糖代谢异常导致的疾病与临床诊断
糖代谢异常与疾病
糖代谢异常与疾病糖是人体中最主要的能量来源，然而，当糖代谢出现异常时，就会引发各种疾病。
本文将探讨糖代谢异常与疾病的关系，以及预防和治疗这些疾病的方法。
一、糖代谢异常的类型1.1 糖尿病糖尿病是最常见的糖代谢异常疾病之一，主要表现为血糖升高。
根据糖尿病的类型，可以分为1型和2型糖尿病。
1型糖尿病是由胰岛素分泌不足导致的，而2型糖尿病则是胰岛素敏感性下降所致。
1.2 低血糖症与糖尿病相反，低血糖症是血糖水平过低的一种疾病。
低血糖症可以由胰岛素过量注射、饮食不当或某些药物引起。
低血糖症可以导致头晕、疲劳和意识丧失等症状，严重时甚至危及生命。
1.3 糖原累积症糖原累积症是由于糖原合成酶的缺陷导致糖原无法正常分解，从而在肝脏和肌肉中累积过多的糖原。
这种疾病会导致肌肉无力、肝脏肿大和低血糖症状。
二、糖代谢异常与疾病的关系2.1 糖尿病与心血管疾病糖尿病患者存在长期高血糖的风险，这会导致心血管疾病的发生。
高血糖会损害血管内皮细胞，增加动脉粥样硬化的风险，从而导致心脏病、中风等疾病。
2.2 糖尿病与视网膜病变长期高血糖还会引起视网膜病变，这是糖尿病患者最常见的并发症之一。
高血糖损害了视网膜血管，导致出血、水肿和视网膜血管新生，进而影响视力，甚至导致失明。
2.3 低血糖症与脑功能障碍低血糖症会导致脑细胞缺乏能量供应，从而引发脑功能障碍。
严重的低血糖症可以导致昏迷和脑损伤，给患者的生命安全带来严重威胁。
三、预防和治疗糖代谢异常引起的疾病3.1 健康饮食良好的饮食习惯是预防和治疗糖代谢异常疾病的关键。
建议控制糖类摄入，增加蔬菜、水果和全谷类食物的摄入量，避免高脂肪、高热量的食物。
3.2 合理运动适量的体育锻炼有助于促进糖的利用和降低血糖水平。
建议每天坚持有氧运动，如散步、跑步、游泳等，可有效预防糖尿病和其他代谢性疾病。
3.3 定期体检定期体检有助于早期发现和治疗糖代谢异常疾病。
对于已经患有糖尿病的患者来说，定期测量血糖水平、胰岛素水平和血脂水平，可以控制疾病的进展。
肺心病糖代谢异常及其检测指标临床意义
１ １ 一般资料 ．
肺心病 急性 期患者 ５ ６例 ， ４ 男 １例 ， １ ； 女 ５例 年
糖化血红蛋 白是人体红 血液细胞 内的血红核 蛋 白与血糖 结
合的产物 ， 是糖尿病病 情监测 的重要 指标之 一 ， 国际糖 尿病联 盟
肺心病是 由于肺 、 胸廓或肺动脉的慢性病变所致 的肺循 环阻
力增 加 ， 而引起 右心室肥 大 ， 或右心 室衰竭 ， 进 甚 由于缺 氧 、 部 肺
炎症所引起缩血管物质 、 ５一Ｈ 血栓素 Ａ、 管紧 张素肽 Ⅱ等增 Ｔ、 血 多 ， 张因子相对减 少导 致肺血 管收缩 ， 舒 血粘 度增加 。本病 患 病年龄多在 ４ ０岁以上 ， 男女均可患病 ， 并随年龄增长 而患 病率增 高， 吸烟或生活在烟尘则 发病率 更高 。急性 发作 以冬 、 季节多 春 见， 急性 呼吸道感染 常诱发肺 、 心功 能衰竭及 多种 并发症 ， 死亡率 较高 。近年来 的研究表 明 ， 心病患 者存 在糖代 谢异 常 ， 肺 且认为
有助 于肺 心病发生 、 发展和预后做 出准确 的判 断 ， 具有重要的 临床 意义。
与胰 岛素分泌不足和胰 岛素活性 降低有关 。肺心病急性期 Ｇ ｂ ｈ — Ｒ Ｈ ，ｓ Ｃ Ｐ与肺功 能有显著相 关性 ， 合检测 ＩｓＢ Ｇ ｂ及 ｈ —Ｃ Ｐ 联 ｎ 、 Ｇ、 Ｈ ｓ Ｒ 【 关键词 】 肺心病 ； 胰 岛素功 能； 超敏 Ｃ反应蛋 白； 糖化血 红蛋 白 慢性 肺源性心 脏病 （ 称肺心 病 ） 简 是临 床常见 病 ， 严重 威 胁 计学意 义。
糖代谢异常可引发脑白质疏松症
※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ 米 ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※
糖代谢异常可引发脑 白质疏松症
发病 ４ ～７天 ，部分患者经初期 治疗 ，效果 明显 ，症状逐 步减轻 ，７日内可痊愈 。部分患者效果不显 ，或鼻塞、流涕减 轻 ，但发热 咳嗽加剧 。此 时除调整西药种类及 给药途径外 ，止
咳 化 痰 药 也 应 换 为橘 红 丸 ，它 由橘 红 、 陈 皮 、 半 夏 （ ） 茯 制 、 苓 、甘 草 、桔 梗 、苦 杏 仁 、紫 苏 子 （ ） 炒 、紫 菀 、款 冬花 、瓜 蒌 皮 、浙 贝母 、地 黄 、麦 冬 ，石 膏 等 组 成 ，化 痰止 咳 阵容 强 大 ，
高并咳嗽加重来 诊。患者咳嗽明显，痰少 ，无痉挛样咳嗽及犬
吠 样 回 声 ，精 神 差 ，大 便 正 常 ，小便 微 黄 ，舌 质 淡 红 ，苔 微 黄 ，
脉数。
查 体 ：Ｔ ９ ￣ ：３ ．Ｃ，Ｒ：２ 次／ ，Ｗ ：２ Ｋ ；急 性 发 热 面 ２ ８ 分 ６ｇ 容 ，全 身 皮 肤 无 异 常 ，咽 部 充 血 ，扁桃 体 Ｉ 肿 大 ， 口唇无 发 度 绀 ；双 肺 呼 吸音 粗 ，未 闻 及湿 性 哕 音 ，无 哮 鸣音 ，心 率 ９ ２次／ 分 ，律 齐 ，各 瓣 膜 区 未 闻 及 杂 音 。 胸 部 ｘ 线透 视 示 ：肺 纹 理 增 粗 。化 验 血 ： 白细胞 ：９３ ．Ｘ
生脑 白质疏松 的主要发病机制 。有研 究发现，大量 患者在确诊糖尿病或缺血性 卒中之前均 已处于糖耐量异常状态，但学术界关 于
糖代谢异常与心血管疾病临床诊断和治疗的指南.
这些诊断工具的附加的预测价 值仍未确定
Eur Heart J. 2013 Oct;34(39):3035-87
ASCVD筛查
• 临床症状和体征结合辅助检查 • 冠心病
– 糖尿病病程长（如10年以上），合并其他动脉粥样硬化性疾病（卒中、颈动脉粥 样硬化、周围动脉粥样硬化等）
– 心电图负荷试验、动态心肌显像或负荷超声心动图等 – 上述检查提示无症状心肌缺血者，可酌情冠状动脉CT血管造影并计算钙化积分
● 极高危
糖尿病 + ≥1心血管危险因素 或靶器官损害
● 高危
其他所有糖尿病患者
缺少适用的危险分层工具 生物标志物证据不足
糖代谢异常患者心血管风险评估
利用具有附加预测价值的心血管标志物行风险评估
● 踝肱指数（ABI） ● 颈动脉内中膜厚度（IMT）和颈动脉斑块 ● 脉搏波传导速度评估的动脉僵硬度 ● 心脏自主神经病变（CAN） ● 冠状动脉钙化积分
荟萃分析：他汀类药物增加DM风险
1994年至2009年 的13项研究（纳 入患者均＞1000 例，随访时间均 ＞1年的对照研 究）n=91140例
Lancet 2010; 375: 735–42
非他汀调脂药物-胆固醇吸收抑制剂
• IMPROVE-IT研究
非他汀调脂药物-胆固醇吸收抑制剂
• IMPROVE-IT研究结果（主要终点ITT）
•DM患者心血管治 疗特殊性
筛查DM
+-
随访
心内科患者糖代谢异常的筛查流程
主要内容和目的
主要诊断 DM
主要诊断 ASCVD
筛查ASCVD
-
+
ASCVD+DM
危险评估与管理 •血压 •血脂 •血栓 •生活方式
糖代谢异常者血脂、hs—CRP的检测水平及临床意义
１ ３ ． ０ ２ ５
０ ． ０１ ２
１ １ ． ２ １ ０
０ ． ０ ３ ６
１ ９ ． ５ ４ １
０ ． ０ ０ ２
３ 讨论
随着 血糖 水平的不断提升 ， 心血管疾病危险系数随之提高 ， 血糖
稳态受损作为心 血管疾病 的危 险因素， 很多糖代谢异常患者的过早死 亡 和受损 的葡 萄糖耐量 密切相关 。脂联素 （ Ａ Ｄ Ｐ Ｎ） 具有促进糖代谢 ，
１ ． １ 一般 资料
选取我院 ２ ０ １ ３ 年 １ 月一 ２ ０ １ ５ 年 １ 月期间 １ ４ ５ 例口
服糖 耐量的患者 ， 排 除肾脏病 、 泌尿 系统感染 、 高血压等重 型疾病患 者 。均 了解研究 相关情 况 ，并 签署 知情同意书 ，自愿 参与研 究。根据 糖耐量 的不 同分 为对照组（ 正常糖 耐量 ） 与观察组 （ 葡萄糖调节异常 ） ，
１ 资 料 与 方 法
观察组 （ ｎ ＝ ８ ６） ２ ３（ ２ ６ ． ７ ４ ）２ １（ ２ ４ ． ４ ２） ３ １（ ３ ６ ． ０ ５）１ ９（ ２ ２ ． ０ ９ ） ２ １（ ２ ４ ． ４ ２ ）
） （ ２
Ｐ
１ ６ ． ８ ５ ４
０ ． ０ １
１ ５ ． ４ １ ０
增 加胰 岛素敏感 性等作 用 ， 可 以增加肌 肉组织对糖的吸收 ， 降低血糖 。 在Ｉ Ｉ 缶 床研究中 ，脂联素与 Ｔ Ｇ 、Ｔ Ｃ 、Ｌ Ｄ Ｌ — Ｃ 、载脂蛋 白 Ｂ等存在负相 关 ，与 Ｈ Ｄ Ｌ — Ｃ则呈现正相关 的关系０ 。而脂联素与 Ｈ Ｄ Ｌ — Ｃ是冠心病 的保护 因素 ， 脂联 素通过对 Ｈ Ｄ Ｌ — Ｃ的促进形成 。 对心血管进行保护 。
肺癌的代谢异常和疾病进展研究
肺癌的代谢异常和疾病进展研究肺癌是恶性肿瘤中最常见的一种，也是最致命的恶性肿瘤之一。
肺癌的发生和发展与多种因素有关，其中代谢异常是一个受到关注的方面。
本文将介绍肺癌的代谢异常和疾病进展研究。
一、肺癌的代谢异常1. 糖代谢异常糖代谢异常是肺癌代谢异常的重要表现之一。
肿瘤细胞不同于正常细胞，它们在无氧条件下也能获得足够的能量来维持生存活动。
这是因为肿瘤细胞会通过转化葡萄糖为乳酸来产生ATP，并维持巨大的生长分化能力。
因此，肺癌患者常会伴随高血糖令胰岛素抗性加剧。
2. 脂代谢异常除了糖代谢异常，肺癌患者还常出现脂代谢异常。
在肺癌的进程中，脂质代谢的变化主要表现在三个方面：一是脂肪酸合成增强，二是脂肪酸氧化降低，三是胆固醇代谢紊乱。
3. 氨基酸代谢异常氨基酸代谢异常是肺癌代谢异常的另一个重要表现。
当肿瘤生长过程中，它需要获得大量的物质来维持增殖和分化，其中合成氨基酸就是其中之一。
通过肿瘤对氨基酸的代谢途径的调节研究，可以开展新的治疗方案。
二、肺癌的疾病进展研究1. 肿瘤免疫治疗肿瘤免疫治疗是一种新型癌症治疗方式，主要通过激活机体免疫系统来增强肿瘤细胞的免疫监视和消除作用，从而达到治疗的效果。
肺癌免疫治疗通过多种方法来刺激免疫反应，例如对肿瘤表面分子进行标记，让人体免疫系统辨识和攻击肿瘤细胞。
2. 基因治疗基因治疗是一种新型的肺癌治疗方法，利用病人自身的基因，将正常的基因导入肿瘤细胞内，重新调节病人的基因表达信息，从而达到治疗效果。
该技术的出现，为肺癌的治疗提供了新的方向。
3. 肿瘤微环境肿瘤微环境指肿瘤生长的周围环境，它由肿瘤细胞、血管、纤维组织、腺体细胞、免疫细胞和基质细胞组成。
肺癌微环境不仅影响肺癌细胞的增殖和转移，还通过诱导肿瘤侵袭和耐药性的增长，降低肺癌患者的生存率。
近年来，肺癌微环境的研究成为了肺癌治疗的热点研究之一。
研究不断推进，新疾病方法与新技术的出现也给肺癌治疗带来了很多希望。
未来的肺癌治疗方向值得我们期待。
代谢途径的异常与相关疾病
代谢途径的异常与相关疾病代谢途径是维持人体正常运作所必需的一系列化学反应。
然而，当代谢途径出现异常时，会导致各种相关疾病的发生。
本文将探讨几种常见的代谢途径异常，并介绍与其相关的疾病。
1. 糖代谢异常糖代谢异常是指血糖的调控出现问题，可分为两类：高血糖和低血糖。
高血糖常见的疾病有糖尿病、妊娠糖尿病等；低血糖常见的疾病有胰岛素瘤、先天性低血糖症等。
这些异常的发生多与胰岛素分泌不足或胰岛素抵抗有关。
治疗方法包括饮食控制、药物治疗和胰岛素注射。
2. 脂质代谢异常脂质代谢异常包括血脂升高和血脂降低两种情况。
血脂升高的疾病有高脂血症、动脉粥样硬化等；血脂降低的疾病有低密度脂蛋白缺乏症等。
这些异常的发生与脂肪酸合成、分解和转运有关。
治疗方法包括饮食控制、运动锻炼、药物治疗和手术干预。
3. 蛋白质代谢异常蛋白质代谢异常主要涉及氨基酸代谢的异常，包括氨基酸缺陷、氨基酸尿症等。
这些异常可能导致蛋白质分解、合成和转运的失衡，进而引发一系列相关疾病，如苯丙酮尿症、酮体酸中毒等。
治疗方法根据不同疾病采取相应的治疗手段，包括饮食控制、特定氨基酸补充和药物治疗等。
4. 核酸代谢异常核酸代谢异常主要涉及嘌呤和嘧啶的代谢异常，如痛风、遗传性尿酸尿等。
这些异常可能导致尿酸积累或排泄异常，引起相关疾病的发生。
治疗方法包括饮食控制、药物治疗和尿酸降解酶的替代治疗。
总结起来，代谢途径的异常可以导致各种相关疾病的发生。
对于不同的疾病，治疗方法也不尽相同，需要根据具体情况制定个体化的治疗方案。
未来的研究还应进一步探索代谢途径异常与疾病之间的关联，以便更好地预防和治疗相关疾病。
糖代谢异常引发的疾病和临床诊断意义
糖代异常引发的疾病及其临床诊断意义广西医科大学第一临床医学院2009级21班2组吴胜春何蒙文黄小龙祝小春【摘要】糖类是血清代物质的一种，糖代对机体新代有重要意义。
代异常时，可引发机体各种疾病，如糖尿病及其并发症、蚕豆病、肝病等。
通过对糖代过程的学习，了解常见的有关糖代异常引发的疾病，学习其发病机理、症状、治疗方法以及预防手段，进而找出治疗这些疾病的有效方法。
【关键词】糖尿病糖尿病状动脉硬化性心脏病蚕豆病妊娠期糖代异常肝病糖代异常可引起人体多种疾病，其中以糖尿病最为常见。
糖尿病是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代紊乱综合征。
糖尿病的慢性并发症，即糖尿病足病、眼病、心脏病、脑病、肾病。
蚕豆病是一种先天性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的遗传性疾病，当患者进食蚕豆、蚕豆制品或服用具有氧化作用的药物等导致急性血管溶血，出现溶血危象。
通过一系列的文献检索，学习糖代异常对人体健康的影响，进而了解糖尿病及其并发症、蚕豆病、妊娠期糖代异常对胎儿及母亲的影响。
目的在于了解其发病机理，从而研究出有效的有效的治疗方法，在日常生活中注意预防为主。
1 糖尿病1.1 糖尿病的定义及临床表现糖尿病（diabetes）是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗(Insulin Resistance，IR)等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特点，典型病例可出现多尿、多饮、多食、消瘦等表现，即“三多一少”症状。
糖尿病可导致感染、心脏病变、脑血管病变、肾功能衰竭、双目失明、下肢坏疽等而成为致死致残的主要原因。
糖尿病高渗综合症是糖尿病的严重急性并发症，初始阶段可表现为多尿、多饮、倦怠乏力、反应迟钝等，随着机体失水量的增加病情急剧发展，出现嗜睡、定向障碍、癫痫样抽搐，偏瘫等类似脑卒中的症状。
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临床变现，除了消化道症状外，还有全身乏力、出 汗、心悸、恶寒、头晕、头痛，有时还有心前区疼痛。 成年人长期患此病会因缺钙导致骨质疏松症。
. 北欧诸民族（或欧洲人）和非洲少数游牧部落中的多数
人可终身消化乳糖，即可终身合成乳糖酶； 亚洲人90%以上存在不同程度的乳糖酶缺乏； 中国人中，北方人与南方人相比，乳糖不耐受的人少一些；
鲜奶＞酸奶＞奶酪
2. 发病机制
乳糖酶缺乏，乳糖在小肠内不被分解，进入回肠、结肠
乳糖导致肠道渗透压 升高，水份进入肠道
糖酵解、 糖原合成
糖脂 糖蛋白 蛋白聚糖
半乳糖血症
是以血液半乳糖增高为特征的一种中毒性、遗传 性代谢疾病，主要是由于半乳糖代谢途径中半乳糖激 酶，或1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶先天缺陷，进而引 起半乳糖代谢障碍，属于常染色体隐性遗传病。
1. 发病机制
（1）半乳糖激酶缺乏
半乳糖↑ 还原 半乳糖醇
白内障
α-D-葡萄糖
6 CH2OH
HO
5 H
4
H OH
3 H
O OH
1
HH
2 OH
β-D-半乳糖
半乳糖代谢
半乳糖 半乳糖激酶 ATP
1-磷酸半乳糖
1-磷酸半乳糖尿苷酰 转移酶UDP-葡萄糖 UDP-半乳糖
1-磷酸葡萄糖
半乳糖的主 要来源是牛 奶，在肝脏 中可转变为 葡萄糖。 UDP-半乳糖-4差向异构酶
4. 主要生化检验
① 酸性粪便：pH 5 ~ 6，（正常pH 7 ~ 8） 乳酸在肠道细菌酵解下产生大量酸性物质；
② 乳糖耐量试验异常： 实验过程中或试验后，出现腹胀、腹泻、腹痛等症；
③ 乳糖氢呼气试验：阳性 ④ 小肠黏膜活检：乳糖酶活性低下。
（二）半乳糖血症
1
CHO
2 H – C – OH 3 HO – C – H 4 H – C – OH
白内障
1-磷酸半乳糖↑
肝细胞、肾小管、脑组织损伤
UDP-半乳糖焦磷酸化酶(成人后表达)
UDP-半乳糖 ① 多数患儿出生时正常；
② 出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出 现恶心、呕吐、腹泻、拒乳、体重不增加等症状；
③ 数周后出现白内障、肝脾肿大、黄疸、腹水、低血糖(1磷酸半乳糖过多可抑制糖原分解和糖异生，出现低血糖)、 蛋白尿、生长停滞等；
体征变现：体重不增，营养不良、消瘦、贫血、腹 部膨隆等。
② 原发性（成人型）乳糖酶缺乏
是指婴儿哺乳期不出现症状，一般从断乳后3~5岁开 始，随年龄增长，乳糖酶逐渐减少，活性逐渐降低，成年 后更加明显，本型最为常见。
临床表现以肠道症状为主，表现为肠不适症状，如腹 胀、肠鸣、气多、腹痛、腹泻等。
③ 继发性乳糖酶缺乏
5 H – C – OH
6
CH2OH
D型-(＋)-葡萄糖 D型-右旋-葡萄糖
1
CHO
2 H – C – OH 3 HO – C – H 4 HO– C – H
5 H – C – OH
6
CH2OH
D型-(＋)-Galctose D型-右旋-半乳糖
6 CH2OH
H
5 H
4
HO OH
OH
H
1
OH
3
2
H OH
乳糖酶
乳糖
半乳糖 ＋ 葡萄糖
小肠
乳糖酶的表达：时间特异性及诱导表达
① 乳糖酶属于β-半乳糖苷酶家族的一种糖苷水解酶，婴幼 儿时期，催化乳糖分解为葡萄糖和半乳糖，后者是婴幼儿 大脑迅速生长发育所必需的； ② 断奶后，3~5岁，乳糖酶（因无用武之地）逐渐减少合 成，直至停止合成； ③ 成年后，若长期持续饮用乳品(初期以少量多次慢饮为 宜)，也可刺激肠道内乳糖酶合成及活性增加，虽活性和数 量不如幼儿时期，但仍能有效帮助分解乳糖。
5 H
4
H OH
3 H
O OH
1
HH
2 OH
β- D-半乳糖
6 CH2OH
H
5 H
4
HO OH
3 H
OH
H
1
OH
2 OH
α- D-葡萄糖
6 CH2OH
6 CH2OH
乳 糖
HO
5 H
4
H OH
O
H
5 H
1O 4
HH
OH
OH
H
1
OH
3
2
H OH
3
2
H OH
β-1，4-糖苷键
1. 乳糖不耐受概念
乳糖酶缺乏或不足可导致乳糖水解及吸收障碍，称 为乳糖吸收不良；若同时出现腹胀、腹泻、腹痛等临床 症状，则称为乳糖不耐受。
预后 患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确
治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免， 日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大 多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异 常等问题(半乳糖是婴儿大脑迅速发育所必需的)。女性患儿 在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
肠道细菌 CO2、H2，CH4等气体
水样腹泻 腹胀、肠鸣、腹痛 进入血液，经肺呼出
3. 主要分型及临床表现
① 先天性乳糖酶缺乏
是指婴儿自出生起，就没有乳糖酶的表达，多有家 族遗传史，此型很少见。
新生儿开始哺乳后1至2小时，即出现消化道症状， 以腹泻为主，并伴有腹胀、肠鸣音亢进、痉挛性腹泻， 严重的还伴有呕吐、失水、酸中毒；大便为水样、泡沫 状，呈酸性，含有乳糖；
本型症状较轻，新生儿不表现症状，后因白内障就医 而被确诊，一般不出现肝脏、肾脏损害，以及神经系统异 常。
半乳糖醇进入晶状体，造成晶状体肿胀、浑浊，早 期就发展形成白内障。
（2）1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺乏（经典常见）
血液半乳糖、1-磷酸半乳糖均升高，发病率1/(1.1~1.5万)
半乳糖↑ 还原 半乳糖醇
第二节 糖代谢异常导致的疾病及临床诊断
一、遗传性糖代谢疾病
一、 遗传性糖代谢疾病
1. 乳糖酶缺乏与乳糖不耐受 2. 半乳糖血症 3.遗传性果糖不耐受症 4. 丙酮酸激酶缺乏症 5. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 6. 糖原贮积病 7. 黏多糖贮积症
（一）乳糖酶缺乏与乳糖不耐受
6 CH2OH
HO
④ 数月后出现智力发育障碍，常夭折。
3. 主要生物化学检验
① 血半乳糖浓度测定：正常浓度为110~194μmol/L(应用半乳 糖氧化酶法或半乳糖脱氢酶法)，患者血半乳糖浓度升高。 ② 尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。 ③ 红细胞1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶、半乳糖激酶浓度降低； ④ 肝功能异常、高氯性酸中毒(腹泻所致)、蛋白尿、氨基酸尿 和低血糖，（非特异性检测）。