先 天 性 巨 结 肠
小儿先天性巨结肠预防和措施
为什么要预防小儿先天性巨结肠？
影响
该病若不及时治疗，可能导致严重的并发症 ，如肠道穿孔或感染。
长期便秘也可能影响孩子的生长发育和生活 质量。
为什么要预防小儿先天性巨结肠？ 早期诊断
通过早期筛查，能够及早发现和干预，降低 病情的严重性。
父母在孩子出生后应注意观察相关症状。
为什么要预防小儿先天性巨结肠？ 教育重要性
小儿先天性巨结肠的预防和措施
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性巨结肠？ 2. 为什么要预防小儿先天性巨结肠？ 3. 如何进行预防？ 4. 发现异常应如何处理？ 5. 未来的展望
什么是小儿先天性巨结肠？
什么是小儿先天性巨结肠？
定义
小儿先天性巨结肠是一种肠道发育异常，造成结 肠扩张和排便困难的疾病。
如何进行预防？
健康饮食
确保儿童从小养成良好的饮食习惯，预防便秘。
多摄入纤维素，有助于肠道健康。
发现异常应如何处理？
发现异常应如何处理？
及时就医
一旦发现孩子有便秘、腹胀等症状，应及时 就医。
专业医生会根据病情决定是否需要进一步检 查或治疗。
发现异常应如何处理？ 定期检查
对高风险儿童，需定期进行肠道健康检查。
建立相关支持组织，提供心理和经济帮助。
未来的展望
公众意识
通过宣传教育，提高公众对先天性巨结肠的认知 和重视。
让更多家庭了解早期预防和治疗的重要性。
谢谢观看
这种病通常在出生后不久被诊断，严重影响患儿 的生活质量。
什么是小儿先天性巨结肠？ 病因
主要是由于神经节细胞发育不良，导致肠道运动 功能失调。
遗传因素和环境因素可能都在其中起作用。
什么是小儿先天性巨结肠？ 症状
先天性巨结肠
先天性巨结肠————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：先天性巨结肠发病机制1.病因研究进展先天性巨结肠症(Hirschsprung?sdisease，HD)是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的消化道畸形，其发病率为1/5000。
有关HD的病因目前尚不完全清楚，但大多数认为本病属多因子遗传性疾病，即由遗传和环境因素共同作用所致。
这些因素包括、遗传、缺血、缺氧、病毒、炎症等。
近年来，随着分子遗传学的不断发展，对HD的病因及发病机制有了更深入的认识，进一步明确了HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形。
2.发病机制研究进展迄今发现与HD发病相关的基因主要有RET原癌基因(RET)、内皮素3(EDN3)、内皮素B受体(EDNRB)、胶质细胞源性神经生长因子(GDNF)、内皮素转化酶1(ECE1)、编码性别相关转录因子(SOX10)。
现分别对这些基因最近的研究进展作一综述。
(1)RET 原癌基因：RET在十年前偶然被发现。
Martucciello等在一名患全结肠神经节细胞缺乏症女童的10号染色体上发现denovo间隙缺乏，其基因型是46，XX，DEL，10q11.21-q21.2。
随后LyonnetS.等对有HD 家族史的15个家庭进行了基因连锁分析，证实HD的致病基因在10号染色体上，Angrist等对5个散发的HD家庭进行基因连锁分析，发现HD致病基因也出现在10号染色体长臂的近端部分。
在获得人-仓鼠杂交体细胞后，YinL.等观察到在这种保留有10号染色体的缺失和非缺失段的杂交体细胞中，有两个可能与HD的发病有关的额外间隙的缺失。
同时还发现在3个有缺失段的10号染色体上，基因重叠最小区域的特征是可以将这段后选的HD致病基因浓缩至一个不足250bp的片段，而RET原癌基因就定位在该片段上。
Ceccherini等运用PCR技术，重建了RET基因的外显子-内含子的序列结构，运用单链构向多态技术(SSCP)对排列在5-3两端的内含子序列最初的20个外显子进行了分析，结果发现HD病人，RET基因出现了错义突变和无义突变，并有一些碱基对的缺失和插入。
先天性巨结肠护理
先天性巨结肠护理先天性巨结肠是由于结肠和直肠远端缺乏神经节细胞，致该肠段痉挛狭窄，近端结肠代偿性扩张肥厚，形成巨大的扩张段，引起便秘、腹胀等低位肠梗阻的一种先天性疾病。
【观察要点】1、术前洗肠过程中要注意观察患儿面色、神情，有疲乏现象要立即停止。
2、观察有无顽固性腹胀，经灌肠后不减轻并伴高热，突然由便秘转为腹泻，排大量奇臭样水便，为小肠结肠炎表现。
术前术后均可发生。
3、术后观察肛管引流及腹腔引流液量、性质、颜色；肛门排便时间、胃肠减压是否有效、有无腹胀。
拔出引流管后注意观察管口有无渗液，周围皮肤有无红肿破溃并做好记录。
4、肛门安置环形钳者，观察环钳自然脱落时间。
进食后注意有无腹胀、排便是否正常，有无便秘或失禁。
【术前护理措施】1、按儿外科术前护理常规。
2、按儿外科一般护理常规。
3、术前两周开始温生理盐水回流灌肠，术前一天下午及术晨清洁灌肠。
洗肠期间注意保暖，防感冒。
4、予高热量、高蛋白、高维生素少渣食物，以改善营养状态，便于肠道清洗。
术前两天改流质饮食。
术前一天禁食，予静脉输液。
5、术前三天按医嘱口服抑制肠道细菌药物及维生素K。
附：回流灌肠注意事项1、选择大小合适的肛管，插入长度应通过狭窄段进入扩张的结肠腔内。
插入动作应轻柔，不可用力过猛，遇有阻力时，可边注水边插入，以免损伤肠壁造成穿孔。
2、须用温生理盐水洗肠，每次注入量必须使之全部回流排出，防止水中毒。
灌注水量根据年龄病情而定，一般100—150ml/kg。
3、灌肠过程中应配合腹部挤压按摩，以助粪便气体排出，近直肠处有粪石，应给予挖出。
4、入院患儿腹部高度膨隆，经灌肠后腹压骤降，可致循环灌注不足低血压，应立即以腹带包扎。
5、冬天灌肠时，注意保暖，防止着凉感冒延误手术时间。
【术后护理措施】1、按儿外科术后护理常规。
2、禁食，持续胃肠减压注意保持通畅，每2小时抽吸胃液一次，并记录。
3、术后取平卧位，下肢略外展，必要时约束双下肢，保护好肛门引流管或环钳，防止翻身时牵拉脱落，拔管后注意保持肛门口清洁，如有湿疹，局部可涂氧化锌软膏保护。
先天性巨结肠
病理
诊断要点
临床表现 （1）胎便延迟：多数患儿生后2-3d 未排便（正常婴儿24h内多已排便）， 此时可发生腹胀、呕吐的急性低位肠梗阻表现。 （2）呕吐、腹胀、便秘是本病的特点。 （3）小肠结肠炎：为先天性巨结肠的严重并发症。表现为顽固性腹胀， 经灌肠治疗而不减轻，患儿常伴有高热，突然由便秘转为腹泻，常排出 大量奇臭的水样便，有明显中毒症状。可发生手术前，也可发生于手术 后。 辅助检查 （1）X线的腹部平片 （2）钡剂灌肠造影 （3）直肠痉挛段肠壁肌层活检 （4）直肠肛门测压法 （5）直肠粘膜乙醇胆碱酯酶活性增高
感冒，保持大便通畅。如有小肠结肠炎应及时治疗。
（5）定期门诊复查，如有吻合口狭窄进行扩肛治疗。
谢谢！
1 概述 2 病因 3 病理 4 诊断要点 5 治疗 6 护理 7 健康宣教
概述
先天性巨结肠（HD）是一种较多见的胃肠道发育畸 形，是结肠远端及直肠缺乏神经节细胞，从而导致该肠 管痉挛性狭窄的先天性肠道发育发育畸形。发病率为 1/2000-1/5000，男性显著高于女性，比例为4:1。
病因
胎儿胎胚发育过程中，受病毒感染、代谢紊乱、遗 传因素的作用，远端结肠段神经节细胞发育停滞，发育 停滞时间愈早，无神经节细胞肠段就越长。本病有家族 发病倾向，其遗传方式可禁食期间应遵医嘱正确的的给予静脉补充水 电解质，应准确记录出入量，保证进出的平衡。
（2）肠功能恢复、拔出胃管后可进食流质，逐步半流 质到普食。给予患儿高蛋白、高维生素、高热量饮食。
3、体位与活动
（1）患儿麻醉清醒前，应去枕平卧位，头偏向一侧。
（2）患儿麻醉清醒后可半卧位休息。
（3）手术后第1天患儿可床上活动，如坐位休息、协 助患儿咳痰等。患儿可根据情况增加活动，以促进肠 功能恢复，减少患儿卧床时间。
先天性巨结肠早期诊断的研究进展
进步奖二等奖1项，发表论文124篇，其中专家共识或指南5项。
【摘 要】 先天性巨结肠是遗传背景复杂的先天性肠神经系统发育异常性疾病，也是小儿外科临床工作中的常见疾病，以消化道末端肠神经节缺如为典型病理特点，肠梗阻、肠穿孔、严重的巨结肠相关性小肠结肠炎是疾病的主要并发症，尤其在低龄婴幼儿起病的病例中，仍是围术期死亡的主要原因。
近些年来，越来越多的学者在解析其发病机制、遗传特征、治疗手段等方面不断探索创新，但在低龄婴幼儿，尤其是新生儿期寻找创伤小、特异性高、普适性强的早诊方法仍面临巨大挑战，早发现、早干预可以有效改善患儿的生活质量及疾病预后。
本文对先天性巨结肠相关的早期诊断方法进行了系统综述，以期在传统经典的诊断方法上，不断创新求索，综合不同方法的利弊，提高临床应用中的诊断效能，为疾病早期诊断方面的研究提供理论基础。
【关键词】 先天性巨结肠；婴幼儿；临床诊断DOI：10. 3969 / j. issn. 1000-8535. 2023. 05. 001先天性巨结肠又被称（Hirschsprung’s disease，HSCR末端肠神经节细胞缺如为基本病理特征的消化系统先天性畸形，占儿童消化系统出生缺陷疾病谱2广州医药 2023年5月第54卷第5期神经节细胞，病变肠段持续痉挛失去收缩功能，导致长期粪便潴留，近端肠管在压力下代偿性肥厚扩张，造成患儿腹胀、便秘、肠炎、营养发育不良等肠梗阻的临床症状［2］。
对于新生儿期发病的患儿，多在出生后即出现胎便排出延迟、腹胀进行性加重，严重者可发生巨结肠相关性小肠结肠炎，甚至肠穿孔的风险，这也是HSCR患儿新生儿期致死的主要原因。
根据HSCR的病理学分类标准，我国学者将其分为：短段型、常见型（普通型）、长段型和全结肠型，以及更为罕见的全肠型和特殊类型［3］，其中以长段型及以上，即累及横结肠及以上肠段的病理类型，具有更高的术前肠炎反复发作、甚至穿孔的风险。
文献报道，约5%新生儿期起病的患儿因结肠穿孔接受手术造瘘治疗，而术前出现巨结肠相关性小肠结肠炎的概率亦高达6%~60%［4-5］。
先天性巨结肠症是怎么回事
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢先天性巨结肠症是怎么回事导语：先天性巨结肠症，对于这种疾病，也是跟我们的肠道有很大的关系的，而且新生儿都有可能出现这样的疾病。
先天性巨结肠症这种疾病对孩子的肠道先天性巨结肠症，对于这种疾病，也是跟我们的肠道有很大的关系的，而且新生儿都有可能出现这样的疾病。
先天性巨结肠症这种疾病对孩子的肠道消化能力是影响比较大的，所以妈妈们应该要及时的带孩子去医院检查身体，这样才能够避免疾病的加重。
现在就让我们一起来了解一下先天性巨结肠症的原因吧。
先天性巨结肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，以致肠管扩张、肥厚，是小儿常见的消化道畸形。
肛门指诊或用温盐水洗肠，可排出大量胎便及气体，症状缓解。
缓解数天后，腹胀、便秘又复出现，又需洗肠才能排便。
体检可完全正常，有时可扪到扩张的肠管横贯于上腹部。
如果看到有从右向左的蠕动波，可以推测是在无神经节细胞肠段近端扩张的横结肠。
腹胀缓解后可以进食，惟多数患儿由于呕吐、拒食而体重不增，发育较差。
在新生儿，也可能以腹泻为突出症状而伴有肠梗阻，经常便秘与腹泻交替出现。
如反复迁延，患儿日趋消瘦，并引起营养不良性水肿。
新生儿期，并发肠炎者甚为多见，炎症往往顽固难治，可发展为凶猛的小肠结肠炎。
发病较急，有高热，吐、泻，梗阻肠腔内积存的大量肠液可导致重度脱水、酸中毒和休克，如不积极抢救，多于24h内死亡。
肠炎病变可产生腹腔渗液，出现腹膜刺激征，临床上很像化脓性腹膜炎。
如症状较轻，于新生儿期往往未能作出诊断。
到婴幼儿期表现为进行性便秘及腹胀。
轻症者常需泻药通便，重症者常需洗肠协助排便。
预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
小儿先天性巨结肠预防和措施PPT课件
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性巨结肠？ 2. 谁需要关注先天性巨结肠？ 3. 何时进行筛查与诊断？ 4. 如何预防小儿先天性巨结肠？ 5. 如何管理和治疗先天性巨结肠？
什么是小儿先天性巨结肠？
什么是小儿先天性巨结肠？
定义
小儿先天性巨结肠是指婴幼儿出生时就存在的结 肠发育不良或神经元缺失，导致肠道无法正常排 便。
谁需要关注先天性巨结肠？ 医疗人员
儿科医生和产科医生应对高风险孕妇进行密 切监测。
早期的干预和教育可以显著降低发病率。
何时进行筛查与诊断？
何时进行筛查与诊断？ 筛查时机
出生后应尽早进行筛查，特别是在有相关症状的 情况下。
可通过影像断？ 诊断方法
及早识别症状对防止病情恶化至关重要。
谁需要关注先天性巨结肠？
谁需要关注先天性巨结肠？
高风险人群
新生儿、尤其是有家族病史的婴儿需要特别 关注。
定期进行健康检查可以帮助及早发现潜在问 题。
谁需要关注先天性巨结肠？
母亲健康
母亲在孕期的健康状况也应受到关注，包括 营养摄入和疾病管理。
高血压、糖尿病等母体疾病可能影响胎儿的 健康。
心理健康同样重要，家长的积极态度能促进孩子 的康复。
谢谢观看
常用的诊断方法包括X线、超声波和肠镜检查。
综合多项检测结果可以提高诊断的准确性。
何时进行筛查与诊断？ 后续观察
确诊后需要进行持续的观察和随访，以评估病情 发展。
定期复查能帮助及时调整治疗方案。
如何预防小儿先天性巨结肠？
如何预防小儿先天性巨结肠？ 孕期护理
孕妇应保持良好的生活习惯，均衡营养，避 免接触有害物质。
定期产检可以确保母婴健康。
先天性巨结肠危害及预防
预防措施
饮食调节：合理饮食是预防巨结肠的重 要措施，避免食用过多油腻和刺激性食 物。
结论
Hale Waihona Puke 结论结论：先天性巨结肠是一种严 重的消化道疾病，会给患者带 来很多危害。通过早期筛查、 定期随访和饮食调节等措施， 我们可以有效预防先天性巨结 肠的发生和发展。
谢谢您的观 赏聆听
危害
危害
肠道梗阻：巨结肠可导致肠道 梗阻，严重影响消化功能。 腹痛和腹胀：巨结肠患者常常 出现腹痛和腹胀症状，降低生 活质量。
危害
肠道感染：巨结肠易于引发肠道感染， 增加并发症的风险。
预防措施
预防措施
早期筛查：婴儿出生后应进行 早期筛查，及早发现巨结肠的 存在。
定期随访：对于已经确诊的巨 结肠患者，定期随访是非常重 要的，以便及时发现并处理并 发症。
先天性巨结肠危害及预 防
目录 引言 什么是先天性巨结肠 危害 预防措施 结论
引言
引言
引言：欢迎大家来到本次的演 讲，今天我们将探讨先天性巨 结肠的危害以及预防措施。
什么是先天性 巨结肠
什么是先天性巨结肠
先天性巨结肠：先天性巨结肠是一种先 天性消化道疾病，指婴儿出生时结肠异 常扩大，影响正常排便功能。
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• 2.移行段：呈梯形或漏斗状，长约3～8CM，是痉挛段与扩张段 的过渡形态。
• 组织学改变：同痉挛段，无神经节细胞，说明此段为痉挛段的 被动扩张部分。
病例二
• 患儿，男，3月27天，出生后24小时未排大便，3月前因腹胀、呕 吐就诊我院，给予清洁灌肠，抗感染补液支持治疗，查下消化道 造影：先天性巨结肠，腹胀缓解后家属要求自动出院，今日家属 为行手术治疗再次就诊我院
• 肛查肛门及直肠无狭窄，小指进入，直肠有紧缩感，拔指后有少 量大便及气体排出。
• 直肠狭窄，乙状结肠扩张，取直肠近端狭窄段及乙状结肠扩张段 与正常交界处肠壁浆肌层行术中冰冻病理检查，病理报告狭窄段 小块肠壁肌间见粗大神经纤维，未见神经节细胞。扩张与正常交 界处肌间见19个神经丛，2个融合，1-6个神经节细胞/丛，部分 发育幼稚。明确诊断先天性巨结肠
• 全结肠型: 整个结肠均呈痉挛瘪陷状态；超声显示小肠广泛性扩 张、积液，积气较轻，蠕动增强，结肠全程明显细小瘪陷，走行 僵硬，柔韧性差，无明显蠕动，结肠腔内可见线状气体强回声或 粪便强回声，较易诊断。
病例一
• 患儿，男，6月0天， • 5个月前即患儿生后不久即出现排便困难，约3-4日排便1次，半
• 3. 扩张段：在新生儿期扩张形态不典型，随病程进展，出现结 肠肥厚、扩张，坚韧，颜色灰白。
• 组织学改变：距痉挛段15CM以上的扩张肠管内神经节细胞已正 常。
分型
⑴常见型（普通型）：病变范围在乙状结肠以下，即 肛门至乙状结肠远端。占70％。
⑵短段型：直肠远端部分，3～8CM左右。占8％。 超短段型：＜3CM，不需手术。
检查方法
1.钡灌肠：是先天性巨结肠最主要的检查方法, 可以动 态观察结肠蠕动功能, 发现病变肠管的部位及范围, 清 晰显示最具特征X线表现的痉挛段、移行段及扩张段, 亦可测算直结肠指数(直肠最宽直径/乙状结肠最宽直径, 如果<1为异常)，可通过移行段显影判断病变肠管范围, 可以明确诊断并分型
2.直肠测压
病因
1．外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿：
肠内神经节细胞是由神经嵴的神经母细胞从头向尾方向移 行、发育来的。人胚5～6周时，仅食管和胃壁内有神经 母细胞；7～8周时，移行到小肠；10～12周，移行至全 部结肠。如果此迁移发育过程在某一处停顿，则使远端肠 道肠壁肌间和粘膜下神经丛中神经节细胞缺如，导致肠管 持续痉挛，造成功能性肠梗阻，致近端结肠继发扩张。
月前无明显诱因出现腹胀，为全腹膨隆，腹壁发亮。
• 肛查肛门及直肠无狭窄，小指进入，直肠有紧缩感，拔指后有少 量绿色便排出。
• 术中见直肠、乙状结肠、降结肠远端狭窄，降结肠近端为移行段， 结肠脾曲、横结肠、结肠肝曲明显扩张，直径约6cm，肠壁肥厚， 升结肠收缩良好，无肥厚。取直肠近端狭窄段、结肠脾区扩张段 处肠壁浆肌层行术中冰冻病理检查，病理报告狭窄段肌间见粗大 神经纤维，未见神经节细胞。扩张段肌间见5神经丛，1-3神经节 细胞/丛，部分发育幼稚，未见粗大神经纤维。根据患儿术中所 见及病理结果，考虑先天性巨结肠（长段型）
2．遗传因素： 目前公认长段型患者有家族遗传倾向，家 族发病率为1.4％～7.8％。
3．肠壁内微环境改变：细胞外基质蛋白、免疫因素、神 经生长因子等与巨结肠的发病有关。
4．其他因素：巨细胞病毒感染、肠壁缺血、缺氧，神经 毒性物质等。
病理改变
• 1. 痉挛段（狭窄段）：肠管变细，呈持续性痉挛状态，肠壁暗红、 僵硬，轻度水肿、肥厚。
3.直肠病理活检
超声表现
• 常见型及长段型: 降结肠、乙状结肠和近端结肠扩张，远端结肠 细小瘪陷，扩张肠管腔内呈气粪混杂的高回声，后壁衰减明显； 于侧腹壁及髂肌内侧缘斜扫可避开气体干扰，易于显示痉挛的结 肠段。
• 短段型及超短段型: 近端直肠及结肠扩张，远端直肠痉挛细小， 常规腹部扫查不易观察；可于会阴区肛门部扫查，能观察到远端 直肠痉挛段及扩张的近端直肠。
治疗
• 保守治疗 ：新生儿、小婴儿经过结肠灌洗及扩肛能自行排 便 ,一般情况良好者,可采用保守治疗,部分短段 HD患儿可 通过此法治愈。保守治疗在于可为小婴儿及新生儿赢得营养 改善及体质量增加机会,使患儿6月后可接受手术治疗 ,降低 手术麻醉风险。
• 手术治疗：手术是治疗 HD最有效的方法 ,手术应完整切除 病变段,根据情况选择不同的手术方式。绝大部分患儿均可 行Ⅰ期根治术,但少数患儿由于一般情况差、腹胀、肠梗阻 及小肠结肠炎, 保守治疗效果不佳,可行分期手术,首先行肠 造瘘并活检术,解除梗阻症状后选择最佳时机行Ⅱ期根治术。
先天性巨结肠
• 先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症，是小儿最常见的 结肠病变，由肠壁肌层和黏膜下神经节细胞缺如所致。
• 本病发病率较高，并有逐渐增加的趋势。目前为1／ 2000～5000。男女比率为4∶1，男孩多见。
90 %以上病变发生在直肠和乙状结肠腔狭窄，粪便不能通过病变的 肠管或通过困难而影响肠管的正常蠕动，大量积聚在上段结 肠内。随着时间的推移，肠管狭窄段的上方因粪便的积聚而 变得肥厚、粗大，这就形成了先天性巨结肠。但真正的病变 是在狭窄段的肠管。
⑶ 长段型：病变范围达到结肠脾曲以上，甚至达横 结肠、结肠肝曲。约占20％。
⑷ 全结肠型：病变范围累及全部结肠及末端回肠。占2％。
临床表现
• 1．不排胎便或胎便排出延迟：可延迟至24小时以后， 甚至数天后，最长者生后10天不排便。
• 2．进行性腹胀、便秘：可见肠型，左下腹触及粪便 或粪石，腹壁静脉怒张。
• 3．呕吐：呕吐胃内容物，含胆汁，或粪样物。 • 4．直肠指检：直肠壶腹空虚，退出手指时有大量粪
便和气体喷出。
并发症
1．肠梗阻：由顽固性便秘、不全肠梗阻发展为完全性 肠梗阻。 2．小肠结肠炎：是本病最常见、最严重的并发症，是 先天性巨结肠的主要死因，亦称巨结肠危象，死亡率 高达50％。占巨结肠死因的60%。 3. 肠穿孔、腹膜炎