｔ １ ｒｎｔｌ ｄｔ ｔ ４ ｕ ｏ Ｋ Ｒ，ｈｍａ Ｍ， ｒ ｒ Ｊ ｅ ．Ｐｅ ａ ｌ ｅ ｅ ｈ ａ ａｙ ｃ ｅ ｄ
不 一 ，ｔ ｋＪ 为 ， Ｓｏ ｔ ｃ２ 等认 以孕 ３ ３周以前 肾盂 扩张的前后径 （ Ｐ Ａ Ｄ） ３４ｍｍ， ３ 孕 ３周以后 Ａ Ｄ３７ Ｐ ｍｍ作为肾盂积水 的诊断标 准。
胎儿 肾积水临床处理措施 ： 出生前胎儿 肾盂积水未发现 在 其他畸形可定期超声随访观察 ， 对合并其他畸形并影响手术后 胎儿生存质量 的可进行引产 。对胎儿肾盂积水 的处 理 ， 王长林
时期被诊断为后尿道瓣 膜梗阻 ， ２ 在 ４周行引产 。胎儿 肾盂 扩
［ 徐红 ， １ ］ 杨太珠． 胎儿肾盂积水的产前超声诊断和预后 评价【． Ｊ华西医 ］
学 ，０ ６，１４ ：６ — ６ ． ２０ ２ （ ）８ ２ ８ ３
［ 王艳滨 ， ２ ］ 张武． 胎儿肾盂 积水超声检查 的作用们． 中华超声影像学杂
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小儿先天性巨结肠的诊断
*导读：先天性巨肠(Hirschsprung′sdiscase)是由于直肠
或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。
……
1.病史及体征 90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即
有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。
常有营养不良、贫血和食欲不振。
腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。
2.X线所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。
钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。
若仍不能确诊则进行以下检查。
3.活体组织检查取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小
块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。
4.肛门直肠测压法测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，
可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。
在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。
此法在10天以内的新生儿有时
可出现假阳性结果。
5.直肠粘膜组织化学检查法此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。