先天性巨结肠

诊断
• 症状和体征 • 新生儿巨结肠： • 1.生后24-48小时无胎粪排出或仅有少量排出，并持续2-3 天尚未排净，同时有腹胀、呕吐等低位肠梗阻的症状。少 数病例经过新生儿几天的肠梗阻期后，可有几周、甚至几 个月的“缓解期”，但后终止于再出现的顽固便秘。 • 2.直肠指诊后有大量气体和胎粪呈“爆破样”排出或经灌 肠后症状缓解，但数日后症状重复出现。 • 3.约50％患儿并发小肠结肠炎（表现为由便秘突然转为腹 泻，排出大量恶臭水样便，发热>38℃、水和电解质紊乱、 腹胀严重，X线检查腹部直立位平片提示小肠与结肠扩张，可伴有
先天性巨结肠
先天性巨结肠又称肠无神经节细胞症 （Hirschsprung病(赫什朋病)，HD）
• 以病变肠壁肌层神经节细胞缺如为特征的 肠道发育畸形。 • 其发病率为1/2000-5000，男女比例为4： 1。 • 居先天性消化道畸形第二位。 • 本病有家族性发生倾向，近年国外报道家 族性巨结肠约为4%。
• 直肠指诊可有裹手感，拔指后有大量气便排出。
实验室检查
• • • 1.X线检查 典型病例平片可显示低位肠梗阻的征，其除了作为诊断外，还可 以了解病变肠段的长度，有否小肠结肠炎等并发症情况。目前报道诊断率在 80%。 2.钡灌肠检查 可显示痉挛肠管及扩张肠管直径的差别，并可根据痉挛段长度 进行分型，同时可了解排钡功能及结肠壁有无水肿等炎症表现。一般认为新 生儿巨结肠的形态学改变，生后二周才形成，有的需要3~4周甚至几个月。 3.肛管直肠测压法 目前已公认这种方法安全简便，测压内容主要是内括约肌 松弛反射与肛管各部压力。正常儿直肠内气囊注入2~3ml气体后，1~3秒钟 内肛管压力迅速下降（称正常反射）。肛门直肠测压法的诊断准确性在儿童 组高达95%以上，新生儿组亦有60%～85%左右。 4.直肠肌层活检 正常直肠在齿线上方有一低神经节细胞区，故强调取材高度 在齿线上方至少新生儿2cm,1岁以内2.5cm，1~3岁3cm，4岁以上3.5cm。 5.直肠粘膜活检 在距肛门3-4cm的直肠后壁摘取小块粘膜及粘膜下组织，检 查有无神经节细胞协助诊断。 6.直肠粘膜组织化学检查 表现为无神经节细胞段乙酰胆碱酯酶活性增强，直 肠粘膜固有层出现异常增生的胆碱能神经纤维，可协助诊断。
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鉴别诊断
• 1．单纯性胎粪便秘或称胎粪塞综合征症状 类同无神经节细胞症， 胎粪排出延迟，便秘腹胀，但经直肠指检、开塞露刺激或盐水灌肠后 则可排出多量胎粪，且从此不再发生便秘。患儿直肠壁神经节细胞正 常存在。 • 2．新生儿坏死性小肠结肠炎 本病多见于早产儿，出生后曾有窒息、 缺氧、休克的病史，且有便血，X线平片肠壁有气囊肿，在巨结肠则 罕见。 • 3．先天性肠闭锁 为典型的低位肠梗阻，直肠指检仅见少量灰绿色 分泌物，盐水灌肠后并未见大量胎粪排出，钡灌肠结肠呈胎儿型结肠， 但结肠袋存在。
温度，深度，浓度，量度
• 温度：２５－３０度 • 总量：少于１０００毫升;新生儿少于５０ ０毫升，一次注入量少于２０毫升。 • 灌洗液：０．９％ＮＳ，禁用肥皂水与低 渗液（大量低渗液可至水中毒）
• 粪便干硬、灌洗有困难时 ,在灌洗前 3小时 将 50 %硫酸镁 2 0～ 3 0 ml注入结肠 ,或先 灌等量的 3 %双氧水、甘油及等渗盐水混合 液 ,以利排便 ,再行灌洗。 • 洗肠准备要 1 0～ 1 4天 ,排尽积粪 ,术前晚 上及术晨应清洁洗肠 • 每天定时灌肠 1次 ,必要时 2～ 3次 ，灌肠 后腹胀未改善时应保留肛管
液平面。如作钡灌肠则可见结肠段黏膜粗糙，有锯齿状表现，甚至见 到溃疡。可有中毒症状，导致巨结肠危象）(主要发生在生
后三个月内，HD主期或婴儿期就有便秘、腹胀、呕吐等症状， 并逐渐出现大便秘结，需灌肠、塞肛栓或服泻剂 方可缓解。腹部膨隆，多可见肠型。 • 便秘具有双重含义：排便困难或次数减少。在成 年人如用力排便占排便时间的25%上和（或）每 周大便2次或更少，儿童的标准则低于成人。
发病机制
病理分型
• 常见型：无神经节细胞段自肛门向上达乙状结肠 远端。 • 超短段型：无神经节细胞段仅限于直肠末端34cm。 • 短段型：无神经节细胞段仅限于直肠。 • 长段型：无神经节细胞段可包括乙状结肠近端、 降结肠、横结肠甚至升结肠。 • 全结肠型：无神经节细胞段包括整个结肠及末端 回肠。 • (形态学上分痉挛段、移行段及扩张段三部分)
治疗
• 1.结肠灌洗法 用于未确诊时缓解症状或确诊后作为术前准 备。 • A.用质地较柔软口径较粗的肛管 ,截石位，臀部抬高２０ －３０度，安置肛管要求缓慢而轻巧地插入。插管有困难 时可变更体位 ,来回抽动肛管 ,调整肛管的位置 ,防止肛管 在肠腔内扭曲 ,切忌暴力操作 ,防止损伤肠壁 • B .插管必须插至扩张的结肠内有气体和粪便冲出时才达 到要求 ,一般插入 ６－８cm以上 • C. 操作时可把肛管另一端放进水中，一般顺利进入后可 见气体冒出 • D .用甘油节注入 ２０－５０ ml灌洗液 ,待其流出后再注 入第二筒灌洗液 ,反复灌洗。总灌洗量不超过1 0 0 ml/ kg,灌入量与排出量基本相等。同时轻柔按摩腹部 ,帮助粪 便排出 ,直至腹部柔软不胀无粪渣为止
• 出院指导 :术后早期排便量少且次数多 ,应 及时清洁 ,随着时间的增长而好转。培养定 时排便习惯 ,加强术后排便训练 ,术好３－ ６月扩肛。每 3个月随访一次 ,了解排便情 况
• 入院后应低渣半流质饮食 ,术前 3天流质饮 食 ,术前一天晚上至术晨应禁食。 • 肠道给药 :术前 3天每天口服庆大霉素或灭 滴灵。若肠道准备不足应推迟手术时间
• 并发症的观察及护理 :1 .如果术后无大便排 出或仅有少量粪便排出、且伴有腹胀 ,患儿 哭闹不止则可能发生早期粘连性肠梗阻 2 . 盆腔感染 :术后 3～ 5天高热、腹胀 ,肛门有 脓性分泌物 ,肠鸣音消失 ,应禁食。大剂量 使用广谱抗菌素 ,注意水电解质平衡 ,加强 支持疗法 ,保留肛管 ,保持肠道排出通畅。 3 .术后高热、腹泻、大量水样便或排便不 畅有潴留 ,提示结肠炎 ,需大量补充液体
• 2.小肠结肠炎的治疗 原则是禁食、减压、温盐水 洗肠、口服肠道抗菌素（甲硝唑、多粘菌素E 等）。同时输液纠正水及电解质平衡的紊乱。 • 3.肠造瘘术 对于一般情况较差，营养不良，不能 耐受手术者；灌肠法不能缓解腹胀者；合并严重 小肠结肠炎的巨结肠危象者；并发肠穿孔腹膜炎 者；长段型巨结肠洗肠困难者均应在痉挛段近端 行肠造瘘术。而全结肠型巨结肠应采用回肠末端 双孔造瘘术。
4.巨结肠根治术 诊断明确后，对于全身状况良好的 患儿，应尽早行巨结肠根治术。
• • • • 主要的传统经典术式包括： （1）.Swenson手术（拖出型直肠、乙状结肠切除术： （2）.Duhamel 手术（结肠切除、直肠后结肠拖出）： （3）.Rehbein 手术（结肠切除、盆腔内低直肠结肠吻合 术）： • （4）.Soave 手术（直肠黏膜剥离、结肠于直肠肌鞘内施 出切除术）： • （5）.腹腔镜辅助巨结肠根治术：长段型病例可在腹腔镜 辅助下进行改良的Soave术。 • （6）.Martin手术：适用于全结肠型巨结肠