共济失调的诊断和鉴别
共济失调全面解读
共济失调全面解读共济失调是一种神经系统疾病，其主要特征是运动协调能力下降。
这种疾病可以影响人体的平衡感、姿势控制、动作协调、肌肉张力和身体感觉等多个方面，严重影响患者的生活质量。
本文将全面解读共济失调，包括其病因、症状、诊断和治疗等方面。
一、病因共济失调的病因非常复杂，包括遗传、环境和脑部病变等多方面因素。
目前已知的共济失调病因包括：1. 遗传因素：共济失调可以是遗传的，有些共济失调患者的家族中也有其他患者。
常见的遗传性共济失调包括斯卡伯罗症、弗里德里希共济失调、自发性共济失调等。
2. 脑部病变：脑部病变也是共济失调的重要病因，包括脑血管意外、脑出血、脑炎、脑肿瘤等。
3. 中毒：某些物质的中毒也会导致共济失调，如长期酗酒、药物过量等。
4. 环境因素：环境因素也可能导致共济失调，如缺乏维生素E、B1等。
5. 其他因素：其他因素还包括颅脑损伤、代谢性疾病等。
二、症状共济失调的症状主要是运动障碍，包括：1. 平衡感下降：患者在站立或行走时感觉不稳，易摔倒。
2. 姿势控制障碍：患者难以控制身体姿势，如手脚不自然地摆动。
3. 动作协调障碍：患者难以完成复杂动作，如写字、打字等。
4. 肌肉张力异常：患者的肌肉张力过高或过低，如手指僵硬。
5. 身体感觉异常：患者可能会感觉到身体的某些部位麻木或刺痛。
三、诊断共济失调的诊断需要进行全面的身体检查、神经系统检查和影像学检查。
常见的诊断方法包括：1. 神经系统检查：医生会检查患者的运动协调能力、肌肉张力、反射等指标。
2. 影像学检查：医生会进行CT或MRI等影像学检查，以确定是否存在脑部病变。
3. 实验室检查：医生会进行血液、尿液等实验室检查，以排除代谢性疾病等可能因素。
四、治疗共济失调的治疗需要结合病因和症状进行，包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。
1. 药物治疗：常用的药物包括镇静剂、抗惊厥药、肌肉松弛剂等，以改善运动协调能力。
2. 物理治疗：物理治疗包括康复训练、理疗等，以提高患者的平衡感和肌肉控制能力。
遗传性共济失调精选全文完整版
可编辑修改精选全文完整版遗传性共济失调遗传性共济失调( hereditary alaxia , HA)是-组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病,约占神经遗传病的10% ~ 15%。
其特征包括明显的家族遗传背景和脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变。
此外脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、下丘脑、大脑皮质等均可受累。
发病年龄多在20 ~40岁,但也有婴幼儿及老年发病者。
临床上常伴有复杂多变的其他系统损害所致的症状和体征，即使同一家族的患者也可以表现出高度的临床异质性。
大部分遗传性共济失调的病因和发病机制尚未阐明,酶缺乏、生化缺陷、三核苷酸动态突变、线粒体功能缺陷,DNA修复功能缺陷、离子通道基因突变等与发病有关。
根据遗传方式可将遗传性共济失调分为:①常染色体显性遗传性共济失调，最常见，如脊髓小脑性共济失调( sincerebellar ataxia , SCA)、齿状核红核.苍白球-丘脑底核萎缩( DRPLA)、发作性共济失调、遗传性痉孪性共济失调等;②常染色体隐性遗传性共济失调,如Friedreich型共济失调、共济失调-毛细血管扩张症等;③X连锁遗传性共济失调;④伴有线粒体疾病的共济失调。
一、Friedreich 型共济失调Friedreich型共济失调( Friedreich ataxia, FRDA)是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调，由Friedreich( 1863年)首先报道。
欧美地区多见,东亚(包括中国)罕见,人群患病率是2/10万,近亲结婚发病率高。
主要临床特征为儿童期发病,进行性上肢和步态共济失调伴锥体束征、构音障碍、深感觉丧失、弓形足和心脏损害等。
病因及发病机制绝大多数情况下, Friedreich型共济失调是由于9号染色体长臂9q13-21. 1上的frataxin基因内含子区内GAA三核苷酸序列扩增突变所致。
正常人GAA重复扩增的次数少于42次,而Friedreich型共济失调的患者重复扩增的次数或长度达到66~1700个拷贝,形成异常螺旋结构抑制基因的转录，fratxin蛋白表达水平减少和功能丧失,导致脊髓、小脑和心脏等部位的细胞分化、代谢障碍而发病。
共济失调鉴别诊断教程文件
步态异常
小脑蚓部病变导致躯干性共济失调，步态 不规则、笨拙、不稳定、基底宽，转弯困 难，不能直线行走。
半球病变导致步态不稳或粗大的跳跃运动， 左右摇晃，向病侧倾倒，视觉可部分纠正， 常伴肢体辨距不良。
感觉性共济失调步态：闭眼站立不能，摇 晃易跌倒，睁眼时视觉可部分代偿，行走 时，下肢动作沉重，高抬腿，重落地，夜 间及闭眼时加重。
小脑性共济失调
小脑蚓部病变：醉汉步态、直线行走不能. 小脑半球病变：意向性震颤、精细动作不
能、辨距不良、构音障碍、恢复动作不量、 书写障碍、眼震、肌张力减低、腱反射减 弱。 Romberg(+):蚓部病变易前后倾倒；一侧半 球或一侧前庭病变向病变侧倾倒。
大脑性共济失调
额桥束和颞枕桥束是大脑额、颞、枕叶与 小脑半球的联系纤维，病损可引起共济失 调，症状轻，较少伴发眼震。以额叶病变 多见。
共济失调
人体的正常运动是在大脑皮层运动区、前庭器官、 小脑、深感觉、视觉等共同参与下完成运动的平 衡和协调，称为共济运动。这种协调发生障碍，
称为共济失调。
查体 分类 表现 鉴别诊断 治疗
共济失调查体
指鼻试验
嘱患者用食指尖触及前方距其0.5m检查者 食指，在触自己的鼻尖，用不同方向、速 度、睁眼与闭眼反复进行。两侧比较。
小脑病变患者双下肢抬离床面，起坐困难， 称联合屈曲征。
闭目难立征（Romberg）
患者双足并拢站立，双手向前平伸。 后索变病出现感觉性共济失调睁眼站立较
稳，闭眼时不稳； 小脑病变睁眼闭眼均不稳，蚓部病变向后
倾倒，小脑半球病变向病侧倾倒； 前庭迷路病变患者闭眼后并不立即出现身
体摇晃或倾倒，而经过一段时间后才出现 身体摇晃，且摇晃程度逐渐加强，身体多 向两侧倾倒。
共济失调诊断和鉴别诊断PPT
病因与病理机制
遗传因素
部分共济失调类型为遗 传性疾病，由基因突变
引起。
神经系统损伤
脑外伤、脑肿瘤、脑血 管疾病等可导致共济失
调。
其他疾病
如多发性硬化症、帕金 森病等也可能引起共济
失调症状。
病理机制
共济失调的病理机制涉 及神经元变性、神经传 导障碍、突触传递异常
等。
PART 02
共济失调的诊断方法
REPORTING
初步评估与病史采集
01
02
03
收集患者基本信息
包括年龄、性别、家族史 等。
询问病史
了解患者是否有相关疾病 史、用药史、家族遗传史 等。
初步体格检查
观察患者的步态、姿势、 协调性等，初步判断是否 存在共济失调症状。
临床检查与观察
神经系统检查
检查患者的肌力、肌张力 、感觉、反射等，以确定 是否存在神经系统异常。
进行肌电图、脑电图等电生理检查 ，以了解神经传导和肌肉功能状况 。
诊断与鉴别诊断
综合分析
根据患者的病史、临床表现和辅助检查结果，进行综合分析 ，确定是否为共济失调。
鉴别诊断
与其他类似疾病进行鉴别，如帕金森病、多发性硬化等，以 避免误诊和漏诊。
PART 05
共济失调的诊断难点与展 望
REPORTING
分类
共济失调可分为小脑性共济失调 、前庭性共济失调、感觉性共济 失调等类型，每种类型有其特定 的症状和病因。
症状与表现
01
02
03
04
平衡感异常
患者容易摔倒，站立不稳，行 走摇晃。
协调性障碍
表现为动作不协调，如拿不稳 东西、书写困难等。
姿势控制异常
共济失调诊断和鉴别诊断
诊断流程
实验室检查：进行血液、尿 液、脑脊液等实验室检查
体格检查：观察患者的步态、 平衡、协调等
病史采集：了解患者的病史、 家族史、生活习惯等
影像学检查：进行CT、 MRI等影像学检查
神经电生理检查：进行肌电 图、脑电图等神经电生理检
查
基因检测：进行基因检测， 了解遗传因素对共济失调的
影响
鉴别诊断
与其他神经系统疾病的鉴别
帕金森病： 主要表现 为静止性 震颤、肌 肉强直、 运动迟缓 等
小脑共济 失调：主 要表现为 步态不稳、 平衡障碍 等
脊髓小脑 共济失调： 主要表现 为步态不 稳、平衡 障碍、肌 张力降低 等
遗传性共 济失调： 主要表现 为步态不 稳、平衡 障碍、肌 张力降低 等
酒精中毒 性共济失 调：主要 表现为步 态不稳、 平衡障碍、 肌张力降 低等
张力降低等
酒精中毒性共济失调：主要 表现为步态不稳、平衡障碍、
肌张力降低等
药物中毒性共济失调：主要 表现为步态不稳、平衡障碍、
肌张力降低等
鉴别诊断的方法和注意事项
临床表现：观察患者的步态、 平衡、协调等表现，判断是 否存在共济失调
实验室检查：进行血液、尿 液、脑脊液等实验室检查， 排除其他疾病
影像学检查：进行CT、 MRI等影像学检查，观察大 脑、小脑等部位的病变情况
言语障碍：说话含糊不清，发音不准确
眼球运动异常：眼球震颤，无法保持稳定
感觉障碍：感觉迟钝，对疼痛、温度等感 觉不敏感
诊断标准
临床表现：步态不 稳、平衡障碍、动 作协调困难等
辅助检查：神经电 生理检查、影像学 检查、基因检测等
诊断依据：临床表 现、辅助检查结果、 病史等
鉴别诊断：与其他 神经系统疾病、代 谢性疾病、遗传性 疾病等相鉴别
共济失调 PPT课件
17
皮质下动脉硬化性脑病
❖临床表现：表现步态不稳,易跌倒,占50 %。损 伤了位于脑室旁的丘脑至旁中央小叶,皮层至脊髓 纤维,不能维持步态与平衡基本反射。晚期可见假 性球麻痹,尿失禁及帕金森氏综合征等表现。最常 见认知及行为障碍,理解力、判断力下降,记忆力 下降,以及计算力下降,运动减少,意志活动减退。 小动脉病变导致基底节、丘脑多发小灶梗死,侧脑 室周围半卵圆中心白质病变,使白质与皮质之间联 系中断发生痴呆
知深浅，踩棉花感 ❖闭眼时明显，病人在黑暗处难以行走
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前庭性共济失调
❖以平衡障碍为主 ❖站立不稳，行走向病侧倾斜，不能走直
线 ❖改变头位症ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ加重 ❖四肢共济运动正常 ❖常伴严重眩晕，呕吐，眼震
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副肿瘤综合征
❖ 为癌肿的远隔效应，是癌肿对患者机体远处组织、 脏器非转移性损害的统称。
❖ 神经或／及肌肉系统受其影响所引起的一组临床 症状群则称为神经系统副肿瘤综合征。
共济失调
1
共济运动
❖ 在前庭、脊髓、小脑和锥体外系共同参与下完成 运动的协调和平衡
2
共济失调的产生
小脑、本体感觉、前庭功能障碍 运动笨拙和不协调，累及四肢、躯干、咽喉肌
步态、姿势、言语障碍 共济失调
3
共济运动的检查
❖指鼻试验 ❖跟-膝-胫试验 ❖快速轮替试验 ❖反跳试验 ❖起坐试验 ❖闭目难立（Romberg）征
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踩棉花感，双下肢振动觉、位置觉障碍， Romberg征阳性 ❖ 双下肢不完全痉挛性瘫，肌张力增高，腱反射亢 进，病理征阳性。周围神经病变较重时则表现为 肌张力减低，腱反射减弱，但Babinski征阳性，
鉴别诊断模板
共济失调鉴别诊断：1、脊髓亚急性联合变性：多中年以后起病，隐匿起病，缓慢进展，可有脊髓后索、侧索及周围神经损害的症状与体征，血清中维生素B12缺乏，患者表现为行走不稳、踩棉花感，需考虑该病，但患者无明显锥体束损害体征，可进一步检查血清维生素B12浓度，必要时试验性治疗明确。
2、颈椎病：脊髓型颈椎病可出现下肢共济失调或括约肌功能障碍，可伴上升性麻木和感觉异常，可进一步查颈椎MRI排除。
3、脊髓压迫症：脊髓压迫症：多有神经根痛和感觉障碍平面，脑脊液动力学试验呈部分梗阻或完全梗阻，脑脊液蛋白升高，椎管造影及MRI检查可鉴别，该患者无根痛，但有感觉平面，颈椎MRI发现颈髓病变，需进一步鉴别。
4、多发性硬化：起病较急，可有明显的缓解复发交替的病史，一般不伴有对称性周围神经损害。
首发症状多为视力减退，可有眼球震颤、小脑体征、椎体束征等，与患者不符合，可排除。
5、感觉性共济失调：多症状明显，表现为站立不稳，迈步的远近无法控制，落脚不知深浅，踩棉花感，睁眼时症状较轻，黑暗中或闭目时症状加重，患者体检体征少，有右上肢腱反射增强，故不考虑。
6、小脑性共济失调：多有协调运动障碍，伴有肌张力降低、眼球运动障碍、及言语障碍，与患者表现不符合，故不考虑。
7、脊髓痨：见于梅毒感染后15-20年，起病隐袭，表现为脊髓症状，如下肢针刺样或闪电样疼痛、进行性感觉性共济失调、括约肌及性功能障碍等，患者既往查梅毒相关指标阴性可排除该诊断。
脑梗死鉴别诊断：1、脑出血：多急性起病，可表现为神经功能缺损、头痛、恶心、呕吐，头颅CT可见高密度影，该患者不符。
2、脑栓塞：由血液中的各种栓子（如心脏、动脉粥样硬化的斑块、脂肪、肿瘤细胞等）随血流进入脑动脉而阻塞血管引起的脑组织缺血性坏死，多起病急骤，症状常在数秒或数分钟内达高峰，多数患者有意识障碍，表现为偏瘫、失语等局灶性神经功能缺损，影像学检查可见大片缺血灶，该患者无明确栓子来源，起病相对较慢，影像学检查亦不支持。
共济失调PPT演示课件
汇报人：XXX
-11
• 共济失调概述 • 病因及危险因素分析 • 检查方法与评估指标 • 治疗原则与方案选择 • 并发症预防与处理措施 • 患者教育与心理支持
01
共济失调概述
定义与发病机制
定义
共济失调是一种神经系统疾病，主要表现为肌肉力量正常的 情况下运动协调障碍，涉及姿势、平衡和运动的控制。
手术治疗及介入治疗
01
手术治疗
对于部分严重共济失调患者，可考虑手术治疗，如脑深部电刺激术（
DBS）等，以改善症状、提高生活质量。
02
介入治疗
如经颅磁刺激（TMS）、脊髓电刺激（SCS）等，可通过调节神经递质
或电流来改善共济失调症状。
03
注意事项
手术治疗及介入治疗风险较高，需在充分评估患者病情和手术风险后，
患者仰卧，上抬一侧下肢，用足跟碰对侧 膝盖，再沿胫骨前缘向下移动。
快速轮替试验
闭目难立征
嘱患者以前臂作快速旋前旋后动作，或一 手用手掌、手背连续交替拍打对侧手背， 或用足趾反复快速扣击地面等。
嘱患者双足并拢站立，双手向前平伸，然 后闭目，观察其姿势平衡情况。
影像学检查
头颅CT或MRI：排除 脑部病变。
自身免疫性疾病
如自身免疫性脑炎等，可 能导致免疫系统攻击神经 系统，引发共济失调。
脑血管疾病
如脑梗死、脑出血等，可 能影响小脑或脑干功能， 导致共济失调。
03
检查方法与评估指标
神经系统检查
指鼻试验
跟膝胫试验
嘱患者将手臂伸直、外展并外旋，以示指 尖触自己的鼻尖，先慢后快，先睁眼后闭 眼反复上述运动，称指鼻试验。
。
补充营养
合理饮食，补充钙、维生素D 等营养素，以预防骨质疏松。
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小脑位于大脑半球后下方小脑位于大脑半球后下方，，覆盖在脑桥及延髓之上覆盖在脑桥及延髓之上，，横跨在中脑和延髓之间中脑和延髓之间。
通过小脑脚附着于延髓通过小脑脚附着于延髓、、脑桥及中脑脑桥及中脑。
它由胚胎早期的菱脑分化而来它由胚胎早期的菱脑分化而来，，是仅次于大脑的第二大结构是仅次于大脑的第二大结构。
球状核球状核、、栓状核属于旧小脑齿状核
属于新小脑
顶核属于原小脑
ICARS
SCA神经变性的分子机制
动态突变检测
荧光标记毛细管电泳片段分析
克隆测序
家系随访
典型病例
首诊时40岁，行走不稳1年
病史病史：：1年+之前无明确诱因出现行走不稳之前无明确诱因出现行走不稳，，夜间明显夜间明显，，上夜班后有时视物成双上夜班后有时视物成双，，轻度写字慢轻度写字慢，4次视物旋转次视物旋转，，伴恶心呕吐伴恶心呕吐，
查体查体：：轻度构音不清轻度构音不清，，突眼突眼，I:1
55/77
I:2
II:2
II:354/68
II:4
II:545/54II:6II:7
48
II:8
SCA3临床变异型——变形性肌张力障碍
常染色体显性遗传家系常染色体显性遗传家系，，先证者发病年龄先证者发病年龄﹤﹤3030岁岁
以肌张力障碍为主要表现以肌张力障碍为主要表现，，无震颤
30岁发病14/74
20岁发病24/77
18岁起病14/78
服药前
服药后
MRI
apraxia, AOA
或）张力障碍
编码ATM，参与信号转导
参与信号转导、
、细胞基因定位于11q21，编码蛋白Saguenay Spastic Ataxia，ARSACS
Saint-Jean 参与分子伴侣介导的蛋白折叠
ataxia with axonal neuropathy, SCAN1
，参与共价拓扑
线粒体病
散发性神经变性共济失调
MSA -C ）
共济失调，，自主神经异常自主神经异常，，可伴有帕金森样症进展快基底节基底节、、脑干脑干、、小脑小脑、、脊髓中间外侧柱下橄榄体下橄榄体、、脑桥核脑桥核、、小脑皮层
散发晚发性共济失调（（sporadic adult -onset 相对良性病程无明显自主神经异常排除遗传性和获得性病因
静心治学
精益求精。