染色质和染色体
3,染色体
离心，去上清液（1000rpm/10 min）
重复固定三次
制片，染色，观察，染色体分析
一、人类中期染色体形态和类型
短臂q
着丝点 主缢痕 着丝粒
长臂p 副缢痕
端粒(telomere)
短臂( P )
着丝粒
随体
长臂(q )
中着丝粒染色 体1/2-5/8
亚中着丝粒染 色体5/8-7/8
近端着丝粒染 色体7/8-末端
Lyon假说：1961年，Marry Lyon提出 了X染色质失活的假说
(1)雌性哺乳动物体细胞中，两条染色体 中仅有一条在遗传上有活性；另一条在 遗传上是失活的，在间期核中异固缩为 X染色质; (2)失活发生在胚胎早期，如人类大约在 妊娠的第16天； (3)X染色体的失活是随机的. (4)一旦某一特定的细胞内的一个X失活， 那么由此细胞而来的所有细胞保持相同 的失活特点。
一、荧光原位杂交FISH
fluorescence in situ hybridization
1986年Pankel在原位杂交基础上，将放射性同位素 标记改用非放射性同位素即荧光素标记探针而建立了 技术。利用该技术，可以精确地把一DNA片段定位到 某条染色体的特定区带上。
利用FISH技术诊断Down综合征 图示：利用21号染色体 特异性探针对一位高龄妊 娠妇女进行产前诊断，未 培养的羊水细胞进行荧光 原位杂交, 显示所检测的 细胞均 有3个杂交信号, 经选择性人工流产后确诊 为Down综合征患儿。
兼性异染色质
含有一系列重复序列 的 DNA ， 在 某 些 细 胞类型或一定的发育 阶段, 原来的常染色 质聚缩, 并丧失基因 转录活性, 变为异色 质，如X染色质
《医学遗传学》第四章 人类染色体和染色体病
第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。
通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。
一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。
一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。
化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。
基本结构单位是核小体。
1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。
异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。
2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。
如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。
兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。
如X染色质。
(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。
1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。
Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。
(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。
4染色质与染色体
医学细胞生物学染色质与染色体一、染色质与染色体•1879年，W. Flemmin提出了染色质（chromatin），用以描述细胞核中能被碱性染料强烈着色的物质。
•1888年，Waldeye提出了染色体（chromosome）。
电镜下染色质光镜下的染色体化学组成D N A蛋白质少量RNA组蛋白：H1H2A H2B H3 H4非组蛋白二、染色质和染色体的化学组成（一）DNA核苷酸•生物的遗传信息贮存在DNA的核苷酸序列中，生物界物种的多样性也寓于DNA分子4种核苷酸千变万化的排列之中。
（二）组蛋白组蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白，带正电荷，含Arg、Lys，属碱性蛋白，共5种：A、H2B、H3、H4 –核心组蛋白（core histone）：H2–连接组蛋白（linker histone）：H1（三）非组蛋白•酸性蛋白质，带负电荷，富含天冬氨酸、谷氨酸。
•约有500多种不同的种类。
•功能：帮助DNA折叠以形成不同的结构域；协助启动DNA复制；控制基因转录；调节基因表达等。
（四） RNA•含量不到DNA量的10%。
•大部分是新合成的各类RN A前体，包括tRNA、rRNA、mRNA、hnRNA。
•还有部分RNA具有促使染色体结构稳定的作用，如端粒RNA。
染色体与染色质的比较•在化学本质上没有差异•在构型上不同•是遗传物质在细胞周期不同阶段的不同表现形式复习题1.什么是染色质？2.简述染色质的化学组成。
3.比较染色质和染色体的异同。
参考文献及网站参考文献1.医学细胞生物学，丰慧根，中国医药科技出版社，20162.医学细胞生物学，刘佳，高等教育出版社，20143.医学细胞生物学，杨保胜，科学出版社，2013。
第十八章 染色质和染色体
• ß-like globins gene family: Contains 5 functional genes
Tandemly repeated genes encoding rRNAs, tRNAs, snRNAs, and histones
Repetitious DNA Simple-sequence DNA Interspersed repeats
Unclassified spacer DNA
Copy Length Number
Chromatin and Chromosome
郑州大学基础医学院 细胞生物学教研室 徐朝阳
染色质和染色体形态差别很大
但他们的化学本质相同
染色体
DNA
蛋白质
染色质
染色体的组装过程很复杂
Chapter 01 Chromatin
1. 染色质的分类
异染色质（浓缩染色质、非功能性染色质）
• 高度螺旋和盘曲、染色深、功能上不很活跃。可分为结 构异染色质和兼性异染色质两种。
X染色体
21
Y染色体
13号染色体
18号染色体 21号染色体
Clinical link
• Microsatellites occasionally occur within transcription units.
• Some individuals are born with a larger number of repeats in specific genes than observed in the general population, presumably because of daughter-strand slippage during DNA replication in a germ cell from which they developed.
染色体和染色质
染色体和染色质
染色质和染色体的关系
1、染色质和染色体，既有在主要成分方面的相同之处，又有在
形态方面的不同之处。
它们都是细胞分裂中重要的遗传物质，它们却又出现在细胞分裂的不同阶段。
2、染色质和染色体的主要成分都是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质。
两者在所含化学元素方面没有本质区别，都含有氢、氧、氮和磷等常见元素。
3、染色质和染色体在细胞生物进行有丝分裂的时候，起着传递
遗传物质的重要作用。
在细胞有丝分裂过程中，染色体通过解开螺旋变成染色质，染色质进行间期复制。
复制之后的新旧染色质被分配到新旧两个细胞中。
染色质重新螺旋变成染色体，细胞分裂环节进而完成。
4、在形态上，染色质呈现丝状，染色体呈现螺旋状。
染色质出
现在间期复制阶段，染色体出现在细胞分裂的前期和后期。
两者同属一个相同的遗传物质，区别仅仅在于外观。
同学们可以通过显微镜观察洋葱细胞有丝分裂过程，从而掌握两者的形态区别。
5、染色质和染色体是高中生物必修二——遗传与进化中的重要
内容。
同学们应当注意分清染色质和染色体的形态区别，并且掌握两者在细胞分裂中的重要作用，从而更好地理解遗传与进化的基础内容。
染色质与染色体
18章染色质与染色体染色质与染色体有共同的组成成分，是同一物质在细胞周期不同功能阶段中所呈现的不同构象。
一，染色质和染色体的化学组成，染色质和染色体的主要成分是DNA,组蛋白，非组蛋白及少量 RNA。
其中组蛋白和DNA含量高且较为稳定，两者约占染色质化学组成的98%以上，非组蛋白和RNA的含量可随细胞生理状态不同而有很大变化。
基因组：真核细胞单倍染色体组中所含有的全部遗传信息称为1个基因组。
所含有的DNA量称为有机体的C值。
C值反应基因组的大小。
基因组中的遗传信息分为结构基因与调控基因两类：1结构基因：负责编码蛋白质的氨基酸序列，大约占基因组的10％－15％；2调控基因：可以调控结构基因在不同细胞周期、个体发育不同阶段、不同组织细胞中表达的序列。
真核细胞的染色体DNA序列可分为三种———单一序列，中度重复序列，高度重复序列。
组蛋白是真核细胞特有的染色体基本结构蛋白，富含带正电荷的氨基酸，属于碱性蛋白质。
与DNA结合不要求特殊的核苷酸序列。
功能：1. 组蛋白在S期与DNA同时合成后，立即转移到细胞核内，与DNA装配成染色质。
2.参与染色体的构建，维持染色体结构；通过甲基化、乙酰化等修饰调节DNA的复制和转录。
非组蛋白是染色体中除组蛋白以外的所有蛋白质的统称，富含酸性氨基酸带负电荷，可与特异的DNA序列结合。
功能：①帮助DNA分子折叠，以形成不同的结构域，从而有利于DNA的复制和基因的转录；②协助启动DNA复制；③控制基因转录，调节基因表达。
组蛋白与非组蛋白的比较：第二节染色质和染色体的亚微结构一级结构后：核小体是染色质的基本结构单位，每个核小体单位包括一个组蛋白核心和200bp左右的DNA。
是染色质包装的一级结构，将DNA分子长度压缩1/7。
二级结构：螺线管是染色质的二级结构，6个核小体缠绕一圈形成的中空性管. Φ外30nm; Φ内10nm,组蛋白H1位于螺旋管内侧。
将串珠状小体长度压缩5/6；DNA分子长度压缩1/42，螺旋管即为30nm的染色质纤维。
人类染色体及染色体病---知识点资料整理总结
人类染色体及染色体病1.染色质和染色体：是细胞核内易被碱性染料染成深色的物质，是遗传物质的存在形式。
●染色质：存在于细胞周期的间期，DNA的螺旋结构松散呈细丝状，形态不规则，弥散在细胞核内。
●染色体：细胞分裂期，染色质高度螺旋折叠而缩短变粗，形成条状或棒状。
组成成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA。
●从DNA到染色体的四级结构模型：DNA→核小体→螺线管→超螺线管→染色单体●人的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自母亲，为23对染色体，称为二倍体（2×23），精子和卵子称为单倍体。
●人类染色体的结构：主要结构包括染色体臂，着丝粒，初级缢痕，次缢痕，核仁组织区（异染色质区），随体，端粒。
2.分裂中的染色体行为●细胞周期：细胞从前一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历的全过程。
●有丝分裂期的染色体行为：有丝分裂过程中，体细胞染色体复制1次，细胞分裂1次，得到2个染色体数目与亲代细胞完全相同的子代细胞。
●减数分裂期的染色体行为Ⅰ：Ⅱ：减数分裂过程中，精原细胞或卵母细胞染色体复制1次，细胞分裂2次，最后形成4个精子或1个卵子，细胞内染色体数目减少一半。
3.人类染色体分析技术●人类染色体研究常用技术的发展：低渗法制片技术:1952年，美籍华人徐道觉（T.C.Hsu)；使细胞遗传学进入低渗时期。
秋水仙素处理法:1956年，华裔学者蒋有兴(Tjio J.H)和Levan A应用秋水仙素和压片技术，在流产胎儿肺组织中发现人类染色体数是2n=46条，标志着现代细胞遗传学的诞生。
目前国际认可的三大细胞遗传学技术共存：染色体显带技术、FISH、ACMG &ISCA 共同推荐芯片技术。
●人类染色体检测技术：核型分析、荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）、微阵列比较基因组杂交（Array-based Comparative Genomic Hybridization, aCGH）4.核型分析●核型（Karyotype）：指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
染色质、染色体、基因和基因组
细胞分裂过程中，棒状结构，有利于 平均分配
一、染色质和染色体的形态
（一）染色质
间期核中，染色质以两种状态存在： 常染色质（enchromatin）：
位于核中央，伸展开的呈电子透亮状态， 一定条件下可活跃的复制转录。
异染色质（heterochromatin）： 一般是卷曲凝缩状态。
一条染色体有常染色质，也有异染色质。
人类NOR位于13、14、15、21、22号 染色体短臂的次缢痕上。
6、端粒(telomere)：
端粒为染色体端部的特化部分，位于染 色体的端部，由端粒DNA与端粒蛋白构成。 功能： 与维持染色体的稳定性、保证DNA的完全复 制和染色体在核内的分布有关。
在同源染色体配对时，端粒能结合在核膜上； 端粒长时，细胞能分裂和存活；端粒短时， 细胞不能分裂甚至不能存活。这与端粒酶的 表达与否有关。
细胞分裂和细胞周期
主要内容
第一节 第二节 第三节 第四节
染色质和染色体 纺锤体 细胞周期 植物细胞减数分裂 与世代交替
第一节 染色质和染色体
染色质（Chromatin）和染色体 （ Chromosome）是细胞核内同一物 质（遗传物质）在细胞增殖周期中不 同阶段的存在形式。
染色质：
间期细胞，网状不规则，有利于复制 和表达
Eucaryotic Cell Cycle
细胞分裂间期（interphase）：
包括G1期、S期和G2期；
主要进行DNA复制、中心粒复制、 细胞体积增大等准备工作。
纺锤体有四种微管结构：
①极间微管（polar mt）两极间的微管， 在纺锤体中部重叠，重叠部位结合有分子 马达 。 ②着丝点微管（kinetochore mt），是从 着丝点到另一极的微管； ③星体微管（astral mt），由中心粒放射 出来的微管。植物没有中心粒和星体，其 纺锤体称无星纺锤体。 ④ 中间微管，不与两极和着丝点相连。
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二、染色体的形态和数目
• 一染色体的形态特征: • 染色体是细胞核中最重要的组成部份。几乎所有 的生物细胞中，包括噬菌体在内，在光学显微镜 或电子显微镜下都能看到染色体的存在。 • 染色体是遗传物质的载体。 • 各物种的染色体都有特定的形态特征。 • 有丝分裂的中期，染色体收缩得最粗最短，也最 明显和典型，是观察染色体的最好时期 。
基本概念
细胞(cell)是多细胞生物最小的“建筑”单位，细胞只可能 由另一个细胞通过分裂而产生。 原核生物(prokaryote)是最简单的单细胞生物，如细菌。 原核生物缺乏由膜包被的核，以二等分裂(binary fission)来 繁殖。原核生物的遗传物质是单个环状的DNA分子，DNA 上结合有少量的蛋白质。 真核生物(eukaryote)的细胞中，遗传物质位于有膜包被的 核中，遗传物质分布在各条线状染色体上，每条染色体都 由很多蛋白质和DNA组成。
增大，染色体复制， 初级精母细胞形成
间期
◎ 精原细胞体积
增大，染色体复制， 初级精母细胞形成
间期
◎ 精原细胞体积
增大，染色体复制， 初级精母细胞形成
间期
◎ 精原细胞体积
增大，染色体复制， 初级精母细胞形成
间期
染色体复制， 精原细胞体积增大， 姐妹染色单体形成
返回 再来一次
◎ 同源染色体联
会， 四分体出现
G2期,25% 4nDNA S期,40% 2-4nDNA M期,10%
G1期,25% 2nDNA
有丝分裂的过程
可分为四个阶段，前期、中期、后期、末期
前期(prophase)
染色体开始逐渐缩短变粗，形成螺旋状。当 染色体变得明显可见时，每条染色体已含有两 条染色单体 (chromatids)，互称为姐妹染色单体 (sister chromatids)，通过着丝粒把它们连接在一 起。至前期末，核仁(nucleoli)逐渐消失，核膜开 始破裂，核质和细胞质融为一体。
b b
B B
精子形成过程
A
b
A
b
次级精母细胞 精细胞 a B 精子
a B
◎ 精原细胞体积
增大，染色体复制， 初级精母细胞形成
◎ 精原细胞体积
增大，染色体复制， 初级精母细胞形成
◎ 精原细胞体积
增大，染色体复制， 初级精母细胞形成
◎ 精原细胞体积
增大，染色体复制， 初级精母细胞形成
间期
◎ 精原细胞体积
染色体的分类：
• • • • • 1、中间着丝点染色体：“V型” 2、近中着丝点染色体：“L型” 3、近端着丝点染色体：“棒状” 4、端着丝点染色体：“棒状” 5、粒状染色体：“颗粒状”
染色体(chromosome)
随体 副缢痕
短 臂
着丝粒 中 间 着 丝 粒 近 端 着 丝 粒 端 着 丝 粒
◎ 同源染色体排
列在赤道板两侧
◎ 同源染色体排
列在赤道板两侧
◎ 同源染色体排
列在赤道板两侧
◎ 同源染色体排
列在赤道板两侧
减Ⅰ中期
同源染色体排列 在赤道板两侧
返回
◎ 同源染色体的
分离
◎ 同源染色体的
分离
◎ 同源染色体的
分离
◎ 同源染色体的
分离
◎ 同源染色体的
分离
减Ⅰ后期
同源染色体的分离 非同源染色体自由组合
返回
◎ 形成两个次级
精母细胞，染色体 数目减半
◎ 形成两个次级
精母细胞，染色体 数目减半
◎ 形成两个次级
精母细胞，染色体 数目减半
◎ 形成两个次级
精母细胞，染色体 数目减半
◎ 形成两个次级
精母细胞，染色体 数目减半
◎ 形成两个次级
精母细胞，染色体 数目减半
◎ 形成两个次级
精母细胞，染色体 数目减半
着丝粒
后期(anaphase)
Fluorescent microscope image of a cultured cell in anaphase.
末期(telophase)
末期子细胞的染色体凝缩为一个新核， 在核的四周核膜重新形成，染色体又变为 均匀的染色质，核仁又重新出现，又形成 了间期核。末期结束时，纺缍体被降解， 细胞质被新的细胞膜分隔为两部分，结果 产生了两个子细胞，其染色和原来细胞中 的完全一样。
染色质与染色体
• 染色质： 真核细胞间期细胞核内伸 展开的DNA蛋白质纤维。 • 染色体： 真核细胞有丝分裂期高度 螺旋化的DNA蛋白质纤维， 是间期染色质进一步紧密 盘绕折叠的结果。 • 染色质和染色体是真核细 胞内遗传物质DNA分子的存 在形式；这种结构形式对 遗传信息的稳定、传递和 表达都有极为重要的影响。
◎ 形成两个次级
精母细胞，染色体 数目减半
◎ 形成两个次级
精母细胞，染色体 数目减半
减Ⅰ末期
形成两个次级 精母细胞，染色体 数目减半，但不是平分
返回 再来一次
◎ 中期：染色体的着丝
点排列在赤道板上 ◎ 后期：着丝点分裂， 染色体一分为二，姐妹染 色体向两极移动
◎末期：分裂结果形成
四个精细胞
◎ 变形：精细胞变形形成四个蝌蚪
纺缍丝
中 期(metophase)
Scanning electron micrograph of the centromeric region of a metaphase chromosome
后期(anaphase)
在后期，着丝粒纵裂为二，姐妹染 色单体彼此分离，各自移向一极。染色 体的两臂由着丝粒拖着移动，这时染色 体是单条的，称为子染色体
• 多核细胞：细胞核进行多次重复分裂， 细胞质不分裂，形成一个细胞中（质） 具有多个核。 • 核内染色体分裂：核内染色体分裂 （染色线连续复制），而细胞核不分 裂，形成多线染色体或巨型染色体。 如果蝇的唾腺染色体。
果 蝇 唾 腺 染 色 体
减数分裂
概 念： 对象： 进行有性生殖的生物 范围： 原始生殖细胞 成熟生殖细胞
◎末期：分裂结果形成
四个精细胞
◎ 变形：精细胞变形形成四个蝌蚪
状的精子
◎ 中期：染色体的着丝
点排列在赤道板上 ◎ 后期：着丝点分裂， 染色体一分为二，姐妹染 色体向两极移动
◎末期：分裂结果形成
四个精细胞
◎ 变形：精细胞变形形成四个蝌蚪
状的精子
◎ 中期：染色体的着丝
点排列在赤道板上 ◎ 后期：着丝点分裂， 染色体一分为二，姐妹染 色体向两极移动
◎末期：分裂结果形成
四个精细胞
◎ 变形：精细胞变形形成四个蝌蚪
状的精子
◎ 中期：染色体的着丝
点排列在赤道板上 ◎ 后期：着丝点分裂， 染色体一分为二，姐妹染 色体向两极移动
◎末期：分裂结果形成
四个精细胞
◎ 变形：精细胞变形形成四个蝌蚪
1 3
联会：
同源染色体 两两配对的现象。 联会始于偶线期， 中止在双线期。
同源染色体
4
2
同源染色体
非同源染色体：形状和大小不同，不能联会的染
色体。其来源不限，如：1和3，1和4，2和3，2和4。
四分体：联会后的每对同源染色体会有4条染色单体。
1个四分体 = 1对同源染色体 = 2条染色体 = 4条单体 = 4个DNA
长 臂
染色体数目是生物物种的特征性标志之一
人染色体
果蝇染色体 4对
有丝分裂(mitosis)
细胞周期(cell cycle)：从一个新产生的细胞到它 分裂产生子细胞这一过程称为细胞周期。它可 分成四个阶段：M期、S期、G1期和G2期。 M是分裂期，通常是细胞周期中最短的时期， 约占整个时期的5-10%的时间。 DNA的合成发生在S期(systhesis). G1(gap1)和G2(gap2)是S期和M期之间的两个间 隙期。G1、S、G2合称为间期(interpahse)。此 期染色质均匀地分布于核中，所以在显微镜下 看不到染色体。
中心体
核仁
染色体
早前期(early prophase) (图例为洋葱根尖切片)
晚前期(late prophase)
中期(metophase)
在此期纺缍体(spindle)逐渐明显， 这个鸟笼状的结构在核区形成，由细胞 两极间一束平行的纤丝构成。着丝粒附 着在染色体上，染色体向细胞的赤道板 (equatorial plane)移动
状的精子
◎ 中期：染色体的着丝
点排列在赤道板上 ◎ 后期：着丝点分裂， 染色体一分为二，姐妹染 色体向两极移动
◎末期：分裂结果形成
四个精细胞
◎ 变形：精细胞变形形成四个蝌蚪
状的精子
◎ 中期：染色体的着丝
点排列在赤道板上 ◎ 后期：着丝点分裂， 染色体一分为二，姐妹染 色体向两极移动
◎末期：分裂结果形成
特点： 细胞连续分裂两次，而染色体只复制 一次 结果： 成熟生殖细胞中的染色体数目减少一半
注：第一次分裂称为减数第一次分裂；第二次称为减数第二次分裂。
减数分裂(meiosis)
减数分裂（又称成熟分裂）：是在配子形成过 程中进行的一种特殊的有丝分裂。包括两次连 续的核分裂而染色体只复制一次，每个子细胞 核中只有单倍数的染色体的细胞分裂形式。
交叉(chiasma)：非姐妹染色单体间若干处相互交叉 缠结，交叉是染色单体发生交换的结果。
交换(crossing over)：非姐妹染色单体间发生遗传物 质的局部交换。
四分体中的非姐妹染色单体间常交换部分片段。
a a’b b’
c c’d d’
A B
C D
初级精母细胞 A 联会 A a a
两次连续的核分裂分别称为第一次分裂和第二 次分裂。每次分裂都可以分成前、中、后、末 四期。其中最复杂和最长的时期是前期I，又可 分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变 期。