3.染色体、染色质和核小体
染色体
染色质与染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合体，是遗传信息的载体。
是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同的存在形式。
染色质是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白纤维。
染色体是高度螺旋化的DNA蛋白纤维，是在细胞分裂期看得见的可用染料染色的条状结构。
染色质的分类：常染色质：1.伸展状态，螺旋化程度低，用碱性染料染色时着色浅而均匀的染色质。
2.单一序列DNA和中度重复序列DNA，具有转录活性。
3.大部分位于间期核的中央，一部分介于异染色质之间。
4.在细胞分裂期，常染色质位于染色体的臂异染色质：1.螺旋化程度高，处于凝集状态，碱性染料染色时着色较深。
2.一般位于核的边缘或围绕在核仁的周围。
3.转录不活跃或无转录活性。
4.可分为结构异染色质和兼性异染色质。
结构异染色质：在各种细胞类型的细胞周期中（除复制期外）都呈浓缩状态，由高度重复的DNA序列构成；在中期染色体上常位于染色体的着丝粒区，端粒区、次缢痕等部位；具有遗传惰性，不转录也不编码蛋白质；在复制行为上，较常染色质早聚缩晚复制。
兼性异染色质：在某些细胞类型或在一定发育阶段，原来的常染色质聚缩，丧失转录活性，变为异染色质。
兼性异染色质的总量随细胞类型而变化，一般胚胎细胞含量少，高度分化的细胞含量较多，说明随着细胞分化，较多的基因渐次以聚缩状态而关闭。
因此，染色质的压缩折叠可能是关闭基因活性的一种途径。
随体：染色体的臂上凹陷缩窄形成次缢痕，与核仁的形成有关，称为核仁组织区（NOR)。
主缢痕：连接姐妹染色单体的部分染色较浅且向内收缩，被称为主縊痕。
着丝粒：分为动力结构域、中央结构域和配对结构域动粒：端粒：端粒是存在于染色体末端的特化部位。
通常由一简单重复的序列组成,进化上高度保守。
可以保护染色体末端不被降解，并防止与其它染色体的末端融合。
正常染色体每复制一次,端粒序列减少50-100个bp,因而端粒也被称为细胞的生命钟,当端粒缩短到一定程度，即是细胞衰老的标志。
细胞第10-14章习题及答案
第十章细胞核与染色体本章要点：本章要求掌握核孔复合物、常染色质、异染色质、核定位信号、端粒等基本概念，核膜、核孔复合物的基本结构及其与功能相适应的特点，染色质、染色体的类型、化学组成、核小体的形态结构特征、染色质的超微结构特点。
了解染色体包装的多级螺旋、骨架放射环结构模型、核型分析及分带的原理、巨大染色体的形成机制，掌握核仁的超微结构及功能，了解核基质的组成和功能。
一、名词解释1、染色体2、染色质3、常染色质4、异染色质5、核小体6、核孔7、核仁组织区8、基因组9、核纤层 10、亲核蛋白 11、核基质 12、核型 13、带型 14、核定位信号 15、端粒二、填空题1、细胞核外核膜表面常附有颗粒，且常常与相连通。
2、核孔复合物是特殊的跨膜运输蛋白复合体，在经过核孔复合体的主动运输中，核孔复合体具有严格的选择性。
3、是蛋白质本身具有的、将自身蛋白质定位到细胞核中去的特异氨基酸序列。
4、核孔复合体主要由蛋白质构成，迄今已鉴定的脊椎动物的核孔复合物蛋白成分已达到十多种，其中与是最具代表性的两个成分，它们分别代表着核孔复合体蛋白质的两种类型。
5、细胞核中的区域含有编码rRNA的DNA序列拷贝。
6、染色体DNA的三种功能元件是、、。
7、染色质DNA按序列重复性可分为、、等三类序列。
8、染色质从功能状态的不同上可以分为和。
9、按照中期染色体着丝粒的位置，染色体的形态可分为、、、四种类型。
10、着丝粒-动粒复合体可分为、、三个结构域。
11、哺乳类动粒超微结构可分为、、三个区域，在无动粒微管结合时，覆盖在外板上的第4个区称为。
12、核仁超微结构可分为、、三部分。
13、广义的核骨架包括、、。
14、核孔复合体括的结构组分为、、、。
15、间期染色质按其形态特征和染色性能区分为两种类型：和，异染色质又可分为和。
16、DNA的二级结构构型分为三种，即、、。
17、常见的巨大染色体有、。
18、染色质包装的多级螺旋结构模型中，一、二、三、四级结构所对应的染色体结构分别为、、、。
遗传学名词解释
名词解释：1、遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。
2、遗传变异：变异不一定都能遗传，只有由遗传物质改变导致的变异可以传递给后代，这种变异叫遗传变异。
3、遗传学：经典定义：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。
现代定义：（1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息（基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学－－基因学。
（2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。
名词解释：１、性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。
2、相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。
3、显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。
4、性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。
5、等位基因与非等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。
非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。
6、自交：F1代个体之间的相互交配叫自交。
7、回交：F1代与亲本之一的交配叫回交。
8、侧交：F1代与双隐性个体之间的交配叫侧交。
9、基因型和表型基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。
如cc,CC,Cc。
表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。
如花的颜色性状。
10、纯合体、杂合体由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。
由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。
染色体专业知识
4. 端着丝点染色体
端着丝点染色体(T, telocentric chromosome) 旳着丝点位于染色体旳一端， 因而染色体只有一条臂，细 胞分裂后期呈棒状。 但是有人以为真正旳端着丝 点染色体可能并不存在，人 们所观察到旳端着丝粒染色 体可能只是因为短臂太短， 在光学显微镜下不能观察到 而已。
电镜下旳染色 体Ⅰ
电镜下旳染色 体Ⅱ
第一节 染色体旳形态和数目
多种生物旳染色体形态构造不但是相对 稳定旳，而且数目一般是成对存在旳。这么 形态和构造相同旳一对染色体称为同源染色 体；
这一对染色体与另一对形态构造不同旳 染色体，则互称为非同源染色体。例如，水 稻有１２对同源染色体，这１２对同源染色 体彼此即互称为非同源染色体。
染色单体纤维（chromatid fiber）
以细胞核基质为支 撑基础旳侧环构造进 一步螺旋化，形成18 个侧环构成旳圆盘。 许多圆盘上下重叠形 成粗度约为 200~300nm、中空旳 管状构造，内侧为染 色体骨架，称染色单 体纤维。
构造模型Ⅰ ： 早期旳四级构造模式
构造模式Ⅰ展开图
构造模式Ⅱ
非组蛋白
非组蛋白是染色体上与特异DNA序列结合旳 蛋白质，能辨认特异旳DNA序列，辨认信息 存在于DNA本身，位点在大沟部分，辨认与 结合氢键和离子键。
组蛋白与非组蛋白的比较
非组蛋白
有种属和组织细胞特异性
组蛋白
无特异性
活动的染色质中含量最高
含量恒定
整个细胞周期中都可以合成
与 DNA 结合对基因表达 有正调控作用
（５）Ｃ－带法
本法专门为显示着丝点区附近旳构造异染色 质旳，故称Ｃ－带。此法先用盐酸（ＨＣＬ） 和碱（ＮaＯＨ）作变性处理，最终用Ｇ iemsa染色。
分子生物学第二章DNA结构与功能
Alu家族： Alu家族是哺乳动物包括人基因组中含量最丰富的一种中度重复顺序家族，在单倍体人基因组中重复达30万-50万次，约占人基因组的3-6％。 Alu家族每个成员的长度约300bp，由于每个单位长度中有一个限制性内切酶Alu的切点（AG↓CT）从而将其切成长130和170bp的两段，因而定名为Alu序列（或Alu家族）。
定义：
核心颗粒
核小体的结构
Histone octamer (组蛋白八聚体)
Top view Side view Nucleosome core
Nucleosome core
Chromatosome
146 bp, 1.8 superhelical turn
166 bp, 2 superhelical turn
原核生物(prokaryote)
（三）染色体的结构和组成
组蛋白： H1 H2A H2B H3 H4 非组蛋白 } DNA 蛋白质 真核生物染色体的组成
1、组蛋白(histone)
真核生物染色体的基本结构蛋白 富含带正电荷的Arg和Lys等碱性氨基酸 碱性蛋白质 可以和酸性的DNA紧密结合（非特异性结合）；
28S、5.8S及18S rRNA基因： 非洲爪蛙的18S、5.8S及28S rRNA基因是连在一起的，它们中间隔着不转录的间隔区，这些18S、5.8S及28S rRNA基因及间隔区组成的单位在DNA链上串联重复许多次。 不转录的间隔区是由21-100个碱基对组成的类似卫星DNA的串联重复序列。 中度重复序列往往分散在不重复序列之间。
真核细胞DNA序列大致可被分为3类：
不重复序列/单一序列
1
中度重复序列
2
高度重复序列
3
不重复序列/单一序列 在单倍体基因组里，这些序列一般只有一个或几个拷贝，它占DNA总量的40％-80％，不重复序列长约750-2000bp，相当于一个结构基因的长度。 真核生物的大多数基因在单倍体中都是单拷贝的。如：蛋清蛋白、血红蛋白等 功能：编码蛋白质。
现代分子生物学-第二章 染色体与DNA
这些不同程度的甲基化极大地增加了组蛋白修饰和调节基因表 达的复杂性。
组蛋白精氨酸甲基化是一种相对动态的标记： 精氨酸甲基化与基因激活相关，而H3和H4精氨酸的 甲基化丢失与基因沉默相关。
组蛋白乙酰化结合其他组蛋白修饰（甲基化，磷酸 化、泛素化）形成组蛋白密码影响基因的转录。
组蛋白的可修饰性总结
2） 非组蛋白（non-Histone Protein,NHP）
染色体上还存在大量的非组蛋白。包括酶类，如RNA聚合酶 及与细胞分裂有关的收缩蛋白、骨架蛋白、核孔复合物蛋 自以及肌动蛋白、肌球蛋白、微管蛋白、原肌蛋白等，可 能是染色质的结构成分。
第二章 染色体与DNA
内容提要： 染色体与染色质 染色体的结构和组成（原核生物 、 真核生物） 核小体 DNA的结构 原核生物和真核生物基因组结构特点比较
第一节 染色体（Chromosome)
（一）染色体与染色质
染色体（chromosome）是细胞核中载有遗传信息（基因）的 物质，在显微镜下呈丝状或棒状，主要由脱氧核糖核酸和蛋白 质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆 紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。
粒附近，由6-100个碱基组成，在DNA链上串联重复成千
上万次，不转录，可能与染色体的稳定性有关。（基因组占
比10-60%）
光 吸 收 （
A260cm ）
1.700（主体带） 1.692（Ⅰ）：卫星带Ⅰ
1.688（Ⅱ）：卫星带Ⅱ 1.671（Ⅲ）：卫星带Ⅲ
卫星带碱基序列
Ⅰ ACAAACT ACAAACT etc. Ⅱ ATAAACT ATAAACT etc. Ⅲ ACAAATT ACAAATT etc.
染色质、染色体、基因和基因组
细胞分裂过程中，棒状结构，有利于 平均分配
一、染色质和染色体的形态
（一）染色质
间期核中，染色质以两种状态存在： 常染色质（enchromatin）：
位于核中央，伸展开的呈电子透亮状态， 一定条件下可活跃的复制转录。
异染色质（heterochromatin）： 一般是卷曲凝缩状态。
一条染色体有常染色质，也有异染色质。
人类NOR位于13、14、15、21、22号 染色体短臂的次缢痕上。
6、端粒(telomere)：
端粒为染色体端部的特化部分，位于染 色体的端部，由端粒DNA与端粒蛋白构成。 功能： 与维持染色体的稳定性、保证DNA的完全复 制和染色体在核内的分布有关。
在同源染色体配对时，端粒能结合在核膜上； 端粒长时，细胞能分裂和存活；端粒短时， 细胞不能分裂甚至不能存活。这与端粒酶的 表达与否有关。
细胞分裂和细胞周期
主要内容
第一节 第二节 第三节 第四节
染色质和染色体 纺锤体 细胞周期 植物细胞减数分裂 与世代交替
第一节 染色质和染色体
染色质（Chromatin）和染色体 （ Chromosome）是细胞核内同一物 质（遗传物质）在细胞增殖周期中不 同阶段的存在形式。
染色质：
间期细胞，网状不规则，有利于复制 和表达
Eucaryotic Cell Cycle
细胞分裂间期（interphase）：
包括G1期、S期和G2期；
主要进行DNA复制、中心粒复制、 细胞体积增大等准备工作。
纺锤体有四种微管结构：
①极间微管（polar mt）两极间的微管， 在纺锤体中部重叠，重叠部位结合有分子 马达 。 ②着丝点微管（kinetochore mt），是从 着丝点到另一极的微管； ③星体微管（astral mt），由中心粒放射 出来的微管。植物没有中心粒和星体，其 纺锤体称无星纺锤体。 ④ 中间微管，不与两极和着丝点相连。
染色体
研究简史
1848年德国植物学家W.霍夫迈斯特在紫露草属小孢子母细胞中最早看到相当于染色体的物体。1875年德国动物学家O.赫特维希看到受精时两个配子融合后着色物体数目加倍,这一事实不久得到E.van贝内登等人的证实。W.弗勒明1880年发现有丝分裂时每条着色物体都纵裂为二，并分别进入两个子细胞。1882年他提出在同一物种的细胞中着色物体数目是恒定的。1888年W.瓦尔代尔正式提出染色体的命名。
1924年R.孚尔根等制定DNA的组织化学反应法,后来T.O.卡斯珀松又建立测量DNA的紫外线显微分光光度法。用这些方法都发现DNA存在于间期核和染色体中。O.T.埃弗里1944年发现细菌转化因子是DNA，首次证实DNA是遗传物质，从而找到了染色体做为遗传结构的分子基础。
1953年J.D.沃森和F.H.C.克里克提出了DNA双螺旋分子结构模型，对DNA的认识取得突破性进展。1957年J.H.泰勒等,1958年M.S.梅塞尔森等先后证明染色体DNA的复制是半保留性的。这就说明染色体和脱氧核糖核酸确有作为遗传结构应该具备的自我复制功能。
随体 染色体末端部分的粒状结构，通过次缢痕区与染色体的主体部分相联。它是识别染色体的重要特征之一。
染色体的结构
核小体 构成染色体（染色质）的基本单位。它的核心是由4种组蛋白(H2A、H2B、H3和H4)各2分子组成的八聚体,外绕DNA分子(大约146碱基对，围绕1.75周),称为核小体核心颗粒(图2)。完整的核小体为110×110×57埃的扁圆柱状小体,DNA在组蛋白八聚体外缠绕2周(约166碱基对)。核小体靠DNA互相连结成串珠状结构。连结两个相邻核小体的DNA长度随生理状态的不同而异，一般为60碱基对。靠近每个核小体结合着一分子的组蛋白H1。按R.D.昆博格和A.克鲁格的模型,H1位于DNA超螺旋进出核小体区的一侧。
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原核细胞和真核细胞的基因组DNA都是高 度压缩的。 原核生物是如何压缩的？ 了解真核细胞的染色体和染色质、核小 体。
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3.2
染色体序列的多样性
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• 原核生物的基因组都较小，DNA与少量蛋白 结合构成染色体（染色质中无组蛋白） • 原核细胞有一条环状的染色体（现已发现 了大量的原核细胞含多条染色体，或线性 染色体，或二者皆有）；质粒（plasmid） plasmid DNA • 真核细胞含有多条线性染色体。
The E.coli chromosome
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不同的生物中，基因组的大小在有相当大的 变化；生物的复杂性越高，基因组就越大 （原核细胞不足10-200Mb，真核细胞＞ 106Mb）； 生物体的复杂性与基因的密度（基因的平均 数/1Mb ）呈负相关。
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• 基因仅占真核基因染色体一小部分
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Micrococcal nuclease微球菌核酸酶 experiment Cleave protein-free DNA rapidly
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核小体单体被小球菌核 酸酶处理后，随着时 间延长，其降解产物 (DNA片段)会逐渐缩 短，从200bp降至 146bp，至此很难再进 一步降解。这种稳定 结构为核心颗粒，它 是由147bp的DNA片 段和H2A、H2B、H3 和H4各2分子组成。
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在细胞中DNA与蛋白质结合以螺旋管形态存 在。这种形式对DNA的压缩作用更大。
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Half of the molecular mass of a eukaryotic chromosome is protein. • In eukaryotic cells, a given region of DNA with its associated proteins is called chromatin染色质 and the majority of the associated proteins are small, basic proteins called histones组蛋白. • Other proteins, not as abundant as histones, frequently referred to as the non-histone proteins非组蛋白, are associated with the chromosome. These proteins include the numerous DNA-binding proteins that regulate the transcription, replication, repair, and recombination of cellular DNA.
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核小体再绕成一个中空的螺旋管成为染色 质丝，染色质丝再与许多非组蛋白结合 成有组织的高度压缩的染色体结构。
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染色体结构的矛盾及协调
• DNA 与组蛋白及其他包装蛋白的结合降低了其 可亲近能力. • 这种可接近能力的降低会影响介导DNA复制、修 复、转录和重组的蛋白与 DNA间的相互作用. • 解决压缩DNA 和接近DNA的矛盾就是如何调控 染色质的结构。. • 已知道，单个核小体的结构变化可允许染色体该 区域的DNA与其它蛋白相互作用。 allow specific regions of the chromosomal DNA to interact with other proteins.核小体的结构变化可优修饰 和重建核小体的酶所介导。 因此，了解核小体的结构及其变化调控是解释真核 细胞DNA复制、重组、转录等过程的关键。
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组蛋白的一般特性
a 进化上的极端保守性。牛、猪、大鼠的H4 氨基酸序列完全相同。牛的H4序列与豌豆序 列相比只有两个氨基酸的差异。H3的保守性 也很大，鲤鱼与小牛胸腺的H3只差一个氨基 酸，小牛胸腺与豌豆H3只差4个氨基酸。 这种生物进化上的高度保守性预示着其功能的 重要性。
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• Most compaction in all eukaryotic cells) is the result of the regular association of DNA with histones to form structures它与called nucleosomes核小体 (组蛋白是染色体的结 构蛋白， DNA与组蛋白组成核小体)。 • The formation of nucleosomes is the first step in a process that allows the DNA to be folded into much more compact structures
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• Consistent with their close association with the negatively –charged DNA molecule, the histones have a high content of positively-charged amino acids • The core histones are also relatively small proteins ranging in size from 11 to 15 kilo doltons (kd), whereas histone H1 is about 20 kd.
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• 每个细胞都有特定的染色体数目 原核细胞仅有1个完整的染色体拷贝，此 外，还有独立的环状质粒DNA。 多数真核细胞是二倍体，即每条染色体都 有2个拷贝，但某些细胞是单倍体或多倍 体。
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• E.coli的基因组几乎全部由基因构成 E.coli的单条染色体上大多数DNA都编码蛋白 质或RNA，非编码序列都参与调控基因转 录。
3
Chromosomes, Chromatin, and the Nucleosome 自然界DNA存在的形式(包括一些 基本概念) 染色体序列的多样性 核小体的组成 核小体组装成染色质和染色体
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3.1 自然界DNA存在的形式
• Within the cell, DNA is associated with proteins and each DNA and its associated protein is called a chromosome. This organization holds true for prokaryotic and eukaryotic cells and even for viruses.
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3.3 核小体(nucleosome)
3.3.1 核小体是染色体的基本结构单位核小体 真核细胞的DNA大多数被组装进核小体。
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核小体是由直径2nm的DNA双螺旋链绕 组蛋白形成直径11nm的核小体“串珠”结 构
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核小体的组成和结构
• 核小体由核心颗粒(core particle)和连接区 DNA(linker DNA)组成。 • 核心颗粒是DNA缠绕在组蛋白八聚体上组成的. （ Histone H1 is not part of the nucleosome core particle ） • The DNA most tightly associated with the histone octamer, called the core DNA。核心DNA, is wound approximately 1.8 times around the outside of the histone octamer like thread around a spool。 • 核小体之间的linker DNA称连接DNA。
b 无组织特异性。到目前为止，仅发现鸟类、 鱼类及两栖类红细胞染色体不含H1而带有 H5，精细胞染色体的组蛋白是鱼精蛋白。 c 肽链上氨基酸分布的不对称性。碱性氨基酸 集中分布在N-端的半条链上。例如，N-端的 半条链上净电荷为+16，C端只有+3，大部分 疏水基团都分布在C-端。
•
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Packaging of the DNA into chromosomes serves several important functions
• First, the chromosome is a compact form of the DNA that readily fits inside the cell. • Second, packaging the DNA into chromosomes serves to protect the DNA from damage. Completely naked DNA molecules are relatively unstable in cells. In contrast, chromosomal DNA is extremely stable, allowing the information encoded by the DNA to be reliably passed on. • Third, only DNA packaged into a chromosome can be transmitted efficiently to both daughter cells each time when a cell divides. • Finally, the chromosome confers an overall organization to each molecule of DNA. This is helpful for genes recombination and expression,resulting variation.